| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22178379_22178382del | CA10603968 | PHEX | c.140+3_140+6del n.370+3_370+6del n.1260+3_1260+6del c.1586+3_1586+6del c.830+3_830+6del c.479+3_479+6del c.1295+3_1295+6del n.2426+3_2426+6del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22178382T>A | CA2693307276 | PHEX | c.140+6T>A (n.140+6T>A) n.370+6T>A n.1260+6T>A c.1586+6T>A (n.1586+6T>A) c.830+6T>A (n.830+6T>A) c.479+6T>A (n.479+6T>A) c.1295+6T>A (n.1295+6T>A) n.2426+6T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178382T>C | CA2693307277 | PHEX | c.140+6T>C (n.140+6T>C) n.370+6T>C n.1260+6T>C c.1586+6T>C (n.1586+6T>C) c.830+6T>C (n.830+6T>C) c.479+6T>C (n.479+6T>C) c.1295+6T>C (n.1295+6T>C) n.2426+6T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178382T>G | CA16043257 | PHEX | c.140+6T>G (n.140+6T>G) n.370+6T>G n.1260+6T>G c.1586+6T>G (n.1586+6T>G) c.830+6T>G (n.830+6T>G) c.479+6T>G (n.479+6T>G) c.1295+6T>G (n.1295+6T>G) n.2426+6T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.22178382T= | CA2419195608 | PHEX | c.140+6T= (n.140+6T=) n.370+6T= n.1260+6T= c.1586+6T= (n.1586+6T=) c.830+6T= (n.830+6T=) c.479+6T= (n.479+6T=) c.1295+6T= (n.1295+6T=) n.2426+6T= | |
| X | g.22178383A>G | CA2693307278 | PHEX | c.140+7A>G (n.140+7A>G) n.370+7A>G n.1260+7A>G c.1586+7A>G (n.1586+7A>G) c.830+7A>G (n.830+7A>G) c.479+7A>G (n.479+7A>G) c.1295+7A>G (n.1295+7A>G) n.2426+7A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178384T>A | CA2693307280 | PHEX | c.140+8T>A (n.140+8T>A) n.370+8T>A n.1260+8T>A c.1586+8T>A (n.1586+8T>A) c.830+8T>A (n.830+8T>A) c.479+8T>A (n.479+8T>A) c.1295+8T>A (n.1295+8T>A) n.2426+8T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178385del | CA2693307279 | PHEX | c.140+9del (n.140+9del) n.370+9del n.1260+9del c.1586+9del (n.1586+9del) c.830+9del (n.830+9del) c.479+9del (n.479+9del) c.1295+9del (n.1295+9del) n.2426+9del | gnomAD v4 |
| X | g.22178385T>A | CA2579572267 | PHEX | c.140+9T>A (n.140+9T>A) n.370+9T>A n.1260+9T>A c.1586+9T>A (n.1586+9T>A) c.830+9T>A (n.830+9T>A) c.479+9T>A (n.479+9T>A) c.1295+9T>A (n.1295+9T>A) n.2426+9T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178385T>C | CA2693307281 | PHEX | c.140+9T>C (n.140+9T>C) n.370+9T>C n.1260+9T>C c.1586+9T>C (n.1586+9T>C) c.830+9T>C (n.830+9T>C) c.479+9T>C (n.479+9T>C) c.1295+9T>C (n.1295+9T>C) n.2426+9T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178385_22178389delinsTAAAC | CA2419195609 | PHEX | c.140+9_140+13delinsTAAAC (n.140+9_140+13delinsTAAAC) n.370+9_370+13delinsTAAAC n.1260+9_1260+13delinsTAAAC c.1586+9_1586+13delinsTAAAC (n.1586+9_1586+13delinsTAAAC) c.830+9_830+13delinsTAAAC (n.830+9_830+13delinsTAAAC) c.479+9_479+13delinsTAAAC (n.479+9_479+13delinsTAAAC) c.1295+9_1295+13delinsTAAAC (n.1295+9_1295+13delinsTAAAC) n.2426+9_2426+13delinsTAAAC | |
| X | g.22178386A>T | CA2693307282 | PHEX | c.140+10A>T (n.140+10A>T) n.370+10A>T n.1260+10A>T c.1586+10A>T (n.1586+10A>T) c.830+10A>T (n.830+10A>T) c.479+10A>T (n.479+10A>T) c.1295+10A>T (n.1295+10A>T) n.2426+10A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178389_22178392del | CA640416933 | PHEX | c.140+13_140+16del (n.140+13_140+16del) n.370+13_370+16del n.1260+13_1260+16del c.1586+13_1586+16del (n.1586+13_1586+16del) c.830+13_830+16del (n.830+13_830+16del) c.479+13_479+16del (n.479+13_479+16del) c.1295+13_1295+16del (n.1295+13_1295+16del) n.2426+13_2426+16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22178387A>G | CA2693307283 | PHEX | c.140+11A>G (n.140+11A>G) n.370+11A>G n.1260+11A>G c.1586+11A>G (n.1586+11A>G) c.830+11A>G (n.830+11A>G) c.479+11A>G (n.479+11A>G) c.1295+11A>G (n.1295+11A>G) n.2426+11A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178388A>G | CA2693307284 | PHEX | c.140+12A>G (n.140+12A>G) n.370+12A>G n.1260+12A>G c.1586+12A>G (n.1586+12A>G) c.830+12A>G (n.830+12A>G) c.479+12A>G (n.479+12A>G) c.1295+12A>G (n.1295+12A>G) n.2426+12A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178389del | CA2693307285 | PHEX | c.140+13del (n.140+13del) n.370+13del n.1260+13del c.1586+13del (n.1586+13del) c.830+13del (n.830+13del) c.479+13del (n.479+13del) c.1295+13del (n.1295+13del) n.2426+13del | gnomAD v4 |
| X | g.22178389C>A | CA2693307286 | PHEX | c.140+13C>A (n.140+13C>A) n.370+13C>A n.1260+13C>A c.1586+13C>A (n.1586+13C>A) c.830+13C>A (n.830+13C>A) c.479+13C>A (n.479+13C>A) c.1295+13C>A (n.1295+13C>A) n.2426+13C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178389C>G | CA2538977840 | PHEX | c.140+13C>G (n.140+13C>G) n.370+13C>G n.1260+13C>G c.1586+13C>G (n.1586+13C>G) c.830+13C>G (n.830+13C>G) c.479+13C>G (n.479+13C>G) c.1295+13C>G (n.1295+13C>G) n.2426+13C>G | |
| X | g.22178389C>T | CA2693307287 | PHEX | c.140+13C>T (n.140+13C>T) n.370+13C>T n.1260+13C>T c.1586+13C>T (n.1586+13C>T) c.830+13C>T (n.830+13C>T) c.479+13C>T (n.479+13C>T) c.1295+13C>T (n.1295+13C>T) n.2426+13C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178389_22178391delinsCAA | CA2419195610 | PHEX | c.140+13_140+15delinsCAA (n.140+13_140+15delinsCAA) n.370+13_370+15delinsCAA n.1260+13_1260+15delinsCAA c.1586+13_1586+15delinsCAA (n.1586+13_1586+15delinsCAA) c.830+13_830+15delinsCAA (n.830+13_830+15delinsCAA) c.479+13_479+15delinsCAA (n.479+13_479+15delinsCAA) c.1295+13_1295+15delinsCAA (n.1295+13_1295+15delinsCAA) n.2426+13_2426+15delinsCAA | |
| X | g.22178390A= | CA2419195611 | PHEX | c.140+14A= (n.140+14A=) n.370+14A= n.1260+14A= c.1586+14A= (n.1586+14A=) c.830+14A= (n.830+14A=) c.479+14A= (n.479+14A=) c.1295+14A= (n.1295+14A=) n.2426+14A= | |
| X | g.22178390A>C | CA10368289 | PHEX | c.140+14A>C (n.140+14A>C) n.370+14A>C n.1260+14A>C c.1586+14A>C (n.1586+14A>C) c.830+14A>C (n.830+14A>C) c.479+14A>C (n.479+14A>C) c.1295+14A>C (n.1295+14A>C) n.2426+14A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178390A>T | CA327528678 | PHEX | c.140+14A>T (n.140+14A>T) n.370+14A>T n.1260+14A>T c.1586+14A>T (n.1586+14A>T) c.830+14A>T (n.830+14A>T) c.479+14A>T (n.479+14A>T) c.1295+14A>T (n.1295+14A>T) n.2426+14A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178396dup | CA10368288 | PHEX | c.140+20dup (n.140+20dup) n.370+20dup n.1260+20dup c.1586+20dup (n.1586+20dup) c.830+20dup (n.830+20dup) c.479+20dup (n.479+20dup) c.1295+20dup (n.1295+20dup) n.2426+20dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22178396del | CA640416937 | PHEX | c.140+20del (n.140+20del) n.370+20del n.1260+20del c.1586+20del (n.1586+20del) c.830+20del (n.830+20del) c.479+20del (n.479+20del) c.1295+20del (n.1295+20del) n.2426+20del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22178395_22178396del | CA412575012 | PHEX | c.140+19_140+20del (n.140+19_140+20del) n.370+19_370+20del n.1260+19_1260+20del c.1586+19_1586+20del (n.1586+19_1586+20del) c.830+19_830+20del (n.830+19_830+20del) c.479+19_479+20del (n.479+19_479+20del) c.1295+19_1295+20del (n.1295+19_1295+20del) n.2426+19_2426+20del | dbSNP |
| X | g.22178391A= | CA2419195612 | PHEX | c.140+15A= (n.140+15A=) n.370+15A= n.1260+15A= c.1586+15A= (n.1586+15A=) c.830+15A= (n.830+15A=) c.479+15A= (n.479+15A=) c.1295+15A= (n.1295+15A=) n.2426+15A= | |
| X | g.22178391A>C | CA2693307288 | PHEX | c.140+15A>C (n.140+15A>C) n.370+15A>C n.1260+15A>C c.1586+15A>C (n.1586+15A>C) c.830+15A>C (n.830+15A>C) c.479+15A>C (n.479+15A>C) c.1295+15A>C (n.1295+15A>C) n.2426+15A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178391A>G | CA873931736 | PHEX | c.140+15A>G (n.140+15A>G) n.370+15A>G n.1260+15A>G c.1586+15A>G (n.1586+15A>G) c.830+15A>G (n.830+15A>G) c.479+15A>G (n.479+15A>G) c.1295+15A>G (n.1295+15A>G) n.2426+15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178392A>G | CA2693307289 | PHEX | c.140+16A>G (n.140+16A>G) n.370+16A>G n.1260+16A>G c.1586+16A>G (n.1586+16A>G) c.830+16A>G (n.830+16A>G) c.479+16A>G (n.479+16A>G) c.1295+16A>G (n.1295+16A>G) n.2426+16A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178394A= | CA2419195613 | PHEX | c.140+18A= (n.140+18A=) n.370+18A= n.1260+18A= c.1586+18A= (n.1586+18A=) c.830+18A= (n.830+18A=) c.479+18A= (n.479+18A=) c.1295+18A= (n.1295+18A=) n.2426+18A= | |
| X | g.22178394A>G | CA2693307290 | PHEX | c.140+18A>G (n.140+18A>G) n.370+18A>G n.1260+18A>G c.1586+18A>G (n.1586+18A>G) c.830+18A>G (n.830+18A>G) c.479+18A>G (n.479+18A>G) c.1295+18A>G (n.1295+18A>G) n.2426+18A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178394A>T | CA2419195614 | PHEX | c.140+18A>T (n.140+18A>T) n.370+18A>T n.1260+18A>T c.1586+18A>T (n.1586+18A>T) c.830+18A>T (n.830+18A>T) c.479+18A>T (n.479+18A>T) c.1295+18A>T (n.1295+18A>T) n.2426+18A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22178395A>T | CA2693307291 | PHEX | c.140+19A>T (n.140+19A>T) n.370+19A>T n.1260+19A>T c.1586+19A>T (n.1586+19A>T) c.830+19A>T (n.830+19A>T) c.479+19A>T (n.479+19A>T) c.1295+19A>T (n.1295+19A>T) n.2426+19A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178396A>G | CA2693307292 | PHEX | c.140+20A>G (n.140+20A>G) n.370+20A>G n.1260+20A>G c.1586+20A>G (n.1586+20A>G) c.830+20A>G (n.830+20A>G) c.479+20A>G (n.479+20A>G) c.1295+20A>G (n.1295+20A>G) n.2426+20A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178397G>A | CA2693307293 | PHEX | c.140+21G>A (n.140+21G>A) n.370+21G>A n.1260+21G>A c.1586+21G>A (n.1586+21G>A) c.830+21G>A (n.830+21G>A) c.479+21G>A (n.479+21G>A) c.1295+21G>A (n.1295+21G>A) n.2426+21G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178397G= | CA2419195615 | PHEX | c.140+21G= (n.140+21G=) n.370+21G= n.1260+21G= c.1586+21G= (n.1586+21G=) c.830+21G= (n.830+21G=) c.479+21G= (n.479+21G=) c.1295+21G= (n.1295+21G=) n.2426+21G= | |
| X | g.22178397G>T | CA327528679 | PHEX | c.140+21G>T (n.140+21G>T) n.370+21G>T n.1260+21G>T c.1586+21G>T (n.1586+21G>T) c.830+21G>T (n.830+21G>T) c.479+21G>T (n.479+21G>T) c.1295+21G>T (n.1295+21G>T) n.2426+21G>T | dbSNP |
| X | g.22178398T>C | CA2693307294 | PHEX | c.140+22T>C (n.140+22T>C) n.370+22T>C n.1260+22T>C c.1586+22T>C (n.1586+22T>C) c.830+22T>C (n.830+22T>C) c.479+22T>C (n.479+22T>C) c.1295+22T>C (n.1295+22T>C) n.2426+22T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178399T>A | CA2579572269 | PHEX | c.140+23T>A (n.140+23T>A) n.370+23T>A n.1260+23T>A c.1586+23T>A (n.1586+23T>A) c.830+23T>A (n.830+23T>A) c.479+23T>A (n.479+23T>A) c.1295+23T>A (n.1295+23T>A) n.2426+23T>A | |
| X | g.22178399T>C | CA2693307295 | PHEX | c.140+23T>C (n.140+23T>C) n.370+23T>C n.1260+23T>C c.1586+23T>C (n.1586+23T>C) c.830+23T>C (n.830+23T>C) c.479+23T>C (n.479+23T>C) c.1295+23T>C (n.1295+23T>C) n.2426+23T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178401A>G | CA2693307296 | PHEX | c.140+25A>G (n.140+25A>G) n.370+25A>G n.1260+25A>G c.1586+25A>G (n.1586+25A>G) c.830+25A>G (n.830+25A>G) c.479+25A>G (n.479+25A>G) c.1295+25A>G (n.1295+25A>G) n.2426+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22178402A>G | CA2693307297 | PHEX | c.140+26A>G (n.140+26A>G) n.370+26A>G n.1260+26A>G c.1586+26A>G (n.1586+26A>G) c.830+26A>G (n.830+26A>G) c.479+26A>G (n.479+26A>G) c.1295+26A>G (n.1295+26A>G) n.2426+26A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178403T>C | CA10368290 | PHEX | c.140+27T>C (n.140+27T>C) n.370+27T>C n.1260+27T>C c.1586+27T>C (n.1586+27T>C) c.830+27T>C (n.830+27T>C) c.479+27T>C (n.479+27T>C) c.1295+27T>C (n.1295+27T>C) n.2426+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178403T= | CA2419195616 | PHEX | c.140+27T= (n.140+27T=) n.370+27T= n.1260+27T= c.1586+27T= (n.1586+27T=) c.830+27T= (n.830+27T=) c.479+27T= (n.479+27T=) c.1295+27T= (n.1295+27T=) n.2426+27T= | |
| X | g.22178404A>G | CA2693307298 | PHEX | c.140+28A>G (n.140+28A>G) n.370+28A>G n.1260+28A>G c.1586+28A>G (n.1586+28A>G) c.830+28A>G (n.830+28A>G) c.479+28A>G (n.479+28A>G) c.1295+28A>G (n.1295+28A>G) n.2426+28A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178405G>C | CA2419195618 | PHEX | c.140+29G>C (n.140+29G>C) n.370+29G>C n.1260+29G>C c.1586+29G>C (n.1586+29G>C) c.830+29G>C (n.830+29G>C) c.479+29G>C (n.479+29G>C) c.1295+29G>C (n.1295+29G>C) n.2426+29G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22178405G= | CA2419195617 | PHEX | c.140+29G= (n.140+29G=) n.370+29G= n.1260+29G= c.1586+29G= (n.1586+29G=) c.830+29G= (n.830+29G=) c.479+29G= (n.479+29G=) c.1295+29G= (n.1295+29G=) n.2426+29G= | |
| X | g.22178405G>T | CA2693307299 | PHEX | c.140+29G>T (n.140+29G>T) n.370+29G>T n.1260+29G>T c.1586+29G>T (n.1586+29G>T) c.830+29G>T (n.830+29G>T) c.479+29G>T (n.479+29G>T) c.1295+29G>T (n.1295+29G>T) n.2426+29G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178406A>G | CA2693307300 | PHEX | c.140+30A>G (n.140+30A>G) n.370+30A>G n.1260+30A>G c.1586+30A>G (n.1586+30A>G) c.830+30A>G (n.830+30A>G) c.479+30A>G (n.479+30A>G) c.1295+30A>G (n.1295+30A>G) n.2426+30A>G | gnomAD v4 |