UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.2934685T>C | CA2693015433 | ARSL | c.*147A>G (n.*147A>G) n.1697A>G | gnomAD v4 |
| X | g.2934687G>T | CA2693015434 | ARSL | c.*145C>A (n.*145C>A) n.1695C>A | gnomAD v4 |
| X | g.2934689C>T | CA2693015435 | ARSL | c.*143G>A (n.*143G>A) n.1693G>A | gnomAD v4 |
| X | g.2934690C>A | CA2693015436 | ARSL | c.*142G>T (n.*142G>T) n.1692G>T | gnomAD v4 |
| X | g.2934691A= | CA2412580451 | ARSL | c.*141T= (n.*141T=) n.1691T= | |
| X | g.2934691A>T | CA1130629172 | ARSL | c.*141T>A (n.*141T>A) n.1691T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2934692G= | CA2412580452 | ARSL | c.*140C= (n.*140C=) n.1690C= | |
| X | g.2934692G>T | CA874478628 | ARSL | c.*140C>A (n.*140C>A) n.1690C>A | dbSNP |
| X | g.2934693G>T | CA2693015437 | ARSL | c.*139C>A (n.*139C>A) n.1689C>A | gnomAD v4 |
| X | g.2934694T>A | CA2693015439 | ARSL | c.*138A>T (n.*138A>T) n.1688A>T | gnomAD v4 |
| X | g.2934694T>C | CA325998948 | ARSL | c.*138A>G (n.*138A>G) n.1688A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2934694T>G | CA2693015438 | ARSL | c.*138A>C (n.*138A>C) n.1688A>C | gnomAD v4 |
| X | g.2934694T= | CA2412580453 | ARSL | c.*138A= (n.*138A=) n.1688A= | |
| X | g.2934696G>T | CA2693015440 | ARSL | c.*136C>A (n.*136C>A) n.1686C>A | gnomAD v4 |
| X | g.2934697G>A | CA1130629175 | ARSL | c.*135C>T (n.*135C>T) n.1685C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2934697G= | CA2412580454 | ARSL | c.*135C= (n.*135C=) n.1685C= | |
| X | g.2934697G>T | CA2693015441 | ARSL | c.*135C>A (n.*135C>A) n.1685C>A | gnomAD v4 |
| X | g.2934702G>T | CA2693015442 | ARSL | c.*130C>A (n.*130C>A) n.1680C>A | gnomAD v4 |
| X | g.2934705C>T | CA2693015443 | ARSL | c.*127G>A (n.*127G>A) n.1677G>A | gnomAD v4 |
| X | g.2934706A>G | CA2693015444 | ARSL | c.*126T>C (n.*126T>C) n.1676T>C | gnomAD v4 |
| X | g.2934706A>T | CA2693015445 | ARSL | c.*126T>A (n.*126T>A) n.1676T>A | gnomAD v4 |
| X | g.2934707C= | CA2412580455 | ARSL | c.*125G= (n.*125G=) n.1675G= | |
| X | g.2934707C>G | CA2693015446 | ARSL | c.*125G>C (n.*125G>C) n.1675G>C | gnomAD v4 |
| X | g.2934707C>T | CA874478634 | ARSL | c.*125G>A (n.*125G>A) n.1675G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2934708G>A | CA2412580457 | ARSL | c.*124C>T (n.*124C>T) n.1674C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.2934708G= | CA2412580456 | ARSL | c.*124C= (n.*124C=) n.1674C= | |
| X | g.2934708G>T | CA2693015447 | ARSL | c.*124C>A (n.*124C>A) n.1674C>A | gnomAD v4 |
| X | g.2934709G>T | CA2693015448 | ARSL | c.*123C>A (n.*123C>A) n.1673C>A | gnomAD v4 |
| X | g.2934710G>T | CA2693015449 | ARSL | c.*122C>A (n.*122C>A) n.1672C>A | gnomAD v4 |
| X | g.2934711A>C | CA2693015450 | ARSL | c.*121T>G (n.*121T>G) n.1671T>G | gnomAD v4 |
| X | g.2934712G>C | CA2693015451 | ARSL | c.*120C>G (n.*120C>G) n.1670C>G | gnomAD v4 |
| X | g.2934713T>A | CA874478636 | ARSL | c.*119A>T (n.*119A>T) n.1669A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2934713T= | CA2412580458 | ARSL | c.*119A= (n.*119A=) n.1669A= | |
| X | g.2934714G>C | CA2693015452 | ARSL | c.*118C>G (n.*118C>G) n.1668C>G | gnomAD v4 |
| X | g.2934714G>T | CA2693015453 | ARSL | c.*118C>A (n.*118C>A) n.1668C>A | gnomAD v4 |
| X | g.2934715A>G | CA2693015454 | ARSL | c.*117T>C (n.*117T>C) n.1667T>C | gnomAD v4 |
| X | g.2934716T>G | CA2693015455 | ARSL | c.*116A>C (n.*116A>C) n.1666A>C | gnomAD v4 |
| X | g.2934717C>A | CA2693015456 | ARSL | c.*115G>T (n.*115G>T) n.1665G>T | gnomAD v4 |
| X | g.2934717C>T | CA2693015457 | ARSL | c.*115G>A (n.*115G>A) n.1665G>A | gnomAD v4 |
| X | g.2934723G>A | CA2412580460 | ARSL | c.*109C>T (n.*109C>T) n.1659C>T | dbSNP |
| X | g.2934723G= | CA2412580459 | ARSL | c.*109C= (n.*109C=) n.1659C= | |
| X | g.2934723G>T | CA2693015458 | ARSL | c.*109C>A (n.*109C>A) n.1659C>A | gnomAD v4 |
| X | g.2934724T>C | CA874478680 | ARSL | c.*108A>G (n.*108A>G) n.1658A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2934724T= | CA2412580461 | ARSL | c.*108A= (n.*108A=) n.1658A= | |
| X | g.2934725G>T | CA2693015459 | ARSL | c.*107C>A (n.*107C>A) n.1657C>A | gnomAD v4 |
| X | g.2934728G>T | CA2693015461 | ARSL | c.*104C>A (n.*104C>A) n.1654C>A | gnomAD v4 |
| X | g.2934729del | CA2693015460 | ARSL | c.*104del (n.*104del) n.1654del | gnomAD v4 |
| X | g.2934729G>A | CA2693015462 | ARSL | c.*103C>T (n.*103C>T) n.1653C>T | gnomAD v4 |
| X | g.2934729G>T | CA2693015463 | ARSL | c.*103C>A (n.*103C>A) n.1653C>A | gnomAD v4 |
| X | g.2934730C>A | CA2693015464 | ARSL | c.*102G>T (n.*102G>T) n.1652G>T | gnomAD v4 |