Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22114448_22114457delCA2697552904PHEXc.1171-10_1171-1del (n.1171-10_1171-1del)
n.848-10_848-1del
c.1174-10_1174-1del (n.1174-10_1174-1del)
c.418-10_418-1del (n.418-10_418-1del)
c.67-10_67-1del (n.67-10_67-1del)
c.883-10_883-1del (n.883-10_883-1del)
n.1853-10_1853-1del
 ClinVar
Xg.22114456A=CA2419174826PHEXc.1171-2A= (n.1171-2A=)
n.848-2A=
c.1174-2A= (n.1174-2A=)
c.418-2A= (n.418-2A=)
c.67-2A= (n.67-2A=)
c.883-2A= (n.883-2A=)
n.1853-2A=
Xg.22114456A>CCA412573290PHEXc.1171-2A>C (n.1171-2A>C)
n.848-2A>C
c.1174-2A>C (n.1174-2A>C)
c.418-2A>C (n.418-2A>C)
c.67-2A>C (n.67-2A>C)
c.883-2A>C (n.883-2A>C)
n.1853-2A>C
Xg.22114456A>GCA16621321PHEXc.1171-2A>G (n.1171-2A>G)
n.848-2A>G
c.1174-2A>G (n.1174-2A>G)
c.418-2A>G (n.418-2A>G)
c.67-2A>G (n.67-2A>G)
c.883-2A>G (n.883-2A>G)
n.1853-2A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22114456A>TCA412573291PHEXc.1171-2A>T (n.1171-2A>T)
n.848-2A>T
c.1174-2A>T (n.1174-2A>T)
c.418-2A>T (n.418-2A>T)
c.67-2A>T (n.67-2A>T)
c.883-2A>T (n.883-2A>T)
n.1853-2A>T
 ClinVar
Xg.22114457G>ACA412573292PHEXc.1171-1G>A (n.1171-1G>A)
n.848-1G>A
c.1174-1G>A (n.1174-1G>A)
c.418-1G>A (n.418-1G>A)
c.67-1G>A (n.67-1G>A)
c.883-1G>A (n.883-1G>A)
n.1853-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22114457G>CCA412573293PHEXc.1171-1G>C (n.1171-1G>C)
n.848-1G>C
c.1174-1G>C (n.1174-1G>C)
c.418-1G>C (n.418-1G>C)
c.67-1G>C (n.67-1G>C)
c.883-1G>C (n.883-1G>C)
n.1853-1G>C
Xg.22114457G>TCA412573294PHEXc.1171-1G>T (n.1171-1G>T)
n.848-1G>T
c.1174-1G>T (n.1174-1G>T)
c.418-1G>T (n.418-1G>T)
c.67-1G>T (n.67-1G>T)
c.883-1G>T (n.883-1G>T)
n.1853-1G>T
Xg.22114458G>ACA412573295PHEXc.1171G>A (p.Val391Ile)
n.848G>A
c.1174G>A (p.Val392Ile)
c.418G>A (p.Val140Ile)
c.67G>A (p.Val23Ile)
c.883G>A (p.Val295Ile)
n.1853G>A
Xg.22114458G>CCA412573297PHEXc.1171G>C (p.Val391Leu)
n.848G>C
c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.67G>C (p.Val23Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
n.1853G>C
Xg.22114458G=CA2419174827PHEXc.1171G= (p.Val391=)
n.848G=
c.1174G= (p.Val392=)
c.418G= (p.Val140=)
c.67G= (p.Val23=)
c.883G= (p.Val295=)
n.1853G=
Xg.22114458G>TCA412573296PHEXc.1171G>T (p.Val391Leu)
n.848G>T
c.1174G>T (p.Val392Leu)
c.418G>T (p.Val140Leu)
c.67G>T (p.Val23Leu)
c.883G>T (p.Val295Leu)
n.1853G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22114459T>ACA412573298PHEXc.1172T>A (p.Val391Glu)
n.849T>A
c.1175T>A (p.Val392Glu)
c.419T>A (p.Val140Glu)
c.68T>A (p.Val23Glu)
c.884T>A (p.Val295Glu)
n.1854T>A
Xg.22114459T>CCA412573299PHEXc.1172T>C (p.Val391Ala)
n.849T>C
c.1175T>C (p.Val392Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
n.1854T>C
Xg.22114459T>GCA412573300PHEXc.1172T>G (p.Val391Gly)
n.849T>G
c.1175T>G (p.Val392Gly)
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
n.1854T>G
Xg.22114460A>CCA515424579PHEXc.1173A>C (p.Val391=)
n.850A>C
c.1176A>C (p.Val392=)
c.420A>C (p.Val140=)
c.69A>C (p.Val23=)
c.885A>C (p.Val295=)
n.1855A>C
Xg.22114460A>GCA515424581PHEXc.1173A>G (p.Val391=)
n.850A>G
c.1176A>G (p.Val392=)
c.420A>G (p.Val140=)
c.69A>G (p.Val23=)
c.885A>G (p.Val295=)
n.1855A>G
Xg.22114460A>TCA515424583PHEXc.1173A>T (p.Val391=)
n.850A>T
c.1176A>T (p.Val392=)
c.420A>T (p.Val140=)
c.69A>T (p.Val23=)
c.885A>T (p.Val295=)
n.1855A>T
Xg.22114461delCA2693305967PHEXc.1174del (p.Ile392SerfsTer15)
n.851del
c.1177del (p.Ile393SerfsTer15)
c.421del (p.Ile141SerfsTer15)
c.70del (p.Ile24SerfsTer15)
c.886del (p.Ile296SerfsTer15)
n.1856del
 gnomAD v4
Xg.22114461A>CCA412573301PHEXc.1174A>C (p.Ile392Leu)
n.851A>C
c.1177A>C (p.Ile393Leu)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
n.1856A>C
Xg.22114461A>GCA412573302PHEXc.1174A>G (p.Ile392Val)
n.851A>G
c.1177A>G (p.Ile393Val)
c.421A>G (p.Ile141Val)
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.886A>G (p.Ile296Val)
n.1856A>G
 gnomAD v4
Xg.22114461A>TCA412573303PHEXc.1174A>T (p.Ile392Phe)
n.851A>T
c.1177A>T (p.Ile393Phe)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.70A>T (p.Ile24Phe)
c.886A>T (p.Ile296Phe)
n.1856A>T
Xg.22114461_22114462delCA2695231533PHEXc.1174_1175del (p.Ile392ProfsTer18)
n.851_852del
c.1177_1178del (p.Ile393ProfsTer18)
c.421_422del (p.Ile141ProfsTer18)
c.70_71del (p.Ile24ProfsTer18)
c.886_887del (p.Ile296ProfsTer18)
n.1856_1857del
Xg.22114462T>ACA412573304PHEXc.1175T>A (p.Ile392Asn)
n.852T>A
c.1178T>A (p.Ile393Asn)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.71T>A (p.Ile24Asn)
c.887T>A (p.Ile296Asn)
n.1857T>A
Xg.22114462T>CCA412573305PHEXc.1175T>C (p.Ile392Thr)
n.852T>C
c.1178T>C (p.Ile393Thr)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
n.1857T>C
Xg.22114462T>GCA412573306PHEXc.1175T>G (p.Ile392Ser)
n.852T>G
c.1178T>G (p.Ile393Ser)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
c.71T>G (p.Ile24Ser)
c.887T>G (p.Ile296Ser)
n.1857T>G
Xg.22114463C>ACA515424589PHEXc.1176C>A (p.Ile392=)
n.853C>A
c.1179C>A (p.Ile393=)
c.423C>A (p.Ile141=)
c.72C>A (p.Ile24=)
c.888C>A (p.Ile296=)
n.1858C>A
Xg.22114463C>GCA412573307PHEXc.1176C>G (p.Ile392Met)
n.853C>G
c.1179C>G (p.Ile393Met)
c.423C>G (p.Ile141Met)
c.72C>G (p.Ile24Met)
c.888C>G (p.Ile296Met)
n.1858C>G
Xg.22114463C>TCA515424591PHEXc.1176C>T (p.Ile392=)
n.853C>T
c.1179C>T (p.Ile393=)
c.423C>T (p.Ile141=)
c.72C>T (p.Ile24=)
c.888C>T (p.Ile296=)
n.1858C>T
Xg.22114464C>ACA412573309PHEXc.1177C>A (p.Gln393Lys)
n.854C>A
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
n.1859C>A
Xg.22114464C=CA2419174828PHEXc.1177C= (p.Gln393=)
n.854C=
c.1180C= (p.Gln394=)
c.424C= (p.Gln142=)
c.73C= (p.Gln25=)
c.889C= (p.Gln297=)
n.1859C=
Xg.22114464C>GCA412573308PHEXc.1177C>G (p.Gln393Glu)
n.854C>G
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.889C>G (p.Gln297Glu)
n.1859C>G
Xg.22114464C>TCA16043225PHEXc.1177C>T (p.Gln393Ter)
n.854C>T
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.889C>T (p.Gln297Ter)
n.1859C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22114465A=CA2419174829PHEXc.1178A= (p.Gln393=)
n.855A=
c.1181A= (p.Gln394=)
c.425A= (p.Gln142=)
c.74A= (p.Gln25=)
c.890A= (p.Gln297=)
n.1860A=
Xg.22114465A>CCA412573310PHEXc.1178A>C (p.Gln393Pro)
n.855A>C
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
n.1860A>C
Xg.22114465A>GCA412573311PHEXc.1178A>G (p.Gln393Arg)
n.855A>G
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.890A>G (p.Gln297Arg)
n.1860A>G
Xg.22114465A>TCA412573312PHEXc.1178A>T (p.Gln393Leu)
n.855A>T
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.890A>T (p.Gln297Leu)
n.1860A>T
Xg.22114466G>ACA10368199PHEXc.1179G>A (p.Gln393=)
n.856G>A
c.1182G>A (p.Gln394=)
c.426G>A (p.Gln142=)
c.75G>A (p.Gln25=)
c.891G>A (p.Gln297=)
n.1861G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22114466G>CCA412573313PHEXc.1179G>C (p.Gln393His)
n.856G>C
c.1182G>C (p.Gln394His)
c.426G>C (p.Gln142His)
c.75G>C (p.Gln25His)
c.891G>C (p.Gln297His)
n.1861G>C
Xg.22114466G=CA2419174830PHEXc.1179G= (p.Gln393=)
n.856G=
c.1182G= (p.Gln394=)
c.426G= (p.Gln142=)
c.75G= (p.Gln25=)
c.891G= (p.Gln297=)
n.1861G=
Xg.22114466G>TCA412573314PHEXc.1179G>T (p.Gln393His)
n.856G>T
c.1182G>T (p.Gln394His)
c.426G>T (p.Gln142His)
c.75G>T (p.Gln25His)
c.891G>T (p.Gln297His)
n.1861G>T
Xg.22114468_22114469dupCA915950852PHEXc.1181_1182dup (p.Thr395GlyfsTer13)
n.858_859dup
c.1184_1185dup (p.Thr396GlyfsTer13)
c.428_429dup (p.Thr144GlyfsTer13)
c.77_78dup (p.Thr27GlyfsTer13)
c.893_894dup (p.Thr299GlyfsTer13)
n.1863_1864dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22114469delCA2573158528PHEXc.1182del (p.Thr395ProfsTer12)
n.859del
c.1185del (p.Thr396ProfsTer12)
c.429del (p.Thr144ProfsTer12)
c.78del (p.Thr27ProfsTer12)
c.894del (p.Thr299ProfsTer12)
n.1864del
 ClinVar dbSNP
Xg.22114467G>ACA412573315PHEXc.1180G>A (p.Gly394Arg)
n.857G>A
c.1183G>A (p.Gly395Arg)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.892G>A (p.Gly298Arg)
n.1862G>A
Xg.22114467G>CCA412573316PHEXc.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.857G>C
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
n.1862G>C
Xg.22114467G>TCA412573317PHEXc.1180G>T (p.Gly394Trp)
n.857G>T
c.1183G>T (p.Gly395Trp)
c.427G>T (p.Gly143Trp)
c.76G>T (p.Gly26Trp)
c.892G>T (p.Gly298Trp)
n.1862G>T
Xg.22114468G>ACA412573318PHEXc.1181G>A (p.Gly394Glu)
n.858G>A
c.1184G>A (p.Gly395Glu)
c.428G>A (p.Gly143Glu)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.893G>A (p.Gly298Glu)
n.1863G>A
 gnomAD v4
Xg.22114468G>CCA412573319PHEXc.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.858G>C
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
n.1863G>C
Xg.22114468G>TCA412573320PHEXc.1181G>T (p.Gly394Val)
n.858G>T
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.893G>T (p.Gly298Val)
n.1863G>T
Xg.22114469G>ACA515424605PHEXc.1182G>A (p.Gly394=)
n.859G>A
c.1185G>A (p.Gly395=)
c.429G>A (p.Gly143=)
c.78G>A (p.Gly26=)
c.894G>A (p.Gly298=)
n.1864G>A

Number of alleles fetched