| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.30307936_30311263del | CA658653869 | ClinVar | ||
| X | g.30308122del | CA2693383122 | NR0B1 | c.1168+76del (n.1168+76del) c.283+76del (n.283+76del) | gnomAD v4 |
| X | g.30308122C>A | CA2693383124 | NR0B1 | c.1168+74G>T (n.1168+74G>T) c.283+74G>T (n.283+74G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.30308122C>T | CA2579577195 | NR0B1 | c.1168+74G>A (n.1168+74G>A) c.283+74G>A (n.283+74G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.30308123G>A | CA874615814 | NR0B1 | c.1168+73C>T (n.1168+73C>T) c.283+73C>T (n.283+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.30308123G= | CA2422040335 | NR0B1 | c.1168+73C= (n.1168+73C=) c.283+73C= (n.283+73C=) | |
| X | g.30308123G>T | CA2579577196 | NR0B1 | c.1168+73C>A (n.1168+73C>A) c.283+73C>A (n.283+73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.30308124C= | CA2422040337 | NR0B1 | c.1168+72G= (n.1168+72G=) c.283+72G= (n.283+72G=) | |
| X | g.30308124C>T | CA2422040336 | NR0B1 | c.1168+72G>A (n.1168+72G>A) c.283+72G>A (n.283+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.30308125G>A | CA657780227 | NR0B1 | c.1168+71C>T (n.1168+71C>T) c.283+71C>T (n.283+71C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.30308125G>C | CA2693383125 | NR0B1 | c.1168+71C>G (n.1168+71C>G) c.283+71C>G (n.283+71C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.30308125G= | CA2422040338 | NR0B1 | c.1168+71C= (n.1168+71C=) c.283+71C= (n.283+71C=) | |
| X | g.30308125G>T | CA1132011783 | NR0B1 | c.1168+71C>A (n.1168+71C>A) c.283+71C>A (n.283+71C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.30308126C>T | CA2579577197 | NR0B1 | c.1168+70G>A (n.1168+70G>A) c.283+70G>A (n.283+70G>A) | |
| X | g.30308129del | CA2693383126 | NR0B1 | c.1168+70del (n.1168+70del) c.283+70del (n.283+70del) | gnomAD v4 |
| X | g.30308127C>A | CA2693383127 | NR0B1 | c.1168+69G>T (n.1168+69G>T) c.283+69G>T (n.283+69G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.30308127C>T | CA2579577198 | NR0B1 | c.1168+69G>A (n.1168+69G>A) c.283+69G>A (n.283+69G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.30308128C= | CA2422040339 | NR0B1 | c.1168+68G= (n.1168+68G=) c.283+68G= (n.283+68G=) | |
| X | g.30308128C>G | CA327975688 | NR0B1 | c.1168+68G>C (n.1168+68G>C) c.283+68G>C (n.283+68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.30308130T>C | CA2693383128 | NR0B1 | c.1168+66A>G (n.1168+66A>G) c.283+66A>G (n.283+66A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.30308131A>T | CA2579577199 | NR0B1 | c.1168+65T>A (n.1168+65T>A) c.283+65T>A (n.283+65T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.30308132G>A | CA2693383129 | NR0B1 | c.1168+64C>T (n.1168+64C>T) c.283+64C>T (n.283+64C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.30308132G>T | CA2579577200 | NR0B1 | c.1168+64C>A (n.1168+64C>A) c.283+64C>A (n.283+64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.30308134T>C | CA874615815 | NR0B1 | c.1168+62A>G (n.1168+62A>G) c.283+62A>G (n.283+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.30308134T= | CA2422040340 | NR0B1 | c.1168+62A= (n.1168+62A=) c.283+62A= (n.283+62A=) | |
| X | g.30308135A>T | CA2693383130 | NR0B1 | c.1168+61T>A (n.1168+61T>A) c.283+61T>A (n.283+61T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.30308136G>T | CA2579577201 | NR0B1 | c.1168+60C>A (n.1168+60C>A) c.283+60C>A (n.283+60C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.30308138C>A | CA327975693 | NR0B1 | c.1168+58G>T (n.1168+58G>T) c.283+58G>T (n.283+58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.30308138C= | CA2422040341 | NR0B1 | c.1168+58G= (n.1168+58G=) c.283+58G= (n.283+58G=) | |
| X | g.30308138C>T | CA2693383131 | NR0B1 | c.1168+58G>A (n.1168+58G>A) c.283+58G>A (n.283+58G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.30308140C>T | CA2579577202 | NR0B1 | c.1168+56G>A (n.1168+56G>A) c.283+56G>A (n.283+56G>A) | |
| X | g.30308144_30308150del | CA2693383132 | NR0B1 | c.1168+49_1168+55del (n.1168+49_1168+55del) c.283+49_283+55del (n.283+49_283+55del) | gnomAD v4 |
| X | g.30308142G>T | CA2693383133 | NR0B1 | c.1168+54C>A (n.1168+54C>A) c.283+54C>A (n.283+54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.30308143C>A | CA327975695 | NR0B1 | c.1168+53G>T (n.1168+53G>T) c.283+53G>T (n.283+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.30308143C= | CA2422040342 | NR0B1 | c.1168+53G= (n.1168+53G=) c.283+53G= (n.283+53G=) | |
| X | g.30308143C>G | CA2693383134 | NR0B1 | c.1168+53G>C (n.1168+53G>C) c.283+53G>C (n.283+53G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.30308143C>T | CA2579577203 | NR0B1 | c.1168+53G>A (n.1168+53G>A) c.283+53G>A (n.283+53G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.30308145del | CA2579577204 | NR0B1 | c.1168+53del (n.1168+53del) c.283+53del (n.283+53del) | |
| X | g.30308144C>A | CA2693383135 | NR0B1 | c.1168+52G>T (n.1168+52G>T) c.283+52G>T (n.283+52G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.30308144C>G | CA2693383136 | NR0B1 | c.1168+52G>C (n.1168+52G>C) c.283+52G>C (n.283+52G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.30308144C>T | CA2693383137 | NR0B1 | c.1168+52G>A (n.1168+52G>A) c.283+52G>A (n.283+52G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.30308145C>A | CA2422040344 | NR0B1 | c.1168+51G>T (n.1168+51G>T) c.283+51G>T (n.283+51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.30308145C= | CA2422040343 | NR0B1 | c.1168+51G= (n.1168+51G=) c.283+51G= (n.283+51G=) | |
| X | g.30308145C>T | CA10376301 | NR0B1 | c.1168+51G>A (n.1168+51G>A) c.283+51G>A (n.283+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.30308146G>C | CA1132011784 | NR0B1 | c.1168+50C>G (n.1168+50C>G) c.283+50C>G (n.283+50C>G) | dbSNP |
| X | g.30308146G= | CA2422040345 | NR0B1 | c.1168+50C= (n.1168+50C=) c.283+50C= (n.283+50C=) | |
| X | g.30308146G>T | CA2693383138 | NR0B1 | c.1168+50C>A (n.1168+50C>A) c.283+50C>A (n.283+50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.30308150C>A | CA640975159 | NR0B1 | c.1168+46G>T (n.1168+46G>T) c.283+46G>T (n.283+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.30308150C= | CA2422040346 | NR0B1 | c.1168+46G= (n.1168+46G=) c.283+46G= (n.283+46G=) | |
| X | g.30308150C>G | CA2693383139 | NR0B1 | c.1168+46G>C (n.1168+46G>C) c.283+46G>C (n.283+46G>C) | gnomAD v4 |