Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22077649_22077752delCA2695231474PHEXn.1036_1089+50del
c.607_660+50del
n.284_337+50del
c.610_663+50del
c.-93-12780_-93-12677del (n.-93-12780_-93-12677del)
c.319_372+50del
n.1289_1342+50del
Xg.22077700_22077745delinsAAGGTATAATGAGGACCCATTCATCTTCTTTGCTCAGTCCTAGATTCA2419162001PHEXn.1087_1089+43delinsAAGGTATAATGAGGACCCATTCATCTTCTTTGCTCAGTCCTAGATT
c.658_660+43delinsAAGGTATAATGAGGACCCATTCATCTTCTTTGCTCAGTCCTAGATT
n.335_337+43delinsAAGGTATAATGAGGACCCATTCATCTTCTTTGCTCAGTCCTAGATT
c.661_663+43delinsAAGGTATAATGAGGACCCATTCATCTTCTTTGCTCAGTCCTAGATT
c.-93-12729_-93-12684delinsAAGGTATAATGAGGACCCATTCATCTTCTTTGCTCAGTCCTAGATT (n.-93-12729_-93-12684delinsAAGGTATAATGAGGACCCATTCATCTTCTTTGCTCAGTCCTAGATT)
c.370_372+43delinsAAGGTATAATGAGGACCCATTCATCTTCTTTGCTCAGTCCTAGATT
n.1340_1342+43delinsAAGGTATAATGAGGACCCATTCATCTTCTTTGCTCAGTCCTAGATT
Xg.22077702_22077714delCA2695231479PHEXn.1089_1089+12del
c.660_660+12del
n.337_337+12del
c.663_663+12del
c.-93-12727_-93-12715del (n.-93-12727_-93-12715del)
c.372_372+12del
n.1342_1342+12del
Xg.22077703_22077747delCA16621312PHEXn.1089+1_1089+45del
c.660+1_660+45del
n.337+1_337+45del
c.663+1_663+45del
c.-93-12726_-93-12682del (n.-93-12726_-93-12682del)
c.372+1_372+45del
n.1342+1_1342+45del
 ClinVar dbSNP
Xg.22077704delCA2695231480PHEXn.1089+2del
n.773del
c.660+2del (n.660+2del)
n.337+2del
c.663+2del (n.663+2del)
c.-93-12725del (n.-93-12725del)
c.372+2del (n.372+2del)
n.1342+2del
Xg.22077704T>ACA16043246PHEXn.1089+2T>A
n.773T>A
c.660+2T>A (n.660+2T>A)
n.337+2T>A
c.663+2T>A (n.663+2T>A)
c.-93-12725T>A (n.-93-12725T>A)
c.372+2T>A (n.372+2T>A)
n.1342+2T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22077704T>CCA412571721PHEXn.1089+2T>C
n.773T>C
c.660+2T>C (n.660+2T>C)
n.337+2T>C
c.663+2T>C (n.663+2T>C)
c.-93-12725T>C (n.-93-12725T>C)
c.372+2T>C (n.372+2T>C)
n.1342+2T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22077704T>GCA412571720PHEXn.1089+2T>G
n.773T>G
c.660+2T>G (n.660+2T>G)
n.337+2T>G
c.663+2T>G (n.663+2T>G)
c.-93-12725T>G (n.-93-12725T>G)
c.372+2T>G (n.372+2T>G)
n.1342+2T>G
Xg.22077704T=CA2419162010PHEXn.1089+2T=
n.773T=
c.660+2T= (n.660+2T=)
n.337+2T=
c.663+2T= (n.663+2T=)
c.-93-12725T= (n.-93-12725T=)
c.372+2T= (n.372+2T=)
n.1342+2T=
Xg.22077708A>GCA2580100470PHEXn.1089+6A>G
n.777A>G
c.660+6A>G (n.660+6A>G)
n.337+6A>G
c.663+6A>G (n.663+6A>G)
c.-93-12721A>G (n.-93-12721A>G)
c.372+6A>G (n.372+6A>G)
n.1342+6A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22077710G>ACA10368073PHEXn.1089+8G>A
c.660+8G>A (n.660+8G>A)
n.337+8G>A
c.663+8G>A (n.663+8G>A)
c.-93-12719G>A (n.-93-12719G>A)
c.372+8G>A (n.372+8G>A)
n.1342+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22077710G>CCA2693304450PHEXn.1089+8G>C
c.660+8G>C (n.660+8G>C)
n.337+8G>C
c.663+8G>C (n.663+8G>C)
c.-93-12719G>C (n.-93-12719G>C)
c.372+8G>C (n.372+8G>C)
n.1342+8G>C
 gnomAD v4
Xg.22077710G=CA2419162014PHEXn.1089+8G=
c.660+8G= (n.660+8G=)
n.337+8G=
c.663+8G= (n.663+8G=)
c.-93-12719G= (n.-93-12719G=)
c.372+8G= (n.372+8G=)
n.1342+8G=
Xg.22077712G>ACA2419162017PHEXn.1089+10G>A
c.660+10G>A (n.660+10G>A)
n.337+10G>A
c.663+10G>A (n.663+10G>A)
c.-93-12717G>A (n.-93-12717G>A)
c.372+10G>A (n.372+10G>A)
n.1342+10G>A
 dbSNP
Xg.22077712G=CA2419162016PHEXn.1089+10G=
c.660+10G= (n.660+10G=)
n.337+10G=
c.663+10G= (n.663+10G=)
c.-93-12717G= (n.-93-12717G=)
c.372+10G= (n.372+10G=)
n.1342+10G=
Xg.22077713G>ACA2419162020PHEXn.1089+11G>A
c.660+11G>A (n.660+11G>A)
n.337+11G>A
c.663+11G>A (n.663+11G>A)
c.-93-12716G>A (n.-93-12716G>A)
c.372+11G>A (n.372+11G>A)
n.1342+11G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22077713G=CA2419162019PHEXn.1089+11G=
c.660+11G= (n.660+11G=)
n.337+11G=
c.663+11G= (n.663+11G=)
c.-93-12716G= (n.-93-12716G=)
c.372+11G= (n.372+11G=)
n.1342+11G=
Xg.22077713G>TCA640855482PHEXn.1089+11G>T
c.660+11G>T (n.660+11G>T)
n.337+11G>T
c.663+11G>T (n.663+11G>T)
c.-93-12716G>T (n.-93-12716G>T)
c.372+11G>T (n.372+11G>T)
n.1342+11G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077715C>ACA640855483PHEXn.1089+13C>A
c.660+13C>A (n.660+13C>A)
n.337+13C>A
c.663+13C>A (n.663+13C>A)
c.-93-12714C>A (n.-93-12714C>A)
c.372+13C>A (n.372+13C>A)
n.1342+13C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22077715C=CA2419162022PHEXn.1089+13C=
c.660+13C= (n.660+13C=)
n.337+13C=
c.663+13C= (n.663+13C=)
c.-93-12714C= (n.-93-12714C=)
c.372+13C= (n.372+13C=)
n.1342+13C=
Xg.22077716C>ACA640855484PHEXn.1089+14C>A
c.660+14C>A (n.660+14C>A)
n.337+14C>A
c.663+14C>A (n.663+14C>A)
c.-93-12713C>A (n.-93-12713C>A)
c.372+14C>A (n.372+14C>A)
n.1342+14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22077716C=CA2419162025PHEXn.1089+14C=
c.660+14C= (n.660+14C=)
n.337+14C=
c.663+14C= (n.663+14C=)
c.-93-12713C= (n.-93-12713C=)
c.372+14C= (n.372+14C=)
n.1342+14C=
Xg.22077716C>GCA10368074PHEXn.1089+14C>G
c.660+14C>G (n.660+14C>G)
n.337+14C>G
c.663+14C>G (n.663+14C>G)
c.-93-12713C>G (n.-93-12713C>G)
c.372+14C>G (n.372+14C>G)
n.1342+14C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077717C>ACA2579591264PHEXn.1089+15C>A
c.660+15C>A (n.660+15C>A)
n.337+15C>A
c.663+15C>A (n.663+15C>A)
c.-93-12712C>A (n.-93-12712C>A)
c.372+15C>A (n.372+15C>A)
n.1342+15C>A
 gnomAD v4
Xg.22077717C=CA2419162028PHEXn.1089+15C=
c.660+15C= (n.660+15C=)
n.337+15C=
c.663+15C= (n.663+15C=)
c.-93-12712C= (n.-93-12712C=)
c.372+15C= (n.372+15C=)
n.1342+15C=
Xg.22077717C>TCA10368075PHEXn.1089+15C>T
c.660+15C>T (n.660+15C>T)
n.337+15C>T
c.663+15C>T (n.663+15C>T)
c.-93-12712C>T (n.-93-12712C>T)
c.372+15C>T (n.372+15C>T)
n.1342+15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077718A=CA2419162033PHEXn.1089+16A=
c.660+16A= (n.660+16A=)
n.337+16A=
c.663+16A= (n.663+16A=)
c.-93-12711A= (n.-93-12711A=)
c.372+16A= (n.372+16A=)
n.1342+16A=
Xg.22077718A>GCA10368076PHEXn.1089+16A>G
c.660+16A>G (n.660+16A>G)
n.337+16A>G
c.663+16A>G (n.663+16A>G)
c.-93-12711A>G (n.-93-12711A>G)
c.372+16A>G (n.372+16A>G)
n.1342+16A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22077721C>ACA2693304451PHEXn.1089+19C>A
c.660+19C>A (n.660+19C>A)
n.337+19C>A
c.663+19C>A (n.663+19C>A)
c.-93-12708C>A (n.-93-12708C>A)
c.372+19C>A (n.372+19C>A)
n.1342+19C>A
 gnomAD v4
Xg.22077722A=CA2419162035PHEXn.1089+20A=
c.660+20A= (n.660+20A=)
n.337+20A=
c.663+20A= (n.663+20A=)
c.-93-12707A= (n.-93-12707A=)
c.372+20A= (n.372+20A=)
n.1342+20A=
Xg.22077722A>GCA2419162036PHEXn.1089+20A>G
c.660+20A>G (n.660+20A>G)
n.337+20A>G
c.663+20A>G (n.663+20A>G)
c.-93-12707A>G (n.-93-12707A>G)
c.372+20A>G (n.372+20A>G)
n.1342+20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22077724C>ACA2693304452PHEXn.1089+22C>A
c.660+22C>A (n.660+22C>A)
n.337+22C>A
c.663+22C>A (n.663+22C>A)
c.-93-12705C>A (n.-93-12705C>A)
c.372+22C>A (n.372+22C>A)
n.1342+22C>A
 gnomAD v4
Xg.22077724C=CA2419162038PHEXn.1089+22C=
c.660+22C= (n.660+22C=)
n.337+22C=
c.663+22C= (n.663+22C=)
c.-93-12705C= (n.-93-12705C=)
c.372+22C= (n.372+22C=)
n.1342+22C=
Xg.22077724C>TCA873915459PHEXn.1089+22C>T
c.660+22C>T (n.660+22C>T)
n.337+22C>T
c.663+22C>T (n.663+22C>T)
c.-93-12705C>T (n.-93-12705C>T)
c.372+22C>T (n.372+22C>T)
n.1342+22C>T
 dbSNP
Xg.22077725T>GCA640855485PHEXn.1089+23T>G
c.660+23T>G (n.660+23T>G)
n.337+23T>G
c.663+23T>G (n.663+23T>G)
c.-93-12704T>G (n.-93-12704T>G)
c.372+23T>G (n.372+23T>G)
n.1342+23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077725T=CA2419162040PHEXn.1089+23T=
c.660+23T= (n.660+23T=)
n.337+23T=
c.663+23T= (n.663+23T=)
c.-93-12704T= (n.-93-12704T=)
c.372+23T= (n.372+23T=)
n.1342+23T=
Xg.22077727C>ACA2693304453PHEXn.1089+25C>A
c.660+25C>A (n.660+25C>A)
n.337+25C>A
c.663+25C>A (n.663+25C>A)
c.-93-12702C>A (n.-93-12702C>A)
c.372+25C>A (n.372+25C>A)
n.1342+25C>A
 gnomAD v4
Xg.22077728T>GCA2419162042PHEXn.1089+26T>G
c.660+26T>G (n.660+26T>G)
n.337+26T>G
c.663+26T>G (n.663+26T>G)
c.-93-12701T>G (n.-93-12701T>G)
c.372+26T>G (n.372+26T>G)
n.1342+26T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22077728T=CA2419162041PHEXn.1089+26T=
c.660+26T= (n.660+26T=)
n.337+26T=
c.663+26T= (n.663+26T=)
c.-93-12701T= (n.-93-12701T=)
c.372+26T= (n.372+26T=)
n.1342+26T=
Xg.22077729T>GCA2693304454PHEXn.1089+27T>G
c.660+27T>G (n.660+27T>G)
n.337+27T>G
c.663+27T>G (n.663+27T>G)
c.-93-12700T>G (n.-93-12700T>G)
c.372+27T>G (n.372+27T>G)
n.1342+27T>G
 gnomAD v4
Xg.22077731G>ACA657741640PHEXn.1089+29G>A
c.660+29G>A (n.660+29G>A)
n.337+29G>A
c.663+29G>A (n.663+29G>A)
c.-93-12698G>A (n.-93-12698G>A)
c.372+29G>A (n.372+29G>A)
n.1342+29G>A
 COSMIC
Xg.22077731G>TCA2693304455PHEXn.1089+29G>T
c.660+29G>T (n.660+29G>T)
n.337+29G>T
c.663+29G>T (n.663+29G>T)
c.-93-12698G>T (n.-93-12698G>T)
c.372+29G>T (n.372+29G>T)
n.1342+29G>T
 gnomAD v4
Xg.22077732C>ACA2579591265PHEXn.1089+30C>A
c.660+30C>A (n.660+30C>A)
n.337+30C>A
c.663+30C>A (n.663+30C>A)
c.-93-12697C>A (n.-93-12697C>A)
c.372+30C>A (n.372+30C>A)
n.1342+30C>A
 gnomAD v4
Xg.22077732C=CA2419162044PHEXn.1089+30C=
c.660+30C= (n.660+30C=)
n.337+30C=
c.663+30C= (n.663+30C=)
c.-93-12697C= (n.-93-12697C=)
c.372+30C= (n.372+30C=)
n.1342+30C=
Xg.22077732C>TCA873915468PHEXn.1089+30C>T
c.660+30C>T (n.660+30C>T)
n.337+30C>T
c.663+30C>T (n.663+30C>T)
c.-93-12697C>T (n.-93-12697C>T)
c.372+30C>T (n.372+30C>T)
n.1342+30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077733T>ACA2579591266PHEXn.1089+31T>A
c.660+31T>A (n.660+31T>A)
n.337+31T>A
c.663+31T>A (n.663+31T>A)
c.-93-12696T>A (n.-93-12696T>A)
c.372+31T>A (n.372+31T>A)
n.1342+31T>A
Xg.22077734C>ACA2693304456PHEXn.1089+32C>A
c.660+32C>A (n.660+32C>A)
n.337+32C>A
c.663+32C>A (n.663+32C>A)
c.-93-12695C>A (n.-93-12695C>A)
c.372+32C>A (n.372+32C>A)
n.1342+32C>A
 gnomAD v4
Xg.22077734C=CA2419162046PHEXn.1089+32C=
c.660+32C= (n.660+32C=)
n.337+32C=
c.663+32C= (n.663+32C=)
c.-93-12695C= (n.-93-12695C=)
c.372+32C= (n.372+32C=)
n.1342+32C=
Xg.22077734C>TCA10368077PHEXn.1089+32C>T
c.660+32C>T (n.660+32C>T)
n.337+32C>T
c.663+32C>T (n.663+32C>T)
c.-93-12695C>T (n.-93-12695C>T)
c.372+32C>T (n.372+32C>T)
n.1342+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077739C>ACA2579591267PHEXn.1089+37C>A
c.660+37C>A (n.660+37C>A)
n.337+37C>A
c.663+37C>A (n.663+37C>A)
c.-93-12690C>A (n.-93-12690C>A)
c.372+37C>A (n.372+37C>A)
n.1342+37C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched