Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.31147351G>A | CA412649154 | DMD | c.5528C>T (p.Ala1843Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) n.1519C>T n.841C>T c.3011C>T (p.Ala1004Val) n.1313C>T n.2536C>T n.2199C>T n.1820C>T n.2200C>T n.4174C>T n.866C>T n.950C>T n.1129C>T c.3302C>T (p.Ala1101Val) n.1765C>T c.2576C>T (p.Ala859Val) c.10721C>T (p.Ala3574Val) c.6689C>T (p.Ala2230Val) c.383C>T (p.Ala128Val) c.*393C>T (n.*393C>T) c.348C>T n.5732C>T c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.604-13157C>T (n.604-13157C>T) n.496C>T c.1421C>T (p.Ala474Val) c.*684C>T (n.*684C>T) c.2534C>T (p.Ala845Val) c.3770C>T (p.Ala1257Val) c.10709C>T (p.Ala3570Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) c.3341C>T (p.Ala1114Val) n.114+22092C>T c.10706C>T (p.Ala3569Val) c.10718C>T (p.Ala3573Val) c.10697C>T (p.Ala3566Val) c.10352C>T (p.Ala3451Val) c.6698C>T (p.Ala2233Val) c.10682C>T (p.Ala3561Val) c.10616C>T (p.Ala3539Val) c.10592C>T (p.Ala3531Val) c.10583C>T (p.Ala3528Val) c.10391C>T (p.Ala3464Val) c.10598C>T (p.Ala3533Val) c.4895C>T (p.Ala1632Val) | |
X | g.31147351G>C | CA412649155 | DMD | c.5528C>G (p.Ala1843Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) n.1519C>G n.841C>G c.3011C>G (p.Ala1004Gly) n.1313C>G n.2536C>G n.2199C>G n.1820C>G n.2200C>G n.4174C>G n.866C>G n.950C>G n.1129C>G c.3302C>G (p.Ala1101Gly) n.1765C>G c.2576C>G (p.Ala859Gly) c.10721C>G (p.Ala3574Gly) c.6689C>G (p.Ala2230Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.*393C>G (n.*393C>G) c.348C>G n.5732C>G c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.604-13157C>G (n.604-13157C>G) n.496C>G c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.*684C>G (n.*684C>G) c.2534C>G (p.Ala845Gly) c.3770C>G (p.Ala1257Gly) c.10709C>G (p.Ala3570Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.3341C>G (p.Ala1114Gly) n.114+22092C>G c.10706C>G (p.Ala3569Gly) c.10718C>G (p.Ala3573Gly) c.10697C>G (p.Ala3566Gly) c.10352C>G (p.Ala3451Gly) c.6698C>G (p.Ala2233Gly) c.10682C>G (p.Ala3561Gly) c.10616C>G (p.Ala3539Gly) c.10592C>G (p.Ala3531Gly) c.10583C>G (p.Ala3528Gly) c.10391C>G (p.Ala3464Gly) c.10598C>G (p.Ala3533Gly) c.4895C>G (p.Ala1632Gly) | |
X | g.31147351G>T | CA412649156 | DMD | c.5528C>A (p.Ala1843Asp) c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.1478C>A (p.Ala493Asp) n.1519C>A n.841C>A c.3011C>A (p.Ala1004Asp) n.1313C>A n.2536C>A n.2199C>A n.1820C>A n.2200C>A n.4174C>A n.866C>A n.950C>A n.1129C>A c.3302C>A (p.Ala1101Asp) n.1765C>A c.2576C>A (p.Ala859Asp) c.10721C>A (p.Ala3574Asp) c.6689C>A (p.Ala2230Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) c.*393C>A (n.*393C>A) c.348C>A n.5732C>A c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.604-13157C>A (n.604-13157C>A) n.496C>A c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.*684C>A (n.*684C>A) c.2534C>A (p.Ala845Asp) c.3770C>A (p.Ala1257Asp) c.10709C>A (p.Ala3570Asp) c.1517C>A (p.Ala506Asp) c.3341C>A (p.Ala1114Asp) n.114+22092C>A c.10706C>A (p.Ala3569Asp) c.10718C>A (p.Ala3573Asp) c.10697C>A (p.Ala3566Asp) c.10352C>A (p.Ala3451Asp) c.6698C>A (p.Ala2233Asp) c.10682C>A (p.Ala3561Asp) c.10616C>A (p.Ala3539Asp) c.10592C>A (p.Ala3531Asp) c.10583C>A (p.Ala3528Asp) c.10391C>A (p.Ala3464Asp) c.10598C>A (p.Ala3533Asp) c.4895C>A (p.Ala1632Asp) | |
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X | g.31147354T>A | CA412649162 | DMD | c.5525A>T (p.Glu1842Val) c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1475A>T (p.Glu492Val) n.1516A>T n.838A>T c.3008A>T (p.Glu1003Val) n.1310A>T n.2533A>T n.2196A>T n.1817A>T n.2197A>T n.4171A>T n.863A>T n.947A>T n.1126A>T c.3299A>T (p.Glu1100Val) n.1762A>T c.2573A>T (p.Glu858Val) c.10718A>T (p.Glu3573Val) c.6686A>T (p.Glu2229Val) c.380A>T (p.Glu127Val) c.*390A>T (n.*390A>T) c.345A>T n.5729A>T c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.604-13160A>T (n.604-13160A>T) n.493A>T c.1418A>T (p.Glu473Val) c.*681A>T (n.*681A>T) c.2531A>T (p.Glu844Val) c.3767A>T (p.Glu1256Val) c.10706A>T (p.Glu3569Val) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.3338A>T (p.Glu1113Val) n.114+22089A>T c.10703A>T (p.Glu3568Val) c.10715A>T (p.Glu3572Val) c.10694A>T (p.Glu3565Val) c.10349A>T (p.Glu3450Val) c.6695A>T (p.Glu2232Val) c.10679A>T (p.Glu3560Val) c.10613A>T (p.Glu3538Val) c.10589A>T (p.Glu3530Val) c.10580A>T (p.Glu3527Val) c.10388A>T (p.Glu3463Val) c.10595A>T (p.Glu3532Val) c.4892A>T (p.Glu1631Val) | |
X | g.31147354T>C | CA412649163 | DMD | c.5525A>G (p.Glu1842Gly) c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1475A>G (p.Glu492Gly) n.1516A>G n.838A>G c.3008A>G (p.Glu1003Gly) n.1310A>G n.2533A>G n.2196A>G n.1817A>G n.2197A>G n.4171A>G n.863A>G n.947A>G n.1126A>G c.3299A>G (p.Glu1100Gly) n.1762A>G c.2573A>G (p.Glu858Gly) c.10718A>G (p.Glu3573Gly) c.6686A>G (p.Glu2229Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.*390A>G (n.*390A>G) c.345A>G n.5729A>G c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.604-13160A>G (n.604-13160A>G) n.493A>G c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.*681A>G (n.*681A>G) c.2531A>G (p.Glu844Gly) c.3767A>G (p.Glu1256Gly) c.10706A>G (p.Glu3569Gly) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.3338A>G (p.Glu1113Gly) n.114+22089A>G c.10703A>G (p.Glu3568Gly) c.10715A>G (p.Glu3572Gly) c.10694A>G (p.Glu3565Gly) c.10349A>G (p.Glu3450Gly) c.6695A>G (p.Glu2232Gly) c.10679A>G (p.Glu3560Gly) c.10613A>G (p.Glu3538Gly) c.10589A>G (p.Glu3530Gly) c.10580A>G (p.Glu3527Gly) c.10388A>G (p.Glu3463Gly) c.10595A>G (p.Glu3532Gly) c.4892A>G (p.Glu1631Gly) | |
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X | g.31147356C>A | CA515855181 | DMD | c.5523G>T (p.Leu1841=) c.1407G>T (p.Leu469=) c.1473G>T (p.Leu491=) n.1514G>T n.836G>T c.3006G>T (p.Leu1002=) n.1308G>T n.2531G>T n.2194G>T n.1815G>T n.2195G>T n.4169G>T n.861G>T n.945G>T n.1124G>T c.3297G>T (p.Leu1099=) n.1760G>T c.2571G>T (p.Leu857=) c.10716G>T (p.Leu3572=) c.6684G>T (p.Leu2228=) c.378G>T (p.Leu126=) c.*388G>T (n.*388G>T) c.343G>T n.5727G>T c.1389G>T (p.Leu463=) c.1182G>T (p.Leu394=) c.604-13162G>T (n.604-13162G>T) n.491G>T c.1416G>T (p.Leu472=) c.*679G>T (n.*679G>T) c.2529G>T (p.Leu843=) c.3765G>T (p.Leu1255=) c.10704G>T (p.Leu3568=) c.1512G>T (p.Leu504=) c.3336G>T (p.Leu1112=) n.114+22087G>T c.10701G>T (p.Leu3567=) c.10713G>T (p.Leu3571=) c.10692G>T (p.Leu3564=) c.10347G>T (p.Leu3449=) c.6693G>T (p.Leu2231=) c.10677G>T (p.Leu3559=) c.10611G>T (p.Leu3537=) c.10587G>T (p.Leu3529=) c.10578G>T (p.Leu3526=) c.10386G>T (p.Leu3462=) c.10593G>T (p.Leu3531=) c.4890G>T (p.Leu1630=) | |
X | g.31147356C>G | CA515855182 | DMD | c.5523G>C (p.Leu1841=) c.1407G>C (p.Leu469=) c.1473G>C (p.Leu491=) n.1514G>C n.836G>C c.3006G>C (p.Leu1002=) n.1308G>C n.2531G>C n.2194G>C n.1815G>C n.2195G>C n.4169G>C n.861G>C n.945G>C n.1124G>C c.3297G>C (p.Leu1099=) n.1760G>C c.2571G>C (p.Leu857=) c.10716G>C (p.Leu3572=) c.6684G>C (p.Leu2228=) c.378G>C (p.Leu126=) c.*388G>C (n.*388G>C) c.343G>C n.5727G>C c.1389G>C (p.Leu463=) c.1182G>C (p.Leu394=) c.604-13162G>C (n.604-13162G>C) n.491G>C c.1416G>C (p.Leu472=) c.*679G>C (n.*679G>C) c.2529G>C (p.Leu843=) c.3765G>C (p.Leu1255=) c.10704G>C (p.Leu3568=) c.1512G>C (p.Leu504=) c.3336G>C (p.Leu1112=) n.114+22087G>C c.10701G>C (p.Leu3567=) c.10713G>C (p.Leu3571=) c.10692G>C (p.Leu3564=) c.10347G>C (p.Leu3449=) c.6693G>C (p.Leu2231=) c.10677G>C (p.Leu3559=) c.10611G>C (p.Leu3537=) c.10587G>C (p.Leu3529=) c.10578G>C (p.Leu3526=) c.10386G>C (p.Leu3462=) c.10593G>C (p.Leu3531=) c.4890G>C (p.Leu1630=) | |
X | g.31147356C>T | CA515855183 | DMD | c.5523G>A (p.Leu1841=) c.1407G>A (p.Leu469=) c.1473G>A (p.Leu491=) n.1514G>A n.836G>A c.3006G>A (p.Leu1002=) n.1308G>A n.2531G>A n.2194G>A n.1815G>A n.2195G>A n.4169G>A n.861G>A n.945G>A n.1124G>A c.3297G>A (p.Leu1099=) n.1760G>A c.2571G>A (p.Leu857=) c.10716G>A (p.Leu3572=) c.6684G>A (p.Leu2228=) c.378G>A (p.Leu126=) c.*388G>A (n.*388G>A) c.343G>A n.5727G>A c.1389G>A (p.Leu463=) c.1182G>A (p.Leu394=) c.604-13162G>A (n.604-13162G>A) n.491G>A c.1416G>A (p.Leu472=) c.*679G>A (n.*679G>A) c.2529G>A (p.Leu843=) c.3765G>A (p.Leu1255=) c.10704G>A (p.Leu3568=) c.1512G>A (p.Leu504=) c.3336G>A (p.Leu1112=) n.114+22087G>A c.10701G>A (p.Leu3567=) c.10713G>A (p.Leu3571=) c.10692G>A (p.Leu3564=) c.10347G>A (p.Leu3449=) c.6693G>A (p.Leu2231=) c.10677G>A (p.Leu3559=) c.10611G>A (p.Leu3537=) c.10587G>A (p.Leu3529=) c.10578G>A (p.Leu3526=) c.10386G>A (p.Leu3462=) c.10593G>A (p.Leu3531=) c.4890G>A (p.Leu1630=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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X | g.31147357A>G | CA412649169 | DMD | c.5522T>C (p.Leu1841Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1472T>C (p.Leu491Pro) n.1513T>C n.835T>C c.3005T>C (p.Leu1002Pro) n.1307T>C n.2530T>C n.2193T>C n.1814T>C n.2194T>C n.4168T>C n.860T>C n.944T>C n.1123T>C c.3296T>C (p.Leu1099Pro) n.1759T>C c.2570T>C (p.Leu857Pro) c.10715T>C (p.Leu3572Pro) c.6683T>C (p.Leu2228Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.*387T>C (n.*387T>C) c.342T>C n.5726T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.604-13163T>C (n.604-13163T>C) n.490T>C c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.*678T>C (n.*678T>C) c.2528T>C (p.Leu843Pro) c.3764T>C (p.Leu1255Pro) c.10703T>C (p.Leu3568Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.3335T>C (p.Leu1112Pro) n.114+22086T>C c.10700T>C (p.Leu3567Pro) c.10712T>C (p.Leu3571Pro) c.10691T>C (p.Leu3564Pro) c.10346T>C (p.Leu3449Pro) c.6692T>C (p.Leu2231Pro) c.10676T>C (p.Leu3559Pro) c.10610T>C (p.Leu3537Pro) c.10586T>C (p.Leu3529Pro) c.10577T>C (p.Leu3526Pro) c.10385T>C (p.Leu3462Pro) c.10592T>C (p.Leu3531Pro) c.4889T>C (p.Leu1630Pro) | |
X | g.31147357A>T | CA412649170 | DMD | c.5522T>A (p.Leu1841Gln) c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.1472T>A (p.Leu491Gln) n.1513T>A n.835T>A c.3005T>A (p.Leu1002Gln) n.1307T>A n.2530T>A n.2193T>A n.1814T>A n.2194T>A n.4168T>A n.860T>A n.944T>A n.1123T>A c.3296T>A (p.Leu1099Gln) n.1759T>A c.2570T>A (p.Leu857Gln) c.10715T>A (p.Leu3572Gln) c.6683T>A (p.Leu2228Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) c.*387T>A (n.*387T>A) c.342T>A n.5726T>A c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.604-13163T>A (n.604-13163T>A) n.490T>A c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.*678T>A (n.*678T>A) c.2528T>A (p.Leu843Gln) c.3764T>A (p.Leu1255Gln) c.10703T>A (p.Leu3568Gln) c.1511T>A (p.Leu504Gln) c.3335T>A (p.Leu1112Gln) n.114+22086T>A c.10700T>A (p.Leu3567Gln) c.10712T>A (p.Leu3571Gln) c.10691T>A (p.Leu3564Gln) c.10346T>A (p.Leu3449Gln) c.6692T>A (p.Leu2231Gln) c.10676T>A (p.Leu3559Gln) c.10610T>A (p.Leu3537Gln) c.10586T>A (p.Leu3529Gln) c.10577T>A (p.Leu3526Gln) c.10385T>A (p.Leu3462Gln) c.10592T>A (p.Leu3531Gln) c.4889T>A (p.Leu1630Gln) | |
X | g.31147358G>A | CA515855184 | DMD | c.5521C>T (p.Leu1841=) c.1405C>T (p.Leu469=) c.1471C>T (p.Leu491=) n.1512C>T n.834C>T c.3004C>T (p.Leu1002=) n.1306C>T n.2529C>T n.2192C>T n.1813C>T n.2193C>T n.4167C>T n.859C>T n.943C>T n.1122C>T c.3295C>T (p.Leu1099=) n.1758C>T c.2569C>T (p.Leu857=) c.10714C>T (p.Leu3572=) c.6682C>T (p.Leu2228=) c.376C>T (p.Leu126=) c.*386C>T (n.*386C>T) c.341C>T n.5725C>T c.1387C>T (p.Leu463=) c.1180C>T (p.Leu394=) c.604-13164C>T (n.604-13164C>T) n.489C>T c.1414C>T (p.Leu472=) c.*677C>T (n.*677C>T) c.2527C>T (p.Leu843=) c.3763C>T (p.Leu1255=) c.10702C>T (p.Leu3568=) c.1510C>T (p.Leu504=) c.3334C>T (p.Leu1112=) n.114+22085C>T c.10699C>T (p.Leu3567=) c.10711C>T (p.Leu3571=) c.10690C>T (p.Leu3564=) c.10345C>T (p.Leu3449=) c.6691C>T (p.Leu2231=) c.10675C>T (p.Leu3559=) c.10609C>T (p.Leu3537=) c.10585C>T (p.Leu3529=) c.10576C>T (p.Leu3526=) c.10384C>T (p.Leu3462=) c.10591C>T (p.Leu3531=) c.4888C>T (p.Leu1630=) | |
X | g.31147358G>C | CA412649171 | DMD | c.5521C>G (p.Leu1841Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1471C>G (p.Leu491Val) n.1512C>G n.834C>G c.3004C>G (p.Leu1002Val) n.1306C>G n.2529C>G n.2192C>G n.1813C>G n.2193C>G n.4167C>G n.859C>G n.943C>G n.1122C>G c.3295C>G (p.Leu1099Val) n.1758C>G c.2569C>G (p.Leu857Val) c.10714C>G (p.Leu3572Val) c.6682C>G (p.Leu2228Val) c.376C>G (p.Leu126Val) c.*386C>G (n.*386C>G) c.341C>G n.5725C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.604-13164C>G (n.604-13164C>G) n.489C>G c.1414C>G (p.Leu472Val) c.*677C>G (n.*677C>G) c.2527C>G (p.Leu843Val) c.3763C>G (p.Leu1255Val) c.10702C>G (p.Leu3568Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) c.3334C>G (p.Leu1112Val) n.114+22085C>G c.10699C>G (p.Leu3567Val) c.10711C>G (p.Leu3571Val) c.10690C>G (p.Leu3564Val) c.10345C>G (p.Leu3449Val) c.6691C>G (p.Leu2231Val) c.10675C>G (p.Leu3559Val) c.10609C>G (p.Leu3537Val) c.10585C>G (p.Leu3529Val) c.10576C>G (p.Leu3526Val) c.10384C>G (p.Leu3462Val) c.10591C>G (p.Leu3531Val) c.4888C>G (p.Leu1630Val) | |
X | g.31147358G>T | CA412649172 | DMD | c.5521C>A (p.Leu1841Met) c.1405C>A (p.Leu469Met) c.1471C>A (p.Leu491Met) n.1512C>A n.834C>A c.3004C>A (p.Leu1002Met) n.1306C>A n.2529C>A n.2192C>A n.1813C>A n.2193C>A n.4167C>A n.859C>A n.943C>A n.1122C>A c.3295C>A (p.Leu1099Met) n.1758C>A c.2569C>A (p.Leu857Met) c.10714C>A (p.Leu3572Met) c.6682C>A (p.Leu2228Met) c.376C>A (p.Leu126Met) c.*386C>A (n.*386C>A) c.341C>A n.5725C>A c.1387C>A (p.Leu463Met) c.1180C>A (p.Leu394Met) c.604-13164C>A (n.604-13164C>A) n.489C>A c.1414C>A (p.Leu472Met) c.*677C>A (n.*677C>A) c.2527C>A (p.Leu843Met) c.3763C>A (p.Leu1255Met) c.10702C>A (p.Leu3568Met) c.1510C>A (p.Leu504Met) c.3334C>A (p.Leu1112Met) n.114+22085C>A c.10699C>A (p.Leu3567Met) c.10711C>A (p.Leu3571Met) c.10690C>A (p.Leu3564Met) c.10345C>A (p.Leu3449Met) c.6691C>A (p.Leu2231Met) c.10675C>A (p.Leu3559Met) c.10609C>A (p.Leu3537Met) c.10585C>A (p.Leu3529Met) c.10576C>A (p.Leu3526Met) c.10384C>A (p.Leu3462Met) c.10591C>A (p.Leu3531Met) c.4888C>A (p.Leu1630Met) | |
X | g.31147359G>A | CA515855185 | DMD | c.5520C>T (p.Arg1840=) c.1404C>T (p.Arg468=) c.1470C>T (p.Arg490=) n.1511C>T n.833C>T c.3003C>T (p.Arg1001=) n.1305C>T n.2528C>T n.2191C>T n.1812C>T n.2192C>T n.4166C>T n.858C>T n.942C>T n.1121C>T c.3294C>T (p.Arg1098=) n.1757C>T c.2568C>T (p.Arg856=) c.10713C>T (p.Arg3571=) c.6681C>T (p.Arg2227=) c.375C>T (p.Arg125=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.340C>T n.5724C>T c.1386C>T (p.Arg462=) c.1179C>T (p.Arg393=) c.604-13165C>T (n.604-13165C>T) n.488C>T c.1413C>T (p.Arg471=) c.*676C>T (n.*676C>T) c.2526C>T (p.Arg842=) c.3762C>T (p.Arg1254=) c.10701C>T (p.Arg3567=) c.1509C>T (p.Arg503=) c.3333C>T (p.Arg1111=) n.114+22084C>T c.10698C>T (p.Arg3566=) c.10710C>T (p.Arg3570=) c.10689C>T (p.Arg3563=) c.10344C>T (p.Arg3448=) c.6690C>T (p.Arg2230=) c.10674C>T (p.Arg3558=) c.10608C>T (p.Arg3536=) c.10584C>T (p.Arg3528=) c.10575C>T (p.Arg3525=) c.10383C>T (p.Arg3461=) c.10590C>T (p.Arg3530=) c.4887C>T (p.Arg1629=) | |
X | g.31147359G>C | CA515855186 | DMD | c.5520C>G (p.Arg1840=) c.1404C>G (p.Arg468=) c.1470C>G (p.Arg490=) n.1511C>G n.833C>G c.3003C>G (p.Arg1001=) n.1305C>G n.2528C>G n.2191C>G n.1812C>G n.2192C>G n.4166C>G n.858C>G n.942C>G n.1121C>G c.3294C>G (p.Arg1098=) n.1757C>G c.2568C>G (p.Arg856=) c.10713C>G (p.Arg3571=) c.6681C>G (p.Arg2227=) c.375C>G (p.Arg125=) c.*385C>G (n.*385C>G) c.340C>G n.5724C>G c.1386C>G (p.Arg462=) c.1179C>G (p.Arg393=) c.604-13165C>G (n.604-13165C>G) n.488C>G c.1413C>G (p.Arg471=) c.*676C>G (n.*676C>G) c.2526C>G (p.Arg842=) c.3762C>G (p.Arg1254=) c.10701C>G (p.Arg3567=) c.1509C>G (p.Arg503=) c.3333C>G (p.Arg1111=) n.114+22084C>G c.10698C>G (p.Arg3566=) c.10710C>G (p.Arg3570=) c.10689C>G (p.Arg3563=) c.10344C>G (p.Arg3448=) c.6690C>G (p.Arg2230=) c.10674C>G (p.Arg3558=) c.10608C>G (p.Arg3536=) c.10584C>G (p.Arg3528=) c.10575C>G (p.Arg3525=) c.10383C>G (p.Arg3461=) c.10590C>G (p.Arg3530=) c.4887C>G (p.Arg1629=) | |
X | g.31147359G>T | CA515855187 | DMD | c.5520C>A (p.Arg1840=) c.1404C>A (p.Arg468=) c.1470C>A (p.Arg490=) n.1511C>A n.833C>A c.3003C>A (p.Arg1001=) n.1305C>A n.2528C>A n.2191C>A n.1812C>A n.2192C>A n.4166C>A n.858C>A n.942C>A n.1121C>A c.3294C>A (p.Arg1098=) n.1757C>A c.2568C>A (p.Arg856=) c.10713C>A (p.Arg3571=) c.6681C>A (p.Arg2227=) c.375C>A (p.Arg125=) c.*385C>A (n.*385C>A) c.340C>A n.5724C>A c.1386C>A (p.Arg462=) c.1179C>A (p.Arg393=) c.604-13165C>A (n.604-13165C>A) n.488C>A c.1413C>A (p.Arg471=) c.*676C>A (n.*676C>A) c.2526C>A (p.Arg842=) c.3762C>A (p.Arg1254=) c.10701C>A (p.Arg3567=) c.1509C>A (p.Arg503=) c.3333C>A (p.Arg1111=) n.114+22084C>A c.10698C>A (p.Arg3566=) c.10710C>A (p.Arg3570=) c.10689C>A (p.Arg3563=) c.10344C>A (p.Arg3448=) c.6690C>A (p.Arg2230=) c.10674C>A (p.Arg3558=) c.10608C>A (p.Arg3536=) c.10584C>A (p.Arg3528=) c.10575C>A (p.Arg3525=) c.10383C>A (p.Arg3461=) c.10590C>A (p.Arg3530=) c.4887C>A (p.Arg1629=) | |
X | g.31147360C>A | CA412649173 | DMD | c.5519G>T (p.Arg1840Leu) c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) n.1510G>T n.832G>T c.3002G>T (p.Arg1001Leu) n.1304G>T n.2527G>T n.2190G>T n.1811G>T n.2191G>T n.4165G>T n.857G>T n.941G>T n.1120G>T c.3293G>T (p.Arg1098Leu) n.1756G>T c.2567G>T (p.Arg856Leu) c.10712G>T (p.Arg3571Leu) c.6680G>T (p.Arg2227Leu) c.374G>T (p.Arg125Leu) c.*384G>T (n.*384G>T) c.339G>T n.5723G>T c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.604-13166G>T (n.604-13166G>T) n.487G>T c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.*675G>T (n.*675G>T) c.2525G>T (p.Arg842Leu) c.3761G>T (p.Arg1254Leu) c.10700G>T (p.Arg3567Leu) c.1508G>T (p.Arg503Leu) c.3332G>T (p.Arg1111Leu) n.114+22083G>T c.10697G>T (p.Arg3566Leu) c.10709G>T (p.Arg3570Leu) c.10688G>T (p.Arg3563Leu) c.10343G>T (p.Arg3448Leu) c.6689G>T (p.Arg2230Leu) c.10673G>T (p.Arg3558Leu) c.10607G>T (p.Arg3536Leu) c.10583G>T (p.Arg3528Leu) c.10574G>T (p.Arg3525Leu) c.10382G>T (p.Arg3461Leu) c.10589G>T (p.Arg3530Leu) c.4886G>T (p.Arg1629Leu) | |
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X | g.31147360C>T | CA328402836 | DMD | c.5519G>A (p.Arg1840His) c.1403G>A (p.Arg468His) c.1469G>A (p.Arg490His) n.1510G>A n.832G>A c.3002G>A (p.Arg1001His) n.1304G>A n.2527G>A n.2190G>A n.1811G>A n.2191G>A n.4165G>A n.857G>A n.941G>A n.1120G>A c.3293G>A (p.Arg1098His) n.1756G>A c.2567G>A (p.Arg856His) c.10712G>A (p.Arg3571His) c.6680G>A (p.Arg2227His) c.374G>A (p.Arg125His) c.*384G>A (n.*384G>A) c.339G>A n.5723G>A c.1385G>A (p.Arg462His) c.1178G>A (p.Arg393His) c.604-13166G>A (n.604-13166G>A) n.487G>A c.1412G>A (p.Arg471His) c.*675G>A (n.*675G>A) c.2525G>A (p.Arg842His) c.3761G>A (p.Arg1254His) c.10700G>A (p.Arg3567His) c.1508G>A (p.Arg503His) c.3332G>A (p.Arg1111His) n.114+22083G>A c.10697G>A (p.Arg3566His) c.10709G>A (p.Arg3570His) c.10688G>A (p.Arg3563His) c.10343G>A (p.Arg3448His) c.6689G>A (p.Arg2230His) c.10673G>A (p.Arg3558His) c.10607G>A (p.Arg3536His) c.10583G>A (p.Arg3528His) c.10574G>A (p.Arg3525His) c.10382G>A (p.Arg3461His) c.10589G>A (p.Arg3530His) c.4886G>A (p.Arg1629His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31147361G>A | CA412649175 | DMD | c.5518C>T (p.Arg1840Cys) c.1402C>T (p.Arg468Cys) c.1468C>T (p.Arg490Cys) n.1509C>T n.831C>T c.3001C>T (p.Arg1001Cys) n.1303C>T n.2526C>T n.2189C>T n.1810C>T n.2190C>T n.4164C>T n.856C>T n.940C>T n.1119C>T c.3292C>T (p.Arg1098Cys) n.1755C>T c.2566C>T (p.Arg856Cys) c.10711C>T (p.Arg3571Cys) c.6679C>T (p.Arg2227Cys) c.373C>T (p.Arg125Cys) c.*383C>T (n.*383C>T) c.338C>T n.5722C>T c.1384C>T (p.Arg462Cys) c.1177C>T (p.Arg393Cys) c.604-13167C>T (n.604-13167C>T) n.486C>T c.1411C>T (p.Arg471Cys) c.*674C>T (n.*674C>T) c.2524C>T (p.Arg842Cys) c.3760C>T (p.Arg1254Cys) c.10699C>T (p.Arg3567Cys) c.1507C>T (p.Arg503Cys) c.3331C>T (p.Arg1111Cys) n.114+22082C>T c.10696C>T (p.Arg3566Cys) c.10708C>T (p.Arg3570Cys) c.10687C>T (p.Arg3563Cys) c.10342C>T (p.Arg3448Cys) c.6688C>T (p.Arg2230Cys) c.10672C>T (p.Arg3558Cys) c.10606C>T (p.Arg3536Cys) c.10582C>T (p.Arg3528Cys) c.10573C>T (p.Arg3525Cys) c.10381C>T (p.Arg3461Cys) c.10588C>T (p.Arg3530Cys) c.4885C>T (p.Arg1629Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31147361G>C | CA412649176 | DMD | c.5518C>G (p.Arg1840Gly) c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) n.1509C>G n.831C>G c.3001C>G (p.Arg1001Gly) n.1303C>G n.2526C>G n.2189C>G n.1810C>G n.2190C>G n.4164C>G n.856C>G n.940C>G n.1119C>G c.3292C>G (p.Arg1098Gly) n.1755C>G c.2566C>G (p.Arg856Gly) c.10711C>G (p.Arg3571Gly) c.6679C>G (p.Arg2227Gly) c.373C>G (p.Arg125Gly) c.*383C>G (n.*383C>G) c.338C>G n.5722C>G c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.604-13167C>G (n.604-13167C>G) n.486C>G c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.*674C>G (n.*674C>G) c.2524C>G (p.Arg842Gly) c.3760C>G (p.Arg1254Gly) c.10699C>G (p.Arg3567Gly) c.1507C>G (p.Arg503Gly) c.3331C>G (p.Arg1111Gly) n.114+22082C>G c.10696C>G (p.Arg3566Gly) c.10708C>G (p.Arg3570Gly) c.10687C>G (p.Arg3563Gly) c.10342C>G (p.Arg3448Gly) c.6688C>G (p.Arg2230Gly) c.10672C>G (p.Arg3558Gly) c.10606C>G (p.Arg3536Gly) c.10582C>G (p.Arg3528Gly) c.10573C>G (p.Arg3525Gly) c.10381C>G (p.Arg3461Gly) c.10588C>G (p.Arg3530Gly) c.4885C>G (p.Arg1629Gly) | |
X | g.31147361G= | CA2422326923 | DMD | c.5518C= (p.Arg1840=) c.1402C= (p.Arg468=) c.1468C= (p.Arg490=) n.1509C= n.831C= c.3001C= (p.Arg1001=) n.1303C= n.2526C= n.2189C= n.1810C= n.2190C= n.4164C= n.856C= n.940C= n.1119C= c.3292C= (p.Arg1098=) n.1755C= c.2566C= (p.Arg856=) c.10711C= (p.Arg3571=) c.6679C= (p.Arg2227=) c.373C= (p.Arg125=) c.*383C= (n.*383C=) c.338C= n.5722C= c.1384C= (p.Arg462=) c.1177C= (p.Arg393=) c.604-13167C= (n.604-13167C=) n.486C= c.1411C= (p.Arg471=) c.*674C= (n.*674C=) c.2524C= (p.Arg842=) c.3760C= (p.Arg1254=) c.10699C= (p.Arg3567=) c.1507C= (p.Arg503=) c.3331C= (p.Arg1111=) n.114+22082C= c.10696C= (p.Arg3566=) c.10708C= (p.Arg3570=) c.10687C= (p.Arg3563=) c.10342C= (p.Arg3448=) c.6688C= (p.Arg2230=) c.10672C= (p.Arg3558=) c.10606C= (p.Arg3536=) c.10582C= (p.Arg3528=) c.10573C= (p.Arg3525=) c.10381C= (p.Arg3461=) c.10588C= (p.Arg3530=) c.4885C= (p.Arg1629=) | |
X | g.31147361G>T | CA412649177 | DMD | c.5518C>A (p.Arg1840Ser) c.1402C>A (p.Arg468Ser) c.1468C>A (p.Arg490Ser) n.1509C>A n.831C>A c.3001C>A (p.Arg1001Ser) n.1303C>A n.2526C>A n.2189C>A n.1810C>A n.2190C>A n.4164C>A n.856C>A n.940C>A n.1119C>A c.3292C>A (p.Arg1098Ser) n.1755C>A c.2566C>A (p.Arg856Ser) c.10711C>A (p.Arg3571Ser) c.6679C>A (p.Arg2227Ser) c.373C>A (p.Arg125Ser) c.*383C>A (n.*383C>A) c.338C>A n.5722C>A c.1384C>A (p.Arg462Ser) c.1177C>A (p.Arg393Ser) c.604-13167C>A (n.604-13167C>A) n.486C>A c.1411C>A (p.Arg471Ser) c.*674C>A (n.*674C>A) c.2524C>A (p.Arg842Ser) c.3760C>A (p.Arg1254Ser) c.10699C>A (p.Arg3567Ser) c.1507C>A (p.Arg503Ser) c.3331C>A (p.Arg1111Ser) n.114+22082C>A c.10696C>A (p.Arg3566Ser) c.10708C>A (p.Arg3570Ser) c.10687C>A (p.Arg3563Ser) c.10342C>A (p.Arg3448Ser) c.6688C>A (p.Arg2230Ser) c.10672C>A (p.Arg3558Ser) c.10606C>A (p.Arg3536Ser) c.10582C>A (p.Arg3528Ser) c.10573C>A (p.Arg3525Ser) c.10381C>A (p.Arg3461Ser) c.10588C>A (p.Arg3530Ser) c.4885C>A (p.Arg1629Ser) | |
X | g.31147362G>A | CA515855188 | DMD | c.5517C>T (p.Gly1839=) c.1401C>T (p.Gly467=) c.1467C>T (p.Gly489=) n.1508C>T n.830C>T c.3000C>T (p.Gly1000=) n.1302C>T n.2525C>T n.2188C>T n.1809C>T n.2189C>T n.4163C>T n.855C>T n.939C>T n.1118C>T c.3291C>T (p.Gly1097=) n.1754C>T c.2565C>T (p.Gly855=) c.10710C>T (p.Gly3570=) c.6678C>T (p.Gly2226=) c.372C>T (p.Gly124=) c.*382C>T (n.*382C>T) c.337C>T n.5721C>T c.1383C>T (p.Gly461=) c.1176C>T (p.Gly392=) c.604-13168C>T (n.604-13168C>T) n.485C>T c.1410C>T (p.Gly470=) c.*673C>T (n.*673C>T) c.2523C>T (p.Gly841=) c.3759C>T (p.Gly1253=) c.10698C>T (p.Gly3566=) c.1506C>T (p.Gly502=) c.3330C>T (p.Gly1110=) n.114+22081C>T c.10695C>T (p.Gly3565=) c.10707C>T (p.Gly3569=) c.10686C>T (p.Gly3562=) c.10341C>T (p.Gly3447=) c.6687C>T (p.Gly2229=) c.10671C>T (p.Gly3557=) c.10605C>T (p.Gly3535=) c.10581C>T (p.Gly3527=) c.10572C>T (p.Gly3524=) c.10380C>T (p.Gly3460=) c.10587C>T (p.Gly3529=) c.4884C>T (p.Gly1628=) | gnomAD v4 |
X | g.31147362G>C | CA515855189 | DMD | c.5517C>G (p.Gly1839=) c.1401C>G (p.Gly467=) c.1467C>G (p.Gly489=) n.1508C>G n.830C>G c.3000C>G (p.Gly1000=) n.1302C>G n.2525C>G n.2188C>G n.1809C>G n.2189C>G n.4163C>G n.855C>G n.939C>G n.1118C>G c.3291C>G (p.Gly1097=) n.1754C>G c.2565C>G (p.Gly855=) c.10710C>G (p.Gly3570=) c.6678C>G (p.Gly2226=) c.372C>G (p.Gly124=) c.*382C>G (n.*382C>G) c.337C>G n.5721C>G c.1383C>G (p.Gly461=) c.1176C>G (p.Gly392=) c.604-13168C>G (n.604-13168C>G) n.485C>G c.1410C>G (p.Gly470=) c.*673C>G (n.*673C>G) c.2523C>G (p.Gly841=) c.3759C>G (p.Gly1253=) c.10698C>G (p.Gly3566=) c.1506C>G (p.Gly502=) c.3330C>G (p.Gly1110=) n.114+22081C>G c.10695C>G (p.Gly3565=) c.10707C>G (p.Gly3569=) c.10686C>G (p.Gly3562=) c.10341C>G (p.Gly3447=) c.6687C>G (p.Gly2229=) c.10671C>G (p.Gly3557=) c.10605C>G (p.Gly3535=) c.10581C>G (p.Gly3527=) c.10572C>G (p.Gly3524=) c.10380C>G (p.Gly3460=) c.10587C>G (p.Gly3529=) c.4884C>G (p.Gly1628=) | |
X | g.31147362G>T | CA515855190 | DMD | c.5517C>A (p.Gly1839=) c.1401C>A (p.Gly467=) c.1467C>A (p.Gly489=) n.1508C>A n.830C>A c.3000C>A (p.Gly1000=) n.1302C>A n.2525C>A n.2188C>A n.1809C>A n.2189C>A n.4163C>A n.855C>A n.939C>A n.1118C>A c.3291C>A (p.Gly1097=) n.1754C>A c.2565C>A (p.Gly855=) c.10710C>A (p.Gly3570=) c.6678C>A (p.Gly2226=) c.372C>A (p.Gly124=) c.*382C>A (n.*382C>A) c.337C>A n.5721C>A c.1383C>A (p.Gly461=) c.1176C>A (p.Gly392=) c.604-13168C>A (n.604-13168C>A) n.485C>A c.1410C>A (p.Gly470=) c.*673C>A (n.*673C>A) c.2523C>A (p.Gly841=) c.3759C>A (p.Gly1253=) c.10698C>A (p.Gly3566=) c.1506C>A (p.Gly502=) c.3330C>A (p.Gly1110=) n.114+22081C>A c.10695C>A (p.Gly3565=) c.10707C>A (p.Gly3569=) c.10686C>A (p.Gly3562=) c.10341C>A (p.Gly3447=) c.6687C>A (p.Gly2229=) c.10671C>A (p.Gly3557=) c.10605C>A (p.Gly3535=) c.10581C>A (p.Gly3527=) c.10572C>A (p.Gly3524=) c.10380C>A (p.Gly3460=) c.10587C>A (p.Gly3529=) c.4884C>A (p.Gly1628=) | |
X | g.31147363C>A | CA412649180 | DMD | c.5516G>T (p.Gly1839Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) n.1507G>T n.829G>T c.2999G>T (p.Gly1000Val) n.1301G>T n.2524G>T n.2187G>T n.1808G>T n.2188G>T n.4162G>T n.854G>T n.938G>T n.1117G>T c.3290G>T (p.Gly1097Val) n.1753G>T c.2564G>T (p.Gly855Val) c.10709G>T (p.Gly3570Val) c.6677G>T (p.Gly2226Val) c.371G>T (p.Gly124Val) c.*381G>T (n.*381G>T) c.336G>T n.5720G>T c.1382G>T (p.Gly461Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.604-13169G>T (n.604-13169G>T) n.484G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) c.*672G>T (n.*672G>T) c.2522G>T (p.Gly841Val) c.3758G>T (p.Gly1253Val) c.10697G>T (p.Gly3566Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.3329G>T (p.Gly1110Val) n.114+22080G>T c.10694G>T (p.Gly3565Val) c.10706G>T (p.Gly3569Val) c.10685G>T (p.Gly3562Val) c.10340G>T (p.Gly3447Val) c.6686G>T (p.Gly2229Val) c.10670G>T (p.Gly3557Val) c.10604G>T (p.Gly3535Val) c.10580G>T (p.Gly3527Val) c.10571G>T (p.Gly3524Val) c.10379G>T (p.Gly3460Val) c.10586G>T (p.Gly3529Val) c.4883G>T (p.Gly1628Val) |