Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.30307936_30311263del | CA658653869 | ClinVar | ||
X | g.30308036C= | CA2422040291 | NR0B1 | c.1168+160G= (n.1168+160G=) c.283+160G= (n.283+160G=) | |
X | g.30308036C>G | CA2422040292 | NR0B1 | c.1168+160G>C (n.1168+160G>C) c.283+160G>C (n.283+160G>C) | dbSNP |
X | g.30308038C= | CA2422040293 | NR0B1 | c.1168+158G= (n.1168+158G=) c.283+158G= (n.283+158G=) | |
X | g.30308038C>G | CA327975633 | NR0B1 | c.1168+158G>C (n.1168+158G>C) c.283+158G>C (n.283+158G>C) | dbSNP |
X | g.30308038C>T | CA327975634 | NR0B1 | c.1168+158G>A (n.1168+158G>A) c.283+158G>A (n.283+158G>A) | dbSNP |
X | g.30308040C>A | CA2508259651 | NR0B1 | c.1168+156G>T (n.1168+156G>T) c.283+156G>T (n.283+156G>T) | |
X | g.30308040C= | CA2422040294 | NR0B1 | c.1168+156G= (n.1168+156G=) c.283+156G= (n.283+156G=) | |
X | g.30308040C>T | CA2422040295 | NR0B1 | c.1168+156G>A (n.1168+156G>A) c.283+156G>A (n.283+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.30308041C>A | CA2548185709 | NR0B1 | c.1168+155G>T (n.1168+155G>T) c.283+155G>T (n.283+155G>T) | |
X | g.30308041C>T | CA2820256697 | NR0B1 | c.1168+155G>A (n.1168+155G>A) c.283+155G>A (n.283+155G>A) | |
X | g.30308043C>T | CA2738451516 | NR0B1 | c.1168+153G>A (n.1168+153G>A) c.283+153G>A (n.283+153G>A) | dbSNP |
X | g.30308044C>T | CA2693383081 | NR0B1 | c.1168+152G>A (n.1168+152G>A) c.283+152G>A (n.283+152G>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308045C>A | CA1132011776 | NR0B1 | c.1168+151G>T (n.1168+151G>T) c.283+151G>T (n.283+151G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.30308045C= | CA2422040296 | NR0B1 | c.1168+151G= (n.1168+151G=) c.283+151G= (n.283+151G=) | |
X | g.30308046C>A | CA2693383082 | NR0B1 | c.1168+150G>T (n.1168+150G>T) c.283+150G>T (n.283+150G>T) | gnomAD v4 |
X | g.30308046C>T | CA2693383083 | NR0B1 | c.1168+150G>A (n.1168+150G>A) c.283+150G>A (n.283+150G>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308048A= | CA2422040297 | NR0B1 | c.1168+148T= (n.1168+148T=) c.283+148T= (n.283+148T=) | |
X | g.30308048A>C | CA2693383084 | NR0B1 | c.1168+148T>G (n.1168+148T>G) c.283+148T>G (n.283+148T>G) | gnomAD v4 |
X | g.30308048A>G | CA327975636 | NR0B1 | c.1168+148T>C (n.1168+148T>C) c.283+148T>C (n.283+148T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.30308048A>T | CA2693383085 | NR0B1 | c.1168+148T>A (n.1168+148T>A) c.283+148T>A (n.283+148T>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308049C>A | CA2693383086 | NR0B1 | c.1168+147G>T (n.1168+147G>T) c.283+147G>T (n.283+147G>T) | gnomAD v4 |
X | g.30308049C>T | CA2693383087 | NR0B1 | c.1168+147G>A (n.1168+147G>A) c.283+147G>A (n.283+147G>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308050T>G | CA640975158 | NR0B1 | c.1168+146A>C (n.1168+146A>C) c.283+146A>C (n.283+146A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.30308050T= | CA2422040298 | NR0B1 | c.1168+146A= (n.1168+146A=) c.283+146A= (n.283+146A=) | |
X | g.30308051C>A | CA2693383088 | NR0B1 | c.1168+145G>T (n.1168+145G>T) c.283+145G>T (n.283+145G>T) | gnomAD v4 |
X | g.30308053G>A | CA1132011780 | NR0B1 | c.1168+143C>T (n.1168+143C>T) c.283+143C>T (n.283+143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.30308053G= | CA2422040299 | NR0B1 | c.1168+143C= (n.1168+143C=) c.283+143C= (n.283+143C=) | |
X | g.30308053G>T | CA2422040300 | NR0B1 | c.1168+143C>A (n.1168+143C>A) c.283+143C>A (n.283+143C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.30308055T>C | CA2693383089 | NR0B1 | c.1168+141A>G (n.1168+141A>G) c.283+141A>G (n.283+141A>G) | gnomAD v4 |
X | g.30308056G>A | CA2422040302 | NR0B1 | c.1168+140C>T (n.1168+140C>T) c.283+140C>T (n.283+140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.30308056G= | CA2422040301 | NR0B1 | c.1168+140C= (n.1168+140C=) c.283+140C= (n.283+140C=) | |
X | g.30308056G>T | CA2693383090 | NR0B1 | c.1168+140C>A (n.1168+140C>A) c.283+140C>A (n.283+140C>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308057A>G | CA2693383091 | NR0B1 | c.1168+139T>C (n.1168+139T>C) c.283+139T>C (n.283+139T>C) | gnomAD v4 |
X | g.30308059T>G | CA2693383092 | NR0B1 | c.1168+137A>C (n.1168+137A>C) c.283+137A>C (n.283+137A>C) | gnomAD v4 |
X | g.30308061A= | CA2422040303 | NR0B1 | c.1168+135T= (n.1168+135T=) c.283+135T= (n.283+135T=) | |
X | g.30308061A>G | CA2422040304 | NR0B1 | c.1168+135T>C (n.1168+135T>C) c.283+135T>C (n.283+135T>C) | dbSNP |
X | g.30308061A>T | CA2693383093 | NR0B1 | c.1168+135T>A (n.1168+135T>A) c.283+135T>A (n.283+135T>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308063T>C | CA1132011781 | NR0B1 | c.1168+133A>G (n.1168+133A>G) c.283+133A>G (n.283+133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.30308063T= | CA2422040305 | NR0B1 | c.1168+133A= (n.1168+133A=) c.283+133A= (n.283+133A=) | |
X | g.30308064C>A | CA327975641 | NR0B1 | c.1168+132G>T (n.1168+132G>T) c.283+132G>T (n.283+132G>T) | dbSNP |
X | g.30308064C= | CA2422040306 | NR0B1 | c.1168+132G= (n.1168+132G=) c.283+132G= (n.283+132G=) | |
X | g.30308064C>G | CA2693383094 | NR0B1 | c.1168+132G>C (n.1168+132G>C) c.283+132G>C (n.283+132G>C) | gnomAD v4 |
X | g.30308066C>A | CA2693383096 | NR0B1 | c.1168+130G>T (n.1168+130G>T) c.283+130G>T (n.283+130G>T) | gnomAD v4 |
X | g.30308066C= | CA2422040307 | NR0B1 | c.1168+130G= (n.1168+130G=) c.283+130G= (n.283+130G=) | |
X | g.30308066C>G | CA327975646 | NR0B1 | c.1168+130G>C (n.1168+130G>C) c.283+130G>C (n.283+130G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.30308066C>T | CA2693383095 | NR0B1 | c.1168+130G>A (n.1168+130G>A) c.283+130G>A (n.283+130G>A) | gnomAD v4 |
X | g.30308067G>A | CA2422040309 | NR0B1 | c.1168+129C>T (n.1168+129C>T) c.283+129C>T (n.283+129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.30308067G>C | CA2422040310 | NR0B1 | c.1168+129C>G (n.1168+129C>G) c.283+129C>G (n.283+129C>G) | dbSNP |
X | g.30308067G= | CA2422040308 | NR0B1 | c.1168+129C= (n.1168+129C=) c.283+129C= (n.283+129C=) |