| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22212857A>G | CA2693306812 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-47A>G (n.200-47A>G) n.430-47A>G n.1320-47A>G c.1646-47A>G (n.1646-47A>G) c.890-47A>G (n.890-47A>G) c.539-47A>G (n.539-47A>G) n.1049-10087T>C c.1355-47A>G (n.1355-47A>G) n.2486-47A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212857A>T | CA2693306813 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-47A>T (n.200-47A>T) n.430-47A>T n.1320-47A>T c.1646-47A>T (n.1646-47A>T) c.890-47A>T (n.890-47A>T) c.539-47A>T (n.539-47A>T) n.1049-10087T>A c.1355-47A>T (n.1355-47A>T) n.2486-47A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212858T>C | CA10368312 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-46T>C (n.200-46T>C) n.430-46T>C n.1320-46T>C c.1646-46T>C (n.1646-46T>C) c.890-46T>C (n.890-46T>C) c.539-46T>C (n.539-46T>C) n.1049-10088A>G c.1355-46T>C (n.1355-46T>C) n.2486-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212858T= | CA2419206673 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-46T= (n.200-46T=) n.430-46T= n.1320-46T= c.1646-46T= (n.1646-46T=) c.890-46T= (n.890-46T=) c.539-46T= (n.539-46T=) n.1049-10088A= c.1355-46T= (n.1355-46T=) n.2486-46T= | |
| X | g.22212859T>C | CA2693306814 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-45T>C (n.200-45T>C) n.430-45T>C n.1320-45T>C c.1646-45T>C (n.1646-45T>C) c.890-45T>C (n.890-45T>C) c.539-45T>C (n.539-45T>C) n.1049-10089A>G c.1355-45T>C (n.1355-45T>C) n.2486-45T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212860G>A | CA327531291 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-44G>A (n.200-44G>A) n.430-44G>A n.1320-44G>A c.1646-44G>A (n.1646-44G>A) c.890-44G>A (n.890-44G>A) c.539-44G>A (n.539-44G>A) n.1049-10090C>T c.1355-44G>A (n.1355-44G>A) n.2486-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212860G= | CA2419206674 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-44G= (n.200-44G=) n.430-44G= n.1320-44G= c.1646-44G= (n.1646-44G=) c.890-44G= (n.890-44G=) c.539-44G= (n.539-44G=) n.1049-10090C= c.1355-44G= (n.1355-44G=) n.2486-44G= | |
| X | g.22212861A>G | CA2693306815 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-43A>G (n.200-43A>G) n.430-43A>G n.1320-43A>G c.1646-43A>G (n.1646-43A>G) c.890-43A>G (n.890-43A>G) c.539-43A>G (n.539-43A>G) n.1049-10091T>C c.1355-43A>G (n.1355-43A>G) n.2486-43A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212863T>C | CA2693306816 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-41T>C (n.200-41T>C) n.430-41T>C n.1320-41T>C c.1646-41T>C (n.1646-41T>C) c.890-41T>C (n.890-41T>C) c.539-41T>C (n.539-41T>C) n.1049-10093A>G c.1355-41T>C (n.1355-41T>C) n.2486-41T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212864del | CA2693306819 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-40del (n.200-40del) n.430-40del n.1320-40del c.1646-40del (n.1646-40del) c.890-40del (n.890-40del) c.539-40del (n.539-40del) n.1049-10094del c.1355-40del (n.1355-40del) n.2486-40del | gnomAD v4 |
| X | g.22212864C>A | CA2579572308 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-40C>A (n.200-40C>A) n.430-40C>A n.1320-40C>A c.1646-40C>A (n.1646-40C>A) c.890-40C>A (n.890-40C>A) c.539-40C>A (n.539-40C>A) n.1049-10094G>T c.1355-40C>A (n.1355-40C>A) n.2486-40C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212864C>G | CA2693306818 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-40C>G (n.200-40C>G) n.430-40C>G n.1320-40C>G c.1646-40C>G (n.1646-40C>G) c.890-40C>G (n.890-40C>G) c.539-40C>G (n.539-40C>G) n.1049-10094G>C c.1355-40C>G (n.1355-40C>G) n.2486-40C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212864C>T | CA2693306817 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-40C>T (n.200-40C>T) n.430-40C>T n.1320-40C>T c.1646-40C>T (n.1646-40C>T) c.890-40C>T (n.890-40C>T) c.539-40C>T (n.539-40C>T) n.1049-10094G>A c.1355-40C>T (n.1355-40C>T) n.2486-40C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212865A>G | CA2693306820 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-39A>G (n.200-39A>G) n.430-39A>G n.1320-39A>G c.1646-39A>G (n.1646-39A>G) c.890-39A>G (n.890-39A>G) c.539-39A>G (n.539-39A>G) n.1049-10095T>C c.1355-39A>G (n.1355-39A>G) n.2486-39A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212865A>T | CA2693306821 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-39A>T (n.200-39A>T) n.430-39A>T n.1320-39A>T c.1646-39A>T (n.1646-39A>T) c.890-39A>T (n.890-39A>T) c.539-39A>T (n.539-39A>T) n.1049-10095T>A c.1355-39A>T (n.1355-39A>T) n.2486-39A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212866A= | CA2419206675 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-38A= (n.200-38A=) n.430-38A= n.1320-38A= c.1646-38A= (n.1646-38A=) c.890-38A= (n.890-38A=) c.539-38A= (n.539-38A=) n.1049-10096T= c.1355-38A= (n.1355-38A=) n.2486-38A= | |
| X | g.22212866A>C | CA873944850 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-38A>C (n.200-38A>C) n.430-38A>C n.1320-38A>C c.1646-38A>C (n.1646-38A>C) c.890-38A>C (n.890-38A>C) c.539-38A>C (n.539-38A>C) n.1049-10096T>G c.1355-38A>C (n.1355-38A>C) n.2486-38A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212866A>G | CA640418759 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-38A>G (n.200-38A>G) n.430-38A>G n.1320-38A>G c.1646-38A>G (n.1646-38A>G) c.890-38A>G (n.890-38A>G) c.539-38A>G (n.539-38A>G) n.1049-10096T>C c.1355-38A>G (n.1355-38A>G) n.2486-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22212867T>A | CA2693306823 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-37T>A (n.200-37T>A) n.430-37T>A n.1320-37T>A c.1646-37T>A (n.1646-37T>A) c.890-37T>A (n.890-37T>A) c.539-37T>A (n.539-37T>A) n.1049-10097A>T c.1355-37T>A (n.1355-37T>A) n.2486-37T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212867T>C | CA2693306824 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-37T>C (n.200-37T>C) n.430-37T>C n.1320-37T>C c.1646-37T>C (n.1646-37T>C) c.890-37T>C (n.890-37T>C) c.539-37T>C (n.539-37T>C) n.1049-10097A>G c.1355-37T>C (n.1355-37T>C) n.2486-37T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212870_22212873del | CA2693306822 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-34_200-31del (n.200-34_200-31del) n.430-34_430-31del n.1320-34_1320-31del c.1646-34_1646-31del (n.1646-34_1646-31del) c.890-34_890-31del (n.890-34_890-31del) c.539-34_539-31del (n.539-34_539-31del) n.1049-10100_1049-10097del c.1355-34_1355-31del (n.1355-34_1355-31del) n.2486-34_2486-31del | gnomAD v4 |
| X | g.22212868C>A | CA2579572309 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-36C>A (n.200-36C>A) n.430-36C>A n.1320-36C>A c.1646-36C>A (n.1646-36C>A) c.890-36C>A (n.890-36C>A) c.539-36C>A (n.539-36C>A) n.1049-10098G>T c.1355-36C>A (n.1355-36C>A) n.2486-36C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212868C= | CA2419206676 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-36C= (n.200-36C=) n.430-36C= n.1320-36C= c.1646-36C= (n.1646-36C=) c.890-36C= (n.890-36C=) c.539-36C= (n.539-36C=) n.1049-10098G= c.1355-36C= (n.1355-36C=) n.2486-36C= | |
| X | g.22212868C>T | CA640418760 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-36C>T (n.200-36C>T) n.430-36C>T n.1320-36C>T c.1646-36C>T (n.1646-36C>T) c.890-36C>T (n.890-36C>T) c.539-36C>T (n.539-36C>T) n.1049-10098G>A c.1355-36C>T (n.1355-36C>T) n.2486-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22212869T>A | CA2693306825 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-35T>A (n.200-35T>A) n.430-35T>A n.1320-35T>A c.1646-35T>A (n.1646-35T>A) c.890-35T>A (n.890-35T>A) c.539-35T>A (n.539-35T>A) n.1049-10099A>T c.1355-35T>A (n.1355-35T>A) n.2486-35T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212869T>C | CA2693306826 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-35T>C (n.200-35T>C) n.430-35T>C n.1320-35T>C c.1646-35T>C (n.1646-35T>C) c.890-35T>C (n.890-35T>C) c.539-35T>C (n.539-35T>C) n.1049-10099A>G c.1355-35T>C (n.1355-35T>C) n.2486-35T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212870C>A | CA2419206678 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-34C>A (n.200-34C>A) n.430-34C>A n.1320-34C>A c.1646-34C>A (n.1646-34C>A) c.890-34C>A (n.890-34C>A) c.539-34C>A (n.539-34C>A) n.1049-10100G>T c.1355-34C>A (n.1355-34C>A) n.2486-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212870C= | CA2419206677 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-34C= (n.200-34C=) n.430-34C= n.1320-34C= c.1646-34C= (n.1646-34C=) c.890-34C= (n.890-34C=) c.539-34C= (n.539-34C=) n.1049-10100G= c.1355-34C= (n.1355-34C=) n.2486-34C= | |
| X | g.22212870C>G | CA2419206679 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-34C>G (n.200-34C>G) n.430-34C>G n.1320-34C>G c.1646-34C>G (n.1646-34C>G) c.890-34C>G (n.890-34C>G) c.539-34C>G (n.539-34C>G) n.1049-10100G>C c.1355-34C>G (n.1355-34C>G) n.2486-34C>G | dbSNP |
| X | g.22212870C>T | CA2693306827 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-34C>T (n.200-34C>T) n.430-34C>T n.1320-34C>T c.1646-34C>T (n.1646-34C>T) c.890-34C>T (n.890-34C>T) c.539-34C>T (n.539-34C>T) n.1049-10100G>A c.1355-34C>T (n.1355-34C>T) n.2486-34C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212871del | CA2693306829 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-33del (n.200-33del) n.430-33del n.1320-33del c.1646-33del (n.1646-33del) c.890-33del (n.890-33del) c.539-33del (n.539-33del) n.1049-10101del c.1355-33del (n.1355-33del) n.2486-33del | gnomAD v4 |
| X | g.22212871T>C | CA2693306828 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-33T>C (n.200-33T>C) n.430-33T>C n.1320-33T>C c.1646-33T>C (n.1646-33T>C) c.890-33T>C (n.890-33T>C) c.539-33T>C (n.539-33T>C) n.1049-10101A>G c.1355-33T>C (n.1355-33T>C) n.2486-33T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212872C>A | CA2693306830 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-32C>A (n.200-32C>A) n.430-32C>A n.1320-32C>A c.1646-32C>A (n.1646-32C>A) c.890-32C>A (n.890-32C>A) c.539-32C>A (n.539-32C>A) n.1049-10102G>T c.1355-32C>A (n.1355-32C>A) n.2486-32C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212872C>T | CA657753237 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-32C>T (n.200-32C>T) n.430-32C>T n.1320-32C>T c.1646-32C>T (n.1646-32C>T) c.890-32C>T (n.890-32C>T) c.539-32C>T (n.539-32C>T) n.1049-10102G>A c.1355-32C>T (n.1355-32C>T) n.2486-32C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.22212873T>C | CA640418761 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-31T>C (n.200-31T>C) n.430-31T>C n.1320-31T>C c.1646-31T>C (n.1646-31T>C) c.890-31T>C (n.890-31T>C) c.539-31T>C (n.539-31T>C) n.1049-10103A>G c.1355-31T>C (n.1355-31T>C) n.2486-31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212873T= | CA2419206680 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-31T= (n.200-31T=) n.430-31T= n.1320-31T= c.1646-31T= (n.1646-31T=) c.890-31T= (n.890-31T=) c.539-31T= (n.539-31T=) n.1049-10103A= c.1355-31T= (n.1355-31T=) n.2486-31T= | |
| X | g.22212874A= | CA2419206681 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-30A= (n.200-30A=) n.430-30A= n.1320-30A= c.1646-30A= (n.1646-30A=) c.890-30A= (n.890-30A=) c.539-30A= (n.539-30A=) n.1049-10104T= c.1355-30A= (n.1355-30A=) n.2486-30A= | |
| X | g.22212874A>C | CA2693306831 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-30A>C (n.200-30A>C) n.430-30A>C n.1320-30A>C c.1646-30A>C (n.1646-30A>C) c.890-30A>C (n.890-30A>C) c.539-30A>C (n.539-30A>C) n.1049-10104T>G c.1355-30A>C (n.1355-30A>C) n.2486-30A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212874A>G | CA915850812 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-30A>G (n.200-30A>G) n.430-30A>G n.1320-30A>G c.1646-30A>G (n.1646-30A>G) c.890-30A>G (n.890-30A>G) c.539-30A>G (n.539-30A>G) n.1049-10104T>C c.1355-30A>G (n.1355-30A>G) n.2486-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212874A>T | CA2693306832 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-30A>T (n.200-30A>T) n.430-30A>T n.1320-30A>T c.1646-30A>T (n.1646-30A>T) c.890-30A>T (n.890-30A>T) c.539-30A>T (n.539-30A>T) n.1049-10104T>A c.1355-30A>T (n.1355-30A>T) n.2486-30A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212875T>C | CA2693306833 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-29T>C (n.200-29T>C) n.430-29T>C n.1320-29T>C c.1646-29T>C (n.1646-29T>C) c.890-29T>C (n.890-29T>C) c.539-29T>C (n.539-29T>C) n.1049-10105A>G c.1355-29T>C (n.1355-29T>C) n.2486-29T>C | gnomAD v4 |
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| X | g.22212876A= | CA2419206682 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-28A= (n.200-28A=) n.430-28A= n.1320-28A= c.1646-28A= (n.1646-28A=) c.890-28A= (n.890-28A=) c.539-28A= (n.539-28A=) n.1049-10106T= c.1355-28A= (n.1355-28A=) n.2486-28A= | |
| X | g.22212876A>G | CA10368313 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-28A>G (n.200-28A>G) n.430-28A>G n.1320-28A>G c.1646-28A>G (n.1646-28A>G) c.890-28A>G (n.890-28A>G) c.539-28A>G (n.539-28A>G) n.1049-10106T>C c.1355-28A>G (n.1355-28A>G) n.2486-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22212876A>T | CA1131570010 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-28A>T (n.200-28A>T) n.430-28A>T n.1320-28A>T c.1646-28A>T (n.1646-28A>T) c.890-28A>T (n.890-28A>T) c.539-28A>T (n.539-28A>T) n.1049-10106T>A c.1355-28A>T (n.1355-28A>T) n.2486-28A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212877T>C | CA2693306834 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-27T>C (n.200-27T>C) n.430-27T>C n.1320-27T>C c.1646-27T>C (n.1646-27T>C) c.890-27T>C (n.890-27T>C) c.539-27T>C (n.539-27T>C) n.1049-10107A>G c.1355-27T>C (n.1355-27T>C) n.2486-27T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212878del | CA2693306835 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-26del (n.200-26del) n.430-26del n.1320-26del c.1646-26del (n.1646-26del) c.890-26del (n.890-26del) c.539-26del (n.539-26del) n.1049-10108del c.1355-26del (n.1355-26del) n.2486-26del | gnomAD v4 |
| X | g.22212878C>A | CA2693306836 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-26C>A (n.200-26C>A) n.430-26C>A n.1320-26C>A c.1646-26C>A (n.1646-26C>A) c.890-26C>A (n.890-26C>A) c.539-26C>A (n.539-26C>A) n.1049-10108G>T c.1355-26C>A (n.1355-26C>A) n.2486-26C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212878C>T | CA2693306837 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-26C>T (n.200-26C>T) n.430-26C>T n.1320-26C>T c.1646-26C>T (n.1646-26C>T) c.890-26C>T (n.890-26C>T) c.539-26C>T (n.539-26C>T) n.1049-10108G>A c.1355-26C>T (n.1355-26C>T) n.2486-26C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212879T>C | CA10368314 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-25T>C (n.200-25T>C) n.430-25T>C n.1320-25T>C c.1646-25T>C (n.1646-25T>C) c.890-25T>C (n.890-25T>C) c.539-25T>C (n.539-25T>C) n.1049-10109A>G c.1355-25T>C (n.1355-25T>C) n.2486-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |