| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22247765T>C | CA2579572464 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-86T>C (n.*86-86T>C) c.624+20154T>C (n.624+20154T>C) n.932-86T>C c.702-86T>C (n.702-86T>C) n.1822-86T>C c.2148-86T>C (n.2148-86T>C) c.2071-86T>C (n.2071-86T>C) c.1392-86T>C (n.1392-86T>C) c.1041-86T>C (n.1041-86T>C) n.140+6174A>G n.127+6174A>G n.850+6174A>G c.1857-86T>C (n.1857-86T>C) n.2988-86T>C | |
| X | g.22247766C>A | CA1131578009 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-85C>A (n.*86-85C>A) c.624+20155C>A (n.624+20155C>A) n.932-85C>A c.702-85C>A (n.702-85C>A) n.1822-85C>A c.2148-85C>A (n.2148-85C>A) c.2071-85C>A (n.2071-85C>A) c.1392-85C>A (n.1392-85C>A) c.1041-85C>A (n.1041-85C>A) n.140+6173G>T n.127+6173G>T n.850+6173G>T c.1857-85C>A (n.1857-85C>A) n.2988-85C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247766C= | CA2419220634 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-85C= (n.*86-85C=) c.624+20155C= (n.624+20155C=) n.932-85C= c.702-85C= (n.702-85C=) n.1822-85C= c.2148-85C= (n.2148-85C=) c.2071-85C= (n.2071-85C=) c.1392-85C= (n.1392-85C=) c.1041-85C= (n.1041-85C=) n.140+6173G= n.127+6173G= n.850+6173G= c.1857-85C= (n.1857-85C=) n.2988-85C= | |
| X | g.22247766C>G | CA327534649 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-85C>G (n.*86-85C>G) c.624+20155C>G (n.624+20155C>G) n.932-85C>G c.702-85C>G (n.702-85C>G) n.1822-85C>G c.2148-85C>G (n.2148-85C>G) c.2071-85C>G (n.2071-85C>G) c.1392-85C>G (n.1392-85C>G) c.1041-85C>G (n.1041-85C>G) n.140+6173G>C n.127+6173G>C n.850+6173G>C c.1857-85C>G (n.1857-85C>G) n.2988-85C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247768A>G | CA2693308439 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-83A>G (n.*86-83A>G) c.624+20157A>G (n.624+20157A>G) n.932-83A>G c.702-83A>G (n.702-83A>G) n.1822-83A>G c.2148-83A>G (n.2148-83A>G) c.2071-83A>G (n.2071-83A>G) c.1392-83A>G (n.1392-83A>G) c.1041-83A>G (n.1041-83A>G) n.140+6171T>C n.127+6171T>C n.850+6171T>C c.1857-83A>G (n.1857-83A>G) n.2988-83A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247769G>A | CA2579572465 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-82G>A (n.*86-82G>A) c.624+20158G>A (n.624+20158G>A) n.932-82G>A c.702-82G>A (n.702-82G>A) n.1822-82G>A c.2148-82G>A (n.2148-82G>A) c.2071-82G>A (n.2071-82G>A) c.1392-82G>A (n.1392-82G>A) c.1041-82G>A (n.1041-82G>A) n.140+6170C>T n.127+6170C>T n.850+6170C>T c.1857-82G>A (n.1857-82G>A) n.2988-82G>A | |
| X | g.22247769G>T | CA2693308440 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-82G>T (n.*86-82G>T) c.624+20158G>T (n.624+20158G>T) n.932-82G>T c.702-82G>T (n.702-82G>T) n.1822-82G>T c.2148-82G>T (n.2148-82G>T) c.2071-82G>T (n.2071-82G>T) c.1392-82G>T (n.1392-82G>T) c.1041-82G>T (n.1041-82G>T) n.140+6170C>A n.127+6170C>A n.850+6170C>A c.1857-82G>T (n.1857-82G>T) n.2988-82G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247770C>T | CA2693308441 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-81C>T (n.*86-81C>T) c.624+20159C>T (n.624+20159C>T) n.932-81C>T c.702-81C>T (n.702-81C>T) n.1822-81C>T c.2148-81C>T (n.2148-81C>T) c.2071-81C>T (n.2071-81C>T) c.1392-81C>T (n.1392-81C>T) c.1041-81C>T (n.1041-81C>T) n.140+6169G>A n.127+6169G>A n.850+6169G>A c.1857-81C>T (n.1857-81C>T) n.2988-81C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247771A>G | CA2693308442 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-80A>G (n.*86-80A>G) c.624+20160A>G (n.624+20160A>G) n.932-80A>G c.702-80A>G (n.702-80A>G) n.1822-80A>G c.2148-80A>G (n.2148-80A>G) c.2071-80A>G (n.2071-80A>G) c.1392-80A>G (n.1392-80A>G) c.1041-80A>G (n.1041-80A>G) n.140+6168T>C n.127+6168T>C n.850+6168T>C c.1857-80A>G (n.1857-80A>G) n.2988-80A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247772A= | CA2419220635 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-79A= (n.*86-79A=) c.624+20161A= (n.624+20161A=) n.932-79A= c.702-79A= (n.702-79A=) n.1822-79A= c.2148-79A= (n.2148-79A=) c.2071-79A= (n.2071-79A=) c.1392-79A= (n.1392-79A=) c.1041-79A= (n.1041-79A=) n.140+6167T= n.127+6167T= n.850+6167T= c.1857-79A= (n.1857-79A=) n.2988-79A= | |
| X | g.22247772A>G | CA2579572466 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-79A>G (n.*86-79A>G) c.624+20161A>G (n.624+20161A>G) n.932-79A>G c.702-79A>G (n.702-79A>G) n.1822-79A>G c.2148-79A>G (n.2148-79A>G) c.2071-79A>G (n.2071-79A>G) c.1392-79A>G (n.1392-79A>G) c.1041-79A>G (n.1041-79A>G) n.140+6167T>C n.127+6167T>C n.850+6167T>C c.1857-79A>G (n.1857-79A>G) n.2988-79A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247773dup | CA640418094 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-78dup (n.*86-78dup) c.624+20162dup (n.624+20162dup) n.932-78dup c.702-78dup (n.702-78dup) n.1822-78dup c.2148-78dup (n.2148-78dup) c.2071-78dup (n.2071-78dup) c.1392-78dup (n.1392-78dup) c.1041-78dup (n.1041-78dup) n.140+6166dup n.127+6166dup n.850+6166dup c.1857-78dup (n.1857-78dup) n.2988-78dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247774A= | CA2419220636 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-77A= (n.*86-77A=) c.624+20163A= (n.624+20163A=) n.932-77A= c.702-77A= (n.702-77A=) n.1822-77A= c.2148-77A= (n.2148-77A=) c.2071-77A= (n.2071-77A=) c.1392-77A= (n.1392-77A=) c.1041-77A= (n.1041-77A=) n.140+6165T= n.127+6165T= n.850+6165T= c.1857-77A= (n.1857-77A=) n.2988-77A= | |
| X | g.22247774A>C | CA327534650 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-77A>C (n.*86-77A>C) c.624+20163A>C (n.624+20163A>C) n.932-77A>C c.702-77A>C (n.702-77A>C) n.1822-77A>C c.2148-77A>C (n.2148-77A>C) c.2071-77A>C (n.2071-77A>C) c.1392-77A>C (n.1392-77A>C) c.1041-77A>C (n.1041-77A>C) n.140+6165T>G n.127+6165T>G n.850+6165T>G c.1857-77A>C (n.1857-77A>C) n.2988-77A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22247775T>G | CA2693308443 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-76T>G (n.*86-76T>G) c.624+20164T>G (n.624+20164T>G) n.932-76T>G c.702-76T>G (n.702-76T>G) n.1822-76T>G c.2148-76T>G (n.2148-76T>G) c.2071-76T>G (n.2071-76T>G) c.1392-76T>G (n.1392-76T>G) c.1041-76T>G (n.1041-76T>G) n.140+6164A>C n.127+6164A>C n.850+6164A>C c.1857-76T>G (n.1857-76T>G) n.2988-76T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247776T>A | CA2693308444 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-75T>A (n.*86-75T>A) c.624+20165T>A (n.624+20165T>A) n.932-75T>A c.702-75T>A (n.702-75T>A) n.1822-75T>A c.2148-75T>A (n.2148-75T>A) c.2071-75T>A (n.2071-75T>A) c.1392-75T>A (n.1392-75T>A) c.1041-75T>A (n.1041-75T>A) n.140+6163A>T n.127+6163A>T n.850+6163A>T c.1857-75T>A (n.1857-75T>A) n.2988-75T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247776_22247779delinsTCTG | CA2419220637 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-75_*86-72delinsTCTG (n.*86-75_*86-72delinsTCTG) c.624+20165_624+20168delinsTCTG (n.624+20165_624+20168delinsTCTG) n.932-75_932-72delinsTCTG c.702-75_702-72delinsTCTG (n.702-75_702-72delinsTCTG) n.1822-75_1822-72delinsTCTG c.2148-75_2148-72delinsTCTG (n.2148-75_2148-72delinsTCTG) c.2071-75_2071-72delinsTCTG (n.2071-75_2071-72delinsTCTG) c.1392-75_1392-72delinsTCTG (n.1392-75_1392-72delinsTCTG) c.1041-75_1041-72delinsTCTG (n.1041-75_1041-72delinsTCTG) n.140+6160_140+6163delinsCAGA n.127+6160_127+6163delinsCAGA n.850+6160_850+6163delinsCAGA c.1857-75_1857-72delinsTCTG (n.1857-75_1857-72delinsTCTG) n.2988-75_2988-72delinsTCTG | |
| X | g.22247777C>G | CA2693308445 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-74C>G (n.*86-74C>G) c.624+20166C>G (n.624+20166C>G) n.932-74C>G c.702-74C>G (n.702-74C>G) n.1822-74C>G c.2148-74C>G (n.2148-74C>G) c.2071-74C>G (n.2071-74C>G) c.1392-74C>G (n.1392-74C>G) c.1041-74C>G (n.1041-74C>G) n.140+6162G>C n.127+6162G>C n.850+6162G>C c.1857-74C>G (n.1857-74C>G) n.2988-74C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247777C>T | CA2693308446 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-74C>T (n.*86-74C>T) c.624+20166C>T (n.624+20166C>T) n.932-74C>T c.702-74C>T (n.702-74C>T) n.1822-74C>T c.2148-74C>T (n.2148-74C>T) c.2071-74C>T (n.2071-74C>T) c.1392-74C>T (n.1392-74C>T) c.1041-74C>T (n.1041-74C>T) n.140+6162G>A n.127+6162G>A n.850+6162G>A c.1857-74C>T (n.1857-74C>T) n.2988-74C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247779_22247781del | CA2419220638 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-72_*86-70del (n.*86-72_*86-70del) c.624+20168_624+20170del (n.624+20168_624+20170del) n.932-72_932-70del c.702-72_702-70del (n.702-72_702-70del) n.1822-72_1822-70del c.2148-72_2148-70del (n.2148-72_2148-70del) c.2071-72_2071-70del (n.2071-72_2071-70del) c.1392-72_1392-70del (n.1392-72_1392-70del) c.1041-72_1041-70del (n.1041-72_1041-70del) n.140+6160_140+6162del n.127+6160_127+6162del n.850+6160_850+6162del c.1857-72_1857-70del (n.1857-72_1857-70del) n.2988-72_2988-70del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22247779G>T | CA2693308447 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-72G>T (n.*86-72G>T) c.624+20168G>T (n.624+20168G>T) n.932-72G>T c.702-72G>T (n.702-72G>T) n.1822-72G>T c.2148-72G>T (n.2148-72G>T) c.2071-72G>T (n.2071-72G>T) c.1392-72G>T (n.1392-72G>T) c.1041-72G>T (n.1041-72G>T) n.140+6160C>A n.127+6160C>A n.850+6160C>A c.1857-72G>T (n.1857-72G>T) n.2988-72G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247780C>A | CA2579572467 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-71C>A (n.*86-71C>A) c.624+20169C>A (n.624+20169C>A) n.932-71C>A c.702-71C>A (n.702-71C>A) n.1822-71C>A c.2148-71C>A (n.2148-71C>A) c.2071-71C>A (n.2071-71C>A) c.1392-71C>A (n.1392-71C>A) c.1041-71C>A (n.1041-71C>A) n.140+6159G>T n.127+6159G>T n.850+6159G>T c.1857-71C>A (n.1857-71C>A) n.2988-71C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247782A>G | CA2693308448 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-69A>G (n.*86-69A>G) c.624+20171A>G (n.624+20171A>G) n.932-69A>G c.702-69A>G (n.702-69A>G) n.1822-69A>G c.2148-69A>G (n.2148-69A>G) c.2071-69A>G (n.2071-69A>G) c.1392-69A>G (n.1392-69A>G) c.1041-69A>G (n.1041-69A>G) n.140+6157T>C n.127+6157T>C n.850+6157T>C c.1857-69A>G (n.1857-69A>G) n.2988-69A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247782A>T | CA2579572468 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-69A>T (n.*86-69A>T) c.624+20171A>T (n.624+20171A>T) n.932-69A>T c.702-69A>T (n.702-69A>T) n.1822-69A>T c.2148-69A>T (n.2148-69A>T) c.2071-69A>T (n.2071-69A>T) c.1392-69A>T (n.1392-69A>T) c.1041-69A>T (n.1041-69A>T) n.140+6157T>A n.127+6157T>A n.850+6157T>A c.1857-69A>T (n.1857-69A>T) n.2988-69A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247783C>A | CA2579572469 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-68C>A (n.*86-68C>A) c.624+20172C>A (n.624+20172C>A) n.932-68C>A c.702-68C>A (n.702-68C>A) n.1822-68C>A c.2148-68C>A (n.2148-68C>A) c.2071-68C>A (n.2071-68C>A) c.1392-68C>A (n.1392-68C>A) c.1041-68C>A (n.1041-68C>A) n.140+6156G>T n.127+6156G>T n.850+6156G>T c.1857-68C>A (n.1857-68C>A) n.2988-68C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247788T>G | CA327534651 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-63T>G (n.*86-63T>G) c.624+20177T>G (n.624+20177T>G) n.932-63T>G c.702-63T>G (n.702-63T>G) n.1822-63T>G c.2148-63T>G (n.2148-63T>G) c.2071-63T>G (n.2071-63T>G) c.1392-63T>G (n.1392-63T>G) c.1041-63T>G (n.1041-63T>G) n.140+6151A>C n.127+6151A>C n.850+6151A>C c.1857-63T>G (n.1857-63T>G) n.2988-63T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247788T= | CA2419220639 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-63T= (n.*86-63T=) c.624+20177T= (n.624+20177T=) n.932-63T= c.702-63T= (n.702-63T=) n.1822-63T= c.2148-63T= (n.2148-63T=) c.2071-63T= (n.2071-63T=) c.1392-63T= (n.1392-63T=) c.1041-63T= (n.1041-63T=) n.140+6151A= n.127+6151A= n.850+6151A= c.1857-63T= (n.1857-63T=) n.2988-63T= | |
| X | g.22247789T>C | CA2693308449 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-62T>C (n.*86-62T>C) c.624+20178T>C (n.624+20178T>C) n.932-62T>C c.702-62T>C (n.702-62T>C) n.1822-62T>C c.2148-62T>C (n.2148-62T>C) c.2071-62T>C (n.2071-62T>C) c.1392-62T>C (n.1392-62T>C) c.1041-62T>C (n.1041-62T>C) n.140+6150A>G n.127+6150A>G n.850+6150A>G c.1857-62T>C (n.1857-62T>C) n.2988-62T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247790A>T | CA2579572470 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-61A>T (n.*86-61A>T) c.624+20179A>T (n.624+20179A>T) n.932-61A>T c.702-61A>T (n.702-61A>T) n.1822-61A>T c.2148-61A>T (n.2148-61A>T) c.2071-61A>T (n.2071-61A>T) c.1392-61A>T (n.1392-61A>T) c.1041-61A>T (n.1041-61A>T) n.140+6149T>A n.127+6149T>A n.850+6149T>A c.1857-61A>T (n.1857-61A>T) n.2988-61A>T | |
| X | g.22247791T>C | CA873922648 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-60T>C (n.*86-60T>C) c.624+20180T>C (n.624+20180T>C) n.932-60T>C c.702-60T>C (n.702-60T>C) n.1822-60T>C c.2148-60T>C (n.2148-60T>C) c.2071-60T>C (n.2071-60T>C) c.1392-60T>C (n.1392-60T>C) c.1041-60T>C (n.1041-60T>C) n.140+6148A>G n.127+6148A>G n.850+6148A>G c.1857-60T>C (n.1857-60T>C) n.2988-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22247791T= | CA2419220640 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-60T= (n.*86-60T=) c.624+20180T= (n.624+20180T=) n.932-60T= c.702-60T= (n.702-60T=) n.1822-60T= c.2148-60T= (n.2148-60T=) c.2071-60T= (n.2071-60T=) c.1392-60T= (n.1392-60T=) c.1041-60T= (n.1041-60T=) n.140+6148A= n.127+6148A= n.850+6148A= c.1857-60T= (n.1857-60T=) n.2988-60T= | |
| X | g.22247792A= | CA2419220641 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-59A= (n.*86-59A=) c.624+20181A= (n.624+20181A=) n.932-59A= c.702-59A= (n.702-59A=) n.1822-59A= c.2148-59A= (n.2148-59A=) c.2071-59A= (n.2071-59A=) c.1392-59A= (n.1392-59A=) c.1041-59A= (n.1041-59A=) n.140+6147T= n.127+6147T= n.850+6147T= c.1857-59A= (n.1857-59A=) n.2988-59A= | |
| X | g.22247792A>G | CA1131578014 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-59A>G (n.*86-59A>G) c.624+20181A>G (n.624+20181A>G) n.932-59A>G c.702-59A>G (n.702-59A>G) n.1822-59A>G c.2148-59A>G (n.2148-59A>G) c.2071-59A>G (n.2071-59A>G) c.1392-59A>G (n.1392-59A>G) c.1041-59A>G (n.1041-59A>G) n.140+6147T>C n.127+6147T>C n.850+6147T>C c.1857-59A>G (n.1857-59A>G) n.2988-59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247793C>T | CA2579572471 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-58C>T (n.*86-58C>T) c.624+20182C>T (n.624+20182C>T) n.932-58C>T c.702-58C>T (n.702-58C>T) n.1822-58C>T c.2148-58C>T (n.2148-58C>T) c.2071-58C>T (n.2071-58C>T) c.1392-58C>T (n.1392-58C>T) c.1041-58C>T (n.1041-58C>T) n.140+6146G>A n.127+6146G>A n.850+6146G>A c.1857-58C>T (n.1857-58C>T) n.2988-58C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247794A>T | CA2693308450 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-57A>T (n.*86-57A>T) c.624+20183A>T (n.624+20183A>T) n.932-57A>T c.702-57A>T (n.702-57A>T) n.1822-57A>T c.2148-57A>T (n.2148-57A>T) c.2071-57A>T (n.2071-57A>T) c.1392-57A>T (n.1392-57A>T) c.1041-57A>T (n.1041-57A>T) n.140+6145T>A n.127+6145T>A n.850+6145T>A c.1857-57A>T (n.1857-57A>T) n.2988-57A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247795G>A | CA327534652 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-56G>A (n.*86-56G>A) c.624+20184G>A (n.624+20184G>A) n.932-56G>A c.702-56G>A (n.702-56G>A) n.1822-56G>A c.2148-56G>A (n.2148-56G>A) c.2071-56G>A (n.2071-56G>A) c.1392-56G>A (n.1392-56G>A) c.1041-56G>A (n.1041-56G>A) n.140+6144C>T n.127+6144C>T n.850+6144C>T c.1857-56G>A (n.1857-56G>A) n.2988-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247795G>C | CA2693308451 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-56G>C (n.*86-56G>C) c.624+20184G>C (n.624+20184G>C) n.932-56G>C c.702-56G>C (n.702-56G>C) n.1822-56G>C c.2148-56G>C (n.2148-56G>C) c.2071-56G>C (n.2071-56G>C) c.1392-56G>C (n.1392-56G>C) c.1041-56G>C (n.1041-56G>C) n.140+6144C>G n.127+6144C>G n.850+6144C>G c.1857-56G>C (n.1857-56G>C) n.2988-56G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247795G= | CA2419220642 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-56G= (n.*86-56G=) c.624+20184G= (n.624+20184G=) n.932-56G= c.702-56G= (n.702-56G=) n.1822-56G= c.2148-56G= (n.2148-56G=) c.2071-56G= (n.2071-56G=) c.1392-56G= (n.1392-56G=) c.1041-56G= (n.1041-56G=) n.140+6144C= n.127+6144C= n.850+6144C= c.1857-56G= (n.1857-56G=) n.2988-56G= | |
| X | g.22247795G>T | CA2693308452 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-56G>T (n.*86-56G>T) c.624+20184G>T (n.624+20184G>T) n.932-56G>T c.702-56G>T (n.702-56G>T) n.1822-56G>T c.2148-56G>T (n.2148-56G>T) c.2071-56G>T (n.2071-56G>T) c.1392-56G>T (n.1392-56G>T) c.1041-56G>T (n.1041-56G>T) n.140+6144C>A n.127+6144C>A n.850+6144C>A c.1857-56G>T (n.1857-56G>T) n.2988-56G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247797A= | CA2419220643 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-54A= (n.*86-54A=) c.624+20186A= (n.624+20186A=) n.932-54A= c.702-54A= (n.702-54A=) n.1822-54A= c.2148-54A= (n.2148-54A=) c.2071-54A= (n.2071-54A=) c.1392-54A= (n.1392-54A=) c.1041-54A= (n.1041-54A=) n.140+6142T= n.127+6142T= n.850+6142T= c.1857-54A= (n.1857-54A=) n.2988-54A= | |
| X | g.22247797A>G | CA2419220644 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-54A>G (n.*86-54A>G) c.624+20186A>G (n.624+20186A>G) n.932-54A>G c.702-54A>G (n.702-54A>G) n.1822-54A>G c.2148-54A>G (n.2148-54A>G) c.2071-54A>G (n.2071-54A>G) c.1392-54A>G (n.1392-54A>G) c.1041-54A>G (n.1041-54A>G) n.140+6142T>C n.127+6142T>C n.850+6142T>C c.1857-54A>G (n.1857-54A>G) n.2988-54A>G | dbSNP |
| X | g.22247798C>A | CA1131578022 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-53C>A (n.*86-53C>A) c.624+20187C>A (n.624+20187C>A) n.932-53C>A c.702-53C>A (n.702-53C>A) n.1822-53C>A c.2148-53C>A (n.2148-53C>A) c.2071-53C>A (n.2071-53C>A) c.1392-53C>A (n.1392-53C>A) c.1041-53C>A (n.1041-53C>A) n.140+6141G>T n.127+6141G>T n.850+6141G>T c.1857-53C>A (n.1857-53C>A) n.2988-53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247798C= | CA2419220645 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-53C= (n.*86-53C=) c.624+20187C= (n.624+20187C=) n.932-53C= c.702-53C= (n.702-53C=) n.1822-53C= c.2148-53C= (n.2148-53C=) c.2071-53C= (n.2071-53C=) c.1392-53C= (n.1392-53C=) c.1041-53C= (n.1041-53C=) n.140+6141G= n.127+6141G= n.850+6141G= c.1857-53C= (n.1857-53C=) n.2988-53C= | |
| X | g.22247799C>A | CA2579572472 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-52C>A (n.*86-52C>A) c.624+20188C>A (n.624+20188C>A) n.932-52C>A c.702-52C>A (n.702-52C>A) n.1822-52C>A c.2148-52C>A (n.2148-52C>A) c.2071-52C>A (n.2071-52C>A) c.1392-52C>A (n.1392-52C>A) c.1041-52C>A (n.1041-52C>A) n.140+6140G>T n.127+6140G>T n.850+6140G>T c.1857-52C>A (n.1857-52C>A) n.2988-52C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247799C>T | CA2579572473 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-52C>T (n.*86-52C>T) c.624+20188C>T (n.624+20188C>T) n.932-52C>T c.702-52C>T (n.702-52C>T) n.1822-52C>T c.2148-52C>T (n.2148-52C>T) c.2071-52C>T (n.2071-52C>T) c.1392-52C>T (n.1392-52C>T) c.1041-52C>T (n.1041-52C>T) n.140+6140G>A n.127+6140G>A n.850+6140G>A c.1857-52C>T (n.1857-52C>T) n.2988-52C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247801G>A | CA2693308453 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-50G>A (n.*86-50G>A) c.624+20190G>A (n.624+20190G>A) n.932-50G>A c.702-50G>A (n.702-50G>A) n.1822-50G>A c.2148-50G>A (n.2148-50G>A) c.2071-50G>A (n.2071-50G>A) c.1392-50G>A (n.1392-50G>A) c.1041-50G>A (n.1041-50G>A) n.140+6138C>T n.127+6138C>T n.850+6138C>T c.1857-50G>A (n.1857-50G>A) n.2988-50G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247802T>C | CA2693308454 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-49T>C (n.*86-49T>C) c.624+20191T>C (n.624+20191T>C) n.932-49T>C c.702-49T>C (n.702-49T>C) n.1822-49T>C c.2148-49T>C (n.2148-49T>C) c.2071-49T>C (n.2071-49T>C) c.1392-49T>C (n.1392-49T>C) c.1041-49T>C (n.1041-49T>C) n.140+6137A>G n.127+6137A>G n.850+6137A>G c.1857-49T>C (n.1857-49T>C) n.2988-49T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247803T>C | CA2579572474 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-48T>C (n.*86-48T>C) c.624+20192T>C (n.624+20192T>C) n.932-48T>C c.702-48T>C (n.702-48T>C) n.1822-48T>C c.2148-48T>C (n.2148-48T>C) c.2071-48T>C (n.2071-48T>C) c.1392-48T>C (n.1392-48T>C) c.1041-48T>C (n.1041-48T>C) n.140+6136A>G n.127+6136A>G n.850+6136A>G c.1857-48T>C (n.1857-48T>C) n.2988-48T>C | |
| X | g.22247803T>G | CA10368451 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-48T>G (n.*86-48T>G) c.624+20192T>G (n.624+20192T>G) n.932-48T>G c.702-48T>G (n.702-48T>G) n.1822-48T>G c.2148-48T>G (n.2148-48T>G) c.2071-48T>G (n.2071-48T>G) c.1392-48T>G (n.1392-48T>G) c.1041-48T>G (n.1041-48T>G) n.140+6136A>C n.127+6136A>C n.850+6136A>C c.1857-48T>G (n.1857-48T>G) n.2988-48T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247803T= | CA2419220646 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-48T= (n.*86-48T=) c.624+20192T= (n.624+20192T=) n.932-48T= c.702-48T= (n.702-48T=) n.1822-48T= c.2148-48T= (n.2148-48T=) c.2071-48T= (n.2071-48T=) c.1392-48T= (n.1392-48T=) c.1041-48T= (n.1041-48T=) n.140+6136A= n.127+6136A= n.850+6136A= c.1857-48T= (n.1857-48T=) n.2988-48T= |