Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.25004210_25005726del | CA2573158583 | ARX | c.1449-816_*460del | ClinVar |
X | g.25004563T>C | CA2693352356 | ARX | c.*107A>G (n.*107A>G) | gnomAD v4 |
X | g.25004564G>A | CA2693352357 | ARX | c.*106C>T (n.*106C>T) | gnomAD v4 |
X | g.25004565C>A | CA2693352358 | ARX | c.*105G>T (n.*105G>T) | gnomAD v4 |
X | g.25004565C= | CA2420205825 | ARX | c.*105G= (n.*105G=) | |
X | g.25004565C>T | CA641364642 | ARX | c.*105G>A (n.*105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25004566C= | CA2420205826 | ARX | c.*104G= (n.*104G=) | |
X | g.25004566C>G | CA327732397 | ARX | c.*104G>C (n.*104G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25004566C>T | CA327732398 | ARX | c.*104G>A (n.*104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25004567G>A | CA327732399 | ARX | c.*103C>T (n.*103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25004567G= | CA2420205827 | ARX | c.*103C= (n.*103C=) | |
X | g.25004567G>T | CA874141426 | ARX | c.*103C>A (n.*103C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25004568T>C | CA2420205829 | ARX | c.*102A>G (n.*102A>G) | dbSNP |
X | g.25004568T= | CA2420205828 | ARX | c.*102A= (n.*102A=) | |
X | g.25004569C>A | CA2693352359 | ARX | c.*101G>T (n.*101G>T) | gnomAD v4 |
X | g.25004571C= | CA2420205830 | ARX | c.*99G= (n.*99G=) | |
X | g.25004571C>G | CA1131754350 | ARX | c.*99G>C (n.*99G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25004571C>T | CA2693352360 | ARX | c.*99G>A (n.*99G>A) | gnomAD v4 |
X | g.25004572G>A | CA2693352361 | ARX | c.*98C>T (n.*98C>T) | gnomAD v4 |
X | g.25004572G>T | CA2579637190 | ARX | c.*98C>A (n.*98C>A) | gnomAD v4 |
X | g.25004573G>T | CA2579637191 | ARX | c.*97C>A (n.*97C>A) | gnomAD v4 |
X | g.25004574G>T | CA2693352362 | ARX | c.*96C>A (n.*96C>A) | gnomAD v4 |
X | g.25004577T>C | CA2693352363 | ARX | c.*93A>G (n.*93A>G) | gnomAD v4 |
X | g.25004578G>T | CA2693352364 | ARX | c.*92C>A (n.*92C>A) | gnomAD v4 |
X | g.25004580G>A | CA2693352365 | ARX | c.*90C>T (n.*90C>T) | gnomAD v4 |
X | g.25004580G>T | CA2693352366 | ARX | c.*90C>A (n.*90C>A) | gnomAD v4 |
X | g.25004581C>T | CA2579637192 | ARX | c.*89G>A (n.*89G>A) | gnomAD v4 |
X | g.25004583G>A | CA2693352367 | ARX | c.*87C>T (n.*87C>T) | gnomAD v4 |
X | g.25004583G>T | CA2693352368 | ARX | c.*87C>A (n.*87C>A) | gnomAD v4 |
X | g.25004584G>A | CA2693352369 | ARX | c.*86C>T (n.*86C>T) | gnomAD v4 |
X | g.25004584G>T | CA2693352370 | ARX | c.*86C>A (n.*86C>A) | gnomAD v4 |
X | g.25004585T>A | CA2693352371 | ARX | c.*85A>T (n.*85A>T) | gnomAD v4 |
X | g.25004585T>G | CA2579637193 | ARX | c.*85A>C (n.*85A>C) | |
X | g.25004586_25004588delinsCCT | CA2420205831 | ARX | c.*82_*84delinsAGG (n.*82_*84delinsAGG) | |
X | g.25004587C= | CA2420205832 | ARX | c.*83G= (n.*83G=) | |
X | g.25004587C>G | CA2693352372 | ARX | c.*83G>C (n.*83G>C) | gnomAD v4 |
X | g.25004587C>T | CA2420205833 | ARX | c.*83G>A (n.*83G>A) | dbSNP |
X | g.25004589_25004590del | CA1131754354 | ARX | c.*82_*83del (n.*82_*83del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.25004588T>C | CA2693352373 | ARX | c.*82A>G (n.*82A>G) | gnomAD v4 |
X | g.25004589C= | CA2420205834 | ARX | c.*81G= (n.*81G=) | |
X | g.25004589C>G | CA1131754359 | ARX | c.*81G>C (n.*81G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25004589C>T | CA327732400 | ARX | c.*81G>A (n.*81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.25004590T>C | CA2420205836 | ARX | c.*80A>G (n.*80A>G) | dbSNP |
X | g.25004590T= | CA2420205835 | ARX | c.*80A= (n.*80A=) | |
X | g.25004591G>T | CA2693352374 | ARX | c.*79C>A (n.*79C>A) | gnomAD v4 |
X | g.25004592T>C | CA874141431 | ARX | c.*78A>G (n.*78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.25004592T>G | CA2693352375 | ARX | c.*78A>C (n.*78A>C) | gnomAD v4 |
X | g.25004592T= | CA2420205837 | ARX | c.*78A= (n.*78A=) | |
X | g.25004593T>A | CA2693352376 | ARX | c.*77A>T (n.*77A>T) | gnomAD v4 |
X | g.25004593T>C | CA874141432 | ARX | c.*77A>G (n.*77A>G) | dbSNP |