UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22219107_22219110dup | CA515432040 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+4_322+7dup (n.322+4_322+7dup) n.552+4_552+7dup n.1442+4_1442+7dup c.1768+4_1768+7dup (n.1768+4_1768+7dup) c.1012+4_1012+7dup (n.1012+4_1012+7dup) c.661+4_661+7dup (n.661+4_661+7dup) n.1048+8363_1048+8366dup c.1477+4_1477+7dup (n.1477+4_1477+7dup) n.2608+4_2608+7dup | gnomAD v4 |
| X | g.22219107_22219110del | CA916083860 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+4_322+7del (n.322+4_322+7del) n.552+4_552+7del n.1442+4_1442+7del c.1768+4_1768+7del (n.1768+4_1768+7del) c.1012+4_1012+7del (n.1012+4_1012+7del) c.661+4_661+7del (n.661+4_661+7del) n.1048+8363_1048+8366del c.1477+4_1477+7del (n.1477+4_1477+7del) n.2608+4_2608+7del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219108G>A | CA915950783 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+5G>A (n.322+5G>A) n.552+5G>A n.1442+5G>A c.1768+5G>A (n.1768+5G>A) c.1012+5G>A (n.1012+5G>A) c.661+5G>A (n.661+5G>A) n.1048+8362C>T c.1477+5G>A (n.1477+5G>A) n.2608+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22219108G= | CA2419208738 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+5G= (n.322+5G=) n.552+5G= n.1442+5G= c.1768+5G= (n.1768+5G=) c.1012+5G= (n.1012+5G=) c.661+5G= (n.661+5G=) n.1048+8362C= c.1477+5G= (n.1477+5G=) n.2608+5G= | |
| X | g.22219108G>T | CA16609167 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+5G>T (n.322+5G>T) n.552+5G>T n.1442+5G>T c.1768+5G>T (n.1768+5G>T) c.1012+5G>T (n.1012+5G>T) c.661+5G>T (n.661+5G>T) n.1048+8362C>A c.1477+5G>T (n.1477+5G>T) n.2608+5G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219109T>A | CA2693307040 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+6T>A (n.322+6T>A) n.552+6T>A n.1442+6T>A c.1768+6T>A (n.1768+6T>A) c.1012+6T>A (n.1012+6T>A) c.661+6T>A (n.661+6T>A) n.1048+8361A>T c.1477+6T>A (n.1477+6T>A) n.2608+6T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219109T>C | CA2693307041 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+6T>C (n.322+6T>C) n.552+6T>C n.1442+6T>C c.1768+6T>C (n.1768+6T>C) c.1012+6T>C (n.1012+6T>C) c.661+6T>C (n.661+6T>C) n.1048+8361A>G c.1477+6T>C (n.1477+6T>C) n.2608+6T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219110A>G | CA2592066367 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+7A>G (n.322+7A>G) n.552+7A>G n.1442+7A>G c.1768+7A>G (n.1768+7A>G) c.1012+7A>G (n.1012+7A>G) c.661+7A>G (n.661+7A>G) n.1048+8360T>C c.1477+7A>G (n.1477+7A>G) n.2608+7A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22219110A>T | CA2693307042 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+7A>T (n.322+7A>T) n.552+7A>T n.1442+7A>T c.1768+7A>T (n.1768+7A>T) c.1012+7A>T (n.1012+7A>T) c.661+7A>T (n.661+7A>T) n.1048+8360T>A c.1477+7A>T (n.1477+7A>T) n.2608+7A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22219111C>A | CA2542139925 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+8C>A (n.322+8C>A) n.552+8C>A n.1442+8C>A c.1768+8C>A (n.1768+8C>A) c.1012+8C>A (n.1012+8C>A) c.661+8C>A (n.661+8C>A) n.1048+8359G>T c.1477+8C>A (n.1477+8C>A) n.2608+8C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219111C>T | CA2693307043 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+8C>T (n.322+8C>T) n.552+8C>T n.1442+8C>T c.1768+8C>T (n.1768+8C>T) c.1012+8C>T (n.1012+8C>T) c.661+8C>T (n.661+8C>T) n.1048+8359G>A c.1477+8C>T (n.1477+8C>T) n.2608+8C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22219112C>A | CA640419125 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+9C>A (n.322+9C>A) n.552+9C>A n.1442+9C>A c.1768+9C>A (n.1768+9C>A) c.1012+9C>A (n.1012+9C>A) c.661+9C>A (n.661+9C>A) n.1048+8358G>T c.1477+9C>A (n.1477+9C>A) n.2608+9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22219112C= | CA2419208739 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+9C= (n.322+9C=) n.552+9C= n.1442+9C= c.1768+9C= (n.1768+9C=) c.1012+9C= (n.1012+9C=) c.661+9C= (n.661+9C=) n.1048+8358G= c.1477+9C= (n.1477+9C=) n.2608+9C= | |
| X | g.22219112C>G | CA2693307044 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+9C>G (n.322+9C>G) n.552+9C>G n.1442+9C>G c.1768+9C>G (n.1768+9C>G) c.1012+9C>G (n.1012+9C>G) c.661+9C>G (n.661+9C>G) n.1048+8358G>C c.1477+9C>G (n.1477+9C>G) n.2608+9C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219112C>T | CA10368338 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+9C>T (n.322+9C>T) n.552+9C>T n.1442+9C>T c.1768+9C>T (n.1768+9C>T) c.1012+9C>T (n.1012+9C>T) c.661+9C>T (n.661+9C>T) n.1048+8358G>A c.1477+9C>T (n.1477+9C>T) n.2608+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22219113G>A | CA10368339 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+10G>A (n.322+10G>A) n.552+10G>A n.1442+10G>A c.1768+10G>A (n.1768+10G>A) c.1012+10G>A (n.1012+10G>A) c.661+10G>A (n.661+10G>A) n.1048+8357C>T c.1477+10G>A (n.1477+10G>A) n.2608+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22219113G= | CA2419208740 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+10G= (n.322+10G=) n.552+10G= n.1442+10G= c.1768+10G= (n.1768+10G=) c.1012+10G= (n.1012+10G=) c.661+10G= (n.661+10G=) n.1048+8357C= c.1477+10G= (n.1477+10G=) n.2608+10G= | |
| X | g.22219114G>A | CA2693307045 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+11G>A (n.322+11G>A) n.552+11G>A n.1442+11G>A c.1768+11G>A (n.1768+11G>A) c.1012+11G>A (n.1012+11G>A) c.661+11G>A (n.661+11G>A) n.1048+8356C>T c.1477+11G>A (n.1477+11G>A) n.2608+11G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219114G>T | CA2693307046 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+11G>T (n.322+11G>T) n.552+11G>T n.1442+11G>T c.1768+11G>T (n.1768+11G>T) c.1012+11G>T (n.1012+11G>T) c.661+11G>T (n.661+11G>T) n.1048+8356C>A c.1477+11G>T (n.1477+11G>T) n.2608+11G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22219115T>A | CA2693307047 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+12T>A (n.322+12T>A) n.552+12T>A n.1442+12T>A c.1768+12T>A (n.1768+12T>A) c.1012+12T>A (n.1012+12T>A) c.661+12T>A (n.661+12T>A) n.1048+8355A>T c.1477+12T>A (n.1477+12T>A) n.2608+12T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219115T>C | CA2693307048 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+12T>C (n.322+12T>C) n.552+12T>C n.1442+12T>C c.1768+12T>C (n.1768+12T>C) c.1012+12T>C (n.1012+12T>C) c.661+12T>C (n.661+12T>C) n.1048+8355A>G c.1477+12T>C (n.1477+12T>C) n.2608+12T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219116T>A | CA2579572339 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+13T>A (n.322+13T>A) n.552+13T>A n.1442+13T>A c.1768+13T>A (n.1768+13T>A) c.1012+13T>A (n.1012+13T>A) c.661+13T>A (n.661+13T>A) n.1048+8354A>T c.1477+13T>A (n.1477+13T>A) n.2608+13T>A | |
| X | g.22219116T>C | CA2693307049 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+13T>C (n.322+13T>C) n.552+13T>C n.1442+13T>C c.1768+13T>C (n.1768+13T>C) c.1012+13T>C (n.1012+13T>C) c.661+13T>C (n.661+13T>C) n.1048+8354A>G c.1477+13T>C (n.1477+13T>C) n.2608+13T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219117C>A | CA2693307050 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+14C>A (n.322+14C>A) n.552+14C>A n.1442+14C>A c.1768+14C>A (n.1768+14C>A) c.1012+14C>A (n.1012+14C>A) c.661+14C>A (n.661+14C>A) n.1048+8353G>T c.1477+14C>A (n.1477+14C>A) n.2608+14C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219118A>G | CA2693307051 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+15A>G (n.322+15A>G) n.552+15A>G n.1442+15A>G c.1768+15A>G (n.1768+15A>G) c.1012+15A>G (n.1012+15A>G) c.661+15A>G (n.661+15A>G) n.1048+8352T>C c.1477+15A>G (n.1477+15A>G) n.2608+15A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219122del | CA2693307052 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+19del (n.322+19del) n.552+19del n.1442+19del c.1768+19del (n.1768+19del) c.1012+19del (n.1012+19del) c.661+19del (n.661+19del) n.1048+8351del c.1477+19del (n.1477+19del) n.2608+19del | gnomAD v4 |
| X | g.22219120T>C | CA2693307053 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+17T>C (n.322+17T>C) n.552+17T>C n.1442+17T>C c.1768+17T>C (n.1768+17T>C) c.1012+17T>C (n.1012+17T>C) c.661+17T>C (n.661+17T>C) n.1048+8350A>G c.1477+17T>C (n.1477+17T>C) n.2608+17T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219121T>A | CA2693307054 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+18T>A (n.322+18T>A) n.552+18T>A n.1442+18T>A c.1768+18T>A (n.1768+18T>A) c.1012+18T>A (n.1012+18T>A) c.661+18T>A (n.661+18T>A) n.1048+8349A>T c.1477+18T>A (n.1477+18T>A) n.2608+18T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219121T>C | CA2693307055 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+18T>C (n.322+18T>C) n.552+18T>C n.1442+18T>C c.1768+18T>C (n.1768+18T>C) c.1012+18T>C (n.1012+18T>C) c.661+18T>C (n.661+18T>C) n.1048+8349A>G c.1477+18T>C (n.1477+18T>C) n.2608+18T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219121T>G | CA2564014645 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+18T>G (n.322+18T>G) n.552+18T>G n.1442+18T>G c.1768+18T>G (n.1768+18T>G) c.1012+18T>G (n.1012+18T>G) c.661+18T>G (n.661+18T>G) n.1048+8349A>C c.1477+18T>G (n.1477+18T>G) n.2608+18T>G | |
| X | g.22219122T>A | CA2693307056 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+19T>A (n.322+19T>A) n.552+19T>A n.1442+19T>A c.1768+19T>A (n.1768+19T>A) c.1012+19T>A (n.1012+19T>A) c.661+19T>A (n.661+19T>A) n.1048+8348A>T c.1477+19T>A (n.1477+19T>A) n.2608+19T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219122T>C | CA2580100491 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+19T>C (n.322+19T>C) n.552+19T>C n.1442+19T>C c.1768+19T>C (n.1768+19T>C) c.1012+19T>C (n.1012+19T>C) c.661+19T>C (n.661+19T>C) n.1048+8348A>G c.1477+19T>C (n.1477+19T>C) n.2608+19T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.22219123A>G | CA2693307057 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+20A>G (n.322+20A>G) n.552+20A>G n.1442+20A>G c.1768+20A>G (n.1768+20A>G) c.1012+20A>G (n.1012+20A>G) c.661+20A>G (n.661+20A>G) n.1048+8347T>C c.1477+20A>G (n.1477+20A>G) n.2608+20A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219124T>A | CA2579572340 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+21T>A (n.322+21T>A) n.552+21T>A n.1442+21T>A c.1768+21T>A (n.1768+21T>A) c.1012+21T>A (n.1012+21T>A) c.661+21T>A (n.661+21T>A) n.1048+8346A>T c.1477+21T>A (n.1477+21T>A) n.2608+21T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219124T>C | CA2693307058 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+21T>C (n.322+21T>C) n.552+21T>C n.1442+21T>C c.1768+21T>C (n.1768+21T>C) c.1012+21T>C (n.1012+21T>C) c.661+21T>C (n.661+21T>C) n.1048+8346A>G c.1477+21T>C (n.1477+21T>C) n.2608+21T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219124T>G | CA2568600801 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+21T>G (n.322+21T>G) n.552+21T>G n.1442+21T>G c.1768+21T>G (n.1768+21T>G) c.1012+21T>G (n.1012+21T>G) c.661+21T>G (n.661+21T>G) n.1048+8346A>C c.1477+21T>G (n.1477+21T>G) n.2608+21T>G | |
| X | g.22219125A>G | CA2545956862 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+22A>G (n.322+22A>G) n.552+22A>G n.1442+22A>G c.1768+22A>G (n.1768+22A>G) c.1012+22A>G (n.1012+22A>G) c.661+22A>G (n.661+22A>G) n.1048+8345T>C c.1477+22A>G (n.1477+22A>G) n.2608+22A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219126del | CA2693307059 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+23del (n.322+23del) n.552+23del n.1442+23del c.1768+23del (n.1768+23del) c.1012+23del (n.1012+23del) c.661+23del (n.661+23del) n.1048+8345del c.1477+23del (n.1477+23del) n.2608+23del | gnomAD v4 |
| X | g.22219126A>G | CA2693307060 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+23A>G (n.322+23A>G) n.552+23A>G n.1442+23A>G c.1768+23A>G (n.1768+23A>G) c.1012+23A>G (n.1012+23A>G) c.661+23A>G (n.661+23A>G) n.1048+8344T>C c.1477+23A>G (n.1477+23A>G) n.2608+23A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219127G>A | CA2693307061 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+24G>A (n.322+24G>A) n.552+24G>A n.1442+24G>A c.1768+24G>A (n.1768+24G>A) c.1012+24G>A (n.1012+24G>A) c.661+24G>A (n.661+24G>A) n.1048+8343C>T c.1477+24G>A (n.1477+24G>A) n.2608+24G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219127G>C | CA2693307062 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+24G>C (n.322+24G>C) n.552+24G>C n.1442+24G>C c.1768+24G>C (n.1768+24G>C) c.1012+24G>C (n.1012+24G>C) c.661+24G>C (n.661+24G>C) n.1048+8343C>G c.1477+24G>C (n.1477+24G>C) n.2608+24G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219127G= | CA2419208741 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+24G= (n.322+24G=) n.552+24G= n.1442+24G= c.1768+24G= (n.1768+24G=) c.1012+24G= (n.1012+24G=) c.661+24G= (n.661+24G=) n.1048+8343C= c.1477+24G= (n.1477+24G=) n.2608+24G= | |
| X | g.22219127G>T | CA2419208742 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+24G>T (n.322+24G>T) n.552+24G>T n.1442+24G>T c.1768+24G>T (n.1768+24G>T) c.1012+24G>T (n.1012+24G>T) c.661+24G>T (n.661+24G>T) n.1048+8343C>A c.1477+24G>T (n.1477+24G>T) n.2608+24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22219128C>A | CA2693307063 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+25C>A (n.322+25C>A) n.552+25C>A n.1442+25C>A c.1768+25C>A (n.1768+25C>A) c.1012+25C>A (n.1012+25C>A) c.661+25C>A (n.661+25C>A) n.1048+8342G>T c.1477+25C>A (n.1477+25C>A) n.2608+25C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219128C>G | CA2693307064 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+25C>G (n.322+25C>G) n.552+25C>G n.1442+25C>G c.1768+25C>G (n.1768+25C>G) c.1012+25C>G (n.1012+25C>G) c.661+25C>G (n.661+25C>G) n.1048+8342G>C c.1477+25C>G (n.1477+25C>G) n.2608+25C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219129del | CA657753335 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+26del (n.322+26del) n.552+26del n.1442+26del c.1768+26del (n.1768+26del) c.1012+26del (n.1012+26del) c.661+26del (n.661+26del) n.1048+8341del c.1477+26del (n.1477+26del) n.2608+26del | COSMIC |
| X | g.22219129T>A | CA2579572341 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+26T>A (n.322+26T>A) n.552+26T>A n.1442+26T>A c.1768+26T>A (n.1768+26T>A) c.1012+26T>A (n.1012+26T>A) c.661+26T>A (n.661+26T>A) n.1048+8341A>T c.1477+26T>A (n.1477+26T>A) n.2608+26T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219129T>C | CA2693307065 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+26T>C (n.322+26T>C) n.552+26T>C n.1442+26T>C c.1768+26T>C (n.1768+26T>C) c.1012+26T>C (n.1012+26T>C) c.661+26T>C (n.661+26T>C) n.1048+8341A>G c.1477+26T>C (n.1477+26T>C) n.2608+26T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219130G>A | CA2693307066 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+27G>A (n.322+27G>A) n.552+27G>A n.1442+27G>A c.1768+27G>A (n.1768+27G>A) c.1012+27G>A (n.1012+27G>A) c.661+27G>A (n.661+27G>A) n.1048+8340C>T c.1477+27G>A (n.1477+27G>A) n.2608+27G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219131C>A | CA2560101384 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+28C>A (n.322+28C>A) n.552+28C>A n.1442+28C>A c.1768+28C>A (n.1768+28C>A) c.1012+28C>A (n.1012+28C>A) c.661+28C>A (n.661+28C>A) n.1048+8339G>T c.1477+28C>A (n.1477+28C>A) n.2608+28C>A | gnomAD v4 |