UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.25012021_25015415del | CA915950806 | ARX | c.196+129_1073+903del | ClinVar |
| X | g.25012883C>A | CA2693353325 | ARX | c.1073+39G>T (n.1073+39G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012883C= | CA2420209031 | ARX | c.1073+39G= (n.1073+39G=) | |
| X | g.25012883C>G | CA2693353326 | ARX | c.1073+39G>C (n.1073+39G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25012883C>T | CA10373849 | ARX | c.1073+39G>A (n.1073+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25012883_25012888delinsCTCTCT | CA2420209032 | ARX | c.1073+34_1073+39delinsAGAGAG (n.1073+34_1073+39delinsAGAGAG) | |
| X | g.25012887_25012888del | CA2579576411 | ARX | c.1073+38_1073+39del (n.1073+38_1073+39del) | |
| X | g.25012884T>A | CA2820100794 | ARX | c.1073+38A>T (n.1073+38A>T) | |
| X | g.25012884T>G | CA2420209034 | ARX | c.1073+38A>C (n.1073+38A>C) | dbSNP |
| X | g.25012884T= | CA2420209033 | ARX | c.1073+38A= (n.1073+38A=) | |
| X | g.25012884_25012888del | CA1131756957 | ARX | c.1073+34_1073+38del (n.1073+34_1073+38del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012885C>A | CA2693353327 | ARX | c.1073+37G>T (n.1073+37G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012885C>G | CA2738476534 | ARX | c.1073+37G>C (n.1073+37G>C) | dbSNP |
| X | g.25012885_25012907delinsCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCA | CA2420209035 | ARX | c.1073+15_1073+37delinsTGGTCGCGGTCGCAGCGGCAGAG (n.1073+15_1073+37delinsTGGTCGCGGTCGCAGCGGCAGAG) | |
| X | g.25012886T>C | CA2693353328 | ARX | c.1073+36A>G (n.1073+36A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.25012886T= | CA2420209037 | ARX | c.1073+36A= (n.1073+36A=) | |
| X | g.25012886_25012907del | CA2420209036 | ARX | c.1073+15_1073+36del (n.1073+15_1073+36del) | dbSNP |
| X | g.25012887C>A | CA2693353329 | ARX | c.1073+35G>T (n.1073+35G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012887dup | CA2420209038 | ARX | c.1073+35dup (n.1073+35dup) | dbSNP |
| X | g.25012889G>T | CA2693353330 | ARX | c.1073+33C>A (n.1073+33C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012890C>T | CA2693353331 | ARX | c.1073+32G>A (n.1073+32G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012891C>A | CA641364623 | ARX | c.1073+31G>T (n.1073+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012891C= | CA2420209039 | ARX | c.1073+31G= (n.1073+31G=) | |
| X | g.25012891C>G | CA2693353332 | ARX | c.1073+31G>C (n.1073+31G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25012891C>T | CA641364624 | ARX | c.1073+31G>A (n.1073+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012892_25012908del | CA1131756958 | ARX | c.1073+15_1073+31del (n.1073+15_1073+31del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012892G>A | CA10373850 | ARX | c.1073+30C>T (n.1073+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25012892G>C | CA2693353333 | ARX | c.1073+30C>G (n.1073+30C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.25012892G= | CA2420209040 | ARX | c.1073+30C= (n.1073+30C=) | |
| X | g.25012892G>T | CA2693353334 | ARX | c.1073+30C>A (n.1073+30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012893C>T | CA2693353335 | ARX | c.1073+29G>A (n.1073+29G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012894T>C | CA10373851 | ARX | c.1073+28A>G (n.1073+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.25012894T= | CA2420209041 | ARX | c.1073+28A= (n.1073+28A=) | |
| X | g.25012896C>A | CA2693353337 | ARX | c.1073+26G>T (n.1073+26G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012896C= | CA2420209042 | ARX | c.1073+26G= (n.1073+26G=) | |
| X | g.25012896C>G | CA2420209043 | ARX | c.1073+26G>C (n.1073+26G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25012896C>T | CA2693353338 | ARX | c.1073+26G>A (n.1073+26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012898_25012901dup | CA2693353336 | ARX | c.1073+23_1073+26dup (n.1073+23_1073+26dup) | gnomAD v4 |
| X | g.25012897G>A | CA2535822720 | ARX | c.1073+25C>T (n.1073+25C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012897G>T | CA2693353339 | ARX | c.1073+25C>A (n.1073+25C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012899C>T | CA2693353340 | ARX | c.1073+23G>A (n.1073+23G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012900C>A | CA2693353341 | ARX | c.1073+22G>T (n.1073+22G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012900C>T | CA2693353342 | ARX | c.1073+22G>A (n.1073+22G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012901G>A | CA874146468 | ARX | c.1073+21C>T (n.1073+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012901G>C | CA10373852 | ARX | c.1073+21C>G (n.1073+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012901G= | CA2420209044 | ARX | c.1073+21C= (n.1073+21C=) | |
| X | g.25012901G>T | CA641364625 | ARX | c.1073+21C>A (n.1073+21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012902C= | CA2420209045 | ARX | c.1073+20G= (n.1073+20G=) | |
| X | g.25012902C>G | CA2693353343 | ARX | c.1073+20G>C (n.1073+20G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25012902C>T | CA10373853 | ARX | c.1073+20G>A (n.1073+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |