UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22212973A= | CA2419206722 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+15A= (n.254+15A=) n.484+15A= n.1374+15A= c.1700+15A= (n.1700+15A=) c.944+15A= (n.944+15A=) c.593+15A= (n.593+15A=) n.1049-10203T= c.1409+15A= (n.1409+15A=) n.2540+15A= | |
| X | g.22212973A>G | CA327531293 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+15A>G (n.254+15A>G) n.484+15A>G n.1374+15A>G c.1700+15A>G (n.1700+15A>G) c.944+15A>G (n.944+15A>G) c.593+15A>G (n.593+15A>G) n.1049-10203T>C c.1409+15A>G (n.1409+15A>G) n.2540+15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212973A>T | CA2693306864 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+15A>T (n.254+15A>T) n.484+15A>T n.1374+15A>T c.1700+15A>T (n.1700+15A>T) c.944+15A>T (n.944+15A>T) c.593+15A>T (n.593+15A>T) n.1049-10203T>A c.1409+15A>T (n.1409+15A>T) n.2540+15A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212974C>A | CA2693306865 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+16C>A (n.254+16C>A) n.484+16C>A n.1374+16C>A c.1700+16C>A (n.1700+16C>A) c.944+16C>A (n.944+16C>A) c.593+16C>A (n.593+16C>A) n.1049-10204G>T c.1409+16C>A (n.1409+16C>A) n.2540+16C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212974C>T | CA2693306866 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+16C>T (n.254+16C>T) n.484+16C>T n.1374+16C>T c.1700+16C>T (n.1700+16C>T) c.944+16C>T (n.944+16C>T) c.593+16C>T (n.593+16C>T) n.1049-10204G>A c.1409+16C>T (n.1409+16C>T) n.2540+16C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212975A>G | CA2693306868 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+17A>G (n.254+17A>G) n.484+17A>G n.1374+17A>G c.1700+17A>G (n.1700+17A>G) c.944+17A>G (n.944+17A>G) c.593+17A>G (n.593+17A>G) n.1049-10205T>C c.1409+17A>G (n.1409+17A>G) n.2540+17A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212975_22212979del | CA2693306867 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+17_254+21del (n.254+17_254+21del) n.484+17_484+21del n.1374+17_1374+21del c.1700+17_1700+21del (n.1700+17_1700+21del) c.944+17_944+21del (n.944+17_944+21del) c.593+17_593+21del (n.593+17_593+21del) n.1049-10209_1049-10205del c.1409+17_1409+21del (n.1409+17_1409+21del) n.2540+17_2540+21del | gnomAD v4 |
| X | g.22212976G>A | CA2693306869 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+18G>A (n.254+18G>A) n.484+18G>A n.1374+18G>A c.1700+18G>A (n.1700+18G>A) c.944+18G>A (n.944+18G>A) c.593+18G>A (n.593+18G>A) n.1049-10206C>T c.1409+18G>A (n.1409+18G>A) n.2540+18G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212976G>C | CA2579572316 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+18G>C (n.254+18G>C) n.484+18G>C n.1374+18G>C c.1700+18G>C (n.1700+18G>C) c.944+18G>C (n.944+18G>C) c.593+18G>C (n.593+18G>C) n.1049-10206C>G c.1409+18G>C (n.1409+18G>C) n.2540+18G>C | |
| X | g.22212977A>C | CA2693306870 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+19A>C (n.254+19A>C) n.484+19A>C n.1374+19A>C c.1700+19A>C (n.1700+19A>C) c.944+19A>C (n.944+19A>C) c.593+19A>C (n.593+19A>C) n.1049-10207T>G c.1409+19A>C (n.1409+19A>C) n.2540+19A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212977A>G | CA2693306871 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+19A>G (n.254+19A>G) n.484+19A>G n.1374+19A>G c.1700+19A>G (n.1700+19A>G) c.944+19A>G (n.944+19A>G) c.593+19A>G (n.593+19A>G) n.1049-10207T>C c.1409+19A>G (n.1409+19A>G) n.2540+19A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212979A>G | CA2693306872 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+21A>G (n.254+21A>G) n.484+21A>G n.1374+21A>G c.1700+21A>G (n.1700+21A>G) c.944+21A>G (n.944+21A>G) c.593+21A>G (n.593+21A>G) n.1049-10209T>C c.1409+21A>G (n.1409+21A>G) n.2540+21A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212980C>A | CA2693306873 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+22C>A (n.254+22C>A) n.484+22C>A n.1374+22C>A c.1700+22C>A (n.1700+22C>A) c.944+22C>A (n.944+22C>A) c.593+22C>A (n.593+22C>A) n.1049-10210G>T c.1409+22C>A (n.1409+22C>A) n.2540+22C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212980C= | CA2419206723 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+22C= (n.254+22C=) n.484+22C= n.1374+22C= c.1700+22C= (n.1700+22C=) c.944+22C= (n.944+22C=) c.593+22C= (n.593+22C=) n.1049-10210G= c.1409+22C= (n.1409+22C=) n.2540+22C= | |
| X | g.22212980C>T | CA2419206724 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+22C>T (n.254+22C>T) n.484+22C>T n.1374+22C>T c.1700+22C>T (n.1700+22C>T) c.944+22C>T (n.944+22C>T) c.593+22C>T (n.593+22C>T) n.1049-10210G>A c.1409+22C>T (n.1409+22C>T) n.2540+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212981del | CA2693306874 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+23del (n.254+23del) n.484+23del n.1374+23del c.1700+23del (n.1700+23del) c.944+23del (n.944+23del) c.593+23del (n.593+23del) n.1049-10210del c.1409+23del (n.1409+23del) n.2540+23del | gnomAD v4 |
| X | g.22212981C>A | CA2693306875 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+23C>A (n.254+23C>A) n.484+23C>A n.1374+23C>A c.1700+23C>A (n.1700+23C>A) c.944+23C>A (n.944+23C>A) c.593+23C>A (n.593+23C>A) n.1049-10211G>T c.1409+23C>A (n.1409+23C>A) n.2540+23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212981C>T | CA2693306876 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+23C>T (n.254+23C>T) n.484+23C>T n.1374+23C>T c.1700+23C>T (n.1700+23C>T) c.944+23C>T (n.944+23C>T) c.593+23C>T (n.593+23C>T) n.1049-10211G>A c.1409+23C>T (n.1409+23C>T) n.2540+23C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212981_22212982delinsCA | CA2419206725 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+23_254+24delinsCA (n.254+23_254+24delinsCA) n.484+23_484+24delinsCA n.1374+23_1374+24delinsCA c.1700+23_1700+24delinsCA (n.1700+23_1700+24delinsCA) c.944+23_944+24delinsCA (n.944+23_944+24delinsCA) c.593+23_593+24delinsCA (n.593+23_593+24delinsCA) n.1049-10212_1049-10211delinsTG c.1409+23_1409+24delinsCA (n.1409+23_1409+24delinsCA) n.2540+23_2540+24delinsCA | |
| X | g.22212982del | CA10368323 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+24del (n.254+24del) n.484+24del n.1374+24del c.1700+24del (n.1700+24del) c.944+24del (n.944+24del) c.593+24del (n.593+24del) n.1049-10212del c.1409+24del (n.1409+24del) n.2540+24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22212982A>C | CA2693306878 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+24A>C (n.254+24A>C) n.484+24A>C n.1374+24A>C c.1700+24A>C (n.1700+24A>C) c.944+24A>C (n.944+24A>C) c.593+24A>C (n.593+24A>C) n.1049-10212T>G c.1409+24A>C (n.1409+24A>C) n.2540+24A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212982A>G | CA2693306877 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+24A>G (n.254+24A>G) n.484+24A>G n.1374+24A>G c.1700+24A>G (n.1700+24A>G) c.944+24A>G (n.944+24A>G) c.593+24A>G (n.593+24A>G) n.1049-10212T>C c.1409+24A>G (n.1409+24A>G) n.2540+24A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212983G>A | CA2419206727 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+25G>A (n.254+25G>A) n.484+25G>A n.1374+25G>A c.1700+25G>A (n.1700+25G>A) c.944+25G>A (n.944+25G>A) c.593+25G>A (n.593+25G>A) n.1049-10213C>T c.1409+25G>A (n.1409+25G>A) n.2540+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212983G= | CA2419206726 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+25G= (n.254+25G=) n.484+25G= n.1374+25G= c.1700+25G= (n.1700+25G=) c.944+25G= (n.944+25G=) c.593+25G= (n.593+25G=) n.1049-10213C= c.1409+25G= (n.1409+25G=) n.2540+25G= | |
| X | g.22212983G>T | CA2693306879 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+25G>T (n.254+25G>T) n.484+25G>T n.1374+25G>T c.1700+25G>T (n.1700+25G>T) c.944+25G>T (n.944+25G>T) c.593+25G>T (n.593+25G>T) n.1049-10213C>A c.1409+25G>T (n.1409+25G>T) n.2540+25G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212984T>C | CA2693306880 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+26T>C (n.254+26T>C) n.484+26T>C n.1374+26T>C c.1700+26T>C (n.1700+26T>C) c.944+26T>C (n.944+26T>C) c.593+26T>C (n.593+26T>C) n.1049-10214A>G c.1409+26T>C (n.1409+26T>C) n.2540+26T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212985T>A | CA2693306882 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+27T>A (n.254+27T>A) n.484+27T>A n.1374+27T>A c.1700+27T>A (n.1700+27T>A) c.944+27T>A (n.944+27T>A) c.593+27T>A (n.593+27T>A) n.1049-10215A>T c.1409+27T>A (n.1409+27T>A) n.2540+27T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212985T>C | CA2693306881 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+27T>C (n.254+27T>C) n.484+27T>C n.1374+27T>C c.1700+27T>C (n.1700+27T>C) c.944+27T>C (n.944+27T>C) c.593+27T>C (n.593+27T>C) n.1049-10215A>G c.1409+27T>C (n.1409+27T>C) n.2540+27T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212986A>T | CA2693306883 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+28A>T (n.254+28A>T) n.484+28A>T n.1374+28A>T c.1700+28A>T (n.1700+28A>T) c.944+28A>T (n.944+28A>T) c.593+28A>T (n.593+28A>T) n.1049-10216T>A c.1409+28A>T (n.1409+28A>T) n.2540+28A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212987C>A | CA2693306884 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+29C>A (n.254+29C>A) n.484+29C>A n.1374+29C>A c.1700+29C>A (n.1700+29C>A) c.944+29C>A (n.944+29C>A) c.593+29C>A (n.593+29C>A) n.1049-10217G>T c.1409+29C>A (n.1409+29C>A) n.2540+29C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212987C>T | CA2693306885 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+29C>T (n.254+29C>T) n.484+29C>T n.1374+29C>T c.1700+29C>T (n.1700+29C>T) c.944+29C>T (n.944+29C>T) c.593+29C>T (n.593+29C>T) n.1049-10217G>A c.1409+29C>T (n.1409+29C>T) n.2540+29C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212989G>C | CA2419206729 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+31G>C (n.254+31G>C) n.484+31G>C n.1374+31G>C c.1700+31G>C (n.1700+31G>C) c.944+31G>C (n.944+31G>C) c.593+31G>C (n.593+31G>C) n.1049-10219C>G c.1409+31G>C (n.1409+31G>C) n.2540+31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212989G= | CA2419206728 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+31G= (n.254+31G=) n.484+31G= n.1374+31G= c.1700+31G= (n.1700+31G=) c.944+31G= (n.944+31G=) c.593+31G= (n.593+31G=) n.1049-10219C= c.1409+31G= (n.1409+31G=) n.2540+31G= | |
| X | g.22212989G>T | CA2693306886 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+31G>T (n.254+31G>T) n.484+31G>T n.1374+31G>T c.1700+31G>T (n.1700+31G>T) c.944+31G>T (n.944+31G>T) c.593+31G>T (n.593+31G>T) n.1049-10219C>A c.1409+31G>T (n.1409+31G>T) n.2540+31G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212990A>G | CA2693306887 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+32A>G (n.254+32A>G) n.484+32A>G n.1374+32A>G c.1700+32A>G (n.1700+32A>G) c.944+32A>G (n.944+32A>G) c.593+32A>G (n.593+32A>G) n.1049-10220T>C c.1409+32A>G (n.1409+32A>G) n.2540+32A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212991C>A | CA2579572317 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+33C>A (n.254+33C>A) n.484+33C>A n.1374+33C>A c.1700+33C>A (n.1700+33C>A) c.944+33C>A (n.944+33C>A) c.593+33C>A (n.593+33C>A) n.1049-10221G>T c.1409+33C>A (n.1409+33C>A) n.2540+33C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212991C>T | CA2693306888 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+33C>T (n.254+33C>T) n.484+33C>T n.1374+33C>T c.1700+33C>T (n.1700+33C>T) c.944+33C>T (n.944+33C>T) c.593+33C>T (n.593+33C>T) n.1049-10221G>A c.1409+33C>T (n.1409+33C>T) n.2540+33C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212992C>A | CA10368324 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+34C>A (n.254+34C>A) n.484+34C>A n.1374+34C>A c.1700+34C>A (n.1700+34C>A) c.944+34C>A (n.944+34C>A) c.593+34C>A (n.593+34C>A) n.1049-10222G>T c.1409+34C>A (n.1409+34C>A) n.2540+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212992C= | CA2419206730 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+34C= (n.254+34C=) n.484+34C= n.1374+34C= c.1700+34C= (n.1700+34C=) c.944+34C= (n.944+34C=) c.593+34C= (n.593+34C=) n.1049-10222G= c.1409+34C= (n.1409+34C=) n.2540+34C= | |
| X | g.22212992C>T | CA10368325 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+34C>T (n.254+34C>T) n.484+34C>T n.1374+34C>T c.1700+34C>T (n.1700+34C>T) c.944+34C>T (n.944+34C>T) c.593+34C>T (n.593+34C>T) n.1049-10222G>A c.1409+34C>T (n.1409+34C>T) n.2540+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.22212994A= | CA2419206731 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+36A= (n.254+36A=) n.484+36A= n.1374+36A= c.1700+36A= (n.1700+36A=) c.944+36A= (n.944+36A=) c.593+36A= (n.593+36A=) n.1049-10224T= c.1409+36A= (n.1409+36A=) n.2540+36A= | |
| X | g.22212994A>G | CA873945066 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+36A>G (n.254+36A>G) n.484+36A>G n.1374+36A>G c.1700+36A>G (n.1700+36A>G) c.944+36A>G (n.944+36A>G) c.593+36A>G (n.593+36A>G) n.1049-10224T>C c.1409+36A>G (n.1409+36A>G) n.2540+36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212995T>C | CA2693306889 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+37T>C (n.254+37T>C) n.484+37T>C n.1374+37T>C c.1700+37T>C (n.1700+37T>C) c.944+37T>C (n.944+37T>C) c.593+37T>C (n.593+37T>C) n.1049-10225A>G c.1409+37T>C (n.1409+37T>C) n.2540+37T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212995_22212996insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC | CA2693306890 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+37_254+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC (n.254+37_254+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC) n.484+37_484+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC n.1374+37_1374+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC c.1700+37_1700+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC (n.1700+37_1700+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC) c.944+37_944+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC (n.944+37_944+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC) c.593+37_593+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC (n.593+37_593+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC) n.1049-10226_1049-10225insGGAGCCCCATTTACACACAGCATTCACAATGCCCCAGGAGCACAGGACTCCATCAGGCCCAT c.1409+37_1409+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC (n.1409+37_1409+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC) n.2540+37_2540+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC | gnomAD v4 |
| X | g.22212996T>A | CA2693306891 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+38T>A (n.254+38T>A) n.484+38T>A n.1374+38T>A c.1700+38T>A (n.1700+38T>A) c.944+38T>A (n.944+38T>A) c.593+38T>A (n.593+38T>A) n.1049-10226A>T c.1409+38T>A (n.1409+38T>A) n.2540+38T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212996T>C | CA10368326 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+38T>C (n.254+38T>C) n.484+38T>C n.1374+38T>C c.1700+38T>C (n.1700+38T>C) c.944+38T>C (n.944+38T>C) c.593+38T>C (n.593+38T>C) n.1049-10226A>G c.1409+38T>C (n.1409+38T>C) n.2540+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212996T= | CA2419206732 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+38T= (n.254+38T=) n.484+38T= n.1374+38T= c.1700+38T= (n.1700+38T=) c.944+38T= (n.944+38T=) c.593+38T= (n.593+38T=) n.1049-10226A= c.1409+38T= (n.1409+38T=) n.2540+38T= | |
| X | g.22212997A= | CA2419206733 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+39A= (n.254+39A=) n.484+39A= n.1374+39A= c.1700+39A= (n.1700+39A=) c.944+39A= (n.944+39A=) c.593+39A= (n.593+39A=) n.1049-10227T= c.1409+39A= (n.1409+39A=) n.2540+39A= | |
| X | g.22212997A>G | CA2419206734 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+39A>G (n.254+39A>G) n.484+39A>G n.1374+39A>G c.1700+39A>G (n.1700+39A>G) c.944+39A>G (n.944+39A>G) c.593+39A>G (n.593+39A>G) n.1049-10227T>C c.1409+39A>G (n.1409+39A>G) n.2540+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212998G>A | CA2693306892 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+40G>A (n.254+40G>A) n.484+40G>A n.1374+40G>A c.1700+40G>A (n.1700+40G>A) c.944+40G>A (n.944+40G>A) c.593+40G>A (n.593+40G>A) n.1049-10228C>T c.1409+40G>A (n.1409+40G>A) n.2540+40G>A | gnomAD v4 |