Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22219001T>CCA2693307004PHEX,PTCHD1-ASc.255-35T>C (n.255-35T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2541-28G>T
 gnomAD v4
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n.2541-28_2541-27delinsGT
Xg.22219009delCA640419114PHEX,PTCHD1-ASc.255-27del (n.255-27del)
n.485-27del
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n.1048+8461del
c.1410-27del (n.1410-27del)
n.2541-27del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219009T>CCA2693307010PHEX,PTCHD1-ASc.255-27T>C (n.255-27T>C)
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n.2541-27T>C
 gnomAD v4
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n.2541-26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219010C>TCA2693307011PHEX,PTCHD1-ASc.255-26C>T (n.255-26C>T)
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n.2541-26C>T
 gnomAD v4
Xg.22219011T>CCA2693307012PHEX,PTCHD1-ASc.255-25T>C (n.255-25T>C)
n.485-25T>C
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c.1701-25T>C (n.1701-25T>C)
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c.594-25T>C (n.594-25T>C)
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n.2541-25T>C
 gnomAD v4
Xg.22219011T>GCA2693307013PHEX,PTCHD1-ASc.255-25T>G (n.255-25T>G)
n.485-25T>G
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c.945-25T>G (n.945-25T>G)
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n.2541-25T>G
 gnomAD v4
Xg.22219012C>ACA2693307014PHEX,PTCHD1-ASc.255-24C>A (n.255-24C>A)
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n.1048+8458G>T
c.1410-24C>A (n.1410-24C>A)
n.2541-24C>A
 gnomAD v4
Xg.22219012C>TCA2693307015PHEX,PTCHD1-ASc.255-24C>T (n.255-24C>T)
n.485-24C>T
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c.945-24C>T (n.945-24C>T)
c.594-24C>T (n.594-24C>T)
n.1048+8458G>A
c.1410-24C>T (n.1410-24C>T)
n.2541-24C>T
 gnomAD v4
Xg.22219013C>ACA2579572333PHEX,PTCHD1-ASc.255-23C>A (n.255-23C>A)
n.485-23C>A
n.1375-23C>A
c.1701-23C>A (n.1701-23C>A)
c.945-23C>A (n.945-23C>A)
c.594-23C>A (n.594-23C>A)
n.1048+8457G>T
c.1410-23C>A (n.1410-23C>A)
n.2541-23C>A
 gnomAD v4
Xg.22219014A>CCA2543498530PHEX,PTCHD1-ASc.255-22A>C (n.255-22A>C)
n.485-22A>C
n.1375-22A>C
c.1701-22A>C (n.1701-22A>C)
c.945-22A>C (n.945-22A>C)
c.594-22A>C (n.594-22A>C)
n.1048+8456T>G
c.1410-22A>C (n.1410-22A>C)
n.2541-22A>C
Xg.22219014A>GCA2693307016PHEX,PTCHD1-ASc.255-22A>G (n.255-22A>G)
n.485-22A>G
n.1375-22A>G
c.1701-22A>G (n.1701-22A>G)
c.945-22A>G (n.945-22A>G)
c.594-22A>G (n.594-22A>G)
n.1048+8456T>C
c.1410-22A>G (n.1410-22A>G)
n.2541-22A>G
 gnomAD v4
Xg.22219015A>GCA2693307017PHEX,PTCHD1-ASc.255-21A>G (n.255-21A>G)
n.485-21A>G
n.1375-21A>G
c.1701-21A>G (n.1701-21A>G)
c.945-21A>G (n.945-21A>G)
c.594-21A>G (n.594-21A>G)
n.1048+8455T>C
c.1410-21A>G (n.1410-21A>G)
n.2541-21A>G
 gnomAD v4
Xg.22219018T>CCA2693307018PHEX,PTCHD1-ASc.255-18T>C (n.255-18T>C)
n.485-18T>C
n.1375-18T>C
c.1701-18T>C (n.1701-18T>C)
c.945-18T>C (n.945-18T>C)
c.594-18T>C (n.594-18T>C)
n.1048+8452A>G
c.1410-18T>C (n.1410-18T>C)
n.2541-18T>C
 gnomAD v4
Xg.22219019A=CA2419208690PHEX,PTCHD1-ASc.255-17A= (n.255-17A=)
n.485-17A=
n.1375-17A=
c.1701-17A= (n.1701-17A=)
c.945-17A= (n.945-17A=)
c.594-17A= (n.594-17A=)
n.1048+8451T=
c.1410-17A= (n.1410-17A=)
n.2541-17A=
Xg.22219019A>GCA515431993PHEX,PTCHD1-ASc.255-17A>G (n.255-17A>G)
n.485-17A>G
n.1375-17A>G
c.1701-17A>G (n.1701-17A>G)
c.945-17A>G (n.945-17A>G)
c.594-17A>G (n.594-17A>G)
n.1048+8451T>C
c.1410-17A>G (n.1410-17A>G)
n.2541-17A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22219019A>TCA2693307019PHEX,PTCHD1-ASc.255-17A>T (n.255-17A>T)
n.485-17A>T
n.1375-17A>T
c.1701-17A>T (n.1701-17A>T)
c.945-17A>T (n.945-17A>T)
c.594-17A>T (n.594-17A>T)
n.1048+8451T>A
c.1410-17A>T (n.1410-17A>T)
n.2541-17A>T
 gnomAD v4
Xg.22219020T>ACA2695232339PHEX,PTCHD1-ASc.255-16T>A (n.255-16T>A)
n.485-16T>A
n.1375-16T>A
c.1701-16T>A (n.1701-16T>A)
c.945-16T>A (n.945-16T>A)
c.594-16T>A (n.594-16T>A)
n.1048+8450A>T
c.1410-16T>A (n.1410-16T>A)
n.2541-16T>A
Xg.22219020T>CCA2693307020PHEX,PTCHD1-ASc.255-16T>C (n.255-16T>C)
n.485-16T>C
n.1375-16T>C
c.1701-16T>C (n.1701-16T>C)
c.945-16T>C (n.945-16T>C)
c.594-16T>C (n.594-16T>C)
n.1048+8450A>G
c.1410-16T>C (n.1410-16T>C)
n.2541-16T>C
 gnomAD v4
Xg.22219021G>ACA10368330PHEX,PTCHD1-ASc.255-15G>A (n.255-15G>A)
n.485-15G>A
n.1375-15G>A
c.1701-15G>A (n.1701-15G>A)
c.945-15G>A (n.945-15G>A)
c.594-15G>A (n.594-15G>A)
n.1048+8449C>T
c.1410-15G>A (n.1410-15G>A)
n.2541-15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22219021G=CA2419208691PHEX,PTCHD1-ASc.255-15G= (n.255-15G=)
n.485-15G=
n.1375-15G=
c.1701-15G= (n.1701-15G=)
c.945-15G= (n.945-15G=)
c.594-15G= (n.594-15G=)
n.1048+8449C=
c.1410-15G= (n.1410-15G=)
n.2541-15G=
Xg.22219022T>ACA2693307021PHEX,PTCHD1-ASc.255-14T>A (n.255-14T>A)
n.485-14T>A
n.1375-14T>A
c.1701-14T>A (n.1701-14T>A)
c.945-14T>A (n.945-14T>A)
c.594-14T>A (n.594-14T>A)
n.1048+8448A>T
c.1410-14T>A (n.1410-14T>A)
n.2541-14T>A
 gnomAD v4
Xg.22219022T>CCA2693307022PHEX,PTCHD1-ASc.255-14T>C (n.255-14T>C)
n.485-14T>C
n.1375-14T>C
c.1701-14T>C (n.1701-14T>C)
c.945-14T>C (n.945-14T>C)
c.594-14T>C (n.594-14T>C)
n.1048+8448A>G
c.1410-14T>C (n.1410-14T>C)
n.2541-14T>C
 gnomAD v4
Xg.22219023A>GCA2693307023PHEX,PTCHD1-ASc.255-13A>G (n.255-13A>G)
n.485-13A>G
n.1375-13A>G
c.1701-13A>G (n.1701-13A>G)
c.945-13A>G (n.945-13A>G)
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n.1048+8447T>C
c.1410-13A>G (n.1410-13A>G)
n.2541-13A>G
 gnomAD v4
Xg.22219024T>CCA2693307024PHEX,PTCHD1-ASc.255-12T>C (n.255-12T>C)
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n.1048+8446A>G
c.1410-12T>C (n.1410-12T>C)
n.2541-12T>C
 gnomAD v4
Xg.22219025T>ACA2693307025PHEX,PTCHD1-ASc.255-11T>A (n.255-11T>A)
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n.1048+8445A>T
c.1410-11T>A (n.1410-11T>A)
n.2541-11T>A
 gnomAD v4
Xg.22219025T>CCA873948025PHEX,PTCHD1-ASc.255-11T>C (n.255-11T>C)
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n.1048+8445A>G
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n.2541-11T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2541-11T=
Xg.22219026A>GCA2693307026PHEX,PTCHD1-ASc.255-10A>G (n.255-10A>G)
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n.1048+8444T>C
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n.2541-10A>G
 gnomAD v4
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n.1048+8444T>A
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n.2541-10A>T
 gnomAD v4
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n.1048+8442A>G
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 gnomAD v4
Xg.22219029G>ACA2693307028PHEX,PTCHD1-ASc.255-7G>A (n.255-7G>A)
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n.2541-7G>A
 gnomAD v4
Xg.22219030C>ACA2693307030PHEX,PTCHD1-ASc.255-6C>A (n.255-6C>A)
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n.1048+8440G>T
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n.2541-6C>A
 gnomAD v4
Xg.22219030C>GCA2693307031PHEX,PTCHD1-ASc.255-6C>G (n.255-6C>G)
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n.2541-6C>G
 gnomAD v4
Xg.22219030C>TCA2579572334PHEX,PTCHD1-ASc.255-6C>T (n.255-6C>T)
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 gnomAD v4
Xg.22219031delCA2693307029PHEX,PTCHD1-ASc.255-5del (n.255-5del)
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 gnomAD v4
Xg.22219031C>ACA2693307032PHEX,PTCHD1-ASc.255-5C>A (n.255-5C>A)
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n.1048+8439G>T
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n.2541-5C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched