| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22247857_22247872delinsA | CA2695231835 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*92_*107delinsA (n.*92_*107delinsA) c.624+20246_624+20261delinsA (n.624+20246_624+20261delinsA) n.938_953delinsA c.708_723delinsA (p.Asn236_Asn241delinsLys) n.1828_1843delinsA c.2154_2169delinsA (p.Asn718_Asn723delinsLys) c.2077_*4delinsA (n.[c.2077_*4delinsA;Trp693IlefsTer2]) c.1398_1413delinsA (p.Asn466_Asn471delinsLys) c.1047_1062delinsA (p.Asn349_Asn354delinsLys) n.140+6067_140+6082delinsT n.127+6067_127+6082delinsT n.850+6067_850+6082delinsT c.1863_1878delinsA (p.Asn621_Asn626delinsLys) n.2994_3009delinsA | |
| X | g.22247860_22247863dup | CA2573158553 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*95_*98dup (n.*95_*98dup) c.624+20249_624+20252dup (n.624+20249_624+20252dup) n.941_944dup c.711_714dup (p.Ile239CysfsTer3) n.1831_1834dup c.2157_2160dup (p.Ile721CysfsTer3) c.2080_2083dup (p.Asn695MetfsTer21) c.1401_1404dup (p.Ile469CysfsTer3) c.1050_1053dup (p.Ile352CysfsTer3) n.140+6076_140+6079dup n.127+6076_127+6079dup n.850+6076_850+6079dup c.1866_1869dup (p.Ile624CysfsTer3) n.2997_3000dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247861_22247868del | CA2573158554 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*96_*103del (n.*96_*103del) c.624+20250_624+20257del (n.624+20250_624+20257del) n.942_949del c.712_719del (p.Ala238Ter) n.1832_1839del c.2158_2165del (p.Ala720Ter) c.2081_2088del (p.Cys694LeufsTer18) c.1402_1409del (p.Ala468Ter) c.1051_1058del (p.Ala351Ter) n.140+6071_140+6078del n.127+6071_127+6078del n.850+6071_850+6078del c.1867_1874del (p.Ala623Ter) n.2998_3005del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247862C>A | CA16043249 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*97C>A (n.*97C>A) c.624+20251C>A (n.624+20251C>A) n.943C>A c.713C>A (p.Ala238Glu) n.1833C>A c.2159C>A (p.Ala720Glu) c.2082C>A (p.Cys694Ter) c.1403C>A (p.Ala468Glu) c.1052C>A (p.Ala351Glu) n.140+6077G>T n.127+6077G>T n.850+6077G>T c.1868C>A (p.Ala623Glu) n.2999C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22247862C= | CA2419220670 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*97C= (n.*97C=) c.624+20251C= (n.624+20251C=) n.943C= c.713C= (p.Ala238=) n.1833C= c.2159C= (p.Ala720=) c.2082C= (p.Cys694=) c.1403C= (p.Ala468=) c.1052C= (p.Ala351=) n.140+6077G= n.127+6077G= n.850+6077G= c.1868C= (p.Ala623=) n.2999C= | |
| X | g.22247862C>G | CA412575367 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*97C>G (n.*97C>G) c.624+20251C>G (n.624+20251C>G) n.943C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1833C>G c.2159C>G (p.Ala720Gly) c.2082C>G (p.Cys694Trp) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.140+6077G>C n.127+6077G>C n.850+6077G>C c.1868C>G (p.Ala623Gly) n.2999C>G | |
| X | g.22247862C>T | CA412575368 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*97C>T (n.*97C>T) c.624+20251C>T (n.624+20251C>T) n.943C>T c.713C>T (p.Ala238Val) n.1833C>T c.2159C>T (p.Ala720Val) c.2082C>T (p.Cys694=) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.140+6077G>A n.127+6077G>A n.850+6077G>A c.1868C>T (p.Ala623Val) n.2999C>T | |
| X | g.22247863A= | CA2419220671 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*98A= (n.*98A=) c.624+20252A= (n.624+20252A=) n.944A= c.714A= (p.Ala238=) n.1834A= c.2160A= (p.Ala720=) c.2083A= (p.Asn695=) c.1404A= (p.Ala468=) c.1053A= (p.Ala351=) n.140+6076T= n.127+6076T= n.850+6076T= c.1869A= (p.Ala623=) n.3000A= | |
| X | g.22247863A>C | CA515430631 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*98A>C (n.*98A>C) c.624+20252A>C (n.624+20252A>C) n.944A>C c.714A>C (p.Ala238=) n.1834A>C c.2160A>C (p.Ala720=) c.2083A>C (p.Asn695His) c.1404A>C (p.Ala468=) c.1053A>C (p.Ala351=) n.140+6076T>G n.127+6076T>G n.850+6076T>G c.1869A>C (p.Ala623=) n.3000A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22247863A>G | CA515430633 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*98A>G (n.*98A>G) c.624+20252A>G (n.624+20252A>G) n.944A>G c.714A>G (p.Ala238=) n.1834A>G c.2160A>G (p.Ala720=) c.2083A>G (p.Asn695Asp) c.1404A>G (p.Ala468=) c.1053A>G (p.Ala351=) n.140+6076T>C n.127+6076T>C n.850+6076T>C c.1869A>G (p.Ala623=) n.3000A>G | |
| X | g.22247863A>T | CA515430635 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*98A>T (n.*98A>T) c.624+20252A>T (n.624+20252A>T) n.944A>T c.714A>T (p.Ala238=) n.1834A>T c.2160A>T (p.Ala720=) c.2083A>T (p.Asn695Tyr) c.1404A>T (p.Ala468=) c.1053A>T (p.Ala351=) n.140+6076T>A n.127+6076T>A n.850+6076T>A c.1869A>T (p.Ala623=) n.3000A>T | |
| X | g.22247863_22247878del | CA2695231836 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*98_*113del (n.*98_*113del) c.624+20252_624+20267del (n.624+20252_624+20267del) n.944_959del c.714_729del (p.Ile239AsnfsTer14) n.1834_1849del c.2160_2175del (p.Ile721AsnfsTer14) c.2083_*10del (n.[c.2083_*10del;Asn695GlufsTer25]) c.1404_1419del (p.Ile469AsnfsTer14) c.1053_1068del (p.Ile352AsnfsTer14) n.140+6061_140+6076del n.127+6061_127+6076del n.850+6061_850+6076del c.1869_1884del (p.Ile624AsnfsTer14) n.3000_3015del | |
| X | g.22247864A= | CA2419220672 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*99A= (n.*99A=) c.624+20253A= (n.624+20253A=) n.945A= c.715A= (p.Ile239=) n.1835A= c.2161A= (p.Ile721=) c.2084A= (p.Asn695=) c.1405A= (p.Ile469=) c.1054A= (p.Ile352=) n.140+6075T= n.127+6075T= n.850+6075T= c.1870A= (p.Ile624=) n.3001A= | |
| X | g.22247864A>C | CA412575370 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*99A>C (n.*99A>C) c.624+20253A>C (n.624+20253A>C) n.945A>C c.715A>C (p.Ile239Leu) n.1835A>C c.2161A>C (p.Ile721Leu) c.2084A>C (p.Asn695Thr) c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) n.140+6075T>G n.127+6075T>G n.850+6075T>G c.1870A>C (p.Ile624Leu) n.3001A>C | |
| X | g.22247864A>G | CA10368462 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*99A>G (n.*99A>G) c.624+20253A>G (n.624+20253A>G) n.945A>G c.715A>G (p.Ile239Val) n.1835A>G c.2161A>G (p.Ile721Val) c.2084A>G (p.Asn695Ser) c.1405A>G (p.Ile469Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) n.140+6075T>C n.127+6075T>C n.850+6075T>C c.1870A>G (p.Ile624Val) n.3001A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22247864A>T | CA412575369 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*99A>T (n.*99A>T) c.624+20253A>T (n.624+20253A>T) n.945A>T c.715A>T (p.Ile239Phe) n.1835A>T c.2161A>T (p.Ile721Phe) c.2084A>T (p.Asn695Ile) c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.1054A>T (p.Ile352Phe) n.140+6075T>A n.127+6075T>A n.850+6075T>A c.1870A>T (p.Ile624Phe) n.3001A>T | |
| X | g.22247865T>A | CA412575371 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*100T>A (n.*100T>A) c.624+20254T>A (n.624+20254T>A) n.946T>A c.716T>A (p.Ile239Asn) n.1836T>A c.2162T>A (p.Ile721Asn) c.2085T>A (p.Asn695Lys) c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.1055T>A (p.Ile352Asn) n.140+6074A>T n.127+6074A>T n.850+6074A>T c.1871T>A (p.Ile624Asn) n.3002T>A | |
| X | g.22247865T>C | CA412575372 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*100T>C (n.*100T>C) c.624+20254T>C (n.624+20254T>C) n.946T>C c.716T>C (p.Ile239Thr) n.1836T>C c.2162T>C (p.Ile721Thr) c.2085T>C (p.Asn695=) c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) n.140+6074A>G n.127+6074A>G n.850+6074A>G c.1871T>C (p.Ile624Thr) n.3002T>C | |
| X | g.22247865T>G | CA412575373 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*100T>G (n.*100T>G) c.624+20254T>G (n.624+20254T>G) n.946T>G c.716T>G (p.Ile239Ser) n.1836T>G c.2162T>G (p.Ile721Ser) c.2085T>G (p.Asn695Lys) c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.1055T>G (p.Ile352Ser) n.140+6074A>C n.127+6074A>C n.850+6074A>C c.1871T>G (p.Ile624Ser) n.3002T>G | |
| X | g.22247865_22247866insCCCT | CA2695231837 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*100_*101insCCCT (n.*100_*101insCCCT) c.624+20254_624+20255insCCCT (n.624+20254_624+20255insCCCT) n.946_947insCCCT c.716_717insCCCT (p.Ser240ProfsTer2) n.1836_1837insCCCT c.2162_2163insCCCT (p.Ser722ProfsTer2) c.2085_2086insCCCT (p.Ter696ProextTer20) c.1406_1407insCCCT (p.Ser470ProfsTer2) c.1055_1056insCCCT (p.Ser353ProfsTer2) n.140+6074_140+6075insGGGA n.127+6074_127+6075insGGGA n.850+6074_850+6075insGGGA c.1871_1872insCCCT (p.Ser625ProfsTer2) n.3002_3003insCCCT | |
| X | g.22247866T>A | CA515430645 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*101T>A (n.*101T>A) c.624+20255T>A (n.624+20255T>A) n.947T>A c.717T>A (p.Ile239=) n.1837T>A c.2163T>A (p.Ile721=) c.2086T>A (p.Ter696Lys) c.1407T>A (p.Ile469=) c.1056T>A (p.Ile352=) n.140+6073A>T n.127+6073A>T n.850+6073A>T c.1872T>A (p.Ile624=) n.3003T>A | |
| X | g.22247866T>C | CA10368464 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*101T>C (n.*101T>C) c.624+20255T>C (n.624+20255T>C) n.947T>C c.717T>C (p.Ile239=) n.1837T>C c.2163T>C (p.Ile721=) c.2086T>C (p.Ter696Gln) c.1407T>C (p.Ile469=) c.1056T>C (p.Ile352=) n.140+6073A>G n.127+6073A>G n.850+6073A>G c.1872T>C (p.Ile624=) n.3003T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22247866T>G | CA10368463 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*101T>G (n.*101T>G) c.624+20255T>G (n.624+20255T>G) n.947T>G c.717T>G (p.Ile239Met) n.1837T>G c.2163T>G (p.Ile721Met) c.2086T>G (p.Ter696Glu) c.1407T>G (p.Ile469Met) c.1056T>G (p.Ile352Met) n.140+6073A>C n.127+6073A>C n.850+6073A>C c.1872T>G (p.Ile624Met) n.3003T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22247866T= | CA2419220674 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*101T= (n.*101T=) c.624+20255T= (n.624+20255T=) n.947T= c.717T= (p.Ile239=) n.1837T= c.2163T= (p.Ile721=) c.2086T= (p.Ter696=) c.1407T= (p.Ile469=) c.1056T= (p.Ile352=) n.140+6073A= n.127+6073A= n.850+6073A= c.1872T= (p.Ile624=) n.3003T= | |
| X | g.22247866_22247867delinsTA | CA2419220673 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*101_*102delinsTA (n.*101_*102delinsTA) c.624+20255_624+20256delinsTA (n.624+20255_624+20256delinsTA) n.947_948delinsTA c.717_718delinsTA (p.Ile239=) n.1837_1838delinsTA c.2163_2164delinsTA (p.Ile721=) c.2086_2087delinsTA (p.Ter696=) c.1407_1408delinsTA (p.Ile469=) c.1056_1057delinsTA (p.Ile352=) n.140+6072_140+6073delinsTA n.127+6072_127+6073delinsTA n.850+6072_850+6073delinsTA c.1872_1873delinsTA (p.Ile624=) n.3003_3004delinsTA | |
| X | g.22247867del | CA1139667321 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*102del (n.*102del) c.624+20256del (n.624+20256del) n.948del c.718del (p.Ser240ValfsTer18) n.1838del c.2164del (p.Ser722ValfsTer18) c.2087del (p.Ter696CysextTer29) c.1408del (p.Ser470ValfsTer18) c.1057del (p.Ser353ValfsTer18) n.140+6072del n.127+6072del n.850+6072del c.1873del (p.Ser625ValfsTer18) n.3004del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247867A>C | CA412575374 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*102A>C (n.*102A>C) c.624+20256A>C (n.624+20256A>C) n.948A>C c.718A>C (p.Ser240Arg) n.1838A>C c.2164A>C (p.Ser722Arg) c.2087A>C (p.Ter696Ser) c.1408A>C (p.Ser470Arg) c.1057A>C (p.Ser353Arg) n.140+6072T>G n.127+6072T>G n.850+6072T>G c.1873A>C (p.Ser625Arg) n.3004A>C | |
| X | g.22247867A>G | CA412575375 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*102A>G (n.*102A>G) c.624+20256A>G (n.624+20256A>G) n.948A>G c.718A>G (p.Ser240Gly) n.1838A>G c.2164A>G (p.Ser722Gly) c.2087A>G (p.Ter696Trp) c.1408A>G (p.Ser470Gly) c.1057A>G (p.Ser353Gly) n.140+6072T>C n.127+6072T>C n.850+6072T>C c.1873A>G (p.Ser625Gly) n.3004A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247867A>T | CA412575376 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*102A>T (n.*102A>T) c.624+20256A>T (n.624+20256A>T) n.948A>T c.718A>T (p.Ser240Cys) n.1838A>T c.2164A>T (p.Ser722Cys) c.2087A>T (p.Ter696Leu) c.1408A>T (p.Ser470Cys) c.1057A>T (p.Ser353Cys) n.140+6072T>A n.127+6072T>A n.850+6072T>A c.1873A>T (p.Ser625Cys) n.3004A>T | |
| X | g.22247867_22247873delinsCTGGAA | CA2580100485 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*102_*108delinsCTGGAA (n.*102_*108delinsCTGGAA) c.624+20256_624+20262delinsCTGGAA (n.624+20256_624+20262delinsCTGGAA) n.948_954delinsCTGGAA c.718_724delinsCTGGAA (p.Ser240LeufsTer18) n.1838_1844delinsCTGGAA c.2164_2170delinsCTGGAA (p.Ser722LeufsTer18) c.2087_*5delinsCTGGAA (n.[c.2087_*5delinsCTGGAA;Ter696SerextTer29]) c.1408_1414delinsCTGGAA (p.Ser470LeufsTer18) c.1057_1063delinsCTGGAA (p.Ser353LeufsTer18) n.140+6066_140+6072delinsTTCCAG n.127+6066_127+6072delinsTTCCAG n.850+6066_850+6072delinsTTCCAG c.1873_1879delinsCTGGAA (p.Ser625LeufsTer18) n.3004_3010delinsCTGGAA | ClinVar |
| X | g.22247868G>A | CA412575377 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*103G>A (n.*103G>A) c.624+20257G>A (n.624+20257G>A) n.949G>A c.719G>A (p.Ser240Asn) n.1839G>A c.2165G>A (p.Ser722Asn) c.2088G>A (p.Ter696=) c.1409G>A (p.Ser470Asn) c.1058G>A (p.Ser353Asn) n.140+6071C>T n.127+6071C>T n.850+6071C>T c.1874G>A (p.Ser625Asn) n.3005G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247868G>C | CA412575378 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*103G>C (n.*103G>C) c.624+20257G>C (n.624+20257G>C) n.949G>C c.719G>C (p.Ser240Thr) n.1839G>C c.2165G>C (p.Ser722Thr) c.2088G>C (p.Ter696Tyr) c.1409G>C (p.Ser470Thr) c.1058G>C (p.Ser353Thr) n.140+6071C>G n.127+6071C>G n.850+6071C>G c.1874G>C (p.Ser625Thr) n.3005G>C | COSMIC |
| X | g.22247868G= | CA2419220675 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*103G= (n.*103G=) c.624+20257G= (n.624+20257G=) n.949G= c.719G= (p.Ser240=) n.1839G= c.2165G= (p.Ser722=) c.2088G= (p.Ter696=) c.1409G= (p.Ser470=) c.1058G= (p.Ser353=) n.140+6071C= n.127+6071C= n.850+6071C= c.1874G= (p.Ser625=) n.3005G= | |
| X | g.22247868G>T | CA412575379 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*103G>T (n.*103G>T) c.624+20257G>T (n.624+20257G>T) n.949G>T c.719G>T (p.Ser240Ile) n.1839G>T c.2165G>T (p.Ser722Ile) c.2088G>T (p.Ter696Tyr) c.1409G>T (p.Ser470Ile) c.1058G>T (p.Ser353Ile) n.140+6071C>A n.127+6071C>A n.850+6071C>A c.1874G>T (p.Ser625Ile) n.3005G>T | |
| X | g.22247868_22247887dup | CA2499226593 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*103_*122dup (n.*103_*122dup) c.624+20257_624+20276dup (n.624+20257_624+20276dup) n.949_968dup c.719_738dup (p.Lys247ValfsTer18) n.1839_1858dup c.2165_2184dup (p.Lys729ValfsTer18) c.2088_*19dup (n.2088_*19dup) c.1409_1428dup (p.Lys477ValfsTer18) c.1058_1077dup (p.Lys360ValfsTer18) n.140+6052_140+6071dup n.127+6052_127+6071dup n.850+6052_850+6071dup c.1874_1893dup (p.Lys632ValfsTer18) n.3005_3024dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247869T>A | CA412575380 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*104T>A (n.*104T>A) c.624+20258T>A (n.624+20258T>A) n.950T>A c.720T>A (p.Ser240Arg) n.1840T>A c.2166T>A (p.Ser722Arg) c.*1T>A (n.*1T>A) c.1410T>A (p.Ser470Arg) c.1059T>A (p.Ser353Arg) n.140+6070A>T n.127+6070A>T n.850+6070A>T c.1875T>A (p.Ser625Arg) n.3006T>A | |
| X | g.22247869T>C | CA515430658 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*104T>C (n.*104T>C) c.624+20258T>C (n.624+20258T>C) n.950T>C c.720T>C (p.Ser240=) n.1840T>C c.2166T>C (p.Ser722=) c.*1T>C (n.*1T>C) c.1410T>C (p.Ser470=) c.1059T>C (p.Ser353=) n.140+6070A>G n.127+6070A>G n.850+6070A>G c.1875T>C (p.Ser625=) n.3006T>C | |
| X | g.22247869T>G | CA412575381 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*104T>G (n.*104T>G) c.624+20258T>G (n.624+20258T>G) n.950T>G c.720T>G (p.Ser240Arg) n.1840T>G c.2166T>G (p.Ser722Arg) c.*1T>G (n.*1T>G) c.1410T>G (p.Ser470Arg) c.1059T>G (p.Ser353Arg) n.140+6070A>C n.127+6070A>C n.850+6070A>C c.1875T>G (p.Ser625Arg) n.3006T>G | |
| X | g.22247869delinsGG | CA2695231838 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*104delinsGG (n.*104delinsGG) c.624+20258delinsGG (n.624+20258delinsGG) n.950delinsGG c.720delinsGG (p.Ser240ArgfsTer4) n.1840delinsGG c.2166delinsGG (p.Ser722ArgfsTer4) c.*1delinsGG (n.*1delinsGG) c.1410delinsGG (p.Ser470ArgfsTer4) c.1059delinsGG (p.Ser353ArgfsTer4) n.140+6070delinsCC n.127+6070delinsCC n.850+6070delinsCC c.1875delinsGG (p.Ser625ArgfsTer4) n.3006delinsGG | |
| X | g.22247870_22247873dup | CA16043586 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*105_*108dup (n.*105_*108dup) c.624+20259_624+20262dup (n.624+20259_624+20262dup) n.951_954dup c.721_724dup (p.Phe242Ter) n.1841_1844dup c.2167_2170dup (p.Phe724Ter) c.*2_*5dup (n.*2_*5dup) c.1411_1414dup (p.Phe472Ter) c.1060_1063dup (p.Phe355Ter) n.140+6067_140+6070dup n.127+6067_127+6070dup n.850+6067_850+6070dup c.1876_1879dup (p.Phe627Ter) n.3007_3010dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247870A>C | CA412575382 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*105A>C (n.*105A>C) c.624+20259A>C (n.624+20259A>C) n.951A>C c.721A>C (p.Asn241His) n.1841A>C c.2167A>C (p.Asn723His) c.*2A>C (n.*2A>C) c.1411A>C (p.Asn471His) c.1060A>C (p.Asn354His) n.140+6069T>G n.127+6069T>G n.850+6069T>G c.1876A>C (p.Asn626His) n.3007A>C | |
| X | g.22247870A>G | CA412575383 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*105A>G (n.*105A>G) c.624+20259A>G (n.624+20259A>G) n.951A>G c.721A>G (p.Asn241Asp) n.1841A>G c.2167A>G (p.Asn723Asp) c.*2A>G (n.*2A>G) c.1411A>G (p.Asn471Asp) c.1060A>G (p.Asn354Asp) n.140+6069T>C n.127+6069T>C n.850+6069T>C c.1876A>G (p.Asn626Asp) n.3007A>G | |
| X | g.22247870A>T | CA412575384 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*105A>T (n.*105A>T) c.624+20259A>T (n.624+20259A>T) n.951A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr) n.1841A>T c.2167A>T (p.Asn723Tyr) c.*2A>T (n.*2A>T) c.1411A>T (p.Asn471Tyr) c.1060A>T (p.Asn354Tyr) n.140+6069T>A n.127+6069T>A n.850+6069T>A c.1876A>T (p.Asn626Tyr) n.3007A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247871dup | CA2695231839 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*106dup (n.*106dup) c.624+20260dup (n.624+20260dup) n.952dup c.722dup (p.Asn241LysfsTer3) n.1842dup c.2168dup (p.Asn723LysfsTer3) c.*3dup (n.*3dup) c.1412dup (p.Asn471LysfsTer3) c.1061dup (p.Asn354LysfsTer3) n.140+6069dup n.127+6069dup n.850+6069dup c.1877dup (p.Asn626LysfsTer3) n.3008dup | |
| X | g.22247871del | CA2579572481 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*106del (n.*106del) c.624+20260del (n.624+20260del) n.952del c.722del (p.Asn241ThrfsTer17) n.1842del c.2168del (p.Asn723ThrfsTer17) c.*3del (n.*3del) c.1412del (p.Asn471ThrfsTer17) c.1061del (p.Asn354ThrfsTer17) n.140+6069del n.127+6069del n.850+6069del c.1877del (p.Asn626ThrfsTer17) n.3008del | |
| X | g.22247871A>C | CA412575385 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*106A>C (n.*106A>C) c.624+20260A>C (n.624+20260A>C) n.952A>C c.722A>C (p.Asn241Thr) n.1842A>C c.2168A>C (p.Asn723Thr) c.*3A>C (n.*3A>C) c.1412A>C (p.Asn471Thr) c.1061A>C (p.Asn354Thr) n.140+6068T>G n.127+6068T>G n.850+6068T>G c.1877A>C (p.Asn626Thr) n.3008A>C | |
| X | g.22247871A>G | CA412575386 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*106A>G (n.*106A>G) c.624+20260A>G (n.624+20260A>G) n.952A>G c.722A>G (p.Asn241Ser) n.1842A>G c.2168A>G (p.Asn723Ser) c.*3A>G (n.*3A>G) c.1412A>G (p.Asn471Ser) c.1061A>G (p.Asn354Ser) n.140+6068T>C n.127+6068T>C n.850+6068T>C c.1877A>G (p.Asn626Ser) n.3008A>G | |
| X | g.22247871A>T | CA412575387 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*106A>T (n.*106A>T) c.624+20260A>T (n.624+20260A>T) n.952A>T c.722A>T (p.Asn241Ile) n.1842A>T c.2168A>T (p.Asn723Ile) c.*3A>T (n.*3A>T) c.1412A>T (p.Asn471Ile) c.1061A>T (p.Asn354Ile) n.140+6068T>A n.127+6068T>A n.850+6068T>A c.1877A>T (p.Asn626Ile) n.3008A>T | |
| X | g.22247872C>A | CA412575388 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*107C>A (n.*107C>A) c.624+20261C>A (n.624+20261C>A) n.953C>A c.723C>A (p.Asn241Lys) n.1843C>A c.2169C>A (p.Asn723Lys) c.*4C>A (n.*4C>A) c.1413C>A (p.Asn471Lys) c.1062C>A (p.Asn354Lys) n.140+6067G>T n.127+6067G>T n.850+6067G>T c.1878C>A (p.Asn626Lys) n.3009C>A | |
| X | g.22247872C>G | CA412575389 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*107C>G (n.*107C>G) c.624+20261C>G (n.624+20261C>G) n.953C>G c.723C>G (p.Asn241Lys) n.1843C>G c.2169C>G (p.Asn723Lys) c.*4C>G (n.*4C>G) c.1413C>G (p.Asn471Lys) c.1062C>G (p.Asn354Lys) n.140+6067G>C n.127+6067G>C n.850+6067G>C c.1878C>G (p.Asn626Lys) n.3009C>G |