WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.31147250G>A | CA10377535 | DMD | c.5604+25C>T (n.5604+25C>T) c.1488+25C>T (n.1488+25C>T) c.1554+25C>T (n.1554+25C>T) n.1595+25C>T n.917+25C>T c.3087+25C>T (n.3087+25C>T) n.1389+25C>T n.2612+25C>T n.2275+25C>T n.1896+25C>T n.2276+25C>T n.942+25C>T n.1026+25C>T n.1205+25C>T c.3378+25C>T (n.3378+25C>T) n.1841+25C>T c.2652+25C>T (n.2652+25C>T) c.10797+25C>T (n.10797+25C>T) c.6765+25C>T (n.6765+25C>T) c.3335+68C>T (n.3335+68C>T) c.459+25C>T (n.459+25C>T) c.*469+25C>T (n.*469+25C>T) c.424+25C>T n.5808+25C>T c.1470+25C>T (n.1470+25C>T) c.1263+25C>T (n.1263+25C>T) c.604-13056C>T (n.604-13056C>T) n.572+25C>T c.1497+25C>T (n.1497+25C>T) c.*760+25C>T (n.*760+25C>T) c.2610+25C>T (n.2610+25C>T) c.3846+25C>T (n.3846+25C>T) c.10785+25C>T (n.10785+25C>T) c.1593+25C>T (n.1593+25C>T) c.3417+25C>T (n.3417+25C>T) n.114+22193C>T c.10782+25C>T (n.10782+25C>T) c.10794+25C>T (n.10794+25C>T) c.10773+25C>T (n.10773+25C>T) c.10428+25C>T (n.10428+25C>T) c.6774+25C>T (n.6774+25C>T) c.10758+25C>T (n.10758+25C>T) c.10692+25C>T (n.10692+25C>T) c.10668+25C>T (n.10668+25C>T) c.10659+25C>T (n.10659+25C>T) c.10467+25C>T (n.10467+25C>T) c.10674+25C>T (n.10674+25C>T) c.4971+25C>T (n.4971+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31147250G= | CA2422326890 | DMD | c.5604+25C= (n.5604+25C=) c.1488+25C= (n.1488+25C=) c.1554+25C= (n.1554+25C=) n.1595+25C= n.917+25C= c.3087+25C= (n.3087+25C=) n.1389+25C= n.2612+25C= n.2275+25C= n.1896+25C= n.2276+25C= n.942+25C= n.1026+25C= n.1205+25C= c.3378+25C= (n.3378+25C=) n.1841+25C= c.2652+25C= (n.2652+25C=) c.10797+25C= (n.10797+25C=) c.6765+25C= (n.6765+25C=) c.3335+68C= (n.3335+68C=) c.459+25C= (n.459+25C=) c.*469+25C= (n.*469+25C=) c.424+25C= n.5808+25C= c.1470+25C= (n.1470+25C=) c.1263+25C= (n.1263+25C=) c.604-13056C= (n.604-13056C=) n.572+25C= c.1497+25C= (n.1497+25C=) c.*760+25C= (n.*760+25C=) c.2610+25C= (n.2610+25C=) c.3846+25C= (n.3846+25C=) c.10785+25C= (n.10785+25C=) c.1593+25C= (n.1593+25C=) c.3417+25C= (n.3417+25C=) n.114+22193C= c.10782+25C= (n.10782+25C=) c.10794+25C= (n.10794+25C=) c.10773+25C= (n.10773+25C=) c.10428+25C= (n.10428+25C=) c.6774+25C= (n.6774+25C=) c.10758+25C= (n.10758+25C=) c.10692+25C= (n.10692+25C=) c.10668+25C= (n.10668+25C=) c.10659+25C= (n.10659+25C=) c.10467+25C= (n.10467+25C=) c.10674+25C= (n.10674+25C=) c.4971+25C= (n.4971+25C=) | |
| X | g.31147250G>T | CA2579578433 | DMD | c.5604+25C>A (n.5604+25C>A) c.1488+25C>A (n.1488+25C>A) c.1554+25C>A (n.1554+25C>A) n.1595+25C>A n.917+25C>A c.3087+25C>A (n.3087+25C>A) n.1389+25C>A n.2612+25C>A n.2275+25C>A n.1896+25C>A n.2276+25C>A n.942+25C>A n.1026+25C>A n.1205+25C>A c.3378+25C>A (n.3378+25C>A) n.1841+25C>A c.2652+25C>A (n.2652+25C>A) c.10797+25C>A (n.10797+25C>A) c.6765+25C>A (n.6765+25C>A) c.3335+68C>A (n.3335+68C>A) c.459+25C>A (n.459+25C>A) c.*469+25C>A (n.*469+25C>A) c.424+25C>A n.5808+25C>A c.1470+25C>A (n.1470+25C>A) c.1263+25C>A (n.1263+25C>A) c.604-13056C>A (n.604-13056C>A) n.572+25C>A c.1497+25C>A (n.1497+25C>A) c.*760+25C>A (n.*760+25C>A) c.2610+25C>A (n.2610+25C>A) c.3846+25C>A (n.3846+25C>A) c.10785+25C>A (n.10785+25C>A) c.1593+25C>A (n.1593+25C>A) c.3417+25C>A (n.3417+25C>A) n.114+22193C>A c.10782+25C>A (n.10782+25C>A) c.10794+25C>A (n.10794+25C>A) c.10773+25C>A (n.10773+25C>A) c.10428+25C>A (n.10428+25C>A) c.6774+25C>A (n.6774+25C>A) c.10758+25C>A (n.10758+25C>A) c.10692+25C>A (n.10692+25C>A) c.10668+25C>A (n.10668+25C>A) c.10659+25C>A (n.10659+25C>A) c.10467+25C>A (n.10467+25C>A) c.10674+25C>A (n.10674+25C>A) c.4971+25C>A (n.4971+25C>A) | |
| X | g.31147251T= | CA2422326891 | DMD | c.5604+24A= (n.5604+24A=) c.1488+24A= (n.1488+24A=) c.1554+24A= (n.1554+24A=) n.1595+24A= n.917+24A= c.3087+24A= (n.3087+24A=) n.1389+24A= n.2612+24A= n.2275+24A= n.1896+24A= n.2276+24A= n.942+24A= n.1026+24A= n.1205+24A= c.3378+24A= (n.3378+24A=) n.1841+24A= c.2652+24A= (n.2652+24A=) c.10797+24A= (n.10797+24A=) c.6765+24A= (n.6765+24A=) c.3335+67A= (n.3335+67A=) c.459+24A= (n.459+24A=) c.*469+24A= (n.*469+24A=) c.424+24A= n.5808+24A= c.1470+24A= (n.1470+24A=) c.1263+24A= (n.1263+24A=) c.604-13057A= (n.604-13057A=) n.572+24A= c.1497+24A= (n.1497+24A=) c.*760+24A= (n.*760+24A=) c.2610+24A= (n.2610+24A=) c.3846+24A= (n.3846+24A=) c.10785+24A= (n.10785+24A=) c.1593+24A= (n.1593+24A=) c.3417+24A= (n.3417+24A=) n.114+22192A= c.10782+24A= (n.10782+24A=) c.10794+24A= (n.10794+24A=) c.10773+24A= (n.10773+24A=) c.10428+24A= (n.10428+24A=) c.6774+24A= (n.6774+24A=) c.10758+24A= (n.10758+24A=) c.10692+24A= (n.10692+24A=) c.10668+24A= (n.10668+24A=) c.10659+24A= (n.10659+24A=) c.10467+24A= (n.10467+24A=) c.10674+24A= (n.10674+24A=) c.4971+24A= (n.4971+24A=) | |
| X | g.31147252A>G | CA2693385099 | DMD | c.5604+23T>C (n.5604+23T>C) c.1488+23T>C (n.1488+23T>C) c.1554+23T>C (n.1554+23T>C) n.1595+23T>C n.917+23T>C c.3087+23T>C (n.3087+23T>C) n.1389+23T>C n.2612+23T>C n.2275+23T>C n.1896+23T>C n.2276+23T>C n.942+23T>C n.1026+23T>C n.1205+23T>C c.3378+23T>C (n.3378+23T>C) n.1841+23T>C c.2652+23T>C (n.2652+23T>C) c.10797+23T>C (n.10797+23T>C) c.6765+23T>C (n.6765+23T>C) c.3335+66T>C (n.3335+66T>C) c.459+23T>C (n.459+23T>C) c.*469+23T>C (n.*469+23T>C) c.424+23T>C n.5808+23T>C c.1470+23T>C (n.1470+23T>C) c.1263+23T>C (n.1263+23T>C) c.604-13058T>C (n.604-13058T>C) n.572+23T>C c.1497+23T>C (n.1497+23T>C) c.*760+23T>C (n.*760+23T>C) c.2610+23T>C (n.2610+23T>C) c.3846+23T>C (n.3846+23T>C) c.10785+23T>C (n.10785+23T>C) c.1593+23T>C (n.1593+23T>C) c.3417+23T>C (n.3417+23T>C) n.114+22191T>C c.10782+23T>C (n.10782+23T>C) c.10794+23T>C (n.10794+23T>C) c.10773+23T>C (n.10773+23T>C) c.10428+23T>C (n.10428+23T>C) c.6774+23T>C (n.6774+23T>C) c.10758+23T>C (n.10758+23T>C) c.10692+23T>C (n.10692+23T>C) c.10668+23T>C (n.10668+23T>C) c.10659+23T>C (n.10659+23T>C) c.10467+23T>C (n.10467+23T>C) c.10674+23T>C (n.10674+23T>C) c.4971+23T>C (n.4971+23T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31147256dup | CA2422326892 | DMD | c.5604+23dup (n.5604+23dup) c.1488+23dup (n.1488+23dup) c.1554+23dup (n.1554+23dup) n.1595+23dup n.917+23dup c.3087+23dup (n.3087+23dup) n.1389+23dup n.2612+23dup n.2275+23dup n.1896+23dup n.2276+23dup n.942+23dup n.1026+23dup n.1205+23dup c.3378+23dup (n.3378+23dup) n.1841+23dup c.2652+23dup (n.2652+23dup) c.10797+23dup (n.10797+23dup) c.6765+23dup (n.6765+23dup) c.3335+66dup (n.3335+66dup) c.459+23dup (n.459+23dup) c.*469+23dup (n.*469+23dup) c.424+23dup n.5808+23dup c.1470+23dup (n.1470+23dup) c.1263+23dup (n.1263+23dup) c.604-13058dup (n.604-13058dup) n.572+23dup c.1497+23dup (n.1497+23dup) c.*760+23dup (n.*760+23dup) c.2610+23dup (n.2610+23dup) c.3846+23dup (n.3846+23dup) c.10785+23dup (n.10785+23dup) c.1593+23dup (n.1593+23dup) c.3417+23dup (n.3417+23dup) n.114+22191dup c.10782+23dup (n.10782+23dup) c.10794+23dup (n.10794+23dup) c.10773+23dup (n.10773+23dup) c.10428+23dup (n.10428+23dup) c.6774+23dup (n.6774+23dup) c.10758+23dup (n.10758+23dup) c.10692+23dup (n.10692+23dup) c.10668+23dup (n.10668+23dup) c.10659+23dup (n.10659+23dup) c.10467+23dup (n.10467+23dup) c.10674+23dup (n.10674+23dup) c.4971+23dup (n.4971+23dup) | dbSNP |
| X | g.31147254A= | CA2422326893 | DMD | c.5604+21T= (n.5604+21T=) c.1488+21T= (n.1488+21T=) c.1554+21T= (n.1554+21T=) n.1595+21T= n.917+21T= c.3087+21T= (n.3087+21T=) n.1389+21T= n.2612+21T= n.2275+21T= n.1896+21T= n.2276+21T= n.942+21T= n.1026+21T= n.1205+21T= c.3378+21T= (n.3378+21T=) n.1841+21T= c.2652+21T= (n.2652+21T=) c.10797+21T= (n.10797+21T=) c.6765+21T= (n.6765+21T=) c.3335+64T= (n.3335+64T=) c.459+21T= (n.459+21T=) c.*469+21T= (n.*469+21T=) c.424+21T= n.5808+21T= c.1470+21T= (n.1470+21T=) c.1263+21T= (n.1263+21T=) c.604-13060T= (n.604-13060T=) n.572+21T= c.1497+21T= (n.1497+21T=) c.*760+21T= (n.*760+21T=) c.2610+21T= (n.2610+21T=) c.3846+21T= (n.3846+21T=) c.10785+21T= (n.10785+21T=) c.1593+21T= (n.1593+21T=) c.3417+21T= (n.3417+21T=) n.114+22189T= c.10782+21T= (n.10782+21T=) c.10794+21T= (n.10794+21T=) c.10773+21T= (n.10773+21T=) c.10428+21T= (n.10428+21T=) c.6774+21T= (n.6774+21T=) c.10758+21T= (n.10758+21T=) c.10692+21T= (n.10692+21T=) c.10668+21T= (n.10668+21T=) c.10659+21T= (n.10659+21T=) c.10467+21T= (n.10467+21T=) c.10674+21T= (n.10674+21T=) c.4971+21T= (n.4971+21T=) | |
| X | g.31147254A>G | CA10377536 | DMD | c.5604+21T>C (n.5604+21T>C) c.1488+21T>C (n.1488+21T>C) c.1554+21T>C (n.1554+21T>C) n.1595+21T>C n.917+21T>C c.3087+21T>C (n.3087+21T>C) n.1389+21T>C n.2612+21T>C n.2275+21T>C n.1896+21T>C n.2276+21T>C n.942+21T>C n.1026+21T>C n.1205+21T>C c.3378+21T>C (n.3378+21T>C) n.1841+21T>C c.2652+21T>C (n.2652+21T>C) c.10797+21T>C (n.10797+21T>C) c.6765+21T>C (n.6765+21T>C) c.3335+64T>C (n.3335+64T>C) c.459+21T>C (n.459+21T>C) c.*469+21T>C (n.*469+21T>C) c.424+21T>C n.5808+21T>C c.1470+21T>C (n.1470+21T>C) c.1263+21T>C (n.1263+21T>C) c.604-13060T>C (n.604-13060T>C) n.572+21T>C c.1497+21T>C (n.1497+21T>C) c.*760+21T>C (n.*760+21T>C) c.2610+21T>C (n.2610+21T>C) c.3846+21T>C (n.3846+21T>C) c.10785+21T>C (n.10785+21T>C) c.1593+21T>C (n.1593+21T>C) c.3417+21T>C (n.3417+21T>C) n.114+22189T>C c.10782+21T>C (n.10782+21T>C) c.10794+21T>C (n.10794+21T>C) c.10773+21T>C (n.10773+21T>C) c.10428+21T>C (n.10428+21T>C) c.6774+21T>C (n.6774+21T>C) c.10758+21T>C (n.10758+21T>C) c.10692+21T>C (n.10692+21T>C) c.10668+21T>C (n.10668+21T>C) c.10659+21T>C (n.10659+21T>C) c.10467+21T>C (n.10467+21T>C) c.10674+21T>C (n.10674+21T>C) c.4971+21T>C (n.4971+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31147255A= | CA2422326894 | DMD | c.5604+20T= (n.5604+20T=) c.1488+20T= (n.1488+20T=) c.1554+20T= (n.1554+20T=) n.1595+20T= n.917+20T= c.3087+20T= (n.3087+20T=) n.1389+20T= n.2612+20T= n.2275+20T= n.1896+20T= n.2276+20T= n.942+20T= n.1026+20T= n.1205+20T= c.3378+20T= (n.3378+20T=) n.1841+20T= c.2652+20T= (n.2652+20T=) c.10797+20T= (n.10797+20T=) c.6765+20T= (n.6765+20T=) c.3335+63T= (n.3335+63T=) c.459+20T= (n.459+20T=) c.*469+20T= (n.*469+20T=) c.424+20T= n.5808+20T= c.1470+20T= (n.1470+20T=) c.1263+20T= (n.1263+20T=) c.604-13061T= (n.604-13061T=) n.572+20T= c.1497+20T= (n.1497+20T=) c.*760+20T= (n.*760+20T=) c.2610+20T= (n.2610+20T=) c.3846+20T= (n.3846+20T=) c.10785+20T= (n.10785+20T=) c.1593+20T= (n.1593+20T=) c.3417+20T= (n.3417+20T=) n.114+22188T= c.10782+20T= (n.10782+20T=) c.10794+20T= (n.10794+20T=) c.10773+20T= (n.10773+20T=) c.10428+20T= (n.10428+20T=) c.6774+20T= (n.6774+20T=) c.10758+20T= (n.10758+20T=) c.10692+20T= (n.10692+20T=) c.10668+20T= (n.10668+20T=) c.10659+20T= (n.10659+20T=) c.10467+20T= (n.10467+20T=) c.10674+20T= (n.10674+20T=) c.4971+20T= (n.4971+20T=) | |
| X | g.31147255A>T | CA10377537 | DMD | c.5604+20T>A (n.5604+20T>A) c.1488+20T>A (n.1488+20T>A) c.1554+20T>A (n.1554+20T>A) n.1595+20T>A n.917+20T>A c.3087+20T>A (n.3087+20T>A) n.1389+20T>A n.2612+20T>A n.2275+20T>A n.1896+20T>A n.2276+20T>A n.942+20T>A n.1026+20T>A n.1205+20T>A c.3378+20T>A (n.3378+20T>A) n.1841+20T>A c.2652+20T>A (n.2652+20T>A) c.10797+20T>A (n.10797+20T>A) c.6765+20T>A (n.6765+20T>A) c.3335+63T>A (n.3335+63T>A) c.459+20T>A (n.459+20T>A) c.*469+20T>A (n.*469+20T>A) c.424+20T>A n.5808+20T>A c.1470+20T>A (n.1470+20T>A) c.1263+20T>A (n.1263+20T>A) c.604-13061T>A (n.604-13061T>A) n.572+20T>A c.1497+20T>A (n.1497+20T>A) c.*760+20T>A (n.*760+20T>A) c.2610+20T>A (n.2610+20T>A) c.3846+20T>A (n.3846+20T>A) c.10785+20T>A (n.10785+20T>A) c.1593+20T>A (n.1593+20T>A) c.3417+20T>A (n.3417+20T>A) n.114+22188T>A c.10782+20T>A (n.10782+20T>A) c.10794+20T>A (n.10794+20T>A) c.10773+20T>A (n.10773+20T>A) c.10428+20T>A (n.10428+20T>A) c.6774+20T>A (n.6774+20T>A) c.10758+20T>A (n.10758+20T>A) c.10692+20T>A (n.10692+20T>A) c.10668+20T>A (n.10668+20T>A) c.10659+20T>A (n.10659+20T>A) c.10467+20T>A (n.10467+20T>A) c.10674+20T>A (n.10674+20T>A) c.4971+20T>A (n.4971+20T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31147258C>T | CA2573158610 | DMD | c.5604+17G>A (n.5604+17G>A) c.1488+17G>A (n.1488+17G>A) c.1554+17G>A (n.1554+17G>A) n.1595+17G>A n.917+17G>A c.3087+17G>A (n.3087+17G>A) n.1389+17G>A n.2612+17G>A n.2275+17G>A n.1896+17G>A n.2276+17G>A n.942+17G>A n.1026+17G>A n.1205+17G>A c.3378+17G>A (n.3378+17G>A) n.1841+17G>A c.2652+17G>A (n.2652+17G>A) c.10797+17G>A (n.10797+17G>A) c.6765+17G>A (n.6765+17G>A) c.3335+60G>A (n.3335+60G>A) c.459+17G>A (n.459+17G>A) c.*469+17G>A (n.*469+17G>A) c.424+17G>A n.5808+17G>A c.1470+17G>A (n.1470+17G>A) c.1263+17G>A (n.1263+17G>A) c.604-13064G>A (n.604-13064G>A) n.572+17G>A c.1497+17G>A (n.1497+17G>A) c.*760+17G>A (n.*760+17G>A) c.2610+17G>A (n.2610+17G>A) c.3846+17G>A (n.3846+17G>A) c.10785+17G>A (n.10785+17G>A) c.1593+17G>A (n.1593+17G>A) c.3417+17G>A (n.3417+17G>A) n.114+22185G>A c.10782+17G>A (n.10782+17G>A) c.10794+17G>A (n.10794+17G>A) c.10773+17G>A (n.10773+17G>A) c.10428+17G>A (n.10428+17G>A) c.6774+17G>A (n.6774+17G>A) c.10758+17G>A (n.10758+17G>A) c.10692+17G>A (n.10692+17G>A) c.10668+17G>A (n.10668+17G>A) c.10659+17G>A (n.10659+17G>A) c.10467+17G>A (n.10467+17G>A) c.10674+17G>A (n.10674+17G>A) c.4971+17G>A (n.4971+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31147259C= | CA2422326895 | DMD | c.5604+16G= (n.5604+16G=) c.1488+16G= (n.1488+16G=) c.1554+16G= (n.1554+16G=) n.1595+16G= n.917+16G= c.3087+16G= (n.3087+16G=) n.1389+16G= n.2612+16G= n.2275+16G= n.1896+16G= n.2276+16G= n.942+16G= n.1026+16G= n.1205+16G= c.3378+16G= (n.3378+16G=) n.1841+16G= c.2652+16G= (n.2652+16G=) c.10797+16G= (n.10797+16G=) c.6765+16G= (n.6765+16G=) c.3335+59G= (n.3335+59G=) c.459+16G= (n.459+16G=) c.*469+16G= (n.*469+16G=) c.424+16G= n.5808+16G= c.1470+16G= (n.1470+16G=) c.1263+16G= (n.1263+16G=) c.604-13065G= (n.604-13065G=) n.572+16G= c.1497+16G= (n.1497+16G=) c.*760+16G= (n.*760+16G=) c.2610+16G= (n.2610+16G=) c.3846+16G= (n.3846+16G=) c.10785+16G= (n.10785+16G=) c.1593+16G= (n.1593+16G=) c.3417+16G= (n.3417+16G=) n.114+22184G= c.10782+16G= (n.10782+16G=) c.10794+16G= (n.10794+16G=) c.10773+16G= (n.10773+16G=) c.10428+16G= (n.10428+16G=) c.6774+16G= (n.6774+16G=) c.10758+16G= (n.10758+16G=) c.10692+16G= (n.10692+16G=) c.10668+16G= (n.10668+16G=) c.10659+16G= (n.10659+16G=) c.10467+16G= (n.10467+16G=) c.10674+16G= (n.10674+16G=) c.4971+16G= (n.4971+16G=) | |
| X | g.31147259C>T | CA10377538 | DMD | c.5604+16G>A (n.5604+16G>A) c.1488+16G>A (n.1488+16G>A) c.1554+16G>A (n.1554+16G>A) n.1595+16G>A n.917+16G>A c.3087+16G>A (n.3087+16G>A) n.1389+16G>A n.2612+16G>A n.2275+16G>A n.1896+16G>A n.2276+16G>A n.942+16G>A n.1026+16G>A n.1205+16G>A c.3378+16G>A (n.3378+16G>A) n.1841+16G>A c.2652+16G>A (n.2652+16G>A) c.10797+16G>A (n.10797+16G>A) c.6765+16G>A (n.6765+16G>A) c.3335+59G>A (n.3335+59G>A) c.459+16G>A (n.459+16G>A) c.*469+16G>A (n.*469+16G>A) c.424+16G>A n.5808+16G>A c.1470+16G>A (n.1470+16G>A) c.1263+16G>A (n.1263+16G>A) c.604-13065G>A (n.604-13065G>A) n.572+16G>A c.1497+16G>A (n.1497+16G>A) c.*760+16G>A (n.*760+16G>A) c.2610+16G>A (n.2610+16G>A) c.3846+16G>A (n.3846+16G>A) c.10785+16G>A (n.10785+16G>A) c.1593+16G>A (n.1593+16G>A) c.3417+16G>A (n.3417+16G>A) n.114+22184G>A c.10782+16G>A (n.10782+16G>A) c.10794+16G>A (n.10794+16G>A) c.10773+16G>A (n.10773+16G>A) c.10428+16G>A (n.10428+16G>A) c.6774+16G>A (n.6774+16G>A) c.10758+16G>A (n.10758+16G>A) c.10692+16G>A (n.10692+16G>A) c.10668+16G>A (n.10668+16G>A) c.10659+16G>A (n.10659+16G>A) c.10467+16G>A (n.10467+16G>A) c.10674+16G>A (n.10674+16G>A) c.4971+16G>A (n.4971+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31147261A= | CA2422326896 | DMD | c.5604+14T= (n.5604+14T=) c.1488+14T= (n.1488+14T=) c.1554+14T= (n.1554+14T=) n.1595+14T= n.917+14T= c.3087+14T= (n.3087+14T=) n.1389+14T= n.2612+14T= n.2275+14T= n.1896+14T= n.2276+14T= n.942+14T= n.1026+14T= n.1205+14T= c.3378+14T= (n.3378+14T=) n.1841+14T= c.2652+14T= (n.2652+14T=) c.10797+14T= (n.10797+14T=) c.6765+14T= (n.6765+14T=) c.3335+57T= (n.3335+57T=) c.459+14T= (n.459+14T=) c.*469+14T= (n.*469+14T=) c.424+14T= n.5808+14T= c.1470+14T= (n.1470+14T=) c.1263+14T= (n.1263+14T=) c.604-13067T= (n.604-13067T=) n.572+14T= c.1497+14T= (n.1497+14T=) c.*760+14T= (n.*760+14T=) c.2610+14T= (n.2610+14T=) c.3846+14T= (n.3846+14T=) c.10785+14T= (n.10785+14T=) c.1593+14T= (n.1593+14T=) c.3417+14T= (n.3417+14T=) n.114+22182T= c.10782+14T= (n.10782+14T=) c.10794+14T= (n.10794+14T=) c.10773+14T= (n.10773+14T=) c.10428+14T= (n.10428+14T=) c.6774+14T= (n.6774+14T=) c.10758+14T= (n.10758+14T=) c.10692+14T= (n.10692+14T=) c.10668+14T= (n.10668+14T=) c.10659+14T= (n.10659+14T=) c.10467+14T= (n.10467+14T=) c.10674+14T= (n.10674+14T=) c.4971+14T= (n.4971+14T=) | |
| X | g.31147261A>G | CA641365272 | DMD | c.5604+14T>C (n.5604+14T>C) c.1488+14T>C (n.1488+14T>C) c.1554+14T>C (n.1554+14T>C) n.1595+14T>C n.917+14T>C c.3087+14T>C (n.3087+14T>C) n.1389+14T>C n.2612+14T>C n.2275+14T>C n.1896+14T>C n.2276+14T>C n.942+14T>C n.1026+14T>C n.1205+14T>C c.3378+14T>C (n.3378+14T>C) n.1841+14T>C c.2652+14T>C (n.2652+14T>C) c.10797+14T>C (n.10797+14T>C) c.6765+14T>C (n.6765+14T>C) c.3335+57T>C (n.3335+57T>C) c.459+14T>C (n.459+14T>C) c.*469+14T>C (n.*469+14T>C) c.424+14T>C n.5808+14T>C c.1470+14T>C (n.1470+14T>C) c.1263+14T>C (n.1263+14T>C) c.604-13067T>C (n.604-13067T>C) n.572+14T>C c.1497+14T>C (n.1497+14T>C) c.*760+14T>C (n.*760+14T>C) c.2610+14T>C (n.2610+14T>C) c.3846+14T>C (n.3846+14T>C) c.10785+14T>C (n.10785+14T>C) c.1593+14T>C (n.1593+14T>C) c.3417+14T>C (n.3417+14T>C) n.114+22182T>C c.10782+14T>C (n.10782+14T>C) c.10794+14T>C (n.10794+14T>C) c.10773+14T>C (n.10773+14T>C) c.10428+14T>C (n.10428+14T>C) c.6774+14T>C (n.6774+14T>C) c.10758+14T>C (n.10758+14T>C) c.10692+14T>C (n.10692+14T>C) c.10668+14T>C (n.10668+14T>C) c.10659+14T>C (n.10659+14T>C) c.10467+14T>C (n.10467+14T>C) c.10674+14T>C (n.10674+14T>C) c.4971+14T>C (n.4971+14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31147261A>T | CA641365273 | DMD | c.5604+14T>A (n.5604+14T>A) c.1488+14T>A (n.1488+14T>A) c.1554+14T>A (n.1554+14T>A) n.1595+14T>A n.917+14T>A c.3087+14T>A (n.3087+14T>A) n.1389+14T>A n.2612+14T>A n.2275+14T>A n.1896+14T>A n.2276+14T>A n.942+14T>A n.1026+14T>A n.1205+14T>A c.3378+14T>A (n.3378+14T>A) n.1841+14T>A c.2652+14T>A (n.2652+14T>A) c.10797+14T>A (n.10797+14T>A) c.6765+14T>A (n.6765+14T>A) c.3335+57T>A (n.3335+57T>A) c.459+14T>A (n.459+14T>A) c.*469+14T>A (n.*469+14T>A) c.424+14T>A n.5808+14T>A c.1470+14T>A (n.1470+14T>A) c.1263+14T>A (n.1263+14T>A) c.604-13067T>A (n.604-13067T>A) n.572+14T>A c.1497+14T>A (n.1497+14T>A) c.*760+14T>A (n.*760+14T>A) c.2610+14T>A (n.2610+14T>A) c.3846+14T>A (n.3846+14T>A) c.10785+14T>A (n.10785+14T>A) c.1593+14T>A (n.1593+14T>A) c.3417+14T>A (n.3417+14T>A) n.114+22182T>A c.10782+14T>A (n.10782+14T>A) c.10794+14T>A (n.10794+14T>A) c.10773+14T>A (n.10773+14T>A) c.10428+14T>A (n.10428+14T>A) c.6774+14T>A (n.6774+14T>A) c.10758+14T>A (n.10758+14T>A) c.10692+14T>A (n.10692+14T>A) c.10668+14T>A (n.10668+14T>A) c.10659+14T>A (n.10659+14T>A) c.10467+14T>A (n.10467+14T>A) c.10674+14T>A (n.10674+14T>A) c.4971+14T>A (n.4971+14T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31147262T>C | CA874615722 | DMD | c.5604+13A>G (n.5604+13A>G) c.1488+13A>G (n.1488+13A>G) c.1554+13A>G (n.1554+13A>G) n.1595+13A>G n.917+13A>G c.3087+13A>G (n.3087+13A>G) n.1389+13A>G n.2612+13A>G n.2275+13A>G n.1896+13A>G n.2276+13A>G n.942+13A>G n.1026+13A>G n.1205+13A>G c.3378+13A>G (n.3378+13A>G) n.1841+13A>G c.2652+13A>G (n.2652+13A>G) c.10797+13A>G (n.10797+13A>G) c.6765+13A>G (n.6765+13A>G) c.3335+56A>G (n.3335+56A>G) c.459+13A>G (n.459+13A>G) c.*469+13A>G (n.*469+13A>G) c.424+13A>G n.5808+13A>G c.1470+13A>G (n.1470+13A>G) c.1263+13A>G (n.1263+13A>G) c.604-13068A>G (n.604-13068A>G) n.572+13A>G c.1497+13A>G (n.1497+13A>G) c.*760+13A>G (n.*760+13A>G) c.2610+13A>G (n.2610+13A>G) c.3846+13A>G (n.3846+13A>G) c.10785+13A>G (n.10785+13A>G) c.1593+13A>G (n.1593+13A>G) c.3417+13A>G (n.3417+13A>G) n.114+22181A>G c.10782+13A>G (n.10782+13A>G) c.10794+13A>G (n.10794+13A>G) c.10773+13A>G (n.10773+13A>G) c.10428+13A>G (n.10428+13A>G) c.6774+13A>G (n.6774+13A>G) c.10758+13A>G (n.10758+13A>G) c.10692+13A>G (n.10692+13A>G) c.10668+13A>G (n.10668+13A>G) c.10659+13A>G (n.10659+13A>G) c.10467+13A>G (n.10467+13A>G) c.10674+13A>G (n.10674+13A>G) c.4971+13A>G (n.4971+13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31147262T= | CA2422326897 | DMD | c.5604+13A= (n.5604+13A=) c.1488+13A= (n.1488+13A=) c.1554+13A= (n.1554+13A=) n.1595+13A= n.917+13A= c.3087+13A= (n.3087+13A=) n.1389+13A= n.2612+13A= n.2275+13A= n.1896+13A= n.2276+13A= n.942+13A= n.1026+13A= n.1205+13A= c.3378+13A= (n.3378+13A=) n.1841+13A= c.2652+13A= (n.2652+13A=) c.10797+13A= (n.10797+13A=) c.6765+13A= (n.6765+13A=) c.3335+56A= (n.3335+56A=) c.459+13A= (n.459+13A=) c.*469+13A= (n.*469+13A=) c.424+13A= n.5808+13A= c.1470+13A= (n.1470+13A=) c.1263+13A= (n.1263+13A=) c.604-13068A= (n.604-13068A=) n.572+13A= c.1497+13A= (n.1497+13A=) c.*760+13A= (n.*760+13A=) c.2610+13A= (n.2610+13A=) c.3846+13A= (n.3846+13A=) c.10785+13A= (n.10785+13A=) c.1593+13A= (n.1593+13A=) c.3417+13A= (n.3417+13A=) n.114+22181A= c.10782+13A= (n.10782+13A=) c.10794+13A= (n.10794+13A=) c.10773+13A= (n.10773+13A=) c.10428+13A= (n.10428+13A=) c.6774+13A= (n.6774+13A=) c.10758+13A= (n.10758+13A=) c.10692+13A= (n.10692+13A=) c.10668+13A= (n.10668+13A=) c.10659+13A= (n.10659+13A=) c.10467+13A= (n.10467+13A=) c.10674+13A= (n.10674+13A=) c.4971+13A= (n.4971+13A=) | |
| X | g.31147265C>A | CA641365274 | DMD | c.5604+10G>T (n.5604+10G>T) c.1488+10G>T (n.1488+10G>T) c.1554+10G>T (n.1554+10G>T) n.1595+10G>T n.917+10G>T c.3087+10G>T (n.3087+10G>T) n.1389+10G>T n.2612+10G>T n.2275+10G>T n.1896+10G>T n.2276+10G>T n.942+10G>T n.1026+10G>T n.1205+10G>T c.3378+10G>T (n.3378+10G>T) n.1841+10G>T c.2652+10G>T (n.2652+10G>T) c.10797+10G>T (n.10797+10G>T) c.6765+10G>T (n.6765+10G>T) c.3335+53G>T (n.3335+53G>T) c.459+10G>T (n.459+10G>T) c.*469+10G>T (n.*469+10G>T) c.424+10G>T n.5808+10G>T c.1470+10G>T (n.1470+10G>T) c.1263+10G>T (n.1263+10G>T) c.604-13071G>T (n.604-13071G>T) n.572+10G>T c.1497+10G>T (n.1497+10G>T) c.*760+10G>T (n.*760+10G>T) c.2610+10G>T (n.2610+10G>T) c.3846+10G>T (n.3846+10G>T) c.10785+10G>T (n.10785+10G>T) c.1593+10G>T (n.1593+10G>T) c.3417+10G>T (n.3417+10G>T) n.114+22178G>T c.10782+10G>T (n.10782+10G>T) c.10794+10G>T (n.10794+10G>T) c.10773+10G>T (n.10773+10G>T) c.10428+10G>T (n.10428+10G>T) c.6774+10G>T (n.6774+10G>T) c.10758+10G>T (n.10758+10G>T) c.10692+10G>T (n.10692+10G>T) c.10668+10G>T (n.10668+10G>T) c.10659+10G>T (n.10659+10G>T) c.10467+10G>T (n.10467+10G>T) c.10674+10G>T (n.10674+10G>T) c.4971+10G>T (n.4971+10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31147265C= | CA2422326898 | DMD | c.5604+10G= (n.5604+10G=) c.1488+10G= (n.1488+10G=) c.1554+10G= (n.1554+10G=) n.1595+10G= n.917+10G= c.3087+10G= (n.3087+10G=) n.1389+10G= n.2612+10G= n.2275+10G= n.1896+10G= n.2276+10G= n.942+10G= n.1026+10G= n.1205+10G= c.3378+10G= (n.3378+10G=) n.1841+10G= c.2652+10G= (n.2652+10G=) c.10797+10G= (n.10797+10G=) c.6765+10G= (n.6765+10G=) c.3335+53G= (n.3335+53G=) c.459+10G= (n.459+10G=) c.*469+10G= (n.*469+10G=) c.424+10G= n.5808+10G= c.1470+10G= (n.1470+10G=) c.1263+10G= (n.1263+10G=) c.604-13071G= (n.604-13071G=) n.572+10G= c.1497+10G= (n.1497+10G=) c.*760+10G= (n.*760+10G=) c.2610+10G= (n.2610+10G=) c.3846+10G= (n.3846+10G=) c.10785+10G= (n.10785+10G=) c.1593+10G= (n.1593+10G=) c.3417+10G= (n.3417+10G=) n.114+22178G= c.10782+10G= (n.10782+10G=) c.10794+10G= (n.10794+10G=) c.10773+10G= (n.10773+10G=) c.10428+10G= (n.10428+10G=) c.6774+10G= (n.6774+10G=) c.10758+10G= (n.10758+10G=) c.10692+10G= (n.10692+10G=) c.10668+10G= (n.10668+10G=) c.10659+10G= (n.10659+10G=) c.10467+10G= (n.10467+10G=) c.10674+10G= (n.10674+10G=) c.4971+10G= (n.4971+10G=) | |
| X | g.31147265C>T | CA2573158611 | DMD | c.5604+10G>A (n.5604+10G>A) c.1488+10G>A (n.1488+10G>A) c.1554+10G>A (n.1554+10G>A) n.1595+10G>A n.917+10G>A c.3087+10G>A (n.3087+10G>A) n.1389+10G>A n.2612+10G>A n.2275+10G>A n.1896+10G>A n.2276+10G>A n.942+10G>A n.1026+10G>A n.1205+10G>A c.3378+10G>A (n.3378+10G>A) n.1841+10G>A c.2652+10G>A (n.2652+10G>A) c.10797+10G>A (n.10797+10G>A) c.6765+10G>A (n.6765+10G>A) c.3335+53G>A (n.3335+53G>A) c.459+10G>A (n.459+10G>A) c.*469+10G>A (n.*469+10G>A) c.424+10G>A n.5808+10G>A c.1470+10G>A (n.1470+10G>A) c.1263+10G>A (n.1263+10G>A) c.604-13071G>A (n.604-13071G>A) n.572+10G>A c.1497+10G>A (n.1497+10G>A) c.*760+10G>A (n.*760+10G>A) c.2610+10G>A (n.2610+10G>A) c.3846+10G>A (n.3846+10G>A) c.10785+10G>A (n.10785+10G>A) c.1593+10G>A (n.1593+10G>A) c.3417+10G>A (n.3417+10G>A) n.114+22178G>A c.10782+10G>A (n.10782+10G>A) c.10794+10G>A (n.10794+10G>A) c.10773+10G>A (n.10773+10G>A) c.10428+10G>A (n.10428+10G>A) c.6774+10G>A (n.6774+10G>A) c.10758+10G>A (n.10758+10G>A) c.10692+10G>A (n.10692+10G>A) c.10668+10G>A (n.10668+10G>A) c.10659+10G>A (n.10659+10G>A) c.10467+10G>A (n.10467+10G>A) c.10674+10G>A (n.10674+10G>A) c.4971+10G>A (n.4971+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31147266_31147269delinsTCTC | CA2422326899 | DMD | c.5604+6_5604+9delinsGAGA (n.5604+6_5604+9delinsGAGA) c.1488+6_1488+9delinsGAGA (n.1488+6_1488+9delinsGAGA) c.1554+6_1554+9delinsGAGA (n.1554+6_1554+9delinsGAGA) n.1595+6_1595+9delinsGAGA n.917+6_917+9delinsGAGA c.3087+6_3087+9delinsGAGA (n.3087+6_3087+9delinsGAGA) n.1389+6_1389+9delinsGAGA n.2612+6_2612+9delinsGAGA n.2275+6_2275+9delinsGAGA n.1896+6_1896+9delinsGAGA n.2276+6_2276+9delinsGAGA n.942+6_942+9delinsGAGA n.1026+6_1026+9delinsGAGA n.1205+6_1205+9delinsGAGA c.3378+6_3378+9delinsGAGA (n.3378+6_3378+9delinsGAGA) n.1841+6_1841+9delinsGAGA c.2652+6_2652+9delinsGAGA (n.2652+6_2652+9delinsGAGA) c.10797+6_10797+9delinsGAGA (n.10797+6_10797+9delinsGAGA) c.6765+6_6765+9delinsGAGA (n.6765+6_6765+9delinsGAGA) c.3335+49_3335+52delinsGAGA (n.3335+49_3335+52delinsGAGA) c.459+6_459+9delinsGAGA (n.459+6_459+9delinsGAGA) c.*469+6_*469+9delinsGAGA (n.*469+6_*469+9delinsGAGA) c.424+6_424+9delinsGAGA n.5808+6_5808+9delinsGAGA c.1470+6_1470+9delinsGAGA (n.1470+6_1470+9delinsGAGA) c.1263+6_1263+9delinsGAGA (n.1263+6_1263+9delinsGAGA) c.604-13075_604-13072delinsGAGA (n.604-13075_604-13072delinsGAGA) n.572+6_572+9delinsGAGA c.1497+6_1497+9delinsGAGA (n.1497+6_1497+9delinsGAGA) c.*760+6_*760+9delinsGAGA (n.*760+6_*760+9delinsGAGA) c.2610+6_2610+9delinsGAGA (n.2610+6_2610+9delinsGAGA) c.3846+6_3846+9delinsGAGA (n.3846+6_3846+9delinsGAGA) c.10785+6_10785+9delinsGAGA (n.10785+6_10785+9delinsGAGA) c.1593+6_1593+9delinsGAGA (n.1593+6_1593+9delinsGAGA) c.3417+6_3417+9delinsGAGA (n.3417+6_3417+9delinsGAGA) n.114+22174_114+22177delinsGAGA c.10782+6_10782+9delinsGAGA (n.10782+6_10782+9delinsGAGA) c.10794+6_10794+9delinsGAGA (n.10794+6_10794+9delinsGAGA) c.10773+6_10773+9delinsGAGA (n.10773+6_10773+9delinsGAGA) c.10428+6_10428+9delinsGAGA (n.10428+6_10428+9delinsGAGA) c.6774+6_6774+9delinsGAGA (n.6774+6_6774+9delinsGAGA) c.10758+6_10758+9delinsGAGA (n.10758+6_10758+9delinsGAGA) c.10692+6_10692+9delinsGAGA (n.10692+6_10692+9delinsGAGA) c.10668+6_10668+9delinsGAGA (n.10668+6_10668+9delinsGAGA) c.10659+6_10659+9delinsGAGA (n.10659+6_10659+9delinsGAGA) c.10467+6_10467+9delinsGAGA (n.10467+6_10467+9delinsGAGA) c.10674+6_10674+9delinsGAGA (n.10674+6_10674+9delinsGAGA) c.4971+6_4971+9delinsGAGA (n.4971+6_4971+9delinsGAGA) | |
| X | g.31147267C>A | CA2579578435 | DMD | c.5604+8G>T (n.5604+8G>T) c.1488+8G>T (n.1488+8G>T) c.1554+8G>T (n.1554+8G>T) n.1595+8G>T n.917+8G>T c.3087+8G>T (n.3087+8G>T) n.1389+8G>T n.2612+8G>T n.2275+8G>T n.1896+8G>T n.2276+8G>T n.942+8G>T n.1026+8G>T n.1205+8G>T c.3378+8G>T (n.3378+8G>T) n.1841+8G>T c.2652+8G>T (n.2652+8G>T) c.10797+8G>T (n.10797+8G>T) c.6765+8G>T (n.6765+8G>T) c.3335+51G>T (n.3335+51G>T) c.459+8G>T (n.459+8G>T) c.*469+8G>T (n.*469+8G>T) c.424+8G>T n.5808+8G>T c.1470+8G>T (n.1470+8G>T) c.1263+8G>T (n.1263+8G>T) c.604-13073G>T (n.604-13073G>T) n.572+8G>T c.1497+8G>T (n.1497+8G>T) c.*760+8G>T (n.*760+8G>T) c.2610+8G>T (n.2610+8G>T) c.3846+8G>T (n.3846+8G>T) c.10785+8G>T (n.10785+8G>T) c.1593+8G>T (n.1593+8G>T) c.3417+8G>T (n.3417+8G>T) n.114+22176G>T c.10782+8G>T (n.10782+8G>T) c.10794+8G>T (n.10794+8G>T) c.10773+8G>T (n.10773+8G>T) c.10428+8G>T (n.10428+8G>T) c.6774+8G>T (n.6774+8G>T) c.10758+8G>T (n.10758+8G>T) c.10692+8G>T (n.10692+8G>T) c.10668+8G>T (n.10668+8G>T) c.10659+8G>T (n.10659+8G>T) c.10467+8G>T (n.10467+8G>T) c.10674+8G>T (n.10674+8G>T) c.4971+8G>T (n.4971+8G>T) | |
| X | g.31147270_31147272del | CA10377539 | DMD | c.5604+6_5604+8del (n.5604+6_5604+8del) c.1488+6_1488+8del (n.1488+6_1488+8del) c.1554+6_1554+8del (n.1554+6_1554+8del) n.1595+6_1595+8del n.917+6_917+8del c.3087+6_3087+8del (n.3087+6_3087+8del) n.1389+6_1389+8del n.2612+6_2612+8del n.2275+6_2275+8del n.1896+6_1896+8del n.2276+6_2276+8del n.942+6_942+8del n.1026+6_1026+8del n.1205+6_1205+8del c.3378+6_3378+8del (n.3378+6_3378+8del) n.1841+6_1841+8del c.2652+6_2652+8del (n.2652+6_2652+8del) c.10797+6_10797+8del (n.10797+6_10797+8del) c.6765+6_6765+8del (n.6765+6_6765+8del) c.3335+49_3335+51del (n.3335+49_3335+51del) c.459+6_459+8del (n.459+6_459+8del) c.*469+6_*469+8del (n.*469+6_*469+8del) c.424+6_424+8del n.5808+6_5808+8del c.1470+6_1470+8del (n.1470+6_1470+8del) c.1263+6_1263+8del (n.1263+6_1263+8del) c.604-13075_604-13073del (n.604-13075_604-13073del) n.572+6_572+8del c.1497+6_1497+8del (n.1497+6_1497+8del) c.*760+6_*760+8del (n.*760+6_*760+8del) c.2610+6_2610+8del (n.2610+6_2610+8del) c.3846+6_3846+8del (n.3846+6_3846+8del) c.10785+6_10785+8del (n.10785+6_10785+8del) c.1593+6_1593+8del (n.1593+6_1593+8del) c.3417+6_3417+8del (n.3417+6_3417+8del) n.114+22174_114+22176del c.10782+6_10782+8del (n.10782+6_10782+8del) c.10794+6_10794+8del (n.10794+6_10794+8del) c.10773+6_10773+8del (n.10773+6_10773+8del) c.10428+6_10428+8del (n.10428+6_10428+8del) c.6774+6_6774+8del (n.6774+6_6774+8del) c.10758+6_10758+8del (n.10758+6_10758+8del) c.10692+6_10692+8del (n.10692+6_10692+8del) c.10668+6_10668+8del (n.10668+6_10668+8del) c.10659+6_10659+8del (n.10659+6_10659+8del) c.10467+6_10467+8del (n.10467+6_10467+8del) c.10674+6_10674+8del (n.10674+6_10674+8del) c.4971+6_4971+8del (n.4971+6_4971+8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31147269C= | CA2422326900 | DMD | c.5604+6G= (n.5604+6G=) c.1488+6G= (n.1488+6G=) c.1554+6G= (n.1554+6G=) n.1595+6G= n.917+6G= c.3087+6G= (n.3087+6G=) n.1389+6G= n.2612+6G= n.2275+6G= n.1896+6G= n.2276+6G= n.942+6G= n.1026+6G= n.1205+6G= c.3378+6G= (n.3378+6G=) n.1841+6G= c.2652+6G= (n.2652+6G=) c.10797+6G= (n.10797+6G=) c.6765+6G= (n.6765+6G=) c.3335+49G= (n.3335+49G=) c.459+6G= (n.459+6G=) c.*469+6G= (n.*469+6G=) c.424+6G= n.5808+6G= c.1470+6G= (n.1470+6G=) c.1263+6G= (n.1263+6G=) c.604-13075G= (n.604-13075G=) n.572+6G= c.1497+6G= (n.1497+6G=) c.*760+6G= (n.*760+6G=) c.2610+6G= (n.2610+6G=) c.3846+6G= (n.3846+6G=) c.10785+6G= (n.10785+6G=) c.1593+6G= (n.1593+6G=) c.3417+6G= (n.3417+6G=) n.114+22174G= c.10782+6G= (n.10782+6G=) c.10794+6G= (n.10794+6G=) c.10773+6G= (n.10773+6G=) c.10428+6G= (n.10428+6G=) c.6774+6G= (n.6774+6G=) c.10758+6G= (n.10758+6G=) c.10692+6G= (n.10692+6G=) c.10668+6G= (n.10668+6G=) c.10659+6G= (n.10659+6G=) c.10467+6G= (n.10467+6G=) c.10674+6G= (n.10674+6G=) c.4971+6G= (n.4971+6G=) | |
| X | g.31147269C>T | CA328402834 | DMD | c.5604+6G>A (n.5604+6G>A) c.1488+6G>A (n.1488+6G>A) c.1554+6G>A (n.1554+6G>A) n.1595+6G>A n.917+6G>A c.3087+6G>A (n.3087+6G>A) n.1389+6G>A n.2612+6G>A n.2275+6G>A n.1896+6G>A n.2276+6G>A n.942+6G>A n.1026+6G>A n.1205+6G>A c.3378+6G>A (n.3378+6G>A) n.1841+6G>A c.2652+6G>A (n.2652+6G>A) c.10797+6G>A (n.10797+6G>A) c.6765+6G>A (n.6765+6G>A) c.3335+49G>A (n.3335+49G>A) c.459+6G>A (n.459+6G>A) c.*469+6G>A (n.*469+6G>A) c.424+6G>A n.5808+6G>A c.1470+6G>A (n.1470+6G>A) c.1263+6G>A (n.1263+6G>A) c.604-13075G>A (n.604-13075G>A) n.572+6G>A c.1497+6G>A (n.1497+6G>A) c.*760+6G>A (n.*760+6G>A) c.2610+6G>A (n.2610+6G>A) c.3846+6G>A (n.3846+6G>A) c.10785+6G>A (n.10785+6G>A) c.1593+6G>A (n.1593+6G>A) c.3417+6G>A (n.3417+6G>A) n.114+22174G>A c.10782+6G>A (n.10782+6G>A) c.10794+6G>A (n.10794+6G>A) c.10773+6G>A (n.10773+6G>A) c.10428+6G>A (n.10428+6G>A) c.6774+6G>A (n.6774+6G>A) c.10758+6G>A (n.10758+6G>A) c.10692+6G>A (n.10692+6G>A) c.10668+6G>A (n.10668+6G>A) c.10659+6G>A (n.10659+6G>A) c.10467+6G>A (n.10467+6G>A) c.10674+6G>A (n.10674+6G>A) c.4971+6G>A (n.4971+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31147270C= | CA2422326901 | DMD | c.5604+5G= (n.5604+5G=) c.1488+5G= (n.1488+5G=) c.1554+5G= (n.1554+5G=) n.1595+5G= n.917+5G= c.3087+5G= (n.3087+5G=) n.1389+5G= n.2612+5G= n.2275+5G= n.1896+5G= n.2276+5G= n.942+5G= n.1026+5G= n.1205+5G= c.3378+5G= (n.3378+5G=) n.1841+5G= c.2652+5G= (n.2652+5G=) c.10797+5G= (n.10797+5G=) c.6765+5G= (n.6765+5G=) c.3335+48G= (n.3335+48G=) c.459+5G= (n.459+5G=) c.*469+5G= (n.*469+5G=) c.424+5G= n.5808+5G= c.1470+5G= (n.1470+5G=) c.1263+5G= (n.1263+5G=) c.604-13076G= (n.604-13076G=) n.572+5G= c.1497+5G= (n.1497+5G=) c.*760+5G= (n.*760+5G=) c.2610+5G= (n.2610+5G=) c.3846+5G= (n.3846+5G=) c.10785+5G= (n.10785+5G=) c.1593+5G= (n.1593+5G=) c.3417+5G= (n.3417+5G=) n.114+22173G= c.10782+5G= (n.10782+5G=) c.10794+5G= (n.10794+5G=) c.10773+5G= (n.10773+5G=) c.10428+5G= (n.10428+5G=) c.6774+5G= (n.6774+5G=) c.10758+5G= (n.10758+5G=) c.10692+5G= (n.10692+5G=) c.10668+5G= (n.10668+5G=) c.10659+5G= (n.10659+5G=) c.10467+5G= (n.10467+5G=) c.10674+5G= (n.10674+5G=) c.4971+5G= (n.4971+5G=) | |
| X | g.31147270C>T | CA222283 | DMD | c.5604+5G>A (n.5604+5G>A) c.1488+5G>A (n.1488+5G>A) c.1554+5G>A (n.1554+5G>A) n.1595+5G>A n.917+5G>A c.3087+5G>A (n.3087+5G>A) n.1389+5G>A n.2612+5G>A n.2275+5G>A n.1896+5G>A n.2276+5G>A n.942+5G>A n.1026+5G>A n.1205+5G>A c.3378+5G>A (n.3378+5G>A) n.1841+5G>A c.2652+5G>A (n.2652+5G>A) c.10797+5G>A (n.10797+5G>A) c.6765+5G>A (n.6765+5G>A) c.3335+48G>A (n.3335+48G>A) c.459+5G>A (n.459+5G>A) c.*469+5G>A (n.*469+5G>A) c.424+5G>A n.5808+5G>A c.1470+5G>A (n.1470+5G>A) c.1263+5G>A (n.1263+5G>A) c.604-13076G>A (n.604-13076G>A) n.572+5G>A c.1497+5G>A (n.1497+5G>A) c.*760+5G>A (n.*760+5G>A) c.2610+5G>A (n.2610+5G>A) c.3846+5G>A (n.3846+5G>A) c.10785+5G>A (n.10785+5G>A) c.1593+5G>A (n.1593+5G>A) c.3417+5G>A (n.3417+5G>A) n.114+22173G>A c.10782+5G>A (n.10782+5G>A) c.10794+5G>A (n.10794+5G>A) c.10773+5G>A (n.10773+5G>A) c.10428+5G>A (n.10428+5G>A) c.6774+5G>A (n.6774+5G>A) c.10758+5G>A (n.10758+5G>A) c.10692+5G>A (n.10692+5G>A) c.10668+5G>A (n.10668+5G>A) c.10659+5G>A (n.10659+5G>A) c.10467+5G>A (n.10467+5G>A) c.10674+5G>A (n.10674+5G>A) c.4971+5G>A (n.4971+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31147273A= | CA2422326902 | DMD | c.5604+2T= (n.5604+2T=) c.1488+2T= (n.1488+2T=) c.1554+2T= (n.1554+2T=) n.1595+2T= n.917+2T= c.3087+2T= (n.3087+2T=) n.1389+2T= n.2612+2T= n.2275+2T= n.1896+2T= n.2276+2T= n.942+2T= n.1026+2T= n.1205+2T= c.3378+2T= (n.3378+2T=) n.1841+2T= c.2652+2T= (n.2652+2T=) c.10797+2T= (n.10797+2T=) c.6765+2T= (n.6765+2T=) c.3335+45T= (n.3335+45T=) c.459+2T= (n.459+2T=) c.*469+2T= (n.*469+2T=) c.424+2T= n.5808+2T= c.1470+2T= (n.1470+2T=) c.1263+2T= (n.1263+2T=) c.604-13079T= (n.604-13079T=) n.572+2T= c.1497+2T= (n.1497+2T=) c.*760+2T= (n.*760+2T=) c.2610+2T= (n.2610+2T=) c.3846+2T= (n.3846+2T=) c.10785+2T= (n.10785+2T=) c.1593+2T= (n.1593+2T=) c.3417+2T= (n.3417+2T=) n.114+22170T= c.10782+2T= (n.10782+2T=) c.10794+2T= (n.10794+2T=) c.10773+2T= (n.10773+2T=) c.10428+2T= (n.10428+2T=) c.6774+2T= (n.6774+2T=) c.10758+2T= (n.10758+2T=) c.10692+2T= (n.10692+2T=) c.10668+2T= (n.10668+2T=) c.10659+2T= (n.10659+2T=) c.10467+2T= (n.10467+2T=) c.10674+2T= (n.10674+2T=) c.4971+2T= (n.4971+2T=) | |
| X | g.31147273A>C | CA412648974 | DMD | c.5604+2T>G (n.5604+2T>G) c.1488+2T>G (n.1488+2T>G) c.1554+2T>G (n.1554+2T>G) n.1595+2T>G n.917+2T>G c.3087+2T>G (n.3087+2T>G) n.1389+2T>G n.2612+2T>G n.2275+2T>G n.1896+2T>G n.2276+2T>G n.942+2T>G n.1026+2T>G n.1205+2T>G c.3378+2T>G (n.3378+2T>G) n.1841+2T>G c.2652+2T>G (n.2652+2T>G) c.10797+2T>G (n.10797+2T>G) c.6765+2T>G (n.6765+2T>G) c.3335+45T>G (n.3335+45T>G) c.459+2T>G (n.459+2T>G) c.*469+2T>G (n.*469+2T>G) c.424+2T>G n.5808+2T>G c.1470+2T>G (n.1470+2T>G) c.1263+2T>G (n.1263+2T>G) c.604-13079T>G (n.604-13079T>G) n.572+2T>G c.1497+2T>G (n.1497+2T>G) c.*760+2T>G (n.*760+2T>G) c.2610+2T>G (n.2610+2T>G) c.3846+2T>G (n.3846+2T>G) c.10785+2T>G (n.10785+2T>G) c.1593+2T>G (n.1593+2T>G) c.3417+2T>G (n.3417+2T>G) n.114+22170T>G c.10782+2T>G (n.10782+2T>G) c.10794+2T>G (n.10794+2T>G) c.10773+2T>G (n.10773+2T>G) c.10428+2T>G (n.10428+2T>G) c.6774+2T>G (n.6774+2T>G) c.10758+2T>G (n.10758+2T>G) c.10692+2T>G (n.10692+2T>G) c.10668+2T>G (n.10668+2T>G) c.10659+2T>G (n.10659+2T>G) c.10467+2T>G (n.10467+2T>G) c.10674+2T>G (n.10674+2T>G) c.4971+2T>G (n.4971+2T>G) | |
| X | g.31147273A>G | CA412648975 | DMD | c.5604+2T>C (n.5604+2T>C) c.1488+2T>C (n.1488+2T>C) c.1554+2T>C (n.1554+2T>C) n.1595+2T>C n.917+2T>C c.3087+2T>C (n.3087+2T>C) n.1389+2T>C n.2612+2T>C n.2275+2T>C n.1896+2T>C n.2276+2T>C n.942+2T>C n.1026+2T>C n.1205+2T>C c.3378+2T>C (n.3378+2T>C) n.1841+2T>C c.2652+2T>C (n.2652+2T>C) c.10797+2T>C (n.10797+2T>C) c.6765+2T>C (n.6765+2T>C) c.3335+45T>C (n.3335+45T>C) c.459+2T>C (n.459+2T>C) c.*469+2T>C (n.*469+2T>C) c.424+2T>C n.5808+2T>C c.1470+2T>C (n.1470+2T>C) c.1263+2T>C (n.1263+2T>C) c.604-13079T>C (n.604-13079T>C) n.572+2T>C c.1497+2T>C (n.1497+2T>C) c.*760+2T>C (n.*760+2T>C) c.2610+2T>C (n.2610+2T>C) c.3846+2T>C (n.3846+2T>C) c.10785+2T>C (n.10785+2T>C) c.1593+2T>C (n.1593+2T>C) c.3417+2T>C (n.3417+2T>C) n.114+22170T>C c.10782+2T>C (n.10782+2T>C) c.10794+2T>C (n.10794+2T>C) c.10773+2T>C (n.10773+2T>C) c.10428+2T>C (n.10428+2T>C) c.6774+2T>C (n.6774+2T>C) c.10758+2T>C (n.10758+2T>C) c.10692+2T>C (n.10692+2T>C) c.10668+2T>C (n.10668+2T>C) c.10659+2T>C (n.10659+2T>C) c.10467+2T>C (n.10467+2T>C) c.10674+2T>C (n.10674+2T>C) c.4971+2T>C (n.4971+2T>C) | |
| X | g.31147273A>T | CA412648973 | DMD | c.5604+2T>A (n.5604+2T>A) c.1488+2T>A (n.1488+2T>A) c.1554+2T>A (n.1554+2T>A) n.1595+2T>A n.917+2T>A c.3087+2T>A (n.3087+2T>A) n.1389+2T>A n.2612+2T>A n.2275+2T>A n.1896+2T>A n.2276+2T>A n.942+2T>A n.1026+2T>A n.1205+2T>A c.3378+2T>A (n.3378+2T>A) n.1841+2T>A c.2652+2T>A (n.2652+2T>A) c.10797+2T>A (n.10797+2T>A) c.6765+2T>A (n.6765+2T>A) c.3335+45T>A (n.3335+45T>A) c.459+2T>A (n.459+2T>A) c.*469+2T>A (n.*469+2T>A) c.424+2T>A n.5808+2T>A c.1470+2T>A (n.1470+2T>A) c.1263+2T>A (n.1263+2T>A) c.604-13079T>A (n.604-13079T>A) n.572+2T>A c.1497+2T>A (n.1497+2T>A) c.*760+2T>A (n.*760+2T>A) c.2610+2T>A (n.2610+2T>A) c.3846+2T>A (n.3846+2T>A) c.10785+2T>A (n.10785+2T>A) c.1593+2T>A (n.1593+2T>A) c.3417+2T>A (n.3417+2T>A) n.114+22170T>A c.10782+2T>A (n.10782+2T>A) c.10794+2T>A (n.10794+2T>A) c.10773+2T>A (n.10773+2T>A) c.10428+2T>A (n.10428+2T>A) c.6774+2T>A (n.6774+2T>A) c.10758+2T>A (n.10758+2T>A) c.10692+2T>A (n.10692+2T>A) c.10668+2T>A (n.10668+2T>A) c.10659+2T>A (n.10659+2T>A) c.10467+2T>A (n.10467+2T>A) c.10674+2T>A (n.10674+2T>A) c.4971+2T>A (n.4971+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31147274C>A | CA412648976 | DMD | c.5604+1G>T (n.5604+1G>T) c.1488+1G>T (n.1488+1G>T) c.1554+1G>T (n.1554+1G>T) n.1595+1G>T n.917+1G>T c.3087+1G>T (n.3087+1G>T) n.1389+1G>T n.2612+1G>T n.2275+1G>T n.1896+1G>T n.2276+1G>T n.942+1G>T n.1026+1G>T n.1205+1G>T c.3378+1G>T (n.3378+1G>T) n.1841+1G>T c.2652+1G>T (n.2652+1G>T) c.10797+1G>T (n.10797+1G>T) c.6765+1G>T (n.6765+1G>T) c.3335+44G>T (n.3335+44G>T) c.459+1G>T (n.459+1G>T) c.*469+1G>T (n.*469+1G>T) c.424+1G>T n.5808+1G>T c.1470+1G>T (n.1470+1G>T) c.1263+1G>T (n.1263+1G>T) c.604-13080G>T (n.604-13080G>T) n.572+1G>T c.1497+1G>T (n.1497+1G>T) c.*760+1G>T (n.*760+1G>T) c.2610+1G>T (n.2610+1G>T) c.3846+1G>T (n.3846+1G>T) c.10785+1G>T (n.10785+1G>T) c.1593+1G>T (n.1593+1G>T) c.3417+1G>T (n.3417+1G>T) n.114+22169G>T c.10782+1G>T (n.10782+1G>T) c.10794+1G>T (n.10794+1G>T) c.10773+1G>T (n.10773+1G>T) c.10428+1G>T (n.10428+1G>T) c.6774+1G>T (n.6774+1G>T) c.10758+1G>T (n.10758+1G>T) c.10692+1G>T (n.10692+1G>T) c.10668+1G>T (n.10668+1G>T) c.10659+1G>T (n.10659+1G>T) c.10467+1G>T (n.10467+1G>T) c.10674+1G>T (n.10674+1G>T) c.4971+1G>T (n.4971+1G>T) | |
| X | g.31147274C= | CA2422326903 | DMD | c.5604+1G= (n.5604+1G=) c.1488+1G= (n.1488+1G=) c.1554+1G= (n.1554+1G=) n.1595+1G= n.917+1G= c.3087+1G= (n.3087+1G=) n.1389+1G= n.2612+1G= n.2275+1G= n.1896+1G= n.2276+1G= n.942+1G= n.1026+1G= n.1205+1G= c.3378+1G= (n.3378+1G=) n.1841+1G= c.2652+1G= (n.2652+1G=) c.10797+1G= (n.10797+1G=) c.6765+1G= (n.6765+1G=) c.3335+44G= (n.3335+44G=) c.459+1G= (n.459+1G=) c.*469+1G= (n.*469+1G=) c.424+1G= n.5808+1G= c.1470+1G= (n.1470+1G=) c.1263+1G= (n.1263+1G=) c.604-13080G= (n.604-13080G=) n.572+1G= c.1497+1G= (n.1497+1G=) c.*760+1G= (n.*760+1G=) c.2610+1G= (n.2610+1G=) c.3846+1G= (n.3846+1G=) c.10785+1G= (n.10785+1G=) c.1593+1G= (n.1593+1G=) c.3417+1G= (n.3417+1G=) n.114+22169G= c.10782+1G= (n.10782+1G=) c.10794+1G= (n.10794+1G=) c.10773+1G= (n.10773+1G=) c.10428+1G= (n.10428+1G=) c.6774+1G= (n.6774+1G=) c.10758+1G= (n.10758+1G=) c.10692+1G= (n.10692+1G=) c.10668+1G= (n.10668+1G=) c.10659+1G= (n.10659+1G=) c.10467+1G= (n.10467+1G=) c.10674+1G= (n.10674+1G=) c.4971+1G= (n.4971+1G=) | |
| X | g.31147274C>G | CA412648977 | DMD | c.5604+1G>C (n.5604+1G>C) c.1488+1G>C (n.1488+1G>C) c.1554+1G>C (n.1554+1G>C) n.1595+1G>C n.917+1G>C c.3087+1G>C (n.3087+1G>C) n.1389+1G>C n.2612+1G>C n.2275+1G>C n.1896+1G>C n.2276+1G>C n.942+1G>C n.1026+1G>C n.1205+1G>C c.3378+1G>C (n.3378+1G>C) n.1841+1G>C c.2652+1G>C (n.2652+1G>C) c.10797+1G>C (n.10797+1G>C) c.6765+1G>C (n.6765+1G>C) c.3335+44G>C (n.3335+44G>C) c.459+1G>C (n.459+1G>C) c.*469+1G>C (n.*469+1G>C) c.424+1G>C n.5808+1G>C c.1470+1G>C (n.1470+1G>C) c.1263+1G>C (n.1263+1G>C) c.604-13080G>C (n.604-13080G>C) n.572+1G>C c.1497+1G>C (n.1497+1G>C) c.*760+1G>C (n.*760+1G>C) c.2610+1G>C (n.2610+1G>C) c.3846+1G>C (n.3846+1G>C) c.10785+1G>C (n.10785+1G>C) c.1593+1G>C (n.1593+1G>C) c.3417+1G>C (n.3417+1G>C) n.114+22169G>C c.10782+1G>C (n.10782+1G>C) c.10794+1G>C (n.10794+1G>C) c.10773+1G>C (n.10773+1G>C) c.10428+1G>C (n.10428+1G>C) c.6774+1G>C (n.6774+1G>C) c.10758+1G>C (n.10758+1G>C) c.10692+1G>C (n.10692+1G>C) c.10668+1G>C (n.10668+1G>C) c.10659+1G>C (n.10659+1G>C) c.10467+1G>C (n.10467+1G>C) c.10674+1G>C (n.10674+1G>C) c.4971+1G>C (n.4971+1G>C) | |
| X | g.31147274C>T | CA16616650 | DMD | c.5604+1G>A (n.5604+1G>A) c.1488+1G>A (n.1488+1G>A) c.1554+1G>A (n.1554+1G>A) n.1595+1G>A n.917+1G>A c.3087+1G>A (n.3087+1G>A) n.1389+1G>A n.2612+1G>A n.2275+1G>A n.1896+1G>A n.2276+1G>A n.942+1G>A n.1026+1G>A n.1205+1G>A c.3378+1G>A (n.3378+1G>A) n.1841+1G>A c.2652+1G>A (n.2652+1G>A) c.10797+1G>A (n.10797+1G>A) c.6765+1G>A (n.6765+1G>A) c.3335+44G>A (n.3335+44G>A) c.459+1G>A (n.459+1G>A) c.*469+1G>A (n.*469+1G>A) c.424+1G>A n.5808+1G>A c.1470+1G>A (n.1470+1G>A) c.1263+1G>A (n.1263+1G>A) c.604-13080G>A (n.604-13080G>A) n.572+1G>A c.1497+1G>A (n.1497+1G>A) c.*760+1G>A (n.*760+1G>A) c.2610+1G>A (n.2610+1G>A) c.3846+1G>A (n.3846+1G>A) c.10785+1G>A (n.10785+1G>A) c.1593+1G>A (n.1593+1G>A) c.3417+1G>A (n.3417+1G>A) n.114+22169G>A c.10782+1G>A (n.10782+1G>A) c.10794+1G>A (n.10794+1G>A) c.10773+1G>A (n.10773+1G>A) c.10428+1G>A (n.10428+1G>A) c.6774+1G>A (n.6774+1G>A) c.10758+1G>A (n.10758+1G>A) c.10692+1G>A (n.10692+1G>A) c.10668+1G>A (n.10668+1G>A) c.10659+1G>A (n.10659+1G>A) c.10467+1G>A (n.10467+1G>A) c.10674+1G>A (n.10674+1G>A) c.4971+1G>A (n.4971+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31147275T>A | CA412648978 | DMD | c.5604A>T (p.Gln1868His) c.1488A>T (p.Gln496His) c.1554A>T (p.Gln518His) n.1595A>T n.917A>T c.3087A>T (p.Gln1029His) n.1389A>T n.2612A>T n.2275A>T n.1896A>T n.2276A>T n.4250A>T n.942A>T n.1026A>T n.1205A>T c.3378A>T (p.Gln1126His) n.1841A>T c.2652A>T (p.Gln884His) c.10797A>T (p.Gln3599His) c.6765A>T (p.Gln2255His) c.3335+43A>T (n.3335+43A>T) c.459A>T (p.Gln153His) c.*469A>T (n.*469A>T) c.424A>T n.5808A>T c.1470A>T (p.Gln490His) c.1263A>T (p.Gln421His) c.604-13081A>T (n.604-13081A>T) n.572A>T c.1497A>T (p.Gln499His) c.*760A>T (n.*760A>T) c.2610A>T (p.Gln870His) c.3846A>T (p.Gln1282His) c.10785A>T (p.Gln3595His) c.1593A>T (p.Gln531His) c.3417A>T (p.Gln1139His) n.114+22168A>T c.10782A>T (p.Gln3594His) c.10794A>T (p.Gln3598His) c.10773A>T (p.Gln3591His) c.10428A>T (p.Gln3476His) c.6774A>T (p.Gln2258His) c.10758A>T (p.Gln3586His) c.10692A>T (p.Gln3564His) c.10668A>T (p.Gln3556His) c.10659A>T (p.Gln3553His) c.10467A>T (p.Gln3489His) c.10674A>T (p.Gln3558His) c.4971A>T (p.Gln1657His) | |
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