UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.25012021_25015415del | CA915950806 | ARX | c.196+129_1073+903del | ClinVar |
| X | g.25012857_25012858del | CA2579576408 | ARX | c.1073+64_1073+65del (n.1073+64_1073+65del) | |
| X | g.25012858T>C | CA2693353299 | ARX | c.1073+64A>G (n.1073+64A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.25012860T>A | CA2693353300 | ARX | c.1073+62A>T (n.1073+62A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012861C>A | CA2545510559 | ARX | c.1073+61G>T (n.1073+61G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012861C>T | CA2579576409 | ARX | c.1073+61G>A (n.1073+61G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012862C>A | CA2693353301 | ARX | c.1073+60G>T (n.1073+60G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012862C>T | CA2693353302 | ARX | c.1073+60G>A (n.1073+60G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012863C>A | CA2693353303 | ARX | c.1073+59G>T (n.1073+59G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012863C= | CA2420209016 | ARX | c.1073+59G= (n.1073+59G=) | |
| X | g.25012863C>T | CA915852849 | ARX | c.1073+59G>A (n.1073+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012864T>C | CA2693353304 | ARX | c.1073+58A>G (n.1073+58A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.25012865C>G | CA2693353305 | ARX | c.1073+57G>C (n.1073+57G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25012866C>A | CA2820100790 | ARX | c.1073+56G>T (n.1073+56G>T) | |
| X | g.25012866C>T | CA2693353306 | ARX | c.1073+56G>A (n.1073+56G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012867C>A | CA2693353307 | ARX | c.1073+55G>T (n.1073+55G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012868T>A | CA2693353308 | ARX | c.1073+54A>T (n.1073+54A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012868T>C | CA2693353309 | ARX | c.1073+54A>G (n.1073+54A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.25012869G>A | CA2420209018 | ARX | c.1073+53C>T (n.1073+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25012869G= | CA2420209017 | ARX | c.1073+53C= (n.1073+53C=) | |
| X | g.25012869G>T | CA2693353310 | ARX | c.1073+53C>A (n.1073+53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012870G>A | CA2693353311 | ARX | c.1073+52C>T (n.1073+52C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012870G>T | CA2693353312 | ARX | c.1073+52C>A (n.1073+52C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012871G>A | CA641364620 | ARX | c.1073+51C>T (n.1073+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25012871G= | CA2420209019 | ARX | c.1073+51C= (n.1073+51C=) | |
| X | g.25012871G>T | CA2693353313 | ARX | c.1073+51C>A (n.1073+51C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012872G= | CA2420209020 | ARX | c.1073+50C= (n.1073+50C=) | |
| X | g.25012872G>T | CA10373845 | ARX | c.1073+50C>A (n.1073+50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012872_25012873delinsGC | CA2420209021 | ARX | c.1073+49_1073+50delinsGC (n.1073+49_1073+50delinsGC) | |
| X | g.25012873C>A | CA2693353314 | ARX | c.1073+49G>T (n.1073+49G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012873C>T | CA2579576410 | ARX | c.1073+49G>A (n.1073+49G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012875dup | CA874146448 | ARX | c.1073+49dup (n.1073+49dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012875del | CA2420209022 | ARX | c.1073+49del (n.1073+49del) | dbSNP |
| X | g.25012874C>T | CA2693353315 | ARX | c.1073+48G>A (n.1073+48G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012875C>A | CA2693353316 | ARX | c.1073+47G>T (n.1073+47G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012875C= | CA2420209023 | ARX | c.1073+47G= (n.1073+47G=) | |
| X | g.25012875C>T | CA10373846 | ARX | c.1073+47G>A (n.1073+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012876G>A | CA641364621 | ARX | c.1073+46C>T (n.1073+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25012876G= | CA2420209024 | ARX | c.1073+46C= (n.1073+46C=) | |
| X | g.25012876G>T | CA2693353317 | ARX | c.1073+46C>A (n.1073+46C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012877C>A | CA2693353319 | ARX | c.1073+45G>T (n.1073+45G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012877C= | CA2420209025 | ARX | c.1073+45G= (n.1073+45G=) | |
| X | g.25012877C>G | CA2420209026 | ARX | c.1073+45G>C (n.1073+45G>C) | dbSNP |
| X | g.25012877C>T | CA2693353318 | ARX | c.1073+45G>A (n.1073+45G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012878G>A | CA2693353321 | ARX | c.1073+44C>T (n.1073+44C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012878G>T | CA2693353320 | ARX | c.1073+44C>A (n.1073+44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012879T>A | CA2693353322 | ARX | c.1073+43A>T (n.1073+43A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012880G>A | CA10373847 | ARX | c.1073+42C>T (n.1073+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25012880G= | CA2420209027 | ARX | c.1073+42C= (n.1073+42C=) | |
| X | g.25012880G>T | CA2693353323 | ARX | c.1073+42C>A (n.1073+42C>A) | gnomAD v4 |