Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22133427_22133434del | CA2562589341 | PHEX | n.977-96_977-89del c.1303-96_1303-89del (n.1303-96_1303-89del) c.547-96_547-89del (n.547-96_547-89del) c.196-96_196-89del (n.196-96_196-89del) c.1012-96_1012-89del (n.1012-96_1012-89del) n.1982-96_1982-89del | |
X | g.22133433G>C | CA2693306073 | PHEX | n.977-90G>C c.1303-90G>C (n.1303-90G>C) c.547-90G>C (n.547-90G>C) c.196-90G>C (n.196-90G>C) c.1012-90G>C (n.1012-90G>C) n.1982-90G>C | gnomAD v4 |
X | g.22133434T>C | CA2693306074 | PHEX | n.977-89T>C c.1303-89T>C (n.1303-89T>C) c.547-89T>C (n.547-89T>C) c.196-89T>C (n.196-89T>C) c.1012-89T>C (n.1012-89T>C) n.1982-89T>C | gnomAD v4 |
X | g.22133435C>T | CA2579572190 | PHEX | n.977-88C>T c.1303-88C>T (n.1303-88C>T) c.547-88C>T (n.547-88C>T) c.196-88C>T (n.196-88C>T) c.1012-88C>T (n.1012-88C>T) n.1982-88C>T | |
X | g.22133436A>G | CA2693306075 | PHEX | n.977-87A>G c.1303-87A>G (n.1303-87A>G) c.547-87A>G (n.547-87A>G) c.196-87A>G (n.196-87A>G) c.1012-87A>G (n.1012-87A>G) n.1982-87A>G | gnomAD v4 |
X | g.22133438_22133439insGGGCTGTT | CA2572696511 | PHEX | n.977-85_977-84insGGGCTGTT c.1303-85_1303-84insGGGCTGTT (n.1303-85_1303-84insGGGCTGTT) c.547-85_547-84insGGGCTGTT (n.547-85_547-84insGGGCTGTT) c.196-85_196-84insGGGCTGTT (n.196-85_196-84insGGGCTGTT) c.1012-85_1012-84insGGGCTGTT (n.1012-85_1012-84insGGGCTGTT) n.1982-85_1982-84insGGGCTGTT | |
X | g.22133438T>C | CA1131562855 | PHEX | n.977-85T>C c.1303-85T>C (n.1303-85T>C) c.547-85T>C (n.547-85T>C) c.196-85T>C (n.196-85T>C) c.1012-85T>C (n.1012-85T>C) n.1982-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133438T= | CA2419181272 | PHEX | n.977-85T= c.1303-85T= (n.1303-85T=) c.547-85T= (n.547-85T=) c.196-85T= (n.196-85T=) c.1012-85T= (n.1012-85T=) n.1982-85T= | |
X | g.22133440C>A | CA2541314054 | PHEX | n.977-83C>A c.1303-83C>A (n.1303-83C>A) c.547-83C>A (n.547-83C>A) c.196-83C>A (n.196-83C>A) c.1012-83C>A (n.1012-83C>A) n.1982-83C>A | |
X | g.22133440C= | CA2419181273 | PHEX | n.977-83C= c.1303-83C= (n.1303-83C=) c.547-83C= (n.547-83C=) c.196-83C= (n.196-83C=) c.1012-83C= (n.1012-83C=) n.1982-83C= | |
X | g.22133440C>G | CA2419181274 | PHEX | n.977-83C>G c.1303-83C>G (n.1303-83C>G) c.547-83C>G (n.547-83C>G) c.196-83C>G (n.196-83C>G) c.1012-83C>G (n.1012-83C>G) n.1982-83C>G | dbSNP |
X | g.22133440C>T | CA2693306076 | PHEX | n.977-83C>T c.1303-83C>T (n.1303-83C>T) c.547-83C>T (n.547-83C>T) c.196-83C>T (n.196-83C>T) c.1012-83C>T (n.1012-83C>T) n.1982-83C>T | gnomAD v4 |
X | g.22133442C>A | CA2693306077 | PHEX | n.977-81C>A c.1303-81C>A (n.1303-81C>A) c.547-81C>A (n.547-81C>A) c.196-81C>A (n.196-81C>A) c.1012-81C>A (n.1012-81C>A) n.1982-81C>A | gnomAD v4 |
X | g.22133443A= | CA2419181275 | PHEX | n.977-80A= c.1303-80A= (n.1303-80A=) c.547-80A= (n.547-80A=) c.196-80A= (n.196-80A=) c.1012-80A= (n.1012-80A=) n.1982-80A= | |
X | g.22133443A>C | CA2693306078 | PHEX | n.977-80A>C c.1303-80A>C (n.1303-80A>C) c.547-80A>C (n.547-80A>C) c.196-80A>C (n.196-80A>C) c.1012-80A>C (n.1012-80A>C) n.1982-80A>C | gnomAD v4 |
X | g.22133443A>G | CA327525242 | PHEX | n.977-80A>G c.1303-80A>G (n.1303-80A>G) c.547-80A>G (n.547-80A>G) c.196-80A>G (n.196-80A>G) c.1012-80A>G (n.1012-80A>G) n.1982-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133444T>C | CA2693306079 | PHEX | n.977-79T>C c.1303-79T>C (n.1303-79T>C) c.547-79T>C (n.547-79T>C) c.196-79T>C (n.196-79T>C) c.1012-79T>C (n.1012-79T>C) n.1982-79T>C | gnomAD v4 |
X | g.22133445G= | CA2419181276 | PHEX | n.977-78G= c.1303-78G= (n.1303-78G=) c.547-78G= (n.547-78G=) c.196-78G= (n.196-78G=) c.1012-78G= (n.1012-78G=) n.1982-78G= | |
X | g.22133445G>T | CA327525243 | PHEX | n.977-78G>T c.1303-78G>T (n.1303-78G>T) c.547-78G>T (n.547-78G>T) c.196-78G>T (n.196-78G>T) c.1012-78G>T (n.1012-78G>T) n.1982-78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133446C>A | CA327525244 | PHEX | n.977-77C>A c.1303-77C>A (n.1303-77C>A) c.547-77C>A (n.547-77C>A) c.196-77C>A (n.196-77C>A) c.1012-77C>A (n.1012-77C>A) n.1982-77C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133446C= | CA2419181277 | PHEX | n.977-77C= c.1303-77C= (n.1303-77C=) c.547-77C= (n.547-77C=) c.196-77C= (n.196-77C=) c.1012-77C= (n.1012-77C=) n.1982-77C= | |
X | g.22133446C>G | CA327525245 | PHEX | n.977-77C>G c.1303-77C>G (n.1303-77C>G) c.547-77C>G (n.547-77C>G) c.196-77C>G (n.196-77C>G) c.1012-77C>G (n.1012-77C>G) n.1982-77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133446C>T | CA327525246 | PHEX | n.977-77C>T c.1303-77C>T (n.1303-77C>T) c.547-77C>T (n.547-77C>T) c.196-77C>T (n.196-77C>T) c.1012-77C>T (n.1012-77C>T) n.1982-77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133446_22133448del | CA2499932712 | PHEX | n.977-77_977-75del c.1303-77_1303-75del (n.1303-77_1303-75del) c.547-77_547-75del (n.547-77_547-75del) c.196-77_196-75del (n.196-77_196-75del) c.1012-77_1012-75del (n.1012-77_1012-75del) n.1982-77_1982-75del | |
X | g.22133447A>C | CA2693306080 | PHEX | n.977-76A>C c.1303-76A>C (n.1303-76A>C) c.547-76A>C (n.547-76A>C) c.196-76A>C (n.196-76A>C) c.1012-76A>C (n.1012-76A>C) n.1982-76A>C | gnomAD v4 |
X | g.22133448A>G | CA2693306081 | PHEX | n.977-75A>G c.1303-75A>G (n.1303-75A>G) c.547-75A>G (n.547-75A>G) c.196-75A>G (n.196-75A>G) c.1012-75A>G (n.1012-75A>G) n.1982-75A>G | gnomAD v4 |
X | g.22133449G>A | CA2579572191 | PHEX | n.977-74G>A c.1303-74G>A (n.1303-74G>A) c.547-74G>A (n.547-74G>A) c.196-74G>A (n.196-74G>A) c.1012-74G>A (n.1012-74G>A) n.1982-74G>A | |
X | g.22133450C>A | CA2693306082 | PHEX | n.977-73C>A c.1303-73C>A (n.1303-73C>A) c.547-73C>A (n.547-73C>A) c.196-73C>A (n.196-73C>A) c.1012-73C>A (n.1012-73C>A) n.1982-73C>A | gnomAD v4 |
X | g.22133450C>T | CA2579572192 | PHEX | n.977-73C>T c.1303-73C>T (n.1303-73C>T) c.547-73C>T (n.547-73C>T) c.196-73C>T (n.196-73C>T) c.1012-73C>T (n.1012-73C>T) n.1982-73C>T | |
X | g.22133452_22133453del | CA2515121339 | PHEX | n.977-71_977-70del c.1303-71_1303-70del (n.1303-71_1303-70del) c.547-71_547-70del (n.547-71_547-70del) c.196-71_196-70del (n.196-71_196-70del) c.1012-71_1012-70del (n.1012-71_1012-70del) n.1982-71_1982-70del | |
X | g.22133453A= | CA2419181278 | PHEX | n.977-70A= c.1303-70A= (n.1303-70A=) c.547-70A= (n.547-70A=) c.196-70A= (n.196-70A=) c.1012-70A= (n.1012-70A=) n.1982-70A= | |
X | g.22133453A>G | CA327525247 | PHEX | n.977-70A>G c.1303-70A>G (n.1303-70A>G) c.547-70A>G (n.547-70A>G) c.196-70A>G (n.196-70A>G) c.1012-70A>G (n.1012-70A>G) n.1982-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133455_22133462del | CA2521763660 | PHEX | n.977-68_977-61del c.1303-68_1303-61del (n.1303-68_1303-61del) c.547-68_547-61del (n.547-68_547-61del) c.196-68_196-61del (n.196-68_196-61del) c.1012-68_1012-61del (n.1012-68_1012-61del) n.1982-68_1982-61del | |
X | g.22133462C>A | CA2693306083 | PHEX | n.977-61C>A c.1303-61C>A (n.1303-61C>A) c.547-61C>A (n.547-61C>A) c.196-61C>A (n.196-61C>A) c.1012-61C>A (n.1012-61C>A) n.1982-61C>A | gnomAD v4 |
X | g.22133462C>G | CA2693306084 | PHEX | n.977-61C>G c.1303-61C>G (n.1303-61C>G) c.547-61C>G (n.547-61C>G) c.196-61C>G (n.196-61C>G) c.1012-61C>G (n.1012-61C>G) n.1982-61C>G | gnomAD v4 |
X | g.22133464G>C | CA873941511 | PHEX | n.977-59G>C c.1303-59G>C (n.1303-59G>C) c.547-59G>C (n.547-59G>C) c.196-59G>C (n.196-59G>C) c.1012-59G>C (n.1012-59G>C) n.1982-59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133464G= | CA2419181279 | PHEX | n.977-59G= c.1303-59G= (n.1303-59G=) c.547-59G= (n.547-59G=) c.196-59G= (n.196-59G=) c.1012-59G= (n.1012-59G=) n.1982-59G= | |
X | g.22133464G>T | CA2693306085 | PHEX | n.977-59G>T c.1303-59G>T (n.1303-59G>T) c.547-59G>T (n.547-59G>T) c.196-59G>T (n.196-59G>T) c.1012-59G>T (n.1012-59G>T) n.1982-59G>T | gnomAD v4 |
X | g.22133465A>G | CA2504161316 | PHEX | n.977-58A>G c.1303-58A>G (n.1303-58A>G) c.547-58A>G (n.547-58A>G) c.196-58A>G (n.196-58A>G) c.1012-58A>G (n.1012-58A>G) n.1982-58A>G | |
X | g.22133466A>C | CA2693306086 | PHEX | n.977-57A>C c.1303-57A>C (n.1303-57A>C) c.547-57A>C (n.547-57A>C) c.196-57A>C (n.196-57A>C) c.1012-57A>C (n.1012-57A>C) n.1982-57A>C | gnomAD v4 |
X | g.22133468A= | CA2419181280 | PHEX | n.977-55A= c.1303-55A= (n.1303-55A=) c.547-55A= (n.547-55A=) c.196-55A= (n.196-55A=) c.1012-55A= (n.1012-55A=) n.1982-55A= | |
X | g.22133468A>C | CA2419181281 | PHEX | n.977-55A>C c.1303-55A>C (n.1303-55A>C) c.547-55A>C (n.547-55A>C) c.196-55A>C (n.196-55A>C) c.1012-55A>C (n.1012-55A>C) n.1982-55A>C | dbSNP |
X | g.22133469C>A | CA2693306087 | PHEX | n.977-54C>A c.1303-54C>A (n.1303-54C>A) c.547-54C>A (n.547-54C>A) c.196-54C>A (n.196-54C>A) c.1012-54C>A (n.1012-54C>A) n.1982-54C>A | gnomAD v4 |
X | g.22133469C= | CA2419181282 | PHEX | n.977-54C= c.1303-54C= (n.1303-54C=) c.547-54C= (n.547-54C=) c.196-54C= (n.196-54C=) c.1012-54C= (n.1012-54C=) n.1982-54C= | |
X | g.22133469C>T | CA1131562867 | PHEX | n.977-54C>T c.1303-54C>T (n.1303-54C>T) c.547-54C>T (n.547-54C>T) c.196-54C>T (n.196-54C>T) c.1012-54C>T (n.1012-54C>T) n.1982-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133470C>A | CA2579572193 | PHEX | n.977-53C>A c.1303-53C>A (n.1303-53C>A) c.547-53C>A (n.547-53C>A) c.196-53C>A (n.196-53C>A) c.1012-53C>A (n.1012-53C>A) n.1982-53C>A | gnomAD v4 |
X | g.22133470C>T | CA2693306088 | PHEX | n.977-53C>T c.1303-53C>T (n.1303-53C>T) c.547-53C>T (n.547-53C>T) c.196-53C>T (n.196-53C>T) c.1012-53C>T (n.1012-53C>T) n.1982-53C>T | gnomAD v4 |
X | g.22133472C>A | CA2693306089 | PHEX | n.977-51C>A c.1303-51C>A (n.1303-51C>A) c.547-51C>A (n.547-51C>A) c.196-51C>A (n.196-51C>A) c.1012-51C>A (n.1012-51C>A) n.1982-51C>A | gnomAD v4 |
X | g.22133472C= | CA2419181283 | PHEX | n.977-51C= c.1303-51C= (n.1303-51C=) c.547-51C= (n.547-51C=) c.196-51C= (n.196-51C=) c.1012-51C= (n.1012-51C=) n.1982-51C= | |
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