Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22219102_22219106delCA2739268117PHEX,PTCHD1-ASc.321_322+3del
n.551_552+3del
n.1441_1442+3del
c.1767_1768+3del
c.1011_1012+3del
c.660_661+3del
n.1048+8365_1048+8369del
c.1476_1477+3del
n.2607_2608+3del
 ClinVar
Xg.22219103_22219107delinsGGTAACA2419208732PHEX,PTCHD1-ASc.322_322+4delinsGGTAA
n.552_552+4delinsGGTAA
n.1442_1442+4delinsGGTAA
c.1768_1768+4delinsGGTAA
c.1012_1012+4delinsGGTAA
c.661_661+4delinsGGTAA
n.1048+8363_1048+8367delinsTTACC
c.1477_1477+4delinsGGTAA
n.2608_2608+4delinsGGTAA
Xg.22219104_22219105delinsGTCA2419208734PHEX,PTCHD1-ASc.322+1_322+2delinsGT (n.322+1_322+2delinsGT)
n.552+1_552+2delinsGT
n.1442+1_1442+2delinsGT
c.1768+1_1768+2delinsGT (n.1768+1_1768+2delinsGT)
c.1012+1_1012+2delinsGT (n.1012+1_1012+2delinsGT)
c.661+1_661+2delinsGT (n.661+1_661+2delinsGT)
n.1048+8365_1048+8366delinsAC
c.1477+1_1477+2delinsGT (n.1477+1_1477+2delinsGT)
n.2608+1_2608+2delinsGT
Xg.22219107_22219110dupCA515432040PHEX,PTCHD1-ASc.322+4_322+7dup (n.322+4_322+7dup)
n.552+4_552+7dup
n.1442+4_1442+7dup
c.1768+4_1768+7dup (n.1768+4_1768+7dup)
c.1012+4_1012+7dup (n.1012+4_1012+7dup)
c.661+4_661+7dup (n.661+4_661+7dup)
n.1048+8363_1048+8366dup
c.1477+4_1477+7dup (n.1477+4_1477+7dup)
n.2608+4_2608+7dup
 gnomAD v4
Xg.22219107_22219110delCA916083860PHEX,PTCHD1-ASc.322+4_322+7del (n.322+4_322+7del)
n.552+4_552+7del
n.1442+4_1442+7del
c.1768+4_1768+7del (n.1768+4_1768+7del)
c.1012+4_1012+7del (n.1012+4_1012+7del)
c.661+4_661+7del (n.661+4_661+7del)
n.1048+8363_1048+8366del
c.1477+4_1477+7del (n.1477+4_1477+7del)
n.2608+4_2608+7del
 ClinVar dbSNP
Xg.22219105delCA16621334PHEX,PTCHD1-ASc.322+2del (n.322+2del)
n.552+2del
n.1442+2del
c.1768+2del (n.1768+2del)
c.1012+2del (n.1012+2del)
c.661+2del (n.661+2del)
n.1048+8365del
c.1477+2del (n.1477+2del)
n.2608+2del
 ClinVar dbSNP
Xg.22219105T>ACA412575862PHEX,PTCHD1-ASc.322+2T>A (n.322+2T>A)
n.552+2T>A
n.1442+2T>A
c.1768+2T>A (n.1768+2T>A)
c.1012+2T>A (n.1012+2T>A)
c.661+2T>A (n.661+2T>A)
n.1048+8365A>T
c.1477+2T>A (n.1477+2T>A)
n.2608+2T>A
Xg.22219105T>CCA412575863PHEX,PTCHD1-ASc.322+2T>C (n.322+2T>C)
n.552+2T>C
n.1442+2T>C
c.1768+2T>C (n.1768+2T>C)
c.1012+2T>C (n.1012+2T>C)
c.661+2T>C (n.661+2T>C)
n.1048+8365A>G
c.1477+2T>C (n.1477+2T>C)
n.2608+2T>C
 gnomAD v4
Xg.22219105T>GCA412575864PHEX,PTCHD1-ASc.322+2T>G (n.322+2T>G)
n.552+2T>G
n.1442+2T>G
c.1768+2T>G (n.1768+2T>G)
c.1012+2T>G (n.1012+2T>G)
c.661+2T>G (n.661+2T>G)
n.1048+8365A>C
c.1477+2T>G (n.1477+2T>G)
n.2608+2T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22219105T=CA2419208735PHEX,PTCHD1-ASc.322+2T= (n.322+2T=)
n.552+2T=
n.1442+2T=
c.1768+2T= (n.1768+2T=)
c.1012+2T= (n.1012+2T=)
c.661+2T= (n.661+2T=)
n.1048+8365A=
c.1477+2T= (n.1477+2T=)
n.2608+2T=
Xg.22219105dupCA16043312PHEX,PTCHD1-ASc.322+2dup (n.322+2dup)
n.552+2dup
n.1442+2dup
c.1768+2dup (n.1768+2dup)
c.1012+2dup (n.1012+2dup)
c.661+2dup (n.661+2dup)
n.1048+8365dup
c.1477+2dup (n.1477+2dup)
n.2608+2dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22219107delCA2693307038PHEX,PTCHD1-ASc.322+4del (n.322+4del)
n.552+4del
n.1442+4del
c.1768+4del (n.1768+4del)
c.1012+4del (n.1012+4del)
c.661+4del (n.661+4del)
n.1048+8364del
c.1477+4del (n.1477+4del)
n.2608+4del
 gnomAD v4
Xg.22219107A=CA2419208736PHEX,PTCHD1-ASc.322+4A= (n.322+4A=)
n.552+4A=
n.1442+4A=
c.1768+4A= (n.1768+4A=)
c.1012+4A= (n.1012+4A=)
c.661+4A= (n.661+4A=)
n.1048+8363T=
c.1477+4A= (n.1477+4A=)
n.2608+4A=
Xg.22219107A>CCA2419208737PHEX,PTCHD1-ASc.322+4A>C (n.322+4A>C)
n.552+4A>C
n.1442+4A>C
c.1768+4A>C (n.1768+4A>C)
c.1012+4A>C (n.1012+4A>C)
c.661+4A>C (n.661+4A>C)
n.1048+8363T>G
c.1477+4A>C (n.1477+4A>C)
n.2608+4A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22219107A>GCA2693307039PHEX,PTCHD1-ASc.322+4A>G (n.322+4A>G)
n.552+4A>G
n.1442+4A>G
c.1768+4A>G (n.1768+4A>G)
c.1012+4A>G (n.1012+4A>G)
c.661+4A>G (n.661+4A>G)
n.1048+8363T>C
c.1477+4A>G (n.1477+4A>G)
n.2608+4A>G
 gnomAD v4
Xg.22219108G>ACA915950783PHEX,PTCHD1-ASc.322+5G>A (n.322+5G>A)
n.552+5G>A
n.1442+5G>A
c.1768+5G>A (n.1768+5G>A)
c.1012+5G>A (n.1012+5G>A)
c.661+5G>A (n.661+5G>A)
n.1048+8362C>T
c.1477+5G>A (n.1477+5G>A)
n.2608+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22219108G=CA2419208738PHEX,PTCHD1-ASc.322+5G= (n.322+5G=)
n.552+5G=
n.1442+5G=
c.1768+5G= (n.1768+5G=)
c.1012+5G= (n.1012+5G=)
c.661+5G= (n.661+5G=)
n.1048+8362C=
c.1477+5G= (n.1477+5G=)
n.2608+5G=
Xg.22219108G>TCA16609167PHEX,PTCHD1-ASc.322+5G>T (n.322+5G>T)
n.552+5G>T
n.1442+5G>T
c.1768+5G>T (n.1768+5G>T)
c.1012+5G>T (n.1012+5G>T)
c.661+5G>T (n.661+5G>T)
n.1048+8362C>A
c.1477+5G>T (n.1477+5G>T)
n.2608+5G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22219109T>ACA2693307040PHEX,PTCHD1-ASc.322+6T>A (n.322+6T>A)
n.552+6T>A
n.1442+6T>A
c.1768+6T>A (n.1768+6T>A)
c.1012+6T>A (n.1012+6T>A)
c.661+6T>A (n.661+6T>A)
n.1048+8361A>T
c.1477+6T>A (n.1477+6T>A)
n.2608+6T>A
 gnomAD v4
Xg.22219109T>CCA2693307041PHEX,PTCHD1-ASc.322+6T>C (n.322+6T>C)
n.552+6T>C
n.1442+6T>C
c.1768+6T>C (n.1768+6T>C)
c.1012+6T>C (n.1012+6T>C)
c.661+6T>C (n.661+6T>C)
n.1048+8361A>G
c.1477+6T>C (n.1477+6T>C)
n.2608+6T>C
 gnomAD v4
Xg.22219110A>GCA2592066367PHEX,PTCHD1-ASc.322+7A>G (n.322+7A>G)
n.552+7A>G
n.1442+7A>G
c.1768+7A>G (n.1768+7A>G)
c.1012+7A>G (n.1012+7A>G)
c.661+7A>G (n.661+7A>G)
n.1048+8360T>C
c.1477+7A>G (n.1477+7A>G)
n.2608+7A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219110A>TCA2693307042PHEX,PTCHD1-ASc.322+7A>T (n.322+7A>T)
n.552+7A>T
n.1442+7A>T
c.1768+7A>T (n.1768+7A>T)
c.1012+7A>T (n.1012+7A>T)
c.661+7A>T (n.661+7A>T)
n.1048+8360T>A
c.1477+7A>T (n.1477+7A>T)
n.2608+7A>T
 gnomAD v4
Xg.22219111C>ACA2542139925PHEX,PTCHD1-ASc.322+8C>A (n.322+8C>A)
n.552+8C>A
n.1442+8C>A
c.1768+8C>A (n.1768+8C>A)
c.1012+8C>A (n.1012+8C>A)
c.661+8C>A (n.661+8C>A)
n.1048+8359G>T
c.1477+8C>A (n.1477+8C>A)
n.2608+8C>A
 gnomAD v4
Xg.22219111C>TCA2693307043PHEX,PTCHD1-ASc.322+8C>T (n.322+8C>T)
n.552+8C>T
n.1442+8C>T
c.1768+8C>T (n.1768+8C>T)
c.1012+8C>T (n.1012+8C>T)
c.661+8C>T (n.661+8C>T)
n.1048+8359G>A
c.1477+8C>T (n.1477+8C>T)
n.2608+8C>T
 gnomAD v4
Xg.22219112C>ACA640419125PHEX,PTCHD1-ASc.322+9C>A (n.322+9C>A)
n.552+9C>A
n.1442+9C>A
c.1768+9C>A (n.1768+9C>A)
c.1012+9C>A (n.1012+9C>A)
c.661+9C>A (n.661+9C>A)
n.1048+8358G>T
c.1477+9C>A (n.1477+9C>A)
n.2608+9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22219112C=CA2419208739PHEX,PTCHD1-ASc.322+9C= (n.322+9C=)
n.552+9C=
n.1442+9C=
c.1768+9C= (n.1768+9C=)
c.1012+9C= (n.1012+9C=)
c.661+9C= (n.661+9C=)
n.1048+8358G=
c.1477+9C= (n.1477+9C=)
n.2608+9C=
Xg.22219112C>GCA2693307044PHEX,PTCHD1-ASc.322+9C>G (n.322+9C>G)
n.552+9C>G
n.1442+9C>G
c.1768+9C>G (n.1768+9C>G)
c.1012+9C>G (n.1012+9C>G)
c.661+9C>G (n.661+9C>G)
n.1048+8358G>C
c.1477+9C>G (n.1477+9C>G)
n.2608+9C>G
 gnomAD v4
Xg.22219112C>TCA10368338PHEX,PTCHD1-ASc.322+9C>T (n.322+9C>T)
n.552+9C>T
n.1442+9C>T
c.1768+9C>T (n.1768+9C>T)
c.1012+9C>T (n.1012+9C>T)
c.661+9C>T (n.661+9C>T)
n.1048+8358G>A
c.1477+9C>T (n.1477+9C>T)
n.2608+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219113G>ACA10368339PHEX,PTCHD1-ASc.322+10G>A (n.322+10G>A)
n.552+10G>A
n.1442+10G>A
c.1768+10G>A (n.1768+10G>A)
c.1012+10G>A (n.1012+10G>A)
c.661+10G>A (n.661+10G>A)
n.1048+8357C>T
c.1477+10G>A (n.1477+10G>A)
n.2608+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219113G=CA2419208740PHEX,PTCHD1-ASc.322+10G= (n.322+10G=)
n.552+10G=
n.1442+10G=
c.1768+10G= (n.1768+10G=)
c.1012+10G= (n.1012+10G=)
c.661+10G= (n.661+10G=)
n.1048+8357C=
c.1477+10G= (n.1477+10G=)
n.2608+10G=
Xg.22219114G>ACA2693307045PHEX,PTCHD1-ASc.322+11G>A (n.322+11G>A)
n.552+11G>A
n.1442+11G>A
c.1768+11G>A (n.1768+11G>A)
c.1012+11G>A (n.1012+11G>A)
c.661+11G>A (n.661+11G>A)
n.1048+8356C>T
c.1477+11G>A (n.1477+11G>A)
n.2608+11G>A
 gnomAD v4
Xg.22219114G>TCA2693307046PHEX,PTCHD1-ASc.322+11G>T (n.322+11G>T)
n.552+11G>T
n.1442+11G>T
c.1768+11G>T (n.1768+11G>T)
c.1012+11G>T (n.1012+11G>T)
c.661+11G>T (n.661+11G>T)
n.1048+8356C>A
c.1477+11G>T (n.1477+11G>T)
n.2608+11G>T
 gnomAD v4
Xg.22219115T>ACA2693307047PHEX,PTCHD1-ASc.322+12T>A (n.322+12T>A)
n.552+12T>A
n.1442+12T>A
c.1768+12T>A (n.1768+12T>A)
c.1012+12T>A (n.1012+12T>A)
c.661+12T>A (n.661+12T>A)
n.1048+8355A>T
c.1477+12T>A (n.1477+12T>A)
n.2608+12T>A
 gnomAD v4
Xg.22219115T>CCA2693307048PHEX,PTCHD1-ASc.322+12T>C (n.322+12T>C)
n.552+12T>C
n.1442+12T>C
c.1768+12T>C (n.1768+12T>C)
c.1012+12T>C (n.1012+12T>C)
c.661+12T>C (n.661+12T>C)
n.1048+8355A>G
c.1477+12T>C (n.1477+12T>C)
n.2608+12T>C
 gnomAD v4
Xg.22219116T>ACA2579572339PHEX,PTCHD1-ASc.322+13T>A (n.322+13T>A)
n.552+13T>A
n.1442+13T>A
c.1768+13T>A (n.1768+13T>A)
c.1012+13T>A (n.1012+13T>A)
c.661+13T>A (n.661+13T>A)
n.1048+8354A>T
c.1477+13T>A (n.1477+13T>A)
n.2608+13T>A
Xg.22219116T>CCA2693307049PHEX,PTCHD1-ASc.322+13T>C (n.322+13T>C)
n.552+13T>C
n.1442+13T>C
c.1768+13T>C (n.1768+13T>C)
c.1012+13T>C (n.1012+13T>C)
c.661+13T>C (n.661+13T>C)
n.1048+8354A>G
c.1477+13T>C (n.1477+13T>C)
n.2608+13T>C
 gnomAD v4
Xg.22219117C>ACA2693307050PHEX,PTCHD1-ASc.322+14C>A (n.322+14C>A)
n.552+14C>A
n.1442+14C>A
c.1768+14C>A (n.1768+14C>A)
c.1012+14C>A (n.1012+14C>A)
c.661+14C>A (n.661+14C>A)
n.1048+8353G>T
c.1477+14C>A (n.1477+14C>A)
n.2608+14C>A
 gnomAD v4
Xg.22219118A>GCA2693307051PHEX,PTCHD1-ASc.322+15A>G (n.322+15A>G)
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n.1048+8352T>C
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n.2608+15A>G
 gnomAD v4
Xg.22219122delCA2693307052PHEX,PTCHD1-ASc.322+19del (n.322+19del)
n.552+19del
n.1442+19del
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c.661+19del (n.661+19del)
n.1048+8351del
c.1477+19del (n.1477+19del)
n.2608+19del
 gnomAD v4
Xg.22219120T>CCA2693307053PHEX,PTCHD1-ASc.322+17T>C (n.322+17T>C)
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c.661+17T>C (n.661+17T>C)
n.1048+8350A>G
c.1477+17T>C (n.1477+17T>C)
n.2608+17T>C
 gnomAD v4
Xg.22219121T>ACA2693307054PHEX,PTCHD1-ASc.322+18T>A (n.322+18T>A)
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n.1048+8349A>T
c.1477+18T>A (n.1477+18T>A)
n.2608+18T>A
 gnomAD v4
Xg.22219121T>CCA2693307055PHEX,PTCHD1-ASc.322+18T>C (n.322+18T>C)
n.552+18T>C
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c.1768+18T>C (n.1768+18T>C)
c.1012+18T>C (n.1012+18T>C)
c.661+18T>C (n.661+18T>C)
n.1048+8349A>G
c.1477+18T>C (n.1477+18T>C)
n.2608+18T>C
 gnomAD v4
Xg.22219121T>GCA2564014645PHEX,PTCHD1-ASc.322+18T>G (n.322+18T>G)
n.552+18T>G
n.1442+18T>G
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c.1012+18T>G (n.1012+18T>G)
c.661+18T>G (n.661+18T>G)
n.1048+8349A>C
c.1477+18T>G (n.1477+18T>G)
n.2608+18T>G
Xg.22219122T>ACA2693307056PHEX,PTCHD1-ASc.322+19T>A (n.322+19T>A)
n.552+19T>A
n.1442+19T>A
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c.1012+19T>A (n.1012+19T>A)
c.661+19T>A (n.661+19T>A)
n.1048+8348A>T
c.1477+19T>A (n.1477+19T>A)
n.2608+19T>A
 gnomAD v4
Xg.22219122T>CCA2580100491PHEX,PTCHD1-ASc.322+19T>C (n.322+19T>C)
n.552+19T>C
n.1442+19T>C
c.1768+19T>C (n.1768+19T>C)
c.1012+19T>C (n.1012+19T>C)
c.661+19T>C (n.661+19T>C)
n.1048+8348A>G
c.1477+19T>C (n.1477+19T>C)
n.2608+19T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22219123A>GCA2693307057PHEX,PTCHD1-ASc.322+20A>G (n.322+20A>G)
n.552+20A>G
n.1442+20A>G
c.1768+20A>G (n.1768+20A>G)
c.1012+20A>G (n.1012+20A>G)
c.661+20A>G (n.661+20A>G)
n.1048+8347T>C
c.1477+20A>G (n.1477+20A>G)
n.2608+20A>G
 gnomAD v4
Xg.22219124T>ACA2579572340PHEX,PTCHD1-ASc.322+21T>A (n.322+21T>A)
n.552+21T>A
n.1442+21T>A
c.1768+21T>A (n.1768+21T>A)
c.1012+21T>A (n.1012+21T>A)
c.661+21T>A (n.661+21T>A)
n.1048+8346A>T
c.1477+21T>A (n.1477+21T>A)
n.2608+21T>A
 gnomAD v4
Xg.22219124T>CCA2693307058PHEX,PTCHD1-ASc.322+21T>C (n.322+21T>C)
n.552+21T>C
n.1442+21T>C
c.1768+21T>C (n.1768+21T>C)
c.1012+21T>C (n.1012+21T>C)
c.661+21T>C (n.661+21T>C)
n.1048+8346A>G
c.1477+21T>C (n.1477+21T>C)
n.2608+21T>C
 gnomAD v4
Xg.22219124T>GCA2568600801PHEX,PTCHD1-ASc.322+21T>G (n.322+21T>G)
n.552+21T>G
n.1442+21T>G
c.1768+21T>G (n.1768+21T>G)
c.1012+21T>G (n.1012+21T>G)
c.661+21T>G (n.661+21T>G)
n.1048+8346A>C
c.1477+21T>G (n.1477+21T>G)
n.2608+21T>G
Xg.22219125A>GCA2545956862PHEX,PTCHD1-ASc.322+22A>G (n.322+22A>G)
n.552+22A>G
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c.661+22A>G (n.661+22A>G)
n.1048+8345T>C
c.1477+22A>G (n.1477+22A>G)
n.2608+22A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched