Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.25004891_25007522dup | CA10575788 | ARX | c.1120-82_1469dup | ClinVar |
X | g.25007031A>T | CA2693353097 | ARX | c.1448+80T>A (n.1448+80T>A) c.61+80T>A | gnomAD v4 |
X | g.25007032C>A | CA2693353098 | ARX | c.1448+79G>T (n.1448+79G>T) c.61+79G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007032C= | CA2420206959 | ARX | c.1448+79G= (n.1448+79G=) c.61+79G= | |
X | g.25007032C>T | CA641005894 | ARX | c.1448+79G>A (n.1448+79G>A) c.61+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007034C>G | CA657769399 | ARX | c.1448+77G>C (n.1448+77G>C) c.61+77G>C | COSMIC |
X | g.25007035C>A | CA2693353099 | ARX | c.1448+76G>T (n.1448+76G>T) c.61+76G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007035C>T | CA2693353100 | ARX | c.1448+76G>A (n.1448+76G>A) c.61+76G>A | gnomAD v4 |
X | g.25007036T>A | CA2579637267 | ARX | c.1448+75A>T (n.1448+75A>T) c.61+75A>T | |
X | g.25007037G>A | CA2693353101 | ARX | c.1448+74C>T (n.1448+74C>T) c.61+74C>T | gnomAD v4 |
X | g.25007037G>C | CA2693353102 | ARX | c.1448+74C>G (n.1448+74C>G) c.61+74C>G | gnomAD v4 |
X | g.25007037G>T | CA2693353103 | ARX | c.1448+74C>A (n.1448+74C>A) c.61+74C>A | gnomAD v4 |
X | g.25007037_25007038delinsGC | CA2420206960 | ARX | c.1448+73_1448+74delinsGC (n.1448+73_1448+74delinsGC) c.61+73_61+74delinsGC | |
X | g.25007038C>A | CA2420206963 | ARX | c.1448+73G>T (n.1448+73G>T) c.61+73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.25007038C= | CA2420206962 | ARX | c.1448+73G= (n.1448+73G=) c.61+73G= | |
X | g.25007038C>T | CA2693353104 | ARX | c.1448+73G>A (n.1448+73G>A) c.61+73G>A | gnomAD v4 |
X | g.25007039del | CA2420206961 | ARX | c.1448+73del (n.1448+73del) c.61+73del | dbSNP |
X | g.25007039C>A | CA2579637269 | ARX | c.1448+72G>T (n.1448+72G>T) c.61+72G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007039C>G | CA2693353105 | ARX | c.1448+72G>C (n.1448+72G>C) c.61+72G>C | gnomAD v4 |
X | g.25007039C>T | CA2579637268 | ARX | c.1448+72G>A (n.1448+72G>A) c.61+72G>A | gnomAD v4 |
X | g.25007040T>C | CA2693353106 | ARX | c.1448+71A>G (n.1448+71A>G) c.61+71A>G | gnomAD v4 |
X | g.25007041C>A | CA2693353107 | ARX | c.1448+70G>T (n.1448+70G>T) c.61+70G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007041C>T | CA2693353108 | ARX | c.1448+70G>A (n.1448+70G>A) c.61+70G>A | gnomAD v4 |
X | g.25007042C>A | CA2693353109 | ARX | c.1448+69G>T (n.1448+69G>T) c.61+69G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007042C>T | CA2693353110 | ARX | c.1448+69G>A (n.1448+69G>A) c.61+69G>A | gnomAD v4 |
X | g.25007043T>C | CA1131755530 | ARX | c.1448+68A>G (n.1448+68A>G) c.61+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007043T= | CA2420206964 | ARX | c.1448+68A= (n.1448+68A=) c.61+68A= | |
X | g.25007044C>A | CA2693353111 | ARX | c.1448+67G>T (n.1448+67G>T) c.61+67G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007044C>T | CA2579637270 | ARX | c.1448+67G>A (n.1448+67G>A) c.61+67G>A | |
X | g.25007045C>A | CA2693353112 | ARX | c.1448+66G>T (n.1448+66G>T) c.61+66G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007045C>T | CA2524293861 | ARX | c.1448+66G>A (n.1448+66G>A) c.61+66G>A | |
X | g.25007047_25007050dup | CA2579637271 | ARX | c.1448+63_1448+66dup (n.1448+63_1448+66dup) c.61+63_61+66dup | gnomAD v4 |
X | g.25007046C>A | CA2693353113 | ARX | c.1448+65G>T (n.1448+65G>T) c.61+65G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007047T>C | CA2693353114 | ARX | c.1448+64A>G (n.1448+64A>G) c.61+64A>G | gnomAD v4 |
X | g.25007048G>A | CA874143122 | ARX | c.1448+63C>T (n.1448+63C>T) c.61+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.25007048G= | CA2420206965 | ARX | c.1448+63C= (n.1448+63C=) c.61+63C= | |
X | g.25007048G>T | CA2579637272 | ARX | c.1448+63C>A (n.1448+63C>A) c.61+63C>A | gnomAD v4 |
X | g.25007049C>A | CA2693353115 | ARX | c.1448+62G>T (n.1448+62G>T) c.61+62G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007049C>T | CA2579637274 | ARX | c.1448+62G>A (n.1448+62G>A) c.61+62G>A | |
X | g.25007053del | CA2579637273 | ARX | c.1448+62del (n.1448+62del) c.61+62del | gnomAD v4 |
X | g.25007050C>A | CA2693353116 | ARX | c.1448+61G>T (n.1448+61G>T) c.61+61G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007050C>T | CA2579637275 | ARX | c.1448+61G>A (n.1448+61G>A) c.61+61G>A | |
X | g.25007051C>A | CA2531712673 | ARX | c.1448+60G>T (n.1448+60G>T) c.61+60G>T | |
X | g.25007051C= | CA2420206966 | ARX | c.1448+60G= (n.1448+60G=) c.61+60G= | |
X | g.25007051C>G | CA1131755535 | ARX | c.1448+60G>C (n.1448+60G>C) c.61+60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25007051C>T | CA327732610 | ARX | c.1448+60G>A (n.1448+60G>A) c.61+60G>A | dbSNP |
X | g.25007052C>A | CA2693353117 | ARX | c.1448+59G>T (n.1448+59G>T) c.61+59G>T | gnomAD v4 |
X | g.25007052C>T | CA2693353118 | ARX | c.1448+59G>A (n.1448+59G>A) c.61+59G>A | gnomAD v4 |
X | g.25007055G>C | CA2693353119 | ARX | c.1448+56C>G (n.1448+56C>G) c.61+56C>G | gnomAD v4 |
X | g.25007055G>T | CA2579637276 | ARX | c.1448+56C>A (n.1448+56C>A) c.61+56C>A | gnomAD v4 |