| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.30307936_30311263del | CA658653869 | ClinVar | ||
| X | g.30308170C>T | CA2579577212 | NR0B1 | c.1168+26G>A (n.1168+26G>A) c.283+26G>A (n.283+26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.30308171C= | CA2422040349 | NR0B1 | c.1168+25G= (n.1168+25G=) c.283+25G= (n.283+25G=) | |
| X | g.30308171C>T | CA640975160 | NR0B1 | c.1168+25G>A (n.1168+25G>A) c.283+25G>A (n.283+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.30308172G>A | CA640975161 | NR0B1 | c.1168+24C>T (n.1168+24C>T) c.283+24C>T (n.283+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.30308172G= | CA2422040350 | NR0B1 | c.1168+24C= (n.1168+24C=) c.283+24C= (n.283+24C=) | |
| X | g.30308173G>C | CA2693383147 | NR0B1 | c.1168+23C>G (n.1168+23C>G) c.283+23C>G (n.283+23C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.30308174C>A | CA2693383149 | NR0B1 | c.1168+22G>T (n.1168+22G>T) c.283+22G>T (n.283+22G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.30308174C= | CA2422040351 | NR0B1 | c.1168+22G= (n.1168+22G=) c.283+22G= (n.283+22G=) | |
| X | g.30308174C>G | CA10376304 | NR0B1 | c.1168+22G>C (n.1168+22G>C) c.283+22G>C (n.283+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.30308174C>T | CA2693383148 | NR0B1 | c.1168+22G>A (n.1168+22G>A) c.283+22G>A (n.283+22G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.30308175G>A | CA2693383150 | NR0B1 | c.1168+21C>T (n.1168+21C>T) c.283+21C>T (n.283+21C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.30308175G= | CA2422040354 | NR0B1 | c.1168+21C= (n.1168+21C=) c.283+21C= (n.283+21C=) | |
| X | g.30308175G>T | CA2422040353 | NR0B1 | c.1168+21C>A (n.1168+21C>A) c.283+21C>A (n.283+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.30308175_30308195delinsGCCTAAGGCCAGTACCCTTAC | CA2422040352 | NR0B1 | c.1168+1_1168+21delinsGTAAGGGTACTGGCCTTAGGC (n.1168+1_1168+21delinsGTAAGGGTACTGGCCTTAGGC) c.283+1_283+21delinsGTAAGGGTACTGGCCTTAGGC (n.283+1_283+21delinsGTAAGGGTACTGGCCTTAGGC) | |
| X | g.30308178_30308197del | CA658684286 | NR0B1 | c.1168+1_1168+20del c.283+1_283+20del | ClinVar dbSNP |
| X | g.30308177C= | CA2422040355 | NR0B1 | c.1168+19G= (n.1168+19G=) c.283+19G= (n.283+19G=) | |
| X | g.30308177C>T | CA2422040356 | NR0B1 | c.1168+19G>A (n.1168+19G>A) c.283+19G>A (n.283+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.30308178T>C | CA2693383151 | NR0B1 | c.1168+18A>G (n.1168+18A>G) c.283+18A>G (n.283+18A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.30308179A= | CA2422040357 | NR0B1 | c.1168+17T= (n.1168+17T=) c.283+17T= (n.283+17T=) | |
| X | g.30308179A>G | CA640975162 | NR0B1 | c.1168+17T>C (n.1168+17T>C) c.283+17T>C (n.283+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.30308181G>C | CA2579577213 | NR0B1 | c.1168+15C>G (n.1168+15C>G) c.283+15C>G (n.283+15C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.30308181G>T | CA2693383152 | NR0B1 | c.1168+15C>A (n.1168+15C>A) c.283+15C>A (n.283+15C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.30308182G= | CA2422040358 | NR0B1 | c.1168+14C= (n.1168+14C=) c.283+14C= (n.283+14C=) | |
| X | g.30308182G>T | CA2693383153 | NR0B1 | c.1168+14C>A (n.1168+14C>A) c.283+14C>A (n.283+14C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.30308183C>A | CA2422040360 | NR0B1 | c.1168+13G>T (n.1168+13G>T) c.283+13G>T (n.283+13G>T) | dbSNP |
| X | g.30308183C= | CA2422040359 | NR0B1 | c.1168+13G= (n.1168+13G=) c.283+13G= (n.283+13G=) | |
| X | g.30308184dup | CA10376305 | NR0B1 | c.1168+13dup (n.1168+13dup) c.283+13dup (n.283+13dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.30308186G>C | CA10376306 | NR0B1 | c.1168+10C>G (n.1168+10C>G) c.283+10C>G (n.283+10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.30308186G= | CA2422040361 | NR0B1 | c.1168+10C= (n.1168+10C=) c.283+10C= (n.283+10C=) | |
| X | g.30308188A>C | CA2592793171 | NR0B1 | c.1168+8T>G (n.1168+8T>G) c.283+8T>G (n.283+8T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.30308189C>A | CA2740092079 | NR0B1 | c.1168+7G>T (n.1168+7G>T) c.283+7G>T (n.283+7G>T) | ClinVar |
| X | g.30308190C>A | CA2422040363 | NR0B1 | c.1168+6G>T (n.1168+6G>T) c.283+6G>T (n.283+6G>T) | dbSNP |
| X | g.30308190C= | CA2422040362 | NR0B1 | c.1168+6G= (n.1168+6G=) c.283+6G= (n.283+6G=) | |
| X | g.30308190C>T | CA10376307 | NR0B1 | c.1168+6G>A (n.1168+6G>A) c.283+6G>A (n.283+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.30308191C>T | CA2693383154 | NR0B1 | c.1168+5G>A (n.1168+5G>A) c.283+5G>A (n.283+5G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.30308194A>C | CA412546144 | NR0B1 | c.1168+2T>G (n.1168+2T>G) c.283+2T>G (n.283+2T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.30308194A>G | CA412546146 | NR0B1 | c.1168+2T>C (n.1168+2T>C) c.283+2T>C (n.283+2T>C) | |
| X | g.30308194A>T | CA412546148 | NR0B1 | c.1168+2T>A (n.1168+2T>A) c.283+2T>A (n.283+2T>A) | |
| X | g.30308194_30308195dup | CA2695232155 | NR0B1 | c.1168+1_1168+2dup (n.1168+1_1168+2dup) c.283+1_283+2dup (n.283+1_283+2dup) | |
| X | g.30308195C>A | CA412546155 | NR0B1 | c.1168+1G>T (n.1168+1G>T) c.283+1G>T (n.283+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.30308195C>G | CA412546151 | NR0B1 | c.1168+1G>C (n.1168+1G>C) c.283+1G>C (n.283+1G>C) | |
| X | g.30308195C>T | CA412546153 | NR0B1 | c.1168+1G>A (n.1168+1G>A) c.283+1G>A (n.283+1G>A) | |
| X | g.30308197del | CA2573158600 | NR0B1 | c.1168+1del c.283+1del | ClinVar dbSNP |
| X | g.30308196C>A | CA412546158 | NR0B1 | c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.283G>T (p.Gly95Ter) | |
| X | g.30308196C>G | CA412546160 | NR0B1 | c.1168G>C (p.Asp390His) c.283G>C (p.Gly95Arg) | |
| X | g.30308196C>T | CA412546164 | NR0B1 | c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.283G>A (p.Gly95Arg) | |
| X | g.30308197C>A | CA10376308 | NR0B1 | c.1167G>T (p.Pro389=) c.282G>T (p.Pro94=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.30308197C= | CA2422040364 | NR0B1 | c.1167G= (p.Pro389=) c.282G= (p.Pro94=) | |
| X | g.30308197C>G | CA10376309 | NR0B1 | c.1167G>C (p.Pro389=) c.282G>C (p.Pro94=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |