| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.23783376G>A | CA412531275 | SAT1 | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.40G>A n.180G>A n.219G>A c.-1315G>A (n.-1315G>A) n.204G>A | |
| X | g.23783376G>C | CA412531273 | SAT1 | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.40G>C n.180G>C n.219G>C c.-1315G>C (n.-1315G>C) n.204G>C | |
| X | g.23783376G>T | CA412531274 | SAT1 | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.40G>T n.180G>T n.219G>T c.-1315G>T (n.-1315G>T) n.204G>T | |
| X | g.23783377C>A | CA412531276 | SAT1 | c.26C>A (p.Ala9Asp) n.41C>A n.181C>A n.220C>A c.-1314C>A (n.-1314C>A) n.205C>A | |
| X | g.23783377C>G | CA412531277 | SAT1 | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.41C>G n.181C>G n.220C>G c.-1314C>G (n.-1314C>G) n.205C>G | |
| X | g.23783377C>T | CA412531278 | SAT1 | c.26C>T (p.Ala9Val) n.41C>T n.181C>T n.220C>T c.-1314C>T (n.-1314C>T) n.205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.23783378C>A | CA515453958 | SAT1 | c.27C>A (p.Ala9=) n.42C>A n.182C>A n.221C>A c.-1313C>A (n.-1313C>A) n.206C>A | |
| X | g.23783378C= | CA2419788605 | SAT1 | c.27C= (p.Ala9=) n.42C= n.182C= n.221C= c.-1313C= (n.-1313C=) n.206C= | |
| X | g.23783378C>G | CA515453959 | SAT1 | c.27C>G (p.Ala9=) n.42C>G n.182C>G n.221C>G c.-1313C>G (n.-1313C>G) n.206C>G | gnomAD v4 |
| X | g.23783378C>T | CA326921866 | SAT1 | c.27C>T (p.Ala9=) n.42C>T n.182C>T n.221C>T c.-1313C>T (n.-1313C>T) n.206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.23783379A= | CA2419788606 | SAT1 | c.28A= (p.Thr10=) n.43A= n.183A= n.222A= c.-1312A= (n.-1312A=) n.207A= | |
| X | g.23783379A>C | CA412531279 | SAT1 | c.28A>C (p.Thr10Pro) n.43A>C n.183A>C n.222A>C c.-1312A>C (n.-1312A>C) n.207A>C | |
| X | g.23783379A>G | CA10369832 | SAT1 | c.28A>G (p.Thr10Ala) n.43A>G n.183A>G n.222A>G c.-1312A>G (n.-1312A>G) n.207A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.23783379A>T | CA412531280 | SAT1 | c.28A>T (p.Thr10Ser) n.43A>T n.183A>T n.222A>T c.-1312A>T (n.-1312A>T) n.207A>T | gnomAD v4 |
| X | g.23783380C>A | CA412531281 | SAT1 | c.29C>A (p.Thr10Asn) n.44C>A n.184C>A n.223C>A c.-1311C>A (n.-1311C>A) n.208C>A | |
| X | g.23783380C>G | CA412531282 | SAT1 | c.29C>G (p.Thr10Ser) n.44C>G n.184C>G n.223C>G c.-1311C>G (n.-1311C>G) n.208C>G | |
| X | g.23783380C>T | CA412531283 | SAT1 | c.29C>T (p.Thr10Ile) n.44C>T n.184C>T n.223C>T c.-1311C>T (n.-1311C>T) n.208C>T | |
| X | g.23783381T>A | CA515453961 | SAT1 | c.30T>A (p.Thr10=) n.45T>A n.185T>A n.224T>A c.-1310T>A (n.-1310T>A) n.209T>A | |
| X | g.23783381T>C | CA515453962 | SAT1 | c.30T>C (p.Thr10=) n.45T>C n.185T>C n.224T>C c.-1310T>C (n.-1310T>C) n.209T>C | |
| X | g.23783381T>G | CA515453960 | SAT1 | c.30T>G (p.Thr10=) n.45T>G n.185T>G n.224T>G c.-1310T>G (n.-1310T>G) n.209T>G | |
| X | g.23783381dup | CA2693322402 | SAT1 | c.30dup (p.Ala11CysfsTer6) n.45dup n.185dup n.224dup c.-1310dup (n.-1310dup) n.209dup | gnomAD v4 |
| X | g.23783382G>A | CA412531284 | SAT1 | c.31G>A (p.Ala11Thr) n.46G>A n.186G>A n.225G>A c.-1309G>A (n.-1309G>A) n.210G>A | gnomAD v4 |
| X | g.23783382G>C | CA412531285 | SAT1 | c.31G>C (p.Ala11Pro) n.46G>C n.186G>C n.225G>C c.-1309G>C (n.-1309G>C) n.210G>C | |
| X | g.23783382G>T | CA412531286 | SAT1 | c.31G>T (p.Ala11Ser) n.46G>T n.186G>T n.225G>T c.-1309G>T (n.-1309G>T) n.210G>T | |
| X | g.23783383C>A | CA412531288 | SAT1 | c.32C>A (p.Ala11Asp) n.47C>A n.187C>A n.226C>A c.-1308C>A (n.-1308C>A) n.211C>A | |
| X | g.23783383C>G | CA412531289 | SAT1 | c.32C>G (p.Ala11Gly) n.47C>G n.187C>G n.226C>G c.-1308C>G (n.-1308C>G) n.211C>G | |
| X | g.23783383C>T | CA412531287 | SAT1 | c.32C>T (p.Ala11Val) n.47C>T n.187C>T n.226C>T c.-1308C>T (n.-1308C>T) n.211C>T | |
| X | g.23783384C>A | CA515453963 | SAT1 | c.33C>A (p.Ala11=) n.48C>A n.188C>A n.227C>A c.-1307C>A (n.-1307C>A) n.212C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.23783384C= | CA2419788607 | SAT1 | c.33C= (p.Ala11=) n.48C= n.188C= n.227C= c.-1307C= (n.-1307C=) n.212C= | |
| X | g.23783384C>G | CA10369834 | SAT1 | c.33C>G (p.Ala11=) n.48C>G n.188C>G n.227C>G c.-1307C>G (n.-1307C>G) n.212C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.23783384C>T | CA10369833 | SAT1 | c.33C>T (p.Ala11=) n.48C>T n.188C>T n.227C>T c.-1307C>T (n.-1307C>T) n.212C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.23783385G>A | CA10369835 | SAT1 | c.34G>A (p.Ala12Thr) n.49G>A n.189G>A n.228G>A c.-1306G>A (n.-1306G>A) n.213G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.23783385G>C | CA412531290 | SAT1 | c.34G>C (p.Ala12Pro) n.49G>C n.189G>C n.228G>C c.-1306G>C (n.-1306G>C) n.213G>C | |
| X | g.23783385G= | CA2419788608 | SAT1 | c.34G= (p.Ala12=) n.49G= n.189G= n.228G= c.-1306G= (n.-1306G=) n.213G= | |
| X | g.23783385G>T | CA412531291 | SAT1 | c.34G>T (p.Ala12Ser) n.49G>T n.189G>T n.228G>T c.-1306G>T (n.-1306G>T) n.213G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.23783386C>A | CA10369836 | SAT1 | c.35C>A (p.Ala12Asp) n.50C>A n.190C>A n.229C>A c.-1305C>A (n.-1305C>A) n.214C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.23783386C= | CA2419788609 | SAT1 | c.35C= (p.Ala12=) n.50C= n.190C= n.229C= c.-1305C= (n.-1305C=) n.214C= | |
| X | g.23783386C>G | CA412531292 | SAT1 | c.35C>G (p.Ala12Gly) n.50C>G n.190C>G n.229C>G c.-1305C>G (n.-1305C>G) n.214C>G | |
| X | g.23783386C>T | CA412531293 | SAT1 | c.35C>T (p.Ala12Val) n.50C>T n.190C>T n.229C>T c.-1305C>T (n.-1305C>T) n.214C>T | |
| X | g.23783387C>A | CA515453964 | SAT1 | c.36C>A (p.Ala12=) n.51C>A n.191C>A n.230C>A c.-1304C>A (n.-1304C>A) n.215C>A | |
| X | g.23783387C= | CA2419788610 | SAT1 | c.36C= (p.Ala12=) n.51C= n.191C= n.230C= c.-1304C= (n.-1304C=) n.215C= | |
| X | g.23783387C>G | CA515453966 | SAT1 | c.36C>G (p.Ala12=) n.51C>G n.191C>G n.230C>G c.-1304C>G (n.-1304C>G) n.215C>G | gnomAD v4 |
| X | g.23783387C>T | CA515453965 | SAT1 | c.36C>T (p.Ala12=) n.51C>T n.191C>T n.230C>T c.-1304C>T (n.-1304C>T) n.215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.23783388G>A | CA10369837 | SAT1 | c.37G>A (p.Asp13Asn) n.52G>A n.192G>A n.231G>A c.-1303G>A (n.-1303G>A) n.216G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.23783388G>C | CA412531294 | SAT1 | c.37G>C (p.Asp13His) n.52G>C n.192G>C n.231G>C c.-1303G>C (n.-1303G>C) n.216G>C | |
| X | g.23783388G= | CA2419788611 | SAT1 | c.37G= (p.Asp13=) n.52G= n.192G= n.231G= c.-1303G= (n.-1303G=) n.216G= | |
| X | g.23783388G>T | CA412531295 | SAT1 | c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.52G>T n.192G>T n.231G>T c.-1303G>T (n.-1303G>T) n.216G>T | |
| X | g.23783389A>C | CA412531296 | SAT1 | c.38A>C (p.Asp13Ala) n.53A>C n.193A>C n.232A>C c.-1302A>C (n.-1302A>C) n.217A>C | |
| X | g.23783389A>G | CA412531297 | SAT1 | c.38A>G (p.Asp13Gly) n.53A>G n.193A>G n.232A>G c.-1302A>G (n.-1302A>G) n.217A>G | |
| X | g.23783389A>T | CA412531298 | SAT1 | c.38A>T (p.Asp13Val) n.53A>T n.193A>T n.232A>T c.-1302A>T (n.-1302A>T) n.217A>T |