Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22227499_22227547dupCA2580100529PHEX,PTCHD1-ASc.520-8_560dup
n.750-8_790dup
n.1640-8_1680dup
c.1966-8_2006dup
c.1210-8_1250dup
c.859-8_899dup
n.248_296dup
n.971_1019dup
c.1675-8_1715dup
n.2806-8_2846dup
 ClinVar
Xg.22227506G>ACA412574278PHEX,PTCHD1-ASc.520-1G>A (n.520-1G>A)
n.750-1G>A
n.1640-1G>A
c.1966-1G>A (n.1966-1G>A)
c.1210-1G>A (n.1210-1G>A)
c.859-1G>A (n.859-1G>A)
n.289C>T
n.1012C>T
c.1675-1G>A (n.1675-1G>A)
n.2806-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22227506G>CCA16621336PHEX,PTCHD1-ASc.520-1G>C (n.520-1G>C)
n.750-1G>C
n.1640-1G>C
c.1966-1G>C (n.1966-1G>C)
c.1210-1G>C (n.1210-1G>C)
c.859-1G>C (n.859-1G>C)
n.289C>G
n.1012C>G
c.1675-1G>C (n.1675-1G>C)
n.2806-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22227506G=CA2419211840PHEX,PTCHD1-ASc.520-1G= (n.520-1G=)
n.750-1G=
n.1640-1G=
c.1966-1G= (n.1966-1G=)
c.1210-1G= (n.1210-1G=)
c.859-1G= (n.859-1G=)
n.289C=
n.1012C=
c.1675-1G= (n.1675-1G=)
n.2806-1G=
Xg.22227506G>TCA412574279PHEX,PTCHD1-ASc.520-1G>T (n.520-1G>T)
n.750-1G>T
n.1640-1G>T
c.1966-1G>T (n.1966-1G>T)
c.1210-1G>T (n.1210-1G>T)
c.859-1G>T (n.859-1G>T)
n.289C>A
n.1012C>A
c.1675-1G>T (n.1675-1G>T)
n.2806-1G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22227507G>ACA412574282PHEX,PTCHD1-ASc.520G>A (p.Ala174Thr)
n.750G>A
n.1640G>A
c.1966G>A (p.Ala656Thr)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
n.288C>T
n.1011C>T
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
n.2806G>A
 gnomAD v4
Xg.22227507G>CCA412574281PHEX,PTCHD1-ASc.520G>C (p.Ala174Pro)
n.750G>C
n.1640G>C
c.1966G>C (p.Ala656Pro)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
n.288C>G
n.1011C>G
c.1675G>C (p.Ala559Pro)
n.2806G>C
Xg.22227507G>TCA412574280PHEX,PTCHD1-ASc.520G>T (p.Ala174Ser)
n.750G>T
n.1640G>T
c.1966G>T (p.Ala656Ser)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
n.288C>A
n.1011C>A
c.1675G>T (p.Ala559Ser)
n.2806G>T
Xg.22227507_22227510dupCA16621337PHEX,PTCHD1-ASc.520_523dup (p.Tyr175CysfsTer8)
n.750_753dup
n.1640_1643dup
c.1966_1969dup (p.Tyr657CysfsTer8)
c.1210_1213dup (p.Tyr405CysfsTer8)
c.859_862dup (p.Tyr288CysfsTer8)
n.285_288dup
n.1008_1011dup
c.1675_1678dup (p.Tyr560CysfsTer8)
n.2806_2809dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22227508C>ACA412574283PHEX,PTCHD1-ASc.521C>A (p.Ala174Asp)
n.751C>A
n.1641C>A
c.1967C>A (p.Ala656Asp)
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
n.287G>T
n.1010G>T
c.1676C>A (p.Ala559Asp)
n.2807C>A
 ClinVar
Xg.22227508C>GCA412574284PHEX,PTCHD1-ASc.521C>G (p.Ala174Gly)
n.751C>G
n.1641C>G
c.1967C>G (p.Ala656Gly)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
n.287G>C
n.1010G>C
c.1676C>G (p.Ala559Gly)
n.2807C>G
 gnomAD v4
Xg.22227508C>TCA412574285PHEX,PTCHD1-ASc.521C>T (p.Ala174Val)
n.751C>T
n.1641C>T
c.1967C>T (p.Ala656Val)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
n.287G>A
n.1010G>A
c.1676C>T (p.Ala559Val)
n.2807C>T
 gnomAD v4
Xg.22227508_22227566delCA2695231809PHEX,PTCHD1-ASc.521_579del (p.Ala174AspfsTer?)
c.521_579del (p.Ala174AspfsTer29)
n.751_809del
n.1641_1699del
c.1967_2025del (p.Ala656AspfsTer?)
c.1211_1269del (p.Ala404AspfsTer?)
c.860_918del (p.Ala287AspfsTer?)
n.229_287del
n.952_1010del
c.1676_1734del (p.Ala559AspfsTer?)
n.2807_2865del
Xg.22227509T>ACA515427428PHEX,PTCHD1-ASc.522T>A (p.Ala174=)
n.752T>A
n.1642T>A
c.1968T>A (p.Ala656=)
c.1212T>A (p.Ala404=)
c.861T>A (p.Ala287=)
n.286A>T
n.1009A>T
c.1677T>A (p.Ala559=)
n.2808T>A
Xg.22227509T>CCA515427429PHEX,PTCHD1-ASc.522T>C (p.Ala174=)
n.752T>C
n.1642T>C
c.1968T>C (p.Ala656=)
c.1212T>C (p.Ala404=)
c.861T>C (p.Ala287=)
n.286A>G
n.1009A>G
c.1677T>C (p.Ala559=)
n.2808T>C
 gnomAD v4
Xg.22227509T>GCA515427430PHEX,PTCHD1-ASc.522T>G (p.Ala174=)
n.752T>G
n.1642T>G
c.1968T>G (p.Ala656=)
c.1212T>G (p.Ala404=)
c.861T>G (p.Ala287=)
n.286A>C
n.1009A>C
c.1677T>G (p.Ala559=)
n.2808T>G
Xg.22227510delCA2693307888PHEX,PTCHD1-ASc.523del (p.Tyr175ThrfsTer5)
n.753del
n.1643del
c.1969del (p.Tyr657ThrfsTer5)
c.1213del (p.Tyr405ThrfsTer5)
c.862del (p.Tyr288ThrfsTer5)
n.286del
n.1009del
c.1678del (p.Tyr560ThrfsTer5)
n.2809del
 gnomAD v4
Xg.22227510T>ACA412574286PHEX,PTCHD1-ASc.523T>A (p.Tyr175Asn)
n.753T>A
n.1643T>A
c.1969T>A (p.Tyr657Asn)
c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
c.862T>A (p.Tyr288Asn)
n.285A>T
n.1008A>T
c.1678T>A (p.Tyr560Asn)
n.2809T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22227510T>CCA412574287PHEX,PTCHD1-ASc.523T>C (p.Tyr175His)
n.753T>C
n.1643T>C
c.1969T>C (p.Tyr657His)
c.1213T>C (p.Tyr405His)
c.862T>C (p.Tyr288His)
n.285A>G
n.1008A>G
c.1678T>C (p.Tyr560His)
n.2809T>C
 ClinVar
Xg.22227510T>GCA412574288PHEX,PTCHD1-ASc.523T>G (p.Tyr175Asp)
n.753T>G
n.1643T>G
c.1969T>G (p.Tyr657Asp)
c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
c.862T>G (p.Tyr288Asp)
n.285A>C
n.1008A>C
c.1678T>G (p.Tyr560Asp)
n.2809T>G
Xg.22227511A>CCA412574289PHEX,PTCHD1-ASc.524A>C (p.Tyr175Ser)
n.754A>C
n.1644A>C
c.1970A>C (p.Tyr657Ser)
c.1214A>C (p.Tyr405Ser)
c.863A>C (p.Tyr288Ser)
n.284T>G
n.1007T>G
c.1679A>C (p.Tyr560Ser)
n.2810A>C
Xg.22227511A>GCA412574290PHEX,PTCHD1-ASc.524A>G (p.Tyr175Cys)
n.754A>G
n.1644A>G
c.1970A>G (p.Tyr657Cys)
c.1214A>G (p.Tyr405Cys)
c.863A>G (p.Tyr288Cys)
n.284T>C
n.1007T>C
c.1679A>G (p.Tyr560Cys)
n.2810A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22227511A>TCA412574291PHEX,PTCHD1-ASc.524A>T (p.Tyr175Phe)
n.754A>T
n.1644A>T
c.1970A>T (p.Tyr657Phe)
c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
c.863A>T (p.Tyr288Phe)
n.284T>A
n.1007T>A
c.1679A>T (p.Tyr560Phe)
n.2810A>T
Xg.22227512C>ACA412574292PHEX,PTCHD1-ASc.525C>A (p.Tyr175Ter)
n.755C>A
n.1645C>A
c.1971C>A (p.Tyr657Ter)
c.1215C>A (p.Tyr405Ter)
c.864C>A (p.Tyr288Ter)
n.283G>T
n.1006G>T
c.1680C>A (p.Tyr560Ter)
n.2811C>A
 gnomAD v4
Xg.22227512C=CA2419211841PHEX,PTCHD1-ASc.525C= (p.Tyr175=)
n.755C=
n.1645C=
c.1971C= (p.Tyr657=)
c.1215C= (p.Tyr405=)
c.864C= (p.Tyr288=)
n.283G=
n.1006G=
c.1680C= (p.Tyr560=)
n.2811C=
Xg.22227512C>GCA412574293PHEX,PTCHD1-ASc.525C>G (p.Tyr175Ter)
n.755C>G
n.1645C>G
c.1971C>G (p.Tyr657Ter)
c.1215C>G (p.Tyr405Ter)
c.864C>G (p.Tyr288Ter)
n.283G>C
n.1006G>C
c.1680C>G (p.Tyr560Ter)
n.2811C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22227512C>TCA515427432PHEX,PTCHD1-ASc.525C>T (p.Tyr175=)
n.755C>T
n.1645C>T
c.1971C>T (p.Tyr657=)
c.1215C>T (p.Tyr405=)
c.864C>T (p.Tyr288=)
n.283G>A
n.1006G>A
c.1680C>T (p.Tyr560=)
n.2811C>T
Xg.22227513A>CCA515427433PHEX,PTCHD1-ASc.526A>C (p.Arg176=)
n.756A>C
n.1646A>C
c.1972A>C (p.Arg658=)
c.1216A>C (p.Arg406=)
c.865A>C (p.Arg289=)
n.282T>G
n.1005T>G
c.1681A>C (p.Arg561=)
n.2812A>C
Xg.22227513A>GCA412574294PHEX,PTCHD1-ASc.526A>G (p.Arg176Gly)
n.756A>G
n.1646A>G
c.1972A>G (p.Arg658Gly)
c.1216A>G (p.Arg406Gly)
c.865A>G (p.Arg289Gly)
n.282T>C
n.1005T>C
c.1681A>G (p.Arg561Gly)
n.2812A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.22227513A>TCA412574295PHEX,PTCHD1-ASc.526A>T (p.Arg176Trp)
n.756A>T
n.1646A>T
c.1972A>T (p.Arg658Trp)
c.1216A>T (p.Arg406Trp)
c.865A>T (p.Arg289Trp)
n.282T>A
n.1005T>A
c.1681A>T (p.Arg561Trp)
n.2812A>T
Xg.22227513dupCA923726175PHEX,PTCHD1-ASc.526dup (p.Arg176LysfsTer6)
n.756dup
n.1646dup
c.1972dup (p.Arg658LysfsTer6)
c.1216dup (p.Arg406LysfsTer6)
c.865dup (p.Arg289LysfsTer6)
n.282dup
n.1005dup
c.1681dup (p.Arg561LysfsTer6)
n.2812dup
 ClinVar
Xg.22227514_22227525dupCA1139667315PHEX,PTCHD1-ASc.527_538dup (p.Ile179_Asn180insArgLysTrpIle)
n.757_768dup
n.1647_1658dup
c.1973_1984dup (p.Ile661_Asn662insArgLysTrpIle)
c.1217_1228dup (p.Ile409_Asn410insArgLysTrpIle)
c.866_877dup (p.Ile292_Asn293insArgLysTrpIle)
n.271_282dup
n.994_1005dup
c.1682_1693dup (p.Ile564_Asn565insArgLysTrpIle)
n.2813_2824dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22227514G>ACA412574297PHEX,PTCHD1-ASc.527G>A (p.Arg176Lys)
n.757G>A
n.1647G>A
c.1973G>A (p.Arg658Lys)
c.1217G>A (p.Arg406Lys)
c.866G>A (p.Arg289Lys)
n.281C>T
n.1004C>T
c.1682G>A (p.Arg561Lys)
n.2813G>A
Xg.22227514G>CCA412574298PHEX,PTCHD1-ASc.527G>C (p.Arg176Thr)
n.757G>C
n.1647G>C
c.1973G>C (p.Arg658Thr)
c.1217G>C (p.Arg406Thr)
c.866G>C (p.Arg289Thr)
n.281C>G
n.1004C>G
c.1682G>C (p.Arg561Thr)
n.2813G>C
Xg.22227514G>TCA412574296PHEX,PTCHD1-ASc.527G>T (p.Arg176Met)
n.757G>T
n.1647G>T
c.1973G>T (p.Arg658Met)
c.1217G>T (p.Arg406Met)
c.866G>T (p.Arg289Met)
n.281C>A
n.1004C>A
c.1682G>T (p.Arg561Met)
n.2813G>T
Xg.22227515delCA2739268118PHEX,PTCHD1-ASc.528del (p.Lys177AsnfsTer3)
n.758del
n.1648del
c.1974del (p.Lys659AsnfsTer3)
c.1218del (p.Lys407AsnfsTer3)
c.867del (p.Lys290AsnfsTer3)
n.281del
n.1004del
c.1683del (p.Lys562AsnfsTer3)
n.2814del
 ClinVar
Xg.22227515G>ACA515427434PHEX,PTCHD1-ASc.528G>A (p.Arg176=)
n.758G>A
n.1648G>A
c.1974G>A (p.Arg658=)
c.1218G>A (p.Arg406=)
c.867G>A (p.Arg289=)
n.280C>T
n.1003C>T
c.1683G>A (p.Arg561=)
n.2814G>A
Xg.22227515G>CCA412574299PHEX,PTCHD1-ASc.528G>C (p.Arg176Ser)
n.758G>C
n.1648G>C
c.1974G>C (p.Arg658Ser)
c.1218G>C (p.Arg406Ser)
c.867G>C (p.Arg289Ser)
n.280C>G
n.1003C>G
c.1683G>C (p.Arg561Ser)
n.2814G>C
Xg.22227515G>TCA412574300PHEX,PTCHD1-ASc.528G>T (p.Arg176Ser)
n.758G>T
n.1648G>T
c.1974G>T (p.Arg658Ser)
c.1218G>T (p.Arg406Ser)
c.867G>T (p.Arg289Ser)
n.280C>A
n.1003C>A
c.1683G>T (p.Arg561Ser)
n.2814G>T
Xg.22227516A>CCA412574301PHEX,PTCHD1-ASc.529A>C (p.Lys177Gln)
n.759A>C
n.1649A>C
c.1975A>C (p.Lys659Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
n.279T>G
n.1002T>G
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
n.2815A>C
Xg.22227516A>GCA412574302PHEX,PTCHD1-ASc.529A>G (p.Lys177Glu)
n.759A>G
n.1649A>G
c.1975A>G (p.Lys659Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
n.279T>C
n.1002T>C
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
n.2815A>G
 gnomAD v4
Xg.22227516A>TCA412574303PHEX,PTCHD1-ASc.529A>T (p.Lys177Ter)
n.759A>T
n.1649A>T
c.1975A>T (p.Lys659Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
n.279T>A
n.1002T>A
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
n.2815A>T
Xg.22227517A>CCA412574304PHEX,PTCHD1-ASc.530A>C (p.Lys177Thr)
n.760A>C
n.1650A>C
c.1976A>C (p.Lys659Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
n.278T>G
n.1001T>G
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
n.2816A>C
Xg.22227517A>GCA412574305PHEX,PTCHD1-ASc.530A>G (p.Lys177Arg)
n.760A>G
n.1650A>G
c.1976A>G (p.Lys659Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
n.278T>C
n.1001T>C
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
n.2816A>G
Xg.22227517A>TCA412574306PHEX,PTCHD1-ASc.530A>T (p.Lys177Ile)
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n.2816A>T
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n.277T>G
n.1000T>G
c.1686A>C (p.Lys562Asn)
n.2817A>C
Xg.22227518A>GCA515427435PHEX,PTCHD1-ASc.531A>G (p.Lys177=)
n.761A>G
n.1651A>G
c.1977A>G (p.Lys659=)
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c.870A>G (p.Lys290=)
n.277T>C
n.1000T>C
c.1686A>G (p.Lys562=)
n.2817A>G
 gnomAD v4
Xg.22227518A>TCA412574308PHEX,PTCHD1-ASc.531A>T (p.Lys177Asn)
n.761A>T
n.1651A>T
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n.277T>A
n.1000T>A
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n.2817A>T
Xg.22227520_22227523delCA2579572415PHEX,PTCHD1-ASc.533_536del (p.Trp178Ter)
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n.274_277del
n.997_1000del
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Xg.22227519_22227529delCA2695231810PHEX,PTCHD1-ASc.532_542del (p.Trp178GlnfsTer6)
n.762_772del
n.1652_1662del
c.1978_1988del (p.Trp660GlnfsTer6)
c.1222_1232del (p.Trp408GlnfsTer6)
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n.267_277del
n.990_1000del
c.1687_1697del (p.Trp563GlnfsTer6)
n.2818_2828del

Number of alleles fetched