UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22212876_22212879dup | CA2579572310 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-28_200-25dup (n.200-28_200-25dup) n.430-28_430-25dup n.1320-28_1320-25dup c.1646-28_1646-25dup (n.1646-28_1646-25dup) c.890-28_890-25dup (n.890-28_890-25dup) c.539-28_539-25dup (n.539-28_539-25dup) n.1049-10108_1049-10105dup c.1355-28_1355-25dup (n.1355-28_1355-25dup) n.2486-28_2486-25dup | gnomAD v4 |
| X | g.22212878del | CA2693306835 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-26del (n.200-26del) n.430-26del n.1320-26del c.1646-26del (n.1646-26del) c.890-26del (n.890-26del) c.539-26del (n.539-26del) n.1049-10108del c.1355-26del (n.1355-26del) n.2486-26del | gnomAD v4 |
| X | g.22212878C>A | CA2693306836 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-26C>A (n.200-26C>A) n.430-26C>A n.1320-26C>A c.1646-26C>A (n.1646-26C>A) c.890-26C>A (n.890-26C>A) c.539-26C>A (n.539-26C>A) n.1049-10108G>T c.1355-26C>A (n.1355-26C>A) n.2486-26C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212878C>T | CA2693306837 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-26C>T (n.200-26C>T) n.430-26C>T n.1320-26C>T c.1646-26C>T (n.1646-26C>T) c.890-26C>T (n.890-26C>T) c.539-26C>T (n.539-26C>T) n.1049-10108G>A c.1355-26C>T (n.1355-26C>T) n.2486-26C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212879T>C | CA10368314 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-25T>C (n.200-25T>C) n.430-25T>C n.1320-25T>C c.1646-25T>C (n.1646-25T>C) c.890-25T>C (n.890-25T>C) c.539-25T>C (n.539-25T>C) n.1049-10109A>G c.1355-25T>C (n.1355-25T>C) n.2486-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22212879T= | CA2419206683 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-25T= (n.200-25T=) n.430-25T= n.1320-25T= c.1646-25T= (n.1646-25T=) c.890-25T= (n.890-25T=) c.539-25T= (n.539-25T=) n.1049-10109A= c.1355-25T= (n.1355-25T=) n.2486-25T= | |
| X | g.22212880C>A | CA2693306838 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-24C>A (n.200-24C>A) n.430-24C>A n.1320-24C>A c.1646-24C>A (n.1646-24C>A) c.890-24C>A (n.890-24C>A) c.539-24C>A (n.539-24C>A) n.1049-10110G>T c.1355-24C>A (n.1355-24C>A) n.2486-24C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212880C= | CA2419206684 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-24C= (n.200-24C=) n.430-24C= n.1320-24C= c.1646-24C= (n.1646-24C=) c.890-24C= (n.890-24C=) c.539-24C= (n.539-24C=) n.1049-10110G= c.1355-24C= (n.1355-24C=) n.2486-24C= | |
| X | g.22212880C>G | CA10368315 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-24C>G (n.200-24C>G) n.430-24C>G n.1320-24C>G c.1646-24C>G (n.1646-24C>G) c.890-24C>G (n.890-24C>G) c.539-24C>G (n.539-24C>G) n.1049-10110G>C c.1355-24C>G (n.1355-24C>G) n.2486-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22212881T>C | CA2693306839 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-23T>C (n.200-23T>C) n.430-23T>C n.1320-23T>C c.1646-23T>C (n.1646-23T>C) c.890-23T>C (n.890-23T>C) c.539-23T>C (n.539-23T>C) n.1049-10111A>G c.1355-23T>C (n.1355-23T>C) n.2486-23T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212882T>A | CA2693306840 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-22T>A (n.200-22T>A) n.430-22T>A n.1320-22T>A c.1646-22T>A (n.1646-22T>A) c.890-22T>A (n.890-22T>A) c.539-22T>A (n.539-22T>A) n.1049-10112A>T c.1355-22T>A (n.1355-22T>A) n.2486-22T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212882T>C | CA2579572311 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-22T>C (n.200-22T>C) n.430-22T>C n.1320-22T>C c.1646-22T>C (n.1646-22T>C) c.890-22T>C (n.890-22T>C) c.539-22T>C (n.539-22T>C) n.1049-10112A>G c.1355-22T>C (n.1355-22T>C) n.2486-22T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212883A>T | CA2693306842 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-21A>T (n.200-21A>T) n.430-21A>T n.1320-21A>T c.1646-21A>T (n.1646-21A>T) c.890-21A>T (n.890-21A>T) c.539-21A>T (n.539-21A>T) n.1049-10113T>A c.1355-21A>T (n.1355-21A>T) n.2486-21A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212884del | CA2693306841 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-20del (n.200-20del) n.430-20del n.1320-20del c.1646-20del (n.1646-20del) c.890-20del (n.890-20del) c.539-20del (n.539-20del) n.1049-10113del c.1355-20del (n.1355-20del) n.2486-20del | gnomAD v4 |
| X | g.22212885C>A | CA2693306843 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-19C>A (n.200-19C>A) n.430-19C>A n.1320-19C>A c.1646-19C>A (n.1646-19C>A) c.890-19C>A (n.890-19C>A) c.539-19C>A (n.539-19C>A) n.1049-10115G>T c.1355-19C>A (n.1355-19C>A) n.2486-19C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212885C= | CA2419206685 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-19C= (n.200-19C=) n.430-19C= n.1320-19C= c.1646-19C= (n.1646-19C=) c.890-19C= (n.890-19C=) c.539-19C= (n.539-19C=) n.1049-10115G= c.1355-19C= (n.1355-19C=) n.2486-19C= | |
| X | g.22212885C>T | CA2419206686 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-19C>T (n.200-19C>T) n.430-19C>T n.1320-19C>T c.1646-19C>T (n.1646-19C>T) c.890-19C>T (n.890-19C>T) c.539-19C>T (n.539-19C>T) n.1049-10115G>A c.1355-19C>T (n.1355-19C>T) n.2486-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212886A>G | CA2693306844 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-18A>G (n.200-18A>G) n.430-18A>G n.1320-18A>G c.1646-18A>G (n.1646-18A>G) c.890-18A>G (n.890-18A>G) c.539-18A>G (n.539-18A>G) n.1049-10116T>C c.1355-18A>G (n.1355-18A>G) n.2486-18A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212887T>C | CA2693306845 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-17T>C (n.200-17T>C) n.430-17T>C n.1320-17T>C c.1646-17T>C (n.1646-17T>C) c.890-17T>C (n.890-17T>C) c.539-17T>C (n.539-17T>C) n.1049-10117A>G c.1355-17T>C (n.1355-17T>C) n.2486-17T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212892dup | CA2508780248 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-12dup (n.200-12dup) n.430-12dup n.1320-12dup c.1646-12dup (n.1646-12dup) c.890-12dup (n.890-12dup) c.539-12dup (n.539-12dup) n.1049-10117dup c.1355-12dup (n.1355-12dup) n.2486-12dup | gnomAD v4 |
| X | g.22212892del | CA2579572312 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-12del (n.200-12del) n.430-12del n.1320-12del c.1646-12del (n.1646-12del) c.890-12del (n.890-12del) c.539-12del (n.539-12del) n.1049-10117del c.1355-12del (n.1355-12del) n.2486-12del | gnomAD v4 |
| X | g.22212888T>C | CA2693306846 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-16T>C (n.200-16T>C) n.430-16T>C n.1320-16T>C c.1646-16T>C (n.1646-16T>C) c.890-16T>C (n.890-16T>C) c.539-16T>C (n.539-16T>C) n.1049-10118A>G c.1355-16T>C (n.1355-16T>C) n.2486-16T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212891T>C | CA2693306847 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-13T>C (n.200-13T>C) n.430-13T>C n.1320-13T>C c.1646-13T>C (n.1646-13T>C) c.890-13T>C (n.890-13T>C) c.539-13T>C (n.539-13T>C) n.1049-10121A>G c.1355-13T>C (n.1355-13T>C) n.2486-13T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212892T>C | CA2693306848 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-12T>C (n.200-12T>C) n.430-12T>C n.1320-12T>C c.1646-12T>C (n.1646-12T>C) c.890-12T>C (n.890-12T>C) c.539-12T>C (n.539-12T>C) n.1049-10122A>G c.1355-12T>C (n.1355-12T>C) n.2486-12T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212893C>A | CA2693306850 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-11C>A (n.200-11C>A) n.430-11C>A n.1320-11C>A c.1646-11C>A (n.1646-11C>A) c.890-11C>A (n.890-11C>A) c.539-11C>A (n.539-11C>A) n.1049-10123G>T c.1355-11C>A (n.1355-11C>A) n.2486-11C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212893C= | CA2419206687 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-11C= (n.200-11C=) n.430-11C= n.1320-11C= c.1646-11C= (n.1646-11C=) c.890-11C= (n.890-11C=) c.539-11C= (n.539-11C=) n.1049-10123G= c.1355-11C= (n.1355-11C=) n.2486-11C= | |
| X | g.22212893C>T | CA640418762 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-11C>T (n.200-11C>T) n.430-11C>T n.1320-11C>T c.1646-11C>T (n.1646-11C>T) c.890-11C>T (n.890-11C>T) c.539-11C>T (n.539-11C>T) n.1049-10123G>A c.1355-11C>T (n.1355-11C>T) n.2486-11C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.22212894dup | CA2693306849 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-10dup (n.200-10dup) n.430-10dup n.1320-10dup c.1646-10dup (n.1646-10dup) c.890-10dup (n.890-10dup) c.539-10dup (n.539-10dup) n.1049-10123dup c.1355-10dup (n.1355-10dup) n.2486-10dup | gnomAD v4 |
| X | g.22212894C>A | CA2579572313 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-10C>A (n.200-10C>A) n.430-10C>A n.1320-10C>A c.1646-10C>A (n.1646-10C>A) c.890-10C>A (n.890-10C>A) c.539-10C>A (n.539-10C>A) n.1049-10124G>T c.1355-10C>A (n.1355-10C>A) n.2486-10C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212894C= | CA2419206688 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-10C= (n.200-10C=) n.430-10C= n.1320-10C= c.1646-10C= (n.1646-10C=) c.890-10C= (n.890-10C=) c.539-10C= (n.539-10C=) n.1049-10124G= c.1355-10C= (n.1355-10C=) n.2486-10C= | |
| X | g.22212894C>G | CA2419206689 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-10C>G (n.200-10C>G) n.430-10C>G n.1320-10C>G c.1646-10C>G (n.1646-10C>G) c.890-10C>G (n.890-10C>G) c.539-10C>G (n.539-10C>G) n.1049-10124G>C c.1355-10C>G (n.1355-10C>G) n.2486-10C>G | dbSNP |
| X | g.22212894C>T | CA10368316 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-10C>T (n.200-10C>T) n.430-10C>T n.1320-10C>T c.1646-10C>T (n.1646-10C>T) c.890-10C>T (n.890-10C>T) c.539-10C>T (n.539-10C>T) n.1049-10124G>A c.1355-10C>T (n.1355-10C>T) n.2486-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212895T>C | CA2693306852 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-9T>C (n.200-9T>C) n.430-9T>C n.1320-9T>C c.1646-9T>C (n.1646-9T>C) c.890-9T>C (n.890-9T>C) c.539-9T>C (n.539-9T>C) n.1049-10125A>G c.1355-9T>C (n.1355-9T>C) n.2486-9T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212896del | CA2693306851 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-8del (n.200-8del) n.430-8del n.1320-8del c.1646-8del (n.1646-8del) c.890-8del (n.890-8del) c.539-8del (n.539-8del) n.1049-10125del c.1355-8del (n.1355-8del) n.2486-8del | gnomAD v4 |
| X | g.22212897C= | CA2419206690 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-7C= (n.200-7C=) n.430-7C= n.1320-7C= c.1646-7C= (n.1646-7C=) c.890-7C= (n.890-7C=) c.539-7C= (n.539-7C=) n.1049-10127G= c.1355-7C= (n.1355-7C=) n.2486-7C= | |
| X | g.22212897C>T | CA640418763 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-7C>T (n.200-7C>T) n.430-7C>T n.1320-7C>T c.1646-7C>T (n.1646-7C>T) c.890-7C>T (n.890-7C>T) c.539-7C>T (n.539-7C>T) n.1049-10127G>A c.1355-7C>T (n.1355-7C>T) n.2486-7C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.22212899C>A | CA2559911273 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-5C>A (n.200-5C>A) n.430-5C>A n.1320-5C>A c.1646-5C>A (n.1646-5C>A) c.890-5C>A (n.890-5C>A) c.539-5C>A (n.539-5C>A) n.1049-10129G>T c.1355-5C>A (n.1355-5C>A) n.2486-5C>A | |
| X | g.22212899C= | CA2419206691 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-5C= (n.200-5C=) n.430-5C= n.1320-5C= c.1646-5C= (n.1646-5C=) c.890-5C= (n.890-5C=) c.539-5C= (n.539-5C=) n.1049-10129G= c.1355-5C= (n.1355-5C=) n.2486-5C= | |
| X | g.22212899C>T | CA640418764 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-5C>T (n.200-5C>T) n.430-5C>T n.1320-5C>T c.1646-5C>T (n.1646-5C>T) c.890-5C>T (n.890-5C>T) c.539-5C>T (n.539-5C>T) n.1049-10129G>A c.1355-5C>T (n.1355-5C>T) n.2486-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22212900A= | CA2419206692 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-4A= (n.200-4A=) n.430-4A= n.1320-4A= c.1646-4A= (n.1646-4A=) c.890-4A= (n.890-4A=) c.539-4A= (n.539-4A=) n.1049-10130T= c.1355-4A= (n.1355-4A=) n.2486-4A= | |
| X | g.22212900A>G | CA640418765 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-4A>G (n.200-4A>G) n.430-4A>G n.1320-4A>G c.1646-4A>G (n.1646-4A>G) c.890-4A>G (n.890-4A>G) c.539-4A>G (n.539-4A>G) n.1049-10130T>C c.1355-4A>G (n.1355-4A>G) n.2486-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22212900A>T | CA640418766 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-4A>T (n.200-4A>T) n.430-4A>T n.1320-4A>T c.1646-4A>T (n.1646-4A>T) c.890-4A>T (n.890-4A>T) c.539-4A>T (n.539-4A>T) n.1049-10130T>A c.1355-4A>T (n.1355-4A>T) n.2486-4A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.22212901T>C | CA10368317 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-3T>C (n.200-3T>C) n.430-3T>C n.1320-3T>C c.1646-3T>C (n.1646-3T>C) c.890-3T>C (n.890-3T>C) c.539-3T>C (n.539-3T>C) n.1049-10131A>G c.1355-3T>C (n.1355-3T>C) n.2486-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212901T= | CA2419206693 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-3T= (n.200-3T=) n.430-3T= n.1320-3T= c.1646-3T= (n.1646-3T=) c.890-3T= (n.890-3T=) c.539-3T= (n.539-3T=) n.1049-10131A= c.1355-3T= (n.1355-3T=) n.2486-3T= | |
| X | g.22212902del | CA2580100467 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-2del (n.200-2del) n.430-2del n.1320-2del c.1646-2del (n.1646-2del) c.890-2del (n.890-2del) c.539-2del (n.539-2del) n.1049-10132del c.1355-2del (n.1355-2del) n.2486-2del | ClinVar |
| X | g.22212902A>C | CA412575583 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-2A>C (n.200-2A>C) n.430-2A>C n.1320-2A>C c.1646-2A>C (n.1646-2A>C) c.890-2A>C (n.890-2A>C) c.539-2A>C (n.539-2A>C) n.1049-10132T>G c.1355-2A>C (n.1355-2A>C) n.2486-2A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22212902A>G | CA412575584 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-2A>G (n.200-2A>G) n.430-2A>G n.1320-2A>G c.1646-2A>G (n.1646-2A>G) c.890-2A>G (n.890-2A>G) c.539-2A>G (n.539-2A>G) n.1049-10132T>C c.1355-2A>G (n.1355-2A>G) n.2486-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212902A>T | CA412575585 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-2A>T (n.200-2A>T) n.430-2A>T n.1320-2A>T c.1646-2A>T (n.1646-2A>T) c.890-2A>T (n.890-2A>T) c.539-2A>T (n.539-2A>T) n.1049-10132T>A c.1355-2A>T (n.1355-2A>T) n.2486-2A>T | |
| X | g.22212903G>A | CA412575588 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-1G>A (n.200-1G>A) n.430-1G>A n.1320-1G>A c.1646-1G>A (n.1646-1G>A) c.890-1G>A (n.890-1G>A) c.539-1G>A (n.539-1G>A) n.1049-10133C>T c.1355-1G>A (n.1355-1G>A) n.2486-1G>A | COSMIC |
| X | g.22212903G>C | CA412575586 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-1G>C (n.200-1G>C) n.430-1G>C n.1320-1G>C c.1646-1G>C (n.1646-1G>C) c.890-1G>C (n.890-1G>C) c.539-1G>C (n.539-1G>C) n.1049-10133C>G c.1355-1G>C (n.1355-1G>C) n.2486-1G>C | ClinVar dbSNP |