UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.2934767C>A | CA2693015493 | ARSL | c.*65G>T (n.*65G>T) n.1615G>T | gnomAD v4 |
| X | g.2934768T>A | CA325998956 | ARSL | c.*64A>T (n.*64A>T) n.1614A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2934768T>C | CA1130629181 | ARSL | c.*64A>G (n.*64A>G) n.1614A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2934768T= | CA2412580466 | ARSL | c.*64A= (n.*64A=) n.1614A= | |
| X | g.2934769G>T | CA2579543773 | ARSL | c.*63C>A (n.*63C>A) n.1613C>A | |
| X | g.2934770G>A | CA2693015495 | ARSL | c.*62C>T (n.*62C>T) n.1612C>T | gnomAD v4 |
| X | g.2934770G>C | CA2579543774 | ARSL | c.*62C>G (n.*62C>G) n.1612C>G | |
| X | g.2934770G>T | CA2579543775 | ARSL | c.*62C>A (n.*62C>A) n.1612C>A | gnomAD v4 |
| X | g.2934774G>C | CA640361184 | ARSL | c.*58C>G (n.*58C>G) n.1608C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2934774G= | CA2412580467 | ARSL | c.*58C= (n.*58C=) n.1608C= | |
| X | g.2934774G>T | CA2579543776 | ARSL | c.*58C>A (n.*58C>A) n.1608C>A | gnomAD v4 |
| X | g.2934778C>A | CA2693015496 | ARSL | c.*54G>T (n.*54G>T) n.1604G>T | gnomAD v4 |
| X | g.2934778C>T | CA2693015497 | ARSL | c.*54G>A (n.*54G>A) n.1604G>A | gnomAD v4 |
| X | g.2934779A>C | CA2693015498 | ARSL | c.*53T>G (n.*53T>G) n.1603T>G | gnomAD v4 |
| X | g.2934782T>C | CA10337960 | ARSL | c.*50A>G (n.*50A>G) n.1600A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2934782T= | CA2412580468 | ARSL | c.*50A= (n.*50A=) n.1600A= | |
| X | g.2934783T>C | CA2579543777 | ARSL | c.*49A>G (n.*49A>G) n.1599A>G | |
| X | g.2934785A>G | CA2693015499 | ARSL | c.*47T>C (n.*47T>C) n.1597T>C | gnomAD v4 |
| X | g.2934786G>A | CA2693015500 | ARSL | c.*46C>T (n.*46C>T) n.1596C>T | gnomAD v4 |
| X | g.2934787T>C | CA2579543778 | ARSL | c.*45A>G (n.*45A>G) n.1595A>G | |
| X | g.2934788G>T | CA2579543779 | ARSL | c.*44C>A (n.*44C>A) n.1594C>A | |
| X | g.2934790C>A | CA2693015501 | ARSL | c.*42G>T (n.*42G>T) n.1592G>T | gnomAD v4 |
| X | g.2934791A>G | CA2693015502 | ARSL | c.*41T>C (n.*41T>C) n.1591T>C | gnomAD v4 |
| X | g.2934792A= | CA2412580469 | ARSL | c.*40T= (n.*40T=) n.1590T= | |
| X | g.2934792A>C | CA640361185 | ARSL | c.*40T>G (n.*40T>G) n.1590T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2934792A>G | CA10337961 | ARSL | c.*40T>C (n.*40T>C) n.1590T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2934794A= | CA2412580470 | ARSL | c.*38T= (n.*38T=) n.1588T= | |
| X | g.2934794A>C | CA2579543780 | ARSL | c.*38T>G (n.*38T>G) n.1588T>G | |
| X | g.2934794A>T | CA640361186 | ARSL | c.*38T>A (n.*38T>A) n.1588T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2934796T>G | CA2693015505 | ARSL | c.*36A>C (n.*36A>C) n.1586A>C | gnomAD v4 |
| X | g.2934799G>T | CA2693015506 | ARSL | c.*33C>A (n.*33C>A) n.1583C>A | gnomAD v4 |
| X | g.2934801A= | CA2412580471 | ARSL | c.*31T= (n.*31T=) n.1581T= | |
| X | g.2934801A>C | CA640361187 | ARSL | c.*31T>G (n.*31T>G) n.1581T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2934801A>G | CA640361188 | ARSL | c.*31T>C (n.*31T>C) n.1581T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2934804C>A | CA640361189 | ARSL | c.*28G>T (n.*28G>T) n.1578G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2934804C= | CA2412580472 | ARSL | c.*28G= (n.*28G=) n.1578G= | |
| X | g.2934804C>G | CA2693015508 | ARSL | c.*28G>C (n.*28G>C) n.1578G>C | gnomAD v4 |
| X | g.2934804C>T | CA640361190 | ARSL | c.*28G>A (n.*28G>A) n.1578G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2934805G>A | CA10337962 | ARSL | c.*27C>T (n.*27C>T) n.1577C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.2934805G>C | CA640361191 | ARSL | c.*27C>G (n.*27C>G) n.1577C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2934805G= | CA2412580473 | ARSL | c.*27C= (n.*27C=) n.1577C= | |
| X | g.2934805G>T | CA2693015509 | ARSL | c.*27C>A (n.*27C>A) n.1577C>A | gnomAD v4 |
| X | g.2934808del | CA2819447547 | ARSL | c.*27del (n.*27del) n.1577del | |
| X | g.2934807G>A | CA2693015510 | ARSL | c.*25C>T (n.*25C>T) n.1575C>T | gnomAD v4 |
| X | g.2934807G= | CA2412580474 | ARSL | c.*25C= (n.*25C=) n.1575C= | |
| X | g.2934807G>T | CA2412580475 | ARSL | c.*25C>A (n.*25C>A) n.1575C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.2934808G>A | CA2693015511 | ARSL | c.*24C>T (n.*24C>T) n.1574C>T | gnomAD v4 |
| X | g.2934808G>C | CA2412580477 | ARSL | c.*24C>G (n.*24C>G) n.1574C>G | dbSNP |
| X | g.2934808G= | CA2412580476 | ARSL | c.*24C= (n.*24C=) n.1574C= | |
| X | g.2934808G>T | CA2693015512 | ARSL | c.*24C>A (n.*24C>A) n.1574C>A | gnomAD v4 |