UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.25012021_25015415del | CA915950806 | ARX | c.196+129_1073+903del | ClinVar |
| X | g.25012875dup | CA874146448 | ARX | c.1073+49dup (n.1073+49dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012875del | CA2420209022 | ARX | c.1073+49del (n.1073+49del) | dbSNP |
| X | g.25012874C>T | CA2693353315 | ARX | c.1073+48G>A (n.1073+48G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012875C>A | CA2693353316 | ARX | c.1073+47G>T (n.1073+47G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012875C= | CA2420209023 | ARX | c.1073+47G= (n.1073+47G=) | |
| X | g.25012875C>T | CA10373846 | ARX | c.1073+47G>A (n.1073+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012876G>A | CA641364621 | ARX | c.1073+46C>T (n.1073+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25012876G= | CA2420209024 | ARX | c.1073+46C= (n.1073+46C=) | |
| X | g.25012876G>T | CA2693353317 | ARX | c.1073+46C>A (n.1073+46C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012877C>A | CA2693353319 | ARX | c.1073+45G>T (n.1073+45G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012877C= | CA2420209025 | ARX | c.1073+45G= (n.1073+45G=) | |
| X | g.25012877C>G | CA2420209026 | ARX | c.1073+45G>C (n.1073+45G>C) | dbSNP |
| X | g.25012877C>T | CA2693353318 | ARX | c.1073+45G>A (n.1073+45G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012878G>A | CA2693353321 | ARX | c.1073+44C>T (n.1073+44C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012878G>T | CA2693353320 | ARX | c.1073+44C>A (n.1073+44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012879T>A | CA2693353322 | ARX | c.1073+43A>T (n.1073+43A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012880G>A | CA10373847 | ARX | c.1073+42C>T (n.1073+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25012880G= | CA2420209027 | ARX | c.1073+42C= (n.1073+42C=) | |
| X | g.25012880G>T | CA2693353323 | ARX | c.1073+42C>A (n.1073+42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012881C>A | CA2693353324 | ARX | c.1073+41G>T (n.1073+41G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012881C= | CA2420209028 | ARX | c.1073+41G= (n.1073+41G=) | |
| X | g.25012881C>T | CA2420209029 | ARX | c.1073+41G>A (n.1073+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25012882G>A | CA10373848 | ARX | c.1073+40C>T (n.1073+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25012882G>C | CA327733040 | ARX | c.1073+40C>G (n.1073+40C>G) | dbSNP |
| X | g.25012882G= | CA2420209030 | ARX | c.1073+40C= (n.1073+40C=) | |
| X | g.25012882G>T | CA641364622 | ARX | c.1073+40C>A (n.1073+40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25012883C>A | CA2693353325 | ARX | c.1073+39G>T (n.1073+39G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012883C= | CA2420209031 | ARX | c.1073+39G= (n.1073+39G=) | |
| X | g.25012883C>G | CA2693353326 | ARX | c.1073+39G>C (n.1073+39G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25012883C>T | CA10373849 | ARX | c.1073+39G>A (n.1073+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25012883_25012888delinsCTCTCT | CA2420209032 | ARX | c.1073+34_1073+39delinsAGAGAG (n.1073+34_1073+39delinsAGAGAG) | |
| X | g.25012887_25012888del | CA2579576411 | ARX | c.1073+38_1073+39del (n.1073+38_1073+39del) | |
| X | g.25012884T>A | CA2820100794 | ARX | c.1073+38A>T (n.1073+38A>T) | |
| X | g.25012884T>G | CA2420209034 | ARX | c.1073+38A>C (n.1073+38A>C) | dbSNP |
| X | g.25012884T= | CA2420209033 | ARX | c.1073+38A= (n.1073+38A=) | |
| X | g.25012884_25012888del | CA1131756957 | ARX | c.1073+34_1073+38del (n.1073+34_1073+38del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012885C>A | CA2693353327 | ARX | c.1073+37G>T (n.1073+37G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012885C>G | CA2738476534 | ARX | c.1073+37G>C (n.1073+37G>C) | dbSNP |
| X | g.25012885_25012907delinsCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCA | CA2420209035 | ARX | c.1073+15_1073+37delinsTGGTCGCGGTCGCAGCGGCAGAG (n.1073+15_1073+37delinsTGGTCGCGGTCGCAGCGGCAGAG) | |
| X | g.25012886T>C | CA2693353328 | ARX | c.1073+36A>G (n.1073+36A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.25012886T= | CA2420209037 | ARX | c.1073+36A= (n.1073+36A=) | |
| X | g.25012886_25012907del | CA2420209036 | ARX | c.1073+15_1073+36del (n.1073+15_1073+36del) | dbSNP |
| X | g.25012887C>A | CA2693353329 | ARX | c.1073+35G>T (n.1073+35G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012887dup | CA2420209038 | ARX | c.1073+35dup (n.1073+35dup) | dbSNP |
| X | g.25012889G>T | CA2693353330 | ARX | c.1073+33C>A (n.1073+33C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012890C>T | CA2693353331 | ARX | c.1073+32G>A (n.1073+32G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012891C>A | CA641364623 | ARX | c.1073+31G>T (n.1073+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012891C= | CA2420209039 | ARX | c.1073+31G= (n.1073+31G=) | |
| X | g.25012891C>G | CA2693353332 | ARX | c.1073+31G>C (n.1073+31G>C) | gnomAD v4 |