Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.25004891_25007522dup | CA10575788 | ARX | c.1120-82_1469dup | ClinVar |
X | g.25007088_25007091dup | CA10373791 | ARX | c.1448+36_1448+39dup (n.1448+36_1448+39dup) c.61+36_61+39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007088_25007091del | CA10373790 | ARX | c.1448+36_1448+39del (n.1448+36_1448+39del) c.61+36_61+39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007084_25007091del | CA2579637282 | ARX | c.1448+32_1448+39del (n.1448+32_1448+39del) c.61+32_61+39del | gnomAD v4 |
X | g.25007091_25007092insGGAC | CA10373796 | ARX | c.1448+22_1448+23insCGTC (n.1448+22_1448+23insCGTC) c.61+22_61+23insCGTC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.25007091C>A | CA2693353151 | ARX | c.1448+20G>T (n.1448+20G>T) c.61+20G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007091C= | CA2420206985 | ARX | c.1448+20G= (n.1448+20G=) c.61+20G= | |
X | g.25007091C>T | CA1131755555 | ARX | c.1448+20G>A (n.1448+20G>A) c.61+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007093del | CA2740092065 | ARX | c.1448+19del (n.1448+19del) c.61+19del | ClinVar |
X | g.25007094C>G | CA2579637285 | ARX | c.1448+17G>C (n.1448+17G>C) c.61+17G>C | |
X | g.25007095del | CA2579637286 | ARX | c.1448+17del (n.1448+17del) c.61+17del | |
X | g.25007095C>A | CA2693353152 | ARX | c.1448+16G>T (n.1448+16G>T) c.61+16G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007095C= | CA2420206986 | ARX | c.1448+16G= (n.1448+16G=) c.61+16G= | |
X | g.25007095C>T | CA10373797 | ARX | c.1448+16G>A (n.1448+16G>A) c.61+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007096G>A | CA2573158493 | ARX | c.1448+15C>T (n.1448+15C>T) c.61+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.25007096G>T | CA2693353153 | ARX | c.1448+15C>A (n.1448+15C>A) c.61+15C>A | gnomAD v4 |
X | g.25007097A= | CA2420206987 | ARX | c.1448+14T= (n.1448+14T=) c.61+14T= | |
X | g.25007097A>G | CA641364592 | ARX | c.1448+14T>C (n.1448+14T>C) c.61+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25007098G>T | CA2693353154 | ARX | c.1448+13C>A (n.1448+13C>A) c.61+13C>A | gnomAD v4 |
X | g.25007099G>A | CA641364593 | ARX | c.1448+12C>T (n.1448+12C>T) c.61+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25007099G= | CA2420206988 | ARX | c.1448+12C= (n.1448+12C=) c.61+12C= | |
X | g.25007100C>A | CA10373798 | ARX | c.1448+11G>T (n.1448+11G>T) c.61+11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25007100C= | CA2420206989 | ARX | c.1448+11G= (n.1448+11G=) c.61+11G= | |
X | g.25007100C>G | CA2740092066 | ARX | c.1448+11G>C (n.1448+11G>C) c.61+11G>C | ClinVar |
X | g.25007100_25007101insAT | CA2545099482 | ARX | c.1448+10_1448+11insAT (n.1448+10_1448+11insAT) c.61+10_61+11insAT | gnomAD v4 |
X | g.25007101T>C | CA10373799 | ARX | c.1448+10A>G (n.1448+10A>G) c.61+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25007101T= | CA2420206990 | ARX | c.1448+10A= (n.1448+10A=) c.61+10A= | |
X | g.25007102G= | CA2420206991 | ARX | c.1448+9C= (n.1448+9C=) c.61+9C= | |
X | g.25007102G>T | CA10373800 | ARX | c.1448+9C>A (n.1448+9C>A) c.61+9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007102_25007104del | CA2499226600 | ARX | c.1448+7_1448+9del (n.1448+7_1448+9del) c.61+7_61+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.25007103C= | CA2420206992 | ARX | c.1448+8G= (n.1448+8G=) c.61+8G= | |
X | g.25007103C>T | CA10373801 | ARX | c.1448+8G>A (n.1448+8G>A) c.61+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25007104G>T | CA2693353155 | ARX | c.1448+7C>A (n.1448+7C>A) c.61+7C>A | gnomAD v4 |
X | g.25007105C>A | CA2525601228 | ARX | c.1448+6G>T (n.1448+6G>T) c.61+6G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007105C= | CA2420206993 | ARX | c.1448+6G= (n.1448+6G=) c.61+6G= | |
X | g.25007105C>T | CA641364594 | ARX | c.1448+6G>A (n.1448+6G>A) c.61+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.25007106G>A | CA1131755564 | ARX | c.1448+5C>T (n.1448+5C>T) c.61+5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007106G>C | CA2420206995 | ARX | c.1448+5C>G (n.1448+5C>G) c.61+5C>G | dbSNP |
X | g.25007106G= | CA2420206994 | ARX | c.1448+5C= (n.1448+5C=) c.61+5C= | |
X | g.25007109A= | CA2420206996 | ARX | c.1448+2T= (n.1448+2T=) c.61+2T= | |
X | g.25007109A>C | CA412610988 | ARX | c.1448+2T>G (n.1448+2T>G) c.61+2T>G | |
X | g.25007109A>G | CA412610989 | ARX | c.1448+2T>C (n.1448+2T>C) c.61+2T>C | |
X | g.25007109A>T | CA412610990 | ARX | c.1448+2T>A (n.1448+2T>A) c.61+2T>A | |
X | g.25007110C>A | CA412610991 | ARX | c.1448+1G>T (n.1448+1G>T) c.61+1G>T | |
X | g.25007110C>G | CA412610993 | ARX | c.1448+1G>C (n.1448+1G>C) c.61+1G>C | |
X | g.25007110C>T | CA412610992 | ARX | c.1448+1G>A (n.1448+1G>A) c.61+1G>A | |
X | g.25007112_25007115dup | CA915950802 | ARX | c.1446_1448+1dup c.59_61+1dup | ClinVar dbSNP |
X | g.25007111C>A | CA412610994 | ARX | c.1448G>T (p.Arg483Met) c.61G>T | |
X | g.25007111C= | CA2420206997 | ARX | c.1448G= (p.Arg483=) c.61G= | |
X | g.25007111C>G | CA412610995 | ARX | c.1448G>C (p.Arg483Thr) c.61G>C | ClinVar |