UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.25013829_25017090del | CA2580617641 | ClinVar | ||
| X | g.25015516_25015518del | CA2544071021 | ARX | c.196+24_196+26del (n.196+24_196+26del) | |
| X | g.25015517A= | CA2420210077 | ARX | c.196+25T= (n.196+25T=) | |
| X | g.25015517A>T | CA2420210078 | ARX | c.196+25T>A (n.196+25T>A) | dbSNP |
| X | g.25015518del | CA2519474208 | ARX | c.196+25del (n.196+25del) | |
| X | g.25015520T>C | CA2420210080 | ARX | c.196+22A>G (n.196+22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25015520T= | CA2420210079 | ARX | c.196+22A= (n.196+22A=) | |
| X | g.25015523C>T | CA2693353995 | ARX | c.196+19G>A (n.196+19G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25015525del | CA2579576448 | ARX | c.196+17del (n.196+17del) | |
| X | g.25015525G>T | CA2693353996 | ARX | c.196+17C>A (n.196+17C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25015525_25015526del | CA2564836661 | ARX | c.196+16_196+17del (n.196+16_196+17del) | |
| X | g.25015526A= | CA2420210081 | ARX | c.196+16T= (n.196+16T=) | |
| X | g.25015526A>G | CA2693353997 | ARX | c.196+16T>C (n.196+16T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25015526A>T | CA327733195 | ARX | c.196+16T>A (n.196+16T>A) | dbSNP |
| X | g.25015527C>G | CA2693353998 | ARX | c.196+15G>C (n.196+15G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25015527C>T | CA2693353999 | ARX | c.196+15G>A (n.196+15G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.25015528G>A | CA10373903 | ARX | c.196+14C>T (n.196+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25015528G>C | CA10373902 | ARX | c.196+14C>G (n.196+14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25015528G= | CA2420210082 | ARX | c.196+14C= (n.196+14C=) | |
| X | g.25015530del | CA2579576449 | ARX | c.196+14del (n.196+14del) | |
| X | g.25015529G>A | CA641364661 | ARX | c.196+13C>T (n.196+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25015529G>C | CA2505208689 | ARX | c.196+13C>G (n.196+13C>G) | |
| X | g.25015529G= | CA2420210083 | ARX | c.196+13C= (n.196+13C=) | |
| X | g.25015532G>T | CA2693354000 | ARX | c.196+10C>A (n.196+10C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25015532_25015533dup | CA2515119990 | ARX | c.196+9_196+10dup (n.196+9_196+10dup) | |
| X | g.25015533C>T | CA2579576450 | ARX | c.196+9G>A (n.196+9G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25015534A= | CA2420210084 | ARX | c.196+8T= (n.196+8T=) | |
| X | g.25015534A>G | CA641364662 | ARX | c.196+8T>C (n.196+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25015535T>C | CA2420210086 | ARX | c.196+7A>G (n.196+7A>G) | dbSNP |
| X | g.25015535T= | CA2420210085 | ARX | c.196+7A= (n.196+7A=) | |
| X | g.25015536C>A | CA208774 | ARX | c.196+6G>T (n.196+6G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25015536C= | CA2420210087 | ARX | c.196+6G= (n.196+6G=) | |
| X | g.25015536C>T | CA874149262 | ARX | c.196+6G>A (n.196+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25015540A>C | CA412613685 | ARX | c.196+2T>G (n.196+2T>G) | |
| X | g.25015540A>G | CA412613686 | ARX | c.196+2T>C (n.196+2T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25015540A>T | CA412613684 | ARX | c.196+2T>A (n.196+2T>A) | |
| X | g.25015541C>A | CA412613689 | ARX | c.196+1G>T (n.196+1G>T) | |
| X | g.25015541C>G | CA412613687 | ARX | c.196+1G>C (n.196+1G>C) | |
| X | g.25015541C>T | CA412613688 | ARX | c.196+1G>A (n.196+1G>A) | |
| X | g.25015542C>A | CA412613690 | ARX | c.196G>T (p.Gly66Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.25015542C= | CA2420210088 | ARX | c.196G= (p.Gly66=) | |
| X | g.25015542C>G | CA412613691 | ARX | c.196G>C (p.Gly66Arg) | |
| X | g.25015542C>T | CA16043230 | ARX | c.196G>A (p.Gly66Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.25015543T>A | CA412613692 | ARX | c.195A>T (p.Gln65His) | |
| X | g.25015543T>C | CA515749724 | ARX | c.195A>G (p.Gln65=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25015543T>G | CA412613693 | ARX | c.195A>C (p.Gln65His) | |
| X | g.25015543T= | CA2420210089 | ARX | c.195A= (p.Gln65=) | |
| X | g.25015544T>A | CA412613694 | ARX | c.194A>T (p.Gln65Leu) | |
| X | g.25015544T>C | CA412613695 | ARX | c.194A>G (p.Gln65Arg) | |
| X | g.25015544T>G | CA412613696 | ARX | c.194A>C (p.Gln65Pro) |