Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.31204118_31204127del | CA16616478 | DMD | c.4496-4_4501del c.446-4_451del n.448-4_453del c.2270-4_2275del n.1167-4_1172del n.749-4_754del n.1168-4_1173del n.3142-4_3147del c.1505-4_1510del c.9650-4_9655del c.5618-4_5623del c.323-4_328del c.389-4_394del n.580-4_585del c.1463-4_1468del c.2738-4_2743del c.9638-4_9643del c.20-4_25del c.9635-4_9640del c.9647-4_9652del c.9626-4_9631del c.9281-4_9286del c.5627-4_5632del c.9521-4_9526del c.9512-4_9517del c.9527-4_9532del c.3824-4_3829del | ClinVar dbSNP |
X | g.31204115_31204121del | CA2695232294 | DMD | c.4496-2_4500del c.446-2_450del n.448-2_452del c.2270-2_2274del n.1167-2_1171del n.749-2_753del n.1168-2_1172del n.3142-2_3146del c.1505-2_1509del c.9650-2_9654del c.5618-2_5622del c.323-2_327del c.389-2_393del n.580-2_584del c.1463-2_1467del c.2738-2_2742del c.9638-2_9642del c.20-2_24del c.9635-2_9639del c.9647-2_9651del c.9626-2_9630del c.9281-2_9285del c.5627-2_5631del c.9521-2_9525del c.9512-2_9516del c.9527-2_9531del c.3824-2_3828del | |
X | g.31204118T>A | CA412648857 | DMD | c.4496A>T (p.Tyr1499Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.448A>T c.2270A>T (p.Tyr757Phe) n.1167A>T n.749A>T n.1168A>T n.3142A>T c.1505A>T (p.Tyr502Phe) c.9650A>T (p.Tyr3217Phe) c.5618A>T (p.Tyr1873Phe) c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.389A>T (p.Tyr130Phe) n.580A>T c.1463A>T (p.Tyr488Phe) c.2738A>T (p.Tyr913Phe) c.9638A>T (p.Tyr3213Phe) c.20A>T (p.Tyr7Phe) c.9635A>T (p.Tyr3212Phe) c.9647A>T (p.Tyr3216Phe) c.9626A>T (p.Tyr3209Phe) c.9281A>T (p.Tyr3094Phe) c.5627A>T (p.Tyr1876Phe) c.9521A>T (p.Tyr3174Phe) c.9512A>T (p.Tyr3171Phe) c.9527A>T (p.Tyr3176Phe) c.3824A>T (p.Tyr1275Phe) | |
X | g.31204118T>C | CA412648858 | DMD | c.4496A>G (p.Tyr1499Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.448A>G c.2270A>G (p.Tyr757Cys) n.1167A>G n.749A>G n.1168A>G n.3142A>G c.1505A>G (p.Tyr502Cys) c.9650A>G (p.Tyr3217Cys) c.5618A>G (p.Tyr1873Cys) c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.389A>G (p.Tyr130Cys) n.580A>G c.1463A>G (p.Tyr488Cys) c.2738A>G (p.Tyr913Cys) c.9638A>G (p.Tyr3213Cys) c.20A>G (p.Tyr7Cys) c.9635A>G (p.Tyr3212Cys) c.9647A>G (p.Tyr3216Cys) c.9626A>G (p.Tyr3209Cys) c.9281A>G (p.Tyr3094Cys) c.5627A>G (p.Tyr1876Cys) c.9521A>G (p.Tyr3174Cys) c.9512A>G (p.Tyr3171Cys) c.9527A>G (p.Tyr3176Cys) c.3824A>G (p.Tyr1275Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31204118T>G | CA412648859 | DMD | c.4496A>C (p.Tyr1499Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.448A>C c.2270A>C (p.Tyr757Ser) n.1167A>C n.749A>C n.1168A>C n.3142A>C c.1505A>C (p.Tyr502Ser) c.9650A>C (p.Tyr3217Ser) c.5618A>C (p.Tyr1873Ser) c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.389A>C (p.Tyr130Ser) n.580A>C c.1463A>C (p.Tyr488Ser) c.2738A>C (p.Tyr913Ser) c.9638A>C (p.Tyr3213Ser) c.20A>C (p.Tyr7Ser) c.9635A>C (p.Tyr3212Ser) c.9647A>C (p.Tyr3216Ser) c.9626A>C (p.Tyr3209Ser) c.9281A>C (p.Tyr3094Ser) c.5627A>C (p.Tyr1876Ser) c.9521A>C (p.Tyr3174Ser) c.9512A>C (p.Tyr3171Ser) c.9527A>C (p.Tyr3176Ser) c.3824A>C (p.Tyr1275Ser) | |
X | g.31204119C>A | CA412648861 | DMD | c.4496-1G>T (n.4496-1G>T) c.446-1G>T (n.446-1G>T) n.448-1G>T c.2270-1G>T (n.2270-1G>T) n.1167-1G>T n.749-1G>T n.1168-1G>T n.3142-1G>T c.1505-1G>T (n.1505-1G>T) c.9650-1G>T (n.9650-1G>T) c.5618-1G>T (n.5618-1G>T) c.323-1G>T (n.323-1G>T) c.389-1G>T (n.389-1G>T) n.580-1G>T c.1463-1G>T (n.1463-1G>T) c.2738-1G>T (n.2738-1G>T) c.9638-1G>T (n.9638-1G>T) c.20-1G>T (n.20-1G>T) c.9635-1G>T (n.9635-1G>T) c.9647-1G>T (n.9647-1G>T) c.9626-1G>T (n.9626-1G>T) c.9281-1G>T (n.9281-1G>T) c.5627-1G>T (n.5627-1G>T) c.9521-1G>T (n.9521-1G>T) c.9512-1G>T (n.9512-1G>T) c.9527-1G>T (n.9527-1G>T) c.3824-1G>T (n.3824-1G>T) | |
X | g.31204119C>G | CA412648862 | DMD | c.4496-1G>C (n.4496-1G>C) c.446-1G>C (n.446-1G>C) n.448-1G>C c.2270-1G>C (n.2270-1G>C) n.1167-1G>C n.749-1G>C n.1168-1G>C n.3142-1G>C c.1505-1G>C (n.1505-1G>C) c.9650-1G>C (n.9650-1G>C) c.5618-1G>C (n.5618-1G>C) c.323-1G>C (n.323-1G>C) c.389-1G>C (n.389-1G>C) n.580-1G>C c.1463-1G>C (n.1463-1G>C) c.2738-1G>C (n.2738-1G>C) c.9638-1G>C (n.9638-1G>C) c.20-1G>C (n.20-1G>C) c.9635-1G>C (n.9635-1G>C) c.9647-1G>C (n.9647-1G>C) c.9626-1G>C (n.9626-1G>C) c.9281-1G>C (n.9281-1G>C) c.5627-1G>C (n.5627-1G>C) c.9521-1G>C (n.9521-1G>C) c.9512-1G>C (n.9512-1G>C) c.9527-1G>C (n.9527-1G>C) c.3824-1G>C (n.3824-1G>C) | |
X | g.31204119C>T | CA412648863 | DMD | c.4496-1G>A (n.4496-1G>A) c.446-1G>A (n.446-1G>A) n.448-1G>A c.2270-1G>A (n.2270-1G>A) n.1167-1G>A n.749-1G>A n.1168-1G>A n.3142-1G>A c.1505-1G>A (n.1505-1G>A) c.9650-1G>A (n.9650-1G>A) c.5618-1G>A (n.5618-1G>A) c.323-1G>A (n.323-1G>A) c.389-1G>A (n.389-1G>A) n.580-1G>A c.1463-1G>A (n.1463-1G>A) c.2738-1G>A (n.2738-1G>A) c.9638-1G>A (n.9638-1G>A) c.20-1G>A (n.20-1G>A) c.9635-1G>A (n.9635-1G>A) c.9647-1G>A (n.9647-1G>A) c.9626-1G>A (n.9626-1G>A) c.9281-1G>A (n.9281-1G>A) c.5627-1G>A (n.5627-1G>A) c.9521-1G>A (n.9521-1G>A) c.9512-1G>A (n.9512-1G>A) c.9527-1G>A (n.9527-1G>A) c.3824-1G>A (n.3824-1G>A) | |
X | g.31204120T>A | CA412648864 | DMD | c.4496-2A>T (n.4496-2A>T) c.446-2A>T (n.446-2A>T) n.448-2A>T c.2270-2A>T (n.2270-2A>T) n.1167-2A>T n.749-2A>T n.1168-2A>T n.3142-2A>T c.1505-2A>T (n.1505-2A>T) c.9650-2A>T (n.9650-2A>T) c.5618-2A>T (n.5618-2A>T) c.323-2A>T (n.323-2A>T) c.389-2A>T (n.389-2A>T) n.580-2A>T c.1463-2A>T (n.1463-2A>T) c.2738-2A>T (n.2738-2A>T) c.9638-2A>T (n.9638-2A>T) c.20-2A>T (n.20-2A>T) c.9635-2A>T (n.9635-2A>T) c.9647-2A>T (n.9647-2A>T) c.9626-2A>T (n.9626-2A>T) c.9281-2A>T (n.9281-2A>T) c.5627-2A>T (n.5627-2A>T) c.9521-2A>T (n.9521-2A>T) c.9512-2A>T (n.9512-2A>T) c.9527-2A>T (n.9527-2A>T) c.3824-2A>T (n.3824-2A>T) | |
X | g.31204120T>C | CA267192 | DMD | c.4496-2A>G (n.4496-2A>G) c.446-2A>G (n.446-2A>G) n.448-2A>G c.2270-2A>G (n.2270-2A>G) n.1167-2A>G n.749-2A>G n.1168-2A>G n.3142-2A>G c.1505-2A>G (n.1505-2A>G) c.9650-2A>G (n.9650-2A>G) c.5618-2A>G (n.5618-2A>G) c.323-2A>G (n.323-2A>G) c.389-2A>G (n.389-2A>G) n.580-2A>G c.1463-2A>G (n.1463-2A>G) c.2738-2A>G (n.2738-2A>G) c.9638-2A>G (n.9638-2A>G) c.20-2A>G (n.20-2A>G) c.9635-2A>G (n.9635-2A>G) c.9647-2A>G (n.9647-2A>G) c.9626-2A>G (n.9626-2A>G) c.9281-2A>G (n.9281-2A>G) c.5627-2A>G (n.5627-2A>G) c.9521-2A>G (n.9521-2A>G) c.9512-2A>G (n.9512-2A>G) c.9527-2A>G (n.9527-2A>G) c.3824-2A>G (n.3824-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.31204120T>G | CA412648865 | DMD | c.4496-2A>C (n.4496-2A>C) c.446-2A>C (n.446-2A>C) n.448-2A>C c.2270-2A>C (n.2270-2A>C) n.1167-2A>C n.749-2A>C n.1168-2A>C n.3142-2A>C c.1505-2A>C (n.1505-2A>C) c.9650-2A>C (n.9650-2A>C) c.5618-2A>C (n.5618-2A>C) c.323-2A>C (n.323-2A>C) c.389-2A>C (n.389-2A>C) n.580-2A>C c.1463-2A>C (n.1463-2A>C) c.2738-2A>C (n.2738-2A>C) c.9638-2A>C (n.9638-2A>C) c.20-2A>C (n.20-2A>C) c.9635-2A>C (n.9635-2A>C) c.9647-2A>C (n.9647-2A>C) c.9626-2A>C (n.9626-2A>C) c.9281-2A>C (n.9281-2A>C) c.5627-2A>C (n.5627-2A>C) c.9521-2A>C (n.9521-2A>C) c.9512-2A>C (n.9512-2A>C) c.9527-2A>C (n.9527-2A>C) c.3824-2A>C (n.3824-2A>C) | |
X | g.31204120T= | CA2422347599 | DMD | c.4496-2A= (n.4496-2A=) c.446-2A= (n.446-2A=) n.448-2A= c.2270-2A= (n.2270-2A=) n.1167-2A= n.749-2A= n.1168-2A= n.3142-2A= c.1505-2A= (n.1505-2A=) c.9650-2A= (n.9650-2A=) c.5618-2A= (n.5618-2A=) c.323-2A= (n.323-2A=) c.389-2A= (n.389-2A=) n.580-2A= c.1463-2A= (n.1463-2A=) c.2738-2A= (n.2738-2A=) c.9638-2A= (n.9638-2A=) c.20-2A= (n.20-2A=) c.9635-2A= (n.9635-2A=) c.9647-2A= (n.9647-2A=) c.9626-2A= (n.9626-2A=) c.9281-2A= (n.9281-2A=) c.5627-2A= (n.5627-2A=) c.9521-2A= (n.9521-2A=) c.9512-2A= (n.9512-2A=) c.9527-2A= (n.9527-2A=) c.3824-2A= (n.3824-2A=) | |
X | g.31204123A= | CA2422347600 | DMD | c.4496-5T= (n.4496-5T=) c.446-5T= (n.446-5T=) n.448-5T= c.2270-5T= (n.2270-5T=) n.1167-5T= n.749-5T= n.1168-5T= n.3142-5T= c.1505-5T= (n.1505-5T=) c.9650-5T= (n.9650-5T=) c.5618-5T= (n.5618-5T=) c.323-5T= (n.323-5T=) c.389-5T= (n.389-5T=) n.580-5T= c.1463-5T= (n.1463-5T=) c.2738-5T= (n.2738-5T=) c.9638-5T= (n.9638-5T=) c.20-5T= (n.20-5T=) c.9635-5T= (n.9635-5T=) c.9647-5T= (n.9647-5T=) c.9626-5T= (n.9626-5T=) c.9281-5T= (n.9281-5T=) c.5627-5T= (n.5627-5T=) c.9521-5T= (n.9521-5T=) c.9512-5T= (n.9512-5T=) c.9527-5T= (n.9527-5T=) c.3824-5T= (n.3824-5T=) | |
X | g.31204123A>G | CA2422347601 | DMD | c.4496-5T>C (n.4496-5T>C) c.446-5T>C (n.446-5T>C) n.448-5T>C c.2270-5T>C (n.2270-5T>C) n.1167-5T>C n.749-5T>C n.1168-5T>C n.3142-5T>C c.1505-5T>C (n.1505-5T>C) c.9650-5T>C (n.9650-5T>C) c.5618-5T>C (n.5618-5T>C) c.323-5T>C (n.323-5T>C) c.389-5T>C (n.389-5T>C) n.580-5T>C c.1463-5T>C (n.1463-5T>C) c.2738-5T>C (n.2738-5T>C) c.9638-5T>C (n.9638-5T>C) c.20-5T>C (n.20-5T>C) c.9635-5T>C (n.9635-5T>C) c.9647-5T>C (n.9647-5T>C) c.9626-5T>C (n.9626-5T>C) c.9281-5T>C (n.9281-5T>C) c.5627-5T>C (n.5627-5T>C) c.9521-5T>C (n.9521-5T>C) c.9512-5T>C (n.9512-5T>C) c.9527-5T>C (n.9527-5T>C) c.3824-5T>C (n.3824-5T>C) | dbSNP |
X | g.31204129A>C | CA2693386852 | DMD | c.4496-11T>G (n.4496-11T>G) c.446-11T>G (n.446-11T>G) n.448-11T>G c.2270-11T>G (n.2270-11T>G) n.1167-11T>G n.749-11T>G n.1168-11T>G n.3142-11T>G c.1505-11T>G (n.1505-11T>G) c.9650-11T>G (n.9650-11T>G) c.5618-11T>G (n.5618-11T>G) c.323-11T>G (n.323-11T>G) c.389-11T>G (n.389-11T>G) n.580-11T>G c.1463-11T>G (n.1463-11T>G) c.2738-11T>G (n.2738-11T>G) c.9638-11T>G (n.9638-11T>G) c.20-11T>G (n.20-11T>G) c.9635-11T>G (n.9635-11T>G) c.9647-11T>G (n.9647-11T>G) c.9626-11T>G (n.9626-11T>G) c.9281-11T>G (n.9281-11T>G) c.5627-11T>G (n.5627-11T>G) c.9521-11T>G (n.9521-11T>G) c.9512-11T>G (n.9512-11T>G) c.9527-11T>G (n.9527-11T>G) c.3824-11T>G (n.3824-11T>G) | gnomAD v4 |
X | g.31204130G>A | CA2562797914 | DMD | c.4496-12C>T (n.4496-12C>T) c.446-12C>T (n.446-12C>T) n.448-12C>T c.2270-12C>T (n.2270-12C>T) n.1167-12C>T n.749-12C>T n.1168-12C>T n.3142-12C>T c.1505-12C>T (n.1505-12C>T) c.9650-12C>T (n.9650-12C>T) c.5618-12C>T (n.5618-12C>T) c.323-12C>T (n.323-12C>T) c.389-12C>T (n.389-12C>T) n.580-12C>T c.1463-12C>T (n.1463-12C>T) c.2738-12C>T (n.2738-12C>T) c.9638-12C>T (n.9638-12C>T) c.20-12C>T (n.20-12C>T) c.9635-12C>T (n.9635-12C>T) c.9647-12C>T (n.9647-12C>T) c.9626-12C>T (n.9626-12C>T) c.9281-12C>T (n.9281-12C>T) c.5627-12C>T (n.5627-12C>T) c.9521-12C>T (n.9521-12C>T) c.9512-12C>T (n.9512-12C>T) c.9527-12C>T (n.9527-12C>T) c.3824-12C>T (n.3824-12C>T) | ClinVar |
X | g.31204133G>A | CA641187281 | DMD | c.4496-15C>T (n.4496-15C>T) c.446-15C>T (n.446-15C>T) n.448-15C>T c.2270-15C>T (n.2270-15C>T) n.1167-15C>T n.749-15C>T n.1168-15C>T n.3142-15C>T c.1505-15C>T (n.1505-15C>T) c.9650-15C>T (n.9650-15C>T) c.5618-15C>T (n.5618-15C>T) c.323-15C>T (n.323-15C>T) c.389-15C>T (n.389-15C>T) n.580-15C>T c.1463-15C>T (n.1463-15C>T) c.2738-15C>T (n.2738-15C>T) c.9638-15C>T (n.9638-15C>T) c.20-15C>T (n.20-15C>T) c.9635-15C>T (n.9635-15C>T) c.9647-15C>T (n.9647-15C>T) c.9626-15C>T (n.9626-15C>T) c.9281-15C>T (n.9281-15C>T) c.5627-15C>T (n.5627-15C>T) c.9521-15C>T (n.9521-15C>T) c.9512-15C>T (n.9512-15C>T) c.9527-15C>T (n.9527-15C>T) c.3824-15C>T (n.3824-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31204133G= | CA2422347602 | DMD | c.4496-15C= (n.4496-15C=) c.446-15C= (n.446-15C=) n.448-15C= c.2270-15C= (n.2270-15C=) n.1167-15C= n.749-15C= n.1168-15C= n.3142-15C= c.1505-15C= (n.1505-15C=) c.9650-15C= (n.9650-15C=) c.5618-15C= (n.5618-15C=) c.323-15C= (n.323-15C=) c.389-15C= (n.389-15C=) n.580-15C= c.1463-15C= (n.1463-15C=) c.2738-15C= (n.2738-15C=) c.9638-15C= (n.9638-15C=) c.20-15C= (n.20-15C=) c.9635-15C= (n.9635-15C=) c.9647-15C= (n.9647-15C=) c.9626-15C= (n.9626-15C=) c.9281-15C= (n.9281-15C=) c.5627-15C= (n.5627-15C=) c.9521-15C= (n.9521-15C=) c.9512-15C= (n.9512-15C=) c.9527-15C= (n.9527-15C=) c.3824-15C= (n.3824-15C=) | |
X | g.31204133G>T | CA2740092081 | DMD | c.4496-15C>A (n.4496-15C>A) c.446-15C>A (n.446-15C>A) n.448-15C>A c.2270-15C>A (n.2270-15C>A) n.1167-15C>A n.749-15C>A n.1168-15C>A n.3142-15C>A c.1505-15C>A (n.1505-15C>A) c.9650-15C>A (n.9650-15C>A) c.5618-15C>A (n.5618-15C>A) c.323-15C>A (n.323-15C>A) c.389-15C>A (n.389-15C>A) n.580-15C>A c.1463-15C>A (n.1463-15C>A) c.2738-15C>A (n.2738-15C>A) c.9638-15C>A (n.9638-15C>A) c.20-15C>A (n.20-15C>A) c.9635-15C>A (n.9635-15C>A) c.9647-15C>A (n.9647-15C>A) c.9626-15C>A (n.9626-15C>A) c.9281-15C>A (n.9281-15C>A) c.5627-15C>A (n.5627-15C>A) c.9521-15C>A (n.9521-15C>A) c.9512-15C>A (n.9512-15C>A) c.9527-15C>A (n.9527-15C>A) c.3824-15C>A (n.3824-15C>A) | ClinVar |
X | g.31204135A>C | CA2693386853 | DMD | c.4496-17T>G (n.4496-17T>G) c.446-17T>G (n.446-17T>G) n.448-17T>G c.2270-17T>G (n.2270-17T>G) n.1167-17T>G n.749-17T>G n.1168-17T>G n.3142-17T>G c.1505-17T>G (n.1505-17T>G) c.9650-17T>G (n.9650-17T>G) c.5618-17T>G (n.5618-17T>G) c.323-17T>G (n.323-17T>G) c.389-17T>G (n.389-17T>G) n.580-17T>G c.1463-17T>G (n.1463-17T>G) c.2738-17T>G (n.2738-17T>G) c.9638-17T>G (n.9638-17T>G) c.20-17T>G (n.20-17T>G) c.9635-17T>G (n.9635-17T>G) c.9647-17T>G (n.9647-17T>G) c.9626-17T>G (n.9626-17T>G) c.9281-17T>G (n.9281-17T>G) c.5627-17T>G (n.5627-17T>G) c.9521-17T>G (n.9521-17T>G) c.9512-17T>G (n.9512-17T>G) c.9527-17T>G (n.9527-17T>G) c.3824-17T>G (n.3824-17T>G) | gnomAD v4 |
X | g.31204136A= | CA2422347603 | DMD | c.4496-18T= (n.4496-18T=) c.446-18T= (n.446-18T=) n.448-18T= c.2270-18T= (n.2270-18T=) n.1167-18T= n.749-18T= n.1168-18T= n.3142-18T= c.1505-18T= (n.1505-18T=) c.9650-18T= (n.9650-18T=) c.5618-18T= (n.5618-18T=) c.323-18T= (n.323-18T=) c.389-18T= (n.389-18T=) n.580-18T= c.1463-18T= (n.1463-18T=) c.2738-18T= (n.2738-18T=) c.9638-18T= (n.9638-18T=) c.20-18T= (n.20-18T=) c.9635-18T= (n.9635-18T=) c.9647-18T= (n.9647-18T=) c.9626-18T= (n.9626-18T=) c.9281-18T= (n.9281-18T=) c.5627-18T= (n.5627-18T=) c.9521-18T= (n.9521-18T=) c.9512-18T= (n.9512-18T=) c.9527-18T= (n.9527-18T=) c.3824-18T= (n.3824-18T=) | |
X | g.31204136A>C | CA2693386854 | DMD | c.4496-18T>G (n.4496-18T>G) c.446-18T>G (n.446-18T>G) n.448-18T>G c.2270-18T>G (n.2270-18T>G) n.1167-18T>G n.749-18T>G n.1168-18T>G n.3142-18T>G c.1505-18T>G (n.1505-18T>G) c.9650-18T>G (n.9650-18T>G) c.5618-18T>G (n.5618-18T>G) c.323-18T>G (n.323-18T>G) c.389-18T>G (n.389-18T>G) n.580-18T>G c.1463-18T>G (n.1463-18T>G) c.2738-18T>G (n.2738-18T>G) c.9638-18T>G (n.9638-18T>G) c.20-18T>G (n.20-18T>G) c.9635-18T>G (n.9635-18T>G) c.9647-18T>G (n.9647-18T>G) c.9626-18T>G (n.9626-18T>G) c.9281-18T>G (n.9281-18T>G) c.5627-18T>G (n.5627-18T>G) c.9521-18T>G (n.9521-18T>G) c.9512-18T>G (n.9512-18T>G) c.9527-18T>G (n.9527-18T>G) c.3824-18T>G (n.3824-18T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.31204136A>T | CA641187282 | DMD | c.4496-18T>A (n.4496-18T>A) c.446-18T>A (n.446-18T>A) n.448-18T>A c.2270-18T>A (n.2270-18T>A) n.1167-18T>A n.749-18T>A n.1168-18T>A n.3142-18T>A c.1505-18T>A (n.1505-18T>A) c.9650-18T>A (n.9650-18T>A) c.5618-18T>A (n.5618-18T>A) c.323-18T>A (n.323-18T>A) c.389-18T>A (n.389-18T>A) n.580-18T>A c.1463-18T>A (n.1463-18T>A) c.2738-18T>A (n.2738-18T>A) c.9638-18T>A (n.9638-18T>A) c.20-18T>A (n.20-18T>A) c.9635-18T>A (n.9635-18T>A) c.9647-18T>A (n.9647-18T>A) c.9626-18T>A (n.9626-18T>A) c.9281-18T>A (n.9281-18T>A) c.5627-18T>A (n.5627-18T>A) c.9521-18T>A (n.9521-18T>A) c.9512-18T>A (n.9512-18T>A) c.9527-18T>A (n.9527-18T>A) c.3824-18T>A (n.3824-18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31204138T>C | CA2697552920 | DMD | c.4496-20A>G (n.4496-20A>G) c.446-20A>G (n.446-20A>G) n.448-20A>G c.2270-20A>G (n.2270-20A>G) n.1167-20A>G n.749-20A>G n.1168-20A>G n.3142-20A>G c.1505-20A>G (n.1505-20A>G) c.9650-20A>G (n.9650-20A>G) c.5618-20A>G (n.5618-20A>G) c.323-20A>G (n.323-20A>G) c.389-20A>G (n.389-20A>G) n.580-20A>G c.1463-20A>G (n.1463-20A>G) c.2738-20A>G (n.2738-20A>G) c.9638-20A>G (n.9638-20A>G) c.20-20A>G (n.20-20A>G) c.9635-20A>G (n.9635-20A>G) c.9647-20A>G (n.9647-20A>G) c.9626-20A>G (n.9626-20A>G) c.9281-20A>G (n.9281-20A>G) c.5627-20A>G (n.5627-20A>G) c.9521-20A>G (n.9521-20A>G) c.9512-20A>G (n.9512-20A>G) c.9527-20A>G (n.9527-20A>G) c.3824-20A>G (n.3824-20A>G) | ClinVar |
X | g.31204140G>A | CA2422347605 | DMD | c.4496-22C>T (n.4496-22C>T) c.446-22C>T (n.446-22C>T) n.448-22C>T c.2270-22C>T (n.2270-22C>T) n.1167-22C>T n.749-22C>T n.1168-22C>T n.3142-22C>T c.1505-22C>T (n.1505-22C>T) c.9650-22C>T (n.9650-22C>T) c.5618-22C>T (n.5618-22C>T) c.323-22C>T (n.323-22C>T) c.389-22C>T (n.389-22C>T) n.580-22C>T c.1463-22C>T (n.1463-22C>T) c.2738-22C>T (n.2738-22C>T) c.9638-22C>T (n.9638-22C>T) c.20-22C>T (n.20-22C>T) c.9635-22C>T (n.9635-22C>T) c.9647-22C>T (n.9647-22C>T) c.9626-22C>T (n.9626-22C>T) c.9281-22C>T (n.9281-22C>T) c.5627-22C>T (n.5627-22C>T) c.9521-22C>T (n.9521-22C>T) c.9512-22C>T (n.9512-22C>T) c.9527-22C>T (n.9527-22C>T) c.3824-22C>T (n.3824-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31204140G= | CA2422347604 | DMD | c.4496-22C= (n.4496-22C=) c.446-22C= (n.446-22C=) n.448-22C= c.2270-22C= (n.2270-22C=) n.1167-22C= n.749-22C= n.1168-22C= n.3142-22C= c.1505-22C= (n.1505-22C=) c.9650-22C= (n.9650-22C=) c.5618-22C= (n.5618-22C=) c.323-22C= (n.323-22C=) c.389-22C= (n.389-22C=) n.580-22C= c.1463-22C= (n.1463-22C=) c.2738-22C= (n.2738-22C=) c.9638-22C= (n.9638-22C=) c.20-22C= (n.20-22C=) c.9635-22C= (n.9635-22C=) c.9647-22C= (n.9647-22C=) c.9626-22C= (n.9626-22C=) c.9281-22C= (n.9281-22C=) c.5627-22C= (n.5627-22C=) c.9521-22C= (n.9521-22C=) c.9512-22C= (n.9512-22C=) c.9527-22C= (n.9527-22C=) c.3824-22C= (n.3824-22C=) | |
X | g.31204140G>T | CA641187283 | DMD | c.4496-22C>A (n.4496-22C>A) c.446-22C>A (n.446-22C>A) n.448-22C>A c.2270-22C>A (n.2270-22C>A) n.1167-22C>A n.749-22C>A n.1168-22C>A n.3142-22C>A c.1505-22C>A (n.1505-22C>A) c.9650-22C>A (n.9650-22C>A) c.5618-22C>A (n.5618-22C>A) c.323-22C>A (n.323-22C>A) c.389-22C>A (n.389-22C>A) n.580-22C>A c.1463-22C>A (n.1463-22C>A) c.2738-22C>A (n.2738-22C>A) c.9638-22C>A (n.9638-22C>A) c.20-22C>A (n.20-22C>A) c.9635-22C>A (n.9635-22C>A) c.9647-22C>A (n.9647-22C>A) c.9626-22C>A (n.9626-22C>A) c.9281-22C>A (n.9281-22C>A) c.5627-22C>A (n.5627-22C>A) c.9521-22C>A (n.9521-22C>A) c.9512-22C>A (n.9512-22C>A) c.9527-22C>A (n.9527-22C>A) c.3824-22C>A (n.3824-22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31204141del | CA2579578617 | DMD | c.4496-23del (n.4496-23del) c.446-23del (n.446-23del) n.448-23del c.2270-23del (n.2270-23del) n.1167-23del n.749-23del n.1168-23del n.3142-23del c.1505-23del (n.1505-23del) c.9650-23del (n.9650-23del) c.5618-23del (n.5618-23del) c.323-23del (n.323-23del) c.389-23del (n.389-23del) n.580-23del c.1463-23del (n.1463-23del) c.2738-23del (n.2738-23del) c.9638-23del (n.9638-23del) c.20-23del (n.20-23del) c.9635-23del (n.9635-23del) c.9647-23del (n.9647-23del) c.9626-23del (n.9626-23del) c.9281-23del (n.9281-23del) c.5627-23del (n.5627-23del) c.9521-23del (n.9521-23del) c.9512-23del (n.9512-23del) c.9527-23del (n.9527-23del) c.3824-23del (n.3824-23del) | |
X | g.31204141C>A | CA2693386855 | DMD | c.4496-23G>T (n.4496-23G>T) c.446-23G>T (n.446-23G>T) n.448-23G>T c.2270-23G>T (n.2270-23G>T) n.1167-23G>T n.749-23G>T n.1168-23G>T n.3142-23G>T c.1505-23G>T (n.1505-23G>T) c.9650-23G>T (n.9650-23G>T) c.5618-23G>T (n.5618-23G>T) c.323-23G>T (n.323-23G>T) c.389-23G>T (n.389-23G>T) n.580-23G>T c.1463-23G>T (n.1463-23G>T) c.2738-23G>T (n.2738-23G>T) c.9638-23G>T (n.9638-23G>T) c.20-23G>T (n.20-23G>T) c.9635-23G>T (n.9635-23G>T) c.9647-23G>T (n.9647-23G>T) c.9626-23G>T (n.9626-23G>T) c.9281-23G>T (n.9281-23G>T) c.5627-23G>T (n.5627-23G>T) c.9521-23G>T (n.9521-23G>T) c.9512-23G>T (n.9512-23G>T) c.9527-23G>T (n.9527-23G>T) c.3824-23G>T (n.3824-23G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31204141C= | CA2422347606 | DMD | c.4496-23G= (n.4496-23G=) c.446-23G= (n.446-23G=) n.448-23G= c.2270-23G= (n.2270-23G=) n.1167-23G= n.749-23G= n.1168-23G= n.3142-23G= c.1505-23G= (n.1505-23G=) c.9650-23G= (n.9650-23G=) c.5618-23G= (n.5618-23G=) c.323-23G= (n.323-23G=) c.389-23G= (n.389-23G=) n.580-23G= c.1463-23G= (n.1463-23G=) c.2738-23G= (n.2738-23G=) c.9638-23G= (n.9638-23G=) c.20-23G= (n.20-23G=) c.9635-23G= (n.9635-23G=) c.9647-23G= (n.9647-23G=) c.9626-23G= (n.9626-23G=) c.9281-23G= (n.9281-23G=) c.5627-23G= (n.5627-23G=) c.9521-23G= (n.9521-23G=) c.9512-23G= (n.9512-23G=) c.9527-23G= (n.9527-23G=) c.3824-23G= (n.3824-23G=) | |
X | g.31204141C>G | CA641187284 | DMD | c.4496-23G>C (n.4496-23G>C) c.446-23G>C (n.446-23G>C) n.448-23G>C c.2270-23G>C (n.2270-23G>C) n.1167-23G>C n.749-23G>C n.1168-23G>C n.3142-23G>C c.1505-23G>C (n.1505-23G>C) c.9650-23G>C (n.9650-23G>C) c.5618-23G>C (n.5618-23G>C) c.323-23G>C (n.323-23G>C) c.389-23G>C (n.389-23G>C) n.580-23G>C c.1463-23G>C (n.1463-23G>C) c.2738-23G>C (n.2738-23G>C) c.9638-23G>C (n.9638-23G>C) c.20-23G>C (n.20-23G>C) c.9635-23G>C (n.9635-23G>C) c.9647-23G>C (n.9647-23G>C) c.9626-23G>C (n.9626-23G>C) c.9281-23G>C (n.9281-23G>C) c.5627-23G>C (n.5627-23G>C) c.9521-23G>C (n.9521-23G>C) c.9512-23G>C (n.9512-23G>C) c.9527-23G>C (n.9527-23G>C) c.3824-23G>C (n.3824-23G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.31204142A>G | CA2693386856 | DMD | c.4496-24T>C (n.4496-24T>C) c.446-24T>C (n.446-24T>C) n.448-24T>C c.2270-24T>C (n.2270-24T>C) n.1167-24T>C n.749-24T>C n.1168-24T>C n.3142-24T>C c.1505-24T>C (n.1505-24T>C) c.9650-24T>C (n.9650-24T>C) c.5618-24T>C (n.5618-24T>C) c.323-24T>C (n.323-24T>C) c.389-24T>C (n.389-24T>C) n.580-24T>C c.1463-24T>C (n.1463-24T>C) c.2738-24T>C (n.2738-24T>C) c.9638-24T>C (n.9638-24T>C) c.20-24T>C (n.20-24T>C) c.9635-24T>C (n.9635-24T>C) c.9647-24T>C (n.9647-24T>C) c.9626-24T>C (n.9626-24T>C) c.9281-24T>C (n.9281-24T>C) c.5627-24T>C (n.5627-24T>C) c.9521-24T>C (n.9521-24T>C) c.9512-24T>C (n.9512-24T>C) c.9527-24T>C (n.9527-24T>C) c.3824-24T>C (n.3824-24T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31204144C= | CA2422347607 | DMD | c.4496-26G= (n.4496-26G=) c.446-26G= (n.446-26G=) n.448-26G= c.2270-26G= (n.2270-26G=) n.1167-26G= n.749-26G= n.1168-26G= n.3142-26G= c.1505-26G= (n.1505-26G=) c.9650-26G= (n.9650-26G=) c.5618-26G= (n.5618-26G=) c.323-26G= (n.323-26G=) c.389-26G= (n.389-26G=) n.580-26G= c.1463-26G= (n.1463-26G=) c.2738-26G= (n.2738-26G=) c.9638-26G= (n.9638-26G=) c.20-26G= (n.20-26G=) c.9635-26G= (n.9635-26G=) c.9647-26G= (n.9647-26G=) c.9626-26G= (n.9626-26G=) c.9281-26G= (n.9281-26G=) c.5627-26G= (n.5627-26G=) c.9521-26G= (n.9521-26G=) c.9512-26G= (n.9512-26G=) c.9527-26G= (n.9527-26G=) c.3824-26G= (n.3824-26G=) | |
X | g.31204144C>T | CA641187285 | DMD | c.4496-26G>A (n.4496-26G>A) c.446-26G>A (n.446-26G>A) n.448-26G>A c.2270-26G>A (n.2270-26G>A) n.1167-26G>A n.749-26G>A n.1168-26G>A n.3142-26G>A c.1505-26G>A (n.1505-26G>A) c.9650-26G>A (n.9650-26G>A) c.5618-26G>A (n.5618-26G>A) c.323-26G>A (n.323-26G>A) c.389-26G>A (n.389-26G>A) n.580-26G>A c.1463-26G>A (n.1463-26G>A) c.2738-26G>A (n.2738-26G>A) c.9638-26G>A (n.9638-26G>A) c.20-26G>A (n.20-26G>A) c.9635-26G>A (n.9635-26G>A) c.9647-26G>A (n.9647-26G>A) c.9626-26G>A (n.9626-26G>A) c.9281-26G>A (n.9281-26G>A) c.5627-26G>A (n.5627-26G>A) c.9521-26G>A (n.9521-26G>A) c.9512-26G>A (n.9512-26G>A) c.9527-26G>A (n.9527-26G>A) c.3824-26G>A (n.3824-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31204145A>T | CA2693386857 | DMD | c.4496-27T>A (n.4496-27T>A) c.446-27T>A (n.446-27T>A) n.448-27T>A c.2270-27T>A (n.2270-27T>A) n.1167-27T>A n.749-27T>A n.1168-27T>A n.3142-27T>A c.1505-27T>A (n.1505-27T>A) c.9650-27T>A (n.9650-27T>A) c.5618-27T>A (n.5618-27T>A) c.323-27T>A (n.323-27T>A) c.389-27T>A (n.389-27T>A) n.580-27T>A c.1463-27T>A (n.1463-27T>A) c.2738-27T>A (n.2738-27T>A) c.9638-27T>A (n.9638-27T>A) c.20-27T>A (n.20-27T>A) c.9635-27T>A (n.9635-27T>A) c.9647-27T>A (n.9647-27T>A) c.9626-27T>A (n.9626-27T>A) c.9281-27T>A (n.9281-27T>A) c.5627-27T>A (n.5627-27T>A) c.9521-27T>A (n.9521-27T>A) c.9512-27T>A (n.9512-27T>A) c.9527-27T>A (n.9527-27T>A) c.3824-27T>A (n.3824-27T>A) | gnomAD v4 |
X | g.31204146G>T | CA2693386858 | DMD | c.4496-28C>A (n.4496-28C>A) c.446-28C>A (n.446-28C>A) n.448-28C>A c.2270-28C>A (n.2270-28C>A) n.1167-28C>A n.749-28C>A n.1168-28C>A n.3142-28C>A c.1505-28C>A (n.1505-28C>A) c.9650-28C>A (n.9650-28C>A) c.5618-28C>A (n.5618-28C>A) c.323-28C>A (n.323-28C>A) c.389-28C>A (n.389-28C>A) n.580-28C>A c.1463-28C>A (n.1463-28C>A) c.2738-28C>A (n.2738-28C>A) c.9638-28C>A (n.9638-28C>A) c.20-28C>A (n.20-28C>A) c.9635-28C>A (n.9635-28C>A) c.9647-28C>A (n.9647-28C>A) c.9626-28C>A (n.9626-28C>A) c.9281-28C>A (n.9281-28C>A) c.5627-28C>A (n.5627-28C>A) c.9521-28C>A (n.9521-28C>A) c.9512-28C>A (n.9512-28C>A) c.9527-28C>A (n.9527-28C>A) c.3824-28C>A (n.3824-28C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31204148C>G | CA2693386859 | DMD | c.4496-30G>C (n.4496-30G>C) c.446-30G>C (n.446-30G>C) n.448-30G>C c.2270-30G>C (n.2270-30G>C) n.1167-30G>C n.749-30G>C n.1168-30G>C n.3142-30G>C c.1505-30G>C (n.1505-30G>C) c.9650-30G>C (n.9650-30G>C) c.5618-30G>C (n.5618-30G>C) c.323-30G>C (n.323-30G>C) c.389-30G>C (n.389-30G>C) n.580-30G>C c.1463-30G>C (n.1463-30G>C) c.2738-30G>C (n.2738-30G>C) c.9638-30G>C (n.9638-30G>C) c.20-30G>C (n.20-30G>C) c.9635-30G>C (n.9635-30G>C) c.9647-30G>C (n.9647-30G>C) c.9626-30G>C (n.9626-30G>C) c.9281-30G>C (n.9281-30G>C) c.5627-30G>C (n.5627-30G>C) c.9521-30G>C (n.9521-30G>C) c.9512-30G>C (n.9512-30G>C) c.9527-30G>C (n.9527-30G>C) c.3824-30G>C (n.3824-30G>C) | gnomAD v4 |
X | g.31204149A>C | CA2693386860 | DMD | c.4496-31T>G (n.4496-31T>G) c.446-31T>G (n.446-31T>G) n.448-31T>G c.2270-31T>G (n.2270-31T>G) n.1167-31T>G n.749-31T>G n.1168-31T>G n.3142-31T>G c.1505-31T>G (n.1505-31T>G) c.9650-31T>G (n.9650-31T>G) c.5618-31T>G (n.5618-31T>G) c.323-31T>G (n.323-31T>G) c.389-31T>G (n.389-31T>G) n.580-31T>G c.1463-31T>G (n.1463-31T>G) c.2738-31T>G (n.2738-31T>G) c.9638-31T>G (n.9638-31T>G) c.20-31T>G (n.20-31T>G) c.9635-31T>G (n.9635-31T>G) c.9647-31T>G (n.9647-31T>G) c.9626-31T>G (n.9626-31T>G) c.9281-31T>G (n.9281-31T>G) c.5627-31T>G (n.5627-31T>G) c.9521-31T>G (n.9521-31T>G) c.9512-31T>G (n.9512-31T>G) c.9527-31T>G (n.9527-31T>G) c.3824-31T>G (n.3824-31T>G) | gnomAD v4 |
X | g.31204150A= | CA2422347608 | DMD | c.4496-32T= (n.4496-32T=) c.446-32T= (n.446-32T=) n.448-32T= c.2270-32T= (n.2270-32T=) n.1167-32T= n.749-32T= n.1168-32T= n.3142-32T= c.1505-32T= (n.1505-32T=) c.9650-32T= (n.9650-32T=) c.5618-32T= (n.5618-32T=) c.323-32T= (n.323-32T=) c.389-32T= (n.389-32T=) n.580-32T= c.1463-32T= (n.1463-32T=) c.2738-32T= (n.2738-32T=) c.9638-32T= (n.9638-32T=) c.20-32T= (n.20-32T=) c.9635-32T= (n.9635-32T=) c.9647-32T= (n.9647-32T=) c.9626-32T= (n.9626-32T=) c.9281-32T= (n.9281-32T=) c.5627-32T= (n.5627-32T=) c.9521-32T= (n.9521-32T=) c.9512-32T= (n.9512-32T=) c.9527-32T= (n.9527-32T=) c.3824-32T= (n.3824-32T=) | |
X | g.31204150A>C | CA641187286 | DMD | c.4496-32T>G (n.4496-32T>G) c.446-32T>G (n.446-32T>G) n.448-32T>G c.2270-32T>G (n.2270-32T>G) n.1167-32T>G n.749-32T>G n.1168-32T>G n.3142-32T>G c.1505-32T>G (n.1505-32T>G) c.9650-32T>G (n.9650-32T>G) c.5618-32T>G (n.5618-32T>G) c.323-32T>G (n.323-32T>G) c.389-32T>G (n.389-32T>G) n.580-32T>G c.1463-32T>G (n.1463-32T>G) c.2738-32T>G (n.2738-32T>G) c.9638-32T>G (n.9638-32T>G) c.20-32T>G (n.20-32T>G) c.9635-32T>G (n.9635-32T>G) c.9647-32T>G (n.9647-32T>G) c.9626-32T>G (n.9626-32T>G) c.9281-32T>G (n.9281-32T>G) c.5627-32T>G (n.5627-32T>G) c.9521-32T>G (n.9521-32T>G) c.9512-32T>G (n.9512-32T>G) c.9527-32T>G (n.9527-32T>G) c.3824-32T>G (n.3824-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31204152A>C | CA2693386861 | DMD | c.4496-34T>G (n.4496-34T>G) c.446-34T>G (n.446-34T>G) n.448-34T>G c.2270-34T>G (n.2270-34T>G) n.1167-34T>G n.749-34T>G n.1168-34T>G n.3142-34T>G c.1505-34T>G (n.1505-34T>G) c.9650-34T>G (n.9650-34T>G) c.5618-34T>G (n.5618-34T>G) c.323-34T>G (n.323-34T>G) c.389-34T>G (n.389-34T>G) n.580-34T>G c.1463-34T>G (n.1463-34T>G) c.2738-34T>G (n.2738-34T>G) c.9638-34T>G (n.9638-34T>G) c.20-34T>G (n.20-34T>G) c.9635-34T>G (n.9635-34T>G) c.9647-34T>G (n.9647-34T>G) c.9626-34T>G (n.9626-34T>G) c.9281-34T>G (n.9281-34T>G) c.5627-34T>G (n.5627-34T>G) c.9521-34T>G (n.9521-34T>G) c.9512-34T>G (n.9512-34T>G) c.9527-34T>G (n.9527-34T>G) c.3824-34T>G (n.3824-34T>G) | gnomAD v4 |
X | g.31204153C>A | CA2693386862 | DMD | c.4496-35G>T (n.4496-35G>T) c.446-35G>T (n.446-35G>T) n.448-35G>T c.2270-35G>T (n.2270-35G>T) n.1167-35G>T n.749-35G>T n.1168-35G>T n.3142-35G>T c.1505-35G>T (n.1505-35G>T) c.9650-35G>T (n.9650-35G>T) c.5618-35G>T (n.5618-35G>T) c.323-35G>T (n.323-35G>T) c.389-35G>T (n.389-35G>T) n.580-35G>T c.1463-35G>T (n.1463-35G>T) c.2738-35G>T (n.2738-35G>T) c.9638-35G>T (n.9638-35G>T) c.20-35G>T (n.20-35G>T) c.9635-35G>T (n.9635-35G>T) c.9647-35G>T (n.9647-35G>T) c.9626-35G>T (n.9626-35G>T) c.9281-35G>T (n.9281-35G>T) c.5627-35G>T (n.5627-35G>T) c.9521-35G>T (n.9521-35G>T) c.9512-35G>T (n.9512-35G>T) c.9527-35G>T (n.9527-35G>T) c.3824-35G>T (n.3824-35G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31204153C= | CA2422347609 | DMD | c.4496-35G= (n.4496-35G=) c.446-35G= (n.446-35G=) n.448-35G= c.2270-35G= (n.2270-35G=) n.1167-35G= n.749-35G= n.1168-35G= n.3142-35G= c.1505-35G= (n.1505-35G=) c.9650-35G= (n.9650-35G=) c.5618-35G= (n.5618-35G=) c.323-35G= (n.323-35G=) c.389-35G= (n.389-35G=) n.580-35G= c.1463-35G= (n.1463-35G=) c.2738-35G= (n.2738-35G=) c.9638-35G= (n.9638-35G=) c.20-35G= (n.20-35G=) c.9635-35G= (n.9635-35G=) c.9647-35G= (n.9647-35G=) c.9626-35G= (n.9626-35G=) c.9281-35G= (n.9281-35G=) c.5627-35G= (n.5627-35G=) c.9521-35G= (n.9521-35G=) c.9512-35G= (n.9512-35G=) c.9527-35G= (n.9527-35G=) c.3824-35G= (n.3824-35G=) | |
X | g.31204153C>T | CA10377758 | DMD | c.4496-35G>A (n.4496-35G>A) c.446-35G>A (n.446-35G>A) n.448-35G>A c.2270-35G>A (n.2270-35G>A) n.1167-35G>A n.749-35G>A n.1168-35G>A n.3142-35G>A c.1505-35G>A (n.1505-35G>A) c.9650-35G>A (n.9650-35G>A) c.5618-35G>A (n.5618-35G>A) c.323-35G>A (n.323-35G>A) c.389-35G>A (n.389-35G>A) n.580-35G>A c.1463-35G>A (n.1463-35G>A) c.2738-35G>A (n.2738-35G>A) c.9638-35G>A (n.9638-35G>A) c.20-35G>A (n.20-35G>A) c.9635-35G>A (n.9635-35G>A) c.9647-35G>A (n.9647-35G>A) c.9626-35G>A (n.9626-35G>A) c.9281-35G>A (n.9281-35G>A) c.5627-35G>A (n.5627-35G>A) c.9521-35G>A (n.9521-35G>A) c.9512-35G>A (n.9512-35G>A) c.9527-35G>A (n.9527-35G>A) c.3824-35G>A (n.3824-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31204156A= | CA2422347610 | DMD | c.4496-38T= (n.4496-38T=) c.446-38T= (n.446-38T=) n.448-38T= c.2270-38T= (n.2270-38T=) n.1167-38T= n.749-38T= n.1168-38T= n.3142-38T= c.1505-38T= (n.1505-38T=) c.9650-38T= (n.9650-38T=) c.5618-38T= (n.5618-38T=) c.323-38T= (n.323-38T=) c.389-38T= (n.389-38T=) n.580-38T= c.1463-38T= (n.1463-38T=) c.2738-38T= (n.2738-38T=) c.9638-38T= (n.9638-38T=) c.20-38T= (n.20-38T=) c.9635-38T= (n.9635-38T=) c.9647-38T= (n.9647-38T=) c.9626-38T= (n.9626-38T=) c.9281-38T= (n.9281-38T=) c.5627-38T= (n.5627-38T=) c.9521-38T= (n.9521-38T=) c.9512-38T= (n.9512-38T=) c.9527-38T= (n.9527-38T=) c.3824-38T= (n.3824-38T=) | |
X | g.31204156A>C | CA2693386863 | DMD | c.4496-38T>G (n.4496-38T>G) c.446-38T>G (n.446-38T>G) n.448-38T>G c.2270-38T>G (n.2270-38T>G) n.1167-38T>G n.749-38T>G n.1168-38T>G n.3142-38T>G c.1505-38T>G (n.1505-38T>G) c.9650-38T>G (n.9650-38T>G) c.5618-38T>G (n.5618-38T>G) c.323-38T>G (n.323-38T>G) c.389-38T>G (n.389-38T>G) n.580-38T>G c.1463-38T>G (n.1463-38T>G) c.2738-38T>G (n.2738-38T>G) c.9638-38T>G (n.9638-38T>G) c.20-38T>G (n.20-38T>G) c.9635-38T>G (n.9635-38T>G) c.9647-38T>G (n.9647-38T>G) c.9626-38T>G (n.9626-38T>G) c.9281-38T>G (n.9281-38T>G) c.5627-38T>G (n.5627-38T>G) c.9521-38T>G (n.9521-38T>G) c.9512-38T>G (n.9512-38T>G) c.9527-38T>G (n.9527-38T>G) c.3824-38T>G (n.3824-38T>G) | gnomAD v4 |
X | g.31204156A>G | CA2693386864 | DMD | c.4496-38T>C (n.4496-38T>C) c.446-38T>C (n.446-38T>C) n.448-38T>C c.2270-38T>C (n.2270-38T>C) n.1167-38T>C n.749-38T>C n.1168-38T>C n.3142-38T>C c.1505-38T>C (n.1505-38T>C) c.9650-38T>C (n.9650-38T>C) c.5618-38T>C (n.5618-38T>C) c.323-38T>C (n.323-38T>C) c.389-38T>C (n.389-38T>C) n.580-38T>C c.1463-38T>C (n.1463-38T>C) c.2738-38T>C (n.2738-38T>C) c.9638-38T>C (n.9638-38T>C) c.20-38T>C (n.20-38T>C) c.9635-38T>C (n.9635-38T>C) c.9647-38T>C (n.9647-38T>C) c.9626-38T>C (n.9626-38T>C) c.9281-38T>C (n.9281-38T>C) c.5627-38T>C (n.5627-38T>C) c.9521-38T>C (n.9521-38T>C) c.9512-38T>C (n.9512-38T>C) c.9527-38T>C (n.9527-38T>C) c.3824-38T>C (n.3824-38T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31204156A>T | CA10377759 | DMD | c.4496-38T>A (n.4496-38T>A) c.446-38T>A (n.446-38T>A) n.448-38T>A c.2270-38T>A (n.2270-38T>A) n.1167-38T>A n.749-38T>A n.1168-38T>A n.3142-38T>A c.1505-38T>A (n.1505-38T>A) c.9650-38T>A (n.9650-38T>A) c.5618-38T>A (n.5618-38T>A) c.323-38T>A (n.323-38T>A) c.389-38T>A (n.389-38T>A) n.580-38T>A c.1463-38T>A (n.1463-38T>A) c.2738-38T>A (n.2738-38T>A) c.9638-38T>A (n.9638-38T>A) c.20-38T>A (n.20-38T>A) c.9635-38T>A (n.9635-38T>A) c.9647-38T>A (n.9647-38T>A) c.9626-38T>A (n.9626-38T>A) c.9281-38T>A (n.9281-38T>A) c.5627-38T>A (n.5627-38T>A) c.9521-38T>A (n.9521-38T>A) c.9512-38T>A (n.9512-38T>A) c.9527-38T>A (n.9527-38T>A) c.3824-38T>A (n.3824-38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.31204158del | CA2579578618 | DMD | c.4496-40del (n.4496-40del) c.446-40del (n.446-40del) n.448-40del c.2270-40del (n.2270-40del) n.1167-40del n.749-40del n.1168-40del n.3142-40del c.1505-40del (n.1505-40del) c.9650-40del (n.9650-40del) c.5618-40del (n.5618-40del) c.323-40del (n.323-40del) c.389-40del (n.389-40del) n.580-40del c.1463-40del (n.1463-40del) c.2738-40del (n.2738-40del) c.9638-40del (n.9638-40del) c.20-40del (n.20-40del) c.9635-40del (n.9635-40del) c.9647-40del (n.9647-40del) c.9626-40del (n.9626-40del) c.9281-40del (n.9281-40del) c.5627-40del (n.5627-40del) c.9521-40del (n.9521-40del) c.9512-40del (n.9512-40del) c.9527-40del (n.9527-40del) c.3824-40del (n.3824-40del) |