UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22096923G>A | CA2693304865 | PHEX | n.1276-32G>A c.847-32G>A (n.847-32G>A) n.524-32G>A c.850-32G>A (n.850-32G>A) n.123-32G>A c.94-32G>A (n.94-32G>A) c.559-32G>A (n.559-32G>A) n.1529-32G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096923G= | CA2419168568 | PHEX | n.1276-32G= c.847-32G= (n.847-32G=) n.524-32G= c.850-32G= (n.850-32G=) n.123-32G= c.94-32G= (n.94-32G=) c.559-32G= (n.559-32G=) n.1529-32G= | |
| X | g.22096923G>T | CA2693304864 | PHEX | n.1276-32G>T c.847-32G>T (n.847-32G>T) n.524-32G>T c.850-32G>T (n.850-32G>T) n.123-32G>T c.94-32G>T (n.94-32G>T) c.559-32G>T (n.559-32G>T) n.1529-32G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22096924A= | CA2419168569 | PHEX | n.1276-31A= c.847-31A= (n.847-31A=) n.524-31A= c.850-31A= (n.850-31A=) n.123-31A= c.94-31A= (n.94-31A=) c.559-31A= (n.559-31A=) n.1529-31A= | |
| X | g.22096924A>G | CA10368124 | PHEX | n.1276-31A>G c.847-31A>G (n.847-31A>G) n.524-31A>G c.850-31A>G (n.850-31A>G) n.123-31A>G c.94-31A>G (n.94-31A>G) c.559-31A>G (n.559-31A>G) n.1529-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096931dup | CA10368123 | PHEX | n.1276-24dup c.847-24dup (n.847-24dup) n.524-24dup c.850-24dup (n.850-24dup) n.123-24dup c.94-24dup (n.94-24dup) c.559-24dup (n.559-24dup) n.1529-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096930_22096931dup | CA2693304866 | PHEX | n.1276-25_1276-24dup c.847-25_847-24dup (n.847-25_847-24dup) n.524-25_524-24dup c.850-25_850-24dup (n.850-25_850-24dup) n.123-25_123-24dup c.94-25_94-24dup (n.94-25_94-24dup) c.559-25_559-24dup (n.559-25_559-24dup) n.1529-25_1529-24dup | gnomAD v4 |
| X | g.22096931del | CA2499561151 | PHEX | n.1276-24del c.847-24del (n.847-24del) n.524-24del c.850-24del (n.850-24del) n.123-24del c.94-24del (n.94-24del) c.559-24del (n.559-24del) n.1529-24del | gnomAD v4 |
| X | g.22096928A>G | CA2693304867 | PHEX | n.1276-27A>G c.847-27A>G (n.847-27A>G) n.524-27A>G c.850-27A>G (n.850-27A>G) n.123-27A>G c.94-27A>G (n.94-27A>G) c.559-27A>G (n.559-27A>G) n.1529-27A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22096930A>G | CA2693304868 | PHEX | n.1276-25A>G c.847-25A>G (n.847-25A>G) n.524-25A>G c.850-25A>G (n.850-25A>G) n.123-25A>G c.94-25A>G (n.94-25A>G) c.559-25A>G (n.559-25A>G) n.1529-25A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22096931A= | CA2419168570 | PHEX | n.1276-24A= c.847-24A= (n.847-24A=) n.524-24A= c.850-24A= (n.850-24A=) n.123-24A= c.94-24A= (n.94-24A=) c.559-24A= (n.559-24A=) n.1529-24A= | |
| X | g.22096931A>T | CA10368125 | PHEX | n.1276-24A>T c.847-24A>T (n.847-24A>T) n.524-24A>T c.850-24A>T (n.850-24A>T) n.123-24A>T c.94-24A>T (n.94-24A>T) c.559-24A>T (n.559-24A>T) n.1529-24A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096932T>C | CA10368126 | PHEX | n.1276-23T>C c.847-23T>C (n.847-23T>C) n.524-23T>C c.850-23T>C (n.850-23T>C) n.123-23T>C c.94-23T>C (n.94-23T>C) c.559-23T>C (n.559-23T>C) n.1529-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22096932T= | CA2419168571 | PHEX | n.1276-23T= c.847-23T= (n.847-23T=) n.524-23T= c.850-23T= (n.850-23T=) n.123-23T= c.94-23T= (n.94-23T=) c.559-23T= (n.559-23T=) n.1529-23T= | |
| X | g.22096933A>G | CA2693304869 | PHEX | n.1276-22A>G c.847-22A>G (n.847-22A>G) n.524-22A>G c.850-22A>G (n.850-22A>G) n.123-22A>G c.94-22A>G (n.94-22A>G) c.559-22A>G (n.559-22A>G) n.1529-22A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22096934A>G | CA2693304870 | PHEX | n.1276-21A>G c.847-21A>G (n.847-21A>G) n.524-21A>G c.850-21A>G (n.850-21A>G) n.123-21A>G c.94-21A>G (n.94-21A>G) c.559-21A>G (n.559-21A>G) n.1529-21A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22096934A>T | CA2519080529 | PHEX | n.1276-21A>T c.847-21A>T (n.847-21A>T) n.524-21A>T c.850-21A>T (n.850-21A>T) n.123-21A>T c.94-21A>T (n.94-21A>T) c.559-21A>T (n.559-21A>T) n.1529-21A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22096935C>A | CA2579591354 | PHEX | n.1276-20C>A c.847-20C>A (n.847-20C>A) n.524-20C>A c.850-20C>A (n.850-20C>A) n.123-20C>A c.94-20C>A (n.94-20C>A) c.559-20C>A (n.559-20C>A) n.1529-20C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096935C>T | CA2693304871 | PHEX | n.1276-20C>T c.847-20C>T (n.847-20C>T) n.524-20C>T c.850-20C>T (n.850-20C>T) n.123-20C>T c.94-20C>T (n.94-20C>T) c.559-20C>T (n.559-20C>T) n.1529-20C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22096940dup | CA2693304872 | PHEX | n.1276-15dup c.847-15dup (n.847-15dup) n.524-15dup c.850-15dup (n.850-15dup) n.123-15dup c.94-15dup (n.94-15dup) c.559-15dup (n.559-15dup) n.1529-15dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22096937A>C | CA2579591355 | PHEX | n.1276-18A>C c.847-18A>C (n.847-18A>C) n.524-18A>C c.850-18A>C (n.850-18A>C) n.123-18A>C c.94-18A>C (n.94-18A>C) c.559-18A>C (n.559-18A>C) n.1529-18A>C | |
| X | g.22096937A>G | CA2693304873 | PHEX | n.1276-18A>G c.847-18A>G (n.847-18A>G) n.524-18A>G c.850-18A>G (n.850-18A>G) n.123-18A>G c.94-18A>G (n.94-18A>G) c.559-18A>G (n.559-18A>G) n.1529-18A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22096940A= | CA2419168572 | PHEX | n.1276-15A= c.847-15A= (n.847-15A=) n.524-15A= c.850-15A= (n.850-15A=) n.123-15A= c.94-15A= (n.94-15A=) c.559-15A= (n.559-15A=) n.1529-15A= | |
| X | g.22096940A>C | CA10368127 | PHEX | n.1276-15A>C c.847-15A>C (n.847-15A>C) n.524-15A>C c.850-15A>C (n.850-15A>C) n.123-15A>C c.94-15A>C (n.94-15A>C) c.559-15A>C (n.559-15A>C) n.1529-15A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22096940A>G | CA2693304874 | PHEX | n.1276-15A>G c.847-15A>G (n.847-15A>G) n.524-15A>G c.850-15A>G (n.850-15A>G) n.123-15A>G c.94-15A>G (n.94-15A>G) c.559-15A>G (n.559-15A>G) n.1529-15A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22096940_22096958delinsTCTCTTGG | CA2695231495 | PHEX | n.1276-15_1279delinsTCTCTTGG c.847-15_850delinsTCTCTTGG n.524-15_527delinsTCTCTTGG c.850-15_853delinsTCTCTTGG n.123-15_126delinsTCTCTTGG c.94-15_97delinsTCTCTTGG c.559-15_562delinsTCTCTTGG n.1529-15_1532delinsTCTCTTGG | |
| X | g.22096941T>G | CA1131577304 | PHEX | n.1276-14T>G c.847-14T>G (n.847-14T>G) n.524-14T>G c.850-14T>G (n.850-14T>G) n.123-14T>G c.94-14T>G (n.94-14T>G) c.559-14T>G (n.559-14T>G) n.1529-14T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096941T= | CA2419168574 | PHEX | n.1276-14T= c.847-14T= (n.847-14T=) n.524-14T= c.850-14T= (n.850-14T=) n.123-14T= c.94-14T= (n.94-14T=) c.559-14T= (n.559-14T=) n.1529-14T= | |
| X | g.22096941_22096942delinsTC | CA2419168573 | PHEX | n.1276-14_1276-13delinsTC c.847-14_847-13delinsTC (n.847-14_847-13delinsTC) n.524-14_524-13delinsTC c.850-14_850-13delinsTC (n.850-14_850-13delinsTC) n.123-14_123-13delinsTC c.94-14_94-13delinsTC (n.94-14_94-13delinsTC) c.559-14_559-13delinsTC (n.559-14_559-13delinsTC) n.1529-14_1529-13delinsTC | |
| X | g.22096942del | CA327522273 | PHEX | n.1276-13del c.847-13del (n.847-13del) n.524-13del c.850-13del (n.850-13del) n.123-13del c.94-13del (n.94-13del) c.559-13del (n.559-13del) n.1529-13del | dbSNP |
| X | g.22096942C>A | CA2419168576 | PHEX | n.1276-13C>A c.847-13C>A (n.847-13C>A) n.524-13C>A c.850-13C>A (n.850-13C>A) n.123-13C>A c.94-13C>A (n.94-13C>A) c.559-13C>A (n.559-13C>A) n.1529-13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22096942C= | CA2419168575 | PHEX | n.1276-13C= c.847-13C= (n.847-13C=) n.524-13C= c.850-13C= (n.850-13C=) n.123-13C= c.94-13C= (n.94-13C=) c.559-13C= (n.559-13C=) n.1529-13C= | |
| X | g.22096942C>G | CA2693304875 | PHEX | n.1276-13C>G c.847-13C>G (n.847-13C>G) n.524-13C>G c.850-13C>G (n.850-13C>G) n.123-13C>G c.94-13C>G (n.94-13C>G) c.559-13C>G (n.559-13C>G) n.1529-13C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22096942C>T | CA2419168577 | PHEX | n.1276-13C>T c.847-13C>T (n.847-13C>T) n.524-13C>T c.850-13C>T (n.850-13C>T) n.123-13C>T c.94-13C>T (n.94-13C>T) c.559-13C>T (n.559-13C>T) n.1529-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22096943T>C | CA10368128 | PHEX | n.1276-12T>C c.847-12T>C (n.847-12T>C) n.524-12T>C c.850-12T>C (n.850-12T>C) n.123-12T>C c.94-12T>C (n.94-12T>C) c.559-12T>C (n.559-12T>C) n.1529-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22096943T= | CA2419168578 | PHEX | n.1276-12T= c.847-12T= (n.847-12T=) n.524-12T= c.850-12T= (n.850-12T=) n.123-12T= c.94-12T= (n.94-12T=) c.559-12T= (n.559-12T=) n.1529-12T= | |
| X | g.22096944C>A | CA2693304876 | PHEX | n.1276-11C>A c.847-11C>A (n.847-11C>A) n.524-11C>A c.850-11C>A (n.850-11C>A) n.123-11C>A c.94-11C>A (n.94-11C>A) c.559-11C>A (n.559-11C>A) n.1529-11C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096944C>G | CA2693304877 | PHEX | n.1276-11C>G c.847-11C>G (n.847-11C>G) n.524-11C>G c.850-11C>G (n.850-11C>G) n.123-11C>G c.94-11C>G (n.94-11C>G) c.559-11C>G (n.559-11C>G) n.1529-11C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22096948del | CA2579591356 | PHEX | n.1276-7del c.847-7del (n.847-7del) n.524-7del c.850-7del (n.850-7del) n.123-7del c.94-7del (n.94-7del) c.559-7del (n.559-7del) n.1529-7del | |
| X | g.22096947_22096948del | CA2693304878 | PHEX | n.1276-8_1276-7del c.847-8_847-7del (n.847-8_847-7del) n.524-8_524-7del c.850-8_850-7del (n.850-8_850-7del) n.123-8_123-7del c.94-8_94-7del (n.94-8_94-7del) c.559-8_559-7del (n.559-8_559-7del) n.1529-8_1529-7del | gnomAD v4 |
| X | g.22096945_22096963del | CA2580100482 | PHEX | n.1276-10_1284del c.847-10_855del n.524-10_532del c.850-10_858del n.123-10_131del c.94-10_102del c.559-10_567del n.1529-10_1537del | ClinVar |
| X | g.22096947T>C | CA2693304879 | PHEX | n.1276-8T>C c.847-8T>C (n.847-8T>C) n.524-8T>C c.850-8T>C (n.850-8T>C) n.123-8T>C c.94-8T>C (n.94-8T>C) c.559-8T>C (n.559-8T>C) n.1529-8T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22096949C>A | CA2693304880 | PHEX | n.1276-6C>A c.847-6C>A (n.847-6C>A) n.524-6C>A c.850-6C>A (n.850-6C>A) n.123-6C>A c.94-6C>A (n.94-6C>A) c.559-6C>A (n.559-6C>A) n.1529-6C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096950A>G | CA2693304881 | PHEX | n.1276-5A>G c.847-5A>G (n.847-5A>G) n.524-5A>G c.850-5A>G (n.850-5A>G) n.123-5A>G c.94-5A>G (n.94-5A>G) c.559-5A>G (n.559-5A>G) n.1529-5A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22096951A= | CA2419168579 | PHEX | n.1276-4A= c.847-4A= (n.847-4A=) n.524-4A= c.850-4A= (n.850-4A=) n.123-4A= c.94-4A= (n.94-4A=) c.559-4A= (n.559-4A=) n.1529-4A= | |
| X | g.22096951A>G | CA640410696 | PHEX | n.1276-4A>G c.847-4A>G (n.847-4A>G) n.524-4A>G c.850-4A>G (n.850-4A>G) n.123-4A>G c.94-4A>G (n.94-4A>G) c.559-4A>G (n.559-4A>G) n.1529-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22096952C>A | CA2693304882 | PHEX | n.1276-3C>A c.847-3C>A (n.847-3C>A) n.524-3C>A c.850-3C>A (n.850-3C>A) n.123-3C>A c.94-3C>A (n.94-3C>A) c.559-3C>A (n.559-3C>A) n.1529-3C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096952C>G | CA2695231496 | PHEX | n.1276-3C>G c.847-3C>G (n.847-3C>G) n.524-3C>G c.850-3C>G (n.850-3C>G) n.123-3C>G c.94-3C>G (n.94-3C>G) c.559-3C>G (n.559-3C>G) n.1529-3C>G | |
| X | g.22096952C>T | CA2740092073 | PHEX | n.1276-3C>T c.847-3C>T (n.847-3C>T) n.524-3C>T c.850-3C>T (n.850-3C>T) n.123-3C>T c.94-3C>T (n.94-3C>T) c.559-3C>T (n.559-3C>T) n.1529-3C>T | ClinVar |
| X | g.22096953A= | CA2419168580 | PHEX | n.1276-2A= c.847-2A= (n.847-2A=) n.524-2A= c.850-2A= (n.850-2A=) n.123-2A= c.94-2A= (n.94-2A=) c.559-2A= (n.559-2A=) n.1529-2A= |