WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.25012021_25015415del | CA915950806 | ARX | c.196+129_1073+903del | ClinVar |
| X | g.25012746T>G | CA2420208956 | ARX | c.1073+176A>C (n.1073+176A>C) | dbSNP |
| X | g.25012746T= | CA2420208955 | ARX | c.1073+176A= (n.1073+176A=) | |
| X | g.25012747C>T | CA2738476532 | ARX | c.1073+175G>A (n.1073+175G>A) | dbSNP |
| X | g.25012751G>A | CA874146413 | ARX | c.1073+171C>T (n.1073+171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012751G= | CA2420208957 | ARX | c.1073+171C= (n.1073+171C=) | |
| X | g.25012752_25012753delinsGA | CA2420208958 | ARX | c.1073+169_1073+170delinsTC (n.1073+169_1073+170delinsTC) | |
| X | g.25012753del | CA327733024 | ARX | c.1073+169del (n.1073+169del) | dbSNP |
| X | g.25012754G>C | CA327733025 | ARX | c.1073+168C>G (n.1073+168C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012754G= | CA2420208959 | ARX | c.1073+168C= (n.1073+168C=) | |
| X | g.25012754G>T | CA2420208960 | ARX | c.1073+168C>A (n.1073+168C>A) | dbSNP |
| X | g.25012755T>A | CA1131756869 | ARX | c.1073+167A>T (n.1073+167A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012755T>G | CA1131756874 | ARX | c.1073+167A>C (n.1073+167A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012755T= | CA2420208961 | ARX | c.1073+167A= (n.1073+167A=) | |
| X | g.25012757G>A | CA2420208963 | ARX | c.1073+165C>T (n.1073+165C>T) | dbSNP |
| X | g.25012757G>C | CA327733026 | ARX | c.1073+165C>G (n.1073+165C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012757G= | CA2420208962 | ARX | c.1073+165C= (n.1073+165C=) | |
| X | g.25012760A= | CA2420208964 | ARX | c.1073+162T= (n.1073+162T=) | |
| X | g.25012760A>G | CA1131756900 | ARX | c.1073+162T>C (n.1073+162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012761G>A | CA641364616 | ARX | c.1073+161C>T (n.1073+161C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.25012761G= | CA2420208965 | ARX | c.1073+161C= (n.1073+161C=) | |
| X | g.25012764T>A | CA2420208967 | ARX | c.1073+158A>T (n.1073+158A>T) | dbSNP |
| X | g.25012764T>G | CA2420208968 | ARX | c.1073+158A>C (n.1073+158A>C) | dbSNP |
| X | g.25012764T= | CA2420208966 | ARX | c.1073+158A= (n.1073+158A=) | |
| X | g.25012771G>A | CA327733027 | ARX | c.1073+151C>T (n.1073+151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25012771G= | CA2420208969 | ARX | c.1073+151C= (n.1073+151C=) | |
| X | g.25012772C>A | CA2693353246 | ARX | c.1073+150G>T (n.1073+150G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012772C= | CA2420208970 | ARX | c.1073+150G= (n.1073+150G=) | |
| X | g.25012772C>T | CA2420208971 | ARX | c.1073+150G>A (n.1073+150G>A) | dbSNP |
| X | g.25012776G>T | CA2693353247 | ARX | c.1073+146C>A (n.1073+146C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012777G>A | CA641364617 | ARX | c.1073+145C>T (n.1073+145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012777G= | CA2420208972 | ARX | c.1073+145C= (n.1073+145C=) | |
| X | g.25012778T>G | CA1131756905 | ARX | c.1073+144A>C (n.1073+144A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012778T= | CA2420208973 | ARX | c.1073+144A= (n.1073+144A=) | |
| X | g.25012779G>T | CA2693353248 | ARX | c.1073+143C>A (n.1073+143C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012780G>A | CA2420208975 | ARX | c.1073+142C>T (n.1073+142C>T) | dbSNP |
| X | g.25012780G= | CA2420208974 | ARX | c.1073+142C= (n.1073+142C=) | |
| X | g.25012780G>T | CA1131756907 | ARX | c.1073+142C>A (n.1073+142C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012781G>T | CA2693353249 | ARX | c.1073+141C>A (n.1073+141C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012782T>A | CA2693353250 | ARX | c.1073+140A>T (n.1073+140A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012782T>C | CA327733028 | ARX | c.1073+140A>G (n.1073+140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012782T= | CA2420208976 | ARX | c.1073+140A= (n.1073+140A=) | |
| X | g.25012783G>A | CA2738476533 | ARX | c.1073+139C>T (n.1073+139C>T) | dbSNP |
| X | g.25012783G>T | CA2693353251 | ARX | c.1073+139C>A (n.1073+139C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012784T>G | CA2693353252 | ARX | c.1073+138A>C (n.1073+138A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.25012785G>C | CA2693353253 | ARX | c.1073+137C>G (n.1073+137C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.25012788G>T | CA2693353254 | ARX | c.1073+134C>A (n.1073+134C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012789G>A | CA2420208978 | ARX | c.1073+133C>T (n.1073+133C>T) | dbSNP |
| X | g.25012789G>C | CA2420208979 | ARX | c.1073+133C>G (n.1073+133C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25012789G= | CA2420208977 | ARX | c.1073+133C= (n.1073+133C=) |