Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.2934799G>T | CA2693015506 | ARSL | c.*33C>A (n.*33C>A) n.1583C>A | gnomAD v4 |
X | g.2934801A= | CA2412580471 | ARSL | c.*31T= (n.*31T=) n.1581T= | |
X | g.2934801A>C | CA640361187 | ARSL | c.*31T>G (n.*31T>G) n.1581T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.2934801A>G | CA640361188 | ARSL | c.*31T>C (n.*31T>C) n.1581T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.2934804C>A | CA640361189 | ARSL | c.*28G>T (n.*28G>T) n.1578G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.2934804C= | CA2412580472 | ARSL | c.*28G= (n.*28G=) n.1578G= | |
X | g.2934804C>G | CA2693015508 | ARSL | c.*28G>C (n.*28G>C) n.1578G>C | gnomAD v4 |
X | g.2934804C>T | CA640361190 | ARSL | c.*28G>A (n.*28G>A) n.1578G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.2934805G>A | CA10337962 | ARSL | c.*27C>T (n.*27C>T) n.1577C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.2934805G>C | CA640361191 | ARSL | c.*27C>G (n.*27C>G) n.1577C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.2934805G= | CA2412580473 | ARSL | c.*27C= (n.*27C=) n.1577C= | |
X | g.2934805G>T | CA2693015509 | ARSL | c.*27C>A (n.*27C>A) n.1577C>A | gnomAD v4 |
X | g.2934808del | CA2819447547 | ARSL | c.*27del (n.*27del) n.1577del | |
X | g.2934807G>A | CA2693015510 | ARSL | c.*25C>T (n.*25C>T) n.1575C>T | gnomAD v4 |
X | g.2934807G= | CA2412580474 | ARSL | c.*25C= (n.*25C=) n.1575C= | |
X | g.2934807G>T | CA2412580475 | ARSL | c.*25C>A (n.*25C>A) n.1575C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.2934808G>A | CA2693015511 | ARSL | c.*24C>T (n.*24C>T) n.1574C>T | gnomAD v4 |
X | g.2934808G>C | CA2412580477 | ARSL | c.*24C>G (n.*24C>G) n.1574C>G | dbSNP |
X | g.2934808G= | CA2412580476 | ARSL | c.*24C= (n.*24C=) n.1574C= | |
X | g.2934808G>T | CA2693015512 | ARSL | c.*24C>A (n.*24C>A) n.1574C>A | gnomAD v4 |
X | g.2934809C>A | CA10337963 | ARSL | c.*23G>T (n.*23G>T) n.1573G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.2934809C= | CA2412580478 | ARSL | c.*23G= (n.*23G=) n.1573G= | |
X | g.2934812C= | CA2412580479 | ARSL | c.*20G= (n.*20G=) n.1570G= | |
X | g.2934812C>T | CA10337964 | ARSL | c.*20G>A (n.*20G>A) n.1570G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.2934814G>T | CA2693015517 | ARSL | c.*18C>A (n.*18C>A) n.1568C>A | gnomAD v4 |
X | g.2934815C>A | CA1130629190 | ARSL | c.*17G>T (n.*17G>T) n.1567G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.2934815C= | CA2412580481 | ARSL | c.*17G= (n.*17G=) n.1567G= | |
X | g.2934815C>G | CA2412580480 | ARSL | c.*17G>C (n.*17G>C) n.1567G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.2934817T>C | CA2693015519 | ARSL | c.*15A>G (n.*15A>G) n.1565A>G | gnomAD v4 |
X | g.2934818T>C | CA10337965 | ARSL | c.*14A>G (n.*14A>G) n.1564A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.2934818T= | CA2412580482 | ARSL | c.*14A= (n.*14A=) n.1564A= | |
X | g.2934819T>G | CA10337966 | ARSL | c.*13A>C (n.*13A>C) n.1563A>C | dbSNP ExAC |
X | g.2934819T= | CA2412580483 | ARSL | c.*13A= (n.*13A=) n.1563A= | |
X | g.2934820C= | CA2412580484 | ARSL | c.*12G= (n.*12G=) n.1562G= | |
X | g.2934820C>T | CA874478856 | ARSL | c.*12G>A (n.*12G>A) n.1562G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.2934821A>G | CA2514923110 | ARSL | c.*11T>C (n.*11T>C) n.1561T>C | gnomAD v4 |
X | g.2934824del | CA2559227110 | ARSL | c.*8del (n.*8del) n.1558del | |
X | g.2934824G>A | CA2693015520 | ARSL | c.*8C>T (n.*8C>T) n.1558C>T | gnomAD v4 |
X | g.2934826A>C | CA2693015521 | ARSL | c.*6T>G (n.*6T>G) n.1556T>G | gnomAD v4 |
X | g.2934827G>T | CA2693015522 | ARSL | c.*5C>A (n.*5C>A) n.1555C>A | gnomAD v4 |
X | g.2934828A>G | CA2524418417 | ARSL | c.*4T>C (n.*4T>C) n.1554T>C | gnomAD v4 |
X | g.2934830A>G | CA2693015523 | ARSL | c.*2T>C (n.*2T>C) n.1552T>C | gnomAD v4 |
X | g.2934833del | CA2579543781 | ARSL | c.*1del (n.*1del) n.1551del | |
X | g.2934832T>A | CA412275020 | ARSL | c.1770A>T (p.Ter590Tyr) c.1845A>T (p.Ter615Tyr) c.1647A>T (p.Ter549Tyr) c.1209A>T (p.Ter403Tyr) n.1550A>T c.1758A>T (p.Ter586Tyr) c.1323A>T (p.Ter441Tyr) c.1608A>T (p.Ter536Tyr) c.1767A>T (p.Ter589Tyr) c.1635A>T (p.Ter545Tyr) c.1797A>T (p.Ter599Tyr) c.1284A>T (p.Ter428Tyr) | |
X | g.2934832T>C | CA515396241 | ARSL | c.1770A>G (p.Ter590=) c.1845A>G (p.Ter615=) c.1647A>G (p.Ter549=) c.1209A>G (p.Ter403=) n.1550A>G c.1758A>G (p.Ter586=) c.1323A>G (p.Ter441=) c.1608A>G (p.Ter536=) c.1767A>G (p.Ter589=) c.1635A>G (p.Ter545=) c.1797A>G (p.Ter599=) c.1284A>G (p.Ter428=) | |
X | g.2934832T>G | CA412275021 | ARSL | c.1770A>C (p.Ter590Tyr) c.1845A>C (p.Ter615Tyr) c.1647A>C (p.Ter549Tyr) c.1209A>C (p.Ter403Tyr) n.1550A>C c.1758A>C (p.Ter586Tyr) c.1323A>C (p.Ter441Tyr) c.1608A>C (p.Ter536Tyr) c.1767A>C (p.Ter589Tyr) c.1635A>C (p.Ter545Tyr) c.1797A>C (p.Ter599Tyr) c.1284A>C (p.Ter428Tyr) | |
X | g.2934833T>A | CA412275022 | ARSL | c.1769A>T (p.Ter590Leu) c.1844A>T (p.Ter615Leu) c.1646A>T (p.Ter549Leu) c.1208A>T (p.Ter403Leu) n.1549A>T c.1757A>T (p.Ter586Leu) c.1322A>T (p.Ter441Leu) c.1607A>T (p.Ter536Leu) c.1766A>T (p.Ter589Leu) c.1634A>T (p.Ter545Leu) c.1796A>T (p.Ter599Leu) c.1283A>T (p.Ter428Leu) | |
X | g.2934833T>C | CA515396243 | ARSL | c.1769A>G (p.Ter590=) c.1844A>G (p.Ter615=) c.1646A>G (p.Ter549=) c.1208A>G (p.Ter403=) n.1549A>G c.1757A>G (p.Ter586=) c.1322A>G (p.Ter441=) c.1607A>G (p.Ter536=) c.1766A>G (p.Ter589=) c.1634A>G (p.Ter545=) c.1796A>G (p.Ter599=) c.1283A>G (p.Ter428=) | |
X | g.2934833T>G | CA412275023 | ARSL | c.1769A>C (p.Ter590Ser) c.1844A>C (p.Ter615Ser) c.1646A>C (p.Ter549Ser) c.1208A>C (p.Ter403Ser) n.1549A>C c.1757A>C (p.Ter586Ser) c.1322A>C (p.Ter441Ser) c.1607A>C (p.Ter536Ser) c.1766A>C (p.Ter589Ser) c.1634A>C (p.Ter545Ser) c.1796A>C (p.Ter599Ser) c.1283A>C (p.Ter428Ser) | |
X | g.2934834A>C | CA412275026 | ARSL | c.1768T>G (p.Ter590Glu) c.1843T>G (p.Ter615Glu) c.1645T>G (p.Ter549Glu) c.1207T>G (p.Ter403Glu) n.1548T>G c.1756T>G (p.Ter586Glu) c.1321T>G (p.Ter441Glu) c.1606T>G (p.Ter536Glu) c.1765T>G (p.Ter589Glu) c.1633T>G (p.Ter545Glu) c.1795T>G (p.Ter599Glu) c.1282T>G (p.Ter428Glu) |