| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.2953142C>A | CA412267410 | ARSL | n.515+1G>T c.430+1G>T (n.430+1G>T) n.756+1G>T c.505+1G>T (n.505+1G>T) c.307+2274G>T (n.307+2274G>T) n.322+1G>T n.210+1G>T c.418+1G>T (n.418+1G>T) n.516G>T n.744+1G>T c.268+1G>T (n.268+1G>T) n.86+1G>T c.295+1G>T (n.295+1G>T) c.457+1G>T (n.457+1G>T) | |
| X | g.2953142C>G | CA412267411 | ARSL | n.515+1G>C c.430+1G>C (n.430+1G>C) n.756+1G>C c.505+1G>C (n.505+1G>C) c.307+2274G>C (n.307+2274G>C) n.322+1G>C n.210+1G>C c.418+1G>C (n.418+1G>C) n.516G>C n.744+1G>C c.268+1G>C (n.268+1G>C) n.86+1G>C c.295+1G>C (n.295+1G>C) c.457+1G>C (n.457+1G>C) | |
| X | g.2953142C>T | CA412267412 | ARSL | n.515+1G>A c.430+1G>A (n.430+1G>A) n.756+1G>A c.505+1G>A (n.505+1G>A) c.307+2274G>A (n.307+2274G>A) n.322+1G>A n.210+1G>A c.418+1G>A (n.418+1G>A) n.516G>A n.744+1G>A c.268+1G>A (n.268+1G>A) n.86+1G>A c.295+1G>A (n.295+1G>A) c.457+1G>A (n.457+1G>A) | |
| X | g.2953143C>A | CA412267413 | ARSL | n.515G>T c.430G>T (p.Gly144Ter) n.756G>T c.505G>T (p.Gly169Ter) c.307+2273G>T (n.307+2273G>T) n.322G>T n.210G>T c.418G>T (p.Gly140Ter) n.744G>T c.268G>T (p.Gly90Ter) n.86G>T c.295G>T (p.Gly99Ter) c.457G>T (p.Gly153Ter) | |
| X | g.2953143C>G | CA412267414 | ARSL | n.515G>C c.430G>C (p.Gly144Arg) n.756G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) c.307+2273G>C (n.307+2273G>C) n.322G>C n.210G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) n.744G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) n.86G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) c.457G>C (p.Gly153Arg) | |
| X | g.2953143C>T | CA412267415 | ARSL | n.515G>A c.430G>A (p.Gly144Arg) n.756G>A c.505G>A (p.Gly169Arg) c.307+2273G>A (n.307+2273G>A) n.322G>A n.210G>A c.418G>A (p.Gly140Arg) n.744G>A c.268G>A (p.Gly90Arg) n.86G>A c.295G>A (p.Gly99Arg) c.457G>A (p.Gly153Arg) | ClinVar |
| X | g.2953144A= | CA2412586980 | ARSL | n.514T= c.429T= (p.Ile143=) n.755T= c.504T= (p.Ile168=) c.307+2272T= (n.307+2272T=) n.321T= n.209T= c.417T= (p.Ile139=) n.743T= c.267T= (p.Ile89=) n.85T= c.294T= (p.Ile98=) c.456T= (p.Ile152=) | |
| X | g.2953144A>C | CA325984424 | ARSL | n.514T>G c.429T>G (p.Ile143Met) n.755T>G c.504T>G (p.Ile168Met) c.307+2272T>G (n.307+2272T>G) n.321T>G n.209T>G c.417T>G (p.Ile139Met) n.743T>G c.267T>G (p.Ile89Met) n.85T>G c.294T>G (p.Ile98Met) c.456T>G (p.Ile152Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953144A>G | CA515307086 | ARSL | n.514T>C c.429T>C (p.Ile143=) n.755T>C c.504T>C (p.Ile168=) c.307+2272T>C (n.307+2272T>C) n.321T>C n.209T>C c.417T>C (p.Ile139=) n.743T>C c.267T>C (p.Ile89=) n.85T>C c.294T>C (p.Ile98=) c.456T>C (p.Ile152=) | |
| X | g.2953144A>T | CA515307087 | ARSL | n.514T>A c.429T>A (p.Ile143=) n.755T>A c.504T>A (p.Ile168=) c.307+2272T>A (n.307+2272T>A) n.321T>A n.209T>A c.417T>A (p.Ile139=) n.743T>A c.267T>A (p.Ile89=) n.85T>A c.294T>A (p.Ile98=) c.456T>A (p.Ile152=) | |
| X | g.2953145A>C | CA412267418 | ARSL | n.513T>G c.428T>G (p.Ile143Ser) n.754T>G c.503T>G (p.Ile168Ser) c.307+2271T>G (n.307+2271T>G) n.320T>G n.208T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) n.742T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) n.84T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) c.455T>G (p.Ile152Ser) | |
| X | g.2953145A>G | CA412267417 | ARSL | n.513T>C c.428T>C (p.Ile143Thr) n.754T>C c.503T>C (p.Ile168Thr) c.307+2271T>C (n.307+2271T>C) n.320T>C n.208T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) n.742T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) n.84T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) c.455T>C (p.Ile152Thr) | |
| X | g.2953145A>T | CA412267416 | ARSL | n.513T>A c.428T>A (p.Ile143Asn) n.754T>A c.503T>A (p.Ile168Asn) c.307+2271T>A (n.307+2271T>A) n.320T>A n.208T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) n.742T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) n.84T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) c.455T>A (p.Ile152Asn) | |
| X | g.2953146T>A | CA412267420 | ARSL | n.512A>T c.427A>T (p.Ile143Phe) n.753A>T c.502A>T (p.Ile168Phe) c.307+2270A>T (n.307+2270A>T) n.319A>T n.207A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) n.741A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) n.83A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) c.454A>T (p.Ile152Phe) | |
| X | g.2953146T>C | CA412267419 | ARSL | n.512A>G c.427A>G (p.Ile143Val) n.753A>G c.502A>G (p.Ile168Val) c.307+2270A>G (n.307+2270A>G) n.319A>G n.207A>G c.415A>G (p.Ile139Val) n.741A>G c.265A>G (p.Ile89Val) n.83A>G c.292A>G (p.Ile98Val) c.454A>G (p.Ile152Val) | |
| X | g.2953146T>G | CA412267421 | ARSL | n.512A>C c.427A>C (p.Ile143Leu) n.753A>C c.502A>C (p.Ile168Leu) c.307+2270A>C (n.307+2270A>C) n.319A>C n.207A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) n.741A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) n.83A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) c.454A>C (p.Ile152Leu) | dbSNP |
| X | g.2953146T= | CA2412586981 | ARSL | n.512A= c.427A= (p.Ile143=) n.753A= c.502A= (p.Ile168=) c.307+2270A= (n.307+2270A=) n.319A= n.207A= c.415A= (p.Ile139=) n.741A= c.265A= (p.Ile89=) n.83A= c.292A= (p.Ile98=) c.454A= (p.Ile152=) | |
| X | g.2953147G>A | CA515307088 | ARSL | n.511C>T c.426C>T (p.Leu142=) n.752C>T c.501C>T (p.Leu167=) c.307+2269C>T (n.307+2269C>T) n.318C>T n.206C>T c.414C>T (p.Leu138=) n.740C>T c.264C>T (p.Leu88=) n.82C>T c.291C>T (p.Leu97=) c.453C>T (p.Leu151=) | |
| X | g.2953147G>C | CA515307089 | ARSL | n.511C>G c.426C>G (p.Leu142=) n.752C>G c.501C>G (p.Leu167=) c.307+2269C>G (n.307+2269C>G) n.318C>G n.206C>G c.414C>G (p.Leu138=) n.740C>G c.264C>G (p.Leu88=) n.82C>G c.291C>G (p.Leu97=) c.453C>G (p.Leu151=) | |
| X | g.2953147G>T | CA515307090 | ARSL | n.511C>A c.426C>A (p.Leu142=) n.752C>A c.501C>A (p.Leu167=) c.307+2269C>A (n.307+2269C>A) n.318C>A n.206C>A c.414C>A (p.Leu138=) n.740C>A c.264C>A (p.Leu88=) n.82C>A c.291C>A (p.Leu97=) c.453C>A (p.Leu151=) | gnomAD v4 |
| X | g.2953148A>C | CA412267422 | ARSL | n.510T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) n.751T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) c.307+2268T>G (n.307+2268T>G) n.317T>G n.205T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) n.739T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) n.81T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) | |
| X | g.2953148A>G | CA412267423 | ARSL | n.510T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) n.751T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) c.307+2268T>C (n.307+2268T>C) n.317T>C n.205T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) n.739T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) n.81T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) | |
| X | g.2953148A>T | CA412267424 | ARSL | n.510T>A c.425T>A (p.Leu142His) n.751T>A c.500T>A (p.Leu167His) c.307+2268T>A (n.307+2268T>A) n.317T>A n.205T>A c.413T>A (p.Leu138His) n.739T>A c.263T>A (p.Leu88His) n.81T>A c.290T>A (p.Leu97His) c.452T>A (p.Leu151His) | |
| X | g.2953149G>A | CA412267425 | ARSL | n.509C>T c.424C>T (p.Leu142Phe) n.750C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) c.307+2267C>T (n.307+2267C>T) n.316C>T n.204C>T c.412C>T (p.Leu138Phe) n.738C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) n.80C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.2953149G>C | CA412267426 | ARSL | n.509C>G c.424C>G (p.Leu142Val) n.750C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.307+2267C>G (n.307+2267C>G) n.316C>G n.204C>G c.412C>G (p.Leu138Val) n.738C>G c.262C>G (p.Leu88Val) n.80C>G c.289C>G (p.Leu97Val) c.451C>G (p.Leu151Val) | |
| X | g.2953149G>T | CA412267427 | ARSL | n.509C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) n.750C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) c.307+2267C>A (n.307+2267C>A) n.316C>A n.204C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) n.738C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) n.80C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) | |
| X | g.2953150T>A | CA515307091 | ARSL | n.508A>T c.423A>T (p.Gly141=) n.749A>T c.498A>T (p.Gly166=) c.307+2266A>T (n.307+2266A>T) n.315A>T n.203A>T c.411A>T (p.Gly137=) n.737A>T c.261A>T (p.Gly87=) n.79A>T c.288A>T (p.Gly96=) c.450A>T (p.Gly150=) | |
| X | g.2953150T>C | CA515307092 | ARSL | n.508A>G c.423A>G (p.Gly141=) n.749A>G c.498A>G (p.Gly166=) c.307+2266A>G (n.307+2266A>G) n.315A>G n.203A>G c.411A>G (p.Gly137=) n.737A>G c.261A>G (p.Gly87=) n.79A>G c.288A>G (p.Gly96=) c.450A>G (p.Gly150=) | |
| X | g.2953150T>G | CA515307093 | ARSL | n.508A>C c.423A>C (p.Gly141=) n.749A>C c.498A>C (p.Gly166=) c.307+2266A>C (n.307+2266A>C) n.315A>C n.203A>C c.411A>C (p.Gly137=) n.737A>C c.261A>C (p.Gly87=) n.79A>C c.288A>C (p.Gly96=) c.450A>C (p.Gly150=) | |
| X | g.2953151C>A | CA412267428 | ARSL | n.507G>T c.422G>T (p.Gly141Val) n.748G>T c.497G>T (p.Gly166Val) c.307+2265G>T (n.307+2265G>T) n.314G>T n.202G>T c.410G>T (p.Gly137Val) n.736G>T c.260G>T (p.Gly87Val) n.78G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.449G>T (p.Gly150Val) | |
| X | g.2953151C>G | CA412267429 | ARSL | n.507G>C c.422G>C (p.Gly141Ala) n.748G>C c.497G>C (p.Gly166Ala) c.307+2265G>C (n.307+2265G>C) n.314G>C n.202G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) n.736G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) n.78G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) | |
| X | g.2953151C>T | CA412267430 | ARSL | n.507G>A c.422G>A (p.Gly141Glu) n.748G>A c.497G>A (p.Gly166Glu) c.307+2265G>A (n.307+2265G>A) n.314G>A n.202G>A c.410G>A (p.Gly137Glu) n.736G>A c.260G>A (p.Gly87Glu) n.78G>A c.287G>A (p.Gly96Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) | |
| X | g.2953152C>A | CA412267431 | ARSL | n.506G>T c.421G>T (p.Gly141Ter) n.747G>T c.496G>T (p.Gly166Ter) c.307+2264G>T (n.307+2264G>T) n.313G>T n.201G>T c.409G>T (p.Gly137Ter) n.735G>T c.259G>T (p.Gly87Ter) n.77G>T c.286G>T (p.Gly96Ter) c.448G>T (p.Gly150Ter) | |
| X | g.2953152C>G | CA412267432 | ARSL | n.506G>C c.421G>C (p.Gly141Arg) n.747G>C c.496G>C (p.Gly166Arg) c.307+2264G>C (n.307+2264G>C) n.313G>C n.201G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) n.735G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) n.77G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) | |
| X | g.2953152C>T | CA412267433 | ARSL | n.506G>A c.421G>A (p.Gly141Arg) n.747G>A c.496G>A (p.Gly166Arg) c.307+2264G>A (n.307+2264G>A) n.313G>A n.201G>A c.409G>A (p.Gly137Arg) n.735G>A c.259G>A (p.Gly87Arg) n.77G>A c.286G>A (p.Gly96Arg) c.448G>A (p.Gly150Arg) | |
| X | g.2953153A>C | CA515307094 | ARSL | n.505T>G c.420T>G (p.Thr140=) n.746T>G c.495T>G (p.Thr165=) c.307+2263T>G (n.307+2263T>G) n.312T>G n.200T>G c.408T>G (p.Thr136=) n.734T>G c.258T>G (p.Thr86=) n.76T>G c.285T>G (p.Thr95=) c.447T>G (p.Thr149=) | |
| X | g.2953153A>G | CA515307095 | ARSL | n.505T>C c.420T>C (p.Thr140=) n.746T>C c.495T>C (p.Thr165=) c.307+2263T>C (n.307+2263T>C) n.312T>C n.200T>C c.408T>C (p.Thr136=) n.734T>C c.258T>C (p.Thr86=) n.76T>C c.285T>C (p.Thr95=) c.447T>C (p.Thr149=) | |
| X | g.2953153A>T | CA515307096 | ARSL | n.505T>A c.420T>A (p.Thr140=) n.746T>A c.495T>A (p.Thr165=) c.307+2263T>A (n.307+2263T>A) n.312T>A n.200T>A c.408T>A (p.Thr136=) n.734T>A c.258T>A (p.Thr86=) n.76T>A c.285T>A (p.Thr95=) c.447T>A (p.Thr149=) | |
| X | g.2953154G>A | CA412267436 | ARSL | n.504C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) n.745C>T c.494C>T (p.Thr165Ile) c.307+2262C>T (n.307+2262C>T) n.311C>T n.199C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) n.733C>T c.257C>T (p.Thr86Ile) n.75C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) | dbSNP |
| X | g.2953154G>C | CA412267434 | ARSL | n.504C>G c.419C>G (p.Thr140Ser) n.745C>G c.494C>G (p.Thr165Ser) c.307+2262C>G (n.307+2262C>G) n.311C>G n.199C>G c.407C>G (p.Thr136Ser) n.733C>G c.257C>G (p.Thr86Ser) n.75C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953154G= | CA2412586982 | ARSL | n.504C= c.419C= (p.Thr140=) n.745C= c.494C= (p.Thr165=) c.307+2262C= (n.307+2262C=) n.311C= n.199C= c.407C= (p.Thr136=) n.733C= c.257C= (p.Thr86=) n.75C= c.284C= (p.Thr95=) c.446C= (p.Thr149=) | |
| X | g.2953154G>T | CA412267435 | ARSL | n.504C>A c.419C>A (p.Thr140Asn) n.745C>A c.494C>A (p.Thr165Asn) c.307+2262C>A (n.307+2262C>A) n.311C>A n.199C>A c.407C>A (p.Thr136Asn) n.733C>A c.257C>A (p.Thr86Asn) n.75C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) c.446C>A (p.Thr149Asn) | |
| X | g.2953155T>A | CA412267437 | ARSL | n.503A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.744A>T c.493A>T (p.Thr165Ser) c.307+2261A>T (n.307+2261A>T) n.310A>T n.198A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) n.732A>T c.256A>T (p.Thr86Ser) n.74A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) | |
| X | g.2953155T>C | CA412267438 | ARSL | n.503A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.744A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) c.307+2261A>G (n.307+2261A>G) n.310A>G n.198A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) n.732A>G c.256A>G (p.Thr86Ala) n.74A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) | |
| X | g.2953155T>G | CA412267439 | ARSL | n.503A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.744A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) c.307+2261A>C (n.307+2261A>C) n.310A>C n.198A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) n.732A>C c.256A>C (p.Thr86Pro) n.74A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) | |
| X | g.2953156G>A | CA515307099 | ARSL | n.502C>T c.417C>T (p.Ala139=) n.743C>T c.492C>T (p.Ala164=) c.307+2260C>T (n.307+2260C>T) n.309C>T n.197C>T c.405C>T (p.Ala135=) n.731C>T c.255C>T (p.Ala85=) n.73C>T c.282C>T (p.Ala94=) c.444C>T (p.Ala148=) | |
| X | g.2953156G>C | CA515307098 | ARSL | n.502C>G c.417C>G (p.Ala139=) n.743C>G c.492C>G (p.Ala164=) c.307+2260C>G (n.307+2260C>G) n.309C>G n.197C>G c.405C>G (p.Ala135=) n.731C>G c.255C>G (p.Ala85=) n.73C>G c.282C>G (p.Ala94=) c.444C>G (p.Ala148=) | |
| X | g.2953156G>T | CA515307097 | ARSL | n.502C>A c.417C>A (p.Ala139=) n.743C>A c.492C>A (p.Ala164=) c.307+2260C>A (n.307+2260C>A) n.309C>A n.197C>A c.405C>A (p.Ala135=) n.731C>A c.255C>A (p.Ala85=) n.73C>A c.282C>A (p.Ala94=) c.444C>A (p.Ala148=) | |
| X | g.2953157G>A | CA412267440 | ARSL | n.501C>T c.416C>T (p.Ala139Val) n.742C>T c.491C>T (p.Ala164Val) c.307+2259C>T (n.307+2259C>T) n.308C>T n.196C>T c.404C>T (p.Ala135Val) n.730C>T c.254C>T (p.Ala85Val) n.72C>T c.281C>T (p.Ala94Val) c.443C>T (p.Ala148Val) | |
| X | g.2953157G>C | CA412267441 | ARSL | n.501C>G c.416C>G (p.Ala139Gly) n.742C>G c.491C>G (p.Ala164Gly) c.307+2259C>G (n.307+2259C>G) n.308C>G n.196C>G c.404C>G (p.Ala135Gly) n.730C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) n.72C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) |