| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22219067_22219080del | CA2695232348 | PHEX,PTCHD1-AS | c.286_299del (p.Val96TyrfsTer5) n.516_529del n.1406_1419del c.1732_1745del (p.Val578TyrfsTer5) c.976_989del (p.Val326TyrfsTer5) c.625_638del (p.Val209TyrfsTer5) n.1048+8394_1048+8407del c.1441_1454del (p.Val481TyrfsTer5) n.2572_2585del | |
| X | g.22219073_22219077dup | CA2695232349 | PHEX,PTCHD1-AS | c.292_296dup (p.Glu99AspfsTer?) n.522_526dup n.1412_1416dup c.1738_1742dup (p.Glu581AspfsTer?) c.982_986dup (p.Glu329AspfsTer?) c.631_635dup (p.Glu212AspfsTer?) n.1048+8395_1048+8399dup c.1447_1451dup (p.Glu484AspfsTer?) n.2578_2582dup | |
| X | g.22219074A= | CA2419208717 | PHEX,PTCHD1-AS | c.293A= (p.His98=) n.523A= n.1413A= c.1739A= (p.His580=) c.983A= (p.His328=) c.632A= (p.His211=) n.1048+8396T= c.1448A= (p.His483=) n.2579A= | |
| X | g.22219074A>C | CA412575788 | PHEX,PTCHD1-AS | c.293A>C (p.His98Pro) n.523A>C n.1413A>C c.1739A>C (p.His580Pro) c.983A>C (p.His328Pro) c.632A>C (p.His211Pro) n.1048+8396T>G c.1448A>C (p.His483Pro) n.2579A>C | |
| X | g.22219074A>G | CA16608818 | PHEX,PTCHD1-AS | c.293A>G (p.His98Arg) n.523A>G n.1413A>G c.1739A>G (p.His580Arg) c.983A>G (p.His328Arg) c.632A>G (p.His211Arg) n.1048+8396T>C c.1448A>G (p.His483Arg) n.2579A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219074A>T | CA412575789 | PHEX,PTCHD1-AS | c.293A>T (p.His98Leu) n.523A>T n.1413A>T c.1739A>T (p.His580Leu) c.983A>T (p.His328Leu) c.632A>T (p.His211Leu) n.1048+8396T>A c.1448A>T (p.His483Leu) n.2579A>T | |
| X | g.22219075T>A | CA412575790 | PHEX,PTCHD1-AS | c.294T>A (p.His98Gln) n.524T>A n.1414T>A c.1740T>A (p.His580Gln) c.984T>A (p.His328Gln) c.633T>A (p.His211Gln) n.1048+8395A>T c.1449T>A (p.His483Gln) n.2580T>A | |
| X | g.22219075T>C | CA515432027 | PHEX,PTCHD1-AS | c.294T>C (p.His98=) n.524T>C n.1414T>C c.1740T>C (p.His580=) c.984T>C (p.His328=) c.633T>C (p.His211=) n.1048+8395A>G c.1449T>C (p.His483=) n.2580T>C | dbSNP |
| X | g.22219075T>G | CA412575791 | PHEX,PTCHD1-AS | c.294T>G (p.His98Gln) n.524T>G n.1414T>G c.1740T>G (p.His580Gln) c.984T>G (p.His328Gln) c.633T>G (p.His211Gln) n.1048+8395A>C c.1449T>G (p.His483Gln) n.2580T>G | |
| X | g.22219076G>A | CA412575794 | PHEX,PTCHD1-AS | c.295G>A (p.Glu99Lys) n.525G>A n.1415G>A c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) n.1048+8394C>T c.1450G>A (p.Glu484Lys) n.2581G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219076G>C | CA412575793 | PHEX,PTCHD1-AS | c.295G>C (p.Glu99Gln) n.525G>C n.1415G>C c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) n.1048+8394C>G c.1450G>C (p.Glu484Gln) n.2581G>C | |
| X | g.22219076G= | CA2419208718 | PHEX,PTCHD1-AS | c.295G= (p.Glu99=) n.525G= n.1415G= c.1741G= (p.Glu581=) c.985G= (p.Glu329=) c.634G= (p.Glu212=) n.1048+8394C= c.1450G= (p.Glu484=) n.2581G= | |
| X | g.22219076G>T | CA412575792 | PHEX,PTCHD1-AS | c.295G>T (p.Glu99Ter) n.525G>T n.1415G>T c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) n.1048+8394C>A c.1450G>T (p.Glu484Ter) n.2581G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219077A>C | CA412575795 | PHEX,PTCHD1-AS | c.296A>C (p.Glu99Ala) n.526A>C n.1416A>C c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) n.1048+8393T>G c.1451A>C (p.Glu484Ala) n.2582A>C | |
| X | g.22219077A>G | CA412575796 | PHEX,PTCHD1-AS | c.296A>G (p.Glu99Gly) n.526A>G n.1416A>G c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) n.1048+8393T>C c.1451A>G (p.Glu484Gly) n.2582A>G | |
| X | g.22219077A>T | CA412575797 | PHEX,PTCHD1-AS | c.296A>T (p.Glu99Val) n.526A>T n.1416A>T c.1742A>T (p.Glu581Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.635A>T (p.Glu212Val) n.1048+8393T>A c.1451A>T (p.Glu484Val) n.2582A>T | |
| X | g.22219078A= | CA2419208719 | PHEX,PTCHD1-AS | c.297A= (p.Glu99=) n.527A= n.1417A= c.1743A= (p.Glu581=) c.987A= (p.Glu329=) c.636A= (p.Glu212=) n.1048+8392T= c.1452A= (p.Glu484=) n.2583A= | |
| X | g.22219078A>C | CA412575798 | PHEX,PTCHD1-AS | c.297A>C (p.Glu99Asp) n.527A>C n.1417A>C c.1743A>C (p.Glu581Asp) c.987A>C (p.Glu329Asp) c.636A>C (p.Glu212Asp) n.1048+8392T>G c.1452A>C (p.Glu484Asp) n.2583A>C | |
| X | g.22219078A>G | CA10368336 | PHEX,PTCHD1-AS | c.297A>G (p.Glu99=) n.527A>G n.1417A>G c.1743A>G (p.Glu581=) c.987A>G (p.Glu329=) c.636A>G (p.Glu212=) n.1048+8392T>C c.1452A>G (p.Glu484=) n.2583A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22219078A>T | CA412575799 | PHEX,PTCHD1-AS | c.297A>T (p.Glu99Asp) n.527A>T n.1417A>T c.1743A>T (p.Glu581Asp) c.987A>T (p.Glu329Asp) c.636A>T (p.Glu212Asp) n.1048+8392T>A c.1452A>T (p.Glu484Asp) n.2583A>T | |
| X | g.22219079T>A | CA412575802 | PHEX,PTCHD1-AS | c.298T>A (p.Phe100Ile) n.528T>A n.1418T>A c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) c.637T>A (p.Phe213Ile) n.1048+8391A>T c.1453T>A (p.Phe485Ile) n.2584T>A | |
| X | g.22219079T>C | CA412575800 | PHEX,PTCHD1-AS | c.298T>C (p.Phe100Leu) n.528T>C n.1418T>C c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) c.637T>C (p.Phe213Leu) n.1048+8391A>G c.1453T>C (p.Phe485Leu) n.2584T>C | |
| X | g.22219079T>G | CA412575801 | PHEX,PTCHD1-AS | c.298T>G (p.Phe100Val) n.528T>G n.1418T>G c.1744T>G (p.Phe582Val) c.988T>G (p.Phe330Val) c.637T>G (p.Phe213Val) n.1048+8391A>C c.1453T>G (p.Phe485Val) n.2584T>G | |
| X | g.22219081del | CA2579572336 | PHEX,PTCHD1-AS | c.300del (p.Phe100LeufsTer?) n.530del n.1420del c.1746del (p.Phe582LeufsTer?) c.990del (p.Phe330LeufsTer?) c.639del (p.Phe213LeufsTer?) n.1048+8391del c.1455del (p.Phe485LeufsTer?) n.2586del | ClinVar |
| X | g.22219080T>A | CA412575803 | PHEX,PTCHD1-AS | c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.529T>A n.1419T>A c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.638T>A (p.Phe213Tyr) n.1048+8390A>T c.1454T>A (p.Phe485Tyr) n.2585T>A | |
| X | g.22219080T>C | CA412575804 | PHEX,PTCHD1-AS | c.299T>C (p.Phe100Ser) n.529T>C n.1419T>C c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.989T>C (p.Phe330Ser) c.638T>C (p.Phe213Ser) n.1048+8390A>G c.1454T>C (p.Phe485Ser) n.2585T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219080T>G | CA412575805 | PHEX,PTCHD1-AS | c.299T>G (p.Phe100Cys) n.529T>G n.1419T>G c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys) c.638T>G (p.Phe213Cys) n.1048+8390A>C c.1454T>G (p.Phe485Cys) n.2585T>G | |
| X | g.22219081T>A | CA412575806 | PHEX,PTCHD1-AS | c.300T>A (p.Phe100Leu) n.530T>A n.1420T>A c.1746T>A (p.Phe582Leu) c.990T>A (p.Phe330Leu) c.639T>A (p.Phe213Leu) n.1048+8389A>T c.1455T>A (p.Phe485Leu) n.2586T>A | |
| X | g.22219081T>C | CA515432028 | PHEX,PTCHD1-AS | c.300T>C (p.Phe100=) n.530T>C n.1420T>C c.1746T>C (p.Phe582=) c.990T>C (p.Phe330=) c.639T>C (p.Phe213=) n.1048+8389A>G c.1455T>C (p.Phe485=) n.2586T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219081T>G | CA412575807 | PHEX,PTCHD1-AS | c.300T>G (p.Phe100Leu) n.530T>G n.1420T>G c.1746T>G (p.Phe582Leu) c.990T>G (p.Phe330Leu) c.639T>G (p.Phe213Leu) n.1048+8389A>C c.1455T>G (p.Phe485Leu) n.2586T>G | |
| X | g.22219082A= | CA2419208720 | PHEX,PTCHD1-AS | c.301A= (p.Thr101=) n.531A= n.1421A= c.1747A= (p.Thr583=) c.991A= (p.Thr331=) c.640A= (p.Thr214=) n.1048+8388T= c.1456A= (p.Thr486=) n.2587A= | |
| X | g.22219082A>C | CA412575808 | PHEX,PTCHD1-AS | c.301A>C (p.Thr101Pro) n.531A>C n.1421A>C c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) n.1048+8388T>G c.1456A>C (p.Thr486Pro) n.2587A>C | |
| X | g.22219082A>G | CA412575809 | PHEX,PTCHD1-AS | c.301A>G (p.Thr101Ala) n.531A>G n.1421A>G c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) n.1048+8388T>C c.1456A>G (p.Thr486Ala) n.2587A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219082A>T | CA327531784 | PHEX,PTCHD1-AS | c.301A>T (p.Thr101Ser) n.531A>T n.1421A>T c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) n.1048+8388T>A c.1456A>T (p.Thr486Ser) n.2587A>T | dbSNP |
| X | g.22219083C>A | CA412575810 | PHEX,PTCHD1-AS | c.302C>A (p.Thr101Lys) n.532C>A n.1422C>A c.1748C>A (p.Thr583Lys) c.992C>A (p.Thr331Lys) c.641C>A (p.Thr214Lys) n.1048+8387G>T c.1457C>A (p.Thr486Lys) n.2588C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219083C= | CA2419208721 | PHEX,PTCHD1-AS | c.302C= (p.Thr101=) n.532C= n.1422C= c.1748C= (p.Thr583=) c.992C= (p.Thr331=) c.641C= (p.Thr214=) n.1048+8387G= c.1457C= (p.Thr486=) n.2588C= | |
| X | g.22219083C>G | CA412575811 | PHEX,PTCHD1-AS | c.302C>G (p.Thr101Arg) n.532C>G n.1422C>G c.1748C>G (p.Thr583Arg) c.992C>G (p.Thr331Arg) c.641C>G (p.Thr214Arg) n.1048+8387G>C c.1457C>G (p.Thr486Arg) n.2588C>G | |
| X | g.22219083C>T | CA10368337 | PHEX,PTCHD1-AS | c.302C>T (p.Thr101Ile) n.532C>T n.1422C>T c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) c.641C>T (p.Thr214Ile) n.1048+8387G>A c.1457C>T (p.Thr486Ile) n.2588C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.22219084A>C | CA515432030 | PHEX,PTCHD1-AS | c.303A>C (p.Thr101=) n.533A>C n.1423A>C c.1749A>C (p.Thr583=) c.993A>C (p.Thr331=) c.642A>C (p.Thr214=) n.1048+8386T>G c.1458A>C (p.Thr486=) n.2589A>C | |
| X | g.22219084A>G | CA515432031 | PHEX,PTCHD1-AS | c.303A>G (p.Thr101=) n.533A>G n.1423A>G c.1749A>G (p.Thr583=) c.993A>G (p.Thr331=) c.642A>G (p.Thr214=) n.1048+8386T>C c.1458A>G (p.Thr486=) n.2589A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219084A>T | CA515432029 | PHEX,PTCHD1-AS | c.303A>T (p.Thr101=) n.533A>T n.1423A>T c.1749A>T (p.Thr583=) c.993A>T (p.Thr331=) c.642A>T (p.Thr214=) n.1048+8386T>A c.1458A>T (p.Thr486=) n.2589A>T | |
| X | g.22219085C>A | CA412575812 | PHEX,PTCHD1-AS | c.304C>A (p.His102Asn) n.534C>A n.1424C>A c.1750C>A (p.His584Asn) c.994C>A (p.His332Asn) c.643C>A (p.His215Asn) n.1048+8385G>T c.1459C>A (p.His487Asn) n.2590C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219085C= | CA2419208722 | PHEX,PTCHD1-AS | c.304C= (p.His102=) n.534C= n.1424C= c.1750C= (p.His584=) c.994C= (p.His332=) c.643C= (p.His215=) n.1048+8385G= c.1459C= (p.His487=) n.2590C= | |
| X | g.22219085C>G | CA412575813 | PHEX,PTCHD1-AS | c.304C>G (p.His102Asp) n.534C>G n.1424C>G c.1750C>G (p.His584Asp) c.994C>G (p.His332Asp) c.643C>G (p.His215Asp) n.1048+8385G>C c.1459C>G (p.His487Asp) n.2590C>G | |
| X | g.22219085C>T | CA412575814 | PHEX,PTCHD1-AS | c.304C>T (p.His102Tyr) n.534C>T n.1424C>T c.1750C>T (p.His584Tyr) c.994C>T (p.His332Tyr) c.643C>T (p.His215Tyr) n.1048+8385G>A c.1459C>T (p.His487Tyr) n.2590C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22219086A= | CA2419208723 | PHEX,PTCHD1-AS | c.305A= (p.His102=) n.535A= n.1425A= c.1751A= (p.His584=) c.995A= (p.His332=) c.644A= (p.His215=) n.1048+8384T= c.1460A= (p.His487=) n.2591A= | |
| X | g.22219086A>C | CA412575815 | PHEX,PTCHD1-AS | c.305A>C (p.His102Pro) n.535A>C n.1425A>C c.1751A>C (p.His584Pro) c.995A>C (p.His332Pro) c.644A>C (p.His215Pro) n.1048+8384T>G c.1460A>C (p.His487Pro) n.2591A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219086A>G | CA412575816 | PHEX,PTCHD1-AS | c.305A>G (p.His102Arg) n.535A>G n.1425A>G c.1751A>G (p.His584Arg) c.995A>G (p.His332Arg) c.644A>G (p.His215Arg) n.1048+8384T>C c.1460A>G (p.His487Arg) n.2591A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22219086A>T | CA412575817 | PHEX,PTCHD1-AS | c.305A>T (p.His102Leu) n.535A>T n.1425A>T c.1751A>T (p.His584Leu) c.995A>T (p.His332Leu) c.644A>T (p.His215Leu) n.1048+8384T>A c.1460A>T (p.His487Leu) n.2591A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22219087T>A | CA412575818 | PHEX,PTCHD1-AS | c.306T>A (p.His102Gln) n.536T>A n.1426T>A c.1752T>A (p.His584Gln) c.996T>A (p.His332Gln) c.645T>A (p.His215Gln) n.1048+8383A>T c.1461T>A (p.His487Gln) n.2592T>A |