Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22219100_22219102delCA640419124PHEX,PTCHD1-ASc.319_321del (p.Asn107del)
n.549_551del
n.1439_1441del
c.1765_1767del (p.Asn589del)
c.1009_1011del (p.Asn337del)
c.658_660del (p.Asn220del)
n.1048+8373_1048+8375del
c.1474_1476del (p.Asn492del)
n.2605_2607del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22219099_22219103delinsTAATGCA2419208730PHEX,PTCHD1-ASc.318_322delinsTAATG (p.Asn106=)
n.548_552delinsTAATG
n.1438_1442delinsTAATG
c.1764_1768delinsTAATG (p.Asn588=)
c.1008_1012delinsTAATG (p.Asn336=)
c.657_661delinsTAATG (p.Asn219=)
n.1048+8367_1048+8371delinsCATTA
c.1473_1477delinsTAATG (p.Asn491=)
n.2604_2608delinsTAATG
Xg.22219100A>CCA412575849PHEX,PTCHD1-ASc.319A>C (p.Asn107His)
n.549A>C
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c.1474A>C (p.Asn492His)
n.2605A>C
Xg.22219100A>GCA412575850PHEX,PTCHD1-ASc.319A>G (p.Asn107Asp)
n.549A>G
n.1439A>G
c.1765A>G (p.Asn589Asp)
c.1009A>G (p.Asn337Asp)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
n.1048+8370T>C
c.1474A>G (p.Asn492Asp)
n.2605A>G
 gnomAD v4
Xg.22219100A>TCA412575851PHEX,PTCHD1-ASc.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.549A>T
n.1439A>T
c.1765A>T (p.Asn589Tyr)
c.1009A>T (p.Asn337Tyr)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
n.1048+8370T>A
c.1474A>T (p.Asn492Tyr)
n.2605A>T
Xg.22219101dupCA2580100489PHEX,PTCHD1-ASc.320dup (p.Asn107LysfsTer3)
n.550dup
n.1440dup
c.1766dup (p.Asn589LysfsTer3)
c.1010dup (p.Asn337LysfsTer3)
c.659dup (p.Asn220LysfsTer3)
n.1048+8370dup
c.1475dup (p.Asn492LysfsTer3)
n.2606dup
 ClinVar
Xg.22219100_22219103delCA16621333PHEX,PTCHD1-ASc.319_322del (p.Asn107ValfsTer29)
n.549_552del
n.1439_1442del
c.1765_1768del (p.Asn589ValfsTer29)
c.1009_1012del (p.Asn337ValfsTer29)
c.658_661del (p.Asn220ValfsTer29)
n.1048+8367_1048+8370del
c.1474_1477del (p.Asn492ValfsTer29)
n.2605_2608del
 ClinVar dbSNP
Xg.22219101A>CCA412575853PHEX,PTCHD1-ASc.320A>C (p.Asn107Thr)
n.550A>C
n.1440A>C
c.1766A>C (p.Asn589Thr)
c.1010A>C (p.Asn337Thr)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
n.1048+8369T>G
c.1475A>C (p.Asn492Thr)
n.2606A>C
Xg.22219101A>GCA412575854PHEX,PTCHD1-ASc.320A>G (p.Asn107Ser)
n.550A>G
n.1440A>G
c.1766A>G (p.Asn589Ser)
c.1010A>G (p.Asn337Ser)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
n.1048+8369T>C
c.1475A>G (p.Asn492Ser)
n.2606A>G
Xg.22219101A>TCA412575852PHEX,PTCHD1-ASc.320A>T (p.Asn107Ile)
n.550A>T
n.1440A>T
c.1766A>T (p.Asn589Ile)
c.1010A>T (p.Asn337Ile)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
n.1048+8369T>A
c.1475A>T (p.Asn492Ile)
n.2606A>T
Xg.22219102_22219106delCA2739268117PHEX,PTCHD1-ASc.321_322+3del
n.551_552+3del
n.1441_1442+3del
c.1767_1768+3del
c.1011_1012+3del
c.660_661+3del
n.1048+8365_1048+8369del
c.1476_1477+3del
n.2607_2608+3del
 ClinVar
Xg.22219102T>ACA412575855PHEX,PTCHD1-ASc.321T>A (p.Asn107Lys)
n.551T>A
n.1441T>A
c.1767T>A (p.Asn589Lys)
c.1011T>A (p.Asn337Lys)
c.660T>A (p.Asn220Lys)
n.1048+8368A>T
c.1476T>A (p.Asn492Lys)
n.2607T>A
 gnomAD v4
Xg.22219102T>CCA515432039PHEX,PTCHD1-ASc.321T>C (p.Asn107=)
n.551T>C
n.1441T>C
c.1767T>C (p.Asn589=)
c.1011T>C (p.Asn337=)
c.660T>C (p.Asn220=)
n.1048+8368A>G
c.1476T>C (p.Asn492=)
n.2607T>C
 gnomAD v4
Xg.22219102T>GCA412575856PHEX,PTCHD1-ASc.321T>G (p.Asn107Lys)
n.551T>G
n.1441T>G
c.1767T>G (p.Asn589Lys)
c.1011T>G (p.Asn337Lys)
c.660T>G (p.Asn220Lys)
n.1048+8368A>C
c.1476T>G (p.Asn492Lys)
n.2607T>G
Xg.22219102_22219103delinsTGCA2419208731PHEX,PTCHD1-ASc.321_322delinsTG (p.Asn107=)
n.551_552delinsTG
n.1441_1442delinsTG
c.1767_1768delinsTG (p.Asn589=)
c.1011_1012delinsTG (p.Asn337=)
c.660_661delinsTG (p.Asn220=)
n.1048+8367_1048+8368delinsCA
c.1476_1477delinsTG (p.Asn492=)
n.2607_2608delinsTG
Xg.22219103G>ACA412575857PHEX,PTCHD1-ASc.322G>A (p.Gly108Ser)
n.552G>A
n.1442G>A
c.1768G>A (p.Gly590Ser)
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
n.1048+8367C>T
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
n.2608G>A
 gnomAD v4
Xg.22219103G>CCA412575858PHEX,PTCHD1-ASc.322G>C (p.Gly108Arg)
n.552G>C
n.1442G>C
c.1768G>C (p.Gly590Arg)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.1048+8367C>G
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
n.2608G>C
Xg.22219103G>TCA412575859PHEX,PTCHD1-ASc.322G>T (p.Gly108Cys)
n.552G>T
n.1442G>T
c.1768G>T (p.Gly590Cys)
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
n.1048+8367C>A
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
n.2608G>T
Xg.22219104delCA1139667311PHEX,PTCHD1-ASc.322+1del
n.552+1del
n.1442+1del
c.1768+1del
c.1012+1del
c.661+1del
n.1048+8367del
c.1477+1del
n.2608+1del
 ClinVar dbSNP
Xg.22219103_22219107delinsGGTAACA2419208732PHEX,PTCHD1-ASc.322_322+4delinsGGTAA
n.552_552+4delinsGGTAA
n.1442_1442+4delinsGGTAA
c.1768_1768+4delinsGGTAA
c.1012_1012+4delinsGGTAA
c.661_661+4delinsGGTAA
n.1048+8363_1048+8367delinsTTACC
c.1477_1477+4delinsGGTAA
n.2608_2608+4delinsGGTAA
Xg.22219104G>ACA412575860PHEX,PTCHD1-ASc.322+1G>A (n.322+1G>A)
n.552+1G>A
n.1442+1G>A
c.1768+1G>A (n.1768+1G>A)
c.1012+1G>A (n.1012+1G>A)
c.661+1G>A (n.661+1G>A)
n.1048+8366C>T
c.1477+1G>A (n.1477+1G>A)
n.2608+1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22219104G>CCA10603649PHEX,PTCHD1-ASc.322+1G>C (n.322+1G>C)
n.552+1G>C
n.1442+1G>C
c.1768+1G>C (n.1768+1G>C)
c.1012+1G>C (n.1012+1G>C)
c.661+1G>C (n.661+1G>C)
n.1048+8366C>G
c.1477+1G>C (n.1477+1G>C)
n.2608+1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22219104G=CA2419208733PHEX,PTCHD1-ASc.322+1G= (n.322+1G=)
n.552+1G=
n.1442+1G=
c.1768+1G= (n.1768+1G=)
c.1012+1G= (n.1012+1G=)
c.661+1G= (n.661+1G=)
n.1048+8366C=
c.1477+1G= (n.1477+1G=)
n.2608+1G=
Xg.22219104G>TCA412575861PHEX,PTCHD1-ASc.322+1G>T (n.322+1G>T)
n.552+1G>T
n.1442+1G>T
c.1768+1G>T (n.1768+1G>T)
c.1012+1G>T (n.1012+1G>T)
c.661+1G>T (n.661+1G>T)
n.1048+8366C>A
c.1477+1G>T (n.1477+1G>T)
n.2608+1G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22219104_22219105delinsGTCA2419208734PHEX,PTCHD1-ASc.322+1_322+2delinsGT (n.322+1_322+2delinsGT)
n.552+1_552+2delinsGT
n.1442+1_1442+2delinsGT
c.1768+1_1768+2delinsGT (n.1768+1_1768+2delinsGT)
c.1012+1_1012+2delinsGT (n.1012+1_1012+2delinsGT)
c.661+1_661+2delinsGT (n.661+1_661+2delinsGT)
n.1048+8365_1048+8366delinsAC
c.1477+1_1477+2delinsGT (n.1477+1_1477+2delinsGT)
n.2608+1_2608+2delinsGT
Xg.22219107_22219110dupCA515432040PHEX,PTCHD1-ASc.322+4_322+7dup (n.322+4_322+7dup)
n.552+4_552+7dup
n.1442+4_1442+7dup
c.1768+4_1768+7dup (n.1768+4_1768+7dup)
c.1012+4_1012+7dup (n.1012+4_1012+7dup)
c.661+4_661+7dup (n.661+4_661+7dup)
n.1048+8363_1048+8366dup
c.1477+4_1477+7dup (n.1477+4_1477+7dup)
n.2608+4_2608+7dup
 gnomAD v4
Xg.22219107_22219110delCA916083860PHEX,PTCHD1-ASc.322+4_322+7del (n.322+4_322+7del)
n.552+4_552+7del
n.1442+4_1442+7del
c.1768+4_1768+7del (n.1768+4_1768+7del)
c.1012+4_1012+7del (n.1012+4_1012+7del)
c.661+4_661+7del (n.661+4_661+7del)
n.1048+8363_1048+8366del
c.1477+4_1477+7del (n.1477+4_1477+7del)
n.2608+4_2608+7del
 ClinVar dbSNP
Xg.22219105delCA16621334PHEX,PTCHD1-ASc.322+2del (n.322+2del)
n.552+2del
n.1442+2del
c.1768+2del (n.1768+2del)
c.1012+2del (n.1012+2del)
c.661+2del (n.661+2del)
n.1048+8365del
c.1477+2del (n.1477+2del)
n.2608+2del
 ClinVar dbSNP
Xg.22219105T>ACA412575862PHEX,PTCHD1-ASc.322+2T>A (n.322+2T>A)
n.552+2T>A
n.1442+2T>A
c.1768+2T>A (n.1768+2T>A)
c.1012+2T>A (n.1012+2T>A)
c.661+2T>A (n.661+2T>A)
n.1048+8365A>T
c.1477+2T>A (n.1477+2T>A)
n.2608+2T>A
Xg.22219105T>CCA412575863PHEX,PTCHD1-ASc.322+2T>C (n.322+2T>C)
n.552+2T>C
n.1442+2T>C
c.1768+2T>C (n.1768+2T>C)
c.1012+2T>C (n.1012+2T>C)
c.661+2T>C (n.661+2T>C)
n.1048+8365A>G
c.1477+2T>C (n.1477+2T>C)
n.2608+2T>C
 gnomAD v4
Xg.22219105T>GCA412575864PHEX,PTCHD1-ASc.322+2T>G (n.322+2T>G)
n.552+2T>G
n.1442+2T>G
c.1768+2T>G (n.1768+2T>G)
c.1012+2T>G (n.1012+2T>G)
c.661+2T>G (n.661+2T>G)
n.1048+8365A>C
c.1477+2T>G (n.1477+2T>G)
n.2608+2T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22219105T=CA2419208735PHEX,PTCHD1-ASc.322+2T= (n.322+2T=)
n.552+2T=
n.1442+2T=
c.1768+2T= (n.1768+2T=)
c.1012+2T= (n.1012+2T=)
c.661+2T= (n.661+2T=)
n.1048+8365A=
c.1477+2T= (n.1477+2T=)
n.2608+2T=
Xg.22219105dupCA16043312PHEX,PTCHD1-ASc.322+2dup (n.322+2dup)
n.552+2dup
n.1442+2dup
c.1768+2dup (n.1768+2dup)
c.1012+2dup (n.1012+2dup)
c.661+2dup (n.661+2dup)
n.1048+8365dup
c.1477+2dup (n.1477+2dup)
n.2608+2dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22219107delCA2693307038PHEX,PTCHD1-ASc.322+4del (n.322+4del)
n.552+4del
n.1442+4del
c.1768+4del (n.1768+4del)
c.1012+4del (n.1012+4del)
c.661+4del (n.661+4del)
n.1048+8364del
c.1477+4del (n.1477+4del)
n.2608+4del
 gnomAD v4
Xg.22219107A=CA2419208736PHEX,PTCHD1-ASc.322+4A= (n.322+4A=)
n.552+4A=
n.1442+4A=
c.1768+4A= (n.1768+4A=)
c.1012+4A= (n.1012+4A=)
c.661+4A= (n.661+4A=)
n.1048+8363T=
c.1477+4A= (n.1477+4A=)
n.2608+4A=
Xg.22219107A>CCA2419208737PHEX,PTCHD1-ASc.322+4A>C (n.322+4A>C)
n.552+4A>C
n.1442+4A>C
c.1768+4A>C (n.1768+4A>C)
c.1012+4A>C (n.1012+4A>C)
c.661+4A>C (n.661+4A>C)
n.1048+8363T>G
c.1477+4A>C (n.1477+4A>C)
n.2608+4A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22219107A>GCA2693307039PHEX,PTCHD1-ASc.322+4A>G (n.322+4A>G)
n.552+4A>G
n.1442+4A>G
c.1768+4A>G (n.1768+4A>G)
c.1012+4A>G (n.1012+4A>G)
c.661+4A>G (n.661+4A>G)
n.1048+8363T>C
c.1477+4A>G (n.1477+4A>G)
n.2608+4A>G
 gnomAD v4
Xg.22219108G>ACA915950783PHEX,PTCHD1-ASc.322+5G>A (n.322+5G>A)
n.552+5G>A
n.1442+5G>A
c.1768+5G>A (n.1768+5G>A)
c.1012+5G>A (n.1012+5G>A)
c.661+5G>A (n.661+5G>A)
n.1048+8362C>T
c.1477+5G>A (n.1477+5G>A)
n.2608+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22219108G=CA2419208738PHEX,PTCHD1-ASc.322+5G= (n.322+5G=)
n.552+5G=
n.1442+5G=
c.1768+5G= (n.1768+5G=)
c.1012+5G= (n.1012+5G=)
c.661+5G= (n.661+5G=)
n.1048+8362C=
c.1477+5G= (n.1477+5G=)
n.2608+5G=
Xg.22219108G>TCA16609167PHEX,PTCHD1-ASc.322+5G>T (n.322+5G>T)
n.552+5G>T
n.1442+5G>T
c.1768+5G>T (n.1768+5G>T)
c.1012+5G>T (n.1012+5G>T)
c.661+5G>T (n.661+5G>T)
n.1048+8362C>A
c.1477+5G>T (n.1477+5G>T)
n.2608+5G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22219109T>ACA2693307040PHEX,PTCHD1-ASc.322+6T>A (n.322+6T>A)
n.552+6T>A
n.1442+6T>A
c.1768+6T>A (n.1768+6T>A)
c.1012+6T>A (n.1012+6T>A)
c.661+6T>A (n.661+6T>A)
n.1048+8361A>T
c.1477+6T>A (n.1477+6T>A)
n.2608+6T>A
 gnomAD v4
Xg.22219109T>CCA2693307041PHEX,PTCHD1-ASc.322+6T>C (n.322+6T>C)
n.552+6T>C
n.1442+6T>C
c.1768+6T>C (n.1768+6T>C)
c.1012+6T>C (n.1012+6T>C)
c.661+6T>C (n.661+6T>C)
n.1048+8361A>G
c.1477+6T>C (n.1477+6T>C)
n.2608+6T>C
 gnomAD v4
Xg.22219110A>GCA2592066367PHEX,PTCHD1-ASc.322+7A>G (n.322+7A>G)
n.552+7A>G
n.1442+7A>G
c.1768+7A>G (n.1768+7A>G)
c.1012+7A>G (n.1012+7A>G)
c.661+7A>G (n.661+7A>G)
n.1048+8360T>C
c.1477+7A>G (n.1477+7A>G)
n.2608+7A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219110A>TCA2693307042PHEX,PTCHD1-ASc.322+7A>T (n.322+7A>T)
n.552+7A>T
n.1442+7A>T
c.1768+7A>T (n.1768+7A>T)
c.1012+7A>T (n.1012+7A>T)
c.661+7A>T (n.661+7A>T)
n.1048+8360T>A
c.1477+7A>T (n.1477+7A>T)
n.2608+7A>T
 gnomAD v4
Xg.22219111C>ACA2542139925PHEX,PTCHD1-ASc.322+8C>A (n.322+8C>A)
n.552+8C>A
n.1442+8C>A
c.1768+8C>A (n.1768+8C>A)
c.1012+8C>A (n.1012+8C>A)
c.661+8C>A (n.661+8C>A)
n.1048+8359G>T
c.1477+8C>A (n.1477+8C>A)
n.2608+8C>A
 gnomAD v4
Xg.22219111C>TCA2693307043PHEX,PTCHD1-ASc.322+8C>T (n.322+8C>T)
n.552+8C>T
n.1442+8C>T
c.1768+8C>T (n.1768+8C>T)
c.1012+8C>T (n.1012+8C>T)
c.661+8C>T (n.661+8C>T)
n.1048+8359G>A
c.1477+8C>T (n.1477+8C>T)
n.2608+8C>T
 gnomAD v4
Xg.22219112C>ACA640419125PHEX,PTCHD1-ASc.322+9C>A (n.322+9C>A)
n.552+9C>A
n.1442+9C>A
c.1768+9C>A (n.1768+9C>A)
c.1012+9C>A (n.1012+9C>A)
c.661+9C>A (n.661+9C>A)
n.1048+8358G>T
c.1477+9C>A (n.1477+9C>A)
n.2608+9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22219112C=CA2419208739PHEX,PTCHD1-ASc.322+9C= (n.322+9C=)
n.552+9C=
n.1442+9C=
c.1768+9C= (n.1768+9C=)
c.1012+9C= (n.1012+9C=)
c.661+9C= (n.661+9C=)
n.1048+8358G=
c.1477+9C= (n.1477+9C=)
n.2608+9C=
Xg.22219112C>GCA2693307044PHEX,PTCHD1-ASc.322+9C>G (n.322+9C>G)
n.552+9C>G
n.1442+9C>G
c.1768+9C>G (n.1768+9C>G)
c.1012+9C>G (n.1012+9C>G)
c.661+9C>G (n.661+9C>G)
n.1048+8358G>C
c.1477+9C>G (n.1477+9C>G)
n.2608+9C>G
 gnomAD v4
Xg.22219112C>TCA10368338PHEX,PTCHD1-ASc.322+9C>T (n.322+9C>T)
n.552+9C>T
n.1442+9C>T
c.1768+9C>T (n.1768+9C>T)
c.1012+9C>T (n.1012+9C>T)
c.661+9C>T (n.661+9C>T)
n.1048+8358G>A
c.1477+9C>T (n.1477+9C>T)
n.2608+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched