UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.25012021_25015415del | CA915950806 | ARX | c.196+129_1073+903del | ClinVar |
| X | g.25012781G>T | CA2693353249 | ARX | c.1073+141C>A (n.1073+141C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012782T>A | CA2693353250 | ARX | c.1073+140A>T (n.1073+140A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012782T>C | CA327733028 | ARX | c.1073+140A>G (n.1073+140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012782T= | CA2420208976 | ARX | c.1073+140A= (n.1073+140A=) | |
| X | g.25012783G>A | CA2738476533 | ARX | c.1073+139C>T (n.1073+139C>T) | dbSNP |
| X | g.25012783G>T | CA2693353251 | ARX | c.1073+139C>A (n.1073+139C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012784T>G | CA2693353252 | ARX | c.1073+138A>C (n.1073+138A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25012785G>C | CA2693353253 | ARX | c.1073+137C>G (n.1073+137C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.25012787T>G | CA2820100778 | ARX | c.1073+135A>C (n.1073+135A>C) | |
| X | g.25012788G>T | CA2693353254 | ARX | c.1073+134C>A (n.1073+134C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012789G>A | CA2420208978 | ARX | c.1073+133C>T (n.1073+133C>T) | dbSNP |
| X | g.25012789G>C | CA2420208979 | ARX | c.1073+133C>G (n.1073+133C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25012789G= | CA2420208977 | ARX | c.1073+133C= (n.1073+133C=) | |
| X | g.25012789G>T | CA2820100779 | ARX | c.1073+133C>A (n.1073+133C>A) | |
| X | g.25012790G= | CA2420208981 | ARX | c.1073+132C= (n.1073+132C=) | |
| X | g.25012790G>T | CA2420208980 | ARX | c.1073+132C>A (n.1073+132C>A) | dbSNP |
| X | g.25012791_25012792delinsAG | CA2420208982 | ARX | c.1073+130_1073+131delinsCT (n.1073+130_1073+131delinsCT) | |
| X | g.25012792G>A | CA2693353255 | ARX | c.1073+130C>T (n.1073+130C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012794del | CA1131756909 | ARX | c.1073+130del (n.1073+130del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012793G>A | CA2420208984 | ARX | c.1073+129C>T (n.1073+129C>T) | dbSNP |
| X | g.25012793G= | CA2420208983 | ARX | c.1073+129C= (n.1073+129C=) | |
| X | g.25012794G>A | CA2693353256 | ARX | c.1073+128C>T (n.1073+128C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012794G>T | CA2693353257 | ARX | c.1073+128C>A (n.1073+128C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012795C= | CA2420208985 | ARX | c.1073+127G= (n.1073+127G=) | |
| X | g.25012795C>T | CA327733029 | ARX | c.1073+127G>A (n.1073+127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012796G>A | CA2420208987 | ARX | c.1073+126C>T (n.1073+126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25012796G>C | CA2820100780 | ARX | c.1073+126C>G (n.1073+126C>G) | |
| X | g.25012796G= | CA2420208986 | ARX | c.1073+126C= (n.1073+126C=) | |
| X | g.25012796G>T | CA327733030 | ARX | c.1073+126C>A (n.1073+126C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012797C>A | CA2693353258 | ARX | c.1073+125G>T (n.1073+125G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012797C>T | CA2693353259 | ARX | c.1073+125G>A (n.1073+125G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012799C>A | CA2693353260 | ARX | c.1073+123G>T (n.1073+123G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012802C>T | CA2693353261 | ARX | c.1073+120G>A (n.1073+120G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012803C>A | CA2693353263 | ARX | c.1073+119G>T (n.1073+119G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012805_25012806del | CA2693353262 | ARX | c.1073+118_1073+119del (n.1073+118_1073+119del) | gnomAD v4 |
| X | g.25012805_25012807delinsCAG | CA2420208988 | ARX | c.1073+115_1073+117delinsCTG (n.1073+115_1073+117delinsCTG) | |
| X | g.25012808_25012809del | CA1131756914 | ARX | c.1073+115_1073+116del (n.1073+115_1073+116del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012807G>A | CA2693353264 | ARX | c.1073+115C>T (n.1073+115C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012807G>C | CA2420208990 | ARX | c.1073+115C>G (n.1073+115C>G) | dbSNP |
| X | g.25012807G= | CA2420208989 | ARX | c.1073+115C= (n.1073+115C=) | |
| X | g.25012808A= | CA2420208991 | ARX | c.1073+114T= (n.1073+114T=) | |
| X | g.25012808A>C | CA2693353265 | ARX | c.1073+114T>G (n.1073+114T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.25012808A>G | CA2420208992 | ARX | c.1073+114T>C (n.1073+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25012809G>T | CA2693353266 | ARX | c.1073+113C>A (n.1073+113C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012810T>A | CA2420208994 | ARX | c.1073+112A>T (n.1073+112A>T) | dbSNP |
| X | g.25012810T>G | CA874146419 | ARX | c.1073+112A>C (n.1073+112A>C) | dbSNP |
| X | g.25012810T= | CA2420208993 | ARX | c.1073+112A= (n.1073+112A=) | |
| X | g.25012811C>A | CA874146422 | ARX | c.1073+111G>T (n.1073+111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012811C= | CA2420208995 | ARX | c.1073+111G= (n.1073+111G=) |