| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.31260883_31260929del | CA2693387384 | DMD | c.4132+32_4132+78del (n.4132+32_4132+78del) c.82+32_82+78del (n.82+32_82+78del) c.1906+32_1906+78del (n.1906+32_1906+78del) n.803+32_803+78del n.385+32_385+78del n.804+32_804+78del n.2778+32_2778+78del c.1141+32_1141+78del (n.1141+32_1141+78del) c.9286+32_9286+78del (n.9286+32_9286+78del) c.5254+32_5254+78del (n.5254+32_5254+78del) c.62+32_62+78del c.25+32_25+78del (n.25+32_25+78del) n.2947+32_2947+78del n.216+32_216+78del c.1099+32_1099+78del (n.1099+32_1099+78del) c.2374+32_2374+78del (n.2374+32_2374+78del) c.9274+32_9274+78del (n.9274+32_9274+78del) n.305+32_305+78del c.9271+32_9271+78del (n.9271+32_9271+78del) c.9283+32_9283+78del (n.9283+32_9283+78del) c.9262+32_9262+78del (n.9262+32_9262+78del) c.8917+32_8917+78del (n.8917+32_8917+78del) c.5263+32_5263+78del (n.5263+32_5263+78del) c.9157+32_9157+78del (n.9157+32_9157+78del) c.9148+32_9148+78del (n.9148+32_9148+78del) c.9163+32_9163+78del (n.9163+32_9163+78del) c.3460+32_3460+78del (n.3460+32_3460+78del) | gnomAD v4 |
| X | g.31260903T>A | CA328412609 | DMD | c.4132+52A>T (n.4132+52A>T) c.82+52A>T (n.82+52A>T) c.1906+52A>T (n.1906+52A>T) n.803+52A>T n.385+52A>T n.804+52A>T n.2778+52A>T c.1141+52A>T (n.1141+52A>T) c.9286+52A>T (n.9286+52A>T) c.5254+52A>T (n.5254+52A>T) c.62+52A>T c.25+52A>T (n.25+52A>T) n.2947+52A>T n.216+52A>T c.1099+52A>T (n.1099+52A>T) c.2374+52A>T (n.2374+52A>T) c.9274+52A>T (n.9274+52A>T) n.305+52A>T c.9271+52A>T (n.9271+52A>T) c.9283+52A>T (n.9283+52A>T) c.9262+52A>T (n.9262+52A>T) c.8917+52A>T (n.8917+52A>T) c.5263+52A>T (n.5263+52A>T) c.9157+52A>T (n.9157+52A>T) c.9148+52A>T (n.9148+52A>T) c.9163+52A>T (n.9163+52A>T) c.3460+52A>T (n.3460+52A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31260903T>C | CA2693387394 | DMD | c.4132+52A>G (n.4132+52A>G) c.82+52A>G (n.82+52A>G) c.1906+52A>G (n.1906+52A>G) n.803+52A>G n.385+52A>G n.804+52A>G n.2778+52A>G c.1141+52A>G (n.1141+52A>G) c.9286+52A>G (n.9286+52A>G) c.5254+52A>G (n.5254+52A>G) c.62+52A>G c.25+52A>G (n.25+52A>G) n.2947+52A>G n.216+52A>G c.1099+52A>G (n.1099+52A>G) c.2374+52A>G (n.2374+52A>G) c.9274+52A>G (n.9274+52A>G) n.305+52A>G c.9271+52A>G (n.9271+52A>G) c.9283+52A>G (n.9283+52A>G) c.9262+52A>G (n.9262+52A>G) c.8917+52A>G (n.8917+52A>G) c.5263+52A>G (n.5263+52A>G) c.9157+52A>G (n.9157+52A>G) c.9148+52A>G (n.9148+52A>G) c.9163+52A>G (n.9163+52A>G) c.3460+52A>G (n.3460+52A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31260903T= | CA2422368460 | DMD | c.4132+52A= (n.4132+52A=) c.82+52A= (n.82+52A=) c.1906+52A= (n.1906+52A=) n.803+52A= n.385+52A= n.804+52A= n.2778+52A= c.1141+52A= (n.1141+52A=) c.9286+52A= (n.9286+52A=) c.5254+52A= (n.5254+52A=) c.62+52A= c.25+52A= (n.25+52A=) n.2947+52A= n.216+52A= c.1099+52A= (n.1099+52A=) c.2374+52A= (n.2374+52A=) c.9274+52A= (n.9274+52A=) n.305+52A= c.9271+52A= (n.9271+52A=) c.9283+52A= (n.9283+52A=) c.9262+52A= (n.9262+52A=) c.8917+52A= (n.8917+52A=) c.5263+52A= (n.5263+52A=) c.9157+52A= (n.9157+52A=) c.9148+52A= (n.9148+52A=) c.9163+52A= (n.9163+52A=) c.3460+52A= (n.3460+52A=) | |
| X | g.31260905C>A | CA10377841 | DMD | c.4132+50G>T (n.4132+50G>T) c.82+50G>T (n.82+50G>T) c.1906+50G>T (n.1906+50G>T) n.803+50G>T n.385+50G>T n.804+50G>T n.2778+50G>T c.1141+50G>T (n.1141+50G>T) c.9286+50G>T (n.9286+50G>T) c.5254+50G>T (n.5254+50G>T) c.62+50G>T c.25+50G>T (n.25+50G>T) n.2947+50G>T n.216+50G>T c.1099+50G>T (n.1099+50G>T) c.2374+50G>T (n.2374+50G>T) c.9274+50G>T (n.9274+50G>T) n.305+50G>T c.9271+50G>T (n.9271+50G>T) c.9283+50G>T (n.9283+50G>T) c.9262+50G>T (n.9262+50G>T) c.8917+50G>T (n.8917+50G>T) c.5263+50G>T (n.5263+50G>T) c.9157+50G>T (n.9157+50G>T) c.9148+50G>T (n.9148+50G>T) c.9163+50G>T (n.9163+50G>T) c.3460+50G>T (n.3460+50G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31260905C= | CA2422368461 | DMD | c.4132+50G= (n.4132+50G=) c.82+50G= (n.82+50G=) c.1906+50G= (n.1906+50G=) n.803+50G= n.385+50G= n.804+50G= n.2778+50G= c.1141+50G= (n.1141+50G=) c.9286+50G= (n.9286+50G=) c.5254+50G= (n.5254+50G=) c.62+50G= c.25+50G= (n.25+50G=) n.2947+50G= n.216+50G= c.1099+50G= (n.1099+50G=) c.2374+50G= (n.2374+50G=) c.9274+50G= (n.9274+50G=) n.305+50G= c.9271+50G= (n.9271+50G=) c.9283+50G= (n.9283+50G=) c.9262+50G= (n.9262+50G=) c.8917+50G= (n.8917+50G=) c.5263+50G= (n.5263+50G=) c.9157+50G= (n.9157+50G=) c.9148+50G= (n.9148+50G=) c.9163+50G= (n.9163+50G=) c.3460+50G= (n.3460+50G=) | |
| X | g.31260905C>G | CA2693387395 | DMD | c.4132+50G>C (n.4132+50G>C) c.82+50G>C (n.82+50G>C) c.1906+50G>C (n.1906+50G>C) n.803+50G>C n.385+50G>C n.804+50G>C n.2778+50G>C c.1141+50G>C (n.1141+50G>C) c.9286+50G>C (n.9286+50G>C) c.5254+50G>C (n.5254+50G>C) c.62+50G>C c.25+50G>C (n.25+50G>C) n.2947+50G>C n.216+50G>C c.1099+50G>C (n.1099+50G>C) c.2374+50G>C (n.2374+50G>C) c.9274+50G>C (n.9274+50G>C) n.305+50G>C c.9271+50G>C (n.9271+50G>C) c.9283+50G>C (n.9283+50G>C) c.9262+50G>C (n.9262+50G>C) c.8917+50G>C (n.8917+50G>C) c.5263+50G>C (n.5263+50G>C) c.9157+50G>C (n.9157+50G>C) c.9148+50G>C (n.9148+50G>C) c.9163+50G>C (n.9163+50G>C) c.3460+50G>C (n.3460+50G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31260905C>T | CA2422368462 | DMD | c.4132+50G>A (n.4132+50G>A) c.82+50G>A (n.82+50G>A) c.1906+50G>A (n.1906+50G>A) n.803+50G>A n.385+50G>A n.804+50G>A n.2778+50G>A c.1141+50G>A (n.1141+50G>A) c.9286+50G>A (n.9286+50G>A) c.5254+50G>A (n.5254+50G>A) c.62+50G>A c.25+50G>A (n.25+50G>A) n.2947+50G>A n.216+50G>A c.1099+50G>A (n.1099+50G>A) c.2374+50G>A (n.2374+50G>A) c.9274+50G>A (n.9274+50G>A) n.305+50G>A c.9271+50G>A (n.9271+50G>A) c.9283+50G>A (n.9283+50G>A) c.9262+50G>A (n.9262+50G>A) c.8917+50G>A (n.8917+50G>A) c.5263+50G>A (n.5263+50G>A) c.9157+50G>A (n.9157+50G>A) c.9148+50G>A (n.9148+50G>A) c.9163+50G>A (n.9163+50G>A) c.3460+50G>A (n.3460+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31260908A= | CA2422368463 | DMD | c.4132+47T= (n.4132+47T=) c.82+47T= (n.82+47T=) c.1906+47T= (n.1906+47T=) n.803+47T= n.385+47T= n.804+47T= n.2778+47T= c.1141+47T= (n.1141+47T=) c.9286+47T= (n.9286+47T=) c.5254+47T= (n.5254+47T=) c.62+47T= c.25+47T= (n.25+47T=) n.2947+47T= n.216+47T= c.1099+47T= (n.1099+47T=) c.2374+47T= (n.2374+47T=) c.9274+47T= (n.9274+47T=) n.305+47T= c.9271+47T= (n.9271+47T=) c.9283+47T= (n.9283+47T=) c.9262+47T= (n.9262+47T=) c.8917+47T= (n.8917+47T=) c.5263+47T= (n.5263+47T=) c.9157+47T= (n.9157+47T=) c.9148+47T= (n.9148+47T=) c.9163+47T= (n.9163+47T=) c.3460+47T= (n.3460+47T=) | |
| X | g.31260908A>G | CA10377842 | DMD | c.4132+47T>C (n.4132+47T>C) c.82+47T>C (n.82+47T>C) c.1906+47T>C (n.1906+47T>C) n.803+47T>C n.385+47T>C n.804+47T>C n.2778+47T>C c.1141+47T>C (n.1141+47T>C) c.9286+47T>C (n.9286+47T>C) c.5254+47T>C (n.5254+47T>C) c.62+47T>C c.25+47T>C (n.25+47T>C) n.2947+47T>C n.216+47T>C c.1099+47T>C (n.1099+47T>C) c.2374+47T>C (n.2374+47T>C) c.9274+47T>C (n.9274+47T>C) n.305+47T>C c.9271+47T>C (n.9271+47T>C) c.9283+47T>C (n.9283+47T>C) c.9262+47T>C (n.9262+47T>C) c.8917+47T>C (n.8917+47T>C) c.5263+47T>C (n.5263+47T>C) c.9157+47T>C (n.9157+47T>C) c.9148+47T>C (n.9148+47T>C) c.9163+47T>C (n.9163+47T>C) c.3460+47T>C (n.3460+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.31260909A= | CA2422368464 | DMD | c.4132+46T= (n.4132+46T=) c.82+46T= (n.82+46T=) c.1906+46T= (n.1906+46T=) n.803+46T= n.385+46T= n.804+46T= n.2778+46T= c.1141+46T= (n.1141+46T=) c.9286+46T= (n.9286+46T=) c.5254+46T= (n.5254+46T=) c.62+46T= c.25+46T= (n.25+46T=) n.2947+46T= n.216+46T= c.1099+46T= (n.1099+46T=) c.2374+46T= (n.2374+46T=) c.9274+46T= (n.9274+46T=) n.305+46T= c.9271+46T= (n.9271+46T=) c.9283+46T= (n.9283+46T=) c.9262+46T= (n.9262+46T=) c.8917+46T= (n.8917+46T=) c.5263+46T= (n.5263+46T=) c.9157+46T= (n.9157+46T=) c.9148+46T= (n.9148+46T=) c.9163+46T= (n.9163+46T=) c.3460+46T= (n.3460+46T=) | |
| X | g.31260909A>G | CA2422368465 | DMD | c.4132+46T>C (n.4132+46T>C) c.82+46T>C (n.82+46T>C) c.1906+46T>C (n.1906+46T>C) n.803+46T>C n.385+46T>C n.804+46T>C n.2778+46T>C c.1141+46T>C (n.1141+46T>C) c.9286+46T>C (n.9286+46T>C) c.5254+46T>C (n.5254+46T>C) c.62+46T>C c.25+46T>C (n.25+46T>C) n.2947+46T>C n.216+46T>C c.1099+46T>C (n.1099+46T>C) c.2374+46T>C (n.2374+46T>C) c.9274+46T>C (n.9274+46T>C) n.305+46T>C c.9271+46T>C (n.9271+46T>C) c.9283+46T>C (n.9283+46T>C) c.9262+46T>C (n.9262+46T>C) c.8917+46T>C (n.8917+46T>C) c.5263+46T>C (n.5263+46T>C) c.9157+46T>C (n.9157+46T>C) c.9148+46T>C (n.9148+46T>C) c.9163+46T>C (n.9163+46T>C) c.3460+46T>C (n.3460+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31260910G>T | CA2693387396 | DMD | c.4132+45C>A (n.4132+45C>A) c.82+45C>A (n.82+45C>A) c.1906+45C>A (n.1906+45C>A) n.803+45C>A n.385+45C>A n.804+45C>A n.2778+45C>A c.1141+45C>A (n.1141+45C>A) c.9286+45C>A (n.9286+45C>A) c.5254+45C>A (n.5254+45C>A) c.62+45C>A c.25+45C>A (n.25+45C>A) n.2947+45C>A n.216+45C>A c.1099+45C>A (n.1099+45C>A) c.2374+45C>A (n.2374+45C>A) c.9274+45C>A (n.9274+45C>A) n.305+45C>A c.9271+45C>A (n.9271+45C>A) c.9283+45C>A (n.9283+45C>A) c.9262+45C>A (n.9262+45C>A) c.8917+45C>A (n.8917+45C>A) c.5263+45C>A (n.5263+45C>A) c.9157+45C>A (n.9157+45C>A) c.9148+45C>A (n.9148+45C>A) c.9163+45C>A (n.9163+45C>A) c.3460+45C>A (n.3460+45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31260911G>T | CA2579578719 | DMD | c.4132+44C>A (n.4132+44C>A) c.82+44C>A (n.82+44C>A) c.1906+44C>A (n.1906+44C>A) n.803+44C>A n.385+44C>A n.804+44C>A n.2778+44C>A c.1141+44C>A (n.1141+44C>A) c.9286+44C>A (n.9286+44C>A) c.5254+44C>A (n.5254+44C>A) c.62+44C>A c.25+44C>A (n.25+44C>A) n.2947+44C>A n.216+44C>A c.1099+44C>A (n.1099+44C>A) c.2374+44C>A (n.2374+44C>A) c.9274+44C>A (n.9274+44C>A) n.305+44C>A c.9271+44C>A (n.9271+44C>A) c.9283+44C>A (n.9283+44C>A) c.9262+44C>A (n.9262+44C>A) c.8917+44C>A (n.8917+44C>A) c.5263+44C>A (n.5263+44C>A) c.9157+44C>A (n.9157+44C>A) c.9148+44C>A (n.9148+44C>A) c.9163+44C>A (n.9163+44C>A) c.3460+44C>A (n.3460+44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31260914A>G | CA2512491485 | DMD | c.4132+41T>C (n.4132+41T>C) c.82+41T>C (n.82+41T>C) c.1906+41T>C (n.1906+41T>C) n.803+41T>C n.385+41T>C n.804+41T>C n.2778+41T>C c.1141+41T>C (n.1141+41T>C) c.9286+41T>C (n.9286+41T>C) c.5254+41T>C (n.5254+41T>C) c.62+41T>C c.25+41T>C (n.25+41T>C) n.2947+41T>C n.216+41T>C c.1099+41T>C (n.1099+41T>C) c.2374+41T>C (n.2374+41T>C) c.9274+41T>C (n.9274+41T>C) n.305+41T>C c.9271+41T>C (n.9271+41T>C) c.9283+41T>C (n.9283+41T>C) c.9262+41T>C (n.9262+41T>C) c.8917+41T>C (n.8917+41T>C) c.5263+41T>C (n.5263+41T>C) c.9157+41T>C (n.9157+41T>C) c.9148+41T>C (n.9148+41T>C) c.9163+41T>C (n.9163+41T>C) c.3460+41T>C (n.3460+41T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31260915C>A | CA874637436 | DMD | c.4132+40G>T (n.4132+40G>T) c.82+40G>T (n.82+40G>T) c.1906+40G>T (n.1906+40G>T) n.803+40G>T n.385+40G>T n.804+40G>T n.2778+40G>T c.1141+40G>T (n.1141+40G>T) c.9286+40G>T (n.9286+40G>T) c.5254+40G>T (n.5254+40G>T) c.62+40G>T c.25+40G>T (n.25+40G>T) n.2947+40G>T n.216+40G>T c.1099+40G>T (n.1099+40G>T) c.2374+40G>T (n.2374+40G>T) c.9274+40G>T (n.9274+40G>T) n.305+40G>T c.9271+40G>T (n.9271+40G>T) c.9283+40G>T (n.9283+40G>T) c.9262+40G>T (n.9262+40G>T) c.8917+40G>T (n.8917+40G>T) c.5263+40G>T (n.5263+40G>T) c.9157+40G>T (n.9157+40G>T) c.9148+40G>T (n.9148+40G>T) c.9163+40G>T (n.9163+40G>T) c.3460+40G>T (n.3460+40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31260915C= | CA2422368466 | DMD | c.4132+40G= (n.4132+40G=) c.82+40G= (n.82+40G=) c.1906+40G= (n.1906+40G=) n.803+40G= n.385+40G= n.804+40G= n.2778+40G= c.1141+40G= (n.1141+40G=) c.9286+40G= (n.9286+40G=) c.5254+40G= (n.5254+40G=) c.62+40G= c.25+40G= (n.25+40G=) n.2947+40G= n.216+40G= c.1099+40G= (n.1099+40G=) c.2374+40G= (n.2374+40G=) c.9274+40G= (n.9274+40G=) n.305+40G= c.9271+40G= (n.9271+40G=) c.9283+40G= (n.9283+40G=) c.9262+40G= (n.9262+40G=) c.8917+40G= (n.8917+40G=) c.5263+40G= (n.5263+40G=) c.9157+40G= (n.9157+40G=) c.9148+40G= (n.9148+40G=) c.9163+40G= (n.9163+40G=) c.3460+40G= (n.3460+40G=) | |
| X | g.31260916C>T | CA2693387397 | DMD | c.4132+39G>A (n.4132+39G>A) c.82+39G>A (n.82+39G>A) c.1906+39G>A (n.1906+39G>A) n.803+39G>A n.385+39G>A n.804+39G>A n.2778+39G>A c.1141+39G>A (n.1141+39G>A) c.9286+39G>A (n.9286+39G>A) c.5254+39G>A (n.5254+39G>A) c.62+39G>A c.25+39G>A (n.25+39G>A) n.2947+39G>A n.216+39G>A c.1099+39G>A (n.1099+39G>A) c.2374+39G>A (n.2374+39G>A) c.9274+39G>A (n.9274+39G>A) n.305+39G>A c.9271+39G>A (n.9271+39G>A) c.9283+39G>A (n.9283+39G>A) c.9262+39G>A (n.9262+39G>A) c.8917+39G>A (n.8917+39G>A) c.5263+39G>A (n.5263+39G>A) c.9157+39G>A (n.9157+39G>A) c.9148+39G>A (n.9148+39G>A) c.9163+39G>A (n.9163+39G>A) c.3460+39G>A (n.3460+39G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31260917T>C | CA2422368467 | DMD | c.4132+38A>G (n.4132+38A>G) c.82+38A>G (n.82+38A>G) c.1906+38A>G (n.1906+38A>G) n.803+38A>G n.385+38A>G n.804+38A>G n.2778+38A>G c.1141+38A>G (n.1141+38A>G) c.9286+38A>G (n.9286+38A>G) c.5254+38A>G (n.5254+38A>G) c.62+38A>G c.25+38A>G (n.25+38A>G) n.2947+38A>G n.216+38A>G c.1099+38A>G (n.1099+38A>G) c.2374+38A>G (n.2374+38A>G) c.9274+38A>G (n.9274+38A>G) n.305+38A>G c.9271+38A>G (n.9271+38A>G) c.9283+38A>G (n.9283+38A>G) c.9262+38A>G (n.9262+38A>G) c.8917+38A>G (n.8917+38A>G) c.5263+38A>G (n.5263+38A>G) c.9157+38A>G (n.9157+38A>G) c.9148+38A>G (n.9148+38A>G) c.9163+38A>G (n.9163+38A>G) c.3460+38A>G (n.3460+38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31260917T= | CA2422368468 | DMD | c.4132+38A= (n.4132+38A=) c.82+38A= (n.82+38A=) c.1906+38A= (n.1906+38A=) n.803+38A= n.385+38A= n.804+38A= n.2778+38A= c.1141+38A= (n.1141+38A=) c.9286+38A= (n.9286+38A=) c.5254+38A= (n.5254+38A=) c.62+38A= c.25+38A= (n.25+38A=) n.2947+38A= n.216+38A= c.1099+38A= (n.1099+38A=) c.2374+38A= (n.2374+38A=) c.9274+38A= (n.9274+38A=) n.305+38A= c.9271+38A= (n.9271+38A=) c.9283+38A= (n.9283+38A=) c.9262+38A= (n.9262+38A=) c.8917+38A= (n.8917+38A=) c.5263+38A= (n.5263+38A=) c.9157+38A= (n.9157+38A=) c.9148+38A= (n.9148+38A=) c.9163+38A= (n.9163+38A=) c.3460+38A= (n.3460+38A=) | |
| X | g.31260918G>A | CA2693387398 | DMD | c.4132+37C>T (n.4132+37C>T) c.82+37C>T (n.82+37C>T) c.1906+37C>T (n.1906+37C>T) n.803+37C>T n.385+37C>T n.804+37C>T n.2778+37C>T c.1141+37C>T (n.1141+37C>T) c.9286+37C>T (n.9286+37C>T) c.5254+37C>T (n.5254+37C>T) c.62+37C>T c.25+37C>T (n.25+37C>T) n.2947+37C>T n.216+37C>T c.1099+37C>T (n.1099+37C>T) c.2374+37C>T (n.2374+37C>T) c.9274+37C>T (n.9274+37C>T) n.305+37C>T c.9271+37C>T (n.9271+37C>T) c.9283+37C>T (n.9283+37C>T) c.9262+37C>T (n.9262+37C>T) c.8917+37C>T (n.8917+37C>T) c.5263+37C>T (n.5263+37C>T) c.9157+37C>T (n.9157+37C>T) c.9148+37C>T (n.9148+37C>T) c.9163+37C>T (n.9163+37C>T) c.3460+37C>T (n.3460+37C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31260918G>T | CA2579578720 | DMD | c.4132+37C>A (n.4132+37C>A) c.82+37C>A (n.82+37C>A) c.1906+37C>A (n.1906+37C>A) n.803+37C>A n.385+37C>A n.804+37C>A n.2778+37C>A c.1141+37C>A (n.1141+37C>A) c.9286+37C>A (n.9286+37C>A) c.5254+37C>A (n.5254+37C>A) c.62+37C>A c.25+37C>A (n.25+37C>A) n.2947+37C>A n.216+37C>A c.1099+37C>A (n.1099+37C>A) c.2374+37C>A (n.2374+37C>A) c.9274+37C>A (n.9274+37C>A) n.305+37C>A c.9271+37C>A (n.9271+37C>A) c.9283+37C>A (n.9283+37C>A) c.9262+37C>A (n.9262+37C>A) c.8917+37C>A (n.8917+37C>A) c.5263+37C>A (n.5263+37C>A) c.9157+37C>A (n.9157+37C>A) c.9148+37C>A (n.9148+37C>A) c.9163+37C>A (n.9163+37C>A) c.3460+37C>A (n.3460+37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31260919T>A | CA641196079 | DMD | c.4132+36A>T (n.4132+36A>T) c.82+36A>T (n.82+36A>T) c.1906+36A>T (n.1906+36A>T) n.803+36A>T n.385+36A>T n.804+36A>T n.2778+36A>T c.1141+36A>T (n.1141+36A>T) c.9286+36A>T (n.9286+36A>T) c.5254+36A>T (n.5254+36A>T) c.62+36A>T c.25+36A>T (n.25+36A>T) n.2947+36A>T n.216+36A>T c.1099+36A>T (n.1099+36A>T) c.2374+36A>T (n.2374+36A>T) c.9274+36A>T (n.9274+36A>T) n.305+36A>T c.9271+36A>T (n.9271+36A>T) c.9283+36A>T (n.9283+36A>T) c.9262+36A>T (n.9262+36A>T) c.8917+36A>T (n.8917+36A>T) c.5263+36A>T (n.5263+36A>T) c.9157+36A>T (n.9157+36A>T) c.9148+36A>T (n.9148+36A>T) c.9163+36A>T (n.9163+36A>T) c.3460+36A>T (n.3460+36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31260919T= | CA2422368469 | DMD | c.4132+36A= (n.4132+36A=) c.82+36A= (n.82+36A=) c.1906+36A= (n.1906+36A=) n.803+36A= n.385+36A= n.804+36A= n.2778+36A= c.1141+36A= (n.1141+36A=) c.9286+36A= (n.9286+36A=) c.5254+36A= (n.5254+36A=) c.62+36A= c.25+36A= (n.25+36A=) n.2947+36A= n.216+36A= c.1099+36A= (n.1099+36A=) c.2374+36A= (n.2374+36A=) c.9274+36A= (n.9274+36A=) n.305+36A= c.9271+36A= (n.9271+36A=) c.9283+36A= (n.9283+36A=) c.9262+36A= (n.9262+36A=) c.8917+36A= (n.8917+36A=) c.5263+36A= (n.5263+36A=) c.9157+36A= (n.9157+36A=) c.9148+36A= (n.9148+36A=) c.9163+36A= (n.9163+36A=) c.3460+36A= (n.3460+36A=) | |
| X | g.31260920del | CA2693387399 | DMD | c.4132+35del (n.4132+35del) c.82+35del (n.82+35del) c.1906+35del (n.1906+35del) n.803+35del n.385+35del n.804+35del n.2778+35del c.1141+35del (n.1141+35del) c.9286+35del (n.9286+35del) c.5254+35del (n.5254+35del) c.62+35del c.25+35del (n.25+35del) n.2947+35del n.216+35del c.1099+35del (n.1099+35del) c.2374+35del (n.2374+35del) c.9274+35del (n.9274+35del) n.305+35del c.9271+35del (n.9271+35del) c.9283+35del (n.9283+35del) c.9262+35del (n.9262+35del) c.8917+35del (n.8917+35del) c.5263+35del (n.5263+35del) c.9157+35del (n.9157+35del) c.9148+35del (n.9148+35del) c.9163+35del (n.9163+35del) c.3460+35del (n.3460+35del) | gnomAD v4 |
| X | g.31260920C>T | CA2693387400 | DMD | c.4132+35G>A (n.4132+35G>A) c.82+35G>A (n.82+35G>A) c.1906+35G>A (n.1906+35G>A) n.803+35G>A n.385+35G>A n.804+35G>A n.2778+35G>A c.1141+35G>A (n.1141+35G>A) c.9286+35G>A (n.9286+35G>A) c.5254+35G>A (n.5254+35G>A) c.62+35G>A c.25+35G>A (n.25+35G>A) n.2947+35G>A n.216+35G>A c.1099+35G>A (n.1099+35G>A) c.2374+35G>A (n.2374+35G>A) c.9274+35G>A (n.9274+35G>A) n.305+35G>A c.9271+35G>A (n.9271+35G>A) c.9283+35G>A (n.9283+35G>A) c.9262+35G>A (n.9262+35G>A) c.8917+35G>A (n.8917+35G>A) c.5263+35G>A (n.5263+35G>A) c.9157+35G>A (n.9157+35G>A) c.9148+35G>A (n.9148+35G>A) c.9163+35G>A (n.9163+35G>A) c.3460+35G>A (n.3460+35G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31260922T>C | CA10377843 | DMD | c.4132+33A>G (n.4132+33A>G) c.82+33A>G (n.82+33A>G) c.1906+33A>G (n.1906+33A>G) n.803+33A>G n.385+33A>G n.804+33A>G n.2778+33A>G c.1141+33A>G (n.1141+33A>G) c.9286+33A>G (n.9286+33A>G) c.5254+33A>G (n.5254+33A>G) c.62+33A>G c.25+33A>G (n.25+33A>G) n.2947+33A>G n.216+33A>G c.1099+33A>G (n.1099+33A>G) c.2374+33A>G (n.2374+33A>G) c.9274+33A>G (n.9274+33A>G) n.305+33A>G c.9271+33A>G (n.9271+33A>G) c.9283+33A>G (n.9283+33A>G) c.9262+33A>G (n.9262+33A>G) c.8917+33A>G (n.8917+33A>G) c.5263+33A>G (n.5263+33A>G) c.9157+33A>G (n.9157+33A>G) c.9148+33A>G (n.9148+33A>G) c.9163+33A>G (n.9163+33A>G) c.3460+33A>G (n.3460+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31260922T= | CA2422368470 | DMD | c.4132+33A= (n.4132+33A=) c.82+33A= (n.82+33A=) c.1906+33A= (n.1906+33A=) n.803+33A= n.385+33A= n.804+33A= n.2778+33A= c.1141+33A= (n.1141+33A=) c.9286+33A= (n.9286+33A=) c.5254+33A= (n.5254+33A=) c.62+33A= c.25+33A= (n.25+33A=) n.2947+33A= n.216+33A= c.1099+33A= (n.1099+33A=) c.2374+33A= (n.2374+33A=) c.9274+33A= (n.9274+33A=) n.305+33A= c.9271+33A= (n.9271+33A=) c.9283+33A= (n.9283+33A=) c.9262+33A= (n.9262+33A=) c.8917+33A= (n.8917+33A=) c.5263+33A= (n.5263+33A=) c.9157+33A= (n.9157+33A=) c.9148+33A= (n.9148+33A=) c.9163+33A= (n.9163+33A=) c.3460+33A= (n.3460+33A=) | |
| X | g.31260923T>A | CA2422368472 | DMD | c.4132+32A>T (n.4132+32A>T) c.82+32A>T (n.82+32A>T) c.1906+32A>T (n.1906+32A>T) n.803+32A>T n.385+32A>T n.804+32A>T n.2778+32A>T c.1141+32A>T (n.1141+32A>T) c.9286+32A>T (n.9286+32A>T) c.5254+32A>T (n.5254+32A>T) c.62+32A>T c.25+32A>T (n.25+32A>T) n.2947+32A>T n.216+32A>T c.1099+32A>T (n.1099+32A>T) c.2374+32A>T (n.2374+32A>T) c.9274+32A>T (n.9274+32A>T) n.305+32A>T c.9271+32A>T (n.9271+32A>T) c.9283+32A>T (n.9283+32A>T) c.9262+32A>T (n.9262+32A>T) c.8917+32A>T (n.8917+32A>T) c.5263+32A>T (n.5263+32A>T) c.9157+32A>T (n.9157+32A>T) c.9148+32A>T (n.9148+32A>T) c.9163+32A>T (n.9163+32A>T) c.3460+32A>T (n.3460+32A>T) | dbSNP |
| X | g.31260923T= | CA2422368471 | DMD | c.4132+32A= (n.4132+32A=) c.82+32A= (n.82+32A=) c.1906+32A= (n.1906+32A=) n.803+32A= n.385+32A= n.804+32A= n.2778+32A= c.1141+32A= (n.1141+32A=) c.9286+32A= (n.9286+32A=) c.5254+32A= (n.5254+32A=) c.62+32A= c.25+32A= (n.25+32A=) n.2947+32A= n.216+32A= c.1099+32A= (n.1099+32A=) c.2374+32A= (n.2374+32A=) c.9274+32A= (n.9274+32A=) n.305+32A= c.9271+32A= (n.9271+32A=) c.9283+32A= (n.9283+32A=) c.9262+32A= (n.9262+32A=) c.8917+32A= (n.8917+32A=) c.5263+32A= (n.5263+32A=) c.9157+32A= (n.9157+32A=) c.9148+32A= (n.9148+32A=) c.9163+32A= (n.9163+32A=) c.3460+32A= (n.3460+32A=) | |
| X | g.31260926A= | CA2422368473 | DMD | c.4132+29T= (n.4132+29T=) c.82+29T= (n.82+29T=) c.1906+29T= (n.1906+29T=) n.803+29T= n.385+29T= n.804+29T= n.2778+29T= c.1141+29T= (n.1141+29T=) c.9286+29T= (n.9286+29T=) c.5254+29T= (n.5254+29T=) c.62+29T= c.25+29T= (n.25+29T=) n.2947+29T= n.216+29T= c.1099+29T= (n.1099+29T=) c.2374+29T= (n.2374+29T=) c.9274+29T= (n.9274+29T=) n.305+29T= c.9271+29T= (n.9271+29T=) c.9283+29T= (n.9283+29T=) c.9262+29T= (n.9262+29T=) c.8917+29T= (n.8917+29T=) c.5263+29T= (n.5263+29T=) c.9157+29T= (n.9157+29T=) c.9148+29T= (n.9148+29T=) c.9163+29T= (n.9163+29T=) c.3460+29T= (n.3460+29T=) | |
| X | g.31260926A>C | CA2693387401 | DMD | c.4132+29T>G (n.4132+29T>G) c.82+29T>G (n.82+29T>G) c.1906+29T>G (n.1906+29T>G) n.803+29T>G n.385+29T>G n.804+29T>G n.2778+29T>G c.1141+29T>G (n.1141+29T>G) c.9286+29T>G (n.9286+29T>G) c.5254+29T>G (n.5254+29T>G) c.62+29T>G c.25+29T>G (n.25+29T>G) n.2947+29T>G n.216+29T>G c.1099+29T>G (n.1099+29T>G) c.2374+29T>G (n.2374+29T>G) c.9274+29T>G (n.9274+29T>G) n.305+29T>G c.9271+29T>G (n.9271+29T>G) c.9283+29T>G (n.9283+29T>G) c.9262+29T>G (n.9262+29T>G) c.8917+29T>G (n.8917+29T>G) c.5263+29T>G (n.5263+29T>G) c.9157+29T>G (n.9157+29T>G) c.9148+29T>G (n.9148+29T>G) c.9163+29T>G (n.9163+29T>G) c.3460+29T>G (n.3460+29T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31260926A>G | CA10377844 | DMD | c.4132+29T>C (n.4132+29T>C) c.82+29T>C (n.82+29T>C) c.1906+29T>C (n.1906+29T>C) n.803+29T>C n.385+29T>C n.804+29T>C n.2778+29T>C c.1141+29T>C (n.1141+29T>C) c.9286+29T>C (n.9286+29T>C) c.5254+29T>C (n.5254+29T>C) c.62+29T>C c.25+29T>C (n.25+29T>C) n.2947+29T>C n.216+29T>C c.1099+29T>C (n.1099+29T>C) c.2374+29T>C (n.2374+29T>C) c.9274+29T>C (n.9274+29T>C) n.305+29T>C c.9271+29T>C (n.9271+29T>C) c.9283+29T>C (n.9283+29T>C) c.9262+29T>C (n.9262+29T>C) c.8917+29T>C (n.8917+29T>C) c.5263+29T>C (n.5263+29T>C) c.9157+29T>C (n.9157+29T>C) c.9148+29T>C (n.9148+29T>C) c.9163+29T>C (n.9163+29T>C) c.3460+29T>C (n.3460+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31260927C= | CA2422368474 | DMD | c.4132+28G= (n.4132+28G=) c.82+28G= (n.82+28G=) c.1906+28G= (n.1906+28G=) n.803+28G= n.385+28G= n.804+28G= n.2778+28G= c.1141+28G= (n.1141+28G=) c.9286+28G= (n.9286+28G=) c.5254+28G= (n.5254+28G=) c.62+28G= c.25+28G= (n.25+28G=) n.2947+28G= n.216+28G= c.1099+28G= (n.1099+28G=) c.2374+28G= (n.2374+28G=) c.9274+28G= (n.9274+28G=) n.305+28G= c.9271+28G= (n.9271+28G=) c.9283+28G= (n.9283+28G=) c.9262+28G= (n.9262+28G=) c.8917+28G= (n.8917+28G=) c.5263+28G= (n.5263+28G=) c.9157+28G= (n.9157+28G=) c.9148+28G= (n.9148+28G=) c.9163+28G= (n.9163+28G=) c.3460+28G= (n.3460+28G=) | |
| X | g.31260927C>T | CA641196080 | DMD | c.4132+28G>A (n.4132+28G>A) c.82+28G>A (n.82+28G>A) c.1906+28G>A (n.1906+28G>A) n.803+28G>A n.385+28G>A n.804+28G>A n.2778+28G>A c.1141+28G>A (n.1141+28G>A) c.9286+28G>A (n.9286+28G>A) c.5254+28G>A (n.5254+28G>A) c.62+28G>A c.25+28G>A (n.25+28G>A) n.2947+28G>A n.216+28G>A c.1099+28G>A (n.1099+28G>A) c.2374+28G>A (n.2374+28G>A) c.9274+28G>A (n.9274+28G>A) n.305+28G>A c.9271+28G>A (n.9271+28G>A) c.9283+28G>A (n.9283+28G>A) c.9262+28G>A (n.9262+28G>A) c.8917+28G>A (n.8917+28G>A) c.5263+28G>A (n.5263+28G>A) c.9157+28G>A (n.9157+28G>A) c.9148+28G>A (n.9148+28G>A) c.9163+28G>A (n.9163+28G>A) c.3460+28G>A (n.3460+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31260928T>G | CA2693387402 | DMD | c.4132+27A>C (n.4132+27A>C) c.82+27A>C (n.82+27A>C) c.1906+27A>C (n.1906+27A>C) n.803+27A>C n.385+27A>C n.804+27A>C n.2778+27A>C c.1141+27A>C (n.1141+27A>C) c.9286+27A>C (n.9286+27A>C) c.5254+27A>C (n.5254+27A>C) c.62+27A>C c.25+27A>C (n.25+27A>C) n.2947+27A>C n.216+27A>C c.1099+27A>C (n.1099+27A>C) c.2374+27A>C (n.2374+27A>C) c.9274+27A>C (n.9274+27A>C) n.305+27A>C c.9271+27A>C (n.9271+27A>C) c.9283+27A>C (n.9283+27A>C) c.9262+27A>C (n.9262+27A>C) c.8917+27A>C (n.8917+27A>C) c.5263+27A>C (n.5263+27A>C) c.9157+27A>C (n.9157+27A>C) c.9148+27A>C (n.9148+27A>C) c.9163+27A>C (n.9163+27A>C) c.3460+27A>C (n.3460+27A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31260930G>A | CA2693387403 | DMD | c.4132+25C>T (n.4132+25C>T) c.82+25C>T (n.82+25C>T) c.1906+25C>T (n.1906+25C>T) n.803+25C>T n.385+25C>T n.804+25C>T n.2778+25C>T c.1141+25C>T (n.1141+25C>T) c.9286+25C>T (n.9286+25C>T) c.5254+25C>T (n.5254+25C>T) c.62+25C>T c.25+25C>T (n.25+25C>T) n.2947+25C>T n.216+25C>T c.1099+25C>T (n.1099+25C>T) c.2374+25C>T (n.2374+25C>T) c.9274+25C>T (n.9274+25C>T) n.305+25C>T c.9271+25C>T (n.9271+25C>T) c.9283+25C>T (n.9283+25C>T) c.9262+25C>T (n.9262+25C>T) c.8917+25C>T (n.8917+25C>T) c.5263+25C>T (n.5263+25C>T) c.9157+25C>T (n.9157+25C>T) c.9148+25C>T (n.9148+25C>T) c.9163+25C>T (n.9163+25C>T) c.3460+25C>T (n.3460+25C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31260930G>T | CA2579578721 | DMD | c.4132+25C>A (n.4132+25C>A) c.82+25C>A (n.82+25C>A) c.1906+25C>A (n.1906+25C>A) n.803+25C>A n.385+25C>A n.804+25C>A n.2778+25C>A c.1141+25C>A (n.1141+25C>A) c.9286+25C>A (n.9286+25C>A) c.5254+25C>A (n.5254+25C>A) c.62+25C>A c.25+25C>A (n.25+25C>A) n.2947+25C>A n.216+25C>A c.1099+25C>A (n.1099+25C>A) c.2374+25C>A (n.2374+25C>A) c.9274+25C>A (n.9274+25C>A) n.305+25C>A c.9271+25C>A (n.9271+25C>A) c.9283+25C>A (n.9283+25C>A) c.9262+25C>A (n.9262+25C>A) c.8917+25C>A (n.8917+25C>A) c.5263+25C>A (n.5263+25C>A) c.9157+25C>A (n.9157+25C>A) c.9148+25C>A (n.9148+25C>A) c.9163+25C>A (n.9163+25C>A) c.3460+25C>A (n.3460+25C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31260933G>A | CA641196081 | DMD | c.4132+22C>T (n.4132+22C>T) c.82+22C>T (n.82+22C>T) c.1906+22C>T (n.1906+22C>T) n.803+22C>T n.385+22C>T n.804+22C>T n.2778+22C>T c.1141+22C>T (n.1141+22C>T) c.9286+22C>T (n.9286+22C>T) c.5254+22C>T (n.5254+22C>T) c.62+22C>T c.25+22C>T (n.25+22C>T) n.2947+22C>T n.216+22C>T c.1099+22C>T (n.1099+22C>T) c.2374+22C>T (n.2374+22C>T) c.9274+22C>T (n.9274+22C>T) n.305+22C>T c.9271+22C>T (n.9271+22C>T) c.9283+22C>T (n.9283+22C>T) c.9262+22C>T (n.9262+22C>T) c.8917+22C>T (n.8917+22C>T) c.5263+22C>T (n.5263+22C>T) c.9157+22C>T (n.9157+22C>T) c.9148+22C>T (n.9148+22C>T) c.9163+22C>T (n.9163+22C>T) c.3460+22C>T (n.3460+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31260933G= | CA2422368475 | DMD | c.4132+22C= (n.4132+22C=) c.82+22C= (n.82+22C=) c.1906+22C= (n.1906+22C=) n.803+22C= n.385+22C= n.804+22C= n.2778+22C= c.1141+22C= (n.1141+22C=) c.9286+22C= (n.9286+22C=) c.5254+22C= (n.5254+22C=) c.62+22C= c.25+22C= (n.25+22C=) n.2947+22C= n.216+22C= c.1099+22C= (n.1099+22C=) c.2374+22C= (n.2374+22C=) c.9274+22C= (n.9274+22C=) n.305+22C= c.9271+22C= (n.9271+22C=) c.9283+22C= (n.9283+22C=) c.9262+22C= (n.9262+22C=) c.8917+22C= (n.8917+22C=) c.5263+22C= (n.5263+22C=) c.9157+22C= (n.9157+22C=) c.9148+22C= (n.9148+22C=) c.9163+22C= (n.9163+22C=) c.3460+22C= (n.3460+22C=) | |
| X | g.31260934G>A | CA2579578722 | DMD | c.4132+21C>T (n.4132+21C>T) c.82+21C>T (n.82+21C>T) c.1906+21C>T (n.1906+21C>T) n.803+21C>T n.385+21C>T n.804+21C>T n.2778+21C>T c.1141+21C>T (n.1141+21C>T) c.9286+21C>T (n.9286+21C>T) c.5254+21C>T (n.5254+21C>T) c.62+21C>T c.25+21C>T (n.25+21C>T) n.2947+21C>T n.216+21C>T c.1099+21C>T (n.1099+21C>T) c.2374+21C>T (n.2374+21C>T) c.9274+21C>T (n.9274+21C>T) n.305+21C>T c.9271+21C>T (n.9271+21C>T) c.9283+21C>T (n.9283+21C>T) c.9262+21C>T (n.9262+21C>T) c.8917+21C>T (n.8917+21C>T) c.5263+21C>T (n.5263+21C>T) c.9157+21C>T (n.9157+21C>T) c.9148+21C>T (n.9148+21C>T) c.9163+21C>T (n.9163+21C>T) c.3460+21C>T (n.3460+21C>T) | |
| X | g.31260938C>A | CA2693387404 | DMD | c.4132+17G>T (n.4132+17G>T) c.82+17G>T (n.82+17G>T) c.1906+17G>T (n.1906+17G>T) n.803+17G>T n.385+17G>T n.804+17G>T n.2778+17G>T c.1141+17G>T (n.1141+17G>T) c.9286+17G>T (n.9286+17G>T) c.5254+17G>T (n.5254+17G>T) c.62+17G>T c.25+17G>T (n.25+17G>T) n.2947+17G>T n.216+17G>T c.1099+17G>T (n.1099+17G>T) c.2374+17G>T (n.2374+17G>T) c.9274+17G>T (n.9274+17G>T) n.305+17G>T c.9271+17G>T (n.9271+17G>T) c.9283+17G>T (n.9283+17G>T) c.9262+17G>T (n.9262+17G>T) c.8917+17G>T (n.8917+17G>T) c.5263+17G>T (n.5263+17G>T) c.9157+17G>T (n.9157+17G>T) c.9148+17G>T (n.9148+17G>T) c.9163+17G>T (n.9163+17G>T) c.3460+17G>T (n.3460+17G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.31260939A= | CA2422368476 | DMD | c.4132+16T= (n.4132+16T=) c.82+16T= (n.82+16T=) c.1906+16T= (n.1906+16T=) n.803+16T= n.385+16T= n.804+16T= n.2778+16T= c.1141+16T= (n.1141+16T=) c.9286+16T= (n.9286+16T=) c.5254+16T= (n.5254+16T=) c.62+16T= c.25+16T= (n.25+16T=) n.2947+16T= n.216+16T= c.1099+16T= (n.1099+16T=) c.2374+16T= (n.2374+16T=) c.9274+16T= (n.9274+16T=) n.305+16T= c.9271+16T= (n.9271+16T=) c.9283+16T= (n.9283+16T=) c.9262+16T= (n.9262+16T=) c.8917+16T= (n.8917+16T=) c.5263+16T= (n.5263+16T=) c.9157+16T= (n.9157+16T=) c.9148+16T= (n.9148+16T=) c.9163+16T= (n.9163+16T=) c.3460+16T= (n.3460+16T=) | |
| X | g.31260939A>G | CA2422368477 | DMD | c.4132+16T>C (n.4132+16T>C) c.82+16T>C (n.82+16T>C) c.1906+16T>C (n.1906+16T>C) n.803+16T>C n.385+16T>C n.804+16T>C n.2778+16T>C c.1141+16T>C (n.1141+16T>C) c.9286+16T>C (n.9286+16T>C) c.5254+16T>C (n.5254+16T>C) c.62+16T>C c.25+16T>C (n.25+16T>C) n.2947+16T>C n.216+16T>C c.1099+16T>C (n.1099+16T>C) c.2374+16T>C (n.2374+16T>C) c.9274+16T>C (n.9274+16T>C) n.305+16T>C c.9271+16T>C (n.9271+16T>C) c.9283+16T>C (n.9283+16T>C) c.9262+16T>C (n.9262+16T>C) c.8917+16T>C (n.8917+16T>C) c.5263+16T>C (n.5263+16T>C) c.9157+16T>C (n.9157+16T>C) c.9148+16T>C (n.9148+16T>C) c.9163+16T>C (n.9163+16T>C) c.3460+16T>C (n.3460+16T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31260940T>C | CA2580100553 | DMD | c.4132+15A>G (n.4132+15A>G) c.82+15A>G (n.82+15A>G) c.1906+15A>G (n.1906+15A>G) n.803+15A>G n.385+15A>G n.804+15A>G n.2778+15A>G c.1141+15A>G (n.1141+15A>G) c.9286+15A>G (n.9286+15A>G) c.5254+15A>G (n.5254+15A>G) c.62+15A>G c.25+15A>G (n.25+15A>G) n.2947+15A>G n.216+15A>G c.1099+15A>G (n.1099+15A>G) c.2374+15A>G (n.2374+15A>G) c.9274+15A>G (n.9274+15A>G) n.305+15A>G c.9271+15A>G (n.9271+15A>G) c.9283+15A>G (n.9283+15A>G) c.9262+15A>G (n.9262+15A>G) c.8917+15A>G (n.8917+15A>G) c.5263+15A>G (n.5263+15A>G) c.9157+15A>G (n.9157+15A>G) c.9148+15A>G (n.9148+15A>G) c.9163+15A>G (n.9163+15A>G) c.3460+15A>G (n.3460+15A>G) | ClinVar |
| X | g.31260941G>T | CA2693387405 | DMD | c.4132+14C>A (n.4132+14C>A) c.82+14C>A (n.82+14C>A) c.1906+14C>A (n.1906+14C>A) n.803+14C>A n.385+14C>A n.804+14C>A n.2778+14C>A c.1141+14C>A (n.1141+14C>A) c.9286+14C>A (n.9286+14C>A) c.5254+14C>A (n.5254+14C>A) c.62+14C>A c.25+14C>A (n.25+14C>A) n.2947+14C>A n.216+14C>A c.1099+14C>A (n.1099+14C>A) c.2374+14C>A (n.2374+14C>A) c.9274+14C>A (n.9274+14C>A) n.305+14C>A c.9271+14C>A (n.9271+14C>A) c.9283+14C>A (n.9283+14C>A) c.9262+14C>A (n.9262+14C>A) c.8917+14C>A (n.8917+14C>A) c.5263+14C>A (n.5263+14C>A) c.9157+14C>A (n.9157+14C>A) c.9148+14C>A (n.9148+14C>A) c.9163+14C>A (n.9163+14C>A) c.3460+14C>A (n.3460+14C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.31260942G>A | CA10377845 | DMD | c.4132+13C>T (n.4132+13C>T) c.82+13C>T (n.82+13C>T) c.1906+13C>T (n.1906+13C>T) n.803+13C>T n.385+13C>T n.804+13C>T n.2778+13C>T c.1141+13C>T (n.1141+13C>T) c.9286+13C>T (n.9286+13C>T) c.5254+13C>T (n.5254+13C>T) c.62+13C>T c.25+13C>T (n.25+13C>T) n.2947+13C>T n.216+13C>T c.1099+13C>T (n.1099+13C>T) c.2374+13C>T (n.2374+13C>T) c.9274+13C>T (n.9274+13C>T) n.305+13C>T c.9271+13C>T (n.9271+13C>T) c.9283+13C>T (n.9283+13C>T) c.9262+13C>T (n.9262+13C>T) c.8917+13C>T (n.8917+13C>T) c.5263+13C>T (n.5263+13C>T) c.9157+13C>T (n.9157+13C>T) c.9148+13C>T (n.9148+13C>T) c.9163+13C>T (n.9163+13C>T) c.3460+13C>T (n.3460+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31260942G= | CA2422368478 | DMD | c.4132+13C= (n.4132+13C=) c.82+13C= (n.82+13C=) c.1906+13C= (n.1906+13C=) n.803+13C= n.385+13C= n.804+13C= n.2778+13C= c.1141+13C= (n.1141+13C=) c.9286+13C= (n.9286+13C=) c.5254+13C= (n.5254+13C=) c.62+13C= c.25+13C= (n.25+13C=) n.2947+13C= n.216+13C= c.1099+13C= (n.1099+13C=) c.2374+13C= (n.2374+13C=) c.9274+13C= (n.9274+13C=) n.305+13C= c.9271+13C= (n.9271+13C=) c.9283+13C= (n.9283+13C=) c.9262+13C= (n.9262+13C=) c.8917+13C= (n.8917+13C=) c.5263+13C= (n.5263+13C=) c.9157+13C= (n.9157+13C=) c.9148+13C= (n.9148+13C=) c.9163+13C= (n.9163+13C=) c.3460+13C= (n.3460+13C=) | |
| X | g.31260943C= | CA2422368479 | DMD | c.4132+12G= (n.4132+12G=) c.82+12G= (n.82+12G=) c.1906+12G= (n.1906+12G=) n.803+12G= n.385+12G= n.804+12G= n.2778+12G= c.1141+12G= (n.1141+12G=) c.9286+12G= (n.9286+12G=) c.5254+12G= (n.5254+12G=) c.62+12G= c.25+12G= (n.25+12G=) n.2947+12G= n.216+12G= c.1099+12G= (n.1099+12G=) c.2374+12G= (n.2374+12G=) c.9274+12G= (n.9274+12G=) n.305+12G= c.9271+12G= (n.9271+12G=) c.9283+12G= (n.9283+12G=) c.9262+12G= (n.9262+12G=) c.8917+12G= (n.8917+12G=) c.5263+12G= (n.5263+12G=) c.9157+12G= (n.9157+12G=) c.9148+12G= (n.9148+12G=) c.9163+12G= (n.9163+12G=) c.3460+12G= (n.3460+12G=) | |
| X | g.31260943C>T | CA641196082 | DMD | c.4132+12G>A (n.4132+12G>A) c.82+12G>A (n.82+12G>A) c.1906+12G>A (n.1906+12G>A) n.803+12G>A n.385+12G>A n.804+12G>A n.2778+12G>A c.1141+12G>A (n.1141+12G>A) c.9286+12G>A (n.9286+12G>A) c.5254+12G>A (n.5254+12G>A) c.62+12G>A c.25+12G>A (n.25+12G>A) n.2947+12G>A n.216+12G>A c.1099+12G>A (n.1099+12G>A) c.2374+12G>A (n.2374+12G>A) c.9274+12G>A (n.9274+12G>A) n.305+12G>A c.9271+12G>A (n.9271+12G>A) c.9283+12G>A (n.9283+12G>A) c.9262+12G>A (n.9262+12G>A) c.8917+12G>A (n.8917+12G>A) c.5263+12G>A (n.5263+12G>A) c.9157+12G>A (n.9157+12G>A) c.9148+12G>A (n.9148+12G>A) c.9163+12G>A (n.9163+12G>A) c.3460+12G>A (n.3460+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |