UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22247795G>A | CA327534652 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-56G>A (n.*86-56G>A) c.624+20184G>A (n.624+20184G>A) n.932-56G>A c.702-56G>A (n.702-56G>A) n.1822-56G>A c.2148-56G>A (n.2148-56G>A) c.2071-56G>A (n.2071-56G>A) c.1392-56G>A (n.1392-56G>A) c.1041-56G>A (n.1041-56G>A) n.140+6144C>T n.127+6144C>T n.850+6144C>T c.1857-56G>A (n.1857-56G>A) n.2988-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247795G>C | CA2693308451 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-56G>C (n.*86-56G>C) c.624+20184G>C (n.624+20184G>C) n.932-56G>C c.702-56G>C (n.702-56G>C) n.1822-56G>C c.2148-56G>C (n.2148-56G>C) c.2071-56G>C (n.2071-56G>C) c.1392-56G>C (n.1392-56G>C) c.1041-56G>C (n.1041-56G>C) n.140+6144C>G n.127+6144C>G n.850+6144C>G c.1857-56G>C (n.1857-56G>C) n.2988-56G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247795G= | CA2419220642 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-56G= (n.*86-56G=) c.624+20184G= (n.624+20184G=) n.932-56G= c.702-56G= (n.702-56G=) n.1822-56G= c.2148-56G= (n.2148-56G=) c.2071-56G= (n.2071-56G=) c.1392-56G= (n.1392-56G=) c.1041-56G= (n.1041-56G=) n.140+6144C= n.127+6144C= n.850+6144C= c.1857-56G= (n.1857-56G=) n.2988-56G= | |
| X | g.22247795G>T | CA2693308452 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-56G>T (n.*86-56G>T) c.624+20184G>T (n.624+20184G>T) n.932-56G>T c.702-56G>T (n.702-56G>T) n.1822-56G>T c.2148-56G>T (n.2148-56G>T) c.2071-56G>T (n.2071-56G>T) c.1392-56G>T (n.1392-56G>T) c.1041-56G>T (n.1041-56G>T) n.140+6144C>A n.127+6144C>A n.850+6144C>A c.1857-56G>T (n.1857-56G>T) n.2988-56G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247796A>C | CA2820019525 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-55A>C (n.*86-55A>C) c.624+20185A>C (n.624+20185A>C) n.932-55A>C c.702-55A>C (n.702-55A>C) n.1822-55A>C c.2148-55A>C (n.2148-55A>C) c.2071-55A>C (n.2071-55A>C) c.1392-55A>C (n.1392-55A>C) c.1041-55A>C (n.1041-55A>C) n.140+6143T>G n.127+6143T>G n.850+6143T>G c.1857-55A>C (n.1857-55A>C) n.2988-55A>C | |
| X | g.22247797A= | CA2419220643 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-54A= (n.*86-54A=) c.624+20186A= (n.624+20186A=) n.932-54A= c.702-54A= (n.702-54A=) n.1822-54A= c.2148-54A= (n.2148-54A=) c.2071-54A= (n.2071-54A=) c.1392-54A= (n.1392-54A=) c.1041-54A= (n.1041-54A=) n.140+6142T= n.127+6142T= n.850+6142T= c.1857-54A= (n.1857-54A=) n.2988-54A= | |
| X | g.22247797A>G | CA2419220644 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-54A>G (n.*86-54A>G) c.624+20186A>G (n.624+20186A>G) n.932-54A>G c.702-54A>G (n.702-54A>G) n.1822-54A>G c.2148-54A>G (n.2148-54A>G) c.2071-54A>G (n.2071-54A>G) c.1392-54A>G (n.1392-54A>G) c.1041-54A>G (n.1041-54A>G) n.140+6142T>C n.127+6142T>C n.850+6142T>C c.1857-54A>G (n.1857-54A>G) n.2988-54A>G | dbSNP |
| X | g.22247798C>A | CA1131578022 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-53C>A (n.*86-53C>A) c.624+20187C>A (n.624+20187C>A) n.932-53C>A c.702-53C>A (n.702-53C>A) n.1822-53C>A c.2148-53C>A (n.2148-53C>A) c.2071-53C>A (n.2071-53C>A) c.1392-53C>A (n.1392-53C>A) c.1041-53C>A (n.1041-53C>A) n.140+6141G>T n.127+6141G>T n.850+6141G>T c.1857-53C>A (n.1857-53C>A) n.2988-53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247798C= | CA2419220645 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-53C= (n.*86-53C=) c.624+20187C= (n.624+20187C=) n.932-53C= c.702-53C= (n.702-53C=) n.1822-53C= c.2148-53C= (n.2148-53C=) c.2071-53C= (n.2071-53C=) c.1392-53C= (n.1392-53C=) c.1041-53C= (n.1041-53C=) n.140+6141G= n.127+6141G= n.850+6141G= c.1857-53C= (n.1857-53C=) n.2988-53C= | |
| X | g.22247799C>A | CA2579572472 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-52C>A (n.*86-52C>A) c.624+20188C>A (n.624+20188C>A) n.932-52C>A c.702-52C>A (n.702-52C>A) n.1822-52C>A c.2148-52C>A (n.2148-52C>A) c.2071-52C>A (n.2071-52C>A) c.1392-52C>A (n.1392-52C>A) c.1041-52C>A (n.1041-52C>A) n.140+6140G>T n.127+6140G>T n.850+6140G>T c.1857-52C>A (n.1857-52C>A) n.2988-52C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247799C>T | CA2579572473 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-52C>T (n.*86-52C>T) c.624+20188C>T (n.624+20188C>T) n.932-52C>T c.702-52C>T (n.702-52C>T) n.1822-52C>T c.2148-52C>T (n.2148-52C>T) c.2071-52C>T (n.2071-52C>T) c.1392-52C>T (n.1392-52C>T) c.1041-52C>T (n.1041-52C>T) n.140+6140G>A n.127+6140G>A n.850+6140G>A c.1857-52C>T (n.1857-52C>T) n.2988-52C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247801G>A | CA2693308453 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-50G>A (n.*86-50G>A) c.624+20190G>A (n.624+20190G>A) n.932-50G>A c.702-50G>A (n.702-50G>A) n.1822-50G>A c.2148-50G>A (n.2148-50G>A) c.2071-50G>A (n.2071-50G>A) c.1392-50G>A (n.1392-50G>A) c.1041-50G>A (n.1041-50G>A) n.140+6138C>T n.127+6138C>T n.850+6138C>T c.1857-50G>A (n.1857-50G>A) n.2988-50G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247802T>C | CA2693308454 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-49T>C (n.*86-49T>C) c.624+20191T>C (n.624+20191T>C) n.932-49T>C c.702-49T>C (n.702-49T>C) n.1822-49T>C c.2148-49T>C (n.2148-49T>C) c.2071-49T>C (n.2071-49T>C) c.1392-49T>C (n.1392-49T>C) c.1041-49T>C (n.1041-49T>C) n.140+6137A>G n.127+6137A>G n.850+6137A>G c.1857-49T>C (n.1857-49T>C) n.2988-49T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247803T>C | CA2579572474 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-48T>C (n.*86-48T>C) c.624+20192T>C (n.624+20192T>C) n.932-48T>C c.702-48T>C (n.702-48T>C) n.1822-48T>C c.2148-48T>C (n.2148-48T>C) c.2071-48T>C (n.2071-48T>C) c.1392-48T>C (n.1392-48T>C) c.1041-48T>C (n.1041-48T>C) n.140+6136A>G n.127+6136A>G n.850+6136A>G c.1857-48T>C (n.1857-48T>C) n.2988-48T>C | |
| X | g.22247803T>G | CA10368451 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-48T>G (n.*86-48T>G) c.624+20192T>G (n.624+20192T>G) n.932-48T>G c.702-48T>G (n.702-48T>G) n.1822-48T>G c.2148-48T>G (n.2148-48T>G) c.2071-48T>G (n.2071-48T>G) c.1392-48T>G (n.1392-48T>G) c.1041-48T>G (n.1041-48T>G) n.140+6136A>C n.127+6136A>C n.850+6136A>C c.1857-48T>G (n.1857-48T>G) n.2988-48T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247803T= | CA2419220646 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-48T= (n.*86-48T=) c.624+20192T= (n.624+20192T=) n.932-48T= c.702-48T= (n.702-48T=) n.1822-48T= c.2148-48T= (n.2148-48T=) c.2071-48T= (n.2071-48T=) c.1392-48T= (n.1392-48T=) c.1041-48T= (n.1041-48T=) n.140+6136A= n.127+6136A= n.850+6136A= c.1857-48T= (n.1857-48T=) n.2988-48T= | |
| X | g.22247807G>A | CA2419220648 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-44G>A (n.*86-44G>A) c.624+20196G>A (n.624+20196G>A) n.932-44G>A c.702-44G>A (n.702-44G>A) n.1822-44G>A c.2148-44G>A (n.2148-44G>A) c.2071-44G>A (n.2071-44G>A) c.1392-44G>A (n.1392-44G>A) c.1041-44G>A (n.1041-44G>A) n.140+6132C>T n.127+6132C>T n.850+6132C>T c.1857-44G>A (n.1857-44G>A) n.2988-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22247807G= | CA2419220647 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-44G= (n.*86-44G=) c.624+20196G= (n.624+20196G=) n.932-44G= c.702-44G= (n.702-44G=) n.1822-44G= c.2148-44G= (n.2148-44G=) c.2071-44G= (n.2071-44G=) c.1392-44G= (n.1392-44G=) c.1041-44G= (n.1041-44G=) n.140+6132C= n.127+6132C= n.850+6132C= c.1857-44G= (n.1857-44G=) n.2988-44G= | |
| X | g.22247807G>T | CA327534653 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-44G>T (n.*86-44G>T) c.624+20196G>T (n.624+20196G>T) n.932-44G>T c.702-44G>T (n.702-44G>T) n.1822-44G>T c.2148-44G>T (n.2148-44G>T) c.2071-44G>T (n.2071-44G>T) c.1392-44G>T (n.1392-44G>T) c.1041-44G>T (n.1041-44G>T) n.140+6132C>A n.127+6132C>A n.850+6132C>A c.1857-44G>T (n.1857-44G>T) n.2988-44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247810C>A | CA2693308455 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-41C>A (n.*86-41C>A) c.624+20199C>A (n.624+20199C>A) n.932-41C>A c.702-41C>A (n.702-41C>A) n.1822-41C>A c.2148-41C>A (n.2148-41C>A) c.2071-41C>A (n.2071-41C>A) c.1392-41C>A (n.1392-41C>A) c.1041-41C>A (n.1041-41C>A) n.140+6129G>T n.127+6129G>T n.850+6129G>T c.1857-41C>A (n.1857-41C>A) n.2988-41C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247810C>T | CA2693308456 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-41C>T (n.*86-41C>T) c.624+20199C>T (n.624+20199C>T) n.932-41C>T c.702-41C>T (n.702-41C>T) n.1822-41C>T c.2148-41C>T (n.2148-41C>T) c.2071-41C>T (n.2071-41C>T) c.1392-41C>T (n.1392-41C>T) c.1041-41C>T (n.1041-41C>T) n.140+6129G>A n.127+6129G>A n.850+6129G>A c.1857-41C>T (n.1857-41C>T) n.2988-41C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247811A= | CA2419220649 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-40A= (n.*86-40A=) c.624+20200A= (n.624+20200A=) n.932-40A= c.702-40A= (n.702-40A=) n.1822-40A= c.2148-40A= (n.2148-40A=) c.2071-40A= (n.2071-40A=) c.1392-40A= (n.1392-40A=) c.1041-40A= (n.1041-40A=) n.140+6128T= n.127+6128T= n.850+6128T= c.1857-40A= (n.1857-40A=) n.2988-40A= | |
| X | g.22247811A>C | CA2693308457 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-40A>C (n.*86-40A>C) c.624+20200A>C (n.624+20200A>C) n.932-40A>C c.702-40A>C (n.702-40A>C) n.1822-40A>C c.2148-40A>C (n.2148-40A>C) c.2071-40A>C (n.2071-40A>C) c.1392-40A>C (n.1392-40A>C) c.1041-40A>C (n.1041-40A>C) n.140+6128T>G n.127+6128T>G n.850+6128T>G c.1857-40A>C (n.1857-40A>C) n.2988-40A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247811A>G | CA10368452 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-40A>G (n.*86-40A>G) c.624+20200A>G (n.624+20200A>G) n.932-40A>G c.702-40A>G (n.702-40A>G) n.1822-40A>G c.2148-40A>G (n.2148-40A>G) c.2071-40A>G (n.2071-40A>G) c.1392-40A>G (n.1392-40A>G) c.1041-40A>G (n.1041-40A>G) n.140+6128T>C n.127+6128T>C n.850+6128T>C c.1857-40A>G (n.1857-40A>G) n.2988-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247812A>G | CA2693308458 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-39A>G (n.*86-39A>G) c.624+20201A>G (n.624+20201A>G) n.932-39A>G c.702-39A>G (n.702-39A>G) n.1822-39A>G c.2148-39A>G (n.2148-39A>G) c.2071-39A>G (n.2071-39A>G) c.1392-39A>G (n.1392-39A>G) c.1041-39A>G (n.1041-39A>G) n.140+6127T>C n.127+6127T>C n.850+6127T>C c.1857-39A>G (n.1857-39A>G) n.2988-39A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247812A>T | CA2579572475 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-39A>T (n.*86-39A>T) c.624+20201A>T (n.624+20201A>T) n.932-39A>T c.702-39A>T (n.702-39A>T) n.1822-39A>T c.2148-39A>T (n.2148-39A>T) c.2071-39A>T (n.2071-39A>T) c.1392-39A>T (n.1392-39A>T) c.1041-39A>T (n.1041-39A>T) n.140+6127T>A n.127+6127T>A n.850+6127T>A c.1857-39A>T (n.1857-39A>T) n.2988-39A>T | |
| X | g.22247813G>C | CA2820019527 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-38G>C (n.*86-38G>C) c.624+20202G>C (n.624+20202G>C) n.932-38G>C c.702-38G>C (n.702-38G>C) n.1822-38G>C c.2148-38G>C (n.2148-38G>C) c.2071-38G>C (n.2071-38G>C) c.1392-38G>C (n.1392-38G>C) c.1041-38G>C (n.1041-38G>C) n.140+6126C>G n.127+6126C>G n.850+6126C>G c.1857-38G>C (n.1857-38G>C) n.2988-38G>C | |
| X | g.22247818A= | CA2419220650 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-33A= (n.*86-33A=) c.624+20207A= (n.624+20207A=) n.932-33A= c.702-33A= (n.702-33A=) n.1822-33A= c.2148-33A= (n.2148-33A=) c.2071-33A= (n.2071-33A=) c.1392-33A= (n.1392-33A=) c.1041-33A= (n.1041-33A=) n.140+6121T= n.127+6121T= n.850+6121T= c.1857-33A= (n.1857-33A=) n.2988-33A= | |
| X | g.22247818A>G | CA10368454 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-33A>G (n.*86-33A>G) c.624+20207A>G (n.624+20207A>G) n.932-33A>G c.702-33A>G (n.702-33A>G) n.1822-33A>G c.2148-33A>G (n.2148-33A>G) c.2071-33A>G (n.2071-33A>G) c.1392-33A>G (n.1392-33A>G) c.1041-33A>G (n.1041-33A>G) n.140+6121T>C n.127+6121T>C n.850+6121T>C c.1857-33A>G (n.1857-33A>G) n.2988-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247818A>T | CA10368453 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-33A>T (n.*86-33A>T) c.624+20207A>T (n.624+20207A>T) n.932-33A>T c.702-33A>T (n.702-33A>T) n.1822-33A>T c.2148-33A>T (n.2148-33A>T) c.2071-33A>T (n.2071-33A>T) c.1392-33A>T (n.1392-33A>T) c.1041-33A>T (n.1041-33A>T) n.140+6121T>A n.127+6121T>A n.850+6121T>A c.1857-33A>T (n.1857-33A>T) n.2988-33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247821T>C | CA10368455 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-30T>C (n.*86-30T>C) c.624+20210T>C (n.624+20210T>C) n.932-30T>C c.702-30T>C (n.702-30T>C) n.1822-30T>C c.2148-30T>C (n.2148-30T>C) c.2071-30T>C (n.2071-30T>C) c.1392-30T>C (n.1392-30T>C) c.1041-30T>C (n.1041-30T>C) n.140+6118A>G n.127+6118A>G n.850+6118A>G c.1857-30T>C (n.1857-30T>C) n.2988-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22247821T= | CA2419220651 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-30T= (n.*86-30T=) c.624+20210T= (n.624+20210T=) n.932-30T= c.702-30T= (n.702-30T=) n.1822-30T= c.2148-30T= (n.2148-30T=) c.2071-30T= (n.2071-30T=) c.1392-30T= (n.1392-30T=) c.1041-30T= (n.1041-30T=) n.140+6118A= n.127+6118A= n.850+6118A= c.1857-30T= (n.1857-30T=) n.2988-30T= | |
| X | g.22247822G>T | CA2579572476 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-29G>T (n.*86-29G>T) c.624+20211G>T (n.624+20211G>T) n.932-29G>T c.702-29G>T (n.702-29G>T) n.1822-29G>T c.2148-29G>T (n.2148-29G>T) c.2071-29G>T (n.2071-29G>T) c.1392-29G>T (n.1392-29G>T) c.1041-29G>T (n.1041-29G>T) n.140+6117C>A n.127+6117C>A n.850+6117C>A c.1857-29G>T (n.1857-29G>T) n.2988-29G>T | |
| X | g.22247823A>T | CA2693308459 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-28A>T (n.*86-28A>T) c.624+20212A>T (n.624+20212A>T) n.932-28A>T c.702-28A>T (n.702-28A>T) n.1822-28A>T c.2148-28A>T (n.2148-28A>T) c.2071-28A>T (n.2071-28A>T) c.1392-28A>T (n.1392-28A>T) c.1041-28A>T (n.1041-28A>T) n.140+6116T>A n.127+6116T>A n.850+6116T>A c.1857-28A>T (n.1857-28A>T) n.2988-28A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247824C>A | CA2693308462 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-27C>A (n.*86-27C>A) c.624+20213C>A (n.624+20213C>A) n.932-27C>A c.702-27C>A (n.702-27C>A) n.1822-27C>A c.2148-27C>A (n.2148-27C>A) c.2071-27C>A (n.2071-27C>A) c.1392-27C>A (n.1392-27C>A) c.1041-27C>A (n.1041-27C>A) n.140+6115G>T n.127+6115G>T n.850+6115G>T c.1857-27C>A (n.1857-27C>A) n.2988-27C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247824C>G | CA2693308461 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-27C>G (n.*86-27C>G) c.624+20213C>G (n.624+20213C>G) n.932-27C>G c.702-27C>G (n.702-27C>G) n.1822-27C>G c.2148-27C>G (n.2148-27C>G) c.2071-27C>G (n.2071-27C>G) c.1392-27C>G (n.1392-27C>G) c.1041-27C>G (n.1041-27C>G) n.140+6115G>C n.127+6115G>C n.850+6115G>C c.1857-27C>G (n.1857-27C>G) n.2988-27C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247824C>T | CA2693308460 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-27C>T (n.*86-27C>T) c.624+20213C>T (n.624+20213C>T) n.932-27C>T c.702-27C>T (n.702-27C>T) n.1822-27C>T c.2148-27C>T (n.2148-27C>T) c.2071-27C>T (n.2071-27C>T) c.1392-27C>T (n.1392-27C>T) c.1041-27C>T (n.1041-27C>T) n.140+6115G>A n.127+6115G>A n.850+6115G>A c.1857-27C>T (n.1857-27C>T) n.2988-27C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247827_22247828del | CA2579572477 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-24_*86-23del (n.*86-24_*86-23del) c.624+20216_624+20217del (n.624+20216_624+20217del) n.932-24_932-23del c.702-24_702-23del (n.702-24_702-23del) n.1822-24_1822-23del c.2148-24_2148-23del (n.2148-24_2148-23del) c.2071-24_2071-23del (n.2071-24_2071-23del) c.1392-24_1392-23del (n.1392-24_1392-23del) c.1041-24_1041-23del (n.1041-24_1041-23del) n.140+6113_140+6114del n.127+6113_127+6114del n.850+6113_850+6114del c.1857-24_1857-23del (n.1857-24_1857-23del) n.2988-24_2988-23del | |
| X | g.22247827A= | CA2419220652 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-24A= (n.*86-24A=) c.624+20216A= (n.624+20216A=) n.932-24A= c.702-24A= (n.702-24A=) n.1822-24A= c.2148-24A= (n.2148-24A=) c.2071-24A= (n.2071-24A=) c.1392-24A= (n.1392-24A=) c.1041-24A= (n.1041-24A=) n.140+6112T= n.127+6112T= n.850+6112T= c.1857-24A= (n.1857-24A=) n.2988-24A= | |
| X | g.22247827A>G | CA640418100 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-24A>G (n.*86-24A>G) c.624+20216A>G (n.624+20216A>G) n.932-24A>G c.702-24A>G (n.702-24A>G) n.1822-24A>G c.2148-24A>G (n.2148-24A>G) c.2071-24A>G (n.2071-24A>G) c.1392-24A>G (n.1392-24A>G) c.1041-24A>G (n.1041-24A>G) n.140+6112T>C n.127+6112T>C n.850+6112T>C c.1857-24A>G (n.1857-24A>G) n.2988-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247827A>T | CA2579572478 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-24A>T (n.*86-24A>T) c.624+20216A>T (n.624+20216A>T) n.932-24A>T c.702-24A>T (n.702-24A>T) n.1822-24A>T c.2148-24A>T (n.2148-24A>T) c.2071-24A>T (n.2071-24A>T) c.1392-24A>T (n.1392-24A>T) c.1041-24A>T (n.1041-24A>T) n.140+6112T>A n.127+6112T>A n.850+6112T>A c.1857-24A>T (n.1857-24A>T) n.2988-24A>T | |
| X | g.22247828T>C | CA10368456 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-23T>C (n.*86-23T>C) c.624+20217T>C (n.624+20217T>C) n.932-23T>C c.702-23T>C (n.702-23T>C) n.1822-23T>C c.2148-23T>C (n.2148-23T>C) c.2071-23T>C (n.2071-23T>C) c.1392-23T>C (n.1392-23T>C) c.1041-23T>C (n.1041-23T>C) n.140+6111A>G n.127+6111A>G n.850+6111A>G c.1857-23T>C (n.1857-23T>C) n.2988-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247828T>G | CA2693308463 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-23T>G (n.*86-23T>G) c.624+20217T>G (n.624+20217T>G) n.932-23T>G c.702-23T>G (n.702-23T>G) n.1822-23T>G c.2148-23T>G (n.2148-23T>G) c.2071-23T>G (n.2071-23T>G) c.1392-23T>G (n.1392-23T>G) c.1041-23T>G (n.1041-23T>G) n.140+6111A>C n.127+6111A>C n.850+6111A>C c.1857-23T>G (n.1857-23T>G) n.2988-23T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247828T= | CA2419220653 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-23T= (n.*86-23T=) c.624+20217T= (n.624+20217T=) n.932-23T= c.702-23T= (n.702-23T=) n.1822-23T= c.2148-23T= (n.2148-23T=) c.2071-23T= (n.2071-23T=) c.1392-23T= (n.1392-23T=) c.1041-23T= (n.1041-23T=) n.140+6111A= n.127+6111A= n.850+6111A= c.1857-23T= (n.1857-23T=) n.2988-23T= | |
| X | g.22247829G>A | CA2693308464 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-22G>A (n.*86-22G>A) c.624+20218G>A (n.624+20218G>A) n.932-22G>A c.702-22G>A (n.702-22G>A) n.1822-22G>A c.2148-22G>A (n.2148-22G>A) c.2071-22G>A (n.2071-22G>A) c.1392-22G>A (n.1392-22G>A) c.1041-22G>A (n.1041-22G>A) n.140+6110C>T n.127+6110C>T n.850+6110C>T c.1857-22G>A (n.1857-22G>A) n.2988-22G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247830del | CA2693308465 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-21del (n.*86-21del) c.624+20219del (n.624+20219del) n.932-21del c.702-21del (n.702-21del) n.1822-21del c.2148-21del (n.2148-21del) c.2071-21del (n.2071-21del) c.1392-21del (n.1392-21del) c.1041-21del (n.1041-21del) n.140+6109del n.127+6109del n.850+6109del c.1857-21del (n.1857-21del) n.2988-21del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22247830C>A | CA2693308466 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-21C>A (n.*86-21C>A) c.624+20219C>A (n.624+20219C>A) n.932-21C>A c.702-21C>A (n.702-21C>A) n.1822-21C>A c.2148-21C>A (n.2148-21C>A) c.2071-21C>A (n.2071-21C>A) c.1392-21C>A (n.1392-21C>A) c.1041-21C>A (n.1041-21C>A) n.140+6109G>T n.127+6109G>T n.850+6109G>T c.1857-21C>A (n.1857-21C>A) n.2988-21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247830C= | CA2419220654 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-21C= (n.*86-21C=) c.624+20219C= (n.624+20219C=) n.932-21C= c.702-21C= (n.702-21C=) n.1822-21C= c.2148-21C= (n.2148-21C=) c.2071-21C= (n.2071-21C=) c.1392-21C= (n.1392-21C=) c.1041-21C= (n.1041-21C=) n.140+6109G= n.127+6109G= n.850+6109G= c.1857-21C= (n.1857-21C=) n.2988-21C= | |
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