| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.31206564T>C | CA2693386975 | DMD | c.4495+18A>G (n.4495+18A>G) c.445+18A>G (n.445+18A>G) n.447+18A>G c.2269+18A>G (n.2269+18A>G) n.1166+18A>G n.748+18A>G n.1167+18A>G n.3141+18A>G c.1504+18A>G (n.1504+18A>G) c.9649+18A>G (n.9649+18A>G) c.5617+18A>G (n.5617+18A>G) c.322+18A>G (n.322+18A>G) c.388+18A>G (n.388+18A>G) n.579+18A>G c.1462+18A>G (n.1462+18A>G) c.2737+18A>G (n.2737+18A>G) c.9637+18A>G (n.9637+18A>G) c.19+18A>G (n.19+18A>G) c.9634+18A>G (n.9634+18A>G) c.9646+18A>G (n.9646+18A>G) c.9625+18A>G (n.9625+18A>G) c.9280+18A>G (n.9280+18A>G) c.5626+18A>G (n.5626+18A>G) c.9520+18A>G (n.9520+18A>G) c.9511+18A>G (n.9511+18A>G) c.9526+18A>G (n.9526+18A>G) c.3823+18A>G (n.3823+18A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31206564T>G | CA2693386976 | DMD | c.4495+18A>C (n.4495+18A>C) c.445+18A>C (n.445+18A>C) n.447+18A>C c.2269+18A>C (n.2269+18A>C) n.1166+18A>C n.748+18A>C n.1167+18A>C n.3141+18A>C c.1504+18A>C (n.1504+18A>C) c.9649+18A>C (n.9649+18A>C) c.5617+18A>C (n.5617+18A>C) c.322+18A>C (n.322+18A>C) c.388+18A>C (n.388+18A>C) n.579+18A>C c.1462+18A>C (n.1462+18A>C) c.2737+18A>C (n.2737+18A>C) c.9637+18A>C (n.9637+18A>C) c.19+18A>C (n.19+18A>C) c.9634+18A>C (n.9634+18A>C) c.9646+18A>C (n.9646+18A>C) c.9625+18A>C (n.9625+18A>C) c.9280+18A>C (n.9280+18A>C) c.5626+18A>C (n.5626+18A>C) c.9520+18A>C (n.9520+18A>C) c.9511+18A>C (n.9511+18A>C) c.9526+18A>C (n.9526+18A>C) c.3823+18A>C (n.3823+18A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31206565T>C | CA874608992 | DMD | c.4495+17A>G (n.4495+17A>G) c.445+17A>G (n.445+17A>G) n.447+17A>G c.2269+17A>G (n.2269+17A>G) n.1166+17A>G n.748+17A>G n.1167+17A>G n.3141+17A>G c.1504+17A>G (n.1504+17A>G) c.9649+17A>G (n.9649+17A>G) c.5617+17A>G (n.5617+17A>G) c.322+17A>G (n.322+17A>G) c.388+17A>G (n.388+17A>G) n.579+17A>G c.1462+17A>G (n.1462+17A>G) c.2737+17A>G (n.2737+17A>G) c.9637+17A>G (n.9637+17A>G) c.19+17A>G (n.19+17A>G) c.9634+17A>G (n.9634+17A>G) c.9646+17A>G (n.9646+17A>G) c.9625+17A>G (n.9625+17A>G) c.9280+17A>G (n.9280+17A>G) c.5626+17A>G (n.5626+17A>G) c.9520+17A>G (n.9520+17A>G) c.9511+17A>G (n.9511+17A>G) c.9526+17A>G (n.9526+17A>G) c.3823+17A>G (n.3823+17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31206565T= | CA2422348440 | DMD | c.4495+17A= (n.4495+17A=) c.445+17A= (n.445+17A=) n.447+17A= c.2269+17A= (n.2269+17A=) n.1166+17A= n.748+17A= n.1167+17A= n.3141+17A= c.1504+17A= (n.1504+17A=) c.9649+17A= (n.9649+17A=) c.5617+17A= (n.5617+17A=) c.322+17A= (n.322+17A=) c.388+17A= (n.388+17A=) n.579+17A= c.1462+17A= (n.1462+17A=) c.2737+17A= (n.2737+17A=) c.9637+17A= (n.9637+17A=) c.19+17A= (n.19+17A=) c.9634+17A= (n.9634+17A=) c.9646+17A= (n.9646+17A=) c.9625+17A= (n.9625+17A=) c.9280+17A= (n.9280+17A=) c.5626+17A= (n.5626+17A=) c.9520+17A= (n.9520+17A=) c.9511+17A= (n.9511+17A=) c.9526+17A= (n.9526+17A=) c.3823+17A= (n.3823+17A=) | |
| X | g.31206566A>G | CA2693386977 | DMD | c.4495+16T>C (n.4495+16T>C) c.445+16T>C (n.445+16T>C) n.447+16T>C c.2269+16T>C (n.2269+16T>C) n.1166+16T>C n.748+16T>C n.1167+16T>C n.3141+16T>C c.1504+16T>C (n.1504+16T>C) c.9649+16T>C (n.9649+16T>C) c.5617+16T>C (n.5617+16T>C) c.322+16T>C (n.322+16T>C) c.388+16T>C (n.388+16T>C) n.579+16T>C c.1462+16T>C (n.1462+16T>C) c.2737+16T>C (n.2737+16T>C) c.9637+16T>C (n.9637+16T>C) c.19+16T>C (n.19+16T>C) c.9634+16T>C (n.9634+16T>C) c.9646+16T>C (n.9646+16T>C) c.9625+16T>C (n.9625+16T>C) c.9280+16T>C (n.9280+16T>C) c.5626+16T>C (n.5626+16T>C) c.9520+16T>C (n.9520+16T>C) c.9511+16T>C (n.9511+16T>C) c.9526+16T>C (n.9526+16T>C) c.3823+16T>C (n.3823+16T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31206567A= | CA2422348441 | DMD | c.4495+15T= (n.4495+15T=) c.445+15T= (n.445+15T=) n.447+15T= c.2269+15T= (n.2269+15T=) n.1166+15T= n.748+15T= n.1167+15T= n.3141+15T= c.1504+15T= (n.1504+15T=) c.9649+15T= (n.9649+15T=) c.5617+15T= (n.5617+15T=) c.322+15T= (n.322+15T=) c.388+15T= (n.388+15T=) n.579+15T= c.1462+15T= (n.1462+15T=) c.2737+15T= (n.2737+15T=) c.9637+15T= (n.9637+15T=) c.19+15T= (n.19+15T=) c.9634+15T= (n.9634+15T=) c.9646+15T= (n.9646+15T=) c.9625+15T= (n.9625+15T=) c.9280+15T= (n.9280+15T=) c.5626+15T= (n.5626+15T=) c.9520+15T= (n.9520+15T=) c.9511+15T= (n.9511+15T=) c.9526+15T= (n.9526+15T=) c.3823+15T= (n.3823+15T=) | |
| X | g.31206567A>C | CA2422348442 | DMD | c.4495+15T>G (n.4495+15T>G) c.445+15T>G (n.445+15T>G) n.447+15T>G c.2269+15T>G (n.2269+15T>G) n.1166+15T>G n.748+15T>G n.1167+15T>G n.3141+15T>G c.1504+15T>G (n.1504+15T>G) c.9649+15T>G (n.9649+15T>G) c.5617+15T>G (n.5617+15T>G) c.322+15T>G (n.322+15T>G) c.388+15T>G (n.388+15T>G) n.579+15T>G c.1462+15T>G (n.1462+15T>G) c.2737+15T>G (n.2737+15T>G) c.9637+15T>G (n.9637+15T>G) c.19+15T>G (n.19+15T>G) c.9634+15T>G (n.9634+15T>G) c.9646+15T>G (n.9646+15T>G) c.9625+15T>G (n.9625+15T>G) c.9280+15T>G (n.9280+15T>G) c.5626+15T>G (n.5626+15T>G) c.9520+15T>G (n.9520+15T>G) c.9511+15T>G (n.9511+15T>G) c.9526+15T>G (n.9526+15T>G) c.3823+15T>G (n.3823+15T>G) | dbSNP |
| X | g.31206567A>G | CA285627 | DMD | c.4495+15T>C (n.4495+15T>C) c.445+15T>C (n.445+15T>C) n.447+15T>C c.2269+15T>C (n.2269+15T>C) n.1166+15T>C n.748+15T>C n.1167+15T>C n.3141+15T>C c.1504+15T>C (n.1504+15T>C) c.9649+15T>C (n.9649+15T>C) c.5617+15T>C (n.5617+15T>C) c.322+15T>C (n.322+15T>C) c.388+15T>C (n.388+15T>C) n.579+15T>C c.1462+15T>C (n.1462+15T>C) c.2737+15T>C (n.2737+15T>C) c.9637+15T>C (n.9637+15T>C) c.19+15T>C (n.19+15T>C) c.9634+15T>C (n.9634+15T>C) c.9646+15T>C (n.9646+15T>C) c.9625+15T>C (n.9625+15T>C) c.9280+15T>C (n.9280+15T>C) c.5626+15T>C (n.5626+15T>C) c.9520+15T>C (n.9520+15T>C) c.9511+15T>C (n.9511+15T>C) c.9526+15T>C (n.9526+15T>C) c.3823+15T>C (n.3823+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31206567A>T | CA2693386978 | DMD | c.4495+15T>A (n.4495+15T>A) c.445+15T>A (n.445+15T>A) n.447+15T>A c.2269+15T>A (n.2269+15T>A) n.1166+15T>A n.748+15T>A n.1167+15T>A n.3141+15T>A c.1504+15T>A (n.1504+15T>A) c.9649+15T>A (n.9649+15T>A) c.5617+15T>A (n.5617+15T>A) c.322+15T>A (n.322+15T>A) c.388+15T>A (n.388+15T>A) n.579+15T>A c.1462+15T>A (n.1462+15T>A) c.2737+15T>A (n.2737+15T>A) c.9637+15T>A (n.9637+15T>A) c.19+15T>A (n.19+15T>A) c.9634+15T>A (n.9634+15T>A) c.9646+15T>A (n.9646+15T>A) c.9625+15T>A (n.9625+15T>A) c.9280+15T>A (n.9280+15T>A) c.5626+15T>A (n.5626+15T>A) c.9520+15T>A (n.9520+15T>A) c.9511+15T>A (n.9511+15T>A) c.9526+15T>A (n.9526+15T>A) c.3823+15T>A (n.3823+15T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31206568T>C | CA328407913 | DMD | c.4495+14A>G (n.4495+14A>G) c.445+14A>G (n.445+14A>G) n.447+14A>G c.2269+14A>G (n.2269+14A>G) n.1166+14A>G n.748+14A>G n.1167+14A>G n.3141+14A>G c.1504+14A>G (n.1504+14A>G) c.9649+14A>G (n.9649+14A>G) c.5617+14A>G (n.5617+14A>G) c.322+14A>G (n.322+14A>G) c.388+14A>G (n.388+14A>G) n.579+14A>G c.1462+14A>G (n.1462+14A>G) c.2737+14A>G (n.2737+14A>G) c.9637+14A>G (n.9637+14A>G) c.19+14A>G (n.19+14A>G) c.9634+14A>G (n.9634+14A>G) c.9646+14A>G (n.9646+14A>G) c.9625+14A>G (n.9625+14A>G) c.9280+14A>G (n.9280+14A>G) c.5626+14A>G (n.5626+14A>G) c.9520+14A>G (n.9520+14A>G) c.9511+14A>G (n.9511+14A>G) c.9526+14A>G (n.9526+14A>G) c.3823+14A>G (n.3823+14A>G) | dbSNP |
| X | g.31206568T= | CA2422348443 | DMD | c.4495+14A= (n.4495+14A=) c.445+14A= (n.445+14A=) n.447+14A= c.2269+14A= (n.2269+14A=) n.1166+14A= n.748+14A= n.1167+14A= n.3141+14A= c.1504+14A= (n.1504+14A=) c.9649+14A= (n.9649+14A=) c.5617+14A= (n.5617+14A=) c.322+14A= (n.322+14A=) c.388+14A= (n.388+14A=) n.579+14A= c.1462+14A= (n.1462+14A=) c.2737+14A= (n.2737+14A=) c.9637+14A= (n.9637+14A=) c.19+14A= (n.19+14A=) c.9634+14A= (n.9634+14A=) c.9646+14A= (n.9646+14A=) c.9625+14A= (n.9625+14A=) c.9280+14A= (n.9280+14A=) c.5626+14A= (n.5626+14A=) c.9520+14A= (n.9520+14A=) c.9511+14A= (n.9511+14A=) c.9526+14A= (n.9526+14A=) c.3823+14A= (n.3823+14A=) | |
| X | g.31206569A>G | CA2693386979 | DMD | c.4495+13T>C (n.4495+13T>C) c.445+13T>C (n.445+13T>C) n.447+13T>C c.2269+13T>C (n.2269+13T>C) n.1166+13T>C n.748+13T>C n.1167+13T>C n.3141+13T>C c.1504+13T>C (n.1504+13T>C) c.9649+13T>C (n.9649+13T>C) c.5617+13T>C (n.5617+13T>C) c.322+13T>C (n.322+13T>C) c.388+13T>C (n.388+13T>C) n.579+13T>C c.1462+13T>C (n.1462+13T>C) c.2737+13T>C (n.2737+13T>C) c.9637+13T>C (n.9637+13T>C) c.19+13T>C (n.19+13T>C) c.9634+13T>C (n.9634+13T>C) c.9646+13T>C (n.9646+13T>C) c.9625+13T>C (n.9625+13T>C) c.9280+13T>C (n.9280+13T>C) c.5626+13T>C (n.5626+13T>C) c.9520+13T>C (n.9520+13T>C) c.9511+13T>C (n.9511+13T>C) c.9526+13T>C (n.9526+13T>C) c.3823+13T>C (n.3823+13T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31206569A>T | CA2579578639 | DMD | c.4495+13T>A (n.4495+13T>A) c.445+13T>A (n.445+13T>A) n.447+13T>A c.2269+13T>A (n.2269+13T>A) n.1166+13T>A n.748+13T>A n.1167+13T>A n.3141+13T>A c.1504+13T>A (n.1504+13T>A) c.9649+13T>A (n.9649+13T>A) c.5617+13T>A (n.5617+13T>A) c.322+13T>A (n.322+13T>A) c.388+13T>A (n.388+13T>A) n.579+13T>A c.1462+13T>A (n.1462+13T>A) c.2737+13T>A (n.2737+13T>A) c.9637+13T>A (n.9637+13T>A) c.19+13T>A (n.19+13T>A) c.9634+13T>A (n.9634+13T>A) c.9646+13T>A (n.9646+13T>A) c.9625+13T>A (n.9625+13T>A) c.9280+13T>A (n.9280+13T>A) c.5626+13T>A (n.5626+13T>A) c.9520+13T>A (n.9520+13T>A) c.9511+13T>A (n.9511+13T>A) c.9526+13T>A (n.9526+13T>A) c.3823+13T>A (n.3823+13T>A) | |
| X | g.31206570T>A | CA657804375 | DMD | c.4495+12A>T (n.4495+12A>T) c.445+12A>T (n.445+12A>T) n.447+12A>T c.2269+12A>T (n.2269+12A>T) n.1166+12A>T n.748+12A>T n.1167+12A>T n.3141+12A>T c.1504+12A>T (n.1504+12A>T) c.9649+12A>T (n.9649+12A>T) c.5617+12A>T (n.5617+12A>T) c.322+12A>T (n.322+12A>T) c.388+12A>T (n.388+12A>T) n.579+12A>T c.1462+12A>T (n.1462+12A>T) c.2737+12A>T (n.2737+12A>T) c.9637+12A>T (n.9637+12A>T) c.19+12A>T (n.19+12A>T) c.9634+12A>T (n.9634+12A>T) c.9646+12A>T (n.9646+12A>T) c.9625+12A>T (n.9625+12A>T) c.9280+12A>T (n.9280+12A>T) c.5626+12A>T (n.5626+12A>T) c.9520+12A>T (n.9520+12A>T) c.9511+12A>T (n.9511+12A>T) c.9526+12A>T (n.9526+12A>T) c.3823+12A>T (n.3823+12A>T) | COSMIC |
| X | g.31206571A>G | CA2693386980 | DMD | c.4495+11T>C (n.4495+11T>C) c.445+11T>C (n.445+11T>C) n.447+11T>C c.2269+11T>C (n.2269+11T>C) n.1166+11T>C n.748+11T>C n.1167+11T>C n.3141+11T>C c.1504+11T>C (n.1504+11T>C) c.9649+11T>C (n.9649+11T>C) c.5617+11T>C (n.5617+11T>C) c.322+11T>C (n.322+11T>C) c.388+11T>C (n.388+11T>C) n.579+11T>C c.1462+11T>C (n.1462+11T>C) c.2737+11T>C (n.2737+11T>C) c.9637+11T>C (n.9637+11T>C) c.19+11T>C (n.19+11T>C) c.9634+11T>C (n.9634+11T>C) c.9646+11T>C (n.9646+11T>C) c.9625+11T>C (n.9625+11T>C) c.9280+11T>C (n.9280+11T>C) c.5626+11T>C (n.5626+11T>C) c.9520+11T>C (n.9520+11T>C) c.9511+11T>C (n.9511+11T>C) c.9526+11T>C (n.9526+11T>C) c.3823+11T>C (n.3823+11T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31206571A>T | CA2693386981 | DMD | c.4495+11T>A (n.4495+11T>A) c.445+11T>A (n.445+11T>A) n.447+11T>A c.2269+11T>A (n.2269+11T>A) n.1166+11T>A n.748+11T>A n.1167+11T>A n.3141+11T>A c.1504+11T>A (n.1504+11T>A) c.9649+11T>A (n.9649+11T>A) c.5617+11T>A (n.5617+11T>A) c.322+11T>A (n.322+11T>A) c.388+11T>A (n.388+11T>A) n.579+11T>A c.1462+11T>A (n.1462+11T>A) c.2737+11T>A (n.2737+11T>A) c.9637+11T>A (n.9637+11T>A) c.19+11T>A (n.19+11T>A) c.9634+11T>A (n.9634+11T>A) c.9646+11T>A (n.9646+11T>A) c.9625+11T>A (n.9625+11T>A) c.9280+11T>A (n.9280+11T>A) c.5626+11T>A (n.5626+11T>A) c.9520+11T>A (n.9520+11T>A) c.9511+11T>A (n.9511+11T>A) c.9526+11T>A (n.9526+11T>A) c.3823+11T>A (n.3823+11T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31206574C>A | CA2535498194 | DMD | c.4495+8G>T (n.4495+8G>T) c.445+8G>T (n.445+8G>T) n.447+8G>T c.2269+8G>T (n.2269+8G>T) n.1166+8G>T n.748+8G>T n.1167+8G>T n.3141+8G>T c.1504+8G>T (n.1504+8G>T) c.9649+8G>T (n.9649+8G>T) c.5617+8G>T (n.5617+8G>T) c.322+8G>T (n.322+8G>T) c.388+8G>T (n.388+8G>T) n.579+8G>T c.1462+8G>T (n.1462+8G>T) c.2737+8G>T (n.2737+8G>T) c.9637+8G>T (n.9637+8G>T) c.19+8G>T (n.19+8G>T) c.9634+8G>T (n.9634+8G>T) c.9646+8G>T (n.9646+8G>T) c.9625+8G>T (n.9625+8G>T) c.9280+8G>T (n.9280+8G>T) c.5626+8G>T (n.5626+8G>T) c.9520+8G>T (n.9520+8G>T) c.9511+8G>T (n.9511+8G>T) c.9526+8G>T (n.9526+8G>T) c.3823+8G>T (n.3823+8G>T) | |
| X | g.31206574C= | CA2422348444 | DMD | c.4495+8G= (n.4495+8G=) c.445+8G= (n.445+8G=) n.447+8G= c.2269+8G= (n.2269+8G=) n.1166+8G= n.748+8G= n.1167+8G= n.3141+8G= c.1504+8G= (n.1504+8G=) c.9649+8G= (n.9649+8G=) c.5617+8G= (n.5617+8G=) c.322+8G= (n.322+8G=) c.388+8G= (n.388+8G=) n.579+8G= c.1462+8G= (n.1462+8G=) c.2737+8G= (n.2737+8G=) c.9637+8G= (n.9637+8G=) c.19+8G= (n.19+8G=) c.9634+8G= (n.9634+8G=) c.9646+8G= (n.9646+8G=) c.9625+8G= (n.9625+8G=) c.9280+8G= (n.9280+8G=) c.5626+8G= (n.5626+8G=) c.9520+8G= (n.9520+8G=) c.9511+8G= (n.9511+8G=) c.9526+8G= (n.9526+8G=) c.3823+8G= (n.3823+8G=) | |
| X | g.31206574C>T | CA10377768 | DMD | c.4495+8G>A (n.4495+8G>A) c.445+8G>A (n.445+8G>A) n.447+8G>A c.2269+8G>A (n.2269+8G>A) n.1166+8G>A n.748+8G>A n.1167+8G>A n.3141+8G>A c.1504+8G>A (n.1504+8G>A) c.9649+8G>A (n.9649+8G>A) c.5617+8G>A (n.5617+8G>A) c.322+8G>A (n.322+8G>A) c.388+8G>A (n.388+8G>A) n.579+8G>A c.1462+8G>A (n.1462+8G>A) c.2737+8G>A (n.2737+8G>A) c.9637+8G>A (n.9637+8G>A) c.19+8G>A (n.19+8G>A) c.9634+8G>A (n.9634+8G>A) c.9646+8G>A (n.9646+8G>A) c.9625+8G>A (n.9625+8G>A) c.9280+8G>A (n.9280+8G>A) c.5626+8G>A (n.5626+8G>A) c.9520+8G>A (n.9520+8G>A) c.9511+8G>A (n.9511+8G>A) c.9526+8G>A (n.9526+8G>A) c.3823+8G>A (n.3823+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31206575G>A | CA515857018 | DMD | c.4495+7C>T (n.4495+7C>T) c.445+7C>T (n.445+7C>T) n.447+7C>T c.2269+7C>T (n.2269+7C>T) n.1166+7C>T n.748+7C>T n.1167+7C>T n.3141+7C>T c.1504+7C>T (n.1504+7C>T) c.9649+7C>T (n.9649+7C>T) c.5617+7C>T (n.5617+7C>T) c.322+7C>T (n.322+7C>T) c.388+7C>T (n.388+7C>T) n.579+7C>T c.1462+7C>T (n.1462+7C>T) c.2737+7C>T (n.2737+7C>T) c.9637+7C>T (n.9637+7C>T) c.19+7C>T (n.19+7C>T) c.9634+7C>T (n.9634+7C>T) c.9646+7C>T (n.9646+7C>T) c.9625+7C>T (n.9625+7C>T) c.9280+7C>T (n.9280+7C>T) c.5626+7C>T (n.5626+7C>T) c.9520+7C>T (n.9520+7C>T) c.9511+7C>T (n.9511+7C>T) c.9526+7C>T (n.9526+7C>T) c.3823+7C>T (n.3823+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.31206575G= | CA2422348445 | DMD | c.4495+7C= (n.4495+7C=) c.445+7C= (n.445+7C=) n.447+7C= c.2269+7C= (n.2269+7C=) n.1166+7C= n.748+7C= n.1167+7C= n.3141+7C= c.1504+7C= (n.1504+7C=) c.9649+7C= (n.9649+7C=) c.5617+7C= (n.5617+7C=) c.322+7C= (n.322+7C=) c.388+7C= (n.388+7C=) n.579+7C= c.1462+7C= (n.1462+7C=) c.2737+7C= (n.2737+7C=) c.9637+7C= (n.9637+7C=) c.19+7C= (n.19+7C=) c.9634+7C= (n.9634+7C=) c.9646+7C= (n.9646+7C=) c.9625+7C= (n.9625+7C=) c.9280+7C= (n.9280+7C=) c.5626+7C= (n.5626+7C=) c.9520+7C= (n.9520+7C=) c.9511+7C= (n.9511+7C=) c.9526+7C= (n.9526+7C=) c.3823+7C= (n.3823+7C=) | |
| X | g.31206575G>T | CA2693386982 | DMD | c.4495+7C>A (n.4495+7C>A) c.445+7C>A (n.445+7C>A) n.447+7C>A c.2269+7C>A (n.2269+7C>A) n.1166+7C>A n.748+7C>A n.1167+7C>A n.3141+7C>A c.1504+7C>A (n.1504+7C>A) c.9649+7C>A (n.9649+7C>A) c.5617+7C>A (n.5617+7C>A) c.322+7C>A (n.322+7C>A) c.388+7C>A (n.388+7C>A) n.579+7C>A c.1462+7C>A (n.1462+7C>A) c.2737+7C>A (n.2737+7C>A) c.9637+7C>A (n.9637+7C>A) c.19+7C>A (n.19+7C>A) c.9634+7C>A (n.9634+7C>A) c.9646+7C>A (n.9646+7C>A) c.9625+7C>A (n.9625+7C>A) c.9280+7C>A (n.9280+7C>A) c.5626+7C>A (n.5626+7C>A) c.9520+7C>A (n.9520+7C>A) c.9511+7C>A (n.9511+7C>A) c.9526+7C>A (n.9526+7C>A) c.3823+7C>A (n.3823+7C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31206576A>G | CA2693386983 | DMD | c.4495+6T>C (n.4495+6T>C) c.445+6T>C (n.445+6T>C) n.447+6T>C c.2269+6T>C (n.2269+6T>C) n.1166+6T>C n.748+6T>C n.1167+6T>C n.3141+6T>C c.1504+6T>C (n.1504+6T>C) c.9649+6T>C (n.9649+6T>C) c.5617+6T>C (n.5617+6T>C) c.322+6T>C (n.322+6T>C) c.388+6T>C (n.388+6T>C) n.579+6T>C c.1462+6T>C (n.1462+6T>C) c.2737+6T>C (n.2737+6T>C) c.9637+6T>C (n.9637+6T>C) c.19+6T>C (n.19+6T>C) c.9634+6T>C (n.9634+6T>C) c.9646+6T>C (n.9646+6T>C) c.9625+6T>C (n.9625+6T>C) c.9280+6T>C (n.9280+6T>C) c.5626+6T>C (n.5626+6T>C) c.9520+6T>C (n.9520+6T>C) c.9511+6T>C (n.9511+6T>C) c.9526+6T>C (n.9526+6T>C) c.3823+6T>C (n.3823+6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31206577C>A | CA2695232297 | DMD | c.4495+5G>T (n.4495+5G>T) c.445+5G>T (n.445+5G>T) n.447+5G>T c.2269+5G>T (n.2269+5G>T) n.1166+5G>T n.748+5G>T n.1167+5G>T n.3141+5G>T c.1504+5G>T (n.1504+5G>T) c.9649+5G>T (n.9649+5G>T) c.5617+5G>T (n.5617+5G>T) c.322+5G>T (n.322+5G>T) c.388+5G>T (n.388+5G>T) n.579+5G>T c.1462+5G>T (n.1462+5G>T) c.2737+5G>T (n.2737+5G>T) c.9637+5G>T (n.9637+5G>T) c.19+5G>T (n.19+5G>T) c.9634+5G>T (n.9634+5G>T) c.9646+5G>T (n.9646+5G>T) c.9625+5G>T (n.9625+5G>T) c.9280+5G>T (n.9280+5G>T) c.5626+5G>T (n.5626+5G>T) c.9520+5G>T (n.9520+5G>T) c.9511+5G>T (n.9511+5G>T) c.9526+5G>T (n.9526+5G>T) c.3823+5G>T (n.3823+5G>T) | |
| X | g.31206577C= | CA2422348446 | DMD | c.4495+5G= (n.4495+5G=) c.445+5G= (n.445+5G=) n.447+5G= c.2269+5G= (n.2269+5G=) n.1166+5G= n.748+5G= n.1167+5G= n.3141+5G= c.1504+5G= (n.1504+5G=) c.9649+5G= (n.9649+5G=) c.5617+5G= (n.5617+5G=) c.322+5G= (n.322+5G=) c.388+5G= (n.388+5G=) n.579+5G= c.1462+5G= (n.1462+5G=) c.2737+5G= (n.2737+5G=) c.9637+5G= (n.9637+5G=) c.19+5G= (n.19+5G=) c.9634+5G= (n.9634+5G=) c.9646+5G= (n.9646+5G=) c.9625+5G= (n.9625+5G=) c.9280+5G= (n.9280+5G=) c.5626+5G= (n.5626+5G=) c.9520+5G= (n.9520+5G=) c.9511+5G= (n.9511+5G=) c.9526+5G= (n.9526+5G=) c.3823+5G= (n.3823+5G=) | |
| X | g.31206577C>G | CA915950870 | DMD | c.4495+5G>C (n.4495+5G>C) c.445+5G>C (n.445+5G>C) n.447+5G>C c.2269+5G>C (n.2269+5G>C) n.1166+5G>C n.748+5G>C n.1167+5G>C n.3141+5G>C c.1504+5G>C (n.1504+5G>C) c.9649+5G>C (n.9649+5G>C) c.5617+5G>C (n.5617+5G>C) c.322+5G>C (n.322+5G>C) c.388+5G>C (n.388+5G>C) n.579+5G>C c.1462+5G>C (n.1462+5G>C) c.2737+5G>C (n.2737+5G>C) c.9637+5G>C (n.9637+5G>C) c.19+5G>C (n.19+5G>C) c.9634+5G>C (n.9634+5G>C) c.9646+5G>C (n.9646+5G>C) c.9625+5G>C (n.9625+5G>C) c.9280+5G>C (n.9280+5G>C) c.5626+5G>C (n.5626+5G>C) c.9520+5G>C (n.9520+5G>C) c.9511+5G>C (n.9511+5G>C) c.9526+5G>C (n.9526+5G>C) c.3823+5G>C (n.3823+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31206577C>T | CA2580100563 | DMD | c.4495+5G>A (n.4495+5G>A) c.445+5G>A (n.445+5G>A) n.447+5G>A c.2269+5G>A (n.2269+5G>A) n.1166+5G>A n.748+5G>A n.1167+5G>A n.3141+5G>A c.1504+5G>A (n.1504+5G>A) c.9649+5G>A (n.9649+5G>A) c.5617+5G>A (n.5617+5G>A) c.322+5G>A (n.322+5G>A) c.388+5G>A (n.388+5G>A) n.579+5G>A c.1462+5G>A (n.1462+5G>A) c.2737+5G>A (n.2737+5G>A) c.9637+5G>A (n.9637+5G>A) c.19+5G>A (n.19+5G>A) c.9634+5G>A (n.9634+5G>A) c.9646+5G>A (n.9646+5G>A) c.9625+5G>A (n.9625+5G>A) c.9280+5G>A (n.9280+5G>A) c.5626+5G>A (n.5626+5G>A) c.9520+5G>A (n.9520+5G>A) c.9511+5G>A (n.9511+5G>A) c.9526+5G>A (n.9526+5G>A) c.3823+5G>A (n.3823+5G>A) | ClinVar |
| X | g.31206578T>A | CA2695232300 | DMD | c.4495+4A>T (n.4495+4A>T) c.445+4A>T (n.445+4A>T) n.447+4A>T c.2269+4A>T (n.2269+4A>T) n.1166+4A>T n.748+4A>T n.1167+4A>T n.3141+4A>T c.1504+4A>T (n.1504+4A>T) c.9649+4A>T (n.9649+4A>T) c.5617+4A>T (n.5617+4A>T) c.322+4A>T (n.322+4A>T) c.388+4A>T (n.388+4A>T) n.579+4A>T c.1462+4A>T (n.1462+4A>T) c.2737+4A>T (n.2737+4A>T) c.9637+4A>T (n.9637+4A>T) c.19+4A>T (n.19+4A>T) c.9634+4A>T (n.9634+4A>T) c.9646+4A>T (n.9646+4A>T) c.9625+4A>T (n.9625+4A>T) c.9280+4A>T (n.9280+4A>T) c.5626+4A>T (n.5626+4A>T) c.9520+4A>T (n.9520+4A>T) c.9511+4A>T (n.9511+4A>T) c.9526+4A>T (n.9526+4A>T) c.3823+4A>T (n.3823+4A>T) | |
| X | g.31206579del | CA2693386984 | DMD | c.4495+4del (n.4495+4del) c.445+4del (n.445+4del) n.447+4del c.2269+4del (n.2269+4del) n.1166+4del n.748+4del n.1167+4del n.3141+4del c.1504+4del (n.1504+4del) c.9649+4del (n.9649+4del) c.5617+4del (n.5617+4del) c.322+4del (n.322+4del) c.388+4del (n.388+4del) n.579+4del c.1462+4del (n.1462+4del) c.2737+4del (n.2737+4del) c.9637+4del (n.9637+4del) c.19+4del (n.19+4del) c.9634+4del (n.9634+4del) c.9646+4del (n.9646+4del) c.9625+4del (n.9625+4del) c.9280+4del (n.9280+4del) c.5626+4del (n.5626+4del) c.9520+4del (n.9520+4del) c.9511+4del (n.9511+4del) c.9526+4del (n.9526+4del) c.3823+4del (n.3823+4del) | gnomAD v4 |
| X | g.31206579T>C | CA2516880414 | DMD | c.4495+3A>G (n.4495+3A>G) c.445+3A>G (n.445+3A>G) n.447+3A>G c.2269+3A>G (n.2269+3A>G) n.1166+3A>G n.748+3A>G n.1167+3A>G n.3141+3A>G c.1504+3A>G (n.1504+3A>G) c.9649+3A>G (n.9649+3A>G) c.5617+3A>G (n.5617+3A>G) c.322+3A>G (n.322+3A>G) c.388+3A>G (n.388+3A>G) n.579+3A>G c.1462+3A>G (n.1462+3A>G) c.2737+3A>G (n.2737+3A>G) c.9637+3A>G (n.9637+3A>G) c.19+3A>G (n.19+3A>G) c.9634+3A>G (n.9634+3A>G) c.9646+3A>G (n.9646+3A>G) c.9625+3A>G (n.9625+3A>G) c.9280+3A>G (n.9280+3A>G) c.5626+3A>G (n.5626+3A>G) c.9520+3A>G (n.9520+3A>G) c.9511+3A>G (n.9511+3A>G) c.9526+3A>G (n.9526+3A>G) c.3823+3A>G (n.3823+3A>G) | |
| X | g.31206579T>G | CA2695232301 | DMD | c.4495+3A>C (n.4495+3A>C) c.445+3A>C (n.445+3A>C) n.447+3A>C c.2269+3A>C (n.2269+3A>C) n.1166+3A>C n.748+3A>C n.1167+3A>C n.3141+3A>C c.1504+3A>C (n.1504+3A>C) c.9649+3A>C (n.9649+3A>C) c.5617+3A>C (n.5617+3A>C) c.322+3A>C (n.322+3A>C) c.388+3A>C (n.388+3A>C) n.579+3A>C c.1462+3A>C (n.1462+3A>C) c.2737+3A>C (n.2737+3A>C) c.9637+3A>C (n.9637+3A>C) c.19+3A>C (n.19+3A>C) c.9634+3A>C (n.9634+3A>C) c.9646+3A>C (n.9646+3A>C) c.9625+3A>C (n.9625+3A>C) c.9280+3A>C (n.9280+3A>C) c.5626+3A>C (n.5626+3A>C) c.9520+3A>C (n.9520+3A>C) c.9511+3A>C (n.9511+3A>C) c.9526+3A>C (n.9526+3A>C) c.3823+3A>C (n.3823+3A>C) | |
| X | g.31206579T= | CA2422348447 | DMD | c.4495+3A= (n.4495+3A=) c.445+3A= (n.445+3A=) n.447+3A= c.2269+3A= (n.2269+3A=) n.1166+3A= n.748+3A= n.1167+3A= n.3141+3A= c.1504+3A= (n.1504+3A=) c.9649+3A= (n.9649+3A=) c.5617+3A= (n.5617+3A=) c.322+3A= (n.322+3A=) c.388+3A= (n.388+3A=) n.579+3A= c.1462+3A= (n.1462+3A=) c.2737+3A= (n.2737+3A=) c.9637+3A= (n.9637+3A=) c.19+3A= (n.19+3A=) c.9634+3A= (n.9634+3A=) c.9646+3A= (n.9646+3A=) c.9625+3A= (n.9625+3A=) c.9280+3A= (n.9280+3A=) c.5626+3A= (n.5626+3A=) c.9520+3A= (n.9520+3A=) c.9511+3A= (n.9511+3A=) c.9526+3A= (n.9526+3A=) c.3823+3A= (n.3823+3A=) | |
| X | g.31206580A>C | CA412649334 | DMD | c.4495+2T>G (n.4495+2T>G) c.445+2T>G (n.445+2T>G) n.447+2T>G c.2269+2T>G (n.2269+2T>G) n.1166+2T>G n.748+2T>G n.1167+2T>G n.3141+2T>G c.1504+2T>G (n.1504+2T>G) c.9649+2T>G (n.9649+2T>G) c.5617+2T>G (n.5617+2T>G) c.322+2T>G (n.322+2T>G) c.388+2T>G (n.388+2T>G) n.579+2T>G c.1462+2T>G (n.1462+2T>G) c.2737+2T>G (n.2737+2T>G) c.9637+2T>G (n.9637+2T>G) c.19+2T>G (n.19+2T>G) c.9634+2T>G (n.9634+2T>G) c.9646+2T>G (n.9646+2T>G) c.9625+2T>G (n.9625+2T>G) c.9280+2T>G (n.9280+2T>G) c.5626+2T>G (n.5626+2T>G) c.9520+2T>G (n.9520+2T>G) c.9511+2T>G (n.9511+2T>G) c.9526+2T>G (n.9526+2T>G) c.3823+2T>G (n.3823+2T>G) | |
| X | g.31206580A>G | CA412649335 | DMD | c.4495+2T>C (n.4495+2T>C) c.445+2T>C (n.445+2T>C) n.447+2T>C c.2269+2T>C (n.2269+2T>C) n.1166+2T>C n.748+2T>C n.1167+2T>C n.3141+2T>C c.1504+2T>C (n.1504+2T>C) c.9649+2T>C (n.9649+2T>C) c.5617+2T>C (n.5617+2T>C) c.322+2T>C (n.322+2T>C) c.388+2T>C (n.388+2T>C) n.579+2T>C c.1462+2T>C (n.1462+2T>C) c.2737+2T>C (n.2737+2T>C) c.9637+2T>C (n.9637+2T>C) c.19+2T>C (n.19+2T>C) c.9634+2T>C (n.9634+2T>C) c.9646+2T>C (n.9646+2T>C) c.9625+2T>C (n.9625+2T>C) c.9280+2T>C (n.9280+2T>C) c.5626+2T>C (n.5626+2T>C) c.9520+2T>C (n.9520+2T>C) c.9511+2T>C (n.9511+2T>C) c.9526+2T>C (n.9526+2T>C) c.3823+2T>C (n.3823+2T>C) | |
| X | g.31206580A>T | CA412649337 | DMD | c.4495+2T>A (n.4495+2T>A) c.445+2T>A (n.445+2T>A) n.447+2T>A c.2269+2T>A (n.2269+2T>A) n.1166+2T>A n.748+2T>A n.1167+2T>A n.3141+2T>A c.1504+2T>A (n.1504+2T>A) c.9649+2T>A (n.9649+2T>A) c.5617+2T>A (n.5617+2T>A) c.322+2T>A (n.322+2T>A) c.388+2T>A (n.388+2T>A) n.579+2T>A c.1462+2T>A (n.1462+2T>A) c.2737+2T>A (n.2737+2T>A) c.9637+2T>A (n.9637+2T>A) c.19+2T>A (n.19+2T>A) c.9634+2T>A (n.9634+2T>A) c.9646+2T>A (n.9646+2T>A) c.9625+2T>A (n.9625+2T>A) c.9280+2T>A (n.9280+2T>A) c.5626+2T>A (n.5626+2T>A) c.9520+2T>A (n.9520+2T>A) c.9511+2T>A (n.9511+2T>A) c.9526+2T>A (n.9526+2T>A) c.3823+2T>A (n.3823+2T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31206580dup | CA915950871 | DMD | c.4495+2dup (n.4495+2dup) c.445+2dup (n.445+2dup) n.447+2dup c.2269+2dup (n.2269+2dup) n.1166+2dup n.748+2dup n.1167+2dup n.3141+2dup c.1504+2dup (n.1504+2dup) c.9649+2dup (n.9649+2dup) c.5617+2dup (n.5617+2dup) c.322+2dup (n.322+2dup) c.388+2dup (n.388+2dup) n.579+2dup c.1462+2dup (n.1462+2dup) c.2737+2dup (n.2737+2dup) c.9637+2dup (n.9637+2dup) c.19+2dup (n.19+2dup) c.9634+2dup (n.9634+2dup) c.9646+2dup (n.9646+2dup) c.9625+2dup (n.9625+2dup) c.9280+2dup (n.9280+2dup) c.5626+2dup (n.5626+2dup) c.9520+2dup (n.9520+2dup) c.9511+2dup (n.9511+2dup) c.9526+2dup (n.9526+2dup) c.3823+2dup (n.3823+2dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31206581C>A | CA412649339 | DMD | c.4495+1G>T (n.4495+1G>T) c.445+1G>T (n.445+1G>T) n.447+1G>T c.2269+1G>T (n.2269+1G>T) n.1166+1G>T n.748+1G>T n.1167+1G>T n.3141+1G>T c.1504+1G>T (n.1504+1G>T) c.9649+1G>T (n.9649+1G>T) c.5617+1G>T (n.5617+1G>T) c.322+1G>T (n.322+1G>T) c.388+1G>T (n.388+1G>T) n.579+1G>T c.1462+1G>T (n.1462+1G>T) c.2737+1G>T (n.2737+1G>T) c.9637+1G>T (n.9637+1G>T) c.19+1G>T (n.19+1G>T) c.9634+1G>T (n.9634+1G>T) c.9646+1G>T (n.9646+1G>T) c.9625+1G>T (n.9625+1G>T) c.9280+1G>T (n.9280+1G>T) c.5626+1G>T (n.5626+1G>T) c.9520+1G>T (n.9520+1G>T) c.9511+1G>T (n.9511+1G>T) c.9526+1G>T (n.9526+1G>T) c.3823+1G>T (n.3823+1G>T) | |
| X | g.31206581C= | CA2422348448 | DMD | c.4495+1G= (n.4495+1G=) c.445+1G= (n.445+1G=) n.447+1G= c.2269+1G= (n.2269+1G=) n.1166+1G= n.748+1G= n.1167+1G= n.3141+1G= c.1504+1G= (n.1504+1G=) c.9649+1G= (n.9649+1G=) c.5617+1G= (n.5617+1G=) c.322+1G= (n.322+1G=) c.388+1G= (n.388+1G=) n.579+1G= c.1462+1G= (n.1462+1G=) c.2737+1G= (n.2737+1G=) c.9637+1G= (n.9637+1G=) c.19+1G= (n.19+1G=) c.9634+1G= (n.9634+1G=) c.9646+1G= (n.9646+1G=) c.9625+1G= (n.9625+1G=) c.9280+1G= (n.9280+1G=) c.5626+1G= (n.5626+1G=) c.9520+1G= (n.9520+1G=) c.9511+1G= (n.9511+1G=) c.9526+1G= (n.9526+1G=) c.3823+1G= (n.3823+1G=) | |
| X | g.31206581C>G | CA412649341 | DMD | c.4495+1G>C (n.4495+1G>C) c.445+1G>C (n.445+1G>C) n.447+1G>C c.2269+1G>C (n.2269+1G>C) n.1166+1G>C n.748+1G>C n.1167+1G>C n.3141+1G>C c.1504+1G>C (n.1504+1G>C) c.9649+1G>C (n.9649+1G>C) c.5617+1G>C (n.5617+1G>C) c.322+1G>C (n.322+1G>C) c.388+1G>C (n.388+1G>C) n.579+1G>C c.1462+1G>C (n.1462+1G>C) c.2737+1G>C (n.2737+1G>C) c.9637+1G>C (n.9637+1G>C) c.19+1G>C (n.19+1G>C) c.9634+1G>C (n.9634+1G>C) c.9646+1G>C (n.9646+1G>C) c.9625+1G>C (n.9625+1G>C) c.9280+1G>C (n.9280+1G>C) c.5626+1G>C (n.5626+1G>C) c.9520+1G>C (n.9520+1G>C) c.9511+1G>C (n.9511+1G>C) c.9526+1G>C (n.9526+1G>C) c.3823+1G>C (n.3823+1G>C) | |
| X | g.31206581C>T | CA412649342 | DMD | c.4495+1G>A (n.4495+1G>A) c.445+1G>A (n.445+1G>A) n.447+1G>A c.2269+1G>A (n.2269+1G>A) n.1166+1G>A n.748+1G>A n.1167+1G>A n.3141+1G>A c.1504+1G>A (n.1504+1G>A) c.9649+1G>A (n.9649+1G>A) c.5617+1G>A (n.5617+1G>A) c.322+1G>A (n.322+1G>A) c.388+1G>A (n.388+1G>A) n.579+1G>A c.1462+1G>A (n.1462+1G>A) c.2737+1G>A (n.2737+1G>A) c.9637+1G>A (n.9637+1G>A) c.19+1G>A (n.19+1G>A) c.9634+1G>A (n.9634+1G>A) c.9646+1G>A (n.9646+1G>A) c.9625+1G>A (n.9625+1G>A) c.9280+1G>A (n.9280+1G>A) c.5626+1G>A (n.5626+1G>A) c.9520+1G>A (n.9520+1G>A) c.9511+1G>A (n.9511+1G>A) c.9526+1G>A (n.9526+1G>A) c.3823+1G>A (n.3823+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31206582A= | CA2422348449 | DMD | c.4495T= (p.Tyr1499=) c.445T= (p.Tyr149=) n.447T= c.2269T= (p.Tyr757=) n.1166T= n.748T= n.1167T= n.3141T= c.1504T= (p.Tyr502=) c.9649T= (p.Tyr3217=) c.5617T= (p.Tyr1873=) c.322T= (p.Tyr108=) c.388T= (p.Tyr130=) n.579T= c.1462T= (p.Tyr488=) c.2737T= (p.Tyr913=) c.9637T= (p.Tyr3213=) c.19T= (p.Tyr7=) c.9634T= (p.Tyr3212=) c.9646T= (p.Tyr3216=) c.9625T= (p.Tyr3209=) c.9280T= (p.Tyr3094=) c.5626T= (p.Tyr1876=) c.9520T= (p.Tyr3174=) c.9511T= (p.Tyr3171=) c.9526T= (p.Tyr3176=) c.3823T= (p.Tyr1275=) | |
| X | g.31206582A>C | CA412649346 | DMD | c.4495T>G (p.Tyr1499Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.447T>G c.2269T>G (p.Tyr757Asp) n.1166T>G n.748T>G n.1167T>G n.3141T>G c.1504T>G (p.Tyr502Asp) c.9649T>G (p.Tyr3217Asp) c.5617T>G (p.Tyr1873Asp) c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.388T>G (p.Tyr130Asp) n.579T>G c.1462T>G (p.Tyr488Asp) c.2737T>G (p.Tyr913Asp) c.9637T>G (p.Tyr3213Asp) c.19T>G (p.Tyr7Asp) c.9634T>G (p.Tyr3212Asp) c.9646T>G (p.Tyr3216Asp) c.9625T>G (p.Tyr3209Asp) c.9280T>G (p.Tyr3094Asp) c.5626T>G (p.Tyr1876Asp) c.9520T>G (p.Tyr3174Asp) c.9511T>G (p.Tyr3171Asp) c.9526T>G (p.Tyr3176Asp) c.3823T>G (p.Tyr1275Asp) | |
| X | g.31206582A>G | CA10377769 | DMD | c.4495T>C (p.Tyr1499His) c.445T>C (p.Tyr149His) n.447T>C c.2269T>C (p.Tyr757His) n.1166T>C n.748T>C n.1167T>C n.3141T>C c.1504T>C (p.Tyr502His) c.9649T>C (p.Tyr3217His) c.5617T>C (p.Tyr1873His) c.322T>C (p.Tyr108His) c.388T>C (p.Tyr130His) n.579T>C c.1462T>C (p.Tyr488His) c.2737T>C (p.Tyr913His) c.9637T>C (p.Tyr3213His) c.19T>C (p.Tyr7His) c.9634T>C (p.Tyr3212His) c.9646T>C (p.Tyr3216His) c.9625T>C (p.Tyr3209His) c.9280T>C (p.Tyr3094His) c.5626T>C (p.Tyr1876His) c.9520T>C (p.Tyr3174His) c.9511T>C (p.Tyr3171His) c.9526T>C (p.Tyr3176His) c.3823T>C (p.Tyr1275His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31206582A>T | CA412649344 | DMD | c.4495T>A (p.Tyr1499Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.447T>A c.2269T>A (p.Tyr757Asn) n.1166T>A n.748T>A n.1167T>A n.3141T>A c.1504T>A (p.Tyr502Asn) c.9649T>A (p.Tyr3217Asn) c.5617T>A (p.Tyr1873Asn) c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.388T>A (p.Tyr130Asn) n.579T>A c.1462T>A (p.Tyr488Asn) c.2737T>A (p.Tyr913Asn) c.9637T>A (p.Tyr3213Asn) c.19T>A (p.Tyr7Asn) c.9634T>A (p.Tyr3212Asn) c.9646T>A (p.Tyr3216Asn) c.9625T>A (p.Tyr3209Asn) c.9280T>A (p.Tyr3094Asn) c.5626T>A (p.Tyr1876Asn) c.9520T>A (p.Tyr3174Asn) c.9511T>A (p.Tyr3171Asn) c.9526T>A (p.Tyr3176Asn) c.3823T>A (p.Tyr1275Asn) | |
| X | g.31206583T>A | CA412649348 | DMD | c.4494A>T (p.Arg1498Ser) c.444A>T (p.Arg148Ser) n.446A>T c.2268A>T (p.Arg756Ser) n.1165A>T n.747A>T n.1166A>T n.3140A>T c.1503A>T (p.Arg501Ser) c.9648A>T (p.Arg3216Ser) c.5616A>T (p.Arg1872Ser) c.321A>T (p.Arg107Ser) c.387A>T (p.Arg129Ser) n.578A>T c.1461A>T (p.Arg487Ser) c.2736A>T (p.Arg912Ser) c.9636A>T (p.Arg3212Ser) c.18A>T (p.Arg6Ser) c.9633A>T (p.Arg3211Ser) c.9645A>T (p.Arg3215Ser) c.9624A>T (p.Arg3208Ser) c.9279A>T (p.Arg3093Ser) c.5625A>T (p.Arg1875Ser) c.9519A>T (p.Arg3173Ser) c.9510A>T (p.Arg3170Ser) c.9525A>T (p.Arg3175Ser) c.3822A>T (p.Arg1274Ser) | |
| X | g.31206583T>C | CA515857021 | DMD | c.4494A>G (p.Arg1498=) c.444A>G (p.Arg148=) n.446A>G c.2268A>G (p.Arg756=) n.1165A>G n.747A>G n.1166A>G n.3140A>G c.1503A>G (p.Arg501=) c.9648A>G (p.Arg3216=) c.5616A>G (p.Arg1872=) c.321A>G (p.Arg107=) c.387A>G (p.Arg129=) n.578A>G c.1461A>G (p.Arg487=) c.2736A>G (p.Arg912=) c.9636A>G (p.Arg3212=) c.18A>G (p.Arg6=) c.9633A>G (p.Arg3211=) c.9645A>G (p.Arg3215=) c.9624A>G (p.Arg3208=) c.9279A>G (p.Arg3093=) c.5625A>G (p.Arg1875=) c.9519A>G (p.Arg3173=) c.9510A>G (p.Arg3170=) c.9525A>G (p.Arg3175=) c.3822A>G (p.Arg1274=) | |
| X | g.31206583T>G | CA412649349 | DMD | c.4494A>C (p.Arg1498Ser) c.444A>C (p.Arg148Ser) n.446A>C c.2268A>C (p.Arg756Ser) n.1165A>C n.747A>C n.1166A>C n.3140A>C c.1503A>C (p.Arg501Ser) c.9648A>C (p.Arg3216Ser) c.5616A>C (p.Arg1872Ser) c.321A>C (p.Arg107Ser) c.387A>C (p.Arg129Ser) n.578A>C c.1461A>C (p.Arg487Ser) c.2736A>C (p.Arg912Ser) c.9636A>C (p.Arg3212Ser) c.18A>C (p.Arg6Ser) c.9633A>C (p.Arg3211Ser) c.9645A>C (p.Arg3215Ser) c.9624A>C (p.Arg3208Ser) c.9279A>C (p.Arg3093Ser) c.5625A>C (p.Arg1875Ser) c.9519A>C (p.Arg3173Ser) c.9510A>C (p.Arg3170Ser) c.9525A>C (p.Arg3175Ser) c.3822A>C (p.Arg1274Ser) | |
| X | g.31206584_31206585del | CA2573158732 | DMD | c.4493_4494del (p.Arg1498IlefsTer14) c.443_444del (p.Arg148IlefsTer14) n.445_446del c.2267_2268del (p.Arg756IlefsTer14) n.1164_1165del n.746_747del n.1165_1166del n.3139_3140del c.1502_1503del (p.Arg501IlefsTer14) c.9647_9648del (p.Arg3216IlefsTer14) c.5615_5616del (p.Arg1872IlefsTer14) c.320_321del (p.Arg107IlefsTer14) c.386_387del (p.Arg129IlefsTer14) n.577_578del c.1460_1461del (p.Arg487IlefsTer14) c.2735_2736del (p.Arg912IlefsTer14) c.9635_9636del (p.Arg3212IlefsTer14) c.17_18del (p.Arg6IlefsTer14) c.9632_9633del (p.Arg3211IlefsTer14) c.9644_9645del (p.Arg3215IlefsTer14) c.9623_9624del (p.Arg3208IlefsTer14) c.9278_9279del (p.Arg3093IlefsTer14) c.5624_5625del (p.Arg1875IlefsTer14) c.9518_9519del (p.Arg3173IlefsTer14) c.9509_9510del (p.Arg3170IlefsTer14) c.9524_9525del (p.Arg3175IlefsTer14) c.3821_3822del (p.Arg1274IlefsTer14) | ClinVar dbSNP |
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