| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22212957C>A | CA10368321 | PHEX,PTCHD1-AS | c.253C>A (p.Arg85=) n.483C>A n.1373C>A c.1699C>A (p.Arg567=) c.943C>A (p.Arg315=) c.592C>A (p.Arg198=) n.1049-10187G>T c.1408C>A (p.Arg470=) n.2539C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22212957C= | CA2419206712 | PHEX,PTCHD1-AS | c.253C= (p.Arg85=) n.483C= n.1373C= c.1699C= (p.Arg567=) c.943C= (p.Arg315=) c.592C= (p.Arg198=) n.1049-10187G= c.1408C= (p.Arg470=) n.2539C= | |
| X | g.22212957C>G | CA412575708 | PHEX,PTCHD1-AS | c.253C>G (p.Arg85Gly) n.483C>G n.1373C>G c.1699C>G (p.Arg567Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.592C>G (p.Arg198Gly) n.1049-10187G>C c.1408C>G (p.Arg470Gly) n.2539C>G | |
| X | g.22212957C>T | CA255561 | PHEX,PTCHD1-AS | c.253C>T (p.Arg85Ter) n.483C>T n.1373C>T c.1699C>T (p.Arg567Ter) c.943C>T (p.Arg315Ter) c.592C>T (p.Arg198Ter) n.1049-10187G>A c.1408C>T (p.Arg470Ter) n.2539C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22212958G>A | CA10368322 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254G>A (p.Arg85Gln) n.484G>A n.1374G>A c.1700G>A (p.Arg567Gln) c.944G>A (p.Arg315Gln) c.593G>A (p.Arg198Gln) n.1049-10188C>T c.1409G>A (p.Arg470Gln) n.2540G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22212958G>C | CA16043260 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254G>C (p.Arg85Pro) n.484G>C n.1374G>C c.1700G>C (p.Arg567Pro) c.944G>C (p.Arg315Pro) c.593G>C (p.Arg198Pro) n.1049-10188C>G c.1409G>C (p.Arg470Pro) n.2540G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22212958G= | CA2419206713 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254G= (p.Arg85=) n.484G= n.1374G= c.1700G= (p.Arg567=) c.944G= (p.Arg315=) c.593G= (p.Arg198=) n.1049-10188C= c.1409G= (p.Arg470=) n.2540G= | |
| X | g.22212958G>T | CA412575709 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254G>T (p.Arg85Leu) n.484G>T n.1374G>T c.1700G>T (p.Arg567Leu) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.593G>T (p.Arg198Leu) n.1049-10188C>A c.1409G>T (p.Arg470Leu) n.2540G>T | |
| X | g.22212959G>A | CA412575710 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+1G>A (n.254+1G>A) n.484+1G>A n.1374+1G>A c.1700+1G>A (n.1700+1G>A) c.944+1G>A (n.944+1G>A) c.593+1G>A (n.593+1G>A) n.1049-10189C>T c.1409+1G>A (n.1409+1G>A) n.2540+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212959G>C | CA412575711 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+1G>C (n.254+1G>C) n.484+1G>C n.1374+1G>C c.1700+1G>C (n.1700+1G>C) c.944+1G>C (n.944+1G>C) c.593+1G>C (n.593+1G>C) n.1049-10189C>G c.1409+1G>C (n.1409+1G>C) n.2540+1G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22212959G= | CA2419206714 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+1G= (n.254+1G=) n.484+1G= n.1374+1G= c.1700+1G= (n.1700+1G=) c.944+1G= (n.944+1G=) c.593+1G= (n.593+1G=) n.1049-10189C= c.1409+1G= (n.1409+1G=) n.2540+1G= | |
| X | g.22212959G>T | CA16608867 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+1G>T (n.254+1G>T) n.484+1G>T n.1374+1G>T c.1700+1G>T (n.1700+1G>T) c.944+1G>T (n.944+1G>T) c.593+1G>T (n.593+1G>T) n.1049-10189C>A c.1409+1G>T (n.1409+1G>T) n.2540+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22212960T>A | CA412575712 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+2T>A (n.254+2T>A) n.484+2T>A n.1374+2T>A c.1700+2T>A (n.1700+2T>A) c.944+2T>A (n.944+2T>A) c.593+2T>A (n.593+2T>A) n.1049-10190A>T c.1409+2T>A (n.1409+2T>A) n.2540+2T>A | |
| X | g.22212960T>C | CA412575713 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+2T>C (n.254+2T>C) n.484+2T>C n.1374+2T>C c.1700+2T>C (n.1700+2T>C) c.944+2T>C (n.944+2T>C) c.593+2T>C (n.593+2T>C) n.1049-10190A>G c.1409+2T>C (n.1409+2T>C) n.2540+2T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22212960T>G | CA412575714 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+2T>G (n.254+2T>G) n.484+2T>G n.1374+2T>G c.1700+2T>G (n.1700+2T>G) c.944+2T>G (n.944+2T>G) c.593+2T>G (n.593+2T>G) n.1049-10190A>C c.1409+2T>G (n.1409+2T>G) n.2540+2T>G | |
| X | g.22212960T= | CA2419206715 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+2T= (n.254+2T=) n.484+2T= n.1374+2T= c.1700+2T= (n.1700+2T=) c.944+2T= (n.944+2T=) c.593+2T= (n.593+2T=) n.1049-10190A= c.1409+2T= (n.1409+2T=) n.2540+2T= | |
| X | g.22212961G>A | CA2419206717 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+3G>A (n.254+3G>A) n.484+3G>A n.1374+3G>A c.1700+3G>A (n.1700+3G>A) c.944+3G>A (n.944+3G>A) c.593+3G>A (n.593+3G>A) n.1049-10191C>T c.1409+3G>A (n.1409+3G>A) n.2540+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212961G>C | CA2693306853 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+3G>C (n.254+3G>C) n.484+3G>C n.1374+3G>C c.1700+3G>C (n.1700+3G>C) c.944+3G>C (n.944+3G>C) c.593+3G>C (n.593+3G>C) n.1049-10191C>G c.1409+3G>C (n.1409+3G>C) n.2540+3G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212961G= | CA2419206716 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+3G= (n.254+3G=) n.484+3G= n.1374+3G= c.1700+3G= (n.1700+3G=) c.944+3G= (n.944+3G=) c.593+3G= (n.593+3G=) n.1049-10191C= c.1409+3G= (n.1409+3G=) n.2540+3G= | |
| X | g.22212962A= | CA2419206718 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+4A= (n.254+4A=) n.484+4A= n.1374+4A= c.1700+4A= (n.1700+4A=) c.944+4A= (n.944+4A=) c.593+4A= (n.593+4A=) n.1049-10192T= c.1409+4A= (n.1409+4A=) n.2540+4A= | |
| X | g.22212962A>G | CA2693306854 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+4A>G (n.254+4A>G) n.484+4A>G n.1374+4A>G c.1700+4A>G (n.1700+4A>G) c.944+4A>G (n.944+4A>G) c.593+4A>G (n.593+4A>G) n.1049-10192T>C c.1409+4A>G (n.1409+4A>G) n.2540+4A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212962A>T | CA2419206719 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+4A>T (n.254+4A>T) n.484+4A>T n.1374+4A>T c.1700+4A>T (n.1700+4A>T) c.944+4A>T (n.944+4A>T) c.593+4A>T (n.593+4A>T) n.1049-10192T>A c.1409+4A>T (n.1409+4A>T) n.2540+4A>T | dbSNP |
| X | g.22212963G>A | CA2573158762 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+5G>A (n.254+5G>A) n.484+5G>A n.1374+5G>A c.1700+5G>A (n.1700+5G>A) c.944+5G>A (n.944+5G>A) c.593+5G>A (n.593+5G>A) n.1049-10193C>T c.1409+5G>A (n.1409+5G>A) n.2540+5G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.22212963G>C | CA2580100472 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+5G>C (n.254+5G>C) n.484+5G>C n.1374+5G>C c.1700+5G>C (n.1700+5G>C) c.944+5G>C (n.944+5G>C) c.593+5G>C (n.593+5G>C) n.1049-10193C>G c.1409+5G>C (n.1409+5G>C) n.2540+5G>C | ClinVar |
| X | g.22212964T>A | CA2693306855 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+6T>A (n.254+6T>A) n.484+6T>A n.1374+6T>A c.1700+6T>A (n.1700+6T>A) c.944+6T>A (n.944+6T>A) c.593+6T>A (n.593+6T>A) n.1049-10194A>T c.1409+6T>A (n.1409+6T>A) n.2540+6T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212964T>C | CA2693306856 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+6T>C (n.254+6T>C) n.484+6T>C n.1374+6T>C c.1700+6T>C (n.1700+6T>C) c.944+6T>C (n.944+6T>C) c.593+6T>C (n.593+6T>C) n.1049-10194A>G c.1409+6T>C (n.1409+6T>C) n.2540+6T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212965A>G | CA2693306857 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+7A>G (n.254+7A>G) n.484+7A>G n.1374+7A>G c.1700+7A>G (n.1700+7A>G) c.944+7A>G (n.944+7A>G) c.593+7A>G (n.593+7A>G) n.1049-10195T>C c.1409+7A>G (n.1409+7A>G) n.2540+7A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212967A>C | CA2693306858 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+9A>C (n.254+9A>C) n.484+9A>C n.1374+9A>C c.1700+9A>C (n.1700+9A>C) c.944+9A>C (n.944+9A>C) c.593+9A>C (n.593+9A>C) n.1049-10197T>G c.1409+9A>C (n.1409+9A>C) n.2540+9A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212968T>C | CA2693306859 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+10T>C (n.254+10T>C) n.484+10T>C n.1374+10T>C c.1700+10T>C (n.1700+10T>C) c.944+10T>C (n.944+10T>C) c.593+10T>C (n.593+10T>C) n.1049-10198A>G c.1409+10T>C (n.1409+10T>C) n.2540+10T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212968T>G | CA2579572314 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+10T>G (n.254+10T>G) n.484+10T>G n.1374+10T>G c.1700+10T>G (n.1700+10T>G) c.944+10T>G (n.944+10T>G) c.593+10T>G (n.593+10T>G) n.1049-10198A>C c.1409+10T>G (n.1409+10T>G) n.2540+10T>G | |
| X | g.22212969_22212970insGTTTC | CA2693306862 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+11_254+12insGTTTC (n.254+11_254+12insGTTTC) n.484+11_484+12insGTTTC n.1374+11_1374+12insGTTTC c.1700+11_1700+12insGTTTC (n.1700+11_1700+12insGTTTC) c.944+11_944+12insGTTTC (n.944+11_944+12insGTTTC) c.593+11_593+12insGTTTC (n.593+11_593+12insGTTTC) n.1049-10200_1049-10199insGAAAC c.1409+11_1409+12insGTTTC (n.1409+11_1409+12insGTTTC) n.2540+11_2540+12insGTTTC | gnomAD v4 |
| X | g.22212970A>G | CA2693306860 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+12A>G (n.254+12A>G) n.484+12A>G n.1374+12A>G c.1700+12A>G (n.1700+12A>G) c.944+12A>G (n.944+12A>G) c.593+12A>G (n.593+12A>G) n.1049-10200T>C c.1409+12A>G (n.1409+12A>G) n.2540+12A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212970A>T | CA2693306861 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+12A>T (n.254+12A>T) n.484+12A>T n.1374+12A>T c.1700+12A>T (n.1700+12A>T) c.944+12A>T (n.944+12A>T) c.593+12A>T (n.593+12A>T) n.1049-10200T>A c.1409+12A>T (n.1409+12A>T) n.2540+12A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212971G>A | CA2419206721 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+13G>A (n.254+13G>A) n.484+13G>A n.1374+13G>A c.1700+13G>A (n.1700+13G>A) c.944+13G>A (n.944+13G>A) c.593+13G>A (n.593+13G>A) n.1049-10201C>T c.1409+13G>A (n.1409+13G>A) n.2540+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212971G= | CA2419206720 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+13G= (n.254+13G=) n.484+13G= n.1374+13G= c.1700+13G= (n.1700+13G=) c.944+13G= (n.944+13G=) c.593+13G= (n.593+13G=) n.1049-10201C= c.1409+13G= (n.1409+13G=) n.2540+13G= | |
| X | g.22212972del | CA2579572315 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+14del (n.254+14del) n.484+14del n.1374+14del c.1700+14del (n.1700+14del) c.944+14del (n.944+14del) c.593+14del (n.593+14del) n.1049-10202del c.1409+14del (n.1409+14del) n.2540+14del | |
| X | g.22212972T>A | CA2693306863 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+14T>A (n.254+14T>A) n.484+14T>A n.1374+14T>A c.1700+14T>A (n.1700+14T>A) c.944+14T>A (n.944+14T>A) c.593+14T>A (n.593+14T>A) n.1049-10202A>T c.1409+14T>A (n.1409+14T>A) n.2540+14T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212973A= | CA2419206722 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+15A= (n.254+15A=) n.484+15A= n.1374+15A= c.1700+15A= (n.1700+15A=) c.944+15A= (n.944+15A=) c.593+15A= (n.593+15A=) n.1049-10203T= c.1409+15A= (n.1409+15A=) n.2540+15A= | |
| X | g.22212973A>G | CA327531293 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+15A>G (n.254+15A>G) n.484+15A>G n.1374+15A>G c.1700+15A>G (n.1700+15A>G) c.944+15A>G (n.944+15A>G) c.593+15A>G (n.593+15A>G) n.1049-10203T>C c.1409+15A>G (n.1409+15A>G) n.2540+15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212973A>T | CA2693306864 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+15A>T (n.254+15A>T) n.484+15A>T n.1374+15A>T c.1700+15A>T (n.1700+15A>T) c.944+15A>T (n.944+15A>T) c.593+15A>T (n.593+15A>T) n.1049-10203T>A c.1409+15A>T (n.1409+15A>T) n.2540+15A>T | gnomAD v4 |
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