Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.30307936_30311263delCA658653869 ClinVar
Xg.30308144_30308150delCA2693383132NR0B1c.1168+49_1168+55del (n.1168+49_1168+55del)
c.283+49_283+55del (n.283+49_283+55del)
 gnomAD v4
Xg.30308145delCA2579577204NR0B1c.1168+53del (n.1168+53del)
c.283+53del (n.283+53del)
Xg.30308145C>ACA2422040344NR0B1c.1168+51G>T (n.1168+51G>T)
c.283+51G>T (n.283+51G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.30308145C=CA2422040343NR0B1c.1168+51G= (n.1168+51G=)
c.283+51G= (n.283+51G=)
Xg.30308145C>GCA2820256700NR0B1c.1168+51G>C (n.1168+51G>C)
c.283+51G>C (n.283+51G>C)
Xg.30308145C>TCA10376301NR0B1c.1168+51G>A (n.1168+51G>A)
c.283+51G>A (n.283+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.30308146G>CCA1132011784NR0B1c.1168+50C>G (n.1168+50C>G)
c.283+50C>G (n.283+50C>G)
 dbSNP
Xg.30308146G=CA2422040345NR0B1c.1168+50C= (n.1168+50C=)
c.283+50C= (n.283+50C=)
Xg.30308146G>TCA2693383138NR0B1c.1168+50C>A (n.1168+50C>A)
c.283+50C>A (n.283+50C>A)
 gnomAD v4
Xg.30308150C>ACA640975159NR0B1c.1168+46G>T (n.1168+46G>T)
c.283+46G>T (n.283+46G>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.30308150C=CA2422040346NR0B1c.1168+46G= (n.1168+46G=)
c.283+46G= (n.283+46G=)
Xg.30308150C>GCA2693383139NR0B1c.1168+46G>C (n.1168+46G>C)
c.283+46G>C (n.283+46G>C)
 gnomAD v4
Xg.30308150C>TCA874615822NR0B1c.1168+46G>A (n.1168+46G>A)
c.283+46G>A (n.283+46G>A)
 dbSNP
Xg.30308154delCA2579577205NR0B1c.1168+45del (n.1168+45del)
c.283+45del (n.283+45del)
Xg.30308152T>GCA2693383140NR0B1c.1168+44A>C (n.1168+44A>C)
c.283+44A>C (n.283+44A>C)
 gnomAD v4
Xg.30308153T>CCA2579577206NR0B1c.1168+43A>G (n.1168+43A>G)
c.283+43A>G (n.283+43A>G)
 gnomAD v4
Xg.30308154T>CCA10376302NR0B1c.1168+42A>G (n.1168+42A>G)
c.283+42A>G (n.283+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.30308154T=CA2422040347NR0B1c.1168+42A= (n.1168+42A=)
c.283+42A= (n.283+42A=)
Xg.30308156T>CCA2693383141NR0B1c.1168+40A>G (n.1168+40A>G)
c.283+40A>G (n.283+40A>G)
 gnomAD v4
Xg.30308156T>GCA2693383142NR0B1c.1168+40A>C (n.1168+40A>C)
c.283+40A>C (n.283+40A>C)
 gnomAD v4
Xg.30308157G>CCA2548999980NR0B1c.1168+39C>G (n.1168+39C>G)
c.283+39C>G (n.283+39C>G)
Xg.30308158A>TCA2579577207NR0B1c.1168+38T>A (n.1168+38T>A)
c.283+38T>A (n.283+38T>A)
Xg.30308159G>TCA2693383143NR0B1c.1168+37C>A (n.1168+37C>A)
c.283+37C>A (n.283+37C>A)
 gnomAD v4
Xg.30308160C>ACA2579577208NR0B1c.1168+36G>T (n.1168+36G>T)
c.283+36G>T (n.283+36G>T)
Xg.30308162G>TCA2579577209NR0B1c.1168+34C>A (n.1168+34C>A)
c.283+34C>A (n.283+34C>A)
 gnomAD v4
Xg.30308164delCA2693383144NR0B1c.1168+34del (n.1168+34del)
c.283+34del (n.283+34del)
 gnomAD v4
Xg.30308163G>TCA2579577210NR0B1c.1168+33C>A (n.1168+33C>A)
c.283+33C>A (n.283+33C>A)
 gnomAD v4
Xg.30308165A=CA2422040348NR0B1c.1168+31T= (n.1168+31T=)
c.283+31T= (n.283+31T=)
Xg.30308165A>GCA10376303NR0B1c.1168+31T>C (n.1168+31T>C)
c.283+31T>C (n.283+31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.30308168delCA2579577211NR0B1c.1168+31del (n.1168+31del)
c.283+31del (n.283+31del)
 gnomAD v4
Xg.30308168A>GCA2693383145NR0B1c.1168+28T>C (n.1168+28T>C)
c.283+28T>C (n.283+28T>C)
 gnomAD v4
Xg.30308169G>TCA2693383146NR0B1c.1168+27C>A (n.1168+27C>A)
c.283+27C>A (n.283+27C>A)
 gnomAD v4
Xg.30308170C>TCA2579577212NR0B1c.1168+26G>A (n.1168+26G>A)
c.283+26G>A (n.283+26G>A)
 gnomAD v4
Xg.30308171C=CA2422040349NR0B1c.1168+25G= (n.1168+25G=)
c.283+25G= (n.283+25G=)
Xg.30308171C>TCA640975160NR0B1c.1168+25G>A (n.1168+25G>A)
c.283+25G>A (n.283+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.30308172G>ACA640975161NR0B1c.1168+24C>T (n.1168+24C>T)
c.283+24C>T (n.283+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.30308172G=CA2422040350NR0B1c.1168+24C= (n.1168+24C=)
c.283+24C= (n.283+24C=)
Xg.30308173G>CCA2693383147NR0B1c.1168+23C>G (n.1168+23C>G)
c.283+23C>G (n.283+23C>G)
 gnomAD v4
Xg.30308174C>ACA2693383149NR0B1c.1168+22G>T (n.1168+22G>T)
c.283+22G>T (n.283+22G>T)
 gnomAD v4
Xg.30308174C=CA2422040351NR0B1c.1168+22G= (n.1168+22G=)
c.283+22G= (n.283+22G=)
Xg.30308174C>GCA10376304NR0B1c.1168+22G>C (n.1168+22G>C)
c.283+22G>C (n.283+22G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.30308174C>TCA2693383148NR0B1c.1168+22G>A (n.1168+22G>A)
c.283+22G>A (n.283+22G>A)
 gnomAD v4
Xg.30308175G>ACA2693383150NR0B1c.1168+21C>T (n.1168+21C>T)
c.283+21C>T (n.283+21C>T)
 gnomAD v4
Xg.30308175G=CA2422040354NR0B1c.1168+21C= (n.1168+21C=)
c.283+21C= (n.283+21C=)
Xg.30308175G>TCA2422040353NR0B1c.1168+21C>A (n.1168+21C>A)
c.283+21C>A (n.283+21C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.30308175_30308195delinsGCCTAAGGCCAGTACCCTTACCA2422040352NR0B1c.1168+1_1168+21delinsGTAAGGGTACTGGCCTTAGGC (n.1168+1_1168+21delinsGTAAGGGTACTGGCCTTAGGC)
c.283+1_283+21delinsGTAAGGGTACTGGCCTTAGGC (n.283+1_283+21delinsGTAAGGGTACTGGCCTTAGGC)
Xg.30308178_30308197delCA658684286NR0B1c.1168+1_1168+20del
c.283+1_283+20del
 ClinVar dbSNP
Xg.30308177C=CA2422040355NR0B1c.1168+19G= (n.1168+19G=)
c.283+19G= (n.283+19G=)
Xg.30308177C>TCA2422040356NR0B1c.1168+19G>A (n.1168+19G>A)
c.283+19G>A (n.283+19G>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched