UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22096903C>A | CA2579591352 | PHEX | n.1276-52C>A c.847-52C>A (n.847-52C>A) n.524-52C>A c.850-52C>A (n.850-52C>A) n.123-52C>A c.94-52C>A (n.94-52C>A) c.559-52C>A (n.559-52C>A) n.1529-52C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096903C= | CA2419168561 | PHEX | n.1276-52C= c.847-52C= (n.847-52C=) n.524-52C= c.850-52C= (n.850-52C=) n.123-52C= c.94-52C= (n.94-52C=) c.559-52C= (n.559-52C=) n.1529-52C= | |
| X | g.22096903C>G | CA327522272 | PHEX | n.1276-52C>G c.847-52C>G (n.847-52C>G) n.524-52C>G c.850-52C>G (n.850-52C>G) n.123-52C>G c.94-52C>G (n.94-52C>G) c.559-52C>G (n.559-52C>G) n.1529-52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096903C>T | CA640410689 | PHEX | n.1276-52C>T c.847-52C>T (n.847-52C>T) n.524-52C>T c.850-52C>T (n.850-52C>T) n.123-52C>T c.94-52C>T (n.94-52C>T) c.559-52C>T (n.559-52C>T) n.1529-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096904A= | CA2419168562 | PHEX | n.1276-51A= c.847-51A= (n.847-51A=) n.524-51A= c.850-51A= (n.850-51A=) n.123-51A= c.94-51A= (n.94-51A=) c.559-51A= (n.559-51A=) n.1529-51A= | |
| X | g.22096904A>G | CA10368121 | PHEX | n.1276-51A>G c.847-51A>G (n.847-51A>G) n.524-51A>G c.850-51A>G (n.850-51A>G) n.123-51A>G c.94-51A>G (n.94-51A>G) c.559-51A>G (n.559-51A>G) n.1529-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096906T>A | CA2693304856 | PHEX | n.1276-49T>A c.847-49T>A (n.847-49T>A) n.524-49T>A c.850-49T>A (n.850-49T>A) n.123-49T>A c.94-49T>A (n.94-49T>A) c.559-49T>A (n.559-49T>A) n.1529-49T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096913T>C | CA2693304857 | PHEX | n.1276-42T>C c.847-42T>C (n.847-42T>C) n.524-42T>C c.850-42T>C (n.850-42T>C) n.123-42T>C c.94-42T>C (n.94-42T>C) c.559-42T>C (n.559-42T>C) n.1529-42T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22096914G>C | CA10368122 | PHEX | n.1276-41G>C c.847-41G>C (n.847-41G>C) n.524-41G>C c.850-41G>C (n.850-41G>C) n.123-41G>C c.94-41G>C (n.94-41G>C) c.559-41G>C (n.559-41G>C) n.1529-41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22096914G= | CA2419168563 | PHEX | n.1276-41G= c.847-41G= (n.847-41G=) n.524-41G= c.850-41G= (n.850-41G=) n.123-41G= c.94-41G= (n.94-41G=) c.559-41G= (n.559-41G=) n.1529-41G= | |
| X | g.22096914G>T | CA2693304858 | PHEX | n.1276-41G>T c.847-41G>T (n.847-41G>T) n.524-41G>T c.850-41G>T (n.850-41G>T) n.123-41G>T c.94-41G>T (n.94-41G>T) c.559-41G>T (n.559-41G>T) n.1529-41G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22096915G>A | CA2693304859 | PHEX | n.1276-40G>A c.847-40G>A (n.847-40G>A) n.524-40G>A c.850-40G>A (n.850-40G>A) n.123-40G>A c.94-40G>A (n.94-40G>A) c.559-40G>A (n.559-40G>A) n.1529-40G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096915G>T | CA2693304860 | PHEX | n.1276-40G>T c.847-40G>T (n.847-40G>T) n.524-40G>T c.850-40G>T (n.850-40G>T) n.123-40G>T c.94-40G>T (n.94-40G>T) c.559-40G>T (n.559-40G>T) n.1529-40G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22096918C>A | CA2693304861 | PHEX | n.1276-37C>A c.847-37C>A (n.847-37C>A) n.524-37C>A c.850-37C>A (n.850-37C>A) n.123-37C>A c.94-37C>A (n.94-37C>A) c.559-37C>A (n.559-37C>A) n.1529-37C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096918C= | CA2419168564 | PHEX | n.1276-37C= c.847-37C= (n.847-37C=) n.524-37C= c.850-37C= (n.850-37C=) n.123-37C= c.94-37C= (n.94-37C=) c.559-37C= (n.559-37C=) n.1529-37C= | |
| X | g.22096918C>T | CA2419168565 | PHEX | n.1276-37C>T c.847-37C>T (n.847-37C>T) n.524-37C>T c.850-37C>T (n.850-37C>T) n.123-37C>T c.94-37C>T (n.94-37C>T) c.559-37C>T (n.559-37C>T) n.1529-37C>T | dbSNP |
| X | g.22096919A= | CA2419168566 | PHEX | n.1276-36A= c.847-36A= (n.847-36A=) n.524-36A= c.850-36A= (n.850-36A=) n.123-36A= c.94-36A= (n.94-36A=) c.559-36A= (n.559-36A=) n.1529-36A= | |
| X | g.22096919A>G | CA2419168567 | PHEX | n.1276-36A>G c.847-36A>G (n.847-36A>G) n.524-36A>G c.850-36A>G (n.850-36A>G) n.123-36A>G c.94-36A>G (n.94-36A>G) c.559-36A>G (n.559-36A>G) n.1529-36A>G | dbSNP |
| X | g.22096920C>A | CA2579591353 | PHEX | n.1276-35C>A c.847-35C>A (n.847-35C>A) n.524-35C>A c.850-35C>A (n.850-35C>A) n.123-35C>A c.94-35C>A (n.94-35C>A) c.559-35C>A (n.559-35C>A) n.1529-35C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096920C>T | CA2693304862 | PHEX | n.1276-35C>T c.847-35C>T (n.847-35C>T) n.524-35C>T c.850-35C>T (n.850-35C>T) n.123-35C>T c.94-35C>T (n.94-35C>T) c.559-35C>T (n.559-35C>T) n.1529-35C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22096922T>C | CA2693304863 | PHEX | n.1276-33T>C c.847-33T>C (n.847-33T>C) n.524-33T>C c.850-33T>C (n.850-33T>C) n.123-33T>C c.94-33T>C (n.94-33T>C) c.559-33T>C (n.559-33T>C) n.1529-33T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22096923G>A | CA2693304865 | PHEX | n.1276-32G>A c.847-32G>A (n.847-32G>A) n.524-32G>A c.850-32G>A (n.850-32G>A) n.123-32G>A c.94-32G>A (n.94-32G>A) c.559-32G>A (n.559-32G>A) n.1529-32G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096923G= | CA2419168568 | PHEX | n.1276-32G= c.847-32G= (n.847-32G=) n.524-32G= c.850-32G= (n.850-32G=) n.123-32G= c.94-32G= (n.94-32G=) c.559-32G= (n.559-32G=) n.1529-32G= | |
| X | g.22096923G>T | CA2693304864 | PHEX | n.1276-32G>T c.847-32G>T (n.847-32G>T) n.524-32G>T c.850-32G>T (n.850-32G>T) n.123-32G>T c.94-32G>T (n.94-32G>T) c.559-32G>T (n.559-32G>T) n.1529-32G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22096924A= | CA2419168569 | PHEX | n.1276-31A= c.847-31A= (n.847-31A=) n.524-31A= c.850-31A= (n.850-31A=) n.123-31A= c.94-31A= (n.94-31A=) c.559-31A= (n.559-31A=) n.1529-31A= | |
| X | g.22096924A>G | CA10368124 | PHEX | n.1276-31A>G c.847-31A>G (n.847-31A>G) n.524-31A>G c.850-31A>G (n.850-31A>G) n.123-31A>G c.94-31A>G (n.94-31A>G) c.559-31A>G (n.559-31A>G) n.1529-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096931dup | CA10368123 | PHEX | n.1276-24dup c.847-24dup (n.847-24dup) n.524-24dup c.850-24dup (n.850-24dup) n.123-24dup c.94-24dup (n.94-24dup) c.559-24dup (n.559-24dup) n.1529-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096930_22096931dup | CA2693304866 | PHEX | n.1276-25_1276-24dup c.847-25_847-24dup (n.847-25_847-24dup) n.524-25_524-24dup c.850-25_850-24dup (n.850-25_850-24dup) n.123-25_123-24dup c.94-25_94-24dup (n.94-25_94-24dup) c.559-25_559-24dup (n.559-25_559-24dup) n.1529-25_1529-24dup | gnomAD v4 |
| X | g.22096931del | CA2499561151 | PHEX | n.1276-24del c.847-24del (n.847-24del) n.524-24del c.850-24del (n.850-24del) n.123-24del c.94-24del (n.94-24del) c.559-24del (n.559-24del) n.1529-24del | gnomAD v4 |
| X | g.22096928A>G | CA2693304867 | PHEX | n.1276-27A>G c.847-27A>G (n.847-27A>G) n.524-27A>G c.850-27A>G (n.850-27A>G) n.123-27A>G c.94-27A>G (n.94-27A>G) c.559-27A>G (n.559-27A>G) n.1529-27A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22096930A>G | CA2693304868 | PHEX | n.1276-25A>G c.847-25A>G (n.847-25A>G) n.524-25A>G c.850-25A>G (n.850-25A>G) n.123-25A>G c.94-25A>G (n.94-25A>G) c.559-25A>G (n.559-25A>G) n.1529-25A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22096931A= | CA2419168570 | PHEX | n.1276-24A= c.847-24A= (n.847-24A=) n.524-24A= c.850-24A= (n.850-24A=) n.123-24A= c.94-24A= (n.94-24A=) c.559-24A= (n.559-24A=) n.1529-24A= | |
| X | g.22096931A>T | CA10368125 | PHEX | n.1276-24A>T c.847-24A>T (n.847-24A>T) n.524-24A>T c.850-24A>T (n.850-24A>T) n.123-24A>T c.94-24A>T (n.94-24A>T) c.559-24A>T (n.559-24A>T) n.1529-24A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096932T>C | CA10368126 | PHEX | n.1276-23T>C c.847-23T>C (n.847-23T>C) n.524-23T>C c.850-23T>C (n.850-23T>C) n.123-23T>C c.94-23T>C (n.94-23T>C) c.559-23T>C (n.559-23T>C) n.1529-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22096932T= | CA2419168571 | PHEX | n.1276-23T= c.847-23T= (n.847-23T=) n.524-23T= c.850-23T= (n.850-23T=) n.123-23T= c.94-23T= (n.94-23T=) c.559-23T= (n.559-23T=) n.1529-23T= | |
| X | g.22096933A>G | CA2693304869 | PHEX | n.1276-22A>G c.847-22A>G (n.847-22A>G) n.524-22A>G c.850-22A>G (n.850-22A>G) n.123-22A>G c.94-22A>G (n.94-22A>G) c.559-22A>G (n.559-22A>G) n.1529-22A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22096934A>G | CA2693304870 | PHEX | n.1276-21A>G c.847-21A>G (n.847-21A>G) n.524-21A>G c.850-21A>G (n.850-21A>G) n.123-21A>G c.94-21A>G (n.94-21A>G) c.559-21A>G (n.559-21A>G) n.1529-21A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22096934A>T | CA2519080529 | PHEX | n.1276-21A>T c.847-21A>T (n.847-21A>T) n.524-21A>T c.850-21A>T (n.850-21A>T) n.123-21A>T c.94-21A>T (n.94-21A>T) c.559-21A>T (n.559-21A>T) n.1529-21A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22096935C>A | CA2579591354 | PHEX | n.1276-20C>A c.847-20C>A (n.847-20C>A) n.524-20C>A c.850-20C>A (n.850-20C>A) n.123-20C>A c.94-20C>A (n.94-20C>A) c.559-20C>A (n.559-20C>A) n.1529-20C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22096935C>T | CA2693304871 | PHEX | n.1276-20C>T c.847-20C>T (n.847-20C>T) n.524-20C>T c.850-20C>T (n.850-20C>T) n.123-20C>T c.94-20C>T (n.94-20C>T) c.559-20C>T (n.559-20C>T) n.1529-20C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22096940dup | CA2693304872 | PHEX | n.1276-15dup c.847-15dup (n.847-15dup) n.524-15dup c.850-15dup (n.850-15dup) n.123-15dup c.94-15dup (n.94-15dup) c.559-15dup (n.559-15dup) n.1529-15dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22096937A>C | CA2579591355 | PHEX | n.1276-18A>C c.847-18A>C (n.847-18A>C) n.524-18A>C c.850-18A>C (n.850-18A>C) n.123-18A>C c.94-18A>C (n.94-18A>C) c.559-18A>C (n.559-18A>C) n.1529-18A>C | |
| X | g.22096937A>G | CA2693304873 | PHEX | n.1276-18A>G c.847-18A>G (n.847-18A>G) n.524-18A>G c.850-18A>G (n.850-18A>G) n.123-18A>G c.94-18A>G (n.94-18A>G) c.559-18A>G (n.559-18A>G) n.1529-18A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22096940A= | CA2419168572 | PHEX | n.1276-15A= c.847-15A= (n.847-15A=) n.524-15A= c.850-15A= (n.850-15A=) n.123-15A= c.94-15A= (n.94-15A=) c.559-15A= (n.559-15A=) n.1529-15A= | |
| X | g.22096940A>C | CA10368127 | PHEX | n.1276-15A>C c.847-15A>C (n.847-15A>C) n.524-15A>C c.850-15A>C (n.850-15A>C) n.123-15A>C c.94-15A>C (n.94-15A>C) c.559-15A>C (n.559-15A>C) n.1529-15A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22096940A>G | CA2693304874 | PHEX | n.1276-15A>G c.847-15A>G (n.847-15A>G) n.524-15A>G c.850-15A>G (n.850-15A>G) n.123-15A>G c.94-15A>G (n.94-15A>G) c.559-15A>G (n.559-15A>G) n.1529-15A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22096940_22096958delinsTCTCTTGG | CA2695231495 | PHEX | n.1276-15_1279delinsTCTCTTGG c.847-15_850delinsTCTCTTGG n.524-15_527delinsTCTCTTGG c.850-15_853delinsTCTCTTGG n.123-15_126delinsTCTCTTGG c.94-15_97delinsTCTCTTGG c.559-15_562delinsTCTCTTGG n.1529-15_1532delinsTCTCTTGG | |
| X | g.22096941T>G | CA1131577304 | PHEX | n.1276-14T>G c.847-14T>G (n.847-14T>G) n.524-14T>G c.850-14T>G (n.850-14T>G) n.123-14T>G c.94-14T>G (n.94-14T>G) c.559-14T>G (n.559-14T>G) n.1529-14T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22096941T= | CA2419168574 | PHEX | n.1276-14T= c.847-14T= (n.847-14T=) n.524-14T= c.850-14T= (n.850-14T=) n.123-14T= c.94-14T= (n.94-14T=) c.559-14T= (n.559-14T=) n.1529-14T= | |
| X | g.22096941_22096942delinsTC | CA2419168573 | PHEX | n.1276-14_1276-13delinsTC c.847-14_847-13delinsTC (n.847-14_847-13delinsTC) n.524-14_524-13delinsTC c.850-14_850-13delinsTC (n.850-14_850-13delinsTC) n.123-14_123-13delinsTC c.94-14_94-13delinsTC (n.94-14_94-13delinsTC) c.559-14_559-13delinsTC (n.559-14_559-13delinsTC) n.1529-14_1529-13delinsTC |