Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22223758A=CA2419210326PHEX,PTCHD1-ASc.453+2015A= (n.453+2015A=)
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 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2739+2053G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22223796G=CA2419210339PHEX,PTCHD1-ASc.453+2053G= (n.453+2053G=)
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Xg.22223799G>ACA2419210340PHEX,PTCHD1-ASc.453+2056G>A (n.453+2056G>A)
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n.1048+3671C>T
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n.2739+2056G>A
 dbSNP
Xg.22223799G=CA2419210341PHEX,PTCHD1-ASc.453+2056G= (n.453+2056G=)
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n.2739+2056G=
Xg.22223805G>CCA873950591PHEX,PTCHD1-ASc.453+2062G>C (n.453+2062G>C)
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c.792+2062G>C (n.792+2062G>C)
n.1048+3665C>G
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n.2739+2062G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22223805G=CA2419210342PHEX,PTCHD1-ASc.453+2062G= (n.453+2062G=)
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Xg.22223808A=CA2419210343PHEX,PTCHD1-ASc.453+2065A= (n.453+2065A=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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Xg.22223822C>ACA327532178PHEX,PTCHD1-ASc.453+2079C>A (n.453+2079C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2739+2084G>T
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Xg.22223831_22223833dupCA873950610PHEX,PTCHD1-ASc.453+2088_453+2090dup (n.453+2088_453+2090dup)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched