Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.2953242G>ACA412267620ARSLn.416C>T
c.331C>T (p.Arg111Cys)
n.657C>T
c.406C>T (p.Arg136Cys)
c.307+2174C>T (n.307+2174C>T)
n.223C>T
n.111C>T
c.319C>T (p.Arg107Cys)
n.645C>T
c.169C>T (p.Arg57Cys)
c.196C>T (p.Arg66Cys)
c.358C>T (p.Arg120Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.2953242G>CCA412267621ARSLn.416C>G
c.331C>G (p.Arg111Gly)
n.657C>G
c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.307+2174C>G (n.307+2174C>G)
n.223C>G
n.111C>G
c.319C>G (p.Arg107Gly)
n.645C>G
c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
Xg.2953242G=CA2412586997ARSLn.416C=
c.331C= (p.Arg111=)
n.657C=
c.406C= (p.Arg136=)
c.307+2174C= (n.307+2174C=)
n.223C=
n.111C=
c.319C= (p.Arg107=)
n.645C=
c.169C= (p.Arg57=)
c.196C= (p.Arg66=)
c.358C= (p.Arg120=)
Xg.2953242G>TCA412267622ARSLn.416C>A
c.331C>A (p.Arg111Ser)
n.657C>A
c.406C>A (p.Arg136Ser)
c.307+2174C>A (n.307+2174C>A)
n.223C>A
n.111C>A
c.319C>A (p.Arg107Ser)
n.645C>A
c.169C>A (p.Arg57Ser)
c.196C>A (p.Arg66Ser)
c.358C>A (p.Arg120Ser)
gnomAD v4
Xg.2953243G>ACA515307160ARSLn.415C>T
c.330C>T (p.Tyr110=)
n.656C>T
c.405C>T (p.Tyr135=)
c.307+2173C>T (n.307+2173C>T)
n.222C>T
n.110C>T
c.318C>T (p.Tyr106=)
n.644C>T
c.168C>T (p.Tyr56=)
c.195C>T (p.Tyr65=)
c.357C>T (p.Tyr119=)
Xg.2953243G>CCA412267623ARSLn.415C>G
c.330C>G (p.Tyr110Ter)
n.656C>G
c.405C>G (p.Tyr135Ter)
c.307+2173C>G (n.307+2173C>G)
n.222C>G
n.110C>G
c.318C>G (p.Tyr106Ter)
n.644C>G
c.168C>G (p.Tyr56Ter)
c.195C>G (p.Tyr65Ter)
c.357C>G (p.Tyr119Ter)
Xg.2953243G>TCA412267624ARSLn.415C>A
c.330C>A (p.Tyr110Ter)
n.656C>A
c.405C>A (p.Tyr135Ter)
c.307+2173C>A (n.307+2173C>A)
n.222C>A
n.110C>A
c.318C>A (p.Tyr106Ter)
n.644C>A
c.168C>A (p.Tyr56Ter)
c.195C>A (p.Tyr65Ter)
c.357C>A (p.Tyr119Ter)
Xg.2953244T>ACA412267625ARSLn.414A>T
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
n.655A>T
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.307+2172A>T (n.307+2172A>T)
n.221A>T
n.109A>T
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.643A>T
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
Xg.2953244T>CCA412267626ARSLn.414A>G
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
n.655A>G
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.307+2172A>G (n.307+2172A>G)
n.221A>G
n.109A>G
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.643A>G
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
Xg.2953244T>GCA412267627ARSLn.414A>C
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
n.655A>C
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.307+2172A>C (n.307+2172A>C)
n.221A>C
n.109A>C
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.643A>C
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
Xg.2953245A>CCA412267628ARSLn.413T>G
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
n.654T>G
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.307+2171T>G (n.307+2171T>G)
n.220T>G
n.108T>G
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.642T>G
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
Xg.2953245A>GCA412267630ARSLn.413T>C
c.328T>C (p.Tyr110His)
n.654T>C
c.403T>C (p.Tyr135His)
c.307+2171T>C (n.307+2171T>C)
n.220T>C
n.108T>C
c.316T>C (p.Tyr106His)
n.642T>C
c.166T>C (p.Tyr56His)
c.193T>C (p.Tyr65His)
c.355T>C (p.Tyr119His)
Xg.2953245A>TCA412267629ARSLn.413T>A
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
n.654T>A
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.307+2171T>A (n.307+2171T>A)
n.220T>A
n.108T>A
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.642T>A
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
Xg.2953246A=CA2412586998ARSLn.412T=
c.327T= (p.Gly109=)
n.653T=
c.402T= (p.Gly134=)
c.307+2170T= (n.307+2170T=)
n.219T=
n.107T=
c.315T= (p.Gly105=)
n.641T=
c.165T= (p.Gly55=)
c.192T= (p.Gly64=)
c.354T= (p.Gly118=)
Xg.2953246A>CCA515307161ARSLn.412T>G
c.327T>G (p.Gly109=)
n.653T>G
c.402T>G (p.Gly134=)
c.307+2170T>G (n.307+2170T>G)
n.219T>G
n.107T>G
c.315T>G (p.Gly105=)
n.641T>G
c.165T>G (p.Gly55=)
c.192T>G (p.Gly64=)
c.354T>G (p.Gly118=)
Xg.2953246A>GCA10338209ARSLn.412T>C
c.327T>C (p.Gly109=)
n.653T>C
c.402T>C (p.Gly134=)
c.307+2170T>C (n.307+2170T>C)
n.219T>C
n.107T>C
c.315T>C (p.Gly105=)
n.641T>C
c.165T>C (p.Gly55=)
c.192T>C (p.Gly64=)
c.354T>C (p.Gly118=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.2953246A>TCA515307162ARSLn.412T>A
c.327T>A (p.Gly109=)
n.653T>A
c.402T>A (p.Gly134=)
c.307+2170T>A (n.307+2170T>A)
n.219T>A
n.107T>A
c.315T>A (p.Gly105=)
n.641T>A
c.165T>A (p.Gly55=)
c.192T>A (p.Gly64=)
c.354T>A (p.Gly118=)
Xg.2953247C>ACA412267631ARSLn.411G>T
c.326G>T (p.Gly109Val)
n.652G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.307+2169G>T (n.307+2169G>T)
n.218G>T
n.106G>T
c.314G>T (p.Gly105Val)
n.640G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
Xg.2953247C=CA2412586999ARSLn.411G=
c.326G= (p.Gly109=)
n.652G=
c.401G= (p.Gly134=)
c.307+2169G= (n.307+2169G=)
n.218G=
n.106G=
c.314G= (p.Gly105=)
n.640G=
c.164G= (p.Gly55=)
c.191G= (p.Gly64=)
c.353G= (p.Gly118=)
Xg.2953247C>GCA412267632ARSLn.411G>C
c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.652G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.307+2169G>C (n.307+2169G>C)
n.218G>C
n.106G>C
c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.640G>C
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.2953247C>TCA412267633ARSLn.411G>A
c.326G>A (p.Gly109Asp)
n.652G>A
c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.307+2169G>A (n.307+2169G>A)
n.218G>A
n.106G>A
c.314G>A (p.Gly105Asp)
n.640G>A
c.164G>A (p.Gly55Asp)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.353G>A (p.Gly118Asp)
gnomAD v4
Xg.2953248C>ACA412267634ARSLn.410G>T
c.325G>T (p.Gly109Cys)
n.651G>T
c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.307+2168G>T (n.307+2168G>T)
n.217G>T
n.105G>T
c.313G>T (p.Gly105Cys)
n.639G>T
c.163G>T (p.Gly55Cys)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.352G>T (p.Gly118Cys)
Xg.2953248C>GCA412267635ARSLn.410G>C
c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.651G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.307+2168G>C (n.307+2168G>C)
n.217G>C
n.105G>C
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.639G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
Xg.2953248C>TCA412267636ARSLn.410G>A
c.325G>A (p.Gly109Ser)
n.651G>A
c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.307+2168G>A (n.307+2168G>A)
n.217G>A
n.105G>A
c.313G>A (p.Gly105Ser)
n.639G>A
c.163G>A (p.Gly55Ser)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.352G>A (p.Gly118Ser)
Xg.2953249A=CA2412587000ARSLn.409T=
c.324T= (p.Ile108=)
n.650T=
c.399T= (p.Ile133=)
c.307+2167T= (n.307+2167T=)
n.216T=
n.104T=
c.312T= (p.Ile104=)
n.638T=
c.162T= (p.Ile54=)
c.189T= (p.Ile63=)
c.351T= (p.Ile117=)
Xg.2953249A>CCA412267637ARSLn.409T>G
c.324T>G (p.Ile108Met)
n.650T>G
c.399T>G (p.Ile133Met)
c.307+2167T>G (n.307+2167T>G)
n.216T>G
n.104T>G
c.312T>G (p.Ile104Met)
n.638T>G
c.162T>G (p.Ile54Met)
c.189T>G (p.Ile63Met)
c.351T>G (p.Ile117Met)
Xg.2953249A>GCA10338210ARSLn.409T>C
c.324T>C (p.Ile108=)
n.650T>C
c.399T>C (p.Ile133=)
c.307+2167T>C (n.307+2167T>C)
n.216T>C
n.104T>C
c.312T>C (p.Ile104=)
n.638T>C
c.162T>C (p.Ile54=)
c.189T>C (p.Ile63=)
c.351T>C (p.Ile117=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.2953249A>TCA515307163ARSLn.409T>A
c.324T>A (p.Ile108=)
n.650T>A
c.399T>A (p.Ile133=)
c.307+2167T>A (n.307+2167T>A)
n.216T>A
n.104T>A
c.312T>A (p.Ile104=)
n.638T>A
c.162T>A (p.Ile54=)
c.189T>A (p.Ile63=)
c.351T>A (p.Ile117=)
Xg.2953250A>CCA412267640ARSLn.408T>G
c.323T>G (p.Ile108Ser)
n.649T>G
c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.307+2166T>G (n.307+2166T>G)
n.215T>G
n.103T>G
c.311T>G (p.Ile104Ser)
n.637T>G
c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.188T>G (p.Ile63Ser)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
Xg.2953250A>GCA412267639ARSLn.408T>C
c.323T>C (p.Ile108Thr)
n.649T>C
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.307+2166T>C (n.307+2166T>C)
n.215T>C
n.103T>C
c.311T>C (p.Ile104Thr)
n.637T>C
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
gnomAD v4
Xg.2953250A>TCA412267638ARSLn.408T>A
c.323T>A (p.Ile108Asn)
n.649T>A
c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.307+2166T>A (n.307+2166T>A)
n.215T>A
n.103T>A
c.311T>A (p.Ile104Asn)
n.637T>A
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.188T>A (p.Ile63Asn)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
Xg.2953251T>ACA412267641ARSLn.407A>T
c.322A>T (p.Ile108Phe)
n.648A>T
c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.307+2165A>T (n.307+2165A>T)
n.214A>T
n.102A>T
c.310A>T (p.Ile104Phe)
n.636A>T
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.187A>T (p.Ile63Phe)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
Xg.2953251T>CCA412267642ARSLn.407A>G
c.322A>G (p.Ile108Val)
n.648A>G
c.397A>G (p.Ile133Val)
c.307+2165A>G (n.307+2165A>G)
n.214A>G
n.102A>G
c.310A>G (p.Ile104Val)
n.636A>G
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.187A>G (p.Ile63Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
Xg.2953251T>GCA412267643ARSLn.407A>C
c.322A>C (p.Ile108Leu)
n.648A>C
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.307+2165A>C (n.307+2165A>C)
n.214A>C
n.102A>C
c.310A>C (p.Ile104Leu)
n.636A>C
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
Xg.2953252G>ACA515307164ARSLn.406C>T
c.321C>T (p.Ser107=)
n.647C>T
c.396C>T (p.Ser132=)
c.307+2164C>T (n.307+2164C>T)
n.213C>T
n.101C>T
c.309C>T (p.Ser103=)
n.635C>T
c.159C>T (p.Ser53=)
c.186C>T (p.Ser62=)
c.348C>T (p.Ser116=)
dbSNP
Xg.2953252G>CCA412267644ARSLn.406C>G
c.321C>G (p.Ser107Arg)
n.647C>G
c.396C>G (p.Ser132Arg)
c.307+2164C>G (n.307+2164C>G)
n.213C>G
n.101C>G
c.309C>G (p.Ser103Arg)
n.635C>G
c.159C>G (p.Ser53Arg)
c.186C>G (p.Ser62Arg)
c.348C>G (p.Ser116Arg)
Xg.2953252G=CA2412587001ARSLn.406C=
c.321C= (p.Ser107=)
n.647C=
c.396C= (p.Ser132=)
c.307+2164C= (n.307+2164C=)
n.213C=
n.101C=
c.309C= (p.Ser103=)
n.635C=
c.159C= (p.Ser53=)
c.186C= (p.Ser62=)
c.348C= (p.Ser116=)
Xg.2953252G>TCA412267645ARSLn.406C>A
c.321C>A (p.Ser107Arg)
n.647C>A
c.396C>A (p.Ser132Arg)
c.307+2164C>A (n.307+2164C>A)
n.213C>A
n.101C>A
c.309C>A (p.Ser103Arg)
n.635C>A
c.159C>A (p.Ser53Arg)
c.186C>A (p.Ser62Arg)
c.348C>A (p.Ser116Arg)
Xg.2953253C>ACA412267646ARSLn.405G>T
c.320G>T (p.Ser107Ile)
n.646G>T
c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.307+2163G>T (n.307+2163G>T)
n.212G>T
n.100G>T
c.308G>T (p.Ser103Ile)
n.634G>T
c.158G>T (p.Ser53Ile)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.347G>T (p.Ser116Ile)
Xg.2953253C>GCA412267647ARSLn.405G>C
c.320G>C (p.Ser107Thr)
n.646G>C
c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.307+2163G>C (n.307+2163G>C)
n.212G>C
n.100G>C
c.308G>C (p.Ser103Thr)
n.634G>C
c.158G>C (p.Ser53Thr)
c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.347G>C (p.Ser116Thr)
Xg.2953253C>TCA412267648ARSLn.405G>A
c.320G>A (p.Ser107Asn)
n.646G>A
c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.307+2163G>A (n.307+2163G>A)
n.212G>A
n.100G>A
c.308G>A (p.Ser103Asn)
n.634G>A
c.158G>A (p.Ser53Asn)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.347G>A (p.Ser116Asn)
Xg.2953254T>ACA412267649ARSLn.404A>T
c.319A>T (p.Ser107Cys)
n.645A>T
c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.307+2162A>T (n.307+2162A>T)
n.211A>T
n.99A>T
c.307A>T (p.Ser103Cys)
n.633A>T
c.157A>T (p.Ser53Cys)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.346A>T (p.Ser116Cys)
Xg.2953254T>CCA412267650ARSLn.404A>G
c.319A>G (p.Ser107Gly)
n.645A>G
c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.307+2162A>G (n.307+2162A>G)
n.211A>G
n.99A>G
c.307A>G (p.Ser103Gly)
n.633A>G
c.157A>G (p.Ser53Gly)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.346A>G (p.Ser116Gly)
Xg.2953254T>GCA412267651ARSLn.404A>C
c.319A>C (p.Ser107Arg)
n.645A>C
c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.307+2162A>C (n.307+2162A>C)
n.211A>C
n.99A>C
c.307A>C (p.Ser103Arg)
n.633A>C
c.157A>C (p.Ser53Arg)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.346A>C (p.Ser116Arg)
Xg.2953255G>ACA515307165ARSLn.403C>T
c.318C>T (p.Ser106=)
n.644C>T
c.393C>T (p.Ser131=)
c.307+2161C>T (n.307+2161C>T)
n.210C>T
n.98C>T
c.306C>T (p.Ser102=)
n.632C>T
c.156C>T (p.Ser52=)
c.183C>T (p.Ser61=)
c.345C>T (p.Ser115=)
Xg.2953255G>CCA515307166ARSLn.403C>G
c.318C>G (p.Ser106=)
n.644C>G
c.393C>G (p.Ser131=)
c.307+2161C>G (n.307+2161C>G)
n.210C>G
n.98C>G
c.306C>G (p.Ser102=)
n.632C>G
c.156C>G (p.Ser52=)
c.183C>G (p.Ser61=)
c.345C>G (p.Ser115=)
Xg.2953255G>TCA515307167ARSLn.403C>A
c.318C>A (p.Ser106=)
n.644C>A
c.393C>A (p.Ser131=)
c.307+2161C>A (n.307+2161C>A)
n.210C>A
n.98C>A
c.306C>A (p.Ser102=)
n.632C>A
c.156C>A (p.Ser52=)
c.183C>A (p.Ser61=)
c.345C>A (p.Ser115=)
Xg.2953256G>ACA412267654ARSLn.402C>T
c.317C>T (p.Ser106Phe)
n.643C>T
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c.307+2160C>T (n.307+2160C>T)
n.209C>T
n.97C>T
c.305C>T (p.Ser102Phe)
n.631C>T
c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.182C>T (p.Ser61Phe)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
Xg.2953256G>CCA412267653ARSLn.402C>G
c.317C>G (p.Ser106Cys)
n.643C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.307+2160C>G (n.307+2160C>G)
n.209C>G
n.97C>G
c.305C>G (p.Ser102Cys)
n.631C>G
c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.182C>G (p.Ser61Cys)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
Xg.2953256G>TCA412267652ARSLn.402C>A
c.317C>A (p.Ser106Tyr)
n.643C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.307+2160C>A (n.307+2160C>A)
n.209C>A
n.97C>A
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
n.631C>A
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)

Number of alleles fetched