UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.25012021_25015415del | CA915950806 | ARX | c.196+129_1073+903del | ClinVar |
| X | g.25012843C>A | CA2693353290 | ARX | c.1073+79G>T (n.1073+79G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012843C>T | CA2579576405 | ARX | c.1073+79G>A (n.1073+79G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012846del | CA2693353289 | ARX | c.1073+79del (n.1073+79del) | gnomAD v4 |
| X | g.25012845C= | CA2420209012 | ARX | c.1073+77G= (n.1073+77G=) | |
| X | g.25012845C>T | CA327733039 | ARX | c.1073+77G>A (n.1073+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25012847T>C | CA2420209014 | ARX | c.1073+75A>G (n.1073+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25012847T= | CA2420209013 | ARX | c.1073+75A= (n.1073+75A=) | |
| X | g.25012848G>T | CA2693353291 | ARX | c.1073+74C>A (n.1073+74C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012850del | CA2820100787 | ARX | c.1073+73del (n.1073+73del) | |
| X | g.25012850C= | CA2420209015 | ARX | c.1073+72G= (n.1073+72G=) | |
| X | g.25012850C>T | CA874146440 | ARX | c.1073+72G>A (n.1073+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25012851A>C | CA2820100788 | ARX | c.1073+71T>G (n.1073+71T>G) | |
| X | g.25012853C>A | CA2693353293 | ARX | c.1073+69G>T (n.1073+69G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012853C>T | CA2693353294 | ARX | c.1073+69G>A (n.1073+69G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012854_25012855dup | CA2693353292 | ARX | c.1073+68_1073+69dup (n.1073+68_1073+69dup) | gnomAD v4 |
| X | g.25012854C>T | CA2693353295 | ARX | c.1073+68G>A (n.1073+68G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012855C>A | CA2579576406 | ARX | c.1073+67G>T (n.1073+67G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012855C>T | CA2693353296 | ARX | c.1073+67G>A (n.1073+67G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012856G>A | CA2579576407 | ARX | c.1073+66C>T (n.1073+66C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012856G>T | CA2693353297 | ARX | c.1073+66C>A (n.1073+66C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012857C>G | CA2693353298 | ARX | c.1073+65G>C (n.1073+65G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25012857_25012858del | CA2579576408 | ARX | c.1073+64_1073+65del (n.1073+64_1073+65del) | |
| X | g.25012858T>C | CA2693353299 | ARX | c.1073+64A>G (n.1073+64A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.25012860T>A | CA2693353300 | ARX | c.1073+62A>T (n.1073+62A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012861C>A | CA2545510559 | ARX | c.1073+61G>T (n.1073+61G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012861C>T | CA2579576409 | ARX | c.1073+61G>A (n.1073+61G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012862C>A | CA2693353301 | ARX | c.1073+60G>T (n.1073+60G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012862C>T | CA2693353302 | ARX | c.1073+60G>A (n.1073+60G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012863C>A | CA2693353303 | ARX | c.1073+59G>T (n.1073+59G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012863C= | CA2420209016 | ARX | c.1073+59G= (n.1073+59G=) | |
| X | g.25012863C>T | CA915852849 | ARX | c.1073+59G>A (n.1073+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012864T>C | CA2693353304 | ARX | c.1073+58A>G (n.1073+58A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.25012865C>G | CA2693353305 | ARX | c.1073+57G>C (n.1073+57G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25012866C>A | CA2820100790 | ARX | c.1073+56G>T (n.1073+56G>T) | |
| X | g.25012866C>T | CA2693353306 | ARX | c.1073+56G>A (n.1073+56G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012867C>A | CA2693353307 | ARX | c.1073+55G>T (n.1073+55G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012868T>A | CA2693353308 | ARX | c.1073+54A>T (n.1073+54A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012868T>C | CA2693353309 | ARX | c.1073+54A>G (n.1073+54A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.25012869G>A | CA2420209018 | ARX | c.1073+53C>T (n.1073+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25012869G= | CA2420209017 | ARX | c.1073+53C= (n.1073+53C=) | |
| X | g.25012869G>T | CA2693353310 | ARX | c.1073+53C>A (n.1073+53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012870G>A | CA2693353311 | ARX | c.1073+52C>T (n.1073+52C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012870G>T | CA2693353312 | ARX | c.1073+52C>A (n.1073+52C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012871G>A | CA641364620 | ARX | c.1073+51C>T (n.1073+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.25012871G= | CA2420209019 | ARX | c.1073+51C= (n.1073+51C=) | |
| X | g.25012871G>T | CA2693353313 | ARX | c.1073+51C>A (n.1073+51C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012872G= | CA2420209020 | ARX | c.1073+50C= (n.1073+50C=) | |
| X | g.25012872G>T | CA10373845 | ARX | c.1073+50C>A (n.1073+50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012872_25012873delinsGC | CA2420209021 | ARX | c.1073+49_1073+50delinsGC (n.1073+49_1073+50delinsGC) |