UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.25012021_25015415del | CA915950806 | ARX | c.196+129_1073+903del | ClinVar |
| X | g.25012739G>A | CA2420208948 | ARX | c.1073+183C>T (n.1073+183C>T) | dbSNP |
| X | g.25012739G= | CA2420208947 | ARX | c.1073+183C= (n.1073+183C=) | |
| X | g.25012739G>T | CA641364613 | ARX | c.1073+183C>A (n.1073+183C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012740T>G | CA2420208951 | ARX | c.1073+182A>C (n.1073+182A>C) | dbSNP |
| X | g.25012740T= | CA2420208950 | ARX | c.1073+182A= (n.1073+182A=) | |
| X | g.25012740_25012741delinsTG | CA2420208949 | ARX | c.1073+181_1073+182delinsCA (n.1073+181_1073+182delinsCA) | |
| X | g.25012745del | CA641364614 | ARX | c.1073+181del (n.1073+181del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012742G>A | CA327733023 | ARX | c.1073+180C>T (n.1073+180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012742G= | CA2420208952 | ARX | c.1073+180C= (n.1073+180C=) | |
| X | g.25012743G>A | CA641364615 | ARX | c.1073+179C>T (n.1073+179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012743G>C | CA2420208953 | ARX | c.1073+179C>G (n.1073+179C>G) | dbSNP |
| X | g.25012743G= | CA2420208954 | ARX | c.1073+179C= (n.1073+179C=) | |
| X | g.25012743G>T | CA874146412 | ARX | c.1073+179C>A (n.1073+179C>A) | dbSNP |
| X | g.25012746T>G | CA2420208956 | ARX | c.1073+176A>C (n.1073+176A>C) | dbSNP |
| X | g.25012746T= | CA2420208955 | ARX | c.1073+176A= (n.1073+176A=) | |
| X | g.25012747C>T | CA2738476532 | ARX | c.1073+175G>A (n.1073+175G>A) | dbSNP |
| X | g.25012751G>A | CA874146413 | ARX | c.1073+171C>T (n.1073+171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012751G= | CA2420208957 | ARX | c.1073+171C= (n.1073+171C=) | |
| X | g.25012752_25012753delinsGA | CA2420208958 | ARX | c.1073+169_1073+170delinsTC (n.1073+169_1073+170delinsTC) | |
| X | g.25012753del | CA327733024 | ARX | c.1073+169del (n.1073+169del) | dbSNP |
| X | g.25012753A>T | CA2820100775 | ARX | c.1073+169T>A (n.1073+169T>A) | |
| X | g.25012754G>C | CA327733025 | ARX | c.1073+168C>G (n.1073+168C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012754G= | CA2420208959 | ARX | c.1073+168C= (n.1073+168C=) | |
| X | g.25012754G>T | CA2420208960 | ARX | c.1073+168C>A (n.1073+168C>A) | dbSNP |
| X | g.25012755T>A | CA1131756869 | ARX | c.1073+167A>T (n.1073+167A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012755T>G | CA1131756874 | ARX | c.1073+167A>C (n.1073+167A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012755T= | CA2420208961 | ARX | c.1073+167A= (n.1073+167A=) | |
| X | g.25012757G>A | CA2420208963 | ARX | c.1073+165C>T (n.1073+165C>T) | dbSNP |
| X | g.25012757G>C | CA327733026 | ARX | c.1073+165C>G (n.1073+165C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012757G= | CA2420208962 | ARX | c.1073+165C= (n.1073+165C=) | |
| X | g.25012760A= | CA2420208964 | ARX | c.1073+162T= (n.1073+162T=) | |
| X | g.25012760A>C | CA2820100776 | ARX | c.1073+162T>G (n.1073+162T>G) | |
| X | g.25012760A>G | CA1131756900 | ARX | c.1073+162T>C (n.1073+162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012761G>A | CA641364616 | ARX | c.1073+161C>T (n.1073+161C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.25012761G= | CA2420208965 | ARX | c.1073+161C= (n.1073+161C=) | |
| X | g.25012764T>A | CA2420208967 | ARX | c.1073+158A>T (n.1073+158A>T) | dbSNP |
| X | g.25012764T>G | CA2420208968 | ARX | c.1073+158A>C (n.1073+158A>C) | dbSNP |
| X | g.25012764T= | CA2420208966 | ARX | c.1073+158A= (n.1073+158A=) | |
| X | g.25012770A>T | CA2820100777 | ARX | c.1073+152T>A (n.1073+152T>A) | |
| X | g.25012771G>A | CA327733027 | ARX | c.1073+151C>T (n.1073+151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.25012771G= | CA2420208969 | ARX | c.1073+151C= (n.1073+151C=) | |
| X | g.25012772C>A | CA2693353246 | ARX | c.1073+150G>T (n.1073+150G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25012772C= | CA2420208970 | ARX | c.1073+150G= (n.1073+150G=) | |
| X | g.25012772C>T | CA2420208971 | ARX | c.1073+150G>A (n.1073+150G>A) | dbSNP |
| X | g.25012776G>T | CA2693353247 | ARX | c.1073+146C>A (n.1073+146C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25012777G>A | CA641364617 | ARX | c.1073+145C>T (n.1073+145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012777G= | CA2420208972 | ARX | c.1073+145C= (n.1073+145C=) | |
| X | g.25012778T>G | CA1131756905 | ARX | c.1073+144A>C (n.1073+144A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25012778T= | CA2420208973 | ARX | c.1073+144A= (n.1073+144A=) |