UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22212770C>A | CA2820021854 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-134C>A (n.200-134C>A) n.430-134C>A n.1320-134C>A c.1646-134C>A (n.1646-134C>A) c.890-134C>A (n.890-134C>A) c.539-134C>A (n.539-134C>A) n.1049-10000G>T c.1355-134C>A (n.1355-134C>A) n.2486-134C>A | |
| X | g.22212776G>A | CA2693306762 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-128G>A (n.200-128G>A) n.430-128G>A n.1320-128G>A c.1646-128G>A (n.1646-128G>A) c.890-128G>A (n.890-128G>A) c.539-128G>A (n.539-128G>A) n.1049-10006C>T c.1355-128G>A (n.1355-128G>A) n.2486-128G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212776G>C | CA2693306764 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-128G>C (n.200-128G>C) n.430-128G>C n.1320-128G>C c.1646-128G>C (n.1646-128G>C) c.890-128G>C (n.890-128G>C) c.539-128G>C (n.539-128G>C) n.1049-10006C>G c.1355-128G>C (n.1355-128G>C) n.2486-128G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212776G>T | CA2693306763 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-128G>T (n.200-128G>T) n.430-128G>T n.1320-128G>T c.1646-128G>T (n.1646-128G>T) c.890-128G>T (n.890-128G>T) c.539-128G>T (n.539-128G>T) n.1049-10006C>A c.1355-128G>T (n.1355-128G>T) n.2486-128G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212777A= | CA2419206647 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-127A= (n.200-127A=) n.430-127A= n.1320-127A= c.1646-127A= (n.1646-127A=) c.890-127A= (n.890-127A=) c.539-127A= (n.539-127A=) n.1049-10007T= c.1355-127A= (n.1355-127A=) n.2486-127A= | |
| X | g.22212777A>C | CA2419206648 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-127A>C (n.200-127A>C) n.430-127A>C n.1320-127A>C c.1646-127A>C (n.1646-127A>C) c.890-127A>C (n.890-127A>C) c.539-127A>C (n.539-127A>C) n.1049-10007T>G c.1355-127A>C (n.1355-127A>C) n.2486-127A>C | dbSNP |
| X | g.22212777A>T | CA2820021855 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-127A>T (n.200-127A>T) n.430-127A>T n.1320-127A>T c.1646-127A>T (n.1646-127A>T) c.890-127A>T (n.890-127A>T) c.539-127A>T (n.539-127A>T) n.1049-10007T>A c.1355-127A>T (n.1355-127A>T) n.2486-127A>T | |
| X | g.22212778G>A | CA2693306765 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-126G>A (n.200-126G>A) n.430-126G>A n.1320-126G>A c.1646-126G>A (n.1646-126G>A) c.890-126G>A (n.890-126G>A) c.539-126G>A (n.539-126G>A) n.1049-10008C>T c.1355-126G>A (n.1355-126G>A) n.2486-126G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212778G>C | CA2693306766 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-126G>C (n.200-126G>C) n.430-126G>C n.1320-126G>C c.1646-126G>C (n.1646-126G>C) c.890-126G>C (n.890-126G>C) c.539-126G>C (n.539-126G>C) n.1049-10008C>G c.1355-126G>C (n.1355-126G>C) n.2486-126G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212779G>C | CA2693306767 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-125G>C (n.200-125G>C) n.430-125G>C n.1320-125G>C c.1646-125G>C (n.1646-125G>C) c.890-125G>C (n.890-125G>C) c.539-125G>C (n.539-125G>C) n.1049-10009C>G c.1355-125G>C (n.1355-125G>C) n.2486-125G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212780G>A | CA1131569983 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-124G>A (n.200-124G>A) n.430-124G>A n.1320-124G>A c.1646-124G>A (n.1646-124G>A) c.890-124G>A (n.890-124G>A) c.539-124G>A (n.539-124G>A) n.1049-10010C>T c.1355-124G>A (n.1355-124G>A) n.2486-124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212780G= | CA2419206649 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-124G= (n.200-124G=) n.430-124G= n.1320-124G= c.1646-124G= (n.1646-124G=) c.890-124G= (n.890-124G=) c.539-124G= (n.539-124G=) n.1049-10010C= c.1355-124G= (n.1355-124G=) n.2486-124G= | |
| X | g.22212780G>T | CA2419206650 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-124G>T (n.200-124G>T) n.430-124G>T n.1320-124G>T c.1646-124G>T (n.1646-124G>T) c.890-124G>T (n.890-124G>T) c.539-124G>T (n.539-124G>T) n.1049-10010C>A c.1355-124G>T (n.1355-124G>T) n.2486-124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212784C>A | CA1131569984 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-120C>A (n.200-120C>A) n.430-120C>A n.1320-120C>A c.1646-120C>A (n.1646-120C>A) c.890-120C>A (n.890-120C>A) c.539-120C>A (n.539-120C>A) n.1049-10014G>T c.1355-120C>A (n.1355-120C>A) n.2486-120C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212784C= | CA2419206651 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-120C= (n.200-120C=) n.430-120C= n.1320-120C= c.1646-120C= (n.1646-120C=) c.890-120C= (n.890-120C=) c.539-120C= (n.539-120C=) n.1049-10014G= c.1355-120C= (n.1355-120C=) n.2486-120C= | |
| X | g.22212785C>A | CA2693306768 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-119C>A (n.200-119C>A) n.430-119C>A n.1320-119C>A c.1646-119C>A (n.1646-119C>A) c.890-119C>A (n.890-119C>A) c.539-119C>A (n.539-119C>A) n.1049-10015G>T c.1355-119C>A (n.1355-119C>A) n.2486-119C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212786del | CA2693306769 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-118del (n.200-118del) n.430-118del n.1320-118del c.1646-118del (n.1646-118del) c.890-118del (n.890-118del) c.539-118del (n.539-118del) n.1049-10016del c.1355-118del (n.1355-118del) n.2486-118del | gnomAD v4 |
| X | g.22212786A>T | CA2693306770 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-118A>T (n.200-118A>T) n.430-118A>T n.1320-118A>T c.1646-118A>T (n.1646-118A>T) c.890-118A>T (n.890-118A>T) c.539-118A>T (n.539-118A>T) n.1049-10016T>A c.1355-118A>T (n.1355-118A>T) n.2486-118A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212787G>A | CA327531284 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-117G>A (n.200-117G>A) n.430-117G>A n.1320-117G>A c.1646-117G>A (n.1646-117G>A) c.890-117G>A (n.890-117G>A) c.539-117G>A (n.539-117G>A) n.1049-10017C>T c.1355-117G>A (n.1355-117G>A) n.2486-117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212787G= | CA2419206652 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-117G= (n.200-117G=) n.430-117G= n.1320-117G= c.1646-117G= (n.1646-117G=) c.890-117G= (n.890-117G=) c.539-117G= (n.539-117G=) n.1049-10017C= c.1355-117G= (n.1355-117G=) n.2486-117G= | |
| X | g.22212789G>T | CA2693306771 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-115G>T (n.200-115G>T) n.430-115G>T n.1320-115G>T c.1646-115G>T (n.1646-115G>T) c.890-115G>T (n.890-115G>T) c.539-115G>T (n.539-115G>T) n.1049-10019C>A c.1355-115G>T (n.1355-115G>T) n.2486-115G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212790C>A | CA2693306772 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-114C>A (n.200-114C>A) n.430-114C>A n.1320-114C>A c.1646-114C>A (n.1646-114C>A) c.890-114C>A (n.890-114C>A) c.539-114C>A (n.539-114C>A) n.1049-10020G>T c.1355-114C>A (n.1355-114C>A) n.2486-114C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212790C= | CA2419206653 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-114C= (n.200-114C=) n.430-114C= n.1320-114C= c.1646-114C= (n.1646-114C=) c.890-114C= (n.890-114C=) c.539-114C= (n.539-114C=) n.1049-10020G= c.1355-114C= (n.1355-114C=) n.2486-114C= | |
| X | g.22212790C>G | CA2693306773 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-114C>G (n.200-114C>G) n.430-114C>G n.1320-114C>G c.1646-114C>G (n.1646-114C>G) c.890-114C>G (n.890-114C>G) c.539-114C>G (n.539-114C>G) n.1049-10020G>C c.1355-114C>G (n.1355-114C>G) n.2486-114C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212790C>T | CA873944786 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-114C>T (n.200-114C>T) n.430-114C>T n.1320-114C>T c.1646-114C>T (n.1646-114C>T) c.890-114C>T (n.890-114C>T) c.539-114C>T (n.539-114C>T) n.1049-10020G>A c.1355-114C>T (n.1355-114C>T) n.2486-114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212791C>A | CA2693306774 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-113C>A (n.200-113C>A) n.430-113C>A n.1320-113C>A c.1646-113C>A (n.1646-113C>A) c.890-113C>A (n.890-113C>A) c.539-113C>A (n.539-113C>A) n.1049-10021G>T c.1355-113C>A (n.1355-113C>A) n.2486-113C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212792A>T | CA2693306775 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-112A>T (n.200-112A>T) n.430-112A>T n.1320-112A>T c.1646-112A>T (n.1646-112A>T) c.890-112A>T (n.890-112A>T) c.539-112A>T (n.539-112A>T) n.1049-10022T>A c.1355-112A>T (n.1355-112A>T) n.2486-112A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212793G>T | CA2693306776 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-111G>T (n.200-111G>T) n.430-111G>T n.1320-111G>T c.1646-111G>T (n.1646-111G>T) c.890-111G>T (n.890-111G>T) c.539-111G>T (n.539-111G>T) n.1049-10023C>A c.1355-111G>T (n.1355-111G>T) n.2486-111G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212797G>T | CA2693306777 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-107G>T (n.200-107G>T) n.430-107G>T n.1320-107G>T c.1646-107G>T (n.1646-107G>T) c.890-107G>T (n.890-107G>T) c.539-107G>T (n.539-107G>T) n.1049-10027C>A c.1355-107G>T (n.1355-107G>T) n.2486-107G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212799G>A | CA2693306778 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-105G>A (n.200-105G>A) n.430-105G>A n.1320-105G>A c.1646-105G>A (n.1646-105G>A) c.890-105G>A (n.890-105G>A) c.539-105G>A (n.539-105G>A) n.1049-10029C>T c.1355-105G>A (n.1355-105G>A) n.2486-105G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212800_22212801delinsTG | CA2419206654 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-104_200-103delinsTG (n.200-104_200-103delinsTG) n.430-104_430-103delinsTG n.1320-104_1320-103delinsTG c.1646-104_1646-103delinsTG (n.1646-104_1646-103delinsTG) c.890-104_890-103delinsTG (n.890-104_890-103delinsTG) c.539-104_539-103delinsTG (n.539-104_539-103delinsTG) n.1049-10031_1049-10030delinsCA c.1355-104_1355-103delinsTG (n.1355-104_1355-103delinsTG) n.2486-104_2486-103delinsTG | |
| X | g.22212801del | CA873944790 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-103del (n.200-103del) n.430-103del n.1320-103del c.1646-103del (n.1646-103del) c.890-103del (n.890-103del) c.539-103del (n.539-103del) n.1049-10031del c.1355-103del (n.1355-103del) n.2486-103del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212801G>T | CA2693306779 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-103G>T (n.200-103G>T) n.430-103G>T n.1320-103G>T c.1646-103G>T (n.1646-103G>T) c.890-103G>T (n.890-103G>T) c.539-103G>T (n.539-103G>T) n.1049-10031C>A c.1355-103G>T (n.1355-103G>T) n.2486-103G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212804T>C | CA2419206656 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-100T>C (n.200-100T>C) n.430-100T>C n.1320-100T>C c.1646-100T>C (n.1646-100T>C) c.890-100T>C (n.890-100T>C) c.539-100T>C (n.539-100T>C) n.1049-10034A>G c.1355-100T>C (n.1355-100T>C) n.2486-100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.22212828A>G | CA327531286 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-76A>G (n.200-76A>G) n.430-76A>G n.1320-76A>G c.1646-76A>G (n.1646-76A>G) c.890-76A>G (n.890-76A>G) c.539-76A>G (n.539-76A>G) n.1049-10058T>C c.1355-76A>G (n.1355-76A>G) n.2486-76A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |