Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.25004210_25005726del | CA2573158583 | ARX | c.1449-816_*460del | ClinVar |
X | g.25004577T>C | CA2693352363 | ARX | c.*93A>G (n.*93A>G) | gnomAD v4 |
X | g.25004578G>T | CA2693352364 | ARX | c.*92C>A (n.*92C>A) | gnomAD v4 |
X | g.25004580G>A | CA2693352365 | ARX | c.*90C>T (n.*90C>T) | gnomAD v4 |
X | g.25004580G>T | CA2693352366 | ARX | c.*90C>A (n.*90C>A) | gnomAD v4 |
X | g.25004581C>T | CA2579637192 | ARX | c.*89G>A (n.*89G>A) | gnomAD v4 |
X | g.25004583G>A | CA2693352367 | ARX | c.*87C>T (n.*87C>T) | gnomAD v4 |
X | g.25004583G>T | CA2693352368 | ARX | c.*87C>A (n.*87C>A) | gnomAD v4 |
X | g.25004584G>A | CA2693352369 | ARX | c.*86C>T (n.*86C>T) | gnomAD v4 |
X | g.25004584G>T | CA2693352370 | ARX | c.*86C>A (n.*86C>A) | gnomAD v4 |
X | g.25004585T>A | CA2693352371 | ARX | c.*85A>T (n.*85A>T) | gnomAD v4 |
X | g.25004585T>G | CA2579637193 | ARX | c.*85A>C (n.*85A>C) | |
X | g.25004586_25004588delinsCCT | CA2420205831 | ARX | c.*82_*84delinsAGG (n.*82_*84delinsAGG) | |
X | g.25004587C= | CA2420205832 | ARX | c.*83G= (n.*83G=) | |
X | g.25004587C>G | CA2693352372 | ARX | c.*83G>C (n.*83G>C) | gnomAD v4 |
X | g.25004587C>T | CA2420205833 | ARX | c.*83G>A (n.*83G>A) | dbSNP |
X | g.25004589_25004590del | CA1131754354 | ARX | c.*82_*83del (n.*82_*83del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.25004588T>C | CA2693352373 | ARX | c.*82A>G (n.*82A>G) | gnomAD v4 |
X | g.25004589C= | CA2420205834 | ARX | c.*81G= (n.*81G=) | |
X | g.25004589C>G | CA1131754359 | ARX | c.*81G>C (n.*81G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25004589C>T | CA327732400 | ARX | c.*81G>A (n.*81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25004590T>C | CA2420205836 | ARX | c.*80A>G (n.*80A>G) | dbSNP |
X | g.25004590T= | CA2420205835 | ARX | c.*80A= (n.*80A=) | |
X | g.25004591G>T | CA2693352374 | ARX | c.*79C>A (n.*79C>A) | gnomAD v4 |
X | g.25004592T>C | CA874141431 | ARX | c.*78A>G (n.*78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.25004592T>G | CA2693352375 | ARX | c.*78A>C (n.*78A>C) | gnomAD v4 |
X | g.25004592T= | CA2420205837 | ARX | c.*78A= (n.*78A=) | |
X | g.25004593T>A | CA2693352376 | ARX | c.*77A>T (n.*77A>T) | gnomAD v4 |
X | g.25004593T>C | CA874141432 | ARX | c.*77A>G (n.*77A>G) | dbSNP |
X | g.25004593T= | CA2420205838 | ARX | c.*77A= (n.*77A=) | |
X | g.25004594T>A | CA2579637195 | ARX | c.*76A>T (n.*76A>T) | |
X | g.25004594T>C | CA2693352377 | ARX | c.*76A>G (n.*76A>G) | gnomAD v4 |
X | g.25004594T>G | CA1131754370 | ARX | c.*76A>C (n.*76A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25004594T= | CA2420205839 | ARX | c.*76A= (n.*76A=) | |
X | g.25004595C>A | CA2693352378 | ARX | c.*75G>T (n.*75G>T) | gnomAD v4 |
X | g.25004596C>T | CA2693352379 | ARX | c.*74G>A (n.*74G>A) | gnomAD v4 |
X | g.25004598T>C | CA2693352380 | ARX | c.*72A>G (n.*72A>G) | gnomAD v4 |
X | g.25004598T>G | CA2693352381 | ARX | c.*72A>C (n.*72A>C) | gnomAD v4 |
X | g.25004601G>A | CA2738478656 | ARX | c.*69C>T (n.*69C>T) | dbSNP |
X | g.25004601G>T | CA2693352382 | ARX | c.*69C>A (n.*69C>A) | gnomAD v4 |
X | g.25004602G>T | CA2693352383 | ARX | c.*68C>A (n.*68C>A) | gnomAD v4 |
X | g.25004603T>C | CA2420205841 | ARX | c.*67A>G (n.*67A>G) | dbSNP |
X | g.25004603T= | CA2420205840 | ARX | c.*67A= (n.*67A=) | |
X | g.25004604C>A | CA2568601675 | ARX | c.*66G>T (n.*66G>T) | |
X | g.25004604C>G | CA2693352384 | ARX | c.*66G>C (n.*66G>C) | gnomAD v4 |
X | g.25004604C>T | CA2693352385 | ARX | c.*66G>A (n.*66G>A) | gnomAD v4 |
X | g.25004605T>C | CA2693352386 | ARX | c.*65A>G (n.*65A>G) | gnomAD v4 |
X | g.25004606T>A | CA2420205843 | ARX | c.*64A>T (n.*64A>T) | dbSNP |
X | g.25004606T>G | CA2693352387 | ARX | c.*64A>C (n.*64A>C) | gnomAD v4 |
X | g.25004606T= | CA2420205842 | ARX | c.*64A= (n.*64A=) |