UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22247684_22247689del | CA873922626 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-167_*86-162del (n.*86-167_*86-162del) c.624+20073_624+20078del (n.624+20073_624+20078del) n.932-167_932-162del c.702-167_702-162del (n.702-167_702-162del) n.1822-167_1822-162del c.2148-167_2148-162del (n.2148-167_2148-162del) c.2071-167_2071-162del (n.2071-167_2071-162del) c.1392-167_1392-162del (n.1392-167_1392-162del) c.1041-167_1041-162del (n.1041-167_1041-162del) n.140+6252_140+6257del n.127+6252_127+6257del n.850+6252_850+6257del c.1857-167_1857-162del (n.1857-167_1857-162del) n.2988-167_2988-162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247691del | CA2512050208 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-160del (n.*86-160del) c.624+20080del (n.624+20080del) n.932-160del c.702-160del (n.702-160del) n.1822-160del c.2148-160del (n.2148-160del) c.2071-160del (n.2071-160del) c.1392-160del (n.1392-160del) c.1041-160del (n.1041-160del) n.140+6253del n.127+6253del n.850+6253del c.1857-160del (n.1857-160del) n.2988-160del | |
| X | g.22247691T>C | CA873922627 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-160T>C (n.*86-160T>C) c.624+20080T>C (n.624+20080T>C) n.932-160T>C c.702-160T>C (n.702-160T>C) n.1822-160T>C c.2148-160T>C (n.2148-160T>C) c.2071-160T>C (n.2071-160T>C) c.1392-160T>C (n.1392-160T>C) c.1041-160T>C (n.1041-160T>C) n.140+6248A>G n.127+6248A>G n.850+6248A>G c.1857-160T>C (n.1857-160T>C) n.2988-160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247691T= | CA2419220609 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-160T= (n.*86-160T=) c.624+20080T= (n.624+20080T=) n.932-160T= c.702-160T= (n.702-160T=) n.1822-160T= c.2148-160T= (n.2148-160T=) c.2071-160T= (n.2071-160T=) c.1392-160T= (n.1392-160T=) c.1041-160T= (n.1041-160T=) n.140+6248A= n.127+6248A= n.850+6248A= c.1857-160T= (n.1857-160T=) n.2988-160T= | |
| X | g.22247695del | CA2820019519 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-156del (n.*86-156del) c.624+20084del (n.624+20084del) n.932-156del c.702-156del (n.702-156del) n.1822-156del c.2148-156del (n.2148-156del) c.2071-156del (n.2071-156del) c.1392-156del (n.1392-156del) c.1041-156del (n.1041-156del) n.140+6245del n.127+6245del n.850+6245del c.1857-156del (n.1857-156del) n.2988-156del | |
| X | g.22247699T>C | CA327534646 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-152T>C (n.*86-152T>C) c.624+20088T>C (n.624+20088T>C) n.932-152T>C c.702-152T>C (n.702-152T>C) n.1822-152T>C c.2148-152T>C (n.2148-152T>C) c.2071-152T>C (n.2071-152T>C) c.1392-152T>C (n.1392-152T>C) c.1041-152T>C (n.1041-152T>C) n.140+6240A>G n.127+6240A>G n.850+6240A>G c.1857-152T>C (n.1857-152T>C) n.2988-152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247699T= | CA2419220610 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-152T= (n.*86-152T=) c.624+20088T= (n.624+20088T=) n.932-152T= c.702-152T= (n.702-152T=) n.1822-152T= c.2148-152T= (n.2148-152T=) c.2071-152T= (n.2071-152T=) c.1392-152T= (n.1392-152T=) c.1041-152T= (n.1041-152T=) n.140+6240A= n.127+6240A= n.850+6240A= c.1857-152T= (n.1857-152T=) n.2988-152T= | |
| X | g.22247703_22247706dup | CA2820019520 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-148_*86-145dup (n.*86-148_*86-145dup) c.624+20092_624+20095dup (n.624+20092_624+20095dup) n.932-148_932-145dup c.702-148_702-145dup (n.702-148_702-145dup) n.1822-148_1822-145dup c.2148-148_2148-145dup (n.2148-148_2148-145dup) c.2071-148_2071-145dup (n.2071-148_2071-145dup) c.1392-148_1392-145dup (n.1392-148_1392-145dup) c.1041-148_1041-145dup (n.1041-148_1041-145dup) n.140+6236_140+6239dup n.127+6236_127+6239dup n.850+6236_850+6239dup c.1857-148_1857-145dup (n.1857-148_1857-145dup) n.2988-148_2988-145dup | |
| X | g.22247702A= | CA2419220611 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-149A= (n.*86-149A=) c.624+20091A= (n.624+20091A=) n.932-149A= c.702-149A= (n.702-149A=) n.1822-149A= c.2148-149A= (n.2148-149A=) c.2071-149A= (n.2071-149A=) c.1392-149A= (n.1392-149A=) c.1041-149A= (n.1041-149A=) n.140+6237T= n.127+6237T= n.850+6237T= c.1857-149A= (n.1857-149A=) n.2988-149A= | |
| X | g.22247702A>G | CA1131577998 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-149A>G (n.*86-149A>G) c.624+20091A>G (n.624+20091A>G) n.932-149A>G c.702-149A>G (n.702-149A>G) n.1822-149A>G c.2148-149A>G (n.2148-149A>G) c.2071-149A>G (n.2071-149A>G) c.1392-149A>G (n.1392-149A>G) c.1041-149A>G (n.1041-149A>G) n.140+6237T>C n.127+6237T>C n.850+6237T>C c.1857-149A>G (n.1857-149A>G) n.2988-149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247703C>A | CA1131578003 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-148C>A (n.*86-148C>A) c.624+20092C>A (n.624+20092C>A) n.932-148C>A c.702-148C>A (n.702-148C>A) n.1822-148C>A c.2148-148C>A (n.2148-148C>A) c.2071-148C>A (n.2071-148C>A) c.1392-148C>A (n.1392-148C>A) c.1041-148C>A (n.1041-148C>A) n.140+6236G>T n.127+6236G>T n.850+6236G>T c.1857-148C>A (n.1857-148C>A) n.2988-148C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247703C= | CA2419220612 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-148C= (n.*86-148C=) c.624+20092C= (n.624+20092C=) n.932-148C= c.702-148C= (n.702-148C=) n.1822-148C= c.2148-148C= (n.2148-148C=) c.2071-148C= (n.2071-148C=) c.1392-148C= (n.1392-148C=) c.1041-148C= (n.1041-148C=) n.140+6236G= n.127+6236G= n.850+6236G= c.1857-148C= (n.1857-148C=) n.2988-148C= | |
| X | g.22247704T>C | CA2693308419 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-147T>C (n.*86-147T>C) c.624+20093T>C (n.624+20093T>C) n.932-147T>C c.702-147T>C (n.702-147T>C) n.1822-147T>C c.2148-147T>C (n.2148-147T>C) c.2071-147T>C (n.2071-147T>C) c.1392-147T>C (n.1392-147T>C) c.1041-147T>C (n.1041-147T>C) n.140+6235A>G n.127+6235A>G n.850+6235A>G c.1857-147T>C (n.1857-147T>C) n.2988-147T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247706A>G | CA2693308420 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-145A>G (n.*86-145A>G) c.624+20095A>G (n.624+20095A>G) n.932-145A>G c.702-145A>G (n.702-145A>G) n.1822-145A>G c.2148-145A>G (n.2148-145A>G) c.2071-145A>G (n.2071-145A>G) c.1392-145A>G (n.1392-145A>G) c.1041-145A>G (n.1041-145A>G) n.140+6233T>C n.127+6233T>C n.850+6233T>C c.1857-145A>G (n.1857-145A>G) n.2988-145A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247708T>C | CA2539511858 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-143T>C (n.*86-143T>C) c.624+20097T>C (n.624+20097T>C) n.932-143T>C c.702-143T>C (n.702-143T>C) n.1822-143T>C c.2148-143T>C (n.2148-143T>C) c.2071-143T>C (n.2071-143T>C) c.1392-143T>C (n.1392-143T>C) c.1041-143T>C (n.1041-143T>C) n.140+6231A>G n.127+6231A>G n.850+6231A>G c.1857-143T>C (n.1857-143T>C) n.2988-143T>C | |
| X | g.22247709C>A | CA2693308421 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-142C>A (n.*86-142C>A) c.624+20098C>A (n.624+20098C>A) n.932-142C>A c.702-142C>A (n.702-142C>A) n.1822-142C>A c.2148-142C>A (n.2148-142C>A) c.2071-142C>A (n.2071-142C>A) c.1392-142C>A (n.1392-142C>A) c.1041-142C>A (n.1041-142C>A) n.140+6230G>T n.127+6230G>T n.850+6230G>T c.1857-142C>A (n.1857-142C>A) n.2988-142C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247709C>T | CA2566225986 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-142C>T (n.*86-142C>T) c.624+20098C>T (n.624+20098C>T) n.932-142C>T c.702-142C>T (n.702-142C>T) n.1822-142C>T c.2148-142C>T (n.2148-142C>T) c.2071-142C>T (n.2071-142C>T) c.1392-142C>T (n.1392-142C>T) c.1041-142C>T (n.1041-142C>T) n.140+6230G>A n.127+6230G>A n.850+6230G>A c.1857-142C>T (n.1857-142C>T) n.2988-142C>T | |
| X | g.22247714del | CA2566651960 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-137del (n.*86-137del) c.624+20103del (n.624+20103del) n.932-137del c.702-137del (n.702-137del) n.1822-137del c.2148-137del (n.2148-137del) c.2071-137del (n.2071-137del) c.1392-137del (n.1392-137del) c.1041-137del (n.1041-137del) n.140+6228del n.127+6228del n.850+6228del c.1857-137del (n.1857-137del) n.2988-137del | |
| X | g.22247713T>A | CA2571532450 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-138T>A (n.*86-138T>A) c.624+20102T>A (n.624+20102T>A) n.932-138T>A c.702-138T>A (n.702-138T>A) n.1822-138T>A c.2148-138T>A (n.2148-138T>A) c.2071-138T>A (n.2071-138T>A) c.1392-138T>A (n.1392-138T>A) c.1041-138T>A (n.1041-138T>A) n.140+6226A>T n.127+6226A>T n.850+6226A>T c.1857-138T>A (n.1857-138T>A) n.2988-138T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247716G>C | CA2693308422 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-135G>C (n.*86-135G>C) c.624+20105G>C (n.624+20105G>C) n.932-135G>C c.702-135G>C (n.702-135G>C) n.1822-135G>C c.2148-135G>C (n.2148-135G>C) c.2071-135G>C (n.2071-135G>C) c.1392-135G>C (n.1392-135G>C) c.1041-135G>C (n.1041-135G>C) n.140+6223C>G n.127+6223C>G n.850+6223C>G c.1857-135G>C (n.1857-135G>C) n.2988-135G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247716G>T | CA2693308423 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-135G>T (n.*86-135G>T) c.624+20105G>T (n.624+20105G>T) n.932-135G>T c.702-135G>T (n.702-135G>T) n.1822-135G>T c.2148-135G>T (n.2148-135G>T) c.2071-135G>T (n.2071-135G>T) c.1392-135G>T (n.1392-135G>T) c.1041-135G>T (n.1041-135G>T) n.140+6223C>A n.127+6223C>A n.850+6223C>A c.1857-135G>T (n.1857-135G>T) n.2988-135G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247717G>C | CA2693308424 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-134G>C (n.*86-134G>C) c.624+20106G>C (n.624+20106G>C) n.932-134G>C c.702-134G>C (n.702-134G>C) n.1822-134G>C c.2148-134G>C (n.2148-134G>C) c.2071-134G>C (n.2071-134G>C) c.1392-134G>C (n.1392-134G>C) c.1041-134G>C (n.1041-134G>C) n.140+6222C>G n.127+6222C>G n.850+6222C>G c.1857-134G>C (n.1857-134G>C) n.2988-134G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247720T>G | CA2693308425 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-131T>G (n.*86-131T>G) c.624+20109T>G (n.624+20109T>G) n.932-131T>G c.702-131T>G (n.702-131T>G) n.1822-131T>G c.2148-131T>G (n.2148-131T>G) c.2071-131T>G (n.2071-131T>G) c.1392-131T>G (n.1392-131T>G) c.1041-131T>G (n.1041-131T>G) n.140+6219A>C n.127+6219A>C n.850+6219A>C c.1857-131T>G (n.1857-131T>G) n.2988-131T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247721T>C | CA2419220614 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-130T>C (n.*86-130T>C) c.624+20110T>C (n.624+20110T>C) n.932-130T>C c.702-130T>C (n.702-130T>C) n.1822-130T>C c.2148-130T>C (n.2148-130T>C) c.2071-130T>C (n.2071-130T>C) c.1392-130T>C (n.1392-130T>C) c.1041-130T>C (n.1041-130T>C) n.140+6218A>G n.127+6218A>G n.850+6218A>G c.1857-130T>C (n.1857-130T>C) n.2988-130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247721T= | CA2419220613 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-130T= (n.*86-130T=) c.624+20110T= (n.624+20110T=) n.932-130T= c.702-130T= (n.702-130T=) n.1822-130T= c.2148-130T= (n.2148-130T=) c.2071-130T= (n.2071-130T=) c.1392-130T= (n.1392-130T=) c.1041-130T= (n.1041-130T=) n.140+6218A= n.127+6218A= n.850+6218A= c.1857-130T= (n.1857-130T=) n.2988-130T= | |
| X | g.22247723G>C | CA2419220616 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-128G>C (n.*86-128G>C) c.624+20112G>C (n.624+20112G>C) n.932-128G>C c.702-128G>C (n.702-128G>C) n.1822-128G>C c.2148-128G>C (n.2148-128G>C) c.2071-128G>C (n.2071-128G>C) c.1392-128G>C (n.1392-128G>C) c.1041-128G>C (n.1041-128G>C) n.140+6216C>G n.127+6216C>G n.850+6216C>G c.1857-128G>C (n.1857-128G>C) n.2988-128G>C | dbSNP |
| X | g.22247723G= | CA2419220615 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-128G= (n.*86-128G=) c.624+20112G= (n.624+20112G=) n.932-128G= c.702-128G= (n.702-128G=) n.1822-128G= c.2148-128G= (n.2148-128G=) c.2071-128G= (n.2071-128G=) c.1392-128G= (n.1392-128G=) c.1041-128G= (n.1041-128G=) n.140+6216C= n.127+6216C= n.850+6216C= c.1857-128G= (n.1857-128G=) n.2988-128G= | |
| X | g.22247724T>C | CA2419220618 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-127T>C (n.*86-127T>C) c.624+20113T>C (n.624+20113T>C) n.932-127T>C c.702-127T>C (n.702-127T>C) n.1822-127T>C c.2148-127T>C (n.2148-127T>C) c.2071-127T>C (n.2071-127T>C) c.1392-127T>C (n.1392-127T>C) c.1041-127T>C (n.1041-127T>C) n.140+6215A>G n.127+6215A>G n.850+6215A>G c.1857-127T>C (n.1857-127T>C) n.2988-127T>C | dbSNP |
| X | g.22247724T= | CA2419220617 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-127T= (n.*86-127T=) c.624+20113T= (n.624+20113T=) n.932-127T= c.702-127T= (n.702-127T=) n.1822-127T= c.2148-127T= (n.2148-127T=) c.2071-127T= (n.2071-127T=) c.1392-127T= (n.1392-127T=) c.1041-127T= (n.1041-127T=) n.140+6215A= n.127+6215A= n.850+6215A= c.1857-127T= (n.1857-127T=) n.2988-127T= | |
| X | g.22247724_22247744del | CA2693308426 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-127_*86-107del (n.*86-127_*86-107del) c.624+20113_624+20133del (n.624+20113_624+20133del) n.932-127_932-107del c.702-127_702-107del (n.702-127_702-107del) n.1822-127_1822-107del c.2148-127_2148-107del (n.2148-127_2148-107del) c.2071-127_2071-107del (n.2071-127_2071-107del) c.1392-127_1392-107del (n.1392-127_1392-107del) c.1041-127_1041-107del (n.1041-127_1041-107del) n.140+6195_140+6215del n.127+6195_127+6215del n.850+6195_850+6215del c.1857-127_1857-107del (n.1857-127_1857-107del) n.2988-127_2988-107del | gnomAD v4 |
| X | g.22247728C>A | CA2693308427 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-123C>A (n.*86-123C>A) c.624+20117C>A (n.624+20117C>A) n.932-123C>A c.702-123C>A (n.702-123C>A) n.1822-123C>A c.2148-123C>A (n.2148-123C>A) c.2071-123C>A (n.2071-123C>A) c.1392-123C>A (n.1392-123C>A) c.1041-123C>A (n.1041-123C>A) n.140+6211G>T n.127+6211G>T n.850+6211G>T c.1857-123C>A (n.1857-123C>A) n.2988-123C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247729T>C | CA2693308428 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-122T>C (n.*86-122T>C) c.624+20118T>C (n.624+20118T>C) n.932-122T>C c.702-122T>C (n.702-122T>C) n.1822-122T>C c.2148-122T>C (n.2148-122T>C) c.2071-122T>C (n.2071-122T>C) c.1392-122T>C (n.1392-122T>C) c.1041-122T>C (n.1041-122T>C) n.140+6210A>G n.127+6210A>G n.850+6210A>G c.1857-122T>C (n.1857-122T>C) n.2988-122T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247730C= | CA2419220619 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-121C= (n.*86-121C=) c.624+20119C= (n.624+20119C=) n.932-121C= c.702-121C= (n.702-121C=) n.1822-121C= c.2148-121C= (n.2148-121C=) c.2071-121C= (n.2071-121C=) c.1392-121C= (n.1392-121C=) c.1041-121C= (n.1041-121C=) n.140+6209G= n.127+6209G= n.850+6209G= c.1857-121C= (n.1857-121C=) n.2988-121C= | |
| X | g.22247730C>G | CA640418089 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-121C>G (n.*86-121C>G) c.624+20119C>G (n.624+20119C>G) n.932-121C>G c.702-121C>G (n.702-121C>G) n.1822-121C>G c.2148-121C>G (n.2148-121C>G) c.2071-121C>G (n.2071-121C>G) c.1392-121C>G (n.1392-121C>G) c.1041-121C>G (n.1041-121C>G) n.140+6209G>C n.127+6209G>C n.850+6209G>C c.1857-121C>G (n.1857-121C>G) n.2988-121C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.22247731C>A | CA2693308429 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-120C>A (n.*86-120C>A) c.624+20120C>A (n.624+20120C>A) n.932-120C>A c.702-120C>A (n.702-120C>A) n.1822-120C>A c.2148-120C>A (n.2148-120C>A) c.2071-120C>A (n.2071-120C>A) c.1392-120C>A (n.1392-120C>A) c.1041-120C>A (n.1041-120C>A) n.140+6208G>T n.127+6208G>T n.850+6208G>T c.1857-120C>A (n.1857-120C>A) n.2988-120C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247732C>A | CA2693308430 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-119C>A (n.*86-119C>A) c.624+20121C>A (n.624+20121C>A) n.932-119C>A c.702-119C>A (n.702-119C>A) n.1822-119C>A c.2148-119C>A (n.2148-119C>A) c.2071-119C>A (n.2071-119C>A) c.1392-119C>A (n.1392-119C>A) c.1041-119C>A (n.1041-119C>A) n.140+6207G>T n.127+6207G>T n.850+6207G>T c.1857-119C>A (n.1857-119C>A) n.2988-119C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247732C= | CA2419220620 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-119C= (n.*86-119C=) c.624+20121C= (n.624+20121C=) n.932-119C= c.702-119C= (n.702-119C=) n.1822-119C= c.2148-119C= (n.2148-119C=) c.2071-119C= (n.2071-119C=) c.1392-119C= (n.1392-119C=) c.1041-119C= (n.1041-119C=) n.140+6207G= n.127+6207G= n.850+6207G= c.1857-119C= (n.1857-119C=) n.2988-119C= | |
| X | g.22247732C>T | CA640418091 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-119C>T (n.*86-119C>T) c.624+20121C>T (n.624+20121C>T) n.932-119C>T c.702-119C>T (n.702-119C>T) n.1822-119C>T c.2148-119C>T (n.2148-119C>T) c.2071-119C>T (n.2071-119C>T) c.1392-119C>T (n.1392-119C>T) c.1041-119C>T (n.1041-119C>T) n.140+6207G>A n.127+6207G>A n.850+6207G>A c.1857-119C>T (n.1857-119C>T) n.2988-119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247733T>C | CA2693308431 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-118T>C (n.*86-118T>C) c.624+20122T>C (n.624+20122T>C) n.932-118T>C c.702-118T>C (n.702-118T>C) n.1822-118T>C c.2148-118T>C (n.2148-118T>C) c.2071-118T>C (n.2071-118T>C) c.1392-118T>C (n.1392-118T>C) c.1041-118T>C (n.1041-118T>C) n.140+6206A>G n.127+6206A>G n.850+6206A>G c.1857-118T>C (n.1857-118T>C) n.2988-118T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247735T>C | CA2419220622 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-116T>C (n.*86-116T>C) c.624+20124T>C (n.624+20124T>C) n.932-116T>C c.702-116T>C (n.702-116T>C) n.1822-116T>C c.2148-116T>C (n.2148-116T>C) c.2071-116T>C (n.2071-116T>C) c.1392-116T>C (n.1392-116T>C) c.1041-116T>C (n.1041-116T>C) n.140+6204A>G n.127+6204A>G n.850+6204A>G c.1857-116T>C (n.1857-116T>C) n.2988-116T>C | dbSNP |
| X | g.22247735T= | CA2419220621 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-116T= (n.*86-116T=) c.624+20124T= (n.624+20124T=) n.932-116T= c.702-116T= (n.702-116T=) n.1822-116T= c.2148-116T= (n.2148-116T=) c.2071-116T= (n.2071-116T=) c.1392-116T= (n.1392-116T=) c.1041-116T= (n.1041-116T=) n.140+6204A= n.127+6204A= n.850+6204A= c.1857-116T= (n.1857-116T=) n.2988-116T= | |
| X | g.22247736A= | CA2419220623 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-115A= (n.*86-115A=) c.624+20125A= (n.624+20125A=) n.932-115A= c.702-115A= (n.702-115A=) n.1822-115A= c.2148-115A= (n.2148-115A=) c.2071-115A= (n.2071-115A=) c.1392-115A= (n.1392-115A=) c.1041-115A= (n.1041-115A=) n.140+6203T= n.127+6203T= n.850+6203T= c.1857-115A= (n.1857-115A=) n.2988-115A= | |
| X | g.22247736A>G | CA327534647 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-115A>G (n.*86-115A>G) c.624+20125A>G (n.624+20125A>G) n.932-115A>G c.702-115A>G (n.702-115A>G) n.1822-115A>G c.2148-115A>G (n.2148-115A>G) c.2071-115A>G (n.2071-115A>G) c.1392-115A>G (n.1392-115A>G) c.1041-115A>G (n.1041-115A>G) n.140+6203T>C n.127+6203T>C n.850+6203T>C c.1857-115A>G (n.1857-115A>G) n.2988-115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247739C= | CA2419220624 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-112C= (n.*86-112C=) c.624+20128C= (n.624+20128C=) n.932-112C= c.702-112C= (n.702-112C=) n.1822-112C= c.2148-112C= (n.2148-112C=) c.2071-112C= (n.2071-112C=) c.1392-112C= (n.1392-112C=) c.1041-112C= (n.1041-112C=) n.140+6200G= n.127+6200G= n.850+6200G= c.1857-112C= (n.1857-112C=) n.2988-112C= | |
| X | g.22247739C>T | CA2419220625 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-112C>T (n.*86-112C>T) c.624+20128C>T (n.624+20128C>T) n.932-112C>T c.702-112C>T (n.702-112C>T) n.1822-112C>T c.2148-112C>T (n.2148-112C>T) c.2071-112C>T (n.2071-112C>T) c.1392-112C>T (n.1392-112C>T) c.1041-112C>T (n.1041-112C>T) n.140+6200G>A n.127+6200G>A n.850+6200G>A c.1857-112C>T (n.1857-112C>T) n.2988-112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.22247741G= | CA2419220626 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-110G= (n.*86-110G=) c.624+20130G= (n.624+20130G=) n.932-110G= c.702-110G= (n.702-110G=) n.1822-110G= c.2148-110G= (n.2148-110G=) c.2071-110G= (n.2071-110G=) c.1392-110G= (n.1392-110G=) c.1041-110G= (n.1041-110G=) n.140+6198C= n.127+6198C= n.850+6198C= c.1857-110G= (n.1857-110G=) n.2988-110G= | |
| X | g.22247741G>T | CA2693308432 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-110G>T (n.*86-110G>T) c.624+20130G>T (n.624+20130G>T) n.932-110G>T c.702-110G>T (n.702-110G>T) n.1822-110G>T c.2148-110G>T (n.2148-110G>T) c.2071-110G>T (n.2071-110G>T) c.1392-110G>T (n.1392-110G>T) c.1041-110G>T (n.1041-110G>T) n.140+6198C>A n.127+6198C>A n.850+6198C>A c.1857-110G>T (n.1857-110G>T) n.2988-110G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247742A= | CA2419220627 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-109A= (n.*86-109A=) c.624+20131A= (n.624+20131A=) n.932-109A= c.702-109A= (n.702-109A=) n.1822-109A= c.2148-109A= (n.2148-109A=) c.2071-109A= (n.2071-109A=) c.1392-109A= (n.1392-109A=) c.1041-109A= (n.1041-109A=) n.140+6197T= n.127+6197T= n.850+6197T= c.1857-109A= (n.1857-109A=) n.2988-109A= | |
| X | g.22247742A>G | CA873922635 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-109A>G (n.*86-109A>G) c.624+20131A>G (n.624+20131A>G) n.932-109A>G c.702-109A>G (n.702-109A>G) n.1822-109A>G c.2148-109A>G (n.2148-109A>G) c.2071-109A>G (n.2071-109A>G) c.1392-109A>G (n.1392-109A>G) c.1041-109A>G (n.1041-109A>G) n.140+6197T>C n.127+6197T>C n.850+6197T>C c.1857-109A>G (n.1857-109A>G) n.2988-109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |