UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22247776T>A | CA2693308444 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-75T>A (n.*86-75T>A) c.624+20165T>A (n.624+20165T>A) n.932-75T>A c.702-75T>A (n.702-75T>A) n.1822-75T>A c.2148-75T>A (n.2148-75T>A) c.2071-75T>A (n.2071-75T>A) c.1392-75T>A (n.1392-75T>A) c.1041-75T>A (n.1041-75T>A) n.140+6163A>T n.127+6163A>T n.850+6163A>T c.1857-75T>A (n.1857-75T>A) n.2988-75T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247776_22247779delinsTCTG | CA2419220637 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-75_*86-72delinsTCTG (n.*86-75_*86-72delinsTCTG) c.624+20165_624+20168delinsTCTG (n.624+20165_624+20168delinsTCTG) n.932-75_932-72delinsTCTG c.702-75_702-72delinsTCTG (n.702-75_702-72delinsTCTG) n.1822-75_1822-72delinsTCTG c.2148-75_2148-72delinsTCTG (n.2148-75_2148-72delinsTCTG) c.2071-75_2071-72delinsTCTG (n.2071-75_2071-72delinsTCTG) c.1392-75_1392-72delinsTCTG (n.1392-75_1392-72delinsTCTG) c.1041-75_1041-72delinsTCTG (n.1041-75_1041-72delinsTCTG) n.140+6160_140+6163delinsCAGA n.127+6160_127+6163delinsCAGA n.850+6160_850+6163delinsCAGA c.1857-75_1857-72delinsTCTG (n.1857-75_1857-72delinsTCTG) n.2988-75_2988-72delinsTCTG | |
| X | g.22247777C>G | CA2693308445 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-74C>G (n.*86-74C>G) c.624+20166C>G (n.624+20166C>G) n.932-74C>G c.702-74C>G (n.702-74C>G) n.1822-74C>G c.2148-74C>G (n.2148-74C>G) c.2071-74C>G (n.2071-74C>G) c.1392-74C>G (n.1392-74C>G) c.1041-74C>G (n.1041-74C>G) n.140+6162G>C n.127+6162G>C n.850+6162G>C c.1857-74C>G (n.1857-74C>G) n.2988-74C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247777C>T | CA2693308446 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-74C>T (n.*86-74C>T) c.624+20166C>T (n.624+20166C>T) n.932-74C>T c.702-74C>T (n.702-74C>T) n.1822-74C>T c.2148-74C>T (n.2148-74C>T) c.2071-74C>T (n.2071-74C>T) c.1392-74C>T (n.1392-74C>T) c.1041-74C>T (n.1041-74C>T) n.140+6162G>A n.127+6162G>A n.850+6162G>A c.1857-74C>T (n.1857-74C>T) n.2988-74C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247779_22247781del | CA2419220638 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-72_*86-70del (n.*86-72_*86-70del) c.624+20168_624+20170del (n.624+20168_624+20170del) n.932-72_932-70del c.702-72_702-70del (n.702-72_702-70del) n.1822-72_1822-70del c.2148-72_2148-70del (n.2148-72_2148-70del) c.2071-72_2071-70del (n.2071-72_2071-70del) c.1392-72_1392-70del (n.1392-72_1392-70del) c.1041-72_1041-70del (n.1041-72_1041-70del) n.140+6160_140+6162del n.127+6160_127+6162del n.850+6160_850+6162del c.1857-72_1857-70del (n.1857-72_1857-70del) n.2988-72_2988-70del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22247779G>T | CA2693308447 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-72G>T (n.*86-72G>T) c.624+20168G>T (n.624+20168G>T) n.932-72G>T c.702-72G>T (n.702-72G>T) n.1822-72G>T c.2148-72G>T (n.2148-72G>T) c.2071-72G>T (n.2071-72G>T) c.1392-72G>T (n.1392-72G>T) c.1041-72G>T (n.1041-72G>T) n.140+6160C>A n.127+6160C>A n.850+6160C>A c.1857-72G>T (n.1857-72G>T) n.2988-72G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247780C>A | CA2579572467 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-71C>A (n.*86-71C>A) c.624+20169C>A (n.624+20169C>A) n.932-71C>A c.702-71C>A (n.702-71C>A) n.1822-71C>A c.2148-71C>A (n.2148-71C>A) c.2071-71C>A (n.2071-71C>A) c.1392-71C>A (n.1392-71C>A) c.1041-71C>A (n.1041-71C>A) n.140+6159G>T n.127+6159G>T n.850+6159G>T c.1857-71C>A (n.1857-71C>A) n.2988-71C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247782A>G | CA2693308448 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-69A>G (n.*86-69A>G) c.624+20171A>G (n.624+20171A>G) n.932-69A>G c.702-69A>G (n.702-69A>G) n.1822-69A>G c.2148-69A>G (n.2148-69A>G) c.2071-69A>G (n.2071-69A>G) c.1392-69A>G (n.1392-69A>G) c.1041-69A>G (n.1041-69A>G) n.140+6157T>C n.127+6157T>C n.850+6157T>C c.1857-69A>G (n.1857-69A>G) n.2988-69A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247782A>T | CA2579572468 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-69A>T (n.*86-69A>T) c.624+20171A>T (n.624+20171A>T) n.932-69A>T c.702-69A>T (n.702-69A>T) n.1822-69A>T c.2148-69A>T (n.2148-69A>T) c.2071-69A>T (n.2071-69A>T) c.1392-69A>T (n.1392-69A>T) c.1041-69A>T (n.1041-69A>T) n.140+6157T>A n.127+6157T>A n.850+6157T>A c.1857-69A>T (n.1857-69A>T) n.2988-69A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247783C>A | CA2579572469 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-68C>A (n.*86-68C>A) c.624+20172C>A (n.624+20172C>A) n.932-68C>A c.702-68C>A (n.702-68C>A) n.1822-68C>A c.2148-68C>A (n.2148-68C>A) c.2071-68C>A (n.2071-68C>A) c.1392-68C>A (n.1392-68C>A) c.1041-68C>A (n.1041-68C>A) n.140+6156G>T n.127+6156G>T n.850+6156G>T c.1857-68C>A (n.1857-68C>A) n.2988-68C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247788T>G | CA327534651 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-63T>G (n.*86-63T>G) c.624+20177T>G (n.624+20177T>G) n.932-63T>G c.702-63T>G (n.702-63T>G) n.1822-63T>G c.2148-63T>G (n.2148-63T>G) c.2071-63T>G (n.2071-63T>G) c.1392-63T>G (n.1392-63T>G) c.1041-63T>G (n.1041-63T>G) n.140+6151A>C n.127+6151A>C n.850+6151A>C c.1857-63T>G (n.1857-63T>G) n.2988-63T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247788T= | CA2419220639 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-63T= (n.*86-63T=) c.624+20177T= (n.624+20177T=) n.932-63T= c.702-63T= (n.702-63T=) n.1822-63T= c.2148-63T= (n.2148-63T=) c.2071-63T= (n.2071-63T=) c.1392-63T= (n.1392-63T=) c.1041-63T= (n.1041-63T=) n.140+6151A= n.127+6151A= n.850+6151A= c.1857-63T= (n.1857-63T=) n.2988-63T= | |
| X | g.22247789T>C | CA2693308449 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-62T>C (n.*86-62T>C) c.624+20178T>C (n.624+20178T>C) n.932-62T>C c.702-62T>C (n.702-62T>C) n.1822-62T>C c.2148-62T>C (n.2148-62T>C) c.2071-62T>C (n.2071-62T>C) c.1392-62T>C (n.1392-62T>C) c.1041-62T>C (n.1041-62T>C) n.140+6150A>G n.127+6150A>G n.850+6150A>G c.1857-62T>C (n.1857-62T>C) n.2988-62T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247790A>T | CA2579572470 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-61A>T (n.*86-61A>T) c.624+20179A>T (n.624+20179A>T) n.932-61A>T c.702-61A>T (n.702-61A>T) n.1822-61A>T c.2148-61A>T (n.2148-61A>T) c.2071-61A>T (n.2071-61A>T) c.1392-61A>T (n.1392-61A>T) c.1041-61A>T (n.1041-61A>T) n.140+6149T>A n.127+6149T>A n.850+6149T>A c.1857-61A>T (n.1857-61A>T) n.2988-61A>T | |
| X | g.22247791T>C | CA873922648 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-60T>C (n.*86-60T>C) c.624+20180T>C (n.624+20180T>C) n.932-60T>C c.702-60T>C (n.702-60T>C) n.1822-60T>C c.2148-60T>C (n.2148-60T>C) c.2071-60T>C (n.2071-60T>C) c.1392-60T>C (n.1392-60T>C) c.1041-60T>C (n.1041-60T>C) n.140+6148A>G n.127+6148A>G n.850+6148A>G c.1857-60T>C (n.1857-60T>C) n.2988-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22247791T= | CA2419220640 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-60T= (n.*86-60T=) c.624+20180T= (n.624+20180T=) n.932-60T= c.702-60T= (n.702-60T=) n.1822-60T= c.2148-60T= (n.2148-60T=) c.2071-60T= (n.2071-60T=) c.1392-60T= (n.1392-60T=) c.1041-60T= (n.1041-60T=) n.140+6148A= n.127+6148A= n.850+6148A= c.1857-60T= (n.1857-60T=) n.2988-60T= | |
| X | g.22247792A= | CA2419220641 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-59A= (n.*86-59A=) c.624+20181A= (n.624+20181A=) n.932-59A= c.702-59A= (n.702-59A=) n.1822-59A= c.2148-59A= (n.2148-59A=) c.2071-59A= (n.2071-59A=) c.1392-59A= (n.1392-59A=) c.1041-59A= (n.1041-59A=) n.140+6147T= n.127+6147T= n.850+6147T= c.1857-59A= (n.1857-59A=) n.2988-59A= | |
| X | g.22247792A>G | CA1131578014 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-59A>G (n.*86-59A>G) c.624+20181A>G (n.624+20181A>G) n.932-59A>G c.702-59A>G (n.702-59A>G) n.1822-59A>G c.2148-59A>G (n.2148-59A>G) c.2071-59A>G (n.2071-59A>G) c.1392-59A>G (n.1392-59A>G) c.1041-59A>G (n.1041-59A>G) n.140+6147T>C n.127+6147T>C n.850+6147T>C c.1857-59A>G (n.1857-59A>G) n.2988-59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247793C>T | CA2579572471 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-58C>T (n.*86-58C>T) c.624+20182C>T (n.624+20182C>T) n.932-58C>T c.702-58C>T (n.702-58C>T) n.1822-58C>T c.2148-58C>T (n.2148-58C>T) c.2071-58C>T (n.2071-58C>T) c.1392-58C>T (n.1392-58C>T) c.1041-58C>T (n.1041-58C>T) n.140+6146G>A n.127+6146G>A n.850+6146G>A c.1857-58C>T (n.1857-58C>T) n.2988-58C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247794A>T | CA2693308450 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-57A>T (n.*86-57A>T) c.624+20183A>T (n.624+20183A>T) n.932-57A>T c.702-57A>T (n.702-57A>T) n.1822-57A>T c.2148-57A>T (n.2148-57A>T) c.2071-57A>T (n.2071-57A>T) c.1392-57A>T (n.1392-57A>T) c.1041-57A>T (n.1041-57A>T) n.140+6145T>A n.127+6145T>A n.850+6145T>A c.1857-57A>T (n.1857-57A>T) n.2988-57A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247795G>A | CA327534652 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-56G>A (n.*86-56G>A) c.624+20184G>A (n.624+20184G>A) n.932-56G>A c.702-56G>A (n.702-56G>A) n.1822-56G>A c.2148-56G>A (n.2148-56G>A) c.2071-56G>A (n.2071-56G>A) c.1392-56G>A (n.1392-56G>A) c.1041-56G>A (n.1041-56G>A) n.140+6144C>T n.127+6144C>T n.850+6144C>T c.1857-56G>A (n.1857-56G>A) n.2988-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247795G>C | CA2693308451 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-56G>C (n.*86-56G>C) c.624+20184G>C (n.624+20184G>C) n.932-56G>C c.702-56G>C (n.702-56G>C) n.1822-56G>C c.2148-56G>C (n.2148-56G>C) c.2071-56G>C (n.2071-56G>C) c.1392-56G>C (n.1392-56G>C) c.1041-56G>C (n.1041-56G>C) n.140+6144C>G n.127+6144C>G n.850+6144C>G c.1857-56G>C (n.1857-56G>C) n.2988-56G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247795G= | CA2419220642 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-56G= (n.*86-56G=) c.624+20184G= (n.624+20184G=) n.932-56G= c.702-56G= (n.702-56G=) n.1822-56G= c.2148-56G= (n.2148-56G=) c.2071-56G= (n.2071-56G=) c.1392-56G= (n.1392-56G=) c.1041-56G= (n.1041-56G=) n.140+6144C= n.127+6144C= n.850+6144C= c.1857-56G= (n.1857-56G=) n.2988-56G= | |
| X | g.22247795G>T | CA2693308452 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-56G>T (n.*86-56G>T) c.624+20184G>T (n.624+20184G>T) n.932-56G>T c.702-56G>T (n.702-56G>T) n.1822-56G>T c.2148-56G>T (n.2148-56G>T) c.2071-56G>T (n.2071-56G>T) c.1392-56G>T (n.1392-56G>T) c.1041-56G>T (n.1041-56G>T) n.140+6144C>A n.127+6144C>A n.850+6144C>A c.1857-56G>T (n.1857-56G>T) n.2988-56G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247796A>C | CA2820019525 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-55A>C (n.*86-55A>C) c.624+20185A>C (n.624+20185A>C) n.932-55A>C c.702-55A>C (n.702-55A>C) n.1822-55A>C c.2148-55A>C (n.2148-55A>C) c.2071-55A>C (n.2071-55A>C) c.1392-55A>C (n.1392-55A>C) c.1041-55A>C (n.1041-55A>C) n.140+6143T>G n.127+6143T>G n.850+6143T>G c.1857-55A>C (n.1857-55A>C) n.2988-55A>C | |
| X | g.22247797A= | CA2419220643 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-54A= (n.*86-54A=) c.624+20186A= (n.624+20186A=) n.932-54A= c.702-54A= (n.702-54A=) n.1822-54A= c.2148-54A= (n.2148-54A=) c.2071-54A= (n.2071-54A=) c.1392-54A= (n.1392-54A=) c.1041-54A= (n.1041-54A=) n.140+6142T= n.127+6142T= n.850+6142T= c.1857-54A= (n.1857-54A=) n.2988-54A= | |
| X | g.22247797A>G | CA2419220644 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-54A>G (n.*86-54A>G) c.624+20186A>G (n.624+20186A>G) n.932-54A>G c.702-54A>G (n.702-54A>G) n.1822-54A>G c.2148-54A>G (n.2148-54A>G) c.2071-54A>G (n.2071-54A>G) c.1392-54A>G (n.1392-54A>G) c.1041-54A>G (n.1041-54A>G) n.140+6142T>C n.127+6142T>C n.850+6142T>C c.1857-54A>G (n.1857-54A>G) n.2988-54A>G | dbSNP |
| X | g.22247798C>A | CA1131578022 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-53C>A (n.*86-53C>A) c.624+20187C>A (n.624+20187C>A) n.932-53C>A c.702-53C>A (n.702-53C>A) n.1822-53C>A c.2148-53C>A (n.2148-53C>A) c.2071-53C>A (n.2071-53C>A) c.1392-53C>A (n.1392-53C>A) c.1041-53C>A (n.1041-53C>A) n.140+6141G>T n.127+6141G>T n.850+6141G>T c.1857-53C>A (n.1857-53C>A) n.2988-53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247798C= | CA2419220645 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-53C= (n.*86-53C=) c.624+20187C= (n.624+20187C=) n.932-53C= c.702-53C= (n.702-53C=) n.1822-53C= c.2148-53C= (n.2148-53C=) c.2071-53C= (n.2071-53C=) c.1392-53C= (n.1392-53C=) c.1041-53C= (n.1041-53C=) n.140+6141G= n.127+6141G= n.850+6141G= c.1857-53C= (n.1857-53C=) n.2988-53C= | |
| X | g.22247799C>A | CA2579572472 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-52C>A (n.*86-52C>A) c.624+20188C>A (n.624+20188C>A) n.932-52C>A c.702-52C>A (n.702-52C>A) n.1822-52C>A c.2148-52C>A (n.2148-52C>A) c.2071-52C>A (n.2071-52C>A) c.1392-52C>A (n.1392-52C>A) c.1041-52C>A (n.1041-52C>A) n.140+6140G>T n.127+6140G>T n.850+6140G>T c.1857-52C>A (n.1857-52C>A) n.2988-52C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247799C>T | CA2579572473 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-52C>T (n.*86-52C>T) c.624+20188C>T (n.624+20188C>T) n.932-52C>T c.702-52C>T (n.702-52C>T) n.1822-52C>T c.2148-52C>T (n.2148-52C>T) c.2071-52C>T (n.2071-52C>T) c.1392-52C>T (n.1392-52C>T) c.1041-52C>T (n.1041-52C>T) n.140+6140G>A n.127+6140G>A n.850+6140G>A c.1857-52C>T (n.1857-52C>T) n.2988-52C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247801G>A | CA2693308453 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-50G>A (n.*86-50G>A) c.624+20190G>A (n.624+20190G>A) n.932-50G>A c.702-50G>A (n.702-50G>A) n.1822-50G>A c.2148-50G>A (n.2148-50G>A) c.2071-50G>A (n.2071-50G>A) c.1392-50G>A (n.1392-50G>A) c.1041-50G>A (n.1041-50G>A) n.140+6138C>T n.127+6138C>T n.850+6138C>T c.1857-50G>A (n.1857-50G>A) n.2988-50G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247802T>C | CA2693308454 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-49T>C (n.*86-49T>C) c.624+20191T>C (n.624+20191T>C) n.932-49T>C c.702-49T>C (n.702-49T>C) n.1822-49T>C c.2148-49T>C (n.2148-49T>C) c.2071-49T>C (n.2071-49T>C) c.1392-49T>C (n.1392-49T>C) c.1041-49T>C (n.1041-49T>C) n.140+6137A>G n.127+6137A>G n.850+6137A>G c.1857-49T>C (n.1857-49T>C) n.2988-49T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247803T>C | CA2579572474 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-48T>C (n.*86-48T>C) c.624+20192T>C (n.624+20192T>C) n.932-48T>C c.702-48T>C (n.702-48T>C) n.1822-48T>C c.2148-48T>C (n.2148-48T>C) c.2071-48T>C (n.2071-48T>C) c.1392-48T>C (n.1392-48T>C) c.1041-48T>C (n.1041-48T>C) n.140+6136A>G n.127+6136A>G n.850+6136A>G c.1857-48T>C (n.1857-48T>C) n.2988-48T>C | |
| X | g.22247803T>G | CA10368451 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-48T>G (n.*86-48T>G) c.624+20192T>G (n.624+20192T>G) n.932-48T>G c.702-48T>G (n.702-48T>G) n.1822-48T>G c.2148-48T>G (n.2148-48T>G) c.2071-48T>G (n.2071-48T>G) c.1392-48T>G (n.1392-48T>G) c.1041-48T>G (n.1041-48T>G) n.140+6136A>C n.127+6136A>C n.850+6136A>C c.1857-48T>G (n.1857-48T>G) n.2988-48T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247803T= | CA2419220646 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-48T= (n.*86-48T=) c.624+20192T= (n.624+20192T=) n.932-48T= c.702-48T= (n.702-48T=) n.1822-48T= c.2148-48T= (n.2148-48T=) c.2071-48T= (n.2071-48T=) c.1392-48T= (n.1392-48T=) c.1041-48T= (n.1041-48T=) n.140+6136A= n.127+6136A= n.850+6136A= c.1857-48T= (n.1857-48T=) n.2988-48T= | |
| X | g.22247807G>A | CA2419220648 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-44G>A (n.*86-44G>A) c.624+20196G>A (n.624+20196G>A) n.932-44G>A c.702-44G>A (n.702-44G>A) n.1822-44G>A c.2148-44G>A (n.2148-44G>A) c.2071-44G>A (n.2071-44G>A) c.1392-44G>A (n.1392-44G>A) c.1041-44G>A (n.1041-44G>A) n.140+6132C>T n.127+6132C>T n.850+6132C>T c.1857-44G>A (n.1857-44G>A) n.2988-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22247807G= | CA2419220647 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-44G= (n.*86-44G=) c.624+20196G= (n.624+20196G=) n.932-44G= c.702-44G= (n.702-44G=) n.1822-44G= c.2148-44G= (n.2148-44G=) c.2071-44G= (n.2071-44G=) c.1392-44G= (n.1392-44G=) c.1041-44G= (n.1041-44G=) n.140+6132C= n.127+6132C= n.850+6132C= c.1857-44G= (n.1857-44G=) n.2988-44G= | |
| X | g.22247807G>T | CA327534653 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-44G>T (n.*86-44G>T) c.624+20196G>T (n.624+20196G>T) n.932-44G>T c.702-44G>T (n.702-44G>T) n.1822-44G>T c.2148-44G>T (n.2148-44G>T) c.2071-44G>T (n.2071-44G>T) c.1392-44G>T (n.1392-44G>T) c.1041-44G>T (n.1041-44G>T) n.140+6132C>A n.127+6132C>A n.850+6132C>A c.1857-44G>T (n.1857-44G>T) n.2988-44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247810C>A | CA2693308455 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-41C>A (n.*86-41C>A) c.624+20199C>A (n.624+20199C>A) n.932-41C>A c.702-41C>A (n.702-41C>A) n.1822-41C>A c.2148-41C>A (n.2148-41C>A) c.2071-41C>A (n.2071-41C>A) c.1392-41C>A (n.1392-41C>A) c.1041-41C>A (n.1041-41C>A) n.140+6129G>T n.127+6129G>T n.850+6129G>T c.1857-41C>A (n.1857-41C>A) n.2988-41C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247810C>T | CA2693308456 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-41C>T (n.*86-41C>T) c.624+20199C>T (n.624+20199C>T) n.932-41C>T c.702-41C>T (n.702-41C>T) n.1822-41C>T c.2148-41C>T (n.2148-41C>T) c.2071-41C>T (n.2071-41C>T) c.1392-41C>T (n.1392-41C>T) c.1041-41C>T (n.1041-41C>T) n.140+6129G>A n.127+6129G>A n.850+6129G>A c.1857-41C>T (n.1857-41C>T) n.2988-41C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247811A= | CA2419220649 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-40A= (n.*86-40A=) c.624+20200A= (n.624+20200A=) n.932-40A= c.702-40A= (n.702-40A=) n.1822-40A= c.2148-40A= (n.2148-40A=) c.2071-40A= (n.2071-40A=) c.1392-40A= (n.1392-40A=) c.1041-40A= (n.1041-40A=) n.140+6128T= n.127+6128T= n.850+6128T= c.1857-40A= (n.1857-40A=) n.2988-40A= | |
| X | g.22247811A>C | CA2693308457 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-40A>C (n.*86-40A>C) c.624+20200A>C (n.624+20200A>C) n.932-40A>C c.702-40A>C (n.702-40A>C) n.1822-40A>C c.2148-40A>C (n.2148-40A>C) c.2071-40A>C (n.2071-40A>C) c.1392-40A>C (n.1392-40A>C) c.1041-40A>C (n.1041-40A>C) n.140+6128T>G n.127+6128T>G n.850+6128T>G c.1857-40A>C (n.1857-40A>C) n.2988-40A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247811A>G | CA10368452 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-40A>G (n.*86-40A>G) c.624+20200A>G (n.624+20200A>G) n.932-40A>G c.702-40A>G (n.702-40A>G) n.1822-40A>G c.2148-40A>G (n.2148-40A>G) c.2071-40A>G (n.2071-40A>G) c.1392-40A>G (n.1392-40A>G) c.1041-40A>G (n.1041-40A>G) n.140+6128T>C n.127+6128T>C n.850+6128T>C c.1857-40A>G (n.1857-40A>G) n.2988-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247812A>G | CA2693308458 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-39A>G (n.*86-39A>G) c.624+20201A>G (n.624+20201A>G) n.932-39A>G c.702-39A>G (n.702-39A>G) n.1822-39A>G c.2148-39A>G (n.2148-39A>G) c.2071-39A>G (n.2071-39A>G) c.1392-39A>G (n.1392-39A>G) c.1041-39A>G (n.1041-39A>G) n.140+6127T>C n.127+6127T>C n.850+6127T>C c.1857-39A>G (n.1857-39A>G) n.2988-39A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247812A>T | CA2579572475 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-39A>T (n.*86-39A>T) c.624+20201A>T (n.624+20201A>T) n.932-39A>T c.702-39A>T (n.702-39A>T) n.1822-39A>T c.2148-39A>T (n.2148-39A>T) c.2071-39A>T (n.2071-39A>T) c.1392-39A>T (n.1392-39A>T) c.1041-39A>T (n.1041-39A>T) n.140+6127T>A n.127+6127T>A n.850+6127T>A c.1857-39A>T (n.1857-39A>T) n.2988-39A>T | |
| X | g.22247813G>C | CA2820019527 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-38G>C (n.*86-38G>C) c.624+20202G>C (n.624+20202G>C) n.932-38G>C c.702-38G>C (n.702-38G>C) n.1822-38G>C c.2148-38G>C (n.2148-38G>C) c.2071-38G>C (n.2071-38G>C) c.1392-38G>C (n.1392-38G>C) c.1041-38G>C (n.1041-38G>C) n.140+6126C>G n.127+6126C>G n.850+6126C>G c.1857-38G>C (n.1857-38G>C) n.2988-38G>C | |
| X | g.22247818A= | CA2419220650 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-33A= (n.*86-33A=) c.624+20207A= (n.624+20207A=) n.932-33A= c.702-33A= (n.702-33A=) n.1822-33A= c.2148-33A= (n.2148-33A=) c.2071-33A= (n.2071-33A=) c.1392-33A= (n.1392-33A=) c.1041-33A= (n.1041-33A=) n.140+6121T= n.127+6121T= n.850+6121T= c.1857-33A= (n.1857-33A=) n.2988-33A= | |
| X | g.22247818A>G | CA10368454 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-33A>G (n.*86-33A>G) c.624+20207A>G (n.624+20207A>G) n.932-33A>G c.702-33A>G (n.702-33A>G) n.1822-33A>G c.2148-33A>G (n.2148-33A>G) c.2071-33A>G (n.2071-33A>G) c.1392-33A>G (n.1392-33A>G) c.1041-33A>G (n.1041-33A>G) n.140+6121T>C n.127+6121T>C n.850+6121T>C c.1857-33A>G (n.1857-33A>G) n.2988-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247818A>T | CA10368453 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-33A>T (n.*86-33A>T) c.624+20207A>T (n.624+20207A>T) n.932-33A>T c.702-33A>T (n.702-33A>T) n.1822-33A>T c.2148-33A>T (n.2148-33A>T) c.2071-33A>T (n.2071-33A>T) c.1392-33A>T (n.1392-33A>T) c.1041-33A>T (n.1041-33A>T) n.140+6121T>A n.127+6121T>A n.850+6121T>A c.1857-33A>T (n.1857-33A>T) n.2988-33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |